Queratodermias palmoplantares (QPP) Dr. Jonathan Campos. R4 de dermatología pediátrica. INTRODUCIÓN • Son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios y adquiridos de la queratinización. • Caracterizados por una pronunciada hiperqueratosis de la piel de las palmas y las plantas. • La QPP hereditaria a veces es componente de síndrome con manifestaciones extracutáneas. • La QPP adquirida puede ser inducida por fármacos o asociarse a cáncer. • Se han propuesto distintos sistemas de clasificación, la nomenclatura actual no es uniforme. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 CLASIFICACIÓN DE ACUERDO AL PATRÓN DE HERENCIA: 1. Queratodermias dominantes: - De Unna-Thost no epidermolítica. - De Vörner o epidermolítica. 2. Queratodermias recesivas: - Mal de Meleda. - Con periodontosis. 3. Ligadas al X. - Herencia ligada a cromosoma X 4. Mitocondriales - ADN mitocondrial Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 CLASIFICACIÓN FENOTÍPICA 1. Simple no sindromática aislada, sólo con QPP. 2. Compleja no sindromática QPP vinculada con otras lesiones cutáneas, o en pelo, dientes, uñas o glándulas sudoríparas, incluso displasias ectodérmicas. 3. Sindromática QPP relacionada con las alteraciones de otros órganos además de la piel, incluso sordera, miocardiopatía y cáncer. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 CLASIFICACIÓN SEGÚN PATRÓN CLINICO • QPP difusa: toda la superficie palmoplantar, incluyendo piel palmar central y el arco plantar. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 CLASIFICACIÓN SEGÚN PATRÓN CLINICO • QPP focal, áreas localizadas de hiperqueratosis. • Dos patrones principales: • 1) Tipo parcheado/numular: lesiones ovales principalmente en los puntos de presión • 2) Tipo estriado: lesiones hiperqueratósicas lineales, de las palmas a las superficies palmares de los dedos. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 CLASIFICACIÓN SEGÚN PATRÓN CLINICO • QPP punteada: con múltiples pápulas u hoyuelos queratósicos (por extracción de un tapón queratósico), dispersos o agregados. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 CLASIFICACIÓN SEGÚN PATRÓN CLINICO • QPP transgrediente: las lesiones se extienden fuera de piel palmoplantar. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP hereditarias QPP epidermolítica difusa, (aislada, no sindrómica) HISTORIA • Sinónimos: Enfermedad de Unna-Thost, Enfermedad de Vörner, QPP difusa de Vörner-Unna-Thost. • En 1880, Thost describió a una familia con QPP difusa no transgrediens. • Unna describió una QPP autosómica dominante idéntica en dos familias. • En 1992, Küster observó en la familia descrita por Thost características histológicas de la hiperqueratosis epidermolítica. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Epidemiología QPP Epidermolitica es la forma más común de QPP difusa. Incidencia ≥ 4.4 por 100.000 habitantes en Irlanda del Norte. Inicialmente, la piel palmoplantar aparece enrojecida Autosómica dominante A los 3-4 años, desarrolla una hiperqueratosis amarillenta gruesa Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Fisiopatogenia • La herencia es autosómica dominante (AD), recesiva (AR) o ligada a X; trastorna el queratinocito y origina aumento de la formación de queratina. • Mutaciones en genes que codifican para queratinas (filamentos intermedios), conexinas, componentes desmosomales y de unión. • Afectan citoqueratinas, proteínas que forman los filamentos intermedios del citoesqueleto en las células epidérmicas. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP Epidermolitica difusa • Las mutaciones de KRT1 y KRT9 son la base de la QPPE difusa. • El gen queratina 9 se limita a la capa de células suprabasales de la piel palmar y plantar. • Se cree que, en la piel palmoplantar, el gen de la queratina 9 se asocia al de queratina 1 Provoca un alto grado de alteración en el ensamblaje de los filamentos de queratina. Esto da lugar a la acumulación de tonofilamentos y citólisis Ocasiona la formación de ampollas o vesículas e hiperqueratosis Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas QPP Epidermolitica difusa: Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPPE difusa: subtipo "tonotubular" Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPPE difusa: subtipo Greither Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Diagnóstico Clínico Histología Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Histolopatogía Ortohiperqueratosis queratinocitos suprabasales vacuolados acantosis (capa espinosa) Gránulos eosinófilos intracitoplásmicos Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP NO epidermolítica difusa, (aislada, no sindrómica) Queratodermia Palmoplantar No Epidermolítica (QPPNE) • Grupo heterogéneo de formas no sindrómicas de QPP • No muestran hiperqueratosis epidermolítica en el estudio histológico. • Incluye los tipos: Bothnia, Kimonis y Nagashima de QPPNE, así como el mal de Meleda. • El tipo Greither tiene variantes epidermolíticas y no epidermolíticas. • El tipo Gamborg Nielsen (Norrbotten) se considera una variante del mal de Meleda. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Fisiopatogenia QPPNE Subtipo Bothnia • Mutaciones de sentido erróneo heterocigóticas en el gen AQP5, que codifica la acuaporina 5. • La acuaporina 5 es expresada por queratinocitos en la capa granulosa. • Provocan un incremento de la captación de agua por parte de los queratinocitos. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPPNE Subtipo Kimonis • Causada por una mutación heterocigótica en un residuo altamente conservado en el dominio V1 de la queratina, que no determina hiperqueratosis epidermolítica. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPPNE Subtipo Nagashima • Trastorno autosómico recesivo registrado casi exclusivamente en Asia. • Mutaciones sin sentido bialélicas en SERPINB7. • Este gen codifica el miembro 7 de la familia B de los inhibidores de serina proteasas (serpinas) • En la piel, se dirige a una proteasa objetivo desconocida. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPPNE Subtipo mal de Meleda • Trastorno autosómico recesivo • Mutaciones bialélicas en el gen SLURP1 que se expresa en la capa granulosa. • SLURP1 actúa como ligando del receptor de acetilcolina nicotínico α7 y está implicado en la diferenciación epidérmica. • Las portadoras femeninas heterocigóticas pueden presentar un fenotipo clínico leve. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas QPP NO Epidermolitica difusa: Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPPNE difusa: tipo Bothnia Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPPNE difusa: Mal de Meleda Seudoainhum Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPPNE difusa: tipo Nagashima Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Histolopatogía Ortohiperqueratosis acantosis (capa espinosa) Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP difusas con ictiosis QPP loricrina/Síndrome de Vohwinkel con ictiosis Introducción • Sinónimos: Variante del síndrome de Vohwinkel, Queratodermia mutilante con ictiosis, Síndrome de Vohwinkel con ictiosis. • Causado por mutaciones del gen que codifica la loricrina. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Fisiopatogenia • Se ha encontrado que los núcleos retenidos en la capa córnea de la piel de pacientes con LK son positivos para TUNEL, un marcador de apoptosis. • Se ha sugerido que la queratinización es una forma de apoptosis.0 • La acumulación de loricrina mutante en los núcleos podría interferir en el proceso apoptótico nuclear durante la diferenciación terminal de los queratinocitos. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas QPP loricrina: • La descamación generalizada o la presencia de rasgos de bebé colodión pueden ser evidentes en el nacimiento, • Con posterior evolución a ictiosis generalizada leve Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP loricrina: Constricciones digitales queratósicas (seudoainhum) Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Histopatología hiperqueratosis con paraqueratósis amplio estrato granuloso con vacuolización perinuclear Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Inmunohistoquimica loricrina mutante en verde ADN Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Queratosis lineal con ictiosis congénita y queratodermia esclerosante (KLICK) Introducción • Sinónimos: Síndrome KLICK • Trastorno autosómico recesivo • Genodermatosis muy infrecuente • Causado por mutaciones en el gen POMP (proteína de maduración del proteosoma) Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Fisiopatogenia • La insuficiencia del proteosoma altera la diferenciación epidérmica e interfiere en el procesado de la profilagrina. • El proteosoma eucariótico 26S es un gran complejo proteico de aproximadamente 2.5 mega dáltones (MDa) • Múltiples subunidades que degradan a las proteínas pre-marcadas con ubiquitina Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 David Martínez Pastor, Karla A. Gómez Ceja, Marcela Sosa . EL PROTEOSOMA: SU INTERREGULACIÓN CON EL CITOESQUELETO DE A CTINA Y SUS A LTERACIONES EN PATOLOGÍAS. Departamento de Biología Celular y Desarrollo, Instituto de Fisiología Celular, Universidad Nacional Autónoma de México. Revista de Educación Bioquímica (REB) 41(4):140-153, 2022 Manifestaciones clínicas KLICK: Constricciones digitales queratósicas (seudoainhum) Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 KLICK: • Histopatología: hiperqueratosis ortoqueratósica, paraqueratosis focal, acantosis e hipergranulosis, con característicos gránulos de queratohialina irregulares. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Inmunohistoquimica La inmunotinción: detección de filagrina es positiva, más en la capa cornea que en la granular. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP estriada/focal No sindrómica Introducción • Sinónimos: QPP de Brünauer-Fuhs-Siemens, QPP parcheada y estriada, QPP variante de Wachters, QPP numular • Autosómica semidominante. Mutaciones en al menos 3 genes diferentes • Proteínas involucradas en la función de los desmosomas. • Presentan el síndrome SAM (dermatitis grave, alergias múltiples y desgaste metabólico) Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas QPPestriada/focal: • Bandas lineales de hiperqueratosis en las palmas de las manos y en las caras flexoras de los dedos. • Hiperqueratosis en los puntos de presión plantar. • Surgen durante la adolescencia o al inicio de la edad adulta, por actividades manuales. • A menudo causan molestias y dolor. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Histopatología: • Hiperqueratosis ortoqueratótica marcada con intensa hipergranulosis y acantosis. • Ensanchamiento de los espacios intercelulares, dehiscencia parcial de los queratinocitos suprabasales. • Agregación perinuclear de los filamentos de queratina. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP difusas con rasgos asociados (sindrómicas) QPP estriada/focal Sindrómica o Paquioniquia congénita Introducción • Sinónimos: Paquioniquia congénita de tipo 1, (Jadassohn-Lewandowsky; histórico), Paquioniquia congénita de tipo 2 (Jackson-Lawler; histórico) • Conjunto de genodermatosis autosómicas dominantes. • Mutaciones en las queratinas 6A, 6B, 6C, 16 y 17 • Afectan diversas estructuras ectodérmicas, incluyendo lecho ungueal, piel palmoplantar, unidades pilosebáceas, mucosa oral y dientes. • Distintas queratinas mutadas, dan diferentes rasgos fenotípicos. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas Paquioniquia cogénita: • 3 manifestaciones principales (90%): Distrofia ungueal de pies, QPP focal y dolor en la planta del pie. • Lactantes, eritema en el lecho ungueal previo a cambios distróficos. • Queratosis plantar amarillenta gruesa, fisuras e incluso ampollas o vesículas • Lesión transgrediens • El dolor intenso dificulta caminar Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Paquioniquia cogénita: • Existen otras características variables, como: queratosis folicular en rodillas, codos, queilitis angular, leucoqueratosis oral. • Dientes neonatales, pili torti y otras anomalías capilares. • 50% desarrollan esteatocistomas, quistes pilosos vellosos y otros quistes pilosebáceos • La afectación laríngea a menudo provoca estridor y obstrucción de las vías respiratorias. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Vohwinkel Introducción • Sinónimos: Queratodermia hereditaria mutilante, Queratodermia cicatricial con pérdida de audición, Queratodermia con sordera neurosensorial, Síndrome de Vohwinkel con sordera. • Herencia autosómica dominate • Causado por mutaciones en el gen β2 de las uniones comunicantes (GJB2), que codifican la conexina 26 • Este gen está implicado también en los síndromes de Bart-Pumphrey y de queratitis-ictiosis-sordera Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Fisiopatogenia • La conexina 26 se expresa en la epidermis palmoplantar, las glándulas sudoríparas y la cóclea del oído interno. • Esencial para la transducción de señales implicada en la diferenciación epitelial y las funciones neurosensoriales. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas Síndrome de Vohwinkel: • Se manifiesta desde la infancia • Se hace más evidente en la edad adulta • Predilección por sexo femenino y la raza caucásica. • Características: QPP difusa con patrón «en panal», una queratosis estrellada en los nudillos e hipoacusia neurosensorial no progresiva a los tonos altos. • Seudoainhum pueden provocar autoamputación Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Vohwinkel : • Histopatología: hallazgos son inespecíficos, con papilomatosis e hiperqueratosis ortoqueratósica pronunciada. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Huriez • Sinónimos: Queratodermia palmoplantar con escleroatrofia, Esclerotilosis • Herencia autosómica dominate • El gen responsable del síndrome de Huriez se ha localizado en el cromosoma 4q23. • Inicio durante la lactancia de escleroatrofia difusa de las manos, posteriormente esclerodactilia y ausencia de dermatoglifos. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas • La QPP leve se presenta como piel apergaminada difusa en las palmas de las manos y, en menor medida, en las plantas de los pies; • En ocasiones aparece hiperqueratosis circunscrita sobre los puntos de presión en la edad adulta. • Hipoplásia en las uñas • El riesgo de carcinoma espinocelular (CE) en áreas de piel atrófica está aumentado en ≥ 100 veces. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Huriez: • Histopatología: hiperqueratosis ortoqueratósica, acantosis e hipergranulosis. Caracteristica ausencia de células de Langerhans en la piel afectada. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Queratodermia palmoplantar con reversión de sexo y carcinoma espinocelular • Herencia autosómica recesiva • Mutacion en el gen de la R-espondina 1 (RSPO1), que codifica una proteína que activa la señalización de la β-catenina • Desempeña su función en el desarrollo gonadal • Presenta QPPNE difusa • Se desarrolla durante la lactancia, con marcada predisposición a carcinoma espinocelular acral Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas • Los afectados con genotipo XX presentan: • 1) Fenotipo masculino (reversión de sexo de femenino a masculino), a menudo asociado a hipospadias e hipogonadismo • 2) genitales ambiguos, a veces con hermafroditismo • Esclerodactilia similar al síndrome de Huriez. • Distrofia ungueal • Y periodontitis, que produce pérdida precoz de dientes. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Clouston Introducción • Sinónimos: Displasia ectodérmica hidrótica 2 • Herencia autosómica dominate • Causado mutaciones de sentido erróneo en el gen de la unión comunicante β6 (GJB6), que codifica la conexina 30. • La conexina 30 disfuncional altera la comunicación entre células epiteliales. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas Síndrome de Clouston: • QPP difusa, con hipotricosis y distrofia ungueal, por lo que se considera una displasia ectodérmica. • Inicialmente la QPP se desarrolla sobre los puntos de presión • Posteriormente se torna difusa, aumentando su gravedad con la edad. • A menudo hay piel engrosada con aspecto “empedrado” en dorso de dedos, rodillas y codos. • Dermatoglifos son más prominentes Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Clouston: • La hipotricosis progresiva, que puede evolucionar a alopecia completa • Afecta al cuero cabelludo, las cejas, las pestañas y las regiones axilares y genitales. • Habitualmente el pelo es encrespado, quebradizo y pálido. • Anomalias ungueales similares a paquioniquia congénita o a otros síndromes de «hipoplasia de pelo-uñas». Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Clouston: • Histopatología: hiperqueratosis ortoqueratósica con una capa granulosa normal. • En las lesiones papulosas a veces se observa proliferación de estructuras ductales, en un estroma fibrovascular. • El examen ultraestructural del pelo revela desorganización de las fibras capilares con pérdida de la cutícula del tallo piloso. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Displasia odontoonicodérmica Introducción • Sinónimos: Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, QPP con párpados quísticos, hipodoncia e hipotricosis, tumores ecrinos con displasia ectodérmica • Engloba diferentes trastornos de herencia autosómica recesiva. • Causado mutaciones del gen WNT10A (codifica una molécula de señalización crucial en el desarrollo de los anexos ectodérmicos) Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas Displasia odontoonicodérmica: • Hay QPP difusa, telangiectasias faciales o eritema reticulado, anomalías dentales, distrofia ungueal e hipotricosis. • Se observan pequeñas pápulas, dispuestas como una retícula, correspondientes a acrosiringios ecrinos. • En especial en los dedos distales, en los que los dermatoglifos son más prominentes. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Histopatología: • Presencia de siringofibroadenomas ecrinos. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Olmsted Introducción • Sinónimos: QPP mutilante con placas queratósicas periorificiales • Variantes autosómicas dominantes y recesivas • Diversas mutaciones de ganancia de función en el gen del receptor de potencial transitorio vaniloide 3 (TRPV3). • La variante recesiva ligada a X, por mutaciones específicas en el gen de la peptidasa del factor de transcripción de membrana, sitio 2 (MBTPS2). Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas Displasia odontoonicodérmica: • Hay QPP difusa bien delimitada, con un borde eritematoso. • Progresa a contracturas por flexión y constricción, o autoamputación de los dedos. • En las regiones perianal, perioral e intertriginosas, aparecen eritema e hiperqueratosis verrugosa, causantes de dolor y prurito. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Displasia odontoonicodérmica: • Aparecen queratosis en estrías lineales, con distribución periorificial y en flexuras de extremidades. • Hay alopecia, distrofia ungueal, displasia corneal, eritromelalgia, sordera y laxitud articular. • Hay infecciones cutáneas recurrentes y casos de melanoma en áreas con queratodermia. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Diagnóstico Histopatología: • Acantosis con hiperqueratosis ortoqueratósica y paraqueratosis, papilomatosis e infiltrado inflamatorio perivascular • También se ha observado un mayor número de mastocitos. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndromes de PapillonLefèvre y Haim-Munk Síndrome Papillon-Lefèvre • Autosómico recesivo • Causado por mutaciones en el gen CTSC, que codifica la catepsina C. • Una cisteína proteasa lisosómica que activa las serina proteasas presentes en las células inflamatorias y en la piel. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas Síndrome Papillon-Lefèvre: • Desarrollan pseudoainhum y placas psoriasiformes hiperqueratósicas en codos y rodillas. • Periodontitis que comienza en la infancia, y la pérdida prematura de dientes. • Existe predisposición a las infecciones piógenas de la piel y órganos internos Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Haim-Munk : • Alteración alélica que también induce onicogriposis, aracnodactilia y acroosteólisis. • Se han reportado casos de melanoma y carcinoma espinocelular acro en pacientes con síndrome de Papillon-Lefèvre. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Enfermedad de Naxos Enfermedad de Naxos • Sinónimos: QPPNE difusa con pelo lanoso y miocardiopatía arritmógena • Trastorno autosómico recesivo • Causada por una mutación homocigótica truncada en el gen que codifica la placoglobina (JUP) • Caracteriza por la triada de queratodermia, pelo lanoso y miocardiopatía que pone en riesgo la vida. • Síndrome de Carvajal: Mutaciones en la desmoplaquina. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas Enfermedad de Naxos: • Se manifiesta en el primer año de vida con una QPPNE difusa, focal en algunos • El pelo lanoso suele ser evidente al nacimiento • La miocardiopatía ventricular se manifiesta característicamente con arritmias, ICC y/o muerte súbita en la adolescencia • Hay casos sin signos cardíacos, debido a mutaciones homocigóticas en el gen KANK2 Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Carvajal Introducción • Sinónimos: Síndrome de Carvajal-Huerta, QPP con pelo lanoso y miocardiopatía dilatada • Autosómico dominante • Mutaciones bialélicas o heterocigóticas del gen de la desmoplaquina • Caracteriza por QPP de tipo parcheado y estriado y por la presencia de pelo lanoso y miocardiopatía Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de Carvajal Síndrome de Carvajal: • Pelo lanoso presente al nacer • La QPP suele desarrollarse durante la lactancia • Placas descamativas y queratosis en codos y rodillas o en localizaciones flexurales • Afectación ventricular cardíaca izquierda, derecha o ambos en la primera infancia a la adolescencia. • Su variante autosómica recesiva caracteriza por fragilidad cutánea con acantólisis, distrofia ungueal y defectos del esmalte dental. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Sindrómica de Richner-Hanhart Introducción • Sinónimos: Tirosinemia de tipo II, Deficiencia de tirosina aminotransferasa, Deficiencia de tirosina transaminasa, Tirosinemia oculocutánea • Autosómico recesivo • Causado por mutaciones en el gen que codifica la tirosina aminotransferasa (TAT) hepática • Frecuente fotofobia y queratitis con úlceras corneales en el 1er año de vida. • Concentraciones de tirosina sérica y urinaria están elevadas • Si no se aplica una dieta restrictiva, puede producirse discapacidad intelectual. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas Síndrome de Richner-Hanhart: • Placas hiperqueratósicas focales dolorosas en las palmas y plantas • Alteraciones cutáneas aparecen al principio de la infancia o se retrasan hasta la adolescencia. • En ocasiones, ampollas o vesículas, con hiperhidrosis. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 TRATAMIENTO • Una dieta con restricción de tirosina y fenilalanina elimina la queratitis y la queratodermia. • Puede retardar o prevenir el deterioro cognitivo. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Síndrome de HowelEvans Introducción • Sinónimos: QPP no epidermolítica focal con carcinoma de esófago, Tilosis-carcinoma esofágico, Tilosis de tipo A • Autosómico dominante • Mutaciones de sentido erróneo en el gen romboide 5 homólogo 2 (RHBDF2), que codifica una proteasa intramembrana. • Promueve la hiperproliferación epitelial y la desregulación de la reparación de heridas Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Manifestaciones clínicas Síndrome de Howel-Evans: • Los afectados desarrollan QPP focal a los 515 años de edad. • Hiperqueratosis limitada a las áreas de presión en los metatarsos de los pies, más leve de las palmas de las manos. • Con frecuencia queratosis folicular, xerosis y leucoqueratosis oral. • Riesgo muy elevado de carcinoma esofágico Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP focales Queratodermia palmoplantar punteada sin rasgos asociados (no sindrómica) Introducción • Sinónimos: QPP punteada de tipo 1, QPP punteada de tipo Buschke-Fischer-Brauer, Queratoma disipado, Clavo diseminado • Herencia autosómica dominate • Causado por mutaciones heterocigóticas en el gen AAGAB (proteína de unión a alfa y gamma adaptina) • Determina el deterioro del reciclaje de tirosina cinasas receptoras. • Incrementa la señalización y la proliferación celular Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Bukhari R, Alhawsawi W, Radin AA, Jan HD, Al Hawsawi K, Al Ahmadi M. Punctate Palmoplantar Keratoderma: A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease). Case Rep Dermatol. 2019 Oct 10;11(3):292-296. doi: 10.1159/000503337. PMID: 31762743; PMCID: PMC6873031. Manifestaciones clínicas Queratodermia palmoplantar punteada: • Se manifiesta durante la adolescencia o al inicio de la edad adulta • Múltiples y pequeñas pápulas queratósicas • El núcleo queratósico central, inicialmente es translúcido, puede tornarse opaco o verrugoso con el tiempo • Deja una depresión en la piel cuando es extirpado • Las pápulas son dolorosas o sensibles a la palpación y pueden aumentar de tamaño y confluir. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Bukhari R, Alhawsawi W, Radin AA, Jan HD, Al Hawsawi K, Al Ahmadi M. Punctate Palmoplantar Keratoderma: A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease). Case Rep Dermatol. 2019 Oct 10;11(3):292-296. doi: 10.1159/000503337. PMID: 31762743; PMCID: PMC6873031. Queratodermia palmoplantar punteada: • Histopatología: depresión epidérmica en forma de copa cubierta con una columna de hiperqueratosis ortoqueratósica compacta. • A veces se ve hipogranulosis focal con paraqueratosis y puentes interpapilares curvados alargados. • No hay indicios citológicos de infección por VPH. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Bukhari R, Alhawsawi W, Radin AA, Jan HD, Al Hawsawi K, Al Ahmadi M. Punctate Palmoplantar Keratoderma: A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease). Case Rep Dermatol. 2019 Oct 10;11(3):292-296. doi: 10.1159/000503337. PMID: 31762743; PMCID: PMC6873031. Queratodermia espinosa Introducción • Sinónimos: QPP punteada de tipo 2, Queratodermia espinosa en caja de música, Hiperqueratosis filiforme, Queratosis digitada • Herencia autosómica dominate • Etiología y fisiopatología desconocida. Se han reportado casos hereditarios y adquiridos. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Nagler A, Boyd KP, Patel RR, Lee HS. Spiny keratoderma. Dermatol Online J. 2013 Dec 16;19(12):20706. PMID: 24364997. Introducción • La forma hereditaria, es autosómica dominante y se considera benigna. • Aparece entre los 12 y 50 años. • La forma adquirida ha sido relacionada con enfermedades sistémicas y condiciones malignas. • Aparecen después de los 50 años. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Nagler A, Boyd KP, Patel RR, Lee HS. Spiny keratoderma. Dermatol Online J. 2013 Dec 16;19(12):20706. PMID: 24364997. Manifestaciones clínicas Queratodermia espinosa: • Caracteriza por numerosas y diminutas espinas o proyecciones queratósicas color marrón, de 1 mm de diámetro, en palmas y plantas • El dorso de las manos no está afectado • Tendencia a engancharse con la ropa u otros objetos • Fluorecen a la luz de wood Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Nagler A, Boyd KP, Patel RR, Lee HS. Spiny keratoderma. Dermatol Online J. 2013 Dec 16;19(12):20706. PMID: 24364997. Erkek E, Atasoy P. Fluorescence of hereditary type II punctate porokeratotic keratoderma (spiny keratoderma) with a Wood's light: stars under the moonlight. J Am Acad Dermatol. 2007 Aug;57(2 Queratodermia espinosa: • Histopatología: Depresión epidérmica cubierta por una columna de hiperqueratosis paraqueratósica. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Corral M, Paret C, Iglesias M, Amores E, Fernández MT, Salleras M. Spiny keratoderma. Dermatol Online J. 2020 Sep 15;26(9):13030/qt8j43s926. PMID: 33054945. Queratodermia espinosa: • Histopatología: columnas altas y estrechas de paraqueratosis con preservación de la capa granular subyacente que sobresale por encima de la superficie de la capa córnea adyacente. • En la base, hay una ligera invaginación de la superficie epidérmica con una capa granulosa más delgada. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Nagler A, Boyd KP, Patel RR, Lee HS. Spiny keratoderma. Dermatol Online J. 2013 Dec 16;19(12):20706. PMID: 24364997. Queratodermia papulosa marginal: Acroqueratoelastoidosis, Hiperqueratosis acra focal Introducción • Sinónimos: QPP punteada de tipo 3, Acroqueratoelastoidosis de Costa • Herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta • Generalmente inicia antes de los 20 años • Etiología y fisiopatología desconocida • Se ha sugerido una alteración en la secreción o excreción de fibras elásticas Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Erkek E, Koçak M, Bozdoğan O, Atasoy P, Birol A. Focal acral hyperkeratosis: a rare cutaneous disorder within the spectrum of Costa acrokeratoelastoidosis. Pediatr Dermatol. 2004 Mar-Apr;21(2):12830. doi: 10.1111/j.0736-8046.2004.21208.x. PMID: 15078352. Manifestaciones clínicas Acroqueratoelastoidosis e Hiperqueratosis acra focal: • Ambas afectan eminencia tenar e hipotenar, cara ventral de muñecas, caras laterales y dorso de los dedos. • También extremidades inferiores (Rodilla, tobillo, tendón del calcáneo, plantas y dorsos pies) • Múltiples pápulas queratósicas , pequeñas, firmes, redondas, ovaladas o poligonales, brillantes, del color de la piel o hiperpigmentadas, papulares translúcidas con una superficie lisa o umbilicada Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Nagler A, Boyd KP, Patel RR, Lee HS. Spiny keratoderma. Dermatol Online J. 2013 Dec 16;19(12):20706. PMID: 24364997. Erkek E, Atasoy P. Fluorescence of hereditary type II punctate porokeratotic keratoderma (spiny keratoderma) with a Wood's light: stars under the moonlight. J Am Acad Dermatol. 2007 Aug;57(2 Suppl):S63-4. doi: 10.1016/j.jaad.2006.04.081. PMID: 17637386. Acroqueratoelastoidosis e Hiperqueratosis acra focal: • Histopatología: • hiperqueratosis, hipergranulosis, ligera acantosis, homogeneización del colágeno dérmico y elastorrexis (fibras menos elásticas y fragmentadas) • Histológicamente idénticas, pero Hiperquertosis acra focal con ausencia de elastorrexis. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Sonthalia S, Aboobacker S. Acrokeratoelastoidosis. 2023 May 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 30725752. Acroqueratoelastoidosis e Hiperqueratosis acra focal: • Histopatología: tinción Verhoeff-Van Gieson, que muestra la elastorrexis de manera más clara Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Sonthalia S, Aboobacker S. Acrokeratoelastoidosis. 2023 May 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 30725752. TRATAMIENTO • Hasta el momento, no existe un tratamiento efectivo • Tratamientos tópicos con tretinoína, queratolíticos, ácido salicílico y crioterapia con nitrógeno líquido han resultado ineficaces. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP punteada sindrómica: Enfermedad de Cole Introducción • Sinónimos: Hipopigmentación en gotas y QPP punteada con o sin calcificación ectópica • Herencia autosómica dominate • Causado por mutaciones en el gen ENPP1, que codifica la fosfodiesterasa 1. • No se conoce bien la fisiopatogenia. • Transferencia defectuosa de melanosomas a los queratinocitos. • Congénita o de inicio temprano Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Eytan O, Morice-Picard F, Sarig O, Ezzedine K, Isakov O, Li Q, Ishida-Yamamoto A, Shomron N, Goldsmith T, Fuchs-Telem D, Adir N, Uitto J, Orlow SJ, Taieb A, Sprecher E. Cole Disease Results from Mutations in ENPP1. Am J Hum Genet. 2013 Oct 3;93(4):752-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.007. Epub 2013 Sep 26. PMID: 24075184; PMCID: PMC3791268. Manifestaciones clínicas Enfermedad de Cole: • Queratosis puntiforme en las palmas y plantas de los pies. • Máculas hipopigmentadas bien delimitadas e irregulares, típicamente en brazos y piernas, pero no en el tronco ni las regiones acrales. • Algunos casos con maculas hiperpigmentadas. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Eytan O, Morice-Picard F, Sarig O, Ezzedine K, Isakov O, Li Q, Ishida-Yamamoto A, Shomron N, Goldsmith T, Fuchs-Telem D, Adir N, Uitto J, Orlow SJ, Taieb A, Sprecher E. Cole Disease Results from Mutations in ENPP1. Am J Hum Genet. 2013 Oct 3;93(4):752-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.007. Epub 2013 Sep 26. PMID: 24075184; PMCID: PMC3791268. Enfermedad de Cole: • Histopatología: lesiones palmoplantares con hiperortoqueratosis, paraqueratosis, hipergranulosis y acantosis e infiltración dérmica de linfocitos • no indican ningún mecanismo patogénico específico • Piel hipopigmentada muestra reducción de melanina en los queratinocitos, pero no en los melanocitos que cuyo numero es normal e hiperqueratosis. • Esto sugiere un traslado defectuoso de los melanóforos. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Eytan O, Morice-Picard F, Sarig O, Ezzedine K, Isakov O, Li Q, Ishida-Yamamoto A, Shomron N, Goldsmith T, Fuchs-Telem D, Adir N, Uitto J, Orlow SJ, Taieb A, Sprecher E. Cole Disease Results from Mutations in ENPP1. Am J Hum Genet. 2013 Oct 3;93(4):752-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.007. Epub 2013 Sep 26. PMID: 24075184; PMCID: PMC3791268. TRATAMIENTO • Hasta el momento, no existe un tratamiento efectivo Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 QPP adquiridas Queratodermia climatérica Introducción • Afecta principalmente a mujeres de >45 años • Asociada con la obesidad, climas secos y fríos, y el uso de calzado sin sujeción en la parte trasera, como sandalias. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Manifestaciones clínicas Queratodermia climatérica: • Hiperqueratosis plantar focal • Comienza en puntos de presión en los talones • La formación de grietas puede causar dolor al caminar. • Si está presente, la afectación en manos es mucho más leve. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Queratodermia y cáncer Introducción • Se ha descrito en asociación con carcinoma bronquial • La variante filiforme de la QPP se ha notificado en pacientes con cáncer de mama, colon y riñón. • Si asocia acantosis nigricans puede ser un indicador de neoplasias malignas en los pulmones, estómago o vías genitourinarias. • La micosis fungoide también es posibilidad de diagnóstico en pacientes con QPP adquirida. • Latencia entre ingestión de arsénico inorgánico e inicio de queratosis puede ser 10 a 30 años. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Manifestaciones clínicas Queratodermia secundaria a cancer: • Palmas engrosadas, con una textura aterciopelada y surcos exagerados • Hiperqueratosis plantar difusa • La queratosis arsenical presenta pequeñas áreas pseudoqueratinizadas de hiperqueratosis en palmas y plantas • La lesiones se expanden, engrosan y aumentan en número, extendiéndose a superficies dorsales de manos y pies. • Cuando desarrolla carcinoma espinocelular, a menudo aparecen úlceras Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Queratodermia secundaria a cáncer: • Histopatología: • Varia desde hiperplasia benigna hasta atipia moderada y carcinoma espinocelular evidente Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Eytan O, Morice-Picard F, Sarig O, Ezzedine K, Isakov O, Li Q, Ishida-Yamamoto A, Shomron N, Goldsmith T, Fuchs-Telem D, Adir N, Uitto J, Orlow SJ, Taieb A, Sprecher E. Cole Disease Results from Mutations in ENPP1. Am J Hum Genet. 2013 Oct 3;93(4):752-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.007. Epub 2013 Sep 26. PMID: 24075184; PMCID: PMC3791268. Queratodermia palmoplantar acuágena Introducción • Sinónimos: Acroqueratodermia papulotranslúcida reactiva transitoria, Acroqueratodermia siríngea acuágena, QPP acuágena adquirida, Arrugamiento acuágeno de palmas y plantas, Queratodermia acuágena transitoria • Comienza en la segunda década de la vida. Cierta preferencia por niñas y mujeres. • Herencia autosómica recesiva o dominante • Inicio asociado al uso de inhibidores de la ciclooxigenasa Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Manifestaciones clínicas Queratodermia acuagena: • Engrosamiento y aspecto "en empedrado", color blanquecino o translúcido después de estar en contacto con agua. • después de 3 minutos de inmersión • Principalmente palmas, afectación en plantas es menos común. • Tiende a desaparecer después que las manos se sequen. • A menudo, se presenta edema y sensación de ardor Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Hipoqueratosis palmar o plantar circunscrita Introducción • Descrita por primera vez en 2002 • Suele observarse en mujeres de 40 a 85 • También se han descrito casos congénitos. • La causa exacta aún se desconoce, • La pérdida de capacidad de los queratinocitos para experimentar diferenciación en áreas palmoplantares podrían desempeñar un papel • En ocasiones, se ha relacionado con antecedentes de traumatismos o quemaduras. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Manifestaciones clínicas Hipoqueratosis palmar o plantar circunscrita: • Presenta una depresión circular bien definida, ligeramente eritematosa, en la región del tenar o hipotenar de la palma o planta medial del pie • Lesiones solitarias o en grupos pequeños • Su diámetro máximo es de 3 cm. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Hipoqueratosis palmar o plantar circunscrita • Histopatología: • Adelgazamiento abrupto del estrato córneo sobre una capa granulosa reducida. • Esto crea una marcada diferencia de grosor entre la piel normal y la afectada • No se han documentado transformación maligna asociada a esta afección Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Diagnóstico diferencial Ictiosis epidermolítica Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Diagnóstico diferencial Ictiosis exfoliativa/ epidermolítica superficial Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Diagnóstico diferencial Síndrome de Bart-Pumphrey Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Diagnóstico diferencial Verrugas palmares por VPH Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 TRATAMIENTO • Es indispensable la diferenciar queratodermias adquiridas y congénitas para el tratamiento. • Es sintomático • Para disminuir el dolor, se recomiendan calzado especial, pérdida de peso y ayuda al caminar • Tratamiento de hiperhidrosis, maceración e infecciones agregadas. Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 TRATAMIENTO • Es importante tratar la sobreinfección fúngica y la proliferación bacteriana • Se ha reportado respuesta positivas a eritromicina oral en tipo Bothnia (30-50 mg/kg/día cada 6-12 h ) • También respuesta positivas a tacrolimus tópico en tipo Nagashima • $119 MXN La escisión de la piel hiperqueratósica con injerto de piel de grosor parcial es una opción para atenuar el deterioro funcional $336 MXN $336 MXN $470 MXN Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 TRATAMIENTO • Depende de la gravedad de los síntomas, el grado de hiperqueratosis y la edad del paciente. • Quirurgico: Desbridamiento mecánico con bisturí en áreas problemáticas (En caso de QPP espinosa es mas eficaz que los retinoides) • Seguido de queratolítico que evite formación de fisuras. La oclusión aumenta la eficacia. • Urea al 10 a 30% $533 MXN $469 MXN Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 $323 MXN TRATAMIENTO • Otras opciones queratolíticas incluyen: • Solución en agua de propilenglicol al 50% bajo oclusión plástica c/24h, varias noches por semana • Cremas y lociones con ácido láctico • Preparado de ácido salicílico al 1-10% $1950 MXN Ácido láctico 5% $780 MXN Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 $69 MXN Propilenglicol $133 MXN TRATAMIENTO • En el caso de Paquioniquia congénita y QPP acuagena, por la hiperhidrosis: • Puede involucrar inyecciones de toxina botulínica Cloruro de aluminio hexahidratado al 20% • $3,500- 6,057 MXN $469 MXN Seguido de una crema de urea para mejorar la afección. $521 MXN Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 $323 MXN TRATAMIENTO • Retinoides orales atenúan la hiperqueratosis • Reducen el riesgo de complicaciones periodontales e infecciosas • Necesitan usarse por tiempo indefinido y existen problemas de efectos tóxicos. • Isotretinoína a 0.5 a 1 mgkgdía • Acitretina dosis baja (0.2-0.5 mg/kg/día). $1201 MXN $649 MXN No disponible en México Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 TRATAMIENTO $515 MXN • Los retinoides tópicos son de eficacia limitada, pero pueden resultar útiles. • Hay publicaciones de un efecto beneficioso tras la escisión de hiperqueratósis, con injerto de piel y administración de erlotinib. • Los inhibidores de las tirosina quinasas son una posible opción terapéutica de cara al futuro. Sunitinib $16,000 MXN Erloitinib $30,000 MXN $538 MXN $308 MXN Gefitinib $68,308 MXN Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 TRATAMIENTO • Se han descrito casos en los que se ha utilizado fluorouracilo o crioterapia como tratamientos con resultados variables • Se ha referido mejoría con el calcipotrieno (calcipotriol) como tratamiento. • Es discutible su utilidad • El futuro está en la terapia génica. $926 MXN $916 MXN Bolognia J. Shcaffer J. Cerroni L. Dermatología: Queratodermias palmoplantares. 4ta edición. Madrid, España. Elsevier. 2018. p.924-940 Arenas R. Dermatología: Atlas, diagnóstico y tratamiento: Queratodermias palmoplantares heraditarias. 7ª edición. Ciudad de México, México. McGraw-Hill. 2019 p.333-335 Reporte de caso Villanueva OA, López CLD, Navarrete FG, González GM, Castañeda GP, Quezada MRP, et al. Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Wachters. Comunicación de un caso. Rev Cent Dermatol Pascua. 2021; 30 (2): 89-95. https://dx.doi.org/10.35366/101179 Villanueva OA, López CLD, Navarrete FG, González GM, Castañeda GP, Quezada MRP, et al. Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Wachters. Comunicación de un caso. Rev Cent Dermatol Pascua. 2021; 30 (2): 89-95. https://dx.doi.org/10.35366/101179 Histolopatogía Villanueva OA, López CLD, Navarrete FG, González GM, Castañeda GP, Quezada MRP, et al. Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Wachters. Comunicación de un caso. Rev Cent Dermatol Pascua. 2021; 30 (2): 89-95. https://dx.doi.org/10.35366/101179 Tratamiento ◆ ◆ ◆ ◆ Loción secante con talco y óxido de zinc Queratolíticos: urea al 30% y ácido salicílico 30% Se informó acerca de la cronicidad del padecimiento y necesidad tratamiento continuo con evaluaciones periódicas Se proporcionó consejo genético, (posibilidades de transmitir padecimiento a su descendencia) Villanueva OA, López CLD, Navarrete FG, González GM, Castañeda GP, Quezada MRP, et al. Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Wachters. Comunicación de un caso. Rev Cent Dermatol Pascua. 2021; 30 (2): 89-95. https://dx.doi.org/10.35366/101179 Evolución Villanueva OA, López CLD, Navarrete FG, González GM, Castañeda GP, Quezada MRP, et al. Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Wachters. Comunicación de un caso. Rev Cent Dermatol Pascua. 2021; 30 (2): 89-95. https://dx.doi.org/10.35366/101179 GRACIAS
