CRANEOSINOSTOSIS HEREDITARIAS SINDRÓMICAS O COMPLEJAS Vilca Cáceres Alan Waldir CONCEPTOS GENERALES • 10 – 20 % de los casos • Epidemiologia: 1/2000 – 2500 nacidos vivos • Etiología: gen autosómico dominante • Mas de 100 síndromes asociados a craneosinostosis. Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74. SINDROME APERT • Mutación del FGFR 2 • Autosómica dominante o mutación nueva. • Sinostosis coronal bilateral • Manifestaciones clínicas. • • • • • • • Hipertelorismo Fisuras palpebrales antimongoloides Estrabismo Hipoplasia maxilar Nariz pequeña Sindactilia simétrica Retraso mental Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74. Saavedra Ontiveros D. Gac Med Mex Vol. 139 N° 3, 2003 SINDROME CROUZON • Mutación FGFR 2 • Autosómica dominante o mutación nueva • 1/25,000 nacimientos • Craneosinostosis coronal, lambdoidea y sagital • Manifestaciones clínicas. • • • • • • Proptosis ocular Hipoplasia maxilar Nariz curva e hipoacusia conductiva Hipertensión intracraneana e hidrocefalia Inteligencia normal Extremidades normales Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74. Saavedra Ontiveros D. Gac Med Mex Vol. 139 N° 3, 2003 SINDROME PFEIFFER Tipo 1 Sinostosis coronal bilateral Hipoplasia maxilar Pulgares y primeros ortejos anchos Sindactilia Inteligencia normal • Mutación de FGFR 1 Y FGFR 2 • Autosómica dominante y mutaciones nuevas Tipo 2 - Carpenter Cráneo en trébol Proptosis ocular Afección del SNC Tipo 3 Sinostosis bicoronal Hipoplasia facial Anquilosis de articulaciones Afección visceral Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74. Quezada Galindo JL, Garay Garcia LM, Cuenca López RA, Torres Correa ME, Tuárez Macías KE, Asitimbay Regalado MG, et al. Síndrome de Pfeiffer familiar. Arch Venez Farmacol y Ter. 2017;36(6):158–61. SINDROME SAETHRE – CHOTZEN • Mutación del gen TWIST • Craneosinostosis coronal, lambdoidea y/o metópica • Manifestaciones clínicas: • • • • • • Hipoplasia maxilar Orbitas superficiales Fisuras palpebrales antimongoloides Ptosis Plagiocefalia Inteligencia normal Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74. Rodríguez Guás H, Duquen Labore M, Jijon Arguello M. Mosaicismo germinal como posible mecanismo etiológico de la Acondroplasia y el síndrome Saethre-Chotzen . Rev Cuba Genet Comunit. 2011;5(2–3):139–44. DIAGNOSTICO • Diagnostico clínico • Radiografía simple de cráneo • Ultrasonido prenatal o US 3D • TAC y TAC 3D • TAC Helicoidal Sutura fusionada 90% • Sinostosis metópica 100% • • Pruebas psicométricas • Evaluación oftalmológica • Consejo genético (FGFRs o TWIST) Flores de Sarnat L. Avances en craneosinostosis. Rev Mex Neuroci. 2003;4(2):63–74.
