INTRODUCIÓN HISTORIA DE LA GENÉTICA EN LA ANTIGUEDAD 1000 A.C. Los Babilonios y Egipcios producen frutos por fecundación artificial 420 A.C.: Sócrates hipotetiza que los padres no se parecen a los hijos. “Los hijos de grandes hombres de estado generalemente son perezosos o buenos para nada” EN LA ANTIGUEDAD 400 A.C.: Hipócrates afirma que el hombre transmite las características hereditarias en el semen (Semilla). Debe haber otro fluido en la mujer. El aporte es aproximadamente igual. 320 A.C.: Aristóteles propone la herencia de abuelos y bisabuelos. El semen se forma por ingredientes imperfectamente mezclados. Las niñas son causadas por “interferencia” con la sangre de la madre EN LA ANTIGUEDAD 100-300 D.C.: Los Hindúes observan que ciertas enfermedades aparecen en las FAMILIAS. “El hombre no puede escapar a sus orígenes”: Manú. DESPUÉS DEL RENACIMIENTO 1.630: William Harvey concluye que las plantas y los animales se reproducen de forma sexual: Esperma y huevos 1.677: Anton Leeuwenhoek descubre animáculos en el fluido seminal DESPUÉS DEL RENACIMIENTO Siglo XV: Lucha entre “Ovistas” vs. “Espermistas” Homúnculo: Un hombre dentro de otro y así hasta contener TODAS las generaciones por venir Herencia por mezcla, idea que llega hasta siglo XIX Imagen de lo que creían ver los animalculistas o espermistas de los siglos XVII y XVIII cuando miraban espermatozoides a través de un microscopio Humúnculo: hombrecito DESPUÉS DEL RENACIMIENTO S. XVII: Generación espontánea. Jean Baptista van Helmont, médico, publicó la receta para obtener ratones a partir de una camisa sucia + granos de trigo CHARLES DARWIN 1.859 postula la teoría de la Evolución basada en la selección natural Sus teorías sobre genética fueron desacertadas: La mujer es el reservorio de la semilla del padre London Sketchbook 1.874 LA GENÉTICA ACTUAL De Mendel al Genoma Gregor Mendel (1.822 – 1.884) Monje Agustiniano austriaco Nacido de una familia de campesinos Estudia botánica y matemáticas en la Universidad de Viena Gregor Mendel (1.822 – 1.884) Fracasó en 2 ocasiones para obtener el certificado de docencia Entró a un monasterio en Brünn (Hoy Checoslovaquia) donde llegó a ser abad Gregor Mendel (1.822 – 1.884) Interesado en la genética, estudió los resultados de los cruzamientos entre dos variedades de guisantes Pisum sativa en los jardines del convento de Brünn. Entre 1856 y 1863 cultivó y experimentó con aprox. 28,000 plantas de guisante. Gregor Mendel (1.822 – 1.884) Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la sociedad de Historia Natural de Brünn Al año siguiente se publica el manuscrito en las Actas de la sociedad Gregor Mendel (1.822 – 1.884) Publicó sus resultados en las actas de dicha sociedad (1866). La importancia de sus hallazgos no fue apreciada por otros biólogos de su época, y fueron despreciados por espacio de casi 35 años. Gregor Mendel (1.822 – 1.884) La información genética proviene la mitad del padre y la otra mitad de la madre Los caracteres se expresan en las nuevas generaciones según el Principio de Segregación Acuñó los conceptos de: Alelo, dominancia y recesividad HISTORIA DE LA GENÉTICA 1882: Walter Flemming descubre los cromosomas 1888: Waldeyer introduce el término cromosoma Finales de 1800 se describen la mitosis y la meiosis Durante la década de 1880 se relaciona la herencia con los cromosomas 1900: Se revive el mendelismo por Hugo de Vries 1903: Sutton une la teoría del mendelismo con los cromosomas HISTORIA DE LA GENETICA Principios de 1900 Bateson no apoya las ideas de Mendel para sus medidas Biométricas 1918: Fisher reconcilia las posturas con la idea de los caracteres cuantitativos Thomas Morgan: Ligamiento en moscas Premio Nobel en 1933 1927 Hermann Muller: Demuestra el aumento de las mutaciones por radiaciones ionizantes CITOGENÉTICA Flemming : 1882 descubre los cromosomas 1923: Painter describe los 48 cromosomas normales 1946: El mismo Painter describe 46 y el par sexual 1949: Murray Barr describe la cromatina sexual (Corpúsculo de Barr) Técnicas entre los 50 y 60: – Hsu: Choque hipotónico del núcleo – P. Nowell: Fitohemaglutinina – Uso de la colchicina para detener la mitosis INMUNOGENÉTICA Y GENÉTICA DE POBLACIONES 1901: Landsteiner descubre los grupos ABO 1927: Grupo MN por Landsteiner y Levine 1908: Hardy - Weinberg describen la base de la genética de poblaciones Fisher, Haldane y Wrigth: Deriva Genética, cuantificación de los caracteres humanos (Teoría sin aplicación) GENÉTICA MOLECULAR 1867: Miescher describe la nucleina 1944: Oswald Avery describe la bioquímica del DNA y su relación con los “genes” 1952: Primeros renacuajos clónicos 1953: Watson y Crick describen la estructura del DNA Estructura del DNA Rosalind Franklin y la difracción De rayos X Watson y Crick HISTORIA DEL GENOMA 1961: Nierenberg describe el código de tres letras 1970: Arber y Hamilton descubren las enzimas de restricción 1972: Primera molécula de DNA recombinante entre dos especies 1977: Sanger propone el método para secuenciar las moléculas de DNA HISTORIA DEL GENOMA 1978: 1ª hormona humana hecha con técnicas de DNA recombinante 1980: 1ª fábrica industrial de insulina recombinante 1983: Kary Mullis idea la técnica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) 1990: Inicio formal del PROYECTO GENOMA HUMANO 2005 HISTORIA DEL GENOMA 1995: control genético del desarrollo embrionario. 1997: clonación del 1er mamífero. Una oveja llamada DOLLY. 2000: se anunció de manera simultánea en EU, Francia e Inglaterra, la finalización de la 1ª parte del PROYECTO GENOMA HUMANO. 2001: se anunció que el genoma humano poseia solo 30,000 genes aprox. Leyes o principios de Mendel Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en 1865. Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente características similares a las de ambos progenitores….pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales. Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. PRIMERA LEY Principio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación. Dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. El experimento de Mendel Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas. SEGUNDA LEY Principio de la Segregación de Caracteres. Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa. A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Experimento De Mendel TERCERA LEY Distribución Independiente (recombinación). Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente unos de otros. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. DEFINICIÓN GENÉTICA: es la ciencia que estudia la herencia y la variabilidad. HERENCIA: Genes y cromosomas (elementos que intervienen) y mecanismos por los cuales se efectúa la transmisión. VARIABILIDAD: Pequeñas diferencias individuales entre los miembros de una misma parentela. Esta viene condicionada por el Crossing Over CROSSING OVER CROMOSOMA CONT… GEN: >considerada unidad de la herencia. > Mínima partícula de ADN con sentido propio. > Gen y ADN son “sinónimos”. NOTA: todos los genes son ADN pero no todo el ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADN se traduce a proteínas, el 90% restante se le llama ADN “Basura”. GENOMA: es el total de genes contenidos en los 46 cromosomas de una célula (30,000). TIPOS DE DEFECTOS GENÉTICOS HERENCIA MENDELIANA HERENCIA MULTIFACTORIAL HERENCIA MITOCONDRIAL TRASTORNOS CROMOSÓMICOS. FIN ¿PREGUNTAS?
