Tema 12. Las mutaciones y sus consecuencias.
12.1Conceptos y tipos de mutaciones.
Una mutación, es un cambio en el material genético de un organismo, provocada por
factores físicos y químicos (mutaciones inducidas), o bien pueden ser (espontáneas) resultado de la
interacción con el medio natural. Las mutaciones son el origen de la variabilidad de las poblaciones,
sobre la cual actúa la selección natural, y por tanto permiten la evolución de las poblaciones.
Según el alcance de las mutaciones se dividen en tres grupos:
Puntuales o génicos. Actúan sobre el único gen, alterando la secuencia de nucleótidos de
este gen. Existen estos tipos:

Transición. Sustitución de una base púdica por otra piriminídica por piriminídica.

Transversión. Cambia una base púnica por piriminídica o la inversa.

Inserción. Consiste en la introducción de un nucleótido nuevo dentro de las secuencias del
ADN.

Delección. Consiste en la eliminación de los nucleótidos de una secuencia.
En el caso de la transición y transverción el efecto de la mutación es mínimo porque afecta a un
único triplete. En el caso de la delección y inserción el efecto es mucho más importante porque a
todos los tripletes que hay a partir del nucleótido mutado.
Cromosómicos. Afectan a cromosomas enteros y pueden ser:

Translocación. Consiste en el paso de un segmento de un cromosoma.

Delección. Consiste en la eliminación de algún segmento de algún cromosoma.

Inversión. Consiste en que se invierten algún segmento del cromosoma.

Duplicación. Se duplica algún fragmento del cromosoma.

Fusión o fisión. Consiste en la formación de un cromosoma más grande por unión de dos
más pequeños o a la inversa, dos más pequeños por rotura de uno más grande.
Genómicos. Son cambios de las dotación cromosómica de un ser vivo, es decir, cambios en los
números de los cromosomas.
- Aneuploidias. Consiste en que hay un cromosoma de más y se llama trisomia o uno de menos
niomosomia. Síndrome de Dawn, (par 21). Síndrome de duplo Y (XYY). Síndrome de Turner (X).
- Euploidias. Consiste en una alteración en el número normal de dotaciones cromosómicas de un ser
vivo, y pueden ser:

Monoploidias: Consiste en tener un sólo cromosoma de cada pareja de cromosomas
homólogos.

Poliploidias. Consiste en tener más de dos cromosomas homólogos y pueden ser: Hiploidias,
tetraploidias, etc.

Haloploidias. Consiste en tener copias de cromosomas distintos por hibridación de dos
especies distintos.
Mecanismo de variabilidad genética.
La velocidad genética se dan por dos mecanismos, la mutación genética o recombinación.
-Mutación génica. Al sustituir un nucleótido por otro se puede inducir la síntesis de un
nuevo aminoácido que a su vez origine una proteína con funciones distintas.
Como consecuencia de que el cigoto genético esta degenerado el efecto de la mutación en el tercer
nucleótido de un triplete es menor que en los otros dos.
Aunque cambie el aminoácidoel efecto fenotípico suele ser mínimo generalmente salvo que
el nuevo aminoácido se encuentre en el centro activo de una enzima o induzca un cambio
estructural en la proteína.
La inserciones y delecciones, producen un cambio dramático de todas las secuencias de
aminoácidos a partir del punto de la mutación lo que sí origina un cambio fenotípico, casi siempre
negativo.
-Recombinación genética. Durante la profese I de la meiosis los cromosomas homólogos se
disponen por parejas y se produce un intercambio de segmentos entre ellos que facilitan la aparición
de nuevas combinaciones genes.
Agentes mutagénicos.
Es cualquier factor que provoca alguna mutación, pueden ser: físicos o químicos.
- Físicos:

Cambios de temperatura.

Radiaciones no ionizantes. (Al interaccionar con la materia no forman iones). Luz
ultravioleta.

Radiaciones ionizantes. Rayos gamma, Rayos X, Rayos alfa.
- Agentes químicos. Son sustancias como los nitrosaminas y benzopirenos que se encuentren en el
humo del tabaco y los alimentos quemados.

Derivados pirolíticos. Se encuentran, por ejemplo, en el aceite requemado.

Nitrito. Se encuentra en los embutidos y agua de cultivos.

Flavonoides. Se encuentra en el café, el té, el cacao, la cerveza...
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