TRABAJO DE FIN DE GRADO Efectos de la terapia acuática, combinada con la fisioterapia convencional, en el desarrollo motor del bebé con Síndrome de Down Grado en Fisioterapia Autor: Ana Pasarius Ruiz de Azua Tutor: Caritat Bagur Calafat Fecha de presentación: 03/06/201 Trabajo Final de Grado ÍNDICES 1. ÍNDICES 1.1. 1. De contenidos. ÍNDICES ............................................................................................................... 1 1.1. 1.2. 1.3. DE CONTENIDOS. ............................................................................................ 1 DE ABREVIATURAS DEL TFG........................................................................... 2 DE FIGURAS, TABLAS, ESQUEMAS Y FOTOGRAFÍAS DEL TFG. ......................... 3 2. RESUMEN DEL TGF ......................................................................................... 4 3. INTRODUCCIÓN ................................................................................................ 5 3.1. INTRODUCCIÓN A LA PATOLOGÍA ........................................................................ 5 3.1.1. Descripción .............................................................................................. 6 3.1.2. Etiología / etiopatogenia .......................................................................... 6 3.1.3. Clasificación .............................................................................................. 7 3.1.3.1. Trisomía 21 ........................................................................................ 7 3.1.3.2. Translocación cromosómica ............................................................. 8 3.1.3.3. Mosaicismo o trisomía en mosaico .................................................. 8 3.1.4. Clínica ........................................................................................................ 9 3.1.5. Descripción fenotípica .............................................................................. 9 3.2. VALORACIÓN ................................................................................................... 11 3.3. DESARROLLO MOTOR ....................................................................................... 13 3.3.1. Sistema músculo-esquelético .............................................................. 13 3.3.2. Motricidad gruesa ................................................................................... 13 3.3.3. Motricidad fina......................................................................................... 19 3.3.4. Alteraciones propias en el desarrollo del niño con SD ...................... 22 3.3.5. Valoración del bebé con Síndrome de Down ...................................... 23 3.3.5.1. Test motrices.................................................................................... 24 3.4. ATENCIÓN TEMPRANA EN SD ........................................................................ 27 3.5. TERAPIA ACUÁTICA ....................................................................................... 31 3.5.1. Efectos.................................................................................................... 31 3.5.2. El método Halliwick ............................................................................... 32 3.5.3. Otros conceptos .................................................................................... 34 4. JUSTIFICACIÓN DEL ESTUDIO .................................................................... 35 5. HIPÓTESIS ........................................................................................................ 39 6. OBJETIVOS ...................................................................................................... 40 7. MATERIAL Y MÉTODOS ................................................................................ 41 7.1. TIPO DE ESTUDIO .......................................................................................... 41 7.2. POBLACIÓN Y MUESTRA ................................................................................ 41 7.2.1. Criterios de inclusión .......................................................................... 41 1 Trabajo Final de Grado ÍNDICES 7.2.2. Criterios de exclusión ......................................................................... 41 7.2.3. Muestra y tipo de muestreo................................................................ 42 7.3. VARIABLES DE ESTUDIO ................................................................................ 42 7.3.1. Variables Socio-demográficas ........................................................... 42 7.3.2. Desarrollo motor .................................................................................. 43 7.4. DESCRIPCIÓN DEL PROCEDIMIENTO E INTERVENCIÓN ................................... 44 7.4.1. Grupo control ....................................................................................... 45 7.4.2. Grupo intervención .............................................................................. 45 7.5. ANÁLISIS DE DATOS....................................................................................... 47 7.6. CONSIDERACIONES ÉTICAS ........................................................................... 48 7.7. TEMPORIZACIÓN DEL ESTUDIO Y CRONOGRAMA ............................................ 49 8. RESULTADOS ESPERADOS Y PROYECCIÓN DEL ESTUDIO ............... 51 9. BIBLIOGRAFÍA ................................................................................................ 52 ANEXOS ........................................................................................................ 57 10. 10.1. ANEXO 1: FENOTIPO DE LA PERSONA CON SÍNDROME DE DOWN. .................. 57 10.2. ANEXO 2: SUBTIPOS DE EXPRESIÓN CONDUCTUAL......................................... 58 10.3. ANEXO 3: PRINCIPALES MALFORMACIONES O PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL FENOTIPO. ............................................................................................................... 59 10.4. ANEXO 4: SIGNOS DE ALERTA DE RETRASO MOTOR. ...................................... 60 1.2. De abreviaturas del TFG. SD: Síndrome de Down. INE: Instituto Nacional de Estadística. DS: Decúbito supino. DP: Decúbito prono. RN: Recién nacido. ABD: Abducción. RE: Rotación externa. EEII: Extremidades inferiores. MSEL: Gross motor subscale of the Mullen Scales of Early Learning. GMFM: Gross Motor Function Measure. GAS: Goal Attainment Scaling. AIMS: Alberta Infant Motor Scale. WEE-FIM: Functional Independence Measure for Children. PEDI: Pediatric Evaluation of Disability Inventory. 2 Trabajo Final de Grado ÍNDICES PEDI-CAT: Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptative Testing. PDMS: Peabody Developmental Motor Scales. PDMS-FM: Peabody Developmental Motor Scales Fine Motor. IMS: Infant Motor Screen. TA: Terapia acuática. PCI: Parálisis cerebral infantil. EPIDAT: Programa para análisis epidemiológico de datos. Cm: Centímetros. Kg: Kilogramos. SPPS: Statistical Package for the Social Sciences. 1.3. De figuras, tablas, esquemas y fotografías del TFG. Tablas: Tabla 1: Distribución de SD en España por sexo y edad, año 2008 .................. 6 Tabla 2: Inicio de la marcha según el grado de hipotonía ................................ 12 Tabla 3: Evolución del Desarrollo Motor Grueso .............................................. 18 Tabla 4: Cronograma del Proyecto. .................................................................. 50 Fotografías: Ilustración 1: Cariotipo de un varón con trisomía 21 .......................................... 7 Ilustración 2: Cariotipo de un varón con translocación ....................................... 8 Ilustración 3: Mosaicismo ................................................................................... 9 Ilustración 4: Evolución del Grasping ............................................................... 19 Ilustración 5: Información visual ....................................................................... 20 Ilustración 6: Alcance de objetos ...................................................................... 20 Ilustración 7: Evolución de la prensión ............................................................. 20 Ilustración 8: Dejar ir objetos ............................................................................ 21 Ilustración 9: Actividad bimanual ...................................................................... 21 Ilustración 10: Manipular objetos ...................................................................... 21 Ilustración 11: Valoración neuromotriz y Pull to Sit negativas .......................... 23 Ilustración 12: Infantómetro Seca 416 .............................................................. 43 Ilustración 13: Báscula pediátrica Seca 374 ..................................................... 43 3 Trabajo Final de Grado RESUMEN 2. RESUMEN DEL TGF Efectos de la terapia acuática, combinada con la fisioterapia convencional, en el desarrollo motor del bebé con Síndrome de Down. La atención temprana en fisioterapia es un recurso fundamental para potenciar el desarrollo motor de los niños con algún tipo de retraso o afectación, en este caso analizaremos este tipo de intervención en niños con Síndrome de Down. En general los niños con SD presentan un desarrollo motor normal pero retrasado con respecto a niños sanos de su misma edad, debido a diversos factores como son: la hiperlaxitud ligamentaria, la hipotonía muscular, unas extremidades más cortas, el poco interés por el ambiente, una estructura cerebral y nerviosa menos desarrollada que influye en el aprendizaje… y múltiples patologías asociadas como las cardiacas, visuales, auditivas, entre otras. Este trabajo busca complementar la intervención temprana en fisioterapia con la terapia acuática, comparando los efectos obtenidos en el desarrollo motor de los bebés con SD en una intervención sólo de fisioterapia convencional frente a una que combine ambas terapias. Los participantes serán bebés con SD entre 9 y 25 meses de edad, una vez hayan adquirido una sedestación estable. Las variables motrices a analizar se obtendrán a través de una serie de escalas motrices, en este caso las elegidas son; GMFM-88, AIMS y PDMS. Estas serán administradas antes, durante y después de la intervención, para poder evidenciar los cambios motrices ocurridos en la evolución del niño durante un periodo de 7 meses de estudio. Los resultados obtenidos a través de las escalas motrices serán evaluados con el programa estadístico SPPS V.20 de IBM ®. Se espera obtener un valor estadístico significativo que apoye la teoría de que una intervención con terapia acuática favorece el desarrollo motor del bebé con SD en mayor medida que sólo una intervención con terapia convencional. 4 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 3. INTRODUCCIÓN 3.1. Introducción a la patología (1-3): El Síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir, en 1866, las características clínicas que tenían en común un grupo de personas internadas en el “Asilo para retrasados mentales de Earlswood”. Hizo una clasificación de los deficientes mentales de acuerdo a sus características fenotípicas y describió los signos de lo que llamó “la familia mongol”, “mongolismo” o “idiocia mongólica”. Sin embargo, anteriormente Edouard Seguin, considerado el padre de la educación especial, en 1844, ya había descrito un tipo de retraso mental que llamó “idiocia furfurácea” o “cretinismo”, con las características del SD. No fue hasta Julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune, junto con Gautrier y Turpi, descubrieron que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21, siendo esta la primera alteración cromosómica hallada en el hombre. El Síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700-1.000 concepciones (4). La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años. En España la cifra de personas con SD mayores de 6 años, según la última encuesta sobre discapacidad, autonomía personal y situaciones de dependencia del 2008 publicada por el instituto nacional de estadística (INE), es de 31.500 personas, de los cuales 18.700 son hombres y 12.700 mujeres. Y a través de la consultora intersocial se estableció que el número de personas con SD menores de 6 años era de 2.460. Por lo tanto el número total de personas con SD en España en el 2008 rondaría los 34.000 (Tabla 1). 5 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN Grupo edad (años) Varones Mujeres Total 0a5 1.338 1.082 2.420 6 a 10 203 776 979 11 a 15 839 1.366 2.205 16 a 20 939 894 1.833 21 a 25 1.246 1.847 3.093 26 a 30 4.283 990 5.273 31 a 35 3.037 2.570 5.607 35 a 40 2.814 1.324 4.138 41 a 45 2.432 1.379 3.811 46 a 50 719 666 1.385 51 a 55 1.712 540 2.252 > 55 470 499 969 Total 20.032 13.933 33.965 Tabla 1: Distribución de SD en España por sexo y edad, año 2008 (5) 3.1.1. Descripción: Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El SD es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, por lo que las células de estas personas tienen 47 cromosomas, uno más de lo habitual, con tres cromosomas en dicho par. Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente para poder impedirlo (5). 3.1.2. Etiología / etiopatogenia (2,6): Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, que están numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. 6 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, donde las células se reproducen a sí mismas gracias a la ‘mitosis’, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Sin embargo, cuando se trata de obtener un gameto (óvulo o espermatozoide), el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’. El óvulo y el espermatozoide contienen sólo 23 cromosomas (uno de cada pareja), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, 46 cromosomas divididos en 23 pares. Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al SD, existiendo tres supuestos. 3.1.3. Clasificación (1,2,4,7): 3.1.3.1. Trisomía 21: Es el tipo más común, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debería y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, produciéndose así el nacimiento de un niño con Síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre. Ilustración 1: Cariotipo de un varón con trisomía 21 (2) 7 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 3.1.3.2. Translocación cromosómica: En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado. Ilustración 2: Cariotipo de un varón con translocación (2) 3.1.3.3. Mosaicismo o trisomía en mosaico: Una vez formado el cigoto, el resto de células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. El resultado será un porcentaje de células trisómicas y el resto con su carga genética habitual. Las personas con SD que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos. Los rasgos físicos de esta persona y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual. 8 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN Ilustración 3: Mosaicismo (2) 3.1.4. Clínica: El Síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo. La salud de los niños con SD no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos casos su salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Sin embargo, tenemos niños con Síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía. 3.1.5. Descripción fenotípica (1,2,7): El SD se caracteriza por un único fenotipo (manifestación visible del genotipo en un determinado ambiente) asociado a múltiples anomalías genéticas. Sin embargo, hay que tener en cuenta que estas características son una generalización, ninguna persona con trisomía 21 presenta el 100% de ellas. 9 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN A continuación se exponen las características fenotípicas que pueden influir en el desarrollo motriz, el resto se adjuntan en el Anexo 1. • Braquicefalia: en el 80% de los casos, el resto puede presentar microcefalia. La cabeza normalmente es un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca, lo que produce rostros más planos y rectos. La circunferencia craneal es menor. • Cuello: es normalmente corto, ancho y fuerte. Con excesiva piel en la nuca. • Tronco: suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más recto. El tórax tiene una forma normal aunque puede parecer más corto. En algunos casos existe una reducción de las costillas (11 en lugar de 12) y son comunes las deformidades en el esternón. • Abdomen: suele aparecer distendido y saliente a consecuencia de la disminución del tono muscular, pudiendo aparecer hernias umbilicales. • Extremidades: son algo más cortas sobretodo la porción más distal. Las manos y los pies son anchos y cortos, al igual que los dedos. o Manos: Suelen tener un único pliegue palmar transverso y el dedo meñique suele ser corto y curvado (clinodactilia) y con los surcos de flexión centrales aproximándose entre sí, e incluso en vez de dos puede presentar sólo uno. o Pies: es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén excesivamente separados. • Estructura cerebral y nerviosa: menos desarrollada que influye sobre el aprendizaje y la conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las personas con Síndrome de Down. 10 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 3.2. Valoración: Se le realiza al bebé una exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, que es el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra la alteración genética. Se deben descartar las principales malformaciones y patologías (1,2,4,5,7-12) que se asocian al Síndrome de Down para que, si existen, se solucionen lo antes posible. Los principales problemas médicos a tener en cuenta que pueden afectar al desarrollo motriz son los que aparecen a continuación, el resto se encuentran explicados en el Anexo 3: • Cardiopatía congénita: es una de las complicaciones más serias y su frecuencia es del 40-50% en las personas con SD. El problema que se encuentra con más regularidad se sitúa en la porción central del corazón, donde pueden presentarse orificios en las paredes de las cavidades y un desarrollo anómalo de las válvulas cardíacas. Esta situación se conoce generalmente como defectos de los cojines endocárdicos o canal aurículo-ventricular. También pueden encontrarse otras anomalías congénitas como los defectos de los tabiques interventricular o interauricular, la tetralogía de Fallot… • Visión: se da en el 38-75% de la población con SD. Lo más común es la esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía. La catarata congénita aparece en el 4% de los niños y suele interferir de forma grave en la visión, por lo que hay que prestarle especial atención y proceder a su corrección quirúrgica precozmente; de no hacerlo, el niño se puede quedar ciego. También pueden aparecer cataratas adquiridas (3060%) y errores de refracción (50%). Los rasgos de alarma que se pueden observar son; reflejo pupilar blanquecino, desatención o desinterés con falta de fijación a la luz o seguimiento de objetos, movimientos anormales de los ojos, guiño de un ojo ante la luz (estrabismo), cansancio o desatención frecuente en el trabajo de cerca y restregamiento de los ojos al estar atentos algún tiempo en el trabajo (1). 11 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN • Problemas respiratorios: el 31% de la población con Síndrome de Down presentan una obstrucción respiratoria durante el sueño o bronquitis recurrente. • Inestabilidad atlanto-axoidea: se da en el 15% de la población con Síndrome de Down. Se caracteriza por un aumento en la movilidad de la articulación entre la primera y segunda vértebra cervical. Para descartar este problema se recomienda la realización de una radiografía del cuello en posición neutra, en flexión y en extensión de la cabeza, entre los 3-5 años. Sin embargo, más importante que la exploración radiológica es estar alerta ante la aparición de los primeros signos de compresión de la médula espinal. Para ello, en cada revisión, es conveniente realizar una exploración neurológica detallada. • Desordenes músculo-esqueléticos: como la hipotonía o la hiperlaxitud ligamentaria que afectan en el retraso de la motricidad. La hipotonía mejora gradualmente, por la ganancia de fuerza, pero la laxitud permanece. Hipotonía Meses Marcada 28,90 Moderada 23,84 Leve 22,94 Tabla 2: Inicio de la marcha según el grado de hipotonía (13) 12 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 3.3. Desarrollo motor: El desarrollo motor son los cambios relacionados con la edad como resultado de las influencias externas e internas y atribuidas al proceso de maduración, crecimiento y aprendizaje. 3.3.1. Sistema músculo-esquelético (14): En el primer año de vida tiene lugar una maduración esquelética que permite evolucionar desde una alineación fetal inicial a una alineación esquelética madura. Estos cambios del sistema músculo-esquelético infantil tienen lugar a través de la modelación ósea, el esqueleto se modela para orientar las uniones musculares optimizando los vectores de fuerza y minimizar el gasto energético. El esqueleto se modela gracias a la genética y la gravedad. Estamos sometidos constantemente a la fuerza de la gravedad que actúa a través de las fuerzas de reacción del suelo. Las fuerzas aplicadas durante mucho tiempo sobre el hueso inmaduro y las estructuras de tejido blando acaban produciendo variaciones sobre el sistema musculo esquelético. 3.3.2. Motricidad gruesa: El desarrollo de las habilidades motrices gruesas tiene una importante relevancia sobre todo durante el primer año de vida. Está muy influenciado por el control postural junto con los inputs visuales y propioceptivos. Esquema de evolución del bebé sin patología: o Hipertonía de las extremidades (recién nacido) normalización del tono de las extremidades (tercer mes). o Hipotonía de cabeza y tronco (primer mes) aumento de la fuerza de la cabeza y el tronco (quinto mes). o Postura asimétrica (primer mes) postura simétrica (cuarto mes). o Actividad reactiva actividad proactiva. 13 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN TABLA DE LA EVOLUCIÓN DEL DESARROLLO MOTOR GRUESO BEBÉ SIN AFECTACIÓN (15-18) ÍTEM Alineación fetal EDAD RN DESCRIPCIÓN La posición del BEBÉ CON SÍNDROME DE DOWN* (13,19-27) IMAGEN recién EDAD RN DESCRIPCIÓN IMAGEN Inexistencia de flexo en la nacido se caracteriza por línea media. Existe flexo una las de las extremidades pero extremidades en la línea debido a la retracción. media la Adoptan la postura de maduración. Las EEII están rana; cabeza girada a un en lado, flexión de debido rotación a externa y brazos caídos a flexión de cadera con una ambos lados del cuerpo y rotación interna y flexión de piernas en ADB y rotación rodilla. externa. Enderezamiento, 2,29 Los músculos de la cabeza 3,35 Tienden Control cefálico y 3,84 y tronco no pueden generar 5,1 principalmente en el plano Pull to sit 5,23 fuerza para estabilizar la 6,8 sagital. La menor fuerza cabeza en relación al a moverse muscular e hiperlaxitud tronco y el espacio. Este ligamentaria desarrollo está relacionado debilidad en los músculos con el desarrollo del control de la cabeza y el cuello, visual. A medida que se va de manera que el soporte poniendo en posición de de la cabeza se hace de Gessel gana fuerza manera control hasta conseguir mantener y mover y que causan esta se descansa en los hombros la ocasionando una mirada cabeza contra la gravedad. hacia arriba. 14 Trabajo Final de Grado Giros en el suelo 6 INTRODUCCIÓN Al pasar muchas horas 8,3 Se mueven tan poco estirado, poco a poco va como les es necesario. A realizando cambios demás hay problemas de peso favorecen que de el reconocimiento cambio de decúbito táctil y kinestésico y déficits en la coordinación manual, óculo- lateralidad y control motor visual. Cambios posición de en 5,40 el suelo Sedestación 9,64 Adquiere la capacidad de 8 Los cambios se realizan girar en el suelo, junto con de forma compensatoria y las ganas de interaccionar, con va aprendiendo a hacer coordinados. Debido a las cambios de posición desde cortas extremidades las DS o DP a SD, a la respuestas de reequilibrio posición de cuatro puntos o son lentas e insuficientes a pivotar desde SD. para dar estabilidad. La fuerza en extensión 10,72 movimientos no La laxitud l y la menor ganada por el DP servirá fuerza en los músculos como la del tronco favorecen el musculatura del tronco y la desarrollo de cifosis e extensibilidad de las EEII inclinación posterior de la ganada pelvis, refuerzo en de DS servirá el tronco algo como preparación para la acombado y la cabeza correcta alineación de las descansando sobre los extremidades en SD. hombros. 15 Trabajo Final de Grado Desplazamientos 6-12 en el suelo INTRODUCCIÓN Descubrir el entorno interaccionar objetos, con junto e 13-18 los con Los desplazamientos vienen condicionados por la las compensaciones y práctica de transferencias debilidades descritas de lo peso en diferentes anteriormente, posiciones lo llevan crea posturas anómalas y a descubrir diferentes formas cual poco habituales. de desplazarse. Bipedestación 7-18 La carga de peso sobre las 15-20 Las alteraciones de la piernas y la mejora de la estabilidad son debidas a verticalidad que su cerebro y tronco del tronco hacen que adquiriera la cerebral capacidad de mantenerse pequeños. La base de de pie con un punto de soporte apoyo. hay ante versión pélvica e A medida que son esta más ampliada, practica las reacciones de hiperextensión en equilibrio columna lumbar, adquiere la la capacidad de mantener la secundarias a la debilidad bipedestación autónoma abdominal, persiste la RE sin apoyo. Finalmente llega fetal, hay hiperextensión a tener la capacidad de de mantener permanece plano, flexible la posición estable y manipula a la vez. rodilla o pronado. 16 y el pie Trabajo Final de Grado Paso del suelo a 7-9 bipedestación INTRODUCCIÓN Esta habilidad la va 20 Esta habilidad también adquiriendo paralelamente viene condicionada por a posturas la adquisición de la anormales y bipedestación. Inicialmente compensatorias, necesita dificultando aún más este un apoyo, pero punto de con la tipo de acciones que ganancia de fuerza y la requieren un dominio del práctica llegara a hacerlo cuerpo más controlado sin apoyo Deambulación 10-15 Supone la completa 23 Presentan déficits de estabilidad con reacciones de autonomía equilibrio exageradas o inexistentes y buscan la para descubrir el entorno. estabilidad posicional, mediante un aumento de la base Presenta de soporte. Las rodillas rígidas y RE de cadera. El pie desde de adquisición la que capacidad nace, pero flojo y adaptable, lo que lleva a: que en el contacto con necesita un tiempo para el suelo el pie no consigue actuar como una palanca poder adquirir la fuerza de rígida en la transferencia del peso, que durante toda la piernas, del fase de apoyo de la marcha el pie tiene dificultades tronco y la práctica de las para desarrollar los ajustes posturales, por excesiva reacciones de equilibrio pronación, en el momento de despegue del pie la verticalidad función de palanca rígida no aparece y el pie pierde su capacidad de propulsión y la rodilla esta siempre en semi-flexión. 17 Trabajo Final de Grado Otros desplazamientos 24-… INTRODUCCIÓN Una vez es capaz de 36-… deambular Estas habilidades se adquirirán posteriormente, autónomamente, irá al igual que todas las mejorando esta habilidad y descritas anteriormente. Y adquiriendo de si no se han controlado más las compensaciones y la andar hipotonía, se realizaran más rápido, hacia atrás, de inicialmente de manera lado, seguir una línea, ir de errónea, puntillas, correr, subir y compensatoria. formas desplazamiento complejas, como; anómala y bajar escaleras, saltar…. Tabla 3: Evolución del Desarrollo Motor Grueso (13) * En general los niños con Síndrome de Down presentan un desarrollo motor normal pero retrasado con respecto a niños sanos de su misma edad. 18 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 3.3.3. Motricidad fina (16-18,28): El desarrollo de la habilidad manual tiene gran relevancia sobre todo durante los 2 primeros años de vida. Está muy influenciada por los inputs visuales, táctiles y propioceptivos, junto con el control postural y el desarrollo cognitivo. Se expone a continuación la evolución de la motricidad fina de los niños sin afectación, no se compara con los niños con SD tal y como se ha hecho en la tabla anterior (Tabla 3) porque la evolución de esta motricidad va muy ligada al desarrollo de la gruesa y se entiende que si la adquisición de la gruesa es tardía, la fina también se ve repercutida. Además, se debe tener en cuenta que al estar influenciada por inputs propioceptivos, el control postural o el desarrollo cognitivo, y sabiendo que los niños con esta patología padecen alteraciones en este campo es difícil determinar su desarrollo de manera estándar y por lo tanto no se ha calculado hasta qué punto se retrasa con respecto a la normalidad. Esquema de evolución: o Flexión de la mano en el RN Normalización del tono (tercer mes). Ilustración 4: Evolución del Grasping o Postura asimétrica (primer mes) postura simétrica (cuarto mes). o Actividad reactiva actividad proactiva. o Control proximal (cuarto mes) control distal (noveno mes). o Prensión cubital (quinto mes) prensión radial (noveno mes). o Pronación supinación. Ítems de la motricidad fina: ○ Información visual: la motricidad fina tiene gran relación con la información visual, para poder coger un objeto se tiene que determinar la ubicación, el tamaño y la forma. A los 3 meses empieza a desarrollar la coordinación visual 19 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN propositiva. Entre los 4-6 meses el niño hace el gran desarrollo del sistema motor visual, lo que facilita que aprenda a coger objetos y llevarlos hacia él. Ilustración 5: Información visual ○ Información táctil-propioceptiva: de 4-6 meses adquieren gran importancia conductas de llevarse cosas a la boca y tocarlas, aportando información táctil y propioceptiva. De 7-9 meses disminuyen estas conductas y gana importancia la información visual y la propioceptiva se vuelve más discriminativa. ○ Descubrimiento de las manos: de 1-6 meses el niño va construyendo su esquema corporal. La primera parte del cuerpo que adquiere consciencia son las manos. Las descubre a partir de informaciones táctiles, propioceptivas y visuales que va recibiendo al realizar diferentes actividades. ○ Alcanzar objetos: 3-7 meses, a medida que va adquiriendo consciencia de sus manos, va tocando y mirando objetos, va desarrollando su capacidad de querer alcanzar objetos. Ilustración 6: Alcance de objetos ○ Coger objetos (RN-24 meses): inicialmente las respuestas son reactivas, a partir de los 4-6 meses empieza a poder coger de manera voluntaria y progresivamente de diferentes maneras; rascar, prensión palmar, prensión radial, prensión digital y prensión inferior. Ilustración 7: Evolución de la prensión 20 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN ○ Dejar ir los objetos: la capacidad de manera voluntaria no se empieza a desarrollar hasta los 7 meses y evoluciona hasta los 3 años para conseguir sujetar, prensión, destreza y velocidad de ejecución manual. Ilustración 8: Dejar ir objetos ○ Orientación del antebrazo: inicialmente presenta pronación hasta los 6 meses donde empieza a aumentar la capacidad de supinar y finaliza a los 19 meses. ○ Actividad bimanual: a los 3 meses empieza a jugar con las 2 manos sin objeto, a los 5 es capaz de transferirlos de una mano a otra, a los 7 puede hacer prensión a la vez bimanual y a los 12 hacer movimientos asimétricos coordinados. A los 24 meses mejora la velocidad, precisión y destreza. Ilustración 9: Actividad bimanual ○ Manipular objetos: a los 10-12 meses la manipulación de objetos evoluciona hacia el juego funcional. A los 15 meses las habilidades cognitivas tienen una gran influencia en el desarrollo de las habilidades manuales y a partir de los 19 permite hacer copias en un papel, adquirir la fuerza adecuada para cada objeto y coordinación óculo-manual para jugar con una pelota. Ilustración 10: Manipular objetos 21 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 3.3.4. Alteraciones propias en el desarrollo del niño con SD (29-34): Como ya se ha destacado en la Tabla 3, el desarrollo motor es igual pero tardío, aun así pueden aparecer patrones de movimientos anómalos y malformaciones debido a las compensaciones que han de realizar por la falta de fuerza que provoca la hipotonía. Se entiende por hipotonía la disminución del tono en forma generalizada o focal, que generalmente se asocia a déficit en el desarrollo psicomotor, en las personas con SD esta hipotonía es de etiología no neuromuscular y que afecta al sistema nervioso central. Alteraciones óseas: o Rodillas: genu valgo, genu recurvatum o subluxación de rotula (5%). o Cadera: rotación, displasia (70%), hipermovilidad e inestabilidad o luxaciones en carga. o Columna vertebral: subluxación o luxaciones atlanto-axoideas, cifosis dorsal, hipercifosis lumbar o escoliosis. o Pies: planos, valgos o hallux valgus. o Mano: displasia de la falange media del dedo meñique (60%). Otras alteraciones: o Déficits perceptivo-motores: presentan dificultades en la percepción, reducción de los tiempos de reacción durante el movimiento voluntario, retraso en la adquisición motora gruesa y dificultades en la integración de aspectos temporales. Son capaces de hacer discriminaciones perceptivas básicas pero muestran alteración en la percepción de señales complejas de movimiento visual. Aunque no está demostrado que estas influyan en el desarrollo en edades tempranas (35,36). o Predominancia de los reflejos primitivos: pero con disminución del reflejo de Moro (85%). Signos de alerta de retraso motor: Se adjuntan en el Anexo 4. 22 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 3.3.5. Valoración del bebé con Síndrome de Down: Reacciones neuromotrices: para determinar el grado de hipotonía. Esta hipotonía mejora gradualmente debido a la ganancia de fuerza. Ilustración 11: Valoración neuromotriz y Pull to Sit negativas Capacidad de generar movimientos: para determinar el grado de parálisis o debilidad. Valoración de la fuerza y la masa muscular (29,30). Grado de amplitud de los movimientos de todas las articulaciones: ya que existe un aumento de la movilidad de las articulaciones durante los movimientos pasivos. Existencia de laxitud articular. Reflejos musculo tendinosos. Exploración general del sistema nervioso: reducción del tamaño del cerebro, reducción de ciertos núcleos y áreas cerebrales como el hipocampo, cerebelo y algunas áreas de la corteza pre frontal, menor densidad neuronal, especialmente en el hipotálamo y corteza cerebral, disminución en la estructura y el número de espinas detríticas que forman parte del aparato receptor de la neurona, disminución de la presencia y actividad de neurotransmisores y menor eficacia en la organización bioquímica por la cual las señales que recibe la neurona se integra para originar respuestas (1). 23 Trabajo Final de Grado 3.3.5.1. INTRODUCCIÓN Test motrices: A continuación se exponen los test más utilizados para valorar el desarrollo motor de los niños en edades tempranas. Esta clasificación se ha hecho desde la perspectiva de la función motora y todos ellos deben cumplir 2 criterios necesarios: 1) tiene que ser un instrumento de medida capaz de evaluar cualquier nivel de afectación, ya que se tiene que estudiar a un grupo de sujetos heterogéneo; 2) tienen que ser instrumentos de medida para edades de 0 meses hasta 5 años. 1. Gross Motor Function Measure (GMFM) (37): Esta escala de medida se desarrolló en un momento en el que no existía un gold standard para evaluar los cambios en el tiempo de la función motora gruesa. Se demostró desde sus inicios que es una medida sensible al cambio y estable en ausencia de este (38). El GMFM-88 consta de 88 ítems divididos en 5 áreas de función motora (“decúbitos y volteos”, “rastreo i gateo” “sedestación” “bipedestación” y “marcha, correr y saltar”). Cada área tiene el mismo peso específico dentro de la puntuación total y es posible hacer una puntuación total sólo con las áreas en las cuales se hayan planteado objetivos. Dentro de cada área los ítems están ordenados según nivel de desarrollo necesario para cumplir la acción. Los ítems se puntúan en una escala tipo Likert de 4 puntos que permite determinar qué nivel de cumplimiento asole el niño (38). EL GMFM-66 se creó a partir de la aplicación del Rash análisis en la escala GMFM-88, valora la función motora a partir de 66 ítems en una sola dimensión. Se decidió aplicar el Rash ya que este permite ordenar los ítems por dificultad relativa, crear escalas de intervalos que tienen en cuenta cuando es más difícil un ítem en relación al anterior, para eliminar ítems que no valoran la función motora gruesa y para poder calcular una puntuación total aunque no se administren todos los ítems. Se evidenció que ambas escalas son más sensibles al cambio en niños menores de 5 años. 24 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 2. Gross motor subscale of the Mullen Scales of Early Learning (MSEL): Es una evaluación integral del desarrollo que consta de cinco sub-escalas; recepción visual, lenguaje receptivo, lenguaje expresivo, motricidad fina, motricidad gruesa y comportamientos. 3. Goal Attainment Scaling (GAS): Es una valoración que utiliza objetivos individualizados de comportamientos para evaluar el progreso. Se cuantifica de -2 a 2, donde el resultado esperado es 0. 4. Escala del desarrollo motor de 0-36 meses: Trata de evaluar una serie de conductas motoras, en función de una serie de secuencias madurativas y de acuerdo a una serie de edades promedio de desarrollo. Evalúa el control cefálico y de tronco, la sedestación, el volteo, el arrastre y gateo, los cambios posturales, la postura erecta, la marcha y su perfeccionamiento, el equilibrio, la coordinación y el manejo de aparatos (escaleras, pelota, triciclo). 5. Alberta Infant Motor Scale (AIMS) (39-41): Valora el comportamiento motor espontáneo de los niños desde el nacimiento hasta los 18 meses de edad o hasta que aprenden a caminar de manera autónoma. Sirve para dar un seguimiento del desarrollo motor grueso en bebés con factores de riesgo neurológicos e intervenir de manera oportuna, ante una desviación del desarrollo motor normal y enfatiza sobre la destreza y la calidad de los patrones de movimiento. Se cuantifica la actividad motora teniendo en cuenta 3 criterios relacionado con la calidad de movimiento; la distribución del peso, la postura y el movimiento contra la fuerza de la gravedad. 6. Functional Independence Measure for Children (WEE-FIM): Evalúa la función motora y cognitiva desde los 6 meses hasta los 7 años. 7. Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI): Se administra en forma de cuestionario a los padres, cuidador o fisioterapeuta habitual del niño para calcular las capacidades funcionales de niños discapacitados desde los 7 meses hasta los 7 años y medio (42). Es una herramienta para determinar si ha habido cambios después de una intervención (43). 25 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN Consta de tres partes: La escala de habilidades funcionales (179 ítems, dividida en tres dominios; auto cura, movilidad y función social), la escala de asistencia del cuidador y la escala de modificaciones. Está considerada como una escala valida y fiable (42,44) y ha sido traducida a varios idiomas entre ellos es Español (45). PEDI-CAT (Computer Adaptative Testing): se ha desarrollado una nueva versión de la escala PEDI motivada por las limitaciones que presenta la PEDI en el uso clínico como en investigación, por una cuestión de tiempo de administración, rango de edad y dificultades para valorar detalladamente los niños con problemas de comportamiento (46). 8. Peabody Development Motor Scales (PDMS / PDMS-2 / PDMS-FM): Son escalas de desarrollo motor. Valoran el desarrollo de la motricidad gruesa (170 ítems) y fina (112 ítems) de niños entre el nacimiento y los 83 meses. Incluye áreas como los reflejos, el equilibrio, locomoción, recepción de la información, propulsión, manipulación, uso de la mano, coordinación mano-ojo y destreza manual (47-50). 9. Valoración neuro-funcional: este test valora al niño en su globalidad y específicamente en diferentes habilidades motrices. Es una valoración subjetiva y no cuantificada, donde se trata de describir como realiza el niño esa tarea. 10. Infant Motor Screen (IMS): la valoración del movimiento del niño valora la calidad de los patrones de movimiento de los niños desde los 4 meses hasta los 16 meses de edad. La valoración consiste en 25 ítems que valoran el tono muscular, los reflejos, las reacciones automáticas y la asimetría de las habilidades motrices. Se trata de 4 pruebas separadas. 11. Valoración del lactante y del niño pequeño: se valora el potencial para la sedestación, bipedestación y la integración de los sistemas sensoriales. 26 Trabajo Final de Grado 3.4. INTRODUCCIÓN Atención temprana en SD Se entiende por Atención Temprana al conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0‐6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Desde el punto de vista del desarrollo del niño, esta etapa es la más importante, ya que en muy poco tiempo hay un gran desarrollo de todo el organismo, incluido el cerebro, y además se establecen las relaciones con los otros. Por lo tanto, estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdiciplinar (5). La década de los 70 se recuerda como la década de inicio de aceptación de la intervención temprana como una forma adecuada de ayudar y potenciar las capacidades o el desarrollo mental de bebés, niños con todo tipo de problemas, y a sus familias (51). A partir de ese momento empiezan a aparecer una serie de estudios donde se forma la idea de que una intervención temprana favorece el desarrollo intelectual, social y motriz del niño con SD. En estudios como los de Connolly B., Morgan S. et al (51-53), evalúan a niños que años atrás estuvieron en un programa de intervención temprana y los comparan con otros niños que no habían acudido a este tipo de terapias. De estos estudios se obtienen conclusiones como que los niños intervenidos presentan mayores índices de coeficiente intelectual, sociabilidad y adquisiciones motrices, además se demuestra que la diferencia de resultados entre grupo intervención y control es mucho mayor en edades avanzadas y se empiezan a perfilar las áreas donde es más eficaz la intervención (motricidad gruesa y fina). En estos trabajos dejan sin controlar algunos factores como la motivación de los padres, la diferencia del grado de retraso entre grupos, alguno de ellos no explica con que mide el desarrollo motriz, no queda claro que todas las mejoras sean gracias a la intervención realizada, además no se habla del tipo de intervención realizada…Y, por lo tanto, sugieren futuros estudios que confirmen esta hipótesis. 27 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN Además, cabe mencionar que, la intervención que se realizaba a estos niños nada tiene que ver con lo que se realiza actualmente. A partir del año 2000 la tendencia cambia y dejan de realizar estudios sobre los mismos niños con el paso de los años, los nuevos estudios se centran en comparar diversas intervenciones para estudiar cual es mejor para favorecer el desarrollo de los niños en diferentes campos. Estudios como los de Uyanik M. et al (35), y Virji-Bagul N. et al (36), hablan de que los niños con SD presentan una disfunción sensorial integrativa que les limita en las experiencias sensoriales y se transforma en una falta de desarrollo motor. Se basan en la aplicación de diferentes terapias como la estimulación vestibular, la terapia sensorial integrativa, la terapia neurodesarrolladora o terapias discriminativas. Esta teoría, unida al conocimiento de las áreas cerebrales afectadas en esta población facilita una intervención adecuada. Mahoney G. et al (54), estudian y niegan que las terapias utilizadas hasta la fecha sean suficientes para conseguir el desarrollo motor completo del niño, además destacan la importancia del trabajo de los padres y empiezan a plantear frecuencia y duración para las sesiones. Lo más destacable es que platean el nuevo enfoque de la teoría motora, como proceso por el cual los niños construyen soluciones a problemas motores, exploran situaciones a través de las cuales descubren nuevas formas adaptativas a la conducta motora. Un ejemplo de esto son los estudios realizados sobre el tapiz rodante (55-59). Ulrich D, Angulo-Barroso y Looper J., entre otros, llevan años estudiando la marcha en niños con SD, los cuales tienen una marcha tardía y patrones de marcha menos coordinados. Se han llevado a cabo diversos estudios que demuestran la importancia de una intervención de alta intensidad individualizada. Otros trabajos como los de Agulló I.R. et al (60,61) o Buzunáriz M.N. (13), se basan en el estudio de las habilidades motrices propiamente dichas. Ponen de manifiesto que las características físico-motrices del niño, como la hipotonía, la 28 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN laxitud ligamentaria o la cortedad de sus miembros, hacen que se repitan patrones funcionales inadecuados y tardíos que pueden llegar a ocasionar patología (desviaciones o luxaciones). Por tanto la atención temprana se debe orientar hacia la prevención de estos patrones y evitar la patología, estimulando un desarrollo motor adecuado para cada niño. El objetivo no es conseguir los hitos antes sino evitar que estos hitos se consigan con compensaciones. Siguiendo esta línea destacan otros estudios como los de Hernandez-Reif M. et al (62), que promueven los beneficios del masaje, proponiendo media hora de masaje a la semana (caricias, presiones, torsiones, movilizaciones articulares…) para aportar mayores ganancias en la motricidad y una menor hipotonía muscular en las extremidades. En esta misma línea, en el trabajo de LaForme Fiss A.C. et al (63), plantean una intervención sensorio-motriz a la semana, la cual presenta unos resultados positivos, pero no concluyentes. Lotan M. et al (64), comentan los beneficios de la actividad física personas con SD. Centrándose en los niños, destaca el papel de la intervención temprana, promoviendo la estimulación de las capacidades físicas en los primeros meses de vida, antes que otras, ya que si el niño no se mueve no tiene la capacidad de relacionarse con el entorno y por tanto no podrá entender el mundo que le rodea. Repasa los resultados de 3 estudios realizados sobre esta población, llegando a la conclusión de que los niños que reciben atención temprana tienen menos tendencia a la obesidad y más tendencia a la participación en actividades físicas a largo plazo, que los resultados obtenidos se mantienen en el tiempo y permiten un mejor desarrollo y que el entrenamiento en tapiz rodante debe ser considerado como una herramienta útil en esta población, como ya se había explicado anteriormente. Se pueden extraer una serie de conclusiones que establecen la base de la atención temprana actual basada en la evidencia (24,65): Parece evidente que la intervención temprana ha sido eficaz en los niños con Síndrome de Down, evitando, en buena parte, la disminución de la capacidad cognitiva, mejorando las actitudes de los padres y posibilitando el acceso a una educación normalizada. 29 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN Es en el primer año de vida en el que la estimulación intensiva puede provocar mayores diferencias en el grado de funcionamiento posterior. Los programas de atención temprana deben comenzar lo antes posible. Esta atención temprana debe cumplir 3 principios: o Apoyar e informar a los padres y familiares. o Desarrollar todas las capacidades y potencialidades del niño. o Tender hacia la normalización del niño, es lo que se denomina integración, teniendo en cuenta que la más importante es la familiar. Los programas no irán a desarrollar una parcela, sino que contemplarán todas las áreas del desarrollo: o Motricidad fina y gruesa. o El lenguaje y la comunicación. o Sociabilidad y autonomía personal. o Desarrollo afectivo. o Desarrollo cognitivo. Con la estimulación temprana se pretende enseñar una actitud ante las personas, cosas y juguetes. Se trata de que centre su atención ante los acontecimientos de la vida diaria, que empiece a comprender la relación que existe entre la causa y el efecto. En resumen, es preparar unas capacidades que le van a servir a lo largo de su vida. Los objetivos de la atención temprana se irán cambiando según vaya consiguiéndolos, pero no se deben marcar en un período fijo, ya que cada niño se desarrolla a su manera. Así que el único marco de referencia es el propio niño. La finalidad de la estimulación temprana es conseguir el máximo desarrollo de sus capacidades para lograr una comunicación e integración en su ambiente familiar, social y escolar. 30 Trabajo Final de Grado 3.5. INTRODUCCIÓN Terapia acuática (66-73): La fisioterapia en el agua es una intervención fisioterapéutica en la que se utilizan las propiedades físicas del agua con intención terapéutica, diseñado y llevado a cabo por fisioterapeutas cualificados, con el objetivo de mejorar, rehabilitar la función y lograr objetivos específicos y funcionales de las personas con discapacidad, y que se realiza en una piscina con características específicas (66). 3.5.1. Efectos (67): Del agua sobre el cuerpo humano: La flotación de un objeto depende de su densidad, no del volumen ni del peso. La densidad del cuerpo humano, muy cercana a la del agua, hace que tenga una tendencia a flotar, sólo el 5% del cuerpo tendrá tendencia a estar fuera. La relación de fuerzas que se establece entre el centro de gravedad y el centro de flotación del cuerpo, hace que dentro del agua recibamos una fuerza que tiene tendencia a hacernos flotar en posición ventral, con las vías aéreas dentro del agua. Todo el desarrollo de las habilidades motrices en el agua vendrá condicionado por este hecho, y todos los ajustes posturales (habilidades acuáticas) irán encaminadas a mantener las vías aéreas fuera del agua. La flotación va estrechamente condicionada al control respiratorio y la relajación. Otros efectos: o Disminución del peso, tanto del cuerpo en conjunto como de las partes, y como consecuencia directa una mayor facilidad para el movimiento con menos esfuerzo. o Bienestar y relajación física y psíquica. o Resistencia al movimiento dependiendo de la velocidad y de la superficie. La propiedad viscosa del agua puede ser utilizada cuando nos interesa tonificar o potenciar la fuerza o resistencia muscular. o La necesidad de desarrollar reacciones de equilibrio y ajustes posturales diferentes en los tres ejes del espacio. 31 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 3.5.2. El método Halliwick: En la década de los 50 James Mc Millan, ingeniero de mecánica de fluidos, desarrollo un concepto para enseñar a nadar y ser independientes en el agua a personas con discapacidad física, y cuyos objetivos principales eran la participación y la autonomía. Este concepto tiene como base el programa de los diez puntos que posteriormente dio pie a desarrollar el planteamiento terapéutico del método, ampliándose con el manejo especifico de cada trastorno en la terapia específica en el agua (WST). El método consiste en (66,67): o Inicio precoz que permite dotar al niño de un recurso de supervivencia en caso de una caída accidental al agua. o Trabajo en grupo, como forma más enriquecedora a nivel personal. o La utilización del juego y canciones programados por el terapeuta. o La no utilización de material auxiliar de flotación, cosa que implica que para cada alumno se necesita la ayuda de un adulto, y al mismo tiempo, el desarrollo de una serie de maneras de coger y ayudar al niño a aprender las diferentes habilidades acuáticas. o Los principios terapéuticos de Halliwick son: el control postural, el equilibrio y la estabilidad, utilizando estímulos específicos como los efectos metacéntricos, las turbulencias, las olas… Los movimientos dentro del agua se hacen más lentos, lo que da tiempo para pensar y mejorar las reacciones de equilibrio y enderezamiento ya sea de forma reactiva o voluntaria. El programa de los 10 puntos abarca 3 niveles de aprendizaje motor: o El ajuste mental: habilidad necesaria para responder de forma automática, independiente y apropiada a cualquier situación dentro del agua, y que conduce a que no se tengan miedo. El control respiratorio, cefálico y del tronco son los objetivos buscados en este primer punto del programa mediante actividades que propongan respiración buco-nasal, sumergir los oídos, inestabilidad en el agua… o El control de equilibrio: engloba el control de las rotaciones en los ejes (sagital, transversal y longitudinal), rotación combinada, 32 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN equilibrio en calma y deslizamiento por turbulencias. Se define como la habilidad para mantener o cambiar de posición en el agua. El niño suele tener un control inicial ineficaz, con muchos movimientos periféricos. Con esta progresión será capaz de afinar el equilibrio de modo automático y así conseguir un control postural adecuado. Es importante destacar que el control de las rotaciones en los diferentes ejes de movimientos facilitará las reacciones de enderezamiento y de equilibrio, del control cefálico y de tronco y permitirá entrenar la funcionalidad con actividades como alcance lateral y contra lateral, desplazamiento del centro de gravedad, paso de supino a sedestación, de sedestación a bipedestación, volteos… o El movimiento: habilidad para llevar a cabo una actividad dirigida de forma efectiva, habilidosa y eficiente. El objetivo es introducir movimientos periféricos con los brazos o las piernas para propulsarse y así conseguir un desplazamiento. Supone un control postural en flotación dorsal excelente para que los movimientos periféricos no alteren el equilibrio en flotación. En los 10 puntos del programa se lleva a cabo el desapego, término que significa que el terapeuta retira de forma progresiva el apoyo manual y el contacto visual provocando mayor dificultad de equilibrio, retando al niño a la resolución de problemas. Indica cómo ir colocando las manos para ayudar al niño a aprender y ser autónomo en las habilidades acuáticas comentadas. El aprendizaje no será diferente al de otros métodos. El aprendizaje de la natación implica; la flotación, mantener el equilibrio en posición ventral y dorsal. La autonomía pasa también por el control respiratorio y para poder modificarlo en las diferentes posiciones de flotación realizando rotaciones en los tres ejes corporales. Posteriormente hay que realizar propulsiones para desplazarse. La literatura científica demuestra que el método Halliwick es un valor añadido al tratamiento en sala, en niños con patología neurológica, reportando múltiples beneficios físicos (fuerza, equilibrio, control postural, alteración del tono muscular…) y psicológicos (recreo, diversión, relación social, emoción…). 33 Trabajo Final de Grado INTRODUCCIÓN 3.5.3. Otros conceptos: La TA esta poco estudiada en niños con SD, aun así existen diversos estudios donde se pueden incluir a estos niños debido a las características que presentan, como por ejemplo la hipotonía o el retraso motriz. Gladish K. et al (74), tratan la importancia de aprender a nadar para evitar que el niño se ahogue, pero no detallan ningún tipo de intervención al respecto, sólo recomendaciones. En cambio Getz M et al (75), es una revisión sistemática de varios artículos donde explican que la natación y la hidroterapia son actividades beneficiosas para niños con problemas neuromotores ya que proporciona una oportunidad para mejorar física y psicológica al ejercitar todo el cuerpo sin someterlo a mucho estrés. Además la flotabilidad permite la iniciación independiente de movimientos que son menos posibles en tierra. Concluyen diciendo que 7 trabajos reportaron mejorías en el cuerpo, las funciones motoras y a nivel de actividad. 2 demuestran efectos positivos en la participación del niño, mientras que otros 2 no revelaron cambios. Ninguno de los estudios demuestra efectos negativos a consecuencia de las intervenciones acuáticas. McManus B.M. et al (76), plantean un estudio donde el objetivo principal es determinar el efecto de la TA conjuntamente con la terapia convencional en relación a la motricidad. El resultado es favorecedor, pero abarcan gran variedad de población (PCI, miopatías, prematuridad, meningocele, déficit integrativo, anomalías cromosómicas…), siendo necesario analizar por separado cada población para estudiar los efectos de manera más concreta. En relación a varios estudios, los programas terapéuticos en el agua incorporan principios neurofisiológicos y de facilitación, pero están criticados por su escaso rigor metodológico a la hora de evaluar los resultados. Se ha demostrado que facilitan la sociabilidad entre padres e hijos, que la fuerza de flotación reduce la carga articular y facilita los movimientos anti gravedad, que existen ganancias en el rango articular (activo y pasivo), que la resistencia del agua promueve el control postural y el fortalecimiento de las extremidades y que promueve reacciones de equilibrio a la vez que mejora la integración del esquema corporal. 34 Trabajo Final de Grado JUSTIFICACIÓN 4. JUSTIFICACIÓN DEL ESTUDIO El Síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700-1.000 concepciones (4). Se caracteriza por un único fenotipo asociado a múltiples anomalías genéticas: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… (1,2,4,5,7-12). Estas anomalías genéticas junto con otros factores como: la hiperlaxitud ligamentaria, la hipotonía muscular, unas extremidades más cortas, el poco interés por el ambiente, una disfunción sensorial integrativa, una estructura cerebral y nerviosa menos desarrollada que influye en el aprendizaje... hacen que, en general, los niños con SD presenten un desarrollo motor normal pero retrasado con respecto a niños sanos de su misma edad (13,19-27). Además pueden presentar patrones de movimientos anómalos, debido a las compensaciones que han de realizar a la hora de desenvolverse en el entorno (base de soporte ampliada, persistencia a la rotación externa de cadera, hiperextensión de rodillas, pie plano, ante versión pélvica, cifosis…) y que pueden provocar alteraciones óseas o malformaciones (29-34). La Atención Temprana tiene por objetivo promover la estimulación de las capacidades físicas en los primeros meses de vida y se basa en intervenciones dirigidas a la población infantil de 0‐6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Desde el punto de vista del desarrollo del niño, esta etapa es la más importante, ya que en muy poco tiempo hay un gran desarrollo de todo el organismo, incluido el cerebro, y además se establecen las relaciones con los otros. Por lo tanto, estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdiciplinar (5). 35 Trabajo Final de Grado JUSTIFICACIÓN El tratamiento general de la atención temprana en el niño con Síndrome de Down se orienta al trabajo de las características físico-motrices del niño, evitando que se repitan patrones funcionales inadecuados y tardíos que pueden llegar a ocasionar patología, estimulando un desarrollo motor adecuado para cada niño. El objetivo no es conseguir los hitos antes sino evitar que estos hitos se consigan con compensaciones (13,60,61). El nuevo enfoque es la teoría motora, como proceso por el cual los niños construyen soluciones a problemas motores, exploran situaciones a través de las cuales descubren nuevas formas adaptativas a las conductas motoras (54). Dentro del tratamiento convencional se proponen acciones como el trabajo de marcha en el tapiz rodante (55-59), masajes (62), movilizaciones, estiramientos, coordinación, equilibrio, estimulación sensorio motriz (63), reacciones neuromotrices… Además del tratamiento convencional utilizado hasta la fecha se considera necesario explorar otros tipos de tratamientos. En este caso se plantea la terapia acuática como complemento para la fisioterapia convencional, dado los múltiples beneficios que se obtienen de esta intervención en otras poblaciones. La fisioterapia en el agua, que es una intervención fisioterapéutica en la que se utilizan las propiedades físicas del agua con intención terapéutica, diseñado y llevado a cabo por fisioterapeutas cualificados especialmente, con el objetivo de mejorar, rehabilitar la función y lograr objetivos específicos y funcionales de las personas con discapacidad, y que se realiza en una piscina con características específicas (66). Algunos de los efectos del agua son (67): Disminución del peso, tanto del cuerpo en conjunto como de forma parcial, y como consecuencia directa una mayor facilidad para el movimiento con menos esfuerzo, bienestar y relajación física y psíquica, resistencia al movimiento dependiendo de la velocidad y de la superficie. La propiedad viscosa del agua puede ser utilizada cuando nos interesa tonifica o potenciar la fuerza o resistencia muscular o la necesidad de 36 Trabajo Final de Grado JUSTIFICACIÓN desarrollar reacciones de equilibrio y ajustes posturales diferentes en los tres ejes del espacio… La terapia acuática mediante el concepto Halliwick (66,67) es un valor añadido al tratamiento fisioterapéutico en sala y proporciona beneficios como, mejorías en la tonificación o relajación de la musculatura, en el control postural y en el equilibrio, a demás de beneficios en el estado anímico del niño gracias al enfoque lúdico y recreativo que permite el medio acuático. Los principios terapéuticos de este método son: el control postural, el equilibrio y la estabilidad, utilizando estímulos específicos como los efectos metacéntricos, las turbulencias, las olas… Los movimientos dentro del agua se hacen más lentos, lo que da tiempo para pensar y mejorar las reacciones de equilibrio y enderezamiento ya sea de forma reactiva o voluntaria. Y otros como la utilización del juego y canciones programados por el fisioterapeuta o la no utilización de material auxiliar de flotación, cosa que implica que para cada niño se necesita la ayuda de un adulto, y al mismo tiempo, el desarrollo de una serie de maneras de coger y ayudar al niño a aprender las diferentes habilidades acuáticas. En relación a varios estudios (74-76), los programas terapéuticos en el agua incorporan principios neurofisiológicos y de facilitación, pero están criticados por su escaso rigor metodológico a la hora de evaluar los resultados. Están poco estudiados en nuestra población de interés, aun así existen diversos estudios más generales donde se pueden incluir a niños con SD debido a las características que presentan, como por ejemplo la hipotonía o el retraso motriz. Se ha demostrado que facilitan la sociabilidad entre padres e hijos, que la fuerza de flotación del agua reduce la carga de la articulación y facilita los movimientos anti gravedad, que existen ganancias en el rango articular (activo y pasivo), que la resistencia del agua promueve una mejora en el control postural y en el fortalecimiento de las extremidades y que promueve reacciones de equilibrio a la vez que mejora la integración del esquema corporal. 37 Trabajo Final de Grado JUSTIFICACIÓN La modalidad de intervención planteada será un trabajo terapéutico individualizado con o sin intervención por parte de un familiar, dirigido a bebés con Síndrome de Down, siguiendo algunos de los principios del método Halliwick (control postural, equilibrio y estabilidad, utilizando estímulos específicos como las turbulencias, las olas, utilización del juego y canciones….) y otros del aprendizaje de la natación (material de flotación, guía de las manos por parte de un adulto…). Con el fin de conseguir mejoras en la tonificación de la musculatura hipotónica, en el control postural, en el equilibrio, en las reacciones de enderezamiento, en el control cefálico y de tronco, los desplazamiento del centro de gravedad, paso de supino a sedestación, de sedestación a bipedestación, volteos… Además de beneficios en el estado anímico del niño, mejorar la calidad de vida ya que aporta placer, relajación y posibilidad de desplazamiento autónomo con material de soporte. 38 Trabajo Final de Grado 5. HIPÓTESIS HIPÓTESIS Hipótesis principal: o La terapia acuática como complemento para la fisioterapia convencional, facilita el desarrollo motor del bebé con Síndrome de Down entre los 9 y 25 meses, una vez adquirida la sedestación estable. Hipótesis secundarias: o La terapia acuática fortalece el vínculo entre padres e hijos. o La terapia acuática tiene efectos positivos a nivel psicológico en el niño con Síndrome de Down. o La terapia acuática tiene efectos en el desarrollo de la autonomía personal, potenciando la seguridad, la independencia y la autoestima del niño. 39 Trabajo Final de Grado OBJETIVOS 6. OBJETIVOS Objetivo principal: o Contrastar si añadiendo la terapia acuática al tratamiento de fisioterapia convencional se consiguen unos beneficios mayores, que sólo con la fisioterapia convencional, en cuanto a optimizar el desarrollo motor del bebé entre 9 y 25 meses con Síndrome de Down, una vez adquirida la sedestación estable. Objetivos secundarios: o Diseñar un programa de intervención basado en una terapia acuática y una fisioterapia convencional, creado a partir de la revisión de la literatura científica. o Comparar los resultados obtenidos de las diversas escalas motrices, esperando mejorar las valoraciones de los niños realizadas inicialmente y obtener una desviación significativa en los resultados. o Evaluar si este tipo de intervención acuática es beneficiosa para optimizar el desarrollo motor en esta población. o Describir los beneficios motrices y psicológicos que se obtienen de esta intervención. 40 Trabajo Final de Grado MATERIAL Y MÉTODOS 7. MATERIAL Y MÉTODOS 7.1. Tipo de estudio: Ensayo clínico aleatorio a simple ciego, diseño en paralelo. 7.2. Población y muestra: La población del estudio son las personas con Síndrome de Down. La muestra estará compuesta por bebés diagnosticados de Síndrome de Down, entre 9 y 25 meses de edad, que cumplan los criterios de inclusión. 7.2.1. Criterios de inclusión: Diagnóstico de Síndrome de Down. Edad: 9-10 meses, una vez adquirida la sedestación estable (manteniendo los brazos libres durante 3 segundos, como mínimo) (58). No estar en custodia de protección. Consentimiento informado. Posibilidad de acudir a terapia acuática semanalmente. Posibilidad de acudir a la terapia convencional semanalmente. 7.2.2. Criterios de exclusión: Estar participando en otro estudio. Acudir actualmente a otro tipo de terapia física complementaria. Niños con patologías típicas en esta población, como por ejemplo; o Cardiopatías congénitas: defectos en los cojines endocárdicos o canal aurículo-ventricular, defectos en el tabique interventricular o interauricular, tetralogía de Fallot… o Intestinal: oclusión del esófago, estenosis pilórica, páncreas anular, atresia duodenal, ano imperforado, entre otras. o Respiratorio: obstrucción respiratoria de sueño, bronquitis recurrente o Visuales: esotropía, catarata congénita o adquirida… o Auditivos: malformaciones, otitis serosa del oído medio, etc. o Otros: inestabilidad atlanto-axoidea, disfunción tiroidea, convulsiones, problemas dermatológicos, entre otras. 41 Trabajo Final de Grado MATERIAL Y MÉTODOS 7.2.3. Muestra y tipo de muestreo: Los niños serán reclutados en fundaciones y centros especializados para esta patología (3,12). Se realizará un muestreo consecutivo. La asignación de los niños a los grupos será realizada de manera aleatoria y será oculta para el examinador que realice los test y para el que analice los datos. El cálculo de la muestra se realiza con el programa estadístico EPIDAT 4.0 ®. Se toma como referencia la variable estadística de 1/700-1.000 concepciones, de esta manera en el año 2012 nacieron 476 con SD. Una vez calculado el tamaño muestral para cada una de las variables de respuesta principal (comparación de medias para cada escala de valoración motriz), fijando las variables de: intervalo de confianza del 95% y un error alfa del 5%. Se toma la n más grande. Se escogen varianzas iguales para el cálculo de la desviación estándar porque son grupos que salen de la misma población, obteniendo una desviación máxima de rango 5. Y la diferencia mínima, a partir de la cual consideramos que la diferencia entre los dos grupos es suficiente para que clínicamente nos indique una mejoría es de 1,5 desviaciones típicas respecto a la media. Una vez fijados todos los datos y variables se obtiene una muestra necesaria de 46 bebés con Síndrome de Down para la realización del estudio. 7.3. Variables de estudio: 7.3.1. Variables Socio-demográficas: Edad: en meses. Se calculará al inicio del estudio, tomando como referencia la fecha de nacimiento. Sexo: masculino o femenino. 42 Trabajo Final de Grado MATERIAL Y MÉTODOS Talla: en Cm. Se medirá mediante un infantómetro diseño “Seca 416” (Ilustración 12). Se medirá al inicio y al final del estudio. Ilustración 12: Infantómetro Seca 416 (77) Peso: en Kg. se medirá mediante la báscula pediátrica diseño “Seca 374” (Ilustración 13). Se medirá al inicio y al final del estudio. Ilustración 13: Báscula pediátrica Seca 374 (77) 7.3.2. Desarrollo motor: De las escalas para la valoración de la evaluación motriz del niño, se han escogido las siguientes porque son las que mejor se adaptan al estudio y evolución motriz que se va a evaluar. Estas serán administradas antes, durante y después de la intervención, para poder evidenciar los cambios motrices ocurridos en la evolución del niño durante un periodo de 7 meses de estudio. Gross Motor Function Measure 88 (GMFM-88) (37): Consta de 88 ítems divididos en 5 áreas de función motora (“decúbitos y volteos”, “rastreo i gateo” “sedestación” “bipedestación” y “marcha, correr y saltar”). Cada área tiene el mismo peso específico dentro de la puntuación total y es posible hacer una puntuación total sólo con las áreas en las cuales se hayan planteado objetivos. Dentro de cada área los ítems están ordenados según nivel de desarrollo necesario para cumplir la acción. Los ítems se 43 Trabajo Final de Grado MATERIAL Y MÉTODOS puntúan en una escala tipo Likert de 4 puntos que permite determinar qué nivel de cumplimiento asole el niño. Se evidenció que esta escala es más sensible al cambio en niños menores de 5 años. Se demostró desde sus inicios que es una medida sensible al cambio y estable en ausencia de este (38). Ha sido traducida al castellano (78) y validada para ser utilizada en niños diagnosticados de Síndrome de Down (79). Peabody Development Motor Scales-2 (PDMS-2) (48-50): Valora el desarrollo de la motricidad gruesa, en 170 ítems y la fina en 112 ítems, de niños entre el nacimiento y los 83 meses. Incluye áreas como los reflejos, el equilibrio, locomoción, recepción de la información, propulsión, manipulación, uso de la mano, coordinación mano – ojo y destreza manual. No está validada al castellano pero se elige para este proyecto porque no sólo valora el desarrollo motor grueso, sino que incluye el fino. Alberta Infant Motor Scale (AIMS) (39-41): Valora el comportamiento motor espontaneo de los niños desde el nacimiento hasta los 18 meses de edad o hasta que aprende a caminar de manera autónoma. Sirve para dar un seguimiento del desarrollo motor grueso en bebés con factores de riesgo neurológicos e intervenir de manera oportuna, ante una desviación del desarrollo motor normal y enfatiza sobre la destreza y la calidad de los patrones de movimiento. Se cuantifica la actividad motora teniendo en cuenta 3 criterios relacionados con la calidad de movimiento: la distribución del peso, la postura y el movimiento contra la fuerza de la gravedad. Está traducida al castellano y actualmente está en proceso de validación. 7.4. Descripción del procedimiento e intervención: La duración del estudio será de 7 meses de tratamiento para cada niño. 44 Trabajo Final de Grado MATERIAL Y MÉTODOS 7.4.1. Grupo control: Realizará el tratamiento de fisioterapia convencional, en sesiones de 1 hora, realizadas 2 veces a la semana, en días separados (lunes y miércoles). Las sesiones se realizaran en el “Hospital de nens de Barcelona”, calle Consell de Cent, 437 y en horario de tardes. La sesión estará diseñada según la tendencia actual, es decir, hacia la teoría motora como proceso por el cual los niños construyen soluciones a problemas motores, exploran situaciones a través de las cuales descubren nuevas formas adaptativas a la conducta motora. Se trabajarán una serie de habilidades como la coordinación, el equilibrio, la manipulación, la marcha en tapiz rodante, la estimulación sensorio motriz, las reacciones neuromotrices, la masoterapia… 7.4.2. Grupo intervención: El grupo intervención realizará el mismo tratamiento descrito anteriormente para el grupo control. Además, otro día, realizará un tratamiento de terapia acuática de una hora de duración. La sesión se realizará en la instalación deportiva Europolis-Holmes Sardenya, ubicado en la calle Sardenya, 549. La instalación acuática consta de una piscina de 20x10 metros y un jacuzzi de 8X8 metros. Después de la revisión de la literatura sobre la terapia acuática, el tratamiento planteado para el estudio combinará ideas de varios tratamientos, pero sobretodo utilizando conceptos del método Halliwick. La modalidad de intervención será un trabajo terapéutico individualizado con o sin colaboración de un familiar, dirigido a bebés con Síndrome de Down. Inicialmente será un programa de trabajo que respete y garantice la familiarización y adaptación al medio respetando las necesidades individuales para posteriormente iniciar el tratamiento específico. En el programa de familiarización con el medio atenderemos y respetaremos los miedos iniciales, 45 Trabajo Final de Grado MATERIAL Y MÉTODOS las dificultades del niño y del acompañante y sobretodo intentaremos establecer una dinámica de manera que el niño se lo pase bien. Esto garantizara el éxito de la actividad en el futuro, aunque inicialmente los progresos sean lentos. Es importante respetar el ritmo con el que cada persona afronta sus dificultades, haciéndole entender que no lo forzaremos y que estaremos allí para ayudarlo. Durante el programa terapéutico individualizado, el trabajo de las habilidades acuáticas simples ya es una terapia dadas las características del niño, por ejemplo la debilidad muscular, dificultades de equilibrio estático y dinámico, dificultades de coordinación voluntaria de los movimientos, dificultades del control selectivo, desequilibrios musculares… Desde este punto de vista aprovechamos las características del agua para la potenciación selectiva de algunos grupos musculares, hacer estiramientos, reforzar la musculatura respiratoria, tonificar las extremidades y tronco mediante la resistencia del agua, marcha con flotabilidad, equilibrio, relajación, manipulación, estimulación al movimiento libre… En el caso de que sea sin colaboración del familiar (padre o madre) será importante atender las posibles dificultades derivadas de la angustia de la separación, el padre permanecerá en la sesión, pero el que llevará a cabo el trabajo será el fisioterapeuta. Y en el caso de trabajar con el familiar, el fisioterapeuta hará propuestas de trabajo directo del padre con el niño, de tal manera que el padre pueda ser autónomo para realizar algunos ejercicios otros días a la semana sin presencia del fisioterapeuta, con ánimo lúdico. 46 Trabajo Final de Grado 7.5. MATERIAL Y MÉTODOS Análisis de datos: Respecto al análisis estadístico de los datos de las variables cuantitativas (escalas motrices, número de sesiones, edad, peso, talla….) se detallan los descriptivos de media y desviación típica. Las variables cualitativas (sexo) se describen por medio de porcentajes y frecuencias. Para comparar los resultados obtenidos en el pre-test y post-test, tanto en el grupo control como el de intervención, se utiliza la prueba t test para la igualdad de medias en grupos relacionados, cuando la distribución es normal, o la prueba U de Mann-Whitney en el caso que no se cumpla dicho supuesto de normalidad. También se utilizará esta última prueba para verificar que la distribución por grupos (control e intervención) sea adecuada. Chi cuadrado se utilizará para medir variables cualitativas entre los diferentes grupos, en nuestro caso será utilizada para medir la variable sexo. Y la prueba t test se utilizará para las características demográficas y para determinar que no haya diferencias significativas entre la edad (calculada en meses) y el grupo de asignación. Además, se realizará un análisis de medidas repetidas, el test ANOVA de dos factores (tiempo y grupo) con el primero de ellos de medidas repetidas, para poder detectar las diferencias en la evolución de los dos grupos a lo largo de las diferentes valoraciones que se realizarán durante el estudio comparativo. En todos los análisis realizados se considerará estadísticamente significativo un valor de α=5%. Para realizar los análisis que se indican se utilizará el paquete estadístico SPPS V.20 de IBM ®. 47 Trabajo Final de Grado 7.6. MATERIAL Y MÉTODOS Consideraciones éticas: Se tendrán en cuenta todos los requisitos éticos necesarios que conlleva toda investigación con seres humanos, como son: Que todos los sujetos que vayan a participar en el estudio, representados por sus padres dada la edad, firmen voluntariamente el consentimiento informado. Antes de cumplimentar cualquier documentación serán informados de los objetivos y el propósito del estudio, el carácter confidencial de sus datos personales (respetando la ley de protección de datos 15/1999), así como la libertad de abandonar el estudio si es su voluntad, asegurándose el investigador de la comprensión del proyecto en el que van a participar. A demás se les entregará un documento (hoja de información para el participante) que incluye un número de teléfono para poder consultar con el investigador cualquier duda acerca del estudio. Antes de iniciar el estudio se obtendrá la aprobación del estudio por los Comités de Ética e investigación de las Instituciones implicadas. Estas serán; Comité de Ética para la investigación de la Universidad Internacional de Cataluña. Certificado de conformidad de la Asociación de Síndrome de Down en España. 48 Trabajo Final de Grado 7.7. MATERIAL Y MÉTODOS Temporización del estudio y cronograma: En la Tabla 4 se muestra el resumen de la temporización del estudio. En una primera fase previa se realizaron la selección del tema y una recogida inicial de información sobre la patología y los diversos estudios científicos realizados hasta la fecha. En la fase de elaboración se llevó a cabo toda la búsqueda bibliográfica y la realización de diferentes apartados como el DAFO, las hipótesis, los objetivos, material y métodos, introducción al proyecto, marco conceptual… de tal manera que el proyecto fue cobrando forma. Después de la elaboración del proyecto, este será presentado y posteriormente se podría llevar a cabo, teniendo en cuenta que debe pasar el comité ético, conseguir a los pacientes que cumplan los criterios de inclusión, acepten y firmen el consentimiento informado y el resto de trámites necesarios para que se puedan iniciar el estudio. Una vez realizada la selección inicial de la muestra se iniciará el estudio, durante un tiempo irán incorporándose niños al estudio hasta conseguir el tamaño muestral planteado y se irán realizando las diversas intervenciones hasta que todos los niños hayan cumplido los 7 meses de tratamiento. Posteriormente se analizaran los datos y se publicarán el estudio y sus resultados. 49 Trabajo Final de Grado MATERIAL Y MÉTODOS Tabla 4: Cronograma del Proyecto. 50 Trabajo Final de Grado RESULTADOS 8. RESULTADOS ESPERADOS Y PROYECCIÓN DEL ESTUDIO Los resultados esperados del estudio son que la terapia acuática se demuestre como un complemento positivo para la fisioterapia convencional, en cuanto a la facilitación del desarrollo motor en el bebé con Síndrome de Down. Aportando además de los beneficios motrices, beneficios psicológicos y de sociabilidad, en relación al resto de personas y especialmente con sus padres. A la hora de extraer conclusiones del estudio, se debe tener en cuenta que el grupo intervención realiza 1 hora más de terapia a la semana, por lo tanto la carga de trabajo será mucho mayor en este grupo respecto al control, pudiendo favorecer la evolución motriz y los resultados obtenidos cuando se comparen entre sí. Además existen otros factores que el estudio no puede controlar y que pueden influir en el desarrollo motor del niño fuera del tipo de intervención que se le realice, como son: la motivación de los padres, actividades de la vida diaria, el entorno familiar, el nivel socio-económico de la familia… En caso de que sea afirmativa la hipótesis de que la terapia acuática puede ser un complemento para la fisioterapia convencional, facilitando el desarrollo motor del bebé con Síndrome de Down entre los 9 y 25 meses, una vez adquirida la sedestación estable. Sería necesaria la realización de más estudios que confirmen y complementen esta teoría y que en el enfoque del fisioterapeuta pediátrico se tengan en cuenta estos resultados a la hora de realizar los tratamientos. Este proyecto pretende abrir nuevas líneas de investigación a partir de las cuales se podrá profundizar más en el conocimiento sobre la relación entre el desarrollo motor y la terapia acuática en bebés y niños con SD y sobre la valoración y tratamiento de estos conceptos en la fisioterapia pediátrica. 51 Trabajo Final de Grado BIBLIOGRAFÍA 9. BIBLIOGRAFÍA (1) María Auxiliadora Robles Bello. Utilidad a escala ACFS para población preescolar con Síndrome de DownUniversidad de Granada. Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológico. (2) Rodríguez Hernández ML. Adaptación y validación de pruebas de competencia motriz en escolares con Síndrome de Down. 2009. (3) Down España. El Síndrome de Down. 2008; Available at: www.sindromedown.net. Accessed 28/12, 2012. (4) Barnhart RC, Connolly B. Aging and Down syndrome: implications for physical therapy. Phys Ther 2007;87(10):1399-1406. (5) Maria Angelez Benito López. 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Rostro: la cara y su contorno que es más bien redondeado. o Hipoplasia: en los huesos de la línea media de la cara, los ojos, la nariz y la boca no sólo son más pequeños, sino que se encuentran agrupados en el centro de la cara. o La nariz es de pequeño tamaño con depresión en el puente nasal, un poco respingona y con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba. o La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna. o Lengua protuyente, no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera. Existe una estrechez del paladar y un ensanchamiento de los bordes alveolares. En algunos casos esto se une a macroglosia. o Labios: a medida que el niño va creciendo se hacen más prominentes, gruesos y agrietados. Las comisuras de la boca están inclinadas hacia abajo. o Mandíbula: el tamaño es menor y hace que los dientes se superpongan. o Las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas o ser cortas y con un hélix profusamente enrollado. Frecuentemente se da un estrechamiento del conducto auditivo y anomalías en el conducto medio, lo cual causa problemas auditivos. o Los ojos son uno de los rasgos más llamativos. Suelen estar inclinados hacia arriba y hacia afuera, las fisuras palpebrales suelen ser oblicuas, la esquina interna puede tener un pliegue palpebral redondeado, pliegue epicántico, en lugar de terminar en punta y suele haber una depresión del puente nasal. Genitales: no presentan anomalías, en el caso de que aparezcan suelen ser de menor tamaño. Las mujeres con Síndrome de Down presentan 57 Trabajo Final de Grado ANEXOS mayores índices de infertilidad, pero no son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser. Retardo en el crecimiento: es típico. Aunque si bien la mayoría de las personas con trisomía 21 suelen ser de baja estatura, ésta se encuentra dentro del promedio. 10.2. Anexo 2: Subtipos de expresión conductual (1,24). La trisomía del par 21 provoca un desequilibrio que se va a manifestar en los rasgos fenotípicos propios del Síndrome de Down, no obstante, la sobreexpresión de un gen no corresponde con la aparición de un rasgo fenotípico único y concreto. Aunque existe una gran diversidad y variabilidad, se pueden establecer 5 subtipos de expresión conductual: Grupo 1: el 65% de las personas con SD presentan una afección moderada. Este grupo representaría los casos típicos de SD. Grupo 2: formado por el 5% de las personas con SD, se caracterizan por una afección mínima. En este grupo predominan las mujeres. Grupo 3: se encuentran el 7-10% de las personas con SD y se caracteriza por manifestar una afección grave. En este grupo predominan los hombres y se incluyen las personas con SD que desarrollan un trastorno autista adicional. Grupo 4: engloba a personas con SD con grave hipotonía y trastornos neuromotores. Grupo 5: incluye a las personas con SD que presentan conductas marcadas por las estereotipias. 58 Trabajo Final de Grado ANEXOS 10.3. Anexo 3: Principales malformaciones o patologías asociadas al fenotipo. Falta de desarrollo del sistema respiratorio y cardiovascular debido a la hipotonía. Malformaciones del aparato gastro-intestinal: presentan con mayor frecuencia anomalías congénitas del tracto intestinal (10%). Entre ellas se encuentran la oclusión del esófago (atresia esofágica), la comunicación o fístula entre esófago y tráquea, el estrechamiento de la salida del estómago (estenosis pilórica), páncreas anular, la obstrucción del intestino próximo al estómago (atresia duodenal), carencia del orificio anal (ano imperforado). Audición: Aproximadamente el 50-70% presentan malformaciones y/o otitis serosa del oído medio. Los recién nacidos pueden presentar una pérdida de audición neuro-sensorial o de conducción. Por ello, a todos los niños con Síndrome de Down se les debe explorar la audición de modo objetivo dentro de los seis primeros meses de vida, mediante la realización de potenciales evocados auditivos. Disfunción tiroidea: el 15% de la población con SD. Convulsiones: del 5-10% de la población con SD. Leucemia: <1% de la población con SD. Trastornos psiquiátricos: del 22-38% de la población con SD. Alzheimer: creciente a partir de los 35-40 años. Otras menos frecuentes: deficiencia auto inmunológica, celiaco, diabetes, condiciones dermatológicas, desordenes hematológicos, trastornos ortopédicos, trastornos del habla o del razonamiento, trastornos metabólicos, obesidad, mental,… 59 síntomas depresivos, retraso Trabajo Final de Grado ANEXOS 10.4. Anexo 4: Signos de alerta de retraso motor. No control cefálico en prono a los 4 meses. Tendencia a lateralizar/flexionar o extender la cabeza en postura vertical a partir de los 5 meses. No coge un objeto a partir de los 5 meses. No se lleva objetos a la boca a partir de los 4/5 meses. No sedestación, ni reacciones de apoyo de extremidad superior a los 9 meses. Ausencia de cualquier tipo de desplazamiento autónomo a los 10 meses. Ausencia de marcha autónoma a los 18 meses. Alteraciones evidentes del tono muscular: hipotonía, hipertonía… Pulgar en aducción después de los 2 meses. Tendencia a mantener posturas asimétricas: poca variabilidad de movimientos espontáneos a partir de los 4 meses. Excesivas reacciones de equilibrio o compensación ante los cambios posturales. Poco interés en explorar el entorno o los objetos. Asimetrías en la actividad: utiliza más un lado que el otro, sobre todo en reacciones automáticas y voluntarias. Dificultades en la coordinación y planificación de movimientos espontáneas y cambios de postura. Movimientos anormales; temblor, distonías, disimetría… Desarrollo motor atípico: shuffling, marcha de puntillas. No señala con el dedo lo que quiere a partir de los 15 meses. 60