NOTA DE PRENSA La Fundación Miquel Valls valora positivamente

NOTA DE PRENSA
La Fundación Miquel Valls valora positivamente el descubrimiento del
equipo de científicos de la Universidad de Northwestern que establece un
vínculo común de todas las formas de Esclerosis Lateral Amiotrófica
Barcelona, 26 de agosto.- Aunque en los últimos años se han estudiado e
identificado diversas mutaciones genéticas relacionadas con la Esclerosis
Lateral Amiotrófica (SOD1, TDP43, FUS, entre otras), el mecanismo por el que
las motoneuronas degeneran aún no está claro. El pasado 21 de agosto, el
equipo del Dr.Teepu Siddique de la Northwestern University Feinberg School of
Medicine de Chicago publicó en la revista “Nature” un nuevo descubrimiento
que aporta más información sobre cuál puede ser la etiología y patogenia de la
enfermedad.
El equipo del Dr.Siddique ha descrito una nueva mutación presente en las ELA
ligadas al cromosoma X y las ELA que cursan con demencia. Esta mutación se
encuentra en el gen UBQLN2, que codifica para la proteína Ubiquilin 2.
Además ha demostrado que esta proteína está presente en las inclusiones
proteicas que ya se habían descrito previamente y que son típicas de la
enfermedad, independientemente del tipo de ELA.
Desde un punto de vista funcional la proteína Ubiquilin 2 tiene un papel
importante en la degradación de proteínas. La degradación y posterior reciclaje
de proteínas es un proceso crítico en el funcionamiento normal de cualquier
célula. Con este descubrimiento se han relacionado anormalidades en la
proteína Ubiquilin 2 con defectos en las vías de degradación proteica,
agregados anómalos de proteínas y neurodegeneración, lo que da pie a seguir
investigando para desarrollar nuevas intervenciones terapéuticas.
El presidente de la Fundación, Enric Maria Valls, ha valorado positivamente el
hallazgo del equipo de científicos de la Universidad de Northwestern y ha
destacado que “este descubrimiento supone un paso adelante en el conjunto
de las investigaciones que se están realizando en estos momentos”.
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