Introducción En el presente ensayo se describirá los aspectos generales del trastorno del espectro autista (ASD), el impacto que tiene el medico en la vida de las personas con ASD y sus familiares además de porque es importante que nos médicos tengan una certificación en ASD. Esto se realizara desde el punto de vista clínico. Generalidades El trastorno del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) es un trastorno del neurodesarrollo de base biológica extremadamente complejo. Es uno de los trastornos con mayor componente hereditario, pero no existe ningún marcador molecular que por sí solo defina su diagnóstico. Muy al contrario, las investigaciones apuntan a que en su etiología podría estar involucrados entre 300 y 500 genes, en su mayor parte desconocidos. Sólo en un porcentaje minoritario de pacientes (< 1%) se ha vinculado con un solo gen, y no está clara la medida en que cada patrón o patrones de variantes génicas o de expresión indican el riesgo de padecer el trastorno. Hay muchas esperanzas depositadas en la neurobiología del desarrollo del autismo, pero el trastorno todavía se diagnostica a través de la conducta por la presencia desde muy corta edad de deficiencias persistentes en las competencias de comunicación e interacción social, así como de conductas restrictivas y repetitivas. Los marcadores más fiables para el diagnóstico precoz son: escasa interacción y atención prestada a las demás personas, escasa atención a la mirada de los demás, no responder cuando se los llama por su nombre y, por último, incapacidad para participar en juegos de imitación y vocalizaciones recíprocas. El autismo afecta aproximadamente a 1 de cada 68 personas (Klin, Klaiman & Jones, 2015). Signos y síntomas A menudo, no hay indicios en el aspecto de las personas con ASD que los diferencien de otras personas, pero es posible que se comuniquen, interactúen, se comporten y aprendan de maneras distintas a otras personas. Las capacidades de aprendizaje, pensamiento y resolución de problemas de las personas con ASD pueden variar; hay desde personas con muy altos niveles de capacidad (dotadas, o gifted en inglés) y personas que tienen muchas dificultades. Algunas necesitan mucha ayuda en la vida diaria, mientras que otras necesitan menos. Actualmente, el diagnóstico de ASD incluye muchas afecciones que solían diagnosticarse por separado e incluyen el trastorno autista, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés) y el síndrome de Asperger. Hoy en día, a todas estas afecciones se las denomina trastornos del espectro autista. Los ASD comienzan antes de los 3 años de edad y duran toda la vida de la persona; no obstante, los síntomas pueden mejorar con el tiempo. Algunos niños con ASD muestran indicios de problemas futuros en los primeros meses de vida. En otros casos, es posible que los síntomas no se manifiesten hasta los 24 meses o incluso después. Algunos niños con un ASD parecen desarrollarse normalmente hasta los 18 a 24 meses de edad y después dejan de adquirir destrezas nuevas o pierden las que tenían antes. Los estudios realizados han mostrado que entre un tercio y la mitad de los padres de niños con ASD observaron un problema antes del primer año de vida de sus hijos y entre el 80 % y 90 % de los padres detectaron problemas antes de los 24 meses (Johnson, C.P. Early Clinical Characteristics of Children with Autism, 2016). Señales de alarma Hay una serie de señales de alarma que pueden hacer recomendable una valoración exhaustiva del desarrollo del niño. Hacia los 12 meses de edad: No balbucea. No hace gestos como saludar con la mano, señalar para pedir alguna cosa o mostrar objetos. No reconoce su nombre ni responde cuando se le llama. No se interesa ni se implica en juegos interactivos sencillos, como el “cucú-tras” o similares. Entre los 12 y los 18 meses de edad: No dice palabras sencillas. No responde a su nombre. Presenta un uso limitado o disminuido del contacto ocular. Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto. Ausencia de imitación espontánea. No señala para pedir algo. No mira hacia donde otros señalan. No enseña o muestra objetos. Puede manifestar una respuesta inusual ante estímulos auditivos. Falta de interés en juegos interactivos simples. Hacia los 24 meses de edad: No dice frases de dos o más palabras, que sean espontáneas y no sólo repeticiones de lo que ha escuchado a los demás. Tiene dificultades para mantener el contacto ocular cuando se le habla, y no sigue objetos con la mirada. No se implica en juegos compartidos y parece no disfrutar de la relación compartida con otras personas. Los expertos de Autismo España resaltan que todo lo anterior es meramente orientativo y que cualquiera de esas señales, considerada de forma aislada, no tiene valor diagnóstico. "También se recomendaría una valoración exhaustiva del desarrollo si a cualquier edad parece que el niño o la niña pierde habilidades que ya había conseguido, como el balbuceo o las primeras palabras", agregan (Autismo (trastornos del espectro autista), 2019). Diagnóstico El trastorno del espectro autista es un diagnóstico eminentemente clínico, por medico Neurólogo o Psiquiatra que tenga experticia en el tema. Requiere un Proceso diagnóstico que permita una acabada evaluación del paciente dado que es necesario explorar todos los aspectos relacionados con la comunicación. Se debe realizar una historia clínica cuidadosa y observación directa de las conductas y del estilo de comunicación y juego del niño y criterios diagnósticos basados en el DSM-V (Borax & Buron, 2017). Evaluaciones 1-.Screening específico: CHAT CHAT (The Checklist for Autism in Toddlers) Desarrollada por Baron-Cohen (Br. J Psychiat 1992; 161:839-43) Diseñado para aplicarse a los 18m de edad Útil en la detección precoz de síntomas de autismo Ítem para padres y otro de observación Tiempo de aplicación: 5 minutos 2-.Evaluación ADOS-2 y Evaluación Psicométrica Evaluación ADOS-2: la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo-2 (ADOS-2) es una evaluación estandarizada y semiestructurada de la comunicación, la interacción social y el juego o el uso imaginativo de materiales para personas con sospecha de tener un trastorno del espectro autista. La escala está estructurada en cinco módulos (T, 1, 2, 3 y 4), cada uno destinado a personas con una edad cronológica y un nivel de lenguaje determinado. El ADOS-2 se puede aplicar a personas de edades, niveles de desarrollo y comunicación verbal muy diferentes, desde niños a partir de los 12 meses a adultos y desde aquellos sin habla a aquellos con un habla fluida. Cada uno de los módulos está compuesto por un conjunto de actividades que proporcionan contextos estandarizados donde el evaluador puede observar o no la presencia de ciertos comportamientos sociales y comunicativos relevantes para el diagnóstico del ASD. Evaluación Psicométrica: el test de Wechsler es la más utilizada, consiste en un test para medir inteligencia o determinar el CI (Coeficiente Intelectual) Existen Escala de Inteligencia de Wechsler para Niños (Wechsler Intelligence Scale for Children, WISC), con un rango de aplicación entre los 5 ½ y 15 años. Escala de Inteligencia para Adultos de Wechsler (Wechsler Adult Intelligence Scale, WAIS), utilizable entre los 16 y 75 años y el WIPPSI, destinada a ser usada en niños preescolares. 3-. Evaluación Médica Evaluación clínica inicial anamnesis. Presencia de patologías asociadas Examen neurológico, búsqueda de fenotipo sugerente de autismo síndrómico Evaluación audiológica Estudios específicos según el caso: genéticos (X frágil, estudios genéticos específicos), metabólicos, tóxicos ambientales ( Pb) Estudio de diagnóstico diferencial o patología asociada: neuroimagenresonancia nuclear magnética encefálica, estudio neurofisiológico: electroencefalografía (epilepsia) (Borax & Buron, 2017). Impacto que tiene el medico en las personas con ASD y sus familiares. El autismo afecta aproximadamente a 1 de cada 68 personas. Esto significa que hay más niños con autismo que afectados por cáncer, diabetes juvenil, fibrosis quística y distrofia muscular juntos. El autismo genera una incapacidad permanente que afecta a las competencias sociales y comunicativas del individuo durante toda la vida. La intensidad difiere, pero todos los casos padecen sustanciales alteraciones de las competencias sociales y comunicativas que precisan atención especializada de un tipo u otro. Aparte de las dificultades médicas y los problemas cotidianos que afrontan los autistas y sus familias, el cálculo del coste económico anual para la sociedad supera los 136.000. La detección y el tratamiento precoz del niño autista se consideran dos de los pilares fundamentales para mejorar la situación de los afectados por este trastorno. Cuanto antes se confirme el diagnóstico, mejor será el resultado a la larga. Como en la mayoría de casos los síntomas de los trastornos del espectro autista (ASD) ya están presentes entre los 18 y los 24 meses, la American Academy of Pediatrics aconseja el cribado universal del autismo en ese intervalo de edad. Por desgracia, sólo el 8% de los médicos de atención primaria de Estados Unidos evalúa rutinariamente a los niños de esa edad en sus consultas por autismo. El cribado de otros retrasos del neurodesarrollo también dista de ser universal. En consecuencia, sólo al 20% de los niños que en años posteriores precisan servicios educativos especiales se les detecta su problemática antes del tercer año de vida. Las limitaciones de tiempo y la carencia de un instrumento de cribado o diagnóstico eficaz y rentable para el autismo y los retrasos del desarrollo afines han sido señaladas como principales culpables del fracaso de los médicos de atención primaria en la detección del trastorno. Los facultativos son propensos a adoptar una postura expectante que demora el diagnóstico hasta el momento en que los síntomas son obvios e innegables. En un estudio de los registros de vigilancia del Center for Disease Control and Prevention de Estados Unidos, incluso a los niños que fueron objeto de una evaluación inicial por un posible ASD a una media de edad de 4 años no se les acabó diagnosticando dicho trastorno como mínimo hasta los 5 años en promedio. Esa demora en el diagnóstico entra en contradicción directa con el cuadro inicial de síntomas conductuales: el 30% de los padres de niños con ASD sospechó problemas de desarrollo antes del primer aniversario del niño; el 50%, a los 18 meses; y el 80%, a los 2 años. Pese a ello, la mediana de edad del diagnóstico en Estados Unidos sigue siendo 5,5 años. Esa edad tardía lo es aún más en los colectivos desfavorecidos, cuyo acceso a especialistas médicos es limitado: en Estados Unidos, el diagnóstico en las familias de renta baja, pertenecientes a etnias minoritarias o de entornos rurales, se retrasa en promedio otro año y medio más. El retraso del diagnóstico provoca el consiguiente retraso en la intervención y el tratamiento. De ese modo, el momento en que es posible diagnosticar el autismo con precisión se pospone hasta varios años después de un período de enorme neuroplasticidad –el que va del nacimiento al tercer año–, y el desarrollo acaecido en ese lapso ya ha dejado una huella profunda en el curso del trastorno. Con ello se pierde una oportunidad única para mejorar la eficacia del tratamiento y los resultados logrados (Klin, Klaiman & Jones, 2015). Conclusión Al concluir este ensayo podemos observar la importancia que tiene la certificación de los médicos en ASD para la detención temprana de este trastorno con la finalidad de ayudar a estos pacientes a lograr una mejor interaccion y manejo de su trastorno además de brindarle una mejor perspectiva de a los familiares con pacientes con ASD. Lo importante en estos casos es la identificación temprana o precoz de los síntomas que determinan, si una persona o niño, posiblemente tiene autismo y con ello se le atienda con un tratamiento psicopedagógico y conductual adaptado a cada paciente, ya que por el momento es la mejor terapia que describen las diferentes investigaciones que se poseen. Donde en todo momento este, acompañando al paciente o individuo con estas características de autismo y sus familiares, para su mejoría o recuperación, que le permita al sujeto valerse por sí mismo. Referencias Autismo (trastornos del espectro autista) (Febrero 2019) disponible en https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/neurologicas/autismo.html Borax, J & Buron, V. (2017) TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA. Sociedad de psiquiatria y neurologia de la infancia y Adolescencia. Recuperado de https://www.camara.cl/pdf.aspx?prmID=112506&prmTIPO=DOCUMENTOCOMI SION Healthwise (2019) Trastorno del espectro autista. Health Encyclopedia (NorthShore University HealthSystem) disponible en https://www.northshore.org/healthresources/encyclopedia/encyclopedia.aspx?Docu mentHwid=hw152184&Lang=es-us Johnson, C.P. Early Clinical Characteristics of Children with Autism (2016) Trastornos del espectro autista (TEA) disponible en https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/autism/signs.html Klin A, Klaiman C, Jones W. Rebajar la edad de diagnóstico del autismo: la neurociencia del desarrollo social afronta un importante problema de salud pública. Rev Neurol 2015; 60 (Supl 1): S3-11. DOI: https://doi.org/10.33588/rn.60S01.2015019
