ENFERMEDADES HEREDITARIAS •

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Para comenzar con este tema debemos hacer unas cuantas aclaraciones:
• Los ácidos nucleicos están formados por C, H, O, N, P, que se combinan formando un ácido fosfórico junto
con una pentosa y unas bases nitrogenadas.
• Dependiendo del tipo de pentosa que tengamos nos encontraremos con ADN (desoxirribosa) o ARN
(ribosa).
• Los descubridores de que el ADN se arrollaba en doble hélice fueron Watson y Crick, para ello se apoyaron
en los estudios de Chargaff y de Wilkins. Aunque nunca se ha podido ver la cadena directamente se tiene la
certeza de que es así porque explica fenómenos como la replicación y la biosíntesis de proteínas.
• Ya hemos hablado del ARN pero no hemos dicho que hay tres tipos: ARNm (mensajero), ARNr
(ribosómico) y ARNt (transferente). Y los tres toman parte en la biosíntesis de proteínas.
GENÉTICA
Se podría considerar como padre de la genética a Gregor Mendel que estudió la herencia de ciertos caracteres
en los guisantes y sacó tres leyes de las que no hablaremos ahora. Pero para seguir adelante es necesario que
aclaremos algunos términos:
• Fenotipo: Se le llama así a los caracteres visibles. Es decir, los que se manifiestan. Ej.: el color del
pelo.
• Genotipo: Se le llama así al conjunto de genes que dan lugar al fenotipo.
• Alelo: En cromosomas homólogos los genes que determinan un carácter se sitúan en el mismo sitio
(alelo).
• Homocigótico: Los genes de los cromosomas homólogos tienen la misma información para un
carácter determinado.
• Heterocigótico: Los genes de los cromosomas homólogos no tienen la misma información para un
carácter determinado.
• Herencia:
• Dominante: Sólo se expresa uno de los caracteres (tapa al carácter que hay en el otro cromosoma
(homólogo) y no lo deja expresarse.)
• Codominancia: Los dos son dominantes (sale un híbrido)
• Recesivo: Se expresa sólo cuando los dos alelos tienen la misma información. Se pueden tapar con un
dominante.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
A continuación procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas.
• Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como
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consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la
anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da
a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar
anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
• Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones
normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en
hombres y poca fertilidad en mujeres.
• Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos
espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente
conocida como baile de San Vito y cuando se convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.
• Galactosemia: Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática,
retraso mental, anemia...
• Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de
esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer
cánceres de piel y ceguera.
• Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube,
provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed,
cansancio y pérdida de peso entre otras.
• Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en
cuestión, al no oír no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las más corrientes son la toma
de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el oído al
bebé.
• Polidactilia: consiste en una malformación esquelética en la que la persona nace con más de cinco
dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por
enfermedades en la madre.
• Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.
• Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene dado por el
cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así
cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.
OTRAS ANOMALÍAS GENÉTICAS
Primero debemos aclarar que tanto las trisomías como las monosomías son fallos en la meiosis. (De una célula
con 46 cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
TRISOMÍAS
• PAR 21: Síndrome de Down. Los síntomas más comunes son el rostro redondeado, las orejas
pequeñas, retraso mental, lengua grande, deficiencias cardíacas e inmunitarias.
• PAR 18: Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas semanas de vida. Su síntoma
externo más destacable es el tamaño pequeño del encéfalo.
• PAR 13: Suelen vivir poco y sus características son: cráneo pequeño, ojos pequeños, paladar
dividido, polidactilia...
• PAR 8: También viven poco y suelen tener anomalías cardíacas y óseas.
MONOSOMÍAS (les falta un pedazo de cromosoma)
• PAR 18: Anomalías óseas, hipotomía y retraso mental.
ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO
HOMBRE
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• XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se
encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.
• XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.
MUJER
• XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, órganos genitales infantiles.
• XØ: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
• X frágil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repetición de un determinado triplete.
Los síntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamaño de genitales,
rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...
Para estas enfermedades no hay prevención posible, pero se puede ayudar cuidándose en el embarazo. Aún así
se puede predecir quién la tendrá estudiando su árbol genealógico. Una vez que una mujer ha quedado
embarazada se puede averiguar por ecografía o amniocentesis.
BIBLIOGRAFÍA
• Enciclopedia de medicina y enfermería MOSBY. Ed.: Océano.
• Biología COU. Ed.: Anaya.
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