Hipotiroidismo Congénito
DRA. SUSANA GUTIERREZ CARREÓN
MEDICO PEDIATRA
Tiroides
Contiene agrupaciones de unidades llamadas “folículos” siendo la
unidad funcional.
El folículo está lleno de sustancia coloide y rodeado de una capa de
células epiteliales llamadas tirocitos
En el interior del coloide se encuentra una proteína llamada
tiroglobulina.
Metabolismo de yodo
Aporte: agua y alimentos (90-120 ug/día en niños).
Circulación: en forma de yoduro
Absorción: en tirocito por el NIS y pasa a tiroglobulina
Oxidación y organificación: por yoduro peroxidasa
Liberación a la circulación: catepsinas y MCT-8
Trasporte: por globulina transportadora de tirosina
(80%) y albumina
Degradación: Des yodación (desyodasas), sulfatación
y conjugación
EPIDEMIOLOGIA
Incidencia mundial para hipotiroidismo congénito
primario: 1:3000 – 4000 recién nacidos vivos.
Con mayor reporte de casos en prematuros
Gemelares
Relación mujer / hombre 2:1
Hipotiroidismo congénito. Una responsabilidad de todos.
PRECOP 2011
Importancia de su detección
precoz…
Es la endocrinopatía más frecuente en el período neonatal
La causas más común de retraso mental prevenible
Su Diagnóstico constituye
una Emergencia pediátrica
Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. PEDIATRICS Volume 117, Number 6, June 2006
Función tiroidea Neonatal
Los cambios postnatales de la función tiroidea son un
reflejo del ajuste neonatal a la vida extrauterina.
Función tiroidea está determinada por la edad
gestacional.
Todo evento patológico repercute en función tiroidea.
No se ha demostrado tantos cambios en la función
tiroidea en otras etapas del desarrollo.
Neonatal Thyroid Function. Neoreviews 2010
Hipotiroidismo
Congenito.
Estado resultante de disminución
en la actividad de hormonas tiroideas
ya sea por:
Defectos de producción
Resistencia en los órganos diana
Trastornos del metabolismo
Defectos de su trasporte
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Principal causa de retraso mental prevenible en la infancia, por lo
que el diagnóstico y tratamiento temprano resultan
fundamentales.
Determinación de Tirotropina (TSH) y tiroxina (T4) es fundamental
para establecer el diagnóstico en forma temprana e iniciar
tratamiento en las primeras semanas de vida.
CLASIFICACION
Disgenesia
Tiroidea
Permanente
Dishormonogén
esis
Hipotiroidismo
congénito
primario
Deficiencia de
Yodo
Ac. Maternos
Antitiroideos
Transitorio
Uso de
Fármacos
durante la
gestación
Hipotiroidismo
congénito primario
Hipofisiario
Hipotalamico
Alteraciones en la Estructura TSH
Clasificacion de Hipotiroidismo
Congenito
PRIMARIO
CENTRAL
PERIFERICO
Trastorno originado en
tiroides
Trastorno originado en
hipófisis, hipotálamo o
externo
Resistencia generalizada
de los tejidos diana a las
hormonas tiroideas.
Mayoria de los casos de
Hipotiroidismo congenito
Hipófisis - déficit de TSH
(Secundario)
Hipotalamo. Deficit TRH
(Terciario)
Hipotiroidismo Congénito Primario
Permanente (HCP)
Esporádico
85%
- Disgenesia tiroidea: Alteraciones de la morfogénesis
de la glándula, causa más común 80-90%, mas frecuente
sexo femenino.
Agenesia
- 40% de los casos.
Hipoplasia
Ectopia
- Localización sublingual la más frecuentemente
encontrada.
Responsable
del 50%-60% Hipotirodismo congénito primario.
Hipotiroidismo Congenito Primario
Permanente (HCP)
HEREDITARIO
Disgenesias familiares 2% mutaciones en gen DUOX2/THOX2
Dishormonogénesis: Defectos genéticos biosíntesis de biosíntesis de hormonas tiroideas.
15-20% de casos de HC. Herencia autosómica recesiva.
Gen Tiroglobulina (Tg), tiroperoxidasa (TPO), transportador de Na-I (NIS, por sus siglas en
inglés sodio-yodo symporter).
Otras formas hereditarias son por insensibilidad parcial a HT
Nivel de la membrana celular - síndrome de Allan-Herndon-Dudley (retraso mental ligado al X)
caracterizado por deficiencia intraneuronal de T3
Nivel de receptores - receptor β
Nivel del metabolismo de las HT
Hipotiroidismo congenito central
(HCC)
Permanente: Deficiencia aislado de TSH (Hormona liberadora o estimulante de tiroides o
tirotropina) Afecta a 1:16,000 o 100,000 RN o panhipopituitarismo.
Transitorio:
Hipertirotropinemia transitoria
*Prematurez.
Hipotiroxinemia transitoria Prematurez
*Hijos de madres con
Hipertiroidismo (En tratamiento
con Tiamazol)
*Hijos de Madres con
hipotiroidismo con paso
transplacentario de Ac
bloqueadores e inactivadores
del receptor de TSH
*RN con deficiencia endémica
de yodo.
Hipotiroidismo primario
transitorio
*1-2% de los casos de HC.
*Hijos de madres con
hipotiroidismo primario
autoinmune
*Hijos de madres con
Hipertiroidismo (En
tratamiento con Tiamazol)
*RN o Prematuros bajo
proceso de asepsiaantisepsia con isodine.
Manifestaciones
Clínicas
95% RN – ASINTOMATICOS
Retraso de Diagnostico e Inicio
de tratamiento >15 días =
El retraso en el neurodesarrollo
IRREVERSIBLE.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Facie
Mixedematosa
Alteraciones de la linea media =
Hipotiroidismo central
Indice Clinico de
Letarte
•
Puntuación máxima 13 puntos.
•
Sugestivo a partir de 4 puntos.
•
Más del 90% de los RNT
normales tienen puntuación
menor de 2.
•
Solo aplicable en RNT.
•
Confiabilidad del índice menor
del 30%
Clínica en lactante
y escolar
Retraso del crecimiento
físico:
talla
baja,
extremidades
cortas,
retraso de maduración
ósea y dentición.
Retraso
mental:
oligofrenia y trastornos
de aprendizaje
Funcionales: locución,
parapesia
espástica,
hiperreflexia,
temblor,
incoordinación y crisis
convulsivas.
DIAGNOSTICO
1.
Tamiz Neonatal: TSH y T4L en papel filtro,
obtenida a las 48-72 horas de vida.
Positivo TSH TSH > 10 µU/mL)
2.
Perfil Tiroideo - Prueba confirmatoria
3.
Iniciar tratamiento lo antes posible *
Rev Mex Pediatr 2018; 85(1); 34-40
Situaciones especiales
Repetir función tiroidea en población de riesgo A las 2 semanas de
vida:
• Prematuros menor de 37 semanas.
• Bajo peso al nacer
• RN críticamente enfermo.
• Gemelos monozigóticos.
Evidencia 2 B: recomendación débil (opinión de consenso de grupos de investigación en busca de balance riesgo beneficio) con
calidad de evidencia moderada (estudios observacionales con fallas metodológicos o resultados inciertos)
Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and Management of Congenital Hypothyroidism.Clin Endocrinol Metab 99: , 2014
Congenital Hypothyroidsm. Postgrad Med J (1991) 67, 553 556
Definicion de casos
Caso
sospechoso:
TSH cordón umbilical mayor o
igual a 15 mUI/L.
Hipotiroidismo
Caso confirmado: subclínico
Datos clínicos de
hipotiroidismo
TSH talón mayor o igual a 10
mUI/L.
Cuenta con el siguiente
resultado en el perfil tiroideo:
Menor de 3 años con retardo
psicomotor + expresión
clínica sugestiva.
TSH de >4.0 uU/ml en suero
Presenta factores de riesgo
para Hipotiroidismo
congénito
Tiroxina libre <0.8 ng/dl serico
Tiroxina total < 4 ug/dl serico
Instituto nacional de salud. Protocolo de vigilancia y seguimiento del hipotiroidismo congénito. 2008
TSH elevada con nivel de
tiroxina libre circulante
normal (FT4)
Estudios de Gabinete
Gammagrama tiroideo con I123 o Tc99.
Presencia, Función, tamaño, forma y localización de
glándula tiroidea
Estándar de oro
Ecografía tiroidea
Tamaño, localización y características de la glándula.
Limitaciones técnicas en RN.
No son indispensables para confirmar el diagnóstico y no deben
retrasar el inicio del tratamiento en caso de no poder realizarse de
forma inmediata
KARLA MOËNNE B. Rev. chil. pediatr. vol.85 no.1 2014
Estudios Gabinete
Signo de la ‘‘rodilla vacía’’
Ausencia del núcleo de osificación de la
epífisis distal de fémur
GPC Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito en el Primer
Nivel en el Primer nivel de AtenciónI. ISSSTE-135-08
C.J. Newland, Congenital Hypothyroidsm. Postgrad Med J
(1991) 67, 553 - 556
Otros estudios…
Tiroglobulina
[ ] ↑= Dishormogenesis, [ ] ↓ = agenesia tiroidea
Yodo Urinario en 24 hrs.
Deficiencia vs exceso. Yodo en eonatos debe ser de 50 a 100g.
Edad osea
Anticuerpos antitiroideos = Proceso autoinmune.
Criterios de hospitalización
Insuficiencia Cardiaca
Coma mixedematoso
Los pacientes con hipotiroidismo presentan una mayor incidencia de
muerte súbita, atribuible a Insuficiencia cardiaca e Infecciones.
Ictericia persistente – Tratamiento fototerapia o Exanguineotransfusión
según el caso.
Tratamiento en el recién nacido
Dosis inicial: 10-15 ug/kg/día y ajustar
Optimo: TSH <10uU/ml y T4L1.5 ng/dL T4t >10ug/dl
Todo niño con hipotiroidismo congénito se deberá de enviar
al endocrinólogo pediatra
Hipotiroidismo congénito severo
La causa no fue establecida en la evaluación inicial
El tratamiento inicial no logró la normalización de la función tiroidea de
los valores de referencia de acuerdo a la edad
Presente signos de alarma neurológica
Todo niño con hipotiroidismo congénito deberá ser hospitalizado
cuando presente coma mixedematoso
Seguimiento
EDAD
VALORACION
MEDICA
NEURO DESARROLLO
TSH Y T4 LIBRE
SERICAS
0 – 3 meses
Mensual
Mensual
2 – 4 semanas
3-6 meses
Mensual
Mensual
Bimensual
6-12 meses
Bimensual
Bimensual
Bimensual
1-2 años
Trimestral
Trimestral
Trimestral
2-6 años
Semestral
Semestral
Semestral
7 a 10 años
Anual
Anual
Anual
Adolescente y
adulto
Anual
GPC Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito en el Primer
Nivel en el Primer nivel de AtenciónI. ISSSTE-135-08
Anual
Controles
OBJETIVOS CLINICOS
Crecimiento y neurodesarrollo optimo
Estudio función auditiva
Pruebas oftalmológicas
Pruebas valoración de neurodesarrollo
Estado Nutricional
Esquema de Inmunizaciones
Valoración Cardiológica
Preservación de masa Ósea
Desarrollo puberal Adecuado.
OBJETIVOS BIOQUIMICOS
T4 total y t4 libre en la mitad superior de lo
normal
TSH < 5 mU/ml
MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCION….
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