PESQUISA NEONATAL Bioquímica Lis M. Passotti Tecnicatura Superior en Análisis Clínicos Practica III Pesquisa Neonatal ◦ Detección de individuos PRESUNTAMENTE enfermos en una población PRESUNTAMENTE sana. ◦ Objetivo: Detectar enfermedades o desórdenes en los recién nacidos - Cuyos síntomas clínicos no se hacen evidentes hasta que el daño irreversible ha ocurrido. - Para las cuales están disponibles tratamientos. Criterios de selección de las enfermedades para realizar pesquisa neonatal masiva ¿Qué buscamos? Fenilcetonuria Hipotiroidismo Fibrosis quística Galactosemia Hiperplasia Suprarrenal Congénita Déficit de Biotinidasa Toma de muestra ◦ A todos los recién nacidos entre las 48 hs y el 5° día de vida, 24 horas después de que el niño haya comenzado a alimentarse. ◦ Situaciones especiales: - Prematuros con edad gestacional < 35 semanas (se le realiza la pesquisa y se repite a las 37 semanas). - Recién nacido con bajo peso <2500 (se realiza la pesquisa y se repite cada 15 días hasta que alcance los 2500 gramos). ◦ Tratamientos con algunos fármacos interfieren con las determinaciones (como clotrimozaxol y procaína benzilpenicilina con biotinidasa). ◦ Si el recién nacido debe ser transfundido, se toma la muestra previo al procedimiento o luego de 7 días de realizado el mismo) ◦ Si el bebé recibió corticoides esperar 15 días luego del tratamiento para una segunda toma de muestra. ◦ En bebés prematuros o gemelares repetir la pesquisa a los 20 días de vida. Confirmación de Resultados Errores Congénitos del Metabolismo ◦ Son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos. ◦ Individualmente, son enfermedades infrecuentes, pero en conjunto se estima que 1/500 recién nacidos vivos presenta un ECM. ◦ Son defectos en la actividad de las proteínas, hidratos de carbono y grasas que ejercen funciones irremplazables en el metabolismo celular. ◦ Son muy heterogéneas y de difícil diagnóstico. ◦ Se heredan de manera Autosómica Recesiva. ◦ Los padres son portadores asintomáticos. ◦ Se pueden producir tres posibles efectos: - Un acúmulo de sustrato, - Un déficit de producto, - Una activación de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos tóxicos. Clínica ◦ El diagnóstico se hace frente a la sospecha de síntomas y signos; muchas veces inespecíficos, que aparecen de manera progresiva o repetitiva. ◦ Sospechar y realizar anamnesis completa: - Síntoma y signo predominante, - Historia Familiar, - Búsqueda de síntomas y signos acompañantes. Laboratorio general: ◦ Hemograma ◦ Glucemia ◦ Hepatograma ◦ EAB ◦ Anión GAP ◦ Hemostasia ◦ Sedimento de Orina Laboratorio Específico: ◦ Ión Amonio ◦ Metabolitos específicos ◦ Cetoacidos Screening neonatal ampliado por Tándem ◦ Permite identificar 23 enfermedades neurometabólicas. ◦ Acidemias orgánicas ◦ Aminoacidopatías ◦ Desordenes de la beta oxidación ECM Espectrómetro de masa
