Criptorquidia: Etiología, Epidemiología y Diagnóstico

UNIVERSIDAD
CENTRAL DEL
ECUADOR
CIRUGIA PEDIATRICA
DR. EDUARDO
VILLACIS
TEMA: CRIPTORQUIDEA
BUITRON RAMIREZ
CHRISTOPHER JOB
Introducción
La criptorquidia es una condición en la que al menos un testículo no se encuentra en el escroto. Es la
malformación congénita más común de los genitales masculinos, y afecta al 3% de los bebés varones
nacidos a término y al 30% de los prematuros. Los testículos suelen descender durante la séptima
semana de gestación. Sin embargo, en alrededor del 80% de los casos, los testículos en esta situación
sí acaban descendiendo al tercer mes de vida después del nacimiento, lo que reduce la incidencia real
de la condición al 1%. Si un testículo no ha descendido a los seis meses de edad, es poco probable
que lo haga por sí solo y se debería considerar una cirugía para corregirlo.
Etiología
Para que los testículos desciendan de manera normal, es necesario que el eje hipotalámico-pituitariogonadal funcione correctamente. El peso al nacer es el principal factor de riesgo para la criptorquidia,
seguido de los antecedentes familiares. La ausencia de un testículo en el apéndice puede estar
relacionada con la criptorquidia, especialmente si se encuentra cerca del anillo externo. Aunque no
se conoce bien el papel exacto del apéndice testicular en el descenso del testículo, se cree que puede
ser un factor. En los bebés a término, a menudo es difícil determinar la causa de la criptorquidia, lo
que la convierte en una malformación congénita idiopática, es decir, sin causa conocida. Se piensa
que la genética y los factores maternos y ambientales pueden afectar a las hormonas y cambios físicos
que influyen en el desarrollo y descenso testicular.
Epidemiologia
La criptorquidia es una condición relativamente poco común, aunque su prevalencia varía según la
edad y la localización geográfica. En general, alrededor del 3% de los recién nacidos a término tienen
criptorquidia, y esta cifra disminuye a aproximadamente el 1% en bebés de seis meses a un año. En
los neonatos varones prematuros, la prevalencia es del 30%. La criptorquidia también parece ser más
común en los hermanos de niños con testículos no descendidos, con una prevalencia del 7%. En los
Estados Unidos, la prevalencia de la criptorquidia varía desde el 3% al nacer hasta el 1% desde un
año hasta la edad adulta. A nivel internacional, la prevalencia puede variar desde el 4% al 5% al nacer,
entre el 1% y el 1,5% a los tres meses, y entre el 1% y el 2,5% a los nueve meses. La criptorquidia
también puede ser más común en los padres y hermanos de personas con criptorquidia, con una
prevalencia estimada del 1,5% al 4% y del 6%, respectivamente. La heredabilidad en parientes
varones de primer grado se estima en aproximadamente el 0,5% al 1%. Además, se ha sugerido una
posible asociación entre la criptorquidia y el autismo.
Factores de riesgo
Los siguientes factores pueden aumentar el riesgo de criptorquidia:
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Prematuridad
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Talla baja para la edad gestacional
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La obesidad materna y la diabetes durante el embarazo
▪
El consumo de alcohol durante el embarazo (especialmente más de cinco bebidas a la
semana, lo que aumenta el riesgo 3 veces)
▪
El tabaquismo durante el embarazo
▪
Antecedentes familiares de criptorquidia
▪
El uso de cosméticos que contengan ftalato (un químico utilizado como plastificante)
▪
La preeclampsia (cuanto más grave, mayor es el riesgo de criptorquidia)
▪
Algunos síndromes de malformación congénita, como el síndrome de Down, el síndrome de
Prader-Willi y el síndrome de Noonan, Prune-Belly.
▪
El síndrome del conducto mulleriano persistente
▪
La fertilización in vitro (FIV).
Fisiopatología
Embriología
El desarrollo de los testículos durante el embarazo incluye el proceso de descenso desde su ubicación
intraabdominal original en la cresta urogenital hacia el escroto a través de varias etapas. Durante la
primera fase del descenso, los ligamentos craneal y genito-inguinal (también conocido como
gubernaculum) controlan la posición del testículo. La hormona antimülleriana y los andrógenos
producidos por las células de Sertoli y Leydig, respectivamente, también juegan un papel en el
descenso del testículo. Un divertículo de la membrana peritoneal llamado proceso vaginalis se
extiende a través del gubernaculum y conecta el testículo con el futuro anillo inguinal. A medida que
el embarazo avanza, el testículo desciende rápidamente a través del canal inguinal y luego más
lentamente hacia el escroto. Una vez que el testículo alcanza el escroto, el proceso vaginal se oblitera
y el bulbo gubernacular se involuciona y se ancla al interior del escroto. Estos procesos son
importantes para prevenir la hernia inguinal y la torsión extra vaginal del testículo.
El gen SRY en el cromosoma Y es responsable de la diferenciación de la gónada indiferente en un
testículo aproximadamente 6 semanas después de la concepción. Las células de Sertoli producen la
hormona antimülleriana (AMH) que lleva a la regresión de los órganos genitales femeninos. Las
células de Leydig comienzan a producir testosterona alrededor de las 9 semanas de gestación, lo que
promueve el desarrollo del conducto wolffiano y el testículo se organiza como un órgano separado
con sus túbulos seminíferos rodeados de vasos y encapsulados por la túnica albugínea. Los testículos
permanecen en posición retroperitoneal hasta las 28 semanas de gestación, momento en el que
comienzan a descender hacia el escroto. La mayoría de los testículos han completado su descenso al
escroto a las 40 semanas de gestación.
Figura 1.
Las etapas embriológicas del descenso testicular. Tomado de:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279106/bin/cryptorchid-hypospad-Image001.jpg
Teorías
Existen varias teorías sobre la fisiopatología de la criptorquidia. Una de estas teorías se basa en
anomalías en la estructura llamada gubernáculum, que es una estructura que conecta la parte inferior
de la túnica vaginal con la base del escroto y se cree que ayuda en el descenso testicular. Otra teoría
se basa en la disminución de las presiones intraabdominales, que se ha observado en pacientes con
síndrome del vientre de ciruela pasa y gastrosquisis. También se ha sugerido que la criptorquidia
puede ser causada por anomalías intrínsecas testiculares o epididimarias y anomalías en el eje
hipotalámico-pituitario-gonadal. Sin embargo, aún no se comprende completamente la fisiopatología
de la criptorquidia.
El gubernaculum es una estructura que conecta la parte inferior de la túnica vaginal con la base del
escroto y se cree que juega un papel en el descenso testicular. Se ha sugerido que ciertas anomalías
en el gubernaculum pueden contribuir a la aparición de criptorquidia. El gubernaculum se cree que
ayuda a ensanchar el canal inguinal y guía el testículo hacia el escroto.
Se ha sugerido que anomalías en el tejido del testículo o en el epidídimo (un conducto cerca del
testículo que almacena y transporta espermatozoides) pueden contribuir a la criptorquidia. Estudios
han demostrado que el tejido germinal del testículo maldescendido puede ser anormal
histológicamente. La infertilidad a menudo se asocia con la criptorquidia y el riesgo de infertilidad
aumenta con el grado de maldescendencia. Además, en aproximadamente el 23-86% de los testículos
maldescendidos se han encontrado anomalías en el epidídimo. Los estudios han mostrado un mayor
grado de anomalías en el epidídimo en los testículos intraabdominales en comparación con los casos
leves de criptorquidia. Un estudio informó una incidencia del 8% de disociación completa del
testículo en individuos con criptorquidia.
Clasificación
La criptorquidia se puede clasificar de acuerdo con diferentes factores, como su etiología (congénita
o adquirida), la localización del testículo (unilateral o bilateral), su palpabilidad (palpable o no
palpable) y su posible asociación con otras anomalías urológicas o síndromes. La criptorquidia
congénita, que es la forma más común, se debe a un mal descenso testicular durante el desarrollo
fetal. Por otro lado, la criptorquidia adquirida se refiere a un testículo que se encontraba en una
posición normal al nacer, pero que luego se sale del escroto con el paso del tiempo. La localización
del testículo puede ser unilateral o bilateral, y puede ser palpable o no palpable. En el caso de no ser
palpable, el testículo puede estar ubicado en el canal inguinal, en la región abdominal o ausente. La
criptorquidia también puede presentarse aislada o estar asociada con otras anomalías urológicas o
síndromes.
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Etiología: congénita (98% de los casos) o adquirida (2% de los casos)
Localización: unilateral (leve predominio del lado izquierdo) o bilateral (hasta en un 10% de
los casos).
Palpación:
o Palpables (70%): incluyen testes inguinales (canalículo); testes ectópicos.
o No palpables (30%): incluyen testes inguinales (preescrotal, frecuencia de un 30%),
testículos intraabdominales (ectópicos, frecuencia de 55-60%).
Asociación: hipospadias, defectos del tubo neural, parálisis cerebral o formando parte de
síndromes mencionados en los factores de riesgo.
Diagnostico
En casos en que un testículo no puede ser sentido durante un examen físico, es más difícil determinar
si está presente o no y ubicar su posición. Esto suele ocurrir en aproximadamente el 30% de los casos
de criptorquidia. La utilización de ultrasonido para localizar estos testículos no palpables tiene una
sensibilidad y especificidad del 45% y 78%, respectivamente. Los estudios también muestran que, en
los niños con un testículo no palpable y un resultado negativo en la ecografía, alrededor del 49%
finalmente se demuestra que tienen un testículo intraabdominal. Sin embargo, en manos de un
proveedor experimentado, más del 70% de los testículos con la patología son palpables durante el
examen físico y no necesitan pruebas de imagen adicionales.
El cariotipo es un análisis de los cromosomas que se realiza para confirmar o descartar el
hipogonadismo primario disgenético, un trastorno en el que los testículos no producen suficientes
hormonas sexuales masculinas. Los niveles hormonales como las gonadotropinas y la sustancia
inhibidora mulleriana pueden ayudar a confirmar que los testículos son hormonalmente funcionales
y deben ser conservados. También se puede realizar una estimulación con gonadotropina coriónica
humana para aumentar el nivel de testosterona. En algunos casos, es necesario realizar pruebas
adicionales para detectar condiciones intersexuales. Estas pruebas son importantes para determinar el
mejor tratamiento para cada caso individual.
Tratamiento
Los proveedores de atención médica no deben utilizar la terapia hormonal para intentar hacer que los
testículos desciendan, ya que hay poca evidencia de que esto sea efectivo a largo plazo y las tasas de
respuesta son bajas. Sin embargo, las Pautas de la Asociación Americana de Pediatría recomiendan
el uso de hormonas en casos de criptorquidia asociada con el síndrome de Prader-Willi. Esto se debe
a que un ensayo terapéutico con gonadotropina coriónica humana (HCG) antes de la cirugía puede
ayudar a evitar la anestesia general en bebés con tono muscular bajo y alto riesgo de problemas
respiratorios.
La gonadotropina coriónica humana (HCG) es una hormona comúnmente utilizada para tratar la
criptorquidia. Se administran una serie de inyecciones de HCG y se evalúa de nuevo el estado del
testículo no descendido. La tasa de éxito de este tratamiento se informa como estar entre el 5% y el
50%. Además, el tratamiento hormonal puede confirmar la capacidad de respuesta de las células de
Leydig y estimular el crecimiento adicional de un pene pequeño al aumentar los niveles de
testosterona. El costo del tratamiento hormonal es menor que el de la cirugía y las complicaciones
son mínimas. Sin embargo, un metaanálisis reciente de siete ensayos clínicos aleatorios concluyó que
la terapia hormonal no es más efectiva que un placebo.
Cirugía
La cirugía se recomienda para tratar la criptorquidia en niños entre las edades de 6 y 18 meses, según
las Pautas de la Asociación Estadounidense de Urología (AUA). Muchos expertos creen que la cirugía
temprana, cerca de los seis meses de edad, es la mejor opción para optimizar el crecimiento testicular
y la fertilidad. En los bebés prematuros, se utiliza la edad corregida para determinar cuándo es el
momento óptimo para la cirugía. Cuanto más tiempo se deje sin tratar la criptorquidia, mayor será la
pérdida de células germinales y la disminución de la fertilidad, por lo que la cirugía temprana es el
tratamiento estándar. Los pacientes con criptorquidia bilateral que reciben cirugía como adultos casi
siempre son infértiles y azoospérmicos, pero hay algunos informes aislados de embarazos logrados a
través de la reproducción asistida en este grupo. Para los testículos adquiridos (que fueron normales
antes del diagnóstico) o atrapados (después de la reparación de una hernia) que no han descendido,
se recomienda la cirugía poco después del diagnóstico. En los casos de testículos retráctiles, se
recomienda realizar un examen físico anual debido al riesgo de que un testículo retráctil se convierta
en un testículo no descendido adquirido, que se informa en un rango del 2% al 50%.
En testículos palpables que no han descendido, se recomienda una orquiopexia inguinal o escrotal.
Esto se realiza mediante una incisión en el escroto, la ingle o el borde alto del escroto. Se pueden
utilizar varios tipos de retractores dependiendo del tamaño de la incisión. Las incisiones inguinales
pueden ser muy pequeñas, mientras que las incisiones escrotales pueden ser más grandes, ya que a
menudo se cicatrizan de manera oculta. El testículo puede abordarse primero o el cordón primero. La
parte más difícil de la cirugía es separar el saco de la hernia del conducto y los vasos testiculares. Una
vez que se ha completado el procedimiento, el testículo se suele colocar y asegurar en el escroto de
diferentes maneras, como en una bolsa sub-dartos, mediante suturas absorbibles o no absorbibles, o
simplemente cerrando el pasaje en la ingle.
En testículos no palpables que se evalúan bajo anestesia, se recomienda la laparoscopia exploratoria.
Si se encuentra un testículo durante la laparoscopia exploratoria, hay varias opciones disponibles para
tratarlo. La orquiopexia laparoscópica preservando los vasos implica diseccionar el testículo de un
pedículo triangular que contiene los vasos gonadales y el vas. La orquiopexia laparoscópica de Fowler
Stevens de una etapa implica dividir los vasos gonadales y diseccionar el testículo de un pedículo del
conducto en una sola etapa. La orquiopexia laparoscópica de Fowler Stevens en dos etapas involucra
dividir los vasos con clips y posponer la disección del testículo durante seis meses para permitir el
desarrollo óptimo de las colaterales. La tracción-orquidopexia laparoscópica de dos etapas es una
alternativa a la orquidopexia Fowler Stevens de dos etapas que implica fijar el testículo intrabdominal
a un punto cerca de la columna ilíaca superior anterior contralateral, lo que proporciona tracción. El
testículo se deja allí durante tres meses, después de lo cual se realiza una orquidopexia subdartos
ipsilateral asistida por laparoscopia. Esta técnica permite reubicar un testículo intraabdominal en el
escroto sin necesidad de sacrificar los vasos testiculares principales y tiene una tasa de éxito muy alta
con la preservación de la vasculatura testicular sin atrofia. El éxito general con esta técnica es del
84% al 100%.`
Complicaciones
La orquiopexia se asocia con dos complicaciones principales en el testículo: atrofia y ascenso
testicular. Estas ocurren aproximadamente en el 1% de los casos de orquiopexia en testículos
palpables y en alrededor del 5% de las orquiopexias laparoscópicas. En las orquiopexias de FowlerStephens, que implican dividir los vasos, la tasa de atrofia testicular es de alrededor del 20% al 30%
(siendo peor para el procedimiento de una sola etapa). Una de las complicaciones más graves de la
orquiopexia es la pérdida del testículo debido a la sobreesqueletización del cordón espermático.
Pronostico
Cuando la criptorquidia se diagnostica y trata de manera adecuada, el pronóstico es generalmente
excelente. Aunque el riesgo de cáncer testicular y la infertilidad aumentan ligeramente en
comparación con la población general, un estudio reciente realizado en Dinamarca con más de 6.000
hombres encontró que los hombres con antecedentes de criptorquidia tenían una hipofunción
testicular, un volumen testicular reducido (3,5 cc), una reducción del 28% en la concentración de
espermatozoides y una disminución en la función de las células de Leydig en comparación con los
hombres sin criptorquidia.
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