ANOMALIA DE EBSTEIN NOMBRE: Leila Catherine Tapia Pinaya PARALELO: 1 SEMESTRE: Segundo UNIVERSIDAD: Franz Tamayo ASIGANATURA: Embriología Medica AÑO: 2019 La anomalía de Ebstein (AE) es un defecto anatómico caracterizado por el adosamiento de los velos valvulares tricúspides posterior y septal al endocardio ventricular derecho, a el desplazamiento del orificio valvular hacia la porción apical del ventrículo derecho, dando por resultado una atrialización de dicho ventrículo. El primer caso reportado en la literatura de esta rara anomalía data del año además de una valva anterior generalmente alargada y parcialmente fenestrada; lo que condición 1866, cuando el médico prusiano Wilhelm Ebstein publicó un artículo titulado «Concerning a very rare case of insufficiency of the tricuspid valve caused by a congenital malformation» sobre un paciente de 19 años con disnea, palpitaciones, cardiomegalia y pulso yugular prominente (Ebstein, 1866). Su descripción de los hallazgos anatómicos del estudio postmortem le ameritó que hoy en día la enfermedad lleve su apellido. Esta anomalía se presenta en aproximadamente por cada 200,000 nacimientos vivos (< del 1% de las enfermedades cardiacas congénitas) y en un 66% de los casos se acompañan de defectos del septo interatrial. Las manifestaciones clínicas dependen en gran medida de la magnitud del defecto anatómico, del flujo sanguíneo pulmonar (bajo o normal), del defecto septo-atrial y del desarrollo de arritmias de componente maligno (síndrome de Wolff-Parkinson-White con fibrilación atrial) por su difícil control y alta mortalidad; así, el cuadro clínico puede ser muy evidente y conducir a cianosis rápidamente progresiva y muerte del paciente a los pocos días del nacimiento, o bien, constituirse únicamente como hallazgo radiológico. Sin embargo, en pacientes que han llegado a la edad adulta, la sintomatología suele presentarse como cianosis progresiva, intolerancia al ejercicio, insuficiencia cardiaca derecha y arritmias. Suele hallarse pulso yugular normal a pesar de la regurgitación tricúspide, ya que el gran atrio derecho ejerce un papel amortiguador. A la auscultación suele encontrarse un ritmo de tres o cuatro tiempos, ya que comúnmente existe un desdoblamiento amplio del S1 y S2 en presencia de S3 y/o S4 con o sin presencia de soplo sugerente de insuficiencia tricúspide. FORMAS DE PRESENTACIÓN Presentación en vida fetal. En estudio rutinario por ecografía a las semanas de gestación, puede apreciarse dilatación auricular derecha. La aparición de hidrops secundario al fallo masivo tricuspídeo conllevará muerte fetal en un porcentaje elevado de casos. La presencia de taquiarritmia fetal puede ser la manifestación inicial a partir de la cual se detecta la anomalía de Ebstein. Presentación neonatal La expresión clínica puede ser muy variable. Existe una forma neonatal grave con cianosis grave, acidosis metabólica e insuficiencia cardiaca congestiva en el contexto de regurgitación severa de la válvula tricúspide e hipertensión vascular pulmonar. Aparece cardiomegalia radiológica. El tratamiento debe dirigirse a disminuir la presión en el ventrículo derecho y reducir el grado de cianosis. Se utilizan prostaglandinas para mantener el ductus abierto hasta que mejore la presión pulmonar y en el ventrículo derecho. La cianosis mejora en función de la caída de las resistencias vasculares pulmonares (RVP). Requiere cirugía neonatal en los primeros 10-15 días. La mortalidad es muy alta. Esta forma se asocia hasta en un 50% con defectos cardiacos, habitualmente estenosis o atresia pulmonar. Hay otra forma neonatal que cursa regurgitación tricuspídea ligera, con cianosis transitoria que mejora con la caída de las RVP y presenta mejor pronóstico. Presentación en el lactante y el niño mayor La insuficiencia cardiaca es la forma más habitual. El riesgo de mortalidad es más bajo que en el periodo neonatal. En casi un 20% de los casos se asocia a otras lesiones estructurales cardiacas. Otras formas posibles de presentación pueden ser la cianosis, palpitaciones secundarias a taquiarritmia por vías accesorias en el contexto de síndrome de Wolff-Parkinson White (WPW) o incluso la presencia de soplo sistólico a la exploración inicial. Puede haber desdoblamiento del segundo ruido y aparición de un tercer y cuarto ruido. Presentación en la adolescencia y en el adulto Los casos más leves pueden dar clínica en forma de disnea y fatiga durante el ejercicio. Ello es secundario a la insuficiencia tricúspide severa y a la disfunción ventricular derecha. De forma ocasional, la anomalía de Ebstein puede detectarse en el adolescente a causa de un estudio radiológico que demuestra una gran cardiomegalia estando el paciente asintomático. La presencia de arritmias oscila entre un 22% y un 42% de los pacientes con anomalía de Ebstein. Están provocadas por la propia distensión auricular o por el sustrato anatómico anormal. Es en esta edad cuando aparecen con más frecuencia palpitaciones, secundarias a la presencia de pre excitación, fibrilación auricular o flutter. Ello puede ser el desencadenante de la insuficiencia cardiaca. CAUSAS La anomalía de Ebstein es una anomalía cardíaca que con la que se nace (congénita). No se sabe por qué se produce. Para entender mejor la manera en que la anomalía de Ebstein afecta el corazón, es bueno saber cómo funciona el corazón al momento de llevar la sangre al cuerpo. ¿Qué sucede en la anomalía de Ebstein? En la anomalía de Ebstein, la válvula tricúspide se encuentra en una posición más baja de lo normal en el ventrículo derecho. Esto provoca que una porción del ventrículo derecho forme parte de la aurícula derecha (se auriculariza), lo que ocasiona que la aurícula derecha sea más grande de lo normal. Debido a esto, el ventrículo derecho no puede funcionar correctamente. Además, las valvas de la válvula tricúspide tienen una forma anormal. Es posible que esto ocasione que el flujo de sangre vuelva a la aurícula derecha (regurgitación de la válvula tricúspide). La ubicación de la válvula y su mala formación pueden variar entre diferentes personas. Algunas personas pueden tener una válvula ligeramente anormal. Otras pueden tener una válvula extremadamente desplazada, lo que puede presentar fugas intensas. Cuantas más fugas tenga la válvula tricúspide, más se agranda la aurícula derecha a medida que recibe más sangre. Al mismo tiempo, el ventrículo derecho se agranda (dilata) al tratar de controlar la válvula con fugas y, aun así, lleva sangre a los pulmones. Por lo tanto, las cavidades del lado derecho del corazón se agrandan y, a medida que esto sucede, se debilitan, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca. FACTORES DE RIESGO Los defectos cardíacos congénitos, como la anomalía de Ebstein, se manifiestan de forma temprana en el desarrollo del corazón de un neonato. Los factores de riesgo que podrían provocar la anomalía de Ebstein aún son inciertos. Se cree que los factores genéticos y ambientales ejercen cierta influencia. Las personas con una historia clínica familiar de defectos cardíacos pueden ser más propensas a padecer la anomalía de Ebstein. La exposición de una madre a determinados medicamentos, como el litio, puede estar asociada con la anomalía de Ebstein en el niño. COMPLICACIONES Muchas personas que padecen la anomalía de Ebstein tienen pocas complicaciones. Sin embargo, es posible tomar algunas precauciones en ciertas situaciones: Estar activo. Si padeces una anomalía de Ebstein con un tamaño de corazón casi normal y sin alteraciones en la frecuencia cardíaca, quizás puedas hacer la mayoría de las actividades físicas. Según los signos y síntomas, el médico puede indicar que se eviten algunos deportes competitivos, tales como el fútbol americano o el básquetbol. Durante el embarazo. En muchos casos, las mujeres que padecen la anomalía de Ebstein pueden tener hijos de forma segura. Sin embargo, el embarazo implica riesgos. Otras complicaciones de la anomalía de Ebstein incluyen la insuficiencia cardíaca, los problemas de la frecuencia cardíaca y, con menor frecuencia, el paro cardíaco o el accidente cerebrovascular repentino. MÉTODOS DIAGNÓSTICOS Radiografía de tórax La cardiomegalia, en mayor o menor grado, aparece en casi todos los pacientes con anomalía de Ebstein. Los pacientes sintomáticos en el periodo neonatal muestran un grado moderado severo de cardiomegalia, con un índice cardiotorácico superior a 0,85. La cianosis neonatal con cardiomegalia extrema debe hacer sospechar anomalía de Ebstein. En visión frontal, la silueta cardiaca está formada por la aurícula derecha aumentada de tamaño y el ventrículo derecho. Lo habitual es que estén en levocardia, con situs visceral normal y arco aórtico izquierdo. Electrocardiograma En pacientes mayores muestra bajo voltaje del QRS, bloqueo de rama derecha, bloqueo de primer grado y crecimiento auricular con ondas P picudas. Cerca de un 75% de los recién nacidos con Ebstein muestran PR largo. Suelen observarse taquicardia paroxística supra ventricular (TPSV), fl utter o fibrilación auricular, pre excitación ventricular (síndrome de WPW) y taquicardia ventricular de forma más habitual en el paciente adolescente y el adulto. Un 5-10% de todas las arritmias en esta anomalía corresponden a síndrome de WPW, casi siempre por vía Antero lateral derecha. Cuando existe WPW en el Ebstein, hasta en un 40% pueden coexistir múltiples vías. Ecocardiograma 2D/Doppler El ecocardiograma 2D y el Doppler evidencian el diagnóstico. La anomalía de Ebstein neonatal puede verse asociada con la atresia anatómica o funcional de la válvula pulmonar. El estudio debe incluir: • Un análisis riguroso de la morfología y de la función de la válvula tricúspide, así como el grado de desplazamiento y displasia de los velos septal y posterior. Se obtiene mejor visión en el subcostal de cámaras. • En el septo interauricular, evaluar la CIA y cuantificar el shunt interauricular derecha izquierda mediante Doppler color. • El tamaño y la función contráctil del ventrículo derecho. • El tracto de salida del ventrículo derecho. • La persistencia del conducto arterioso. • El cálculo de la presión en las cavidades derechas/pulmonar mediante Doppler. • Descartar lesiones asociadas. La insuficiencia tricúspide severa asociada al Ebstein es la forma habitual; sin embargo, ocasionalmente puede verse una válvula tricúspide desplazada pero estenótica o incluso perforada (4 cámaras). También de forma rara puede verse la valva anterior insertada a nivel del tracto de salida del ventrículo derecho generando un grado de obstrucción (subcostal, para esternal eje corto). SÍNTOMAS Es posible que las formas leves de la anomalía de Ebstein no causen síntomas hasta una edad avanzada en la adultez, manifestándose si son más graves, mucho más temprano. Si hay signos y síntomas, pueden incluir los siguientes: Dificultad para respirar, especialmente con el esfuerzo y fatiga Palpitaciones cardiacas o ritmos cardiacos anormales (arritmias) Decoloración azulada en labios y piel causada por un nivel de oxigeno bajo (cianosis) TRATAMIENTO MÉDICO La anomalía de Ebstein se asocia son una alta morbimortalidad en recién nacidos sintomáticos. En los neonatos con insuficiencia cardiaca, cianosis e hipertensión pulmonar se precisa de infusión de prostaglandina E1 (PGE1), corrección de la acidosis metabólica, diuréticos para disminuir la precarga, fármacos inotrópicos (dopamina, dobutamina), milrinona y ventiloterapia. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO El procedimiento quirúrgico de elección variará en función de la clínica, la edad del paciente y la forma anatómica. • Los recién nacidos sintomáticos con clínica de bajo gasto, cianosis significativa (saturación arterial < 80%), regurgitación tricúspide severa u obstrucción a nivel del tracto de salida del ventrículo derecho requerirán cirugía precoz. La decisión más importante será si debe orientarse hacia una reparación ventricular o uni ventricular, seguida de una anulo plastia tricuspídea es una buena opción. Recientemente el grupo ha publicado una serie que demuestra los buenos resultados de esta técnica ligeramente modificada, a corto y medio plazo (el paciente más pequeño es un lactante de 2 meses). • En pacientes adolescentes y adultos sintomáticos con un índice cardiotorácico de 0,65 o más, es aconsejable la sustitución de la válvula tricúspide por una válvula protésica o biológica. En los asintomáticos es mejor esperar. • En los pacientes que presentan episodios recidivantes de taquicardia supraventricular incesante y/o síndrome de WPW, es recomendable proceder al estudio electrofi siológico y a la ablación de la vía accesoria. • En casos concretos de crisis de taquicardia inmanejable médicamente en pacientes pendientes de cirugía, es recomendable la exéresis quirúrgica de la vía accesoria en el momento de la intervención. • Tras la reparación quirúrgica del Ebstein, las arritmias pueden prevalecer hasta en un 10-20% de los pacientes operados. • Es aconsejable limitar las actividades deportivas y de competición. • No hay evidencia de que la cirugía disminuya el riesgo de muerte súbita a largo plazo de estos pacientes. Por esta razón, hay que proponer la cirugía sólo a los pacientes sintomáticos. PRONÓSTICO Y SUPERVIVENCIA A LARGO PLAZO Los recién nacidos sintomáticos con anomalías cardiacas asociadas, como la atresia de la válvula pulmonar y un índice cardiotorácico superior a 0,85, se asocian con una alta mortalidad. De un 20-40% de todos los neonatos sintomáticos diagnosticados de anomalía de Ebstein no sobreviven al mes de vida, y menos del 50% sobreviven a los 5 años de vida. En contraste, los pacientes sintomáticos diagnosticados de esta anomalía en la adolescencia o la edad adulta tienen muy buen pronóstico a corto y a medio plazo tras la intervención quirúrgica. La mayoría de ellos (más del 80%) muestran una mejoría en cuanto a su capacidad funcional tras la cirugía. CONCLUSIÓN La anomalía de Ebstein es una enfermedad congénita compleja que requiere de un abordaje cardiológico multidisciplinario. Lo más común es que se diagnostique a edades tempranas, sin embargo, dado el aumento en la sobrevida de los pacientes con cardiopatías congénita, el cardiólogo deberá estar preparado para diagnosticar y tratar pacientes adultos. Es indispensable un amplio conocimiento de la anatomía y función del ventrículo derecho para ofrecer un adecuado tratamiento a los pacientes, lo que impactará en su calidad de vida. REFERENCIAS: LANGMAN , embriología medica, 13 edicion klowers kluwer PAGINA WEB: Anomalía de Ebstein, Joaquín Bartrons,Casas Servicio de Cardiología Pediátrica y Fetal. Agrupación Sanitaria Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic de Barcelona. Hospital Universitari Sant Joan de Déu de Barcelona. Universidad de Barcelona. PAGINA WEB: Anomalía de Ebstein - Síntomas y causas - Mayo Clinic ://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/ebsteinsanomaly/symptoms-causes/sy PAGINA WEB: REVISTA MEXICANA , anomalías de Ebstein
