SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
Profesor: Jorge Cárdenas S.
ADN : TAC / ATT-ACT-ATC
ARNm : AUG / UAA-AGA-UAG
 Transcripción:
Código genético:
TRADUCCIÓN
La mutación en genética y biología, es una
alteración o cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo (muchas
veces por contacto con mutágenos) y que, por
lo tanto, va a producir un cambio de
características de éste, que se presenta súbita
y espontáneamente, y que se puede transmitir
o heredar a la descendencia. Este cambio va a
estar presente en una pequeña proporción de
la población (variante) o del organismo
(mutación). La unidad genética capaz de
mutar es el gen que es la unidad de
información hereditaria que forma parte del
ADN. En los seres multicelulares, las
mutaciones sólo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede
ser una enfermedad genética, sin embargo,
aunque en el corto plazo puede parecer
perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia. Sin
mutación no habría cambio y sin cambio la
vida no podría evolucionar.[2] [3]
CLASIFICACIÓN:
Anemia falciforme
Síntomas
Las personas con anemia falciforme también
pueden tener complicaciones provocadas por
los problemas circulatorios, así como
dificultades para luchar contra las infecciones.
Por ejemplo, tienen un riesgo incrementado
de padecer determinadas infecciones, así
como apoplejía y un trastorno denominado
síndrome torácico agudo, provocado por la
inflamación del tejido pulmonar a
consecuencia de los glóbulos rojos que quedan
atrapados en los pulmones.
Fenilcetonuria
SÍNTOMAS
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal
de melanina, el pigmento responsable del color de la
piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta
afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más
claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de
lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos