TROMBOFILIA Se encuentra relacionada a la trombosis, que como sabemos pude darse por: lesión endotelial, alteración del flujo sanguíneo normal o hipercoagulabilidad. El síndrome de hipercoagulabilidad es en sí la trombofilia y hace referencia a la predisposición sanguínea a coagular (producir trombos) sin la necesidad de un desencadenante. Se clasifican en: Heredadas o genéticas: Factor V de Leiden, Mutación del gen G20210A de la protombina, Hiperhomocisteinemia por mutaciones de CBS, MS, MTHFR, Disfibrinogenemia, deficiencia de proteína S, deficiencia de proteína C, deficiencia de Antitrombina. Adquiridas: anticuerpos antifosfolipídicos, Hiperhomocisteinemia por déficit de cofactores (vitamina B12), cirugía y trauma, anticonceptivos orales, embarazo, puerperio y enfermedades mieloproliferativas. *Menciona que las que nos interesa estudiar más son las adquiridas Diagnóstico La trombofilia es una entidad que cursa con alteraciones de por vida, es decir el paciente va a coagular siempre y requerirá cuidados adicionales, por ejemplo: una mujer de 20 años diagnosticada con trombofilia que toma Warfarina no puede ni siquiera embarazarse (típica paciente que tuvo parto por cesárea y no se despertó o que falleció después del parto), por eso se debe tener cuidado al hacer el diagnóstico. De los pacientes que presentan un evento, solo un 4% hasta 8% presenta la alteración, es decir es una enfermedad muy poco frecuente. Se debe sospechar de trombofilia en pacientes menores de 41 años en que se produce trombosis pero sin la presencia de desencadenantes (ejemplo: paciente que se encontraba jugando fútbol, sufre un golpe que deja un hematoma y a los 5 días presenta edema, se le realiza un eco y se ve TVP, a nadie se le podría ocurrir pensar en trombofilia ya que existió un desencadenante). Otros aspecto a tomar en cuenta son: El hecho de que exista historia familiar de trombosis (Padre que falleció a los 30 años de edad por un infarto y su hijo presenta un evento trombótico a los 20 años de edad) Trombosis en un sitio inusual (vena porta, mesentérica, seno cavernoso, una vena abdominal) Recurrente trombosis a pesar de que se realizó una buena profilaxis Signos de insuficiencia placentaria: preclamsia y eclampsia (mujer que al 1er y 2do parto presenta preclamsia y al tercero debuta con una eclampsia que le causa ACV), al presentarse estas situaciones se debería cortar la placenta para asegurarse de que no existan trombos. Pacientes que están bajo terapia hormonal (anticonceptivos orales) y trombosan. Cuando un paciente tiene una trombosis (durante el episodio agudo), lo primero que pasa es que los factores anticoagulantes aumentan, por lo que todo resultado de laboratorio va a salir alterado, incluyendo los tiempos de coagulación. Los únicos exámenes que se pueden hacer durante el cuadro agudo son todos aquellos que impliquen mutaciones, porque el evento trombótico no altera el gen, sin embargo cada prueba cuesta entre 100 y 150$, además de que el tratamiento no va a variar, lo que los hace de cierta forma innecesarios. En el caso de una TVP el cuadro agudo se supera en 4 meses, en una TEP se supera entre los 6 meses y el año, mientras que una trombosis en sitio inusual no se supera antes de 1 año, por lo que no hay sentido en realizar estudio antes de cumplidos estos tiempos. Bajo anticoagulación tampoco deben realizarse exámenes de laboratorio, pues la Warfarina al ser un anticoagulante que disminuye la actividad de la vitamina K va a provocar que disminuiyan los niveles de proteína C y S, dando un falso diagnóstico. Por ende si se requiere evaluar niveles de proteína C y S, se debe esperar que pase el cuadro agudo y suspender el anticoagulante oral (tomando en cuenta que si se tiene alto riesgo se debe sustituir por heparina de bajo peso molecular).
