• • • • • • • Conceptos básicos de genética. Las leyes de Mendel. Herencia intermedia y codominancia. Árboles genealógicos. Herencia grupos sanguíneos. Determinación sexo Trastornos genéticos. • Saber hacer: • Problemas de genética. • Interpretar un árbol genealógico. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET Lectura inicial Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento. Johann Mendel (1822-1884), vivió una infancia humilde en una aldea de la actual república Checa. A los 21 años ingresó en un monasterio agustino en la ciudad de Brünn. En 1847 se ordenó sacerdote y tomó el nombre de Gregor. Durante sus estudios en la Universidad de Viena se interesó por el estudio de las variaciones en las plantas, así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para analizar la naturaleza. En 1854 regresó a Brünn y en 1857 comenzó sus famosos experimentos con la planta del guisante en un pequeño jardín. Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyectó cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se transmitían los caracteres heredables. En 1866, cuando consideró terminado su trabajo, publicó los resultados de su experimentación en la revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brünn. Teniendo en cuenta que en ese momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión científica. En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos. El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia. Gregor Johann Mendel ANTERIOR SALIR Recuerda y contesta ¿Dónde se encuentran los genes?¿Cómo se trasmiten?. ¿Quién es el padre de la Genética?. Cita enfermedades genéticas. ¿Puede un hijo tener los ojos claros si sus padres tienen los ojos oscuros? ¿Por qué algunas enfermedades son más frecuentes en hombres que en mujeres? CONCEPTOS DE GENÉTICA Conceptos genéticos. Genética. Es la ciencia que se encarga del estudio de la herencia. . Conceptos genéticos. Gen. Trozo de ADN que lleva información para fabricar una proteína. Conceptos genéticos. Locus. Es la posición que ocupa un gen en el cromosoma. Locus alelo. Alelo Cada una de las variaciones de un gen Ejm: Gen del color de ojos Alelo color azul: a Alelo color marrón: A alelos Tenemos dos alelos para cada gen (uno en cada cromosoma homólogo). Uno procede del padre u otro de la madre aA a A Alelos Los gametos sólo tienen un alelo para cada gen. ¿Cómo se representan los genes? Los genes se representan por letras Los alelos del mismo gen llevan la misma letra Mayúscula si es dominante Los individuos se representan por dos letras: Dos alelos AA Aa aa Gen color ojos Minúscula si es recesivo = a = A Homocigoto o raza pura Individuo con los dos alelos iguales para un gen aa a a AA A A Heterocigoto o híbrido Individuo con los dos alelos diferentes para un gen Aa A a dihíbrido Híbrido para dos genes Gen color ojos A= oscuro a= claro B= moreno Gen color pelo b= rubio Aa Bb AabB trihíbrido Híbrido para tres genes Gen color ojos A= oscuro a= claro B= moreno Gen color pelo Gen tipo pelo b= rubio C= rizado c= liso Aa C Bb Cc AabBCc ¿Quién es quién? • Raza pura • Monohíbrido • Trihíbrido • Dihíbrido C • Haz ejercicio 5 AACC Homocigoto para A y C AaCc Dihíbrido aacc Homocigoto para a y c AabbCc Díhibrido para a y c y homocigoto para b Genotipo/fenotipo Conjunto de genes de un individuo para un carácter. • • Permanece constate durante la vida. Es idéntico en todas las células. Genes para el color de los ojos AA aa Aa Conjunto de caracteres físicos observables en un organismo. • Puede variar porque puede depender del ambiente Ojos oscuros Ojos claros Depende del genotipo y del ambiente Para crecer hacen falta: Genes +alimentación El color de la piel: depende de los genes y de la exposición al sol. FENOTIPO= GENOTIPO+AMBIENTE El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. Alelo dominante Aquél que se expresa en el fenotipo del heterocigoto. Se expresa siempre aunque el otro alelo sea diferente. Se representa con mayúsculas A Gen color ojos Se expresa: A>a A domina sobre a Genotipo Fenotipo A= oscuro AA a= claro Aa aa Alelo recesivo Aquél que no se expresa en el fenotipo del heterocigoto y queda enmascarado por el dominante. Solo se expresa cuando el otro alelo es igual. Se representa con minúsculas a Gen color ojos El fenotipo recesivo no se expresa en el heterocigoto Se expresa: A>a A domina sobre a Genotipo Fenotipo A= oscuro AA a= claro Aa aa • CONCEPTOS GENÉTICOS. CRUCIGRAMA • KAHOOT PRIMERA LEY DE MENDEL EXPERIMENTO: Cruzó dos razas puras (HOMOCIGOTAS) de guisantes , una amarilla y otra verde (generaciones parentales, P): Generación parental P 1ª generación filial F1 Al carácter que se observaba EN LA F1 lo llamó DOMINANTE Al carácter que se NO observaba EN LA F1 lo llamó RECESIVO Resultado: Todas la descendencia fue híbrida y de guisantes amarillos. A esta generación le llamó primera generación filial (F1). El carácter verde desapareció de la F1. Enunciado primera ley PRIMERA LEY DE MENDEL O DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1. “Cuando se cruzan dos razas puras, la descendencia es híbrida o heterocigota, e idéntica entre sí tanto en genotipo como en fenotipo. P F1 Interpretación primera ley Al cruzar : • Un homocigoto dominante (AA, de semillas amarillas) • con un homocigoto recesivo (aa, de semillas verdes). La descendencia (F1) es de heterocigotos Aa con semillas amarillas. Generación parental AA Primera generación filial Aa aa Aa Aa Aa Interpretación primera ley La planta AA produce gametos todos con el alelo A La planta aa produce gametos todos con el alelo a P Genotipos P AA aa Gametos A A a a Aa Aa Fecundación En la fecundación los gametos se unen y todos los individuos F1 son heterocigotos Aa y de fenotipo amarillo F1, genotipos F1, fenotipos Aa Aa 100% Problema de la primera Ley. • Se sabe que el color negro de ojos domina sobre el azul. Ángel, de ojos claros se casa con una chica de ojos oscuros cuya familia tiene los ojos oscuros (homocigoto) ¿Cómo serán sus descendientes? Problema de la primera Ley. Para hacer problemas: • Lee el enunciado y haz un esquema de lo que te piden. • Identifica los alelos y su dominancia. • Haz el cuadro de genotipo y fenotipos. • Pon los genotipos de parentales. • Saca gametos. • Haz los cruces. • Saca fenotipos y genotipos y proporciones. • Contesta a lo que preguntan. SEGUNDA LEY DE MENDEL CRUCE DE HÍBRIDOS PARA UN CARÁCTER. EXPERIMENTO: Cruzó los híbridos de la F1: F1 F2 En la F2 aparecía el carácter recesivo enmascarado en la F1 con una proporción 3:1. SEGUNDA LEY DE MENDEL Cruzó los híbridos de la F1: Mendel para explicar estos resultados propuso que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios (alelos) , provenientes del padre y de la madre. Lo que se hereda no son los caracteres (fenotipos) sino los factores hereditarios (alelos) que los determinan. SEGUNDA LEY DE MENDEL ENUNCIADO: SEGUNDA LEY DE MENDEL O DE LA SEPARACIÓN DE ALELOS DE LA F1. “Al cruzar los híbridos de la primera generación, los alelos se separan en los gametos de manera independiente.” F1 F2 Interpretación primera ley Los híbridos F1 Aa producen dos tipos de gametos. La mitad con el alelo A y la mitad con el alelo a. En la fecundación los alelos se mezclan de todas las formas posibles y aparecen nuevas combinaciones. F1 Genotipos P Aa Gametos a A A a Fecundación F2, genotipos Reaparece el fenotipo recesivo de la generación P con una proporción 3:1. Aa F2, fenotipos AA Aa aA aa 25% AA 50% Aa 25% Aa 75% Amarillas 25% Verdes F1 Genotipos F1 Aa Aa Gametos a A A a Fecundación F2, genotipos F2, fenotipos AA Aa Aa Aa 25% AA 50% Aa 25% Aa 75% Amarillas 25% Verdes Problema de la Segunda Ley. • Si un hijo de Ángel se casa con una chica con ojos oscuros, cuyo padre tiene los ojos claros ¿Cómo serán sus descendientes? Hacer ejercicios 1,2 y 3 fotocopia 36,37 y 38 libro pag 144 Retrocruzamiento prueba ¿AA o Aa?/ Homocigoto o heterocigoto Retrocruzamiento prueba Si el individuo problema es homocigoto, todos sus descendientes tendrán el fenotipo dominante. AA Aa aa Aa Aa Aa Retrocruzamiento prueba Es un cruzamiento que nos permite conocer si un individuo con fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto. Para ello se cruza el individuo con fenotipo dominante ( individuo problema AA ó Aa) con el individuo de fenotipo recesivo (homocigoto recesivo : aa) AA o Aa aa Retrocruzamiento prueba Si el individuo problema es heterocigoto, la mitad de los descendientes tendrán el fenotipo dominante y la mitad el recesivo. Aa Aa aa Aa aa aa Hacer ejercicios 11 del libro y 8,9 y 10 de la fotocopia TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARACTERES. Mendel estudió como se heredaban dos caracteres a la vez. Para ello cruzó dos razas puras para dos caracteres ( el color y la superficie de la semilla) Color semilla Superficie Alelo Carácter Alelo Carácter A Amarillo L Liso a Verde l Rugoso TERCERA LEY DE MENDEL HERENCiA DE DOS CARACTERES. Cruzó razas puras de guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos (se fijó en dos caracteres: color de semilla y superficie) P F1 Toda la descendencia de la F1 era uniforme, amarilla y lisa. Se cumplían los resultados de la primera Ley. TERCERA LEY DE MENDEL HERENCIA DE DOS CARACTERES. Cuando autofecundó entre sí lo híbridos de la F1, en la F2 se obtuvieron todas las combinaciones posibles. No sólo se obtuvieron los fenotipos parentales (amarillo liso y verde rugoso), sino nuevas combinaciones (amarillo rugoso y verde liso). F1 F2 9 3 3 1 Aparecieron en una proporción 9 amarillo liso: 3 amarillo rugoso: 3 verde liso : 1 verde rugoso. TERCERA LEY DE MENDEL HERENCIA DE DOS CARACTERES. F1 F2 9 3 3 1 Estos resultados sólo pueden explicarse si cada gen se hereda independientemente de otros y en la fecundación se combinan de todas las formas posibles. Por eso aparecen nuevas mezclas de caracteres que no estaban en los padres. TERCERA LEY DE MENDEL ENUNCIADO: “Los alelos de caracteres distintos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.” F1 F2 9 3 3 1 TERCERA LEY DE MENDEL INTERPRETACIÓN La generación parental tenía los genotipos: AALL (amarillo liso), aall (verde rugoso). Ambos progenitores producen un solo tipo de gametos: AL y al respectivamente. Color semilla Superficie AA Amarillo LL Liso Aa Amarillo Ll Liso aa Verde ll Rugoso AALL AL AL aall al al TERCERA LEY DE MENDEL INTERPRETACIÓN P La unión de los gametos AL y al genera una F1 uniforme de individuos dihíbridos de: • genotipo AaLl • y fenotipo amarillo liso. AALL AL F1 AaLl aall AL AaLl al al AaLl AaLl TERCERA LEY DE MENDEL INTERPRETACIÓN Tras la fecundación se combinan los alelos de todas las formas posibles. Aparecen cuatro combinaciones de fenotipos en la proporción 9:3:3:1. AL AL Al aL al AALL Al aL al AALl AaLL AaLl AAlL AAll AalL Aall aALL aALl aaLL aaLl aAlL aAll aalL aall Problema de la Tercera Ley. • Miguel Ángel, de ojos claros y pelo rubio se casa con una chica de ojos oscuros y pelo negro, ambos razas puras para esos caracteres. ¿Cómo será su descendecia? Problema de la Tercera Ley. • La hija de Miguel Ángel, de ojos y pelo oscuros, se casa con un chico también de ojos y pelo oscuros dihíbrido. ¿Cómo será su descendecia? • Haz ejercicio 12 de pag 135 • Haz ejercicio 43 pag 145 • Haz ejercicios 1,2 y 3 de la fotocopia “herencia de dos caracteres” Los caracteres en la especie humana pueden : Estar controlados por solo un gen. Siguen las leyes de Mendel • • • • • • • Color pelo Tipo de pelo Color de ojos Inserción pelo Pecas Grosor de labios Lóbulo oreja Los caracteres en la especie humana pueden : Estar controlados por solo un gen. Siguen las leyes de Mendel • • • • • • • Color pelo Tipo de pelo Color de ojos Inserción pelo Pecas Grosor de labios Lóbulo oreja Controlados por muchos genes. HERENCIA POLIGÉNICA Controlados por un gen con más de dos alelos ALELISMO MÚLTIPLE Color de la piel Altura Grupos sanguíneos HERENCIA POLIGÉNICA Controlada por muchos genes. Los fenotipos son los resultados acumulativos de muchos genes. Dan lugar a una gran diversidad de individuos. Alelismo múltiple Herencia de los grupos sanguíneos Es un caso de alelismo múltiple o multialelismo Se produce cuando un gen está determinado por más de un par de alelos HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS. Antígeno A • Los grupos sanguíneos se deben a la presencia en sus membranas de sustancias llamadas ANTÍGENOS Grupo A Antígeno B Grupo B Antígeno A Grupo 0 Antígeno B Grupo AB HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS. Las personas: • Grupo sanguíneo A tienen el antígeno A. • Grupo sanguíneo B, tienen el antígeno B. • Grupo sanguíneo AB, tienen los dos antígenos. • Grupo sanguíneo 0, no tienen ningún antígeno en sus membranas. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS. El grupo sanguíneo está codificado por tres alelos: A, que fabrica el antígeno A B, que fabrica el antígeno B 0, que no fabrica ningún antígeno. Antígeno A A es codominante con B A y B dominan sobre 0. A>0 B>0 Antígeno B Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo 0 Antígeno A Antígeno B HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS. Los genotipos y fenotipos posibles son: Fenotipo Genotipo A AA, A0 B BB, B0 AB AB 0 00 HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS. En la sangre de las personas existen anticuerpos (moléculas de defensa) contra los antígenos que no están presente en la sangre. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS. Cuando se hacen transfusiones hay que tener en cuenta que: • No se pueden poner un tipo de sangre a una persona que tenga anticuerpos contra él. • . Los anticuerpos se unen a ellos y hace que se aglutinen y formen trombos Reacción aglutinación Grupo A B AB O Antígenos Ig Donar Recibir Proteína A Anti B A,AB A,O Proteina B Anti A B,AB B,O Proteína A y B AB Anti A y Anti B A,B,AB YO A,B,AB O YO POSIBLES TRANSFUSIONES 0 A B AB 0 es el dador universal AB es el receptor universal • Haz ejercicios 47. • Haz los ejercicios de alelismo múltiple de la fotocopia. º de En los humanos el sexo está determinado por la presencia de dos cromosomas : heterocromosomas o cromosomas sexuales. Se diferencian por su tamaño y el número de genes Y El cromosoma Y es pequeño X El cromosoma X es grande posee muchos genes DETERMINACIÓN DEL SEXO EN HUMANOS Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. (Sexo heterogamético) Y Las mujeres tienen dos cromosomas XX (Sexo homogamético) X X Y X X X X La herencia del sexo Cuando se forman los gametos, los cromosomas sexuales se separan en cada gameto. En las mujeres todos los óvulos tienen el cromosoma X En los hombres la mitad de los espermatozoides tiene el cromosoma X y la otra mitad el Y X X X y DETERMINACIÓN SEXO La herencia del sexo Quien determina el sexo es el espermatozoide. Hay un 50% de tener un niño y 50% de tener una niña. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide con el cromosoma X, nacerá una niña Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide con el cromosoma Y, nacerá un niño • Hacer ejercicio 21 Herencia ligada al sexo Herencia ligada al sexo Es aquella que tienen los genes que están en los cromosomas sexuales Los caracteres determinados por estos genes son más frecuentes en un sexo que en otro Alteraciones de genes ligados al sexo video DALTONISMO • Es una ceguera total o parcial de los colores. • No se distingue el verde del rojo. • Es debido a un gen situado en el cromosoma X DALTONISMO Visión normal Deuteropia Protanopia Tritanopia HERENCIA DEL DALTONISMO Familia Rojasverdes HOMBRE DALTÓNICO HOMBRE NORMAL MUJER DALTÓNICA MUJER NORMAL ¿Se hereda el daltonismo?¿Por qué? HERENCIA DEL DALTONISMO Familia Rojasverdes HOMBRE DALTÓNICO HOMBRE NORMAL MUJER DALTÓNICA MUJER NORMAL ¿El sexo influye en el daltonismo? ¿Es más frecuente en hombres o en mujeres? UNA HERENCIA ESPECIAL 8% El daltonismo es más frecuente en hombres que en mujeres. 0.5% DALTONISMO Para que un hombre sea daltónico basta con que herede un cromosoma dañado de su madre Xd Y ¿Por qué es más frecuente en hombres que en mujeres? Y Y X X Si recibe una copia dañada del cromosoma (la de su madre), será daltónico. Hombre daltónico DALTONISMO Para que una mujer sea daltónica es necesario que reciba los dos cromosomas dañados de los dos progenitores. XdXd Las mujeres heterocigotas no padecen la enfermedad y son portadoras XdX ¿Por qué es más frecuente en hombres que en Para sufrir lamujeres? enfermedad las mujeres tienen que haber recibido los dos cromosomas dañados ( el de su padre y el de su madre). X X X X ¿Por qué es más frecuente en hombres que en mujeres? Si la mujer sólo recibe un cromosoma dañado, el otro fabricará el pigmento y no será daltónica. X X X X DALTONISMO • Los caracteres ligados al sexo se colocan como superíndice en el cromosoma dónde estén. Xd= daltónico. X= normal X>Xd • Hacer ejercicio 23 HEMOFILIA Es la incapacidad para coagular la sangre Es debido a un gen situado en el fragmento diferencial del cromosoma X HEMOFILIA Para que un hombre sea hemofílico basta con que herede un cromosoma dañado de su madre XhY HEMOFILIA Sólo se da en hombres porque en homocigosis es letal No hay mujeres hemofílicas. El gen en homocigosis (XhXh) es letal. Provoca abortos y las mujeres homocigotas no llegan a nacer. hemofilia • Hay mujeres portadoras:(XhX) . • Sólo reciben un cromosoma dañado. • No tienen la enfermedad pero la trasmiten a la mitad de sus hijos e hijas. La enfermedad de los reyes HEMOFILIA • Los caracteres ligados al sexo se colocan como superíndice en el cromosoma dónde estén. XH= HEMOFILIA. X= normal X>XH HEMOFILIA ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA y Los genes de estas anomalías están en el cromosoma Y. La padecen sólo los hombres La trasmiten a todos sus hijos. Hipertricosis congénita Ictiosis Trastornos de origen genético. ALTERACIONES EN EL Nº CROMOSOMAS ALTERACIONES DE GENES MONOSOMÍAS EN AUTOSOMAS EN CROMOSOMA X TRISOMÍAS DALTONISMO HEMOFILIA Alteraciones del nº cromosomas Se produce por un reparto defectuoso en la formación de gametos. Se detecta en los cariotipos Provoca MONOSOMÍAS Individuos con un cromosomas de menos. Ejm: Síndrome Turner X0 TRISOMÍAS Individuos con un cromosomas de más. Ejm: Síndrome Down. Trisomía 21 Alteraciones nº cromosomas AUTOSOMAS • SÍNDROME DOWN (21) • SÍNDROME EDWARDS (18) • SÍNDROME PATAU (13) SEXUALES • SÍNDROME KLINEFELTER XXY • SÍNDROME TURNER X0 • SÍNDROME DUPLO Y : XYY Síndrome tunner Síndrome tunner • Monosomía XO. • Mujeres de aspecto infantil • Genitales inmaduros y estériles. • 1/5000 Trisomía síndrome down Trisomía 21 • • • • • • Trisomía del 21. Retraso mental. Rasgos faciales característicos Defectos cardíacos. Esterilidad. Frecuencia: 1/700. Aumenta con la edad de la madre. Alteraciones en genes autosomas HERENCIA DOMINANTE • Alelo dominante. • Se manifiesta en AA y Aa, • Se da en todas las generaciones de la familia HERENCIA RECESIVA • Alelo RECESIVO. • Se manifiesta solo en aa (homocigosis). • Las personas afectadas tienen que heredar del padre y de la madre el alelo. • Albinismo. Ausencia de pigmentación piel, ojos y pelo • Fibrosis quística. Exceso de secreción en glándulas. • Anemia falciforme. • Acondroplasia. Trastorno crecimiento óseo. • Enfermedad de Huntington Alteración glóbulos rojos. Caracteres influidos por el sexo Caracteres influidos por el sexo Algunos genes situados en los autosomas se expresan de manera diferente en mujeres y en hombres. Se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas. Como ejemplo: • la calvicie, • un mechón de pelo blanco , • y la longitud del dedo índice. Caracteres influidos por el sexo Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en hombres y recesivo en mujeres. Según ésto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo. Árboles genealógicos ¿Qué tengo que saber? tema 3 1. Conocer los conceptos de: genética, gen, alelo, heterocigoto, homocigoto, alelo dominante, alelo recesivo, genotipo y fenotipo, herencia poligénica y alelismo mútiple. 2. Saber hacer problemas sencillos de genética de primera, segunda (un carácter) y tercera ley (dos caracteres). 3. Conocer cómo hereda el sexo y demostrar que hay la misma posibilidad de tener niño o niña en un nacimiento. 4. Conocer cómo se heredan los grupo sanguíneos ( los genes que los determinan, los fenotipos y genotipos y sus relaciones de dominancia y codominancia). Saber hacer problemas de grupos sanguíneos. 5. Conocer porqué se producen las reacciones de rechazo a la trasfusión. Justificar las donaciones posibles entre grupos. 6. Saber cómo se heredan los caracteres ligados al sexo (daltonismo y hemofiia). En Saber hacer problemas sobre ellos.
