CAPÍTULO 15 TRASTORNO DEL ESPECTRO DEL AUTISMO Francisco Ramos Campos, Miguel Pérez Fernández y Ana Victoria Torres García 1 Introducción T. El ciei 463 VI. Teoría explicativas A. Teorías biológicas — 477 de trastorno del espectro del autismo — 464 B. Teorías psicológicas *m IV. — Criterios an diagnósticos DSM-5 y CIE-11 Epidemiología y curso evolutivo VIL. Recomendaciones para la evaluación y el tratamiento — 48/ VIIL Resumen de aspectos fundamentales y tendencias futuras — 83 469 473 A. Epidemiología: prevalencia — 473. B. Curso evolutivo — 473. V. 478 C. Teorías ambientales — 480 4 T. 476 Diagnóstico diferencial, comorbilidad y características transdiagnósticas — 473 A. Diagnóstico diferencial y comorbilidad — 473 B. Características transdiagnósticas — 476 TERMINOS CLAVE — 485 LECTURAS RECOMENDADAS 485 RECURSOS ELECTRÓNICOS — 485 PELÍCULAS — 485 REFERENCIAS — 486 AUTOEVALUACIÓN — 49/ 8e |. Introducción El trastorno del espectro del autismo (TEA, por sus siglas) es uno de los trastornos del neurodesarrollo que más ha suscitado la atención en los últimos años. También en los medios de comunicación se le Conoce por la denominación «trastorno del espectro autista». Son tantos los trabajos de investigación dedicados a este trasfomo que no es extraño que Uta Frith (2004), una de las investigadoras más destacadas en este campo, reconozca que el TEA constifuye un enigma aún por resolver. En la actualidad, se considera que A pesar de que Bleuler fue el primero que u el término <«autismo» en personas adultas con esquizofrenia, se considera a Leo Kanner (1943) como el autor pionero en investigar y definir este trastorno en los niños. Kanner describe el extraño y similar comportamiento de once niños, que a su vez es muy diferente del comportamiento de otros niños con trastornos psicopatológicos; sin embargo, el comportamiento de estos niños no había sido descrito con anterioridad en la literatura científica y el diagnóstico de estos El TEA es un trastorno del desarrollo, de origen neurobiológico, que once niños no figuraba en ningún sistema nosológico de la época. Se manifiesta durante los primeros años de vida y que perdura a lo ;¡¿g;)de todo el ciclo vital (Canal, 2007; Levy, Mandell y Schultz, Kanner denomina a este trastorno «autismo infantil» (también después se le conocerá como «sindrome de Kanner») y lo considera El término «autismo» proviene del griego «autos» y significa <o mismo». Fue utilizado por primera vez por Bleuler (1911) para É ?f¡rSe a la marcada tendencia de los pacientes esquizofrénicos a Avir encerrados en sí mismos, aislados socialmente y casi sin comu- como un síndrome comportamental que aparece en los primeros afios de vida y que se manifiesta por graves alteraciones de las relaciones sociales, alteraciones del lenguaje y de los procesos cognitivos: además, algo que resulta muy llamativo en estos niños es la realización de movimientos repetitivos sin finalidad específica (tics motores/estereotipias motoras). cación con el mundo exterior. Capítulo15. — Trastorno del espectro del autismo Manual de psicopatología. Volumen 2 Dado el contexto de la psicopatología y la psiquiatría de la época, dominado por las teorias dinámicas, Kanner concibe este trastorno como una alteración del contacto psicoafectivo. Para diferenciarlo de la esquizofrenia, propone el termino autismo infantil debido a que el trastorno se inicia a una edad muy temprana, y que en estos niños predomina como síntoma principal la dificultad de relación con las personas, incluso con sus propios padres, hermanos y otros familiares. Kanner también señala que el trastorno origina graves dificultades de comunicación y la tendencia de estos niños a permanecer aislados y ensimismados en actividades motoras carentes de finalidad adaptativa. Considerar el «autismo infantil» como consecuencia de una supuesta «carencia afectiva» provocó que la mayor parte de las investigaciones llevadas a cabo en esos años lo identificaran como un trastorno emocional, perspectiva que se ocupó de desarrollar ampliamente la escuela psicoanalítica (véase Artigas-Pallares y Pul_Jla, 2012; Baron-Cohen, 1993; Frith, 2003). Posteriormente, partir de 1960, comienzan a diversificarse las líneas de investigación; una de las más notables es la de Rutter (1978) que sugiere, como hipótesis explicativa, la existencia de una alteración grave en el desarrollo del lenguaje (véase en el Volumen I de este manual el Capítulo 9: «Psicopatología del lenguaje»). Se comprueba reiteradamente que el desarrollo motor, psicomotor, lingúístico, cognitivo, emocional y social de los niños con TEA no solo está retrasado, sino también alferado, aunque en diverso grado; es por eso que el perfil de desarrollo de estos niños es muy heterogéneo con grandes diferencias de unas personas a otras. En la actualidad, el DSM-5 y la CIE-11 han englobado todos los diagnósticos relacionados con el autismo en un único término denominado «trastorno del espectro del autismo» (TEA). Existe consenso en agrupar los síntomas principales del TEA en tres grandes dominios que constituyen el núcleo esgncial del «espectro del autismo»: (a) afectación de la interacción social; (b) alteraciones en las habilidades de comunicación; (c) patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades (Artigas-Pallarés y Paula, 2012; Lozano, Castillo y Cerezo, 2014; Oviedo et al, 2015; Schóttle et al,, 2017). Por otra parte, con la aparición de nuevas técnicas de explgm» ción genética, neurológica (técnicas de neuroimagen), neuropsicológica, psicológica, educativa y social se ha dado un espectacular avance en el conocimiento de este trastorno, en su evaluación y tra- tamiento. La aplicación temprana de técnicas terapéuticas psicoló- gicas, educativas y sociales contribuye poderosamente a mejorar la competencia y calidad de vida de estas personas. A lo largo de este capítulo pretendemos realizar una síntesis, lo más clarificadora posible, sobre el trastorno del espectro del autis- mo (TEA), considerado actualmente como un trastorno del neurodesarrollo, tanto en el DSM-5 como en la CIE-11. 11. El concepto de trastorno del espectro del autismo (TEA) A. Del autismo infantil al trastorno del espectro del autismo El concepto de autismo infantil ha sufrido diferentes r_eformuluc_iones en el transcurso de los años, desde que Kanner lo define por primera vez en 1943. En la primera mitad del siglo xx ya se habían descrito 46 lingúístico, cognitivo, afectivo y social, siendo muy acusada la incacidad para relacionarse con otras personas, así como la presencia de respuestas anómalas a estímulos sensoriales. 3 Espectro. La palabra «espectro» en medicina designa a un grupo de enfermedades o trastornos que, aunque pue- A pesar de estas descripciones, el debate sobre cuáles son los den ser distintos, comparten síntomas comunes, antece- síntomas primarios o rectores en el diagnóstico del autismo infantil siguió siendo muy controvertido y polémico. No obstante, quizá fue dentes familiares comunes, substrato biológico común y respuesta terapéutica similar. En psicopatología también puede entenderse como un conjunto de síntomas primarios o dominios principales que definen operativamente un tras- torno mental (y sus posibles variaciones o subtipos). Los síntomas o dominios que constituyen el espectro pueden variar en intensidad, duración y gravedad. El termino se vincula con el aspecto dimensional de los trastornos mentales, casos de niños con un trastorno mental grave que implicaba severa alteración del desarrollo; sin embargo, eran diagnostica dos con etiquetas como demencia precoz, esquizofrenia infantil y demencia infantil, entre otros diagnósticos (Rutter, 1978); una cla extrapolación de las psicosis adultas, aunque con un comienzo temprano. La gran aportación de Kanner fue precisamente desligar «trastorno autista» de la psicopatologia del adulto y definir esta falta de acuerdo lo que favoreció un cierto consenso que se Jasmó en el DSM-3 y la CIE-9, ya que ambas clasificaciones, con la finalidad teórica de alejar definitivamente el autismo infantil de las psicosis, lo consideraron como un <trastorno generalizado del desarrollo» que afecta a un amplio espectro de áreas: lingúística, gfectiva, cognitiva, conductual, comunicativa y social. Sin embargo, Baird et al. (1991) propusieron abandonar el término <trastorno generalizado del desarrollo» porque el TEA consfituye más un trastorno específico del desarrollo que un trastorno generalizado; ya que, a pesar de las características, heterogeneidad y gravedad de los síntomas, no todas las personas con TEA presendan discapacidad intelectual asociada y, además, sus habilidades de lenguaje en muchos casos son normales. En estos casos el término — utilizado para designarlos es TEA de «alto funcionamiento» y tam- bién sindrome de Asperger (Schóttle et al, 2017). Esta recomendación aparece ya plenamente recogida en las clasificaciones nosológicas DSM-5 y CIE-11, en las que el frastorno del espectro del autismo (TEA) se considera un trastorno del neurodesa- 1 rrollo, de origen biológico, que se manifiesta de forma precoz, siendo frecuente su aparicion en edades muy tempranas (generalmente contacto afectivo». El síntoma principal del trastorno es la inca pacidad para relacionarse normalmente con las personas. Kanne desde el primer momento, da especial relevancia a los déficits en relaciones interpersonales. Aunque, como ya hemos dicho, inclt problemas lingúísticos y cognitivos en su descripción, estos pasa año a un segundo término con menor peso explicativo, lo queen carencias de términos en autismo el definir a llevó posteriores cionales y dificultades en las relaciones sociales. antes de los tres años), tiene una evolución crónica con diferentes nuevo trastorno infantil. Kanner definió el autismo como «una innata alteración de Hasta 1970 no se da un salto cualitativo en la revisión del cepto de «autismo infantil». Rutter (1978) discrepa de Kanner el considerar la carencia afectiva como síntoma primario o rector del trastorno y las alteraciones del lenguaje como síntoma seclund niveles de gravedad, según el caso y momento evolutivo de la persona. El trastorno agrupa un heterogéneo grupo de síntomas, siendo muy frecuentes las dificultades en la interacción social, alteraciones en las habilidades de comunicación, alteraciones cognitivas, presencia de patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades (Artigas-Pallarés y Paula, 2012; Lozano, Castillo y Cerezo, 2014; Oviedo et al, 2015; Schóttle et al, 2017). De esta manera el término «autismo infantil» ha sido sustituido por el término <trastorno del espectro del autismo», que incluye también a los adultos y ancianos que padecen el trastorno. B. Características clínicas hipótesis explicativa. Las personas con TEA presentan una gran diversidad de síntomas: déficit en la comunicación e interacción social, dificultades para mantener una conversación o relacionarse con los demás, nivel de El conocimiento progresivo, obtenido a través de investigacié nes realizadas sobre la relevancia de las diversas variables que co curren en el autismo infantil, fue relegando a un segundo plano concepción clásica del síndrome como un trastorno ufedlvq (\A{ n término y Atwood, 1987). Ademds, describir el autismo infantil en € afectivos, , cognitivos s, lingilístico s (problema de «déficits» véase Canal-Bedia, 2007) condujo a que el síndrome fuese cons derado en la categoría de la discapacidad, udquiri_endo un peso etiopatogénico los déficits linguísticos y cognitivos por de los afectivos. encim En un intento de llegar a un consenso imerprolesioqal, la N funcionamiento cognitivo variable (por ejemplo, podemos encontrar Casos con discapacidad intelectual grave o casos con una capacidgd muy por encima de la inteligencia promedio neurotipica) y también podemos observar variabilidad en su habilidad para funcionar en situaciones de la vida real (Wing y Atwood, 1987). La edad de Oparición del TEA debe darse antes de los tres años, y se convier1e en una condición crónica, a pesar de que los síntomas pueden Mejorar a través del tiempo y de las intervenciones terapéuticas — (Hervás, 2016). Por otra parte, aunque el retraso en la adquisición del lenguaje es la primera sospecha que tienen los padres de que su hijo tiene algún problema, para el diagnóstico del TEA se deben nal Society for Autistic Children (NSAC) de Estados Unidos EIGI'J fener en cuenta los siguientes dominios: comportamiento social, Rutter, el comité hace referencia a un síndrome conductual cuya (Oviedo et al,, 2015). y aprueba en 1977 una definición de su comité técnico. Al igual dl alteraciones esenciales implican graves dificultades en el desarrol Cuando se dice que un niño es autista, la primera imagen que a mucha gente le viene a la cabeza es la de un niño raro, tímido, que no habla ni juega con nadie, parece como si viviera en un mundo aparte, ignorando a todos, incluso a sus padres y hermanos. Los problemas que presentan los niños con TEA en su compor- tamiento social son quizás el aspecto más conocido. El déficit social es más evidente en los primeros años de vida, de ahí que la mayoría de las descripciones sobre las alteraciones sociales de los niños con TEA se refieran a las primeras etapas de su vida y no a las etapas posteriores en las que se produce una acusada variabilidad de estas alteraciones. La variabilidad y diversidad observada en el comportamiento social llevó a algunos autores a proponer subtipos de autismo en función de la alteración social que predominaba en el niño. En este sentido, Siegel et al. (1986) basaron su tipología del autismo en los aspectos conductuales y en las habilidades cognitivas, en tanto que Wing y Gould (1979) hicieron más hincapié en las características sociales de estos niños. De hecho, Wing y Gould (1979) establecieron tres patrones distintos de relación social en el TEA a partir de su estudio epidemiológico: el patrón «aislado», que evita la interacción de forma activa; el patrón «pasivo», que soporta pasivamente la relación social, pero no la busca; y por último, el patrón «activo, pero extravagante», que interactúa de un modo extraño y excéntrico. Sin entrar en discusiones sobre la fiabilidad y validez de estas tipologías, lo que han dejado claro estos estudios es que no todos los autistas muestran el mismo tipo de alteración social, dado que muchos hacen intentos, más o menos exitosos, de acercamiento social, aunque utilizando estrategias conductuales inadecuadas. A pesar de estas características, podemos observar algunas conductas específicas de los niños con TEA, como la ausencia de contacto con los demás (o un menor contacto) y la carencia de vínculo con los padres. Parece como si estos niños no «necesitaran» a sus padres. Con frecuencia, estos niños no gritan para llamar la atención como hacen los niños normales, no buscan el contacto afectivo (besos, ternura) y casi nunca manifiestan conductas anticipatorias de querer que les cojan en brazos. Un ejemplo lo podemos observar cuando un niño con TEA se hace daño, rara vez acudirá a En su redefinición del trastorno, Rutter lo considera un síndrom conductual, postula que tiene un origen orgánico cerebr.al y dera que las alteraciones del lenguaje son el sinfoma p_nnc¡pal trastorno, minimizando el papel de la alteración emocional co a. Alteraciones del comportamiento social habilidades de comunicación, motricidad/conducta y cognición sus padres para que lo consuelen. Incluso, aunque esté ausente el contacto afectivo con una persona determinada, pueden mantener un contacto social con esa persona, pero con intereses particulares propios; parece como si la otra persona fuese un «objeto» que el niño autista utiliza para un fin determinado. Un niño con TEA puede subirse en el regazo de su madre para alcanzar un objeto y no mirarla en absoluto; es como si la madre fuese una especie de <silla» necesaria para llegar hasta el objeto (Wing, 2102). Otra de las características esenciales del autismo, reflejada de igual forma por Kanner (1943), Rutter (1978) e incluso en el DSM-IVTR (2002), es la preocupación que tiene el niño autista por preser- var la invariabilidad del medio. Estos niños muestran, con frecuencia, una hipersensibilidad al cambio: manifiestan una gran resistencia a los cambios ambientales y a las modificaciones de sus pautas habituales; respondiendo a estos cambios con fuertes berrinches, incluso llegan a autolesionarse y se oponen de forma testaruda y sistemática a cualquier tipo de cambio. Esta exigencia de invariabilidad se puede ver en la reacción desproporcionada de estos niños ante cambios como, por ejemplo, que una silla de la cocina de su casa esté desplazada unos centímetros o que las cortinas estén abiertas. 465 Capítulo15. — Trastorno del espectro del autismo 2 Manual de psicopatología. Volumen s preocupaciones rituaTambién los niños con TEA desarrollan cierta re un determinado alimenlistas, tales como insistir en comer siemp llevar siempre los mismos to, utilizar el mismo recipiente para beber, normas; rituales en los o inclus e s zapatos, o memorizar calendario o (Frith, 2003). tiemp de dad canti gran que invierten a diario una b. Alteraciones de la comunicación cha que tienen los En la mayoría de los casos, la primera sospe cuando descubren padres de que su hijo tiene algún problema surge lenguaje (véase del que el niño no muestra un adecuado desarrollo opatologia del «Psic 9, ulo Capít el en el Volumen I de este Manual lenguaje»). y espontánea, que La comunicación «intencional», activa 8-9 meses está muy los a os típic neuro suelen desarrollar los niños ner la limitada en los niños con TEA: falta de sonrisa social, mante izaciones comunicatimirada a las personas, realizar gestos y vocal de estos niños con ntes evide más vas son algunas de las carencias que el tes a medida TEA. Estas dificultades se hacen aún más paten niño crece, en la que los sobre todo partir de los 18-24 meses, edad os en la adquisición niños neurotípicos hacen progresos muy rápid re, 1988). Además, (Rivie licas simbó del lenguaje y en las conductas de forma caractelos niños con TEA que llegan a hablar lo hacen e diferentes a ament tativ rística, con unos patrones lingúísticos cuali del habla.. ornos trast otros con niños los niños neurotípicos y a los del lenguaje io domin un rir adgui logran no TEA Algunos niños con adamente. expresivo que les permita comunicarse adecu cen en diverso grado Por otra parte, en los niños con TEA apare expresivo, pero además de retrasos en la adquisición del lenguaje un uso muy peculiar adquirir el lenguaje de forma tardía, hacen ta> «lenguaje autis de él. La lista de características del llamado recogidas en las descripciones clinicas es extensa y variada, como puede verse en la Tabla 15.1. se encuenEntre las alteraciones lingúísticas más frecuentes mismo se refiere a sí tran la inversión pronominal, cuando el niño quiere pedir algo: o cuand utilizando <tú» o «él» (por ejemplo, . elo!> caram «imamd, él quiere comer un o frases dichas por los La ecolalia, repetición de las palabras después de que haya demás, puede tener lugar inmediatamente de demora (ecolalia o tiemp un de és despu o ocutor, hablado el interl o días. La ecolalia retarretardada), que puede ser de horas e inclus de lugar, que dificulta fuera dada suele ser una conducta extraña y TEA. con na la comunicación de la perso ia no es específica No obstante, hay que matizar que la ecolal normal del lenguarollo desar El de los niños que presentan TEA. var conductas de obser n puede se que la je incluye una fase en persiste más allá ecolalia hasta los 30 meses de edad; cuando patológica (Ricks y de los cuatro años puede considerarse psico Wing, 1976). la ecolalia, el niño con Además de la inversión pronominal y ticas; también tienen semán y s TEA presenta alteraciones fonológica dificultades para ntan prese que ya tivo, alterado el lenguaje recep ensión verbal, compr de atender y percibir la informacion, bajo nivel etc. Con frecuencia los niños con TEA cuando hablan no lo hacen como medio de concon propósitos comunicativos; su uso del habla nder que hablen de algo versación es limitado, es muy difícil prete que no sea de lo inmediato (Rutter, 1978). los nifios con TEA El lenguaje expresivo no verbal (gestual) de discrepancias var obser también se encuentra alterado. Podemos 66 autista ) Tabla 15.1. Algunas características del lenguaje Falta de intención comunicativa. Mutismo. Las conductas estereotipadas tienen un papel de especial releyun:ia_ en los niños con TEA, ya que interfieren en la responsividad del niño y en la adquisición de conductas normales. La mayoría de estos niños pasan mucho tiempo realizando estos comportamientos. do a ello van a tener muchas dificultades de autocontrol personal, y escasas habilidades para planificar, organizar y tomar decisiones. De hecho, se resisten obstinadamente a los intentos de que aban- Ritvo y Freeman (1978) indican que aproximadament los niños con TEA presenta un cociemz intelectual (Ctle) :r;rógg;;z de 50, un 20% entre 50 y 70, y un 20% de 70 o más. Otros estudios (Chu.rfnun et al. 2011) confirman que aproximadamente el 50% de los niños con TEA tienen discapacidad intelectual asociada, aunque en menos del 20% la discapacidad intelectual es grave (¿I<50) A_(!emus, hay poca evidencia de un perfil característico de CI en niños con TEA. La capacidad adaptativa está afectada negativarr;eme de forma sign!ficutivu, incluso en aquellos niños con TEA que ?ºí:;ri¡zg: un CI próximo a la media del obtenido por los niños neu- donen estas actividades. Diversos autores (Kanner, 1943; Lovaas et l, 1971) consideran que las conductas estereotipadas de los niños con TEA constituyen un serio obstáculo en la adquisicion de las conductas normales. El niño entregado a la conducta autoestimuladora, no aprende ni desarrolla el repertorio de destrezas y habilidades Dificultades de comprensión. Ecolalia inmediata. Ecolalia demorada. propias de su edad. Inversión pronominal. Evitación pronominal. 3 Conducta estereotipada. Repetición reiterada e inne- cesaria de determinados movimientos, gestos y palabras, sin otra función aparentemente que proveer al individuo de retroalimentación sensorial o cinestésica. Lenguaje metafórico. Escasez de vocabulario. Empleo de neologismos. El 3 Responsividad. El concepto engloba las dimensiones Dificultades articulatorias. cognitivas, afectivas, comunicativas y sociales que facilitan comprender la situación de otra persona. Ser responsivo/a supone emprender acciones dirigidas a la situacion del otro; 1 implica una cierta capacidad de iniciativa, no simplemente Alteraciones de tono, ritmo e inflexión. Dificultades para comprender y utilizar gestos. una respuesta pasiva. nes verbales. los gestos y las emisio Falta de coordinacién entreik a M á ; Por u?r_u parte, las conductas autolesivas son la alteración más llamativa que presentan los niños con TEA, aunque no es una curocterís'icq_exclusivc de estos niños, ya que también se puede observar en niños con discapacidad intelectual o en personas adulfas con esquizofrenia. La conducta autolesiva implica cualquier comp?nqmiento mediante el cual una persona se causa daño físi€0 a sí mismo. Los ejemplos más conocidos de conducta autolesiva en los niños con TEA son: golpearse en la cabeza, morderse las manos, golpearse los brazos y las piernas, arrancarse el pelo, araharse la cara y darse bofetadas en la cara; incluso se han rell;iudo s, tics y estereotip entre el lenguaje verbal y no verbal: mueca ocular. contacto motoras, además de ausencia o alteración del TEA menos se un ntan prese que los aquel embargo, el habla de del lengua rollo ro y que han alcanzado un mayor nivel de desar n, abstra nació imagi ón, muestra también una carencia de emoci eta. concr ción y una literalidad muy ultades lingúísticas) Finalmente hay que precisar que las dific rel estrechamente de comunicación de los niños con TEA están o frecuente q y social, siend cionadas con su desarrollo cognitivo . adulta edad la persistan en z}lflssos de haberse arrancado las uñas a mordiscos o hundirse los Aden_\dls.del daño fisico directo, la conducta autolesiva tiene c. Alferaciones motoras y conductuales incluida en los ci Otra caracteristica de los niños con TEA, de comportamient patrones diagnésticos, hace referencia a los se observa este tipo de cor ién Tamb repetitivos y estereotipados. apacidad in ducta en otros trastornos del desarrollo, lectual. como la disc ] da a veces conducta a La conducta estereotipada, denomina comportamiento repeti estimuladora, ha sido descrita como un entemente que pr apar ón persistente y reiterado, sin otra funci o cinestésica (Lo rial senso n ació cionar al niño de retroaliment s pueden ser m! Litrownik y Mann, 197D. Estas conducta del cuerpo, saltos, carreras El movimientos de balanceo rítmico s o manos y posturas extra brazo de tas, giros de cabeza, aleteos contemplar absortos la gantes, miradas a alguna luz concreta, los ojos o tensar los MUSC en cierta postura, mirar de reojo, girar estereotipias motoras € rvan del cuerpo, etc. Así mismo, se obse como mirar y manipular inst objetos y materiales muy diversos, a una cuerda, etc. Ento temente un objeto giratorio, dar vueltas central lo inte que el núcleo estos comportamientos parece estimulación visual y auditiva. W perjuicios indirectos. Si la conducta es demasiado intensa (con Peligro evidente para la vida del niño), será necesario prevenirla de — Una manera eficaz y evitar que se produzca. d. Alferaciones cognitivas . E?:dlos transversales y It?nglitludinules muestran que los niños con R E_rrsesgptun muyqr_vanubllldad interindividual e intraindividual _rrunos neurotipicos. No es exagerado decir que cada perso- recºz)n EA es un <«caso único». No obstante, en la actualidad se Werl?;; que no solo existe un retraso, sino también un déficit en — s áreas del Eie_surrollo cogr_¡invo de estos niños. Los proce. gf'Lontges, mnésicos, perceptivos y las funciones ejecutivas se — rados en diverso grado (‘Fm_h, 2003; Frith y Baron-Cohen, A fl’ucn azo y Miiller, 2002). El déficit en las funciones cognitivas — mpafiar a la persona con TEA durante toda su vida. En eda— 1pn;nus es característico el pensamiento rigido e inflexible 'elucionem' uce en rituales com_pnnumentules y dificultades en las E s Interper?onales- y’so_clules, En su forma extrema, el pensaprecategorial es sinónimo de «pensamiento autista», debi- 1. Capacidad intelectual Es clerto_ que algunas personas con TEA pueden tener «habilidades especiales», o lo que los investigadores denominan «islotes de habilidad» (Baron-Cohen, 1993). Estas personas pueden tener una gran capacidad para memorizar listados, como la guía telefónica, el callejero de una ciudad, etc. En la película Rain man pod’emus ver las capacidades mnemotécnicas del protagonista, un varón autista de 40 años, que es capaz de memorizar las cul"tus d.e‘goker que salen en el juego y predecir la probabilidad de aparición de una carta, o en otra escena podemos ver que realiza mentalmente N operaciones matemáti áticas complejas jas sinsi calculad ni ayuda externa. o m Al margen de las «habilidades especiales» que pueden mostrar algunas de las personas con TEA, la capacidad intelectual es un criterio predictivo de sus posibilidades educativas. Otra alteración cognitiva observada es el déficit conocido con el término «ceguera mental», esto es, la incapacidad que presentan los niños con TEA para atribuir estados mentales a los demás (Bumn-.Cohen, Leslie y Frith, 1985). Estos niños carecen de lo que se denommq «teoria de la mente». La falta de capacidad meta-representoclonu! de los niños con TEA es un déficit cognitivo central que, a su vez, influye negativamente en las habilidades sociales y de comunicación descritas en los estudios clínicos sobre el TEA. 3 Ceguera mental. Es un trastorno cognitivo en que una persona es incapaz de atribuir un estado mental a sí mismo y a otras personas. Como resultado de este trastorno, el individuo ignora los estados mentales de los demás. El individuo tampoco es capaz de atribuir creencias y deseos a los demás. La ceguera mental está asociada con el TEA y con otros trastornos del neurodesarrollo. 2. Atención y sensopercepción Una característica importante en el TEA es la respuesta anormal que estos niños tienen ante la estimulación sensorial. Sin embargo, a pesar de la cantidad de datos aportados sobre esta alteración, n¿ ppdemos concluir que se trate de un problema perceptivo, sino r'nós bien un p_roblemu atencional. Un nifio con TEA puede no re’sponder a un ruido intenso y responder inapropiadamente al oír el ruido que se produce al pasar la hoja de una revista. De la misma forma, puede no ver un objeto claramente visible, y visualizar un cummélo que 467 Capítulo15. Manual de psicopatología. Volumen 2 se encuentra a más distancia, o ver un hilo tirado en el suelo. Esta anormalidad en la respuesta del niño con TEA se suele dar también en otras modalidades sensoriales como el olfato y el tacto. Pero parece ser más una consecuencia de los procesos atencionales que de los perceptivos. Diversos estudios han demostrado que los niños con TEA responden solo a un componente de la información sensorial disponible, lo que llaman «hipersensibilidad estimular> (Bogdashina, 2007; Lovaas et al., 1971). Así pues, aunque los niños con TEA pueden tener una estrategia perceptiva característica, parece claro que es más una consecuencia de los procesos atencionales, que harían referencia a una presunta «rigidez hiperatencional», y no una alteración específica de los procesos perceptivos (Bogdashina, 2007). En relacién con estos hallazgos, los estudios realizados para identificar TEA en niños menores de tres años plantean que las conductas más significativas son las comunicativas y sociales (Canal-Bedia, 2007; Canal-Bedia et al., 201D. Es frecuente que se produzca ausencia o escasez de actos de atención conjunta y de referencia social, ausencia de imitación, de juego funcional y de juego simbólico (Dawson et al,1998) y dificultades en el uso de habilidades para compartir y responder a información emocional (Dissanayake y Crossley, 1996). De hecho, durante el primer año de vida, las conductas de estos niños están caracterizadas por la baja frecuencia de interacción social, ausencia de la sonrisa social y falta de expresividad emocional, así como ausencia o dificultades para responder a su nombre, ausencia de actos de señalar y mostrar poca tendencia a orientarse hacia el rostro de los otros, ausencia de imitación espontánea, postura y patrones de movimiento anormales, como por ejemplo, movimientos desorganizados o inactividad (Zakian et al, 2000). Durante el segundo año aparecen otros síntomas, además de los sensoperceptivos como son: el retraso en la aparición del lenguaje y las conductas estereotipadas. Dichos síntomas serían la consecuencia de las graves alteraciones evolutivas que se presentan en los meses anteriores (Tabla 15.2). Por otra parte, hay datos contradictorios sobre los síntomas precoces del TEA en el primer año de vida (Daniels et al., 2014; Zúñiga et al., 2017). Jones y Klin (2013) utilizando la tecnología Eye-Tracking, compararon 25 bebes con desarrollo neurotípico y 10 bebés de alto riesgo que después desarrollaron TEA. Los niños con TEA, entre los dos y seis meses, mostraron una disminución en la fijación ocular y un aumento de la mirada hacia la boca de la mujer grabada en el vídeo. Por otra parte, Chawarska et al. (2013) encontraron que la atención espontanea a escenas sociales está alterada desde los primeros meses de vida en los niños con TEA. Los bebés que fueron diagnosticados con TEA a los 36 meses, a los seis meses ya presentaban escasa atención a las caras humanas y entre los 7 y 4 meses la atención espontanea a escenas sociales seguía siendo escasa. Sin embargo, otros estudios longitudinales no han encontrado alteraciones del desarrollo social y comunicativo en el primer año de vida del niño con TEA. Resulta bastante sorprendente que ciertos aspectos evolutivos que no están relacionados con criterios diagnósticos del TEA resulten ser los primeros signos y síntomas observables. Todos estos hallazgos plantean posibles hipótesis que necesitan ser confirmadas en futuras investigaciones, como la que establece que en la población en general las redes o circuitos neuronales se desarrollan jerárquicamente y están relacionadas con sistemas motores y sensoriales, 468 ) Tabla 15.2. Signos y síntomas tempranos del TEA $e + No expresa sonrisa u otras expresiones placenteras a partir d¡agnósticos DSM-5 y CIE-11 Los criterios diagnósticos del TEA se han ido modificando en el de los seis meses. + Tiene dificultad para dirigir su mirada en la misma dirección en la que mira otra persona. ||| Criterios transcurso de los años paralelamente a los cambios conceptuales ue ha sufrido el término. Desde la concepción del «autismo» como — una psicosis infantil en la que los criterios diagnósticos se centraban en las conductas raras y extravagantes hasta la inclusión del autis- + No mira hacia donde otra persona le señala. mo infantil dentro dentro los trastornos generalizados del desarrollo (Canal-Bedia, 2007). + Ausencia de gestos comunicativos. Ya dijimos anteriormente que el DSM-5 (APA, 2013) y la CIE-11 (OMS, 2018) incluyen el TEA dentro de los trastornos del neurodesarrollo. Para ambas clasificaciones en el diagnóstico del TEA se deben tener en cuenta tres dominios: (a) afectación de la interaccion social; (b) alteraciones en las habilidades de comunicación, y (c) presencia de intereses restringidos y comportamientos repetitivos. + No responde a sonidos, sonrisas u otras expresiones a partir de los nueve meses. + No responde al ser llamado por su nombre. + Falta de sonrisa social. * No balbucea a los 12 meses. Los profesionales de la salud mental insisten en que el diagnós- tico debería realizarse antes de los tres años, no obstante, es más + No hace gestos sociales ni responde a ellos (señalar, mostrar, decir adiós con la mano, etc.) a partir de los 12 meses. frecuente que se haga a partir de los cuatro años. + No dice palabras sencillas a partir de los l6 meses. A. Criterios diagnósticos del DSM-5 + No hace frases espontaneas de dos palabras con sentido (no ecolalia) a partir de los 24 meses. En las clasificaciones DSM-I y DSM-II de la Asociación Americana de Psiquiatría, el autismo se consideraba como una categoría de la esquizofrenia infantil. En cambio en el DSM-III (APA, 1980) pasó a integrarse en los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), aunque considerado como categoría diagnóstica independiente denominada «autismo infantil», siendo necesario cumplir seis condiciones para su diagnóstico: la edad de inicio (antes de los 30 meses desde el nacimiento), la existencia de déficit en la percepción de los otros y en el lenguaje, y, en caso de que existiera desarrollo de Ienguujg, deberia estar presente la ecolalia inmediata, además de la presencia de respuestas extrañas a diferentes estimulos, como puede ser el especial interés por algún objeto, y, por último, ausencia además se forman antes que aquellos circuitos relacionados con ! alto nivel de funcionamiento, como es el lenguaje, la cognición habilidades sociales (Zúñiga et al,, 2017). y la 3. Funciones ejecutivas Las funciones ejecutivas más estudiadas en niños con TEA y qu están alteradas son la flexibilidad cognitiva, la memoria funcional el control inhibitorio (Ozonoff, et al,, 200t; Bausela, 2020). El de delirios y alucinaciones. En el DSM-III-R (APA,1987) se mantiene samiento rígido, la baja tolerancia a la frustración, la impulsi y las dificultades para el autocontrol (falta de control inhibitori la cute_gorl’a de trastorno generalizado del desarrollo, pero pasa a dengmlnurse «trastorno autista», suprimiéndose el término «autismo infantil» al considerar que los síntomas continuaban estando presentes en la edad adulta. falta de control emocional), en determinados momentos, dan lu a rabietas, episodios de ira y conducta autoagresiva. Sin embal el comportamiento puede variar mucho de unos niños a otros. adolescentes y adultos hay falta de planificación, organización capacidad para tomar decisiones. Otros aspectos que conviene destacar son los siguientes: uno Con la aparición del DSM-IV (APA, 1994) y el DSM-IV-TR (APA, 2000) los cambios en los criterios diagnésticos son muy significa- fivos, destacando sobre todo tres síntomas claves que constituyen el núcleo del «espectro del autismo»: alteración en la interacción m_uul, alteraciones en la comunicación y patrones de comportamiento, así como la presencia de intereses y actividades restringidqs, repetitivas y estereotipadas. El autismo pasa a considerarse una etiqueta genérica y engloba cinco subcategorías con sus síntomas cada cuatro niños con TEA suffe crisis epilépticas. Las crisis epil ticas con frecuencia comienzan en la niñez temprana y, sobre durante la adolescencia (Díez Cuervo,1989). Los niños con TEA suelen tener alteraciones del sueño; sobl Característicos: trastorno autista, síndrome de Rett, síndrome de . todo, tienen dificultades para dormirse y permanecer dormidos rel se y conducta de as problem los n favorece sueño del trastornos to cionan con las dificultades para prestar atención, el incremen la hiperactividad y la baja capacidad de funcionamiento dural Asperger, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. el día. Debido a todas estas alteraciones, los niños con TEA tienen nificativamente más dificultades de adaptación a la vida cotidia! (Kan que los niños neurotípicos y que los niños con TEL y TDAH Christ y Reiersen, 2009). ] Trastorno del espectro del autismo iq?elecluol, la afectación del lenguaje, y por otras manifestaciones ajenas al núcleo del espectro del autismo. 3 Sindrome de Asperger. Es un subtipo del trastorno del espectro del autismo [TEA). También se le denomina «autismo de alto funcionamiento». En el «trastorno autista» todas las alteraciones son muy evidentes en los tres primeros años de vida, mientras que en los niños con síndrome de Asperger no existe evidencia de retraso cognitivo y tienen una capacidad intelectual igual o por encima de lo neuro- típico. Por ello, con programas terapéuticos adecuados y eficaces, pueden convertirse en personas independientes y llevar una vida absolutamente normal. La CIE-11 no lo reconoce como trastorno. En relación al DSM-IV, el DSM-5 (APA, 2013) agrupa en un mismo criterio las alteraciones de las relaciones sociales y las alteraciones de la comunicación (Criterio A); elimina como criterio diagnóstico el trastorno del lenguaje y señala la importancia de valorar las sensibilidades sensoriales inusuales (lo recoge en el Criterio B. ), aspecto común en las personas con TEA. En la Tabla 15.3 pueden verses los criterios diagnósticos del TEA según el DSM-5. . El DSM-5 incluye todos los subtipos de autismo en lo que denomina «trastorno del espectro del autismo» (TEA); distingue cuatro subtipos: «trastorno autista», «trastorno desintegrativo infantil», «frastorno de Asperger» y «trastorno generalizado del desarrollo no especificado». Sin embargo, en lugar de hacer distinción entre es[os subtipos, especifica tres niveles de gravedad en los síntomas, asi como el nivel de apoyo necesario. El síndrome de Rett queda excluido de esta clasificación. _ Otro cambio es la edad de aparición del trastorno. Ya no se indica que los síntomas del TEA deben aparecer antes de los tres años de edad (36 meses); en el criterio C se recoge que «los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo...». En la Tabla 15.3 pueden verses los criterios diagnósticos del TEA según el DSM-5. El DSM-5 intenta una aproximación dimensional al TEA y por ello establece niveles de severidad o gravedad del trastorno (Tabla 15.1)) que son útiles para describir la sintomatología actual, teniendo presente que la gravedad puede variar según el contexto y fluctuar con el paso del tiempo. Según Canal-Bedia et al. (2016), el diagnóstico clinico, basado en los criterios del DSM-IV-TR, el DSM-5 y en el juicio clínico, se mantiene estable a través del tiempo en un 96% de los casos. Si se valora la estabilidad diagnóstica, teniendo en cuenta los resultados de la «Escala de observación diagnóstica del autismo-genérica» (ADOS-G), también en el 87% de los casos el diagnóstico de TEA Además, se incorpora el término «trastornos generalizados del d_esurrollo» como denominación genérica para englobar los subTipos de autismo. El motivo más convincente para incorporar denfro de_ los TEA el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo se mantiene. infantil y el trastorno generalizado del desarrollo «no especificado» Los criterios diagnósticos de la CIE-11 para el TEA coinciden básicamente con los criterios del DSM-5. Aparecen recogidos en la Se basa en que las diferencias entre los subtipos de autismo no Vienen determinadas por los síntomas específicos, sino por el nivel B. Criterios diagnósticos de la CIE-11 Tabla 15.5. 469 . Capítulo 15. Manual de psicopatología. Volumen 2 ) Tabla 15.4. Niveles de gravedad del TEA ) Tabla 15.3. Criterios diagnósticos DSM-5 para el TEA NIVEL DE GRAVEDAD A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos): ¢ g social anormal y fracaso ejemplo, desdedes un acercamiento l varían, ' por ejemplo, e 1. Las deficiencias een la reciprocidad socio-emociona Grado 3 «Necesita ayuda muy notable» normal en ambos; sentidosí pasandoj por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta de la conversación p el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales. E' Grado 2 «Necesita ayuda rmw» Especificarla gravedad actual: ¿ "a a . y "— . (véase La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamientos restringidos y repetitivos la Tabla 15.1. E . Tnc lecesita . importantes D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas habitual. del funcionamiento m inteles ctual) o por el retraso global Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo para hacer diagnósticos de coinciden; frecuencia con autista espectro del trastorno el y del desarrollo. La discapacidad intelectual de estar por debaj jo de lo ha social n comunicació la intelectual, d discapacida y autista espectro del frastorno un comorbilidades de previsto para el nivel general de desarrollo. enfermedad de Asperger o trastorno Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-IV de trastorno autista, del espectro del autismo. Los trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de de trastorno del espectro criterios los cumplen no síntomas pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos . (pragmática) social n comunicació la de trastorno el del autismo deben ser evaluados para diagnosticar 470 dificultan la autonomía. Los problemas de organización y de u rias a la apertura col Íisrí " :r:eTEIADcSoMn - ;.sfi-‘djir;l:::á diszr:; Icl;:‘ld:;ie intelectual (Figura 15.1), y también incluye la pérdida de . petencias previas !Jdlqulndos como una característica a tener n cuenta en el diagnóstico; por el contrario, el DSM-5 solamente Sin trastorno del Trastorno del espectro del autismo - social de ofras personas. Puede parecer que tiene poco mer:tz::¡: nuxg?:º;':g;¡g¡%':º no es ",efjs“’i" cumplir rigurosaA C}E~11_ señola pautos s La inflexibilidad de comportamiento causa una interferencia significativa con el funcionamiento en uno . 9 más contextos. Dificultad para alternar actividades. Existen, _nono obstante, ob 3 algunas diferencias entre ambos sistei z«;ls_ de cllu's;_flcac’lo‘ La CIE-11 da mayor libertad al clinico para P — Si está asociado con catatonía. i y/o dificultad para cambiar el foco de acción. respuestas ;C¡Z;Í:ÍSOS¡T¡ :'lggde¿e-mploí claros de interés en las interacciones sociales. Por ejemplo, una persona que es capaz de hablar con frases completas y que establece comunicación, pero cuya conversación amplia con otras personas falla y cuyos intentos de hacer amigos son excéntricos y habitualmente sin éxito. b si: Hay y que que especificar esp — Existe discapacidad intelectual o no. — Si hay alteraciones o retraso en el desarrollo del lenguaje. — Si está asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocidos. — Si está asociado a un trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento. | | el funcionamiento en diversos contextos. Ansiedad .. i ámbitos. Ansiedad intensa/dificultad para cambiar el foco de acción. - clarar mente al observador casual e interfieren con — N Sm_u{uda in situ, las defi_clencms en la comunicación social infergesdproblemas importantes. Dificultad para intciar causan . Y Especificar la gravedad actual: restringidos y repetitivos La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de comportamientos no manifestarse totalmente C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden estrategias aprendidas en fases por os enmascarad estar pueden o limitadas, hasta que la demanda social supera las capacidades posteriores de la vida). - dificultad de hacer frente a los cambios u otros itivos interfic comportamientos restringic ¿"“1 II;ÍErflleren :3:3::::/3: el con notu'l):l)ememe los en todos N P N inflexibili La inflexibilidad de comportamiento, la dificultad de hacer frente a los cambios u otros comportamientos s restringidos/repetitivos aparecen con fchuenciu Deficiencias notables de las aptitudes ‘?e verbal P comunicación social al verbal y no verbal; problemas $ Is_oc_l;:lss %pa_renfes incluso con ayuda in situ; inicio imitado de interacciones sociales, , y reducción de Iniciar inferc o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes). del entorno (p. ej,, indiferencia 4. Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales excesiva de objetos, palpación o olfateo específicos, texturas o sonidos aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a . movimiento) el o luces las por fascinación visual | ayuda» idad de comportamiento, la extrema ifi alteraciones graves del fu?\c:i,o'le?:r‘:\?;:?; eu , inicio muy a Te limitado de las interacciones sociales y respuesta que emite frases sencillas, cuya interacción se limita a lnier-eses especiales muy concretos y que tiene una comunicacion no verbal muy excéntrica. . 3, Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (p. e}, fuerte apego - Las deficiencias graves de las aptitudes de soci verbal icación social comunicacion ial de ofras personas, Por ejemplo, una persona ): puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos, pero no exhaustivos s motoras simples, alineación de los estereotipia ej, (p. repetitivos o 1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados cas). idiosincrási frases ecolalia, juguetes o cambio de lugar de los objetos, ento verbal o no verbal 2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportami o rígidos, rituales pensamient de patrones , transiciones las con dificultades (p. ej. gran angustia frente a cambios pequeños, día). cada alimentos mismos los comer de o camino mismo el tomar de saludo, necesidad de 9 Z Y REPI ETITIVOS COMPORTAMIENTOS RESTRINGIDOS ;Z?ule ;m º"ºs'…ºms no normales a la apertura B Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, infereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes i COMUNICACIÓN SOCIA! minim 1a a la apertura sociali de otras personas. Por ejemplo, una persona con pocas palabras inteligibles que raramente inicia interacción y que, cuando lo hace, realiza estrategias inhabituales solo para cumplir con las necesidades y únicamente responde a aproximaciones sociales muy directas. w varían, por ejemplo, desde una 2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias n no verbal. de la comprensión y el uso de gestos hasta una falta total de expresión facial y de comunicació desde dificultades para ejemplo, Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones varían, por imaginativos juegos compartir para dificultades ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por personas. otras por o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés ! Trastorno del espectro del autismo - :' 0 3 ' L desarrollo intelectual hace referenci presenmrsrírj!lcl::lmus.a'uE = TEA lanifica planificaciós A i ida ed - i p En la CIE-11 desaparece el diagnéstico de síndrome d > ggr; la CIE-10 incluía este síndromg, pero consitlir;r;?)r: equí ¡;rsgeurnbigñ";?f,ºág Iluble, |r;c|uso p trastorno e E existncid. T desi so excuyen del TEA el sindrome de Rett y el rno desintegrafivo infanti. d VLeve alteración o sin alteración del lenguaje funcional . — dg Con trastorno del desarrollo intelectual » Figura 15.1. TEA y discapacidad intelectual, según CIE-11 un Capítulo 15. - Trastorno del espectro del autismo £ € 2 Manual de psicopatología. Volumen )) Tabla 15.5. Criterios diagnósticos CIE-11 para el TEA 6A02 Trastorno del espectro del autismo 4 g . " " la lnielulcglgq social recíproca er sosten y iniciar de u-dng cupac la en Descripción eriza por déficits persistentes ¡bles. lE inicio del fms'om'o El trastorno del espectro del autismo se caract s e intereses res¡mngldos, repetitivos e ur-mex ntale rtame compo nes patro de rango un por no manifestarse plenamente hasta más y la comunicación social, y la primera infancia, pero !as síntomas Vpgeden en e ament típic ollo, desarr del do perio el ocurre durante mente graves como para causar deterioro capacidades limitadas. Los déficits son lo sui_wlerflg las en em exced es social das deman las o cuand tarde, dgl il{nclonumlenfo del md\vu!uo, y gener:lm ocupacional o en otras áreas importantes con el E do acuer de variar n puede e a mivel personal, familiar, social, educativo, aunqu s, ámbito del individuo que es observable en Vodus.los funcionamiento constituyen una caracteristica persistente en una gama completa de capacidades del exhib duos indivi los tro espec del largo Alo tipo. otro de o tivo educa social, contexto intelectual y habilidades de lenguaje. Inclusiones Retraso del desarrollo generalizado. Trastorno autista. Exclusiones 2). Trastorno del desarrollo del lenguaje (6A01. primarios (6A20-6A22). icos psicót rnos trasto otros u a Esquizofreni iencia leve o nula del lenguaje funcional orno del desarrollo intelectual y con defic trast sin mo aufis del tro espec del : 6A02.0 Trastorno — . — ento rtami compo y ctual Descripción intele ento onami del espectro del autismo, el funci rno rasto de a ción minim defini ción la de altera itos una hpy requis Se cumplen todos los que el percenyhl 2,3), y solol rango promedio (aproximadamente mayor del o como dentr ales, menos ument al instr ntran sitos encue propó se adaptativo (hablado o de señas) con individuo para el uso funcional del lenguaje o ninguna alteración en la capacidad del nales. para expresar sus necesidades y deseos perso funcional y con leve o ningún deterioro del lenguaje con trastorno del desarrollo intelectual 6A02.1 Trastorno del espectro del autismo ollo Descripción autismo como para el trastorno del desarr n tanto para el trastorno del espectro del defi como ales, ument instr fines con señas) de o Se cumplen todos los requerimientos de la (hablado o nula para utilizar el lenguaje funcional intelectual, y solo existe una alteración leve ales. expresar sus necesidades y deseos person onal l y con deficiencia del lenguaje funci mo sin trastorno del desarrollo intelectua ; 6A02.2 Trastorno del espectro del autis — . ) ento Descripción m'_electuul y el comportami espectro del autismo, el funcionamiento del rno trasto del cion oro defini deteri la do de itos marca el percentil 2.3) y hay un Se cumplen todos los requis promedio (aproximadamente mayor que rango del o dentr ras menos palab lo que por más r ntran utiliza encue adaptativo se individuo no es capaz de en relación con la edad del individuo. El en el lenguaje funcional (hablado o de señas) deseos personales. y s idade neces sus ales, como para expresar sueltas o frases simples con fines instrument onal l y con deficiencia del lenguaje funci mo con trastorno del desarrollo intelectua ! 6A02.3 Trastorno del espectro del autis l_hgry Descripción mo y e! trastorno del -desurrolla mteledun:;ry autis del tro espec tanto para el trastorno del ición utili defin de la de capaz itos es no requis los iduo indiv todos El en duo. Se cumpl en relación con la edad del indivi señas) de o ado (habl onal funci aje un marcado deterioro en el lengu sar necesidades y deseos personales. propósitos instrumentales, como para expre más que palabras o frases simples para l y con ausencia del lenguaje funcional mo sin trastorno del desarrollo intelectua ; 6A02.4 Trastorno del espectro del autis ento rtami compo el P y ctual Descripción intele e ento el funcionami ción de trastorno del espectro del autisi mo, inició con la edr;º;'eí Se cumplen todos los requisisiitos de la defini mayor que el percentil 23 y en relaqun ente adam oxim (apr dio prome rango del o dentr menos instrume lo fines por con ntran udapmrivu se encue funcional (hablado o de señas) cia de habilidad para utilizar el lenguaje ausen eta compl casi o eta compl hay individuo, s personales. como para expresar sus necesidades y deseo l y con ausencia del lenguaje funcional con trastorno del desarrollo intelectua mo L, autis del ; tro espec del orno Trast 6A02.5 ! u ed |n'e|l mllq de?ur del ión orno Descripc tro del autismo como para el trast ambos tanto para el trastorno del espec aje funcional Todos los requisitos de definición para a la edad del individuo para usar un lengu va relati idad etos, ausencia de capac se cumplen y están completos, 0 casi compl deseos personales ales, como para expresar necesidades y @bludo o de señas) con fines instrument IV. Epidemiología y curso evolutivo A. Epidemiología: prevalencia de El estudio científico realizado en torno al TEA está plagado multitud de polémicas y controversias. Una de las consecuencias que esto acarrea es la baja fiabilidad de los datos epidemiológicos, del TEA donde se barajan diferentes estimaciones en la prevalencia 2008). al., et Simonoff al.,2006; et Leyfer 2009; al, et (Baron-Cohen Se estima que la prevalencia está alrededor del 1% de la población, siendo su frecuencia similar en niños y adultos; en cambio, Sin aparece con mayor frecuencia en niños que en niñas (U:I). aumenha ia prevalenc la embargo, parece que en los últimos años tado. Así, el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedade des (CDC) de Estados Unidos encontró en 2014 una prevalencia de cia prevalen una un/a niño/a por cada 59 niños/as (que supone notable to incremen un indica que 19%), a la edad de ocho años; lo ia respecto al estudio anterior de 2012, que estimaba una prevalenc de un/a niño/a por cada 68 niños/as (Acosta et al, 2016). Por otra parte, la media de edad en la que se realiza el diagnóstico es de 52 meses (más de cuatro años). Las razones del aumento constante de la prevalencia en los últimos años no están claras y no se explica solo por las mejoras logradas en los procedimientos de cribado y diagnóstico. Tal vez sea debido a una mayor visibilidad social del TEA, a la concienciación de los profesionales sanitarios y de la educación sobre la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz; o finalmente a que en realidad la prevalencia del TEA ha aumentado por otras causas que todavía no conocemos, entre las que se citan la influencia de factores ambientales (Pino-López y Romero-Ayuso, 2013). Para ver las cifras, en constante cambio, sobre la prevalencia del TEA en España, aconsejamos al lector que consulte la página Web de Autismo España (www.autismo.org.es). B. Curso evolutivo El TEA es un trastorno de evolución crónica que persiste hasta la muerte de la persona. No obstante, en comparación con la investigación realizada en niños, hay muy pocos estudios sobre personas adultas y ancianas afectadas por el TEA, lo que limita tener una visión más completa de este trastorno a lo largo del ciclo vital de la persona que lo padece. Así, sabemos que en la vida adulta los trastornos mentales más frecuentes que sufren las personas con TEA son los trastornos del estado de ánimo (depresión) y los trastornos de ansiedad. En general, los trastornos comórbidos están infradiag- nosticados en el TEA. V. Diagnóstico diferencial, comorbilidad y características transdiagnósticas El diagnóstico diferencial del TEA es difícil de realizar porque son muchas las enfermedades de base biológica (p. ej, algunas de las enfermedades raras que se dan en la infancia) y ciertos trastornos infantiles, particularmente los trastornos del neurodesarrollo, que presentan alta comorbilidad con el TEA. Se habla entonces del TEA como trastorno primario y diagnóstico principal, pero también del TEA como trastorno comórbido. No debe olvidarse que cuando los datos son incompletos y persiste la incertidumbre se aconseja que el diagnóstico principal se considere como provisional. A. Diagnóstico diferencial y comorbilidad Ya dijimos en el Capítulo 9 del Volumen I de este Manual de psicopatología (pág. 287) que los frastornos del neurodesarrollo engloban alteraciones cognitivas, motoras, de aprendizaje, comunicación y comportamiento, que aparecen en edad temprana durante el proceso de desarrollo del niño. Tienen su origen en un desarrollo «no neurotípico» (neuroatípico) del cerebro o en la presencia de alteraciones o lesiones en su maduración. Los trastornos del neurodesarrollo agrupan un conjunto de trastornos que presentan las siguientes características: (a) afectan al comportamiento y la cognición; (b) sus manifestaciones se inician en el período del desarrollo (infancia-niñez); (c) causan dificultades en la adquisición o ejecución de funciones intelectuales, motrices, del lenguaje o socialización, y (d) su etiología es compleja y desconocida en la mayoría de los casos. Artigas-Pallares (2011) ha precisado que los trastornos del neurodesarrollo también tienen en común los siguientes aspectos: (a) los síntomas son características normales presentes en cualquier indivi- duo; (b) los limites con la normalidad son arbitrarios; (c) no existen marcadores biológicos; (d) la comorbilidad es la forma habitual de presentarse, y (€) los límites entre estos trastornos pueden ser imperceptibles. En niños con TEA se han encontrado tasas de un 70% con trastornos clínicamente diagnosticados, teniendo el 40% más de un trastorno comórbido asociado (Simonoff et al., 2008). Los más frecuentes son: el trastorno de ansiedad, el trastorno de déficit de atención con/sin hiperactividad (TDAH) y el trastorno negativista desafiante (Leyfer et al., 2006). Sin embargo; en la práctica clínica, existen ciertas dificultades a lá hora de diferenciar el TEA de otros cuadros clínicos, particularmente trastornos del neurodesarrollo como: la discapacidad intelectual (DD), el trastorno de déficit de atención con/sin hiperactividad (TDAH), el trastorno específico del lenguaje (TEL), el trastorno de la comunicación social (pragmático), etc.: siendo más complicado, cuando debe valorarse antes de los tres años, debido a la comorbilidad frecuente que puede haber entre estos trastornos. a. Discapacidad inteleciual Existe una alta comorbilidad entre el TEA y la discapacidad intelectual, sobre todo en edades tempranas del desarrollo del niño. De hecho, como ya hemos comentado la CIE-11 establece pautas para distinguir entre TEA con y sin discapacidad intelectual (Figura 15.1). Al TEA sin discapacidad intelectual se le denomina TEA de «alto funcionamiento». El DSM-5 también reconoce expresamente que la discapacidad intelectual y el TEA con frecuencia coinciden. En los niños con TEA el desarrollo emocional y social está afectado, hecho que no ocurre en los niños con discapacidad intelectual, ya que son capaces de expresar sus emociones y a pesar del retraso en el desarrollo del lenguaje suelen tener infencion comunicativa. En el caso de que haya discapacidad intelectual, el diagnóstico de TEA será adecuado si la interacción social y la comunicación presentan un déficit significativo en comparación con el nivel de desa- 473 472