Departamento de Ciencias /Biología Cuarto medio Formación General “RESUMEN: HERENCIA BIOLÓGICA” Objetivos de la guía Refrozar las principales ideas de la Herencia biológica Instrucciones de trabajo: Lee la guía de contenidos. Utiliza destacador para subrayar lo más relevante de cada ciclo y escribe tus dudas para poder dilucidarlas posteriormente. VOCABULARIO BÁSICO DE GENÉTICA QUE DEBES RECORAR Estos conceptos son posteriores a Mendel, y los utilizamos para explicar el resultado de sus experimentos. GREGORIO MENDEL: DATOS BIOGRÁFICOS Y CIENTÍFICOS Nació en Heizendorf, en 1822, y murió en Brno (ambos lugares son parte hoy de la República Checa). Era monje agustino, y desarrolló sus experimentos en el huerto del monasterio del que era abad Sus tres reglas, conocidas como las Leyes de Mendel, explican con sencillez, claridad y elegancia la transmisión de los caracteres hereditarios. Usó la planta del guisante (arveja), para realizar cruzamientos artificiales, basándose en siete caracteres fácilmente identificables de dicha planta. Su trabajo, publicado en 1866, pasó desapercibido. En 1900, el holandés de Vries y dos científicos más “redescubrieron” su trabajo, que fue aclamado por la comunidad científica. Sus leyes son fáciles de entender, usando solo dos caracteres: el color del guisante (amarillo o verde) y el aspecto de la piel de la semilla (lisa o rugosa). LAS LEYES DE MENDEL: Basadas en el mono y dihibridismo Herencia del sexo Una fotografía de los cromosomas teñidos y observados durante la mitosis es un cariotipo. El cariotipo demuestra que existen pares homólogos de cromosomas. En la especie humana hay 23 pares (número haploide), y un total de 46 cromosomas (número diploide). Características hereditarias ligadas al sexo El daltonismo → Defecto visual hereditario que consiste en la imposibilidad de distinguir ciertos colores (el rojo y el verde). El químico inglés, John Dalton, padecía esta anomalía, y fue quien le dio el nombre. Ideas clave Se transmite en la especie humana por herencia recesiva ligada al sexo, puesto que el gen responsable (d) está situado en el cromosoma X, y no en el Y. Los hombres tienen más probabilidades de ser daltónicos que las mujeres, al tener un solo cromosoma X que, si lleva el gen del daltonismo, se expresa. Las mujeres solo expresan la anomalía si son homocigóticas para el carácter. La relación entre genotipos y fenotipos es la siguiente: La hemofilia → Enfermedad genética hereditaria que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas, causadas por la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Ideas clave El gen responsable de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X (cromosoma sexual). El alelo dominante (XH) permite la formación del factor proteico para la coagulación, en tanto que el alelo recesivo (X h) no lo permite. Según esto, la relación entre genotipos y fenotipos es la siguiente: Referencias bibliográficas El Manual PSU Ciencias: módulo común 1º y 2º medio– Ediciones SM Chile S.A.
