TROMBOFILIA
Se encuentra relacionada a la trombosis, que como sabemos pude darse por: lesión
endotelial, alteración del flujo sanguíneo normal o hipercoagulabilidad. El síndrome
de hipercoagulabilidad es en sí la trombofilia y hace referencia a la predisposición
sanguínea a coagular (producir trombos) sin la necesidad de un desencadenante.
Se clasifican en:
Heredadas o genéticas: Factor V de Leiden, Mutación del gen G20210A de
la protombina, Hiperhomocisteinemia por mutaciones de CBS, MS, MTHFR,
Disfibrinogenemia, deficiencia de proteína S, deficiencia de proteína C,
deficiencia de Antitrombina.
Adquiridas: anticuerpos antifosfolipídicos, Hiperhomocisteinemia por déficit
de cofactores (vitamina B12), cirugía y trauma, anticonceptivos orales,
embarazo, puerperio y enfermedades mieloproliferativas.
*Menciona que las que nos interesa estudiar más son las adquiridas
Diagnóstico
La trombofilia es una entidad que cursa con alteraciones de por vida, es decir el
paciente va a coagular siempre y requerirá cuidados adicionales, por ejemplo: una
mujer de 20 años diagnosticada con trombofilia que toma Warfarina no puede ni
siquiera embarazarse (típica paciente que tuvo parto por cesárea y no se despertó
o que falleció después del parto), por eso se debe tener cuidado al hacer el
diagnóstico.
De los pacientes que presentan un evento, solo un 4% hasta 8% presenta la
alteración, es decir es una enfermedad muy poco frecuente. Se debe sospechar de
trombofilia en pacientes menores de 41 años en que se produce trombosis pero sin
la presencia de desencadenantes (ejemplo: paciente que se encontraba jugando
fútbol, sufre un golpe que deja un hematoma y a los 5 días presenta edema, se le
realiza un eco y se ve TVP, a nadie se le podría ocurrir pensar en trombofilia ya que
existió un desencadenante).
Otros aspecto a tomar en cuenta son:
El hecho de que exista historia familiar de trombosis (Padre que falleció a los
30 años de edad por un infarto y su hijo presenta un evento trombótico a los
20 años de edad)
Trombosis en un sitio inusual (vena porta, mesentérica, seno cavernoso, una
vena abdominal)
Recurrente trombosis a pesar de que se realizó una buena profilaxis
Signos de insuficiencia placentaria: preclamsia y eclampsia (mujer que al
1er y 2do parto presenta preclamsia y al tercero debuta con una eclampsia
que le causa ACV), al presentarse estas situaciones se debería cortar la
placenta para asegurarse de que no existan trombos.
Pacientes que están bajo terapia hormonal (anticonceptivos orales) y
trombosan.
Cuando un paciente tiene una trombosis (durante el episodio agudo), lo primero que
pasa es que los factores anticoagulantes aumentan, por lo que todo resultado de
laboratorio va a salir alterado, incluyendo los tiempos de coagulación.
Los únicos exámenes que se pueden hacer durante el cuadro agudo son todos
aquellos que impliquen mutaciones, porque el evento trombótico no altera el gen,
sin embargo cada prueba cuesta entre 100 y 150$, además de que el tratamiento
no va a variar, lo que los hace de cierta forma innecesarios.
En el caso de una TVP el cuadro agudo se supera en 4 meses, en una TEP se
supera entre los 6 meses y el año, mientras que una trombosis en sitio inusual no
se supera antes de 1 año, por lo que no hay sentido en realizar estudio antes de
cumplidos estos tiempos.
Bajo anticoagulación tampoco deben realizarse exámenes de laboratorio, pues la
Warfarina al ser un anticoagulante que disminuye la actividad de la vitamina K va a
provocar que disminuiyan los niveles de proteína C y S, dando un falso diagnóstico.
Por ende si se requiere evaluar niveles de proteína C y S, se debe esperar que pase
el cuadro agudo y suspender el anticoagulante oral (tomando en cuenta que si se
tiene alto riesgo se debe sustituir por heparina de bajo peso molecular).
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