TEMA IX: GENÉTICA HUMANA

TEMA IX: GENÉTICA HUMANA
La dotación cromosómica del ser humano consta de 46 cromosomas agrupados en
22 pares(44) llamados autosomas y un par (XX FEMENINO ó XY MASCULINO)
GENES LIGADOS AL SEXO
Todos aquellos genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, son conocidos como genes
ligados al sexo y a los caracteres que producen se les llama caracteres ligados al sexo.
Existen varias enfermedades asociadas a estos genes ligados al sexo: daltonismo, hemofilia
GENES LETALES
- Los genes letales producen la muerte del individuo, generalmente en los primeros estadios de su
desarrollo. Este gen se presenta como recesivo o con dominancia incompleta.
- Estos genes pueden producir la muerte o no, dependiendo:
- Si el individuo es homocigótico recesivo (rr), morir
- Si el individuo es heterocigótico recesivo (Rr):
- si la dominancia del gen es intermedia, provoca algún trastorno.
- si es un gen recesivo, NO producir en el fenotipo ninguna interacción
DIFERENCIAS METABÓLICAS HEREDABLES
LA FENILCETONURIA. Esta enfermedad se caracteriza por la incapacidad de sintetizar el
aminoácido fenilalaninhidrolasa en tirosina; los individuos enfermos van acumulando el aminoácido
dando lugar a un desequilibrio metabólico que afectar al cerebro y producir retraso mental. Los
individuos normales presentan el genotipo AA o Aa, siendo el anormal aa.
EL ALBINISMO. Sólo se presenta en casos de homocigótico recesivo (aa), presentando una
carencia de pigmentos en la piel
LOS GRUPOS SANGUÍNEOS. Los alelos son A, B, O y el gen será el grupo sanguíneo. Los
alelos A y B son co-dominantes y cada uno de ellos sintetiza un antígeno diferente. El alelo O es
recesivo
MUTACIONES
Las mutaciones pueden ser de dos tipos: al azar y debido a interacciones del exterior: rayos X,
radiaciones atómicas, sustancias químicas, etc. Todas ellas producen una rotura del ADN y por tanto los
mensajes genéticos transmitidos por el RNA. Provocando graves trastornos o muerte.
Tipos de mutaciones:
- DELECCIÓN: implica la pérdida de un trozo de cromosoma.
- DUPLICACIÓN: existe un trozo de cromosoma repetido
- INVERSIÓN: Se produce durante la meiosis cuando un cromosoma se rompe y se
suelda en posición invertida
- TRANSCOLOCACIÓN: cuando dos cromosomas se rompen y se vuelven a unir
mediante otra combinación.
- NÚMERO DE CROMOSOMAS: Es debido al mal resultado de la meiosis o
mitosis, provocando que un cromosoma o varios no se separen.
Este caso es curioso en plantas pues aumentan de tamaño. Pero en los
humanos provoca mongolismo, síndrome de Down o síndrome de Klinefelter.