PERFIL NEUROPSICOLÓGICO DEL SÍNDROME DE PFEIFFER. A propósito de dos casos. Hombre, 12 años 3 meses Poster presentado en: Pérez Martínez, S. Dpt. Psicología Básica II (Procesos Cognitivos). Universidad Complutense de Madrid. Asociación Nacional Síndrome de Apert y otras Craneosinostosis Sindrómicas. APERTCras. [email protected] . El Síndrome de Pfeiffer fue descrito por el Dr. R. A. Pfeiffer en 1964 a través del estudio de una familia con varios afectos. Esta causado por una mutación del gen FGPR1 y FGPR2 según el caso, y está caracterizado por la presencia de craneosinostosis, sindactilia en manos y pies e hipoplasia facial, así como afectación funcional (visión, audición, movilidad, AVDs básicas e instrumentales, etc…) y un fenotipo cognitivo conductual relacionado con discapacidad intelectual en distintos grados. DOI: 10.3252/pso.es.67rasen.2015 Un número considerable de malformaciones de la cabeza se produce por el cierre prematuro de las suturas craneales; Esto se conoce con el nombre de craneosinostosis. Hombre, 6 años 1 mes . Perfil puntuaciones compuestas 170 160 150 140 130 120 110 100 102 87 90 80 81 85 70 76 60 50 40 VP CIT Concluimos con la necesidad de aumentar el conocimiento de los perfiles cognitivos en patologías genéticas de este tipo, ya que nos aporta una valiosa herramienta de trabajo en la investigación e intervención neuropsicológica, lo que a su vez repercute en la mejora de la calidad de vida de los afectados y su entorno (familiares, cuidadores y profesionales del ámbito de la neurorehabilitación). Pérez Martínez, Sara MT NEUROPSICOLOGIA P2 RP 64-J64P Presentamos los casos clínico de dos niños afectados por Síndrome de Pfeifer (diagnostico genético molecular confirmado) y su perfil neuropsicológico evaluado a través de pruebas psicométricas. CV 67rasen 30