Enfoques: Previniendo enfermedades

Enfoques: ELA y otras enfermedades raras
En estos días, se hicieron conocidos diversos videos en las que personajes famosos
se tiraban a sí mismos, o con la ayuda de amigos, baldes de agua helada (Ice
Bucket Challenge). La idea nació del grupo de amigos de un ex jugador de béisbol,
al que le diagnosticaron Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), con el fin de recaudar
fondos para la investigación de la enfermedad.
ELA es una enfermedad de la que se conoce muy poco. Se sabe que las células
nerviosas van muriendo gradualmente, lo que provoca la parálisis muscular
progresiva, que lleva a los pacientes a la muerte al afectar el sistema cardiorespiratorio.
Uno de cada diez casos tiene su origen en un defecto genético, pero del resto se
desconoce la causa. Por eso, es difícil su determinación, dada la complejidad de
estudios necesarios. El diagnóstico definitivo puede tardar, en algunos casos, más
de un año.
Los pacientes tienen un síntoma característico: sienten como si les tiraran un
baldazo de agua fría, porque baja mucho la temperatura corporal. Por eso, la
campaña mediática del Ice Bucket Challenge tiene una doble función: concientizar y
empatizar con la enfermedad a quienes no la padecen y lograr donaciones que
ayuden a la investigación sobre el mal, o realizar avances tecnológicos que hagan
que los pacientes tengan una mejor calidad de vida.
Algunos de los pacientes famosos que padecen (o padecieron) esta enfermedad
son: Stephen Hawking, Roberto Fontanarrosa, Ángel Zubieta (jugador histórico de
San Lorenzo de Almagro) y la mamá del actor Osvaldo Laport (es una de las
personalidades del espectáculo que participara activamente de la Asociación
Argentina de ELA).
ELA es considerada una de las enfermedades “raras y poco frecuentes”. Éstas se
denominan así porque se presenta poca cantidad de casos: menos de 5 personas
cada 10.000 habitantes ó 1 cada 2000. De todos modos, si uniéramos todas las
personas que padecen alguna de estas “enfermedades raras”, llegaríamos a un
número cercano a los 3 millones de personas en Argentina, algunas de las cuales
aún lo desconocen.
Muchas de ellas son enfermedades hereditarias o autoinmunes, como por ejemplo:
Miastenia Gravis, que se caracteriza por períodos de crisis donde la debilidad
muscular pone en peligro la vida del paciente, seguida de períodos de recupero de
fuerzas después del descanso, siendo otro de sus síntomas la caída de párpados. Se
lo relaciona con un componente emocional que puede ser el desencadenante de la
enfermedad.
Osteogénesis imperfecta, también conocida como huesos de cristal, es una
enfermedad congénita caracterizada por la excesiva fragilidad de los huesos. El
diagnóstico es a través de radiografías.
Enfermedad de Huntington, conocida antiguamente como el mal de San Vito. Es
una enfermedad neuropsiquiátrica de transmisión genética. Suele aparecer entre
los cuarenta y los cincuenta años, y los trastornos psíquicos anteceden a los
musculares, caracterizados por espasmos o movimientos exagerados de las
extremidades, hasta que en etapas finales de la enfermedad se producen
movimientos extremos donde los miembros adquieren posiciones extrañas y
dolorosas, lo que lleva muchas veces al suicidio.
Enfermedad de Crohn, una enfermedad autoinmune donde el sistema inmune ataca
su propio intestino, o cualquier parte del aparato digestivo, produciendo un mal
funcionamiento del sector afectado y evitando la absorción correcta de nutrientes.
No se sabe el origen, pero se cree es un mal genético.
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad hereditaria cuyos síntomas
comienzan con una deformación del pié (el arco hacia arriba y los dedos
superponiéndose) y que puede producir la atrofia de las piernas o signos
neurológicos, como falta de sensibilidad y problemas de equilibrio. Al ser una
enfermedad hereditaria, es más fácil su diagnóstico al haber familiares directos con
la misma enfermedad. Se trata con fisioterapia y, en algunos casos, con cirugías
para corrección de la deformidad.
Tiroiditis de Hashimoto, una enfermedad autoinmune que provoca la deformidad de
la glándula tiroides, ocasionando hipotiroidismo y aparición de bocio, entre otros
síntomas. Es de evolución lenta y pueden pasar años antes de que se presenten
síntomas.
Si bien existen numerosas enfermedades poco frecuentes, el diagnóstico es difícil y
los pacientes suelen pasar mucho tiempo realizándose estudios, lo que provoca,
además de un gasto excesivo en el sistema de salud a causa de exámenes
innecesarios, un estrés extra en los pacientes que no “saben qué tienen”.
Por eso, las iniciativas como el “Ice Bucket Challenge”, ayudan a visibilizar y a
recaudar fondos de investigación.
En Argentina se pueden realizar donaciones y conocer más sobre esta enfermedad
a través de la página de la Asociación Argentina de Esclerosis Lateral Amiotrófica:
www.asociacionela.org.ar
También se puede consultar la página de la Federación Argentina de Enfermedades
Poco Frecuentes, donde se encuentra el listado completo de las mismas:
fadepof.org.ar
Para que no quede en la simple anécdota de algunas personas que se tiran
baldazos de agua fría… informémonos:
http://www.youtube.com/watch?v=1flr0YJb6cU#t=80
Marina Zunino
Técnica Superior en Seguridad e Higiene en el Trabajo
[email protected]