definición etiología

DEFINICIÓN
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se
caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy
fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa
aparente.
El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona,
aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de
fracturas una vez pasada la adolescencia.
Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones
se confunde la enfermedad con maltrato infantil.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Malebranche en
1678, y desde entonces ha recibido 40 nombres diferentes como
enfermedad de Lobstein, enfermedad de Vrolik, osteomalacia congénita,
osteoporosis fetal, enfermedad de las escleras azules, síndrome de Van der
Hoeve, síndrome de Kleyn y osteosatirosis congénita.
Se trata de una alteración generalizada del tejido conjuntivo que
afecta al tejido óseo, tendones, ligamentos, fascias, esclerótica y oído.
ETIOLOGÍA
La osteogénesis imperfecta se debe a la insuficiente y/o defectuosa
formación de colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.
El colágeno es una proteína de los tejidos y su función en la formación de
los huesos.
Por lo tanto la OI se produce por un defecto congénito, que existe
desde el nacimiento, no adquirido, en la producción del colágeno.
El colágeno, como ya se ha dicho anteriormente, es la proteína
principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la
OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de mala calidad, por lo que
los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.
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En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno
de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la
producción de colágeno.
En la OI, se pueden dar dos circunstancias:
1. El gen dominante cambiado provoca alteraciones en el colágeno,
dándose cambios en la calidad del colágeno de Tipo II, III y IV.
Cualitativo.
2. Problema de cantidad de colágeno, se da una disminución de la
cantidad total de colágeno de Tipo I. Cuantitativo.
La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto
genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de
uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia
familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a
una mutación espontánea.
Los genes son segmentos de ADN que contienen la información
necesaria para construir una proteína; todas las características diferenciales
hereditarias, los rasgos, están codificadas por estos. Una enfermedad
hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que
aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada
gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna
ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio
en la estructura del ADN de un gen: Cuando se da una mutación puede
haber un cambio en la función normal del gen.
La mayoría de los casos de OI se producen por una mutación
dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen
normal, el gen defectuoso domina al gen normal.
Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen
defectuoso para tener un desorden genético, en cambio cuando la herencia
es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la
descendencia tenga un desorden genético; es decir ambos progenitores
tienen que tener una copia cambiada del gen.
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Los padres no tienen el desorden genético, lo que tienen es sólo un
gen defectuoso, pero son portadores del desorden. Con cada embarazo hay
un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre,
un 50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni
portadores ni enfermos.
Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las
tres situaciones siguientes:
A.- Herencia directa de un padre:
Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de
colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa
uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el
niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el
progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente, es decir, puede
variar el número de fracturas, nivel de movilidad, estatura y otros. Si el
padre transmite el gen normal a su hijo, el niño no padecerá la enfermedad
ni la transmitirá a su vez a su descendencia.
B.- Nueva mutación dominante:
El 25 % de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la
enfermedad. La OI se debe a una mutación genética dominante. El tener un
gen dominante mutado 50% tiene como consecuencia la posibilidad de
transmitir la enfermedad a sus hijos.
C.- Mosaico:
En estudios de familias con hijos con OI tipo II, se ha encontrado que
la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin
embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con OI. Se cree
que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en
un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no
esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas
puede causar más de un niño afectado.
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Entre un 2-4% de las familias que han tenido un hijo afectado con
esta enfermedad, OI del tipo II, tendrá otro hijo afectado. Si ambos
progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño
con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes
alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad,
posiblemente mortal.
Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la
enfermedad tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a
sus hijos.
EPIDEMIOLOGÍA
Definimos la epidemiología como la ciencia que estudia los
patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas,
demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas.
Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los
patrones de migración lo que contribuyen a un mayor conocimiento de la
enfermedad.
La OI se considera una enfermedad rara. Su incidencia se estima
entre 1:10.000 y 1:15.000. Hablamos de cifras aproximadas ya que las
formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican.
La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.
Aproximadamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la
OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 millón de personas con
esta enfermedad en el mundo. En España podría haber un mínimo de 2.700
afectados por alguno de los tipos de OI.
Hay que decir que existe mucha dificultad en precisar estas tasas
porque la enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente
leves, sin apenas fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera,
hasta casos que son tan serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque
cuando respiran se les rompen las costillas y fallecen.
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ANATOMÍA PATOLÓGICA
En el examen anatomo-patológico podemos observar las siguientes
características:
• Observamos una maduración insuficiente de las fibras colágenas, lo
que provoca la transparencia de las escleras, la piel fina y la
característica fragilidad ósea.
• El hueso compacto normal es reemplazado por un hueso fibrilar
inmadura sin sistemas haversianos y con una distribución irregular
de fibras colágenas anormales.
• Las osificaciones encondral y membranosa se ven afectadas.
• El hueso tiene un patrón entretejido y sólo en ocasiones presenta un
patrón laminar.
• Las fisis son anchas, irregulares y desorganizadas, sin su disposición
columnar normal.
• La maduración de las epífisis se ve retrasada.
• Las corticales son delgadas y las trabéculas en las metáfisis están
atenuadas.
• Existe un turnover acelerado del hueso, observándose un elevado
número de osteocitos por unidad de superficie, sin observarse
cambios en la población osteoblástica.
Estas son las características generales, no obstante, se han observado
ciertas peculiaridades en los lactantes afectados por O.I.
Por ejemplo, los osteocitos se encuentran muy juntos, cómo si cierta
sustancia, que normalmente los separara fuera insuficiente o deficiente.
Esto concuerda con las observaciones de Follis, el cual demostró que el
defecto básico reside en el desarrollo del tejido conectivo.
Además, estudios histoquímicos demostraron que los lactantes nacen
con el retículo característico del comienzo de la vida embrionaria temprana
que ha dejado de madurar en muchos lugares y convertirse en fibras de
colágena del tipo adulto.
Es por esto que se producen fracturas en toda la longitud del hueso,
donde la matriz de colágena es deficiente.
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CLASIFICACIÓN
1.- Según la clasificacion del Dr. Sillence.
El Dr. Sillence es una de las mayores autoridades mundiales en
materia de OI. Él estableció hace ya algunos años una clasificación de la
osteogénesis imperfecta en cuatro tipos que se ha convertido en el punto
obligado de referencia de otros especialistas.
TIPO I
Es el tipo más frecuente de OI. Se transmite genéticamente
como autosomal dominante, pero también puede darse de una
mutación espontánea. Se puede decir que los individuos con tipo I
pueden tener de veinte a treinta fracturas antes de la pubertad, pero
pueden ser más y también menos. La incidencia de fracturación se
reduce después de la pubertad. En determinados casos es posible
realizar un diagnóstico prenatal de estos tipos. Las mujeres adultas
con tipo I de OI suelen volver a tener fracturas tras la menopausia. El
tipo I de OI puede considerarse como leve.
Las personas con tipo I pueden presentar una o más de las
siguientes características:
- Huesos muy blandos, que no solo se rompen
sino que también se curvan.
- Deformaciones en los brazos y en las piernas.
- Compresión en las vértebras y escoliosis
severa.
- Deformaciones en la cavidad torácica que
pueden ocasionar problemas respiratorios
(peligro de neumonía).
- Pobre desarrollo de la dentina (dentinogénesis
imperfecta), los dientes son descolorados y
frágiles.
- Sordera moderada o total en la edad adulta.
- Baja estatura.
- Rostro de forma triangular.
- Esclerótica azul.
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- Tono muscular bajo.
- La estructura del colágeno es normal pero la
cantidad de este esta por debajo de la normalidad.
TIPO II
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas
por la OI son del tipo II, que resulta de una nueva mutación y es la
forma más severa de OI. En este tipo el colágeno esta mal formado.
Los niños que nacen con este tipo de OI presentan:
- Fracturas perinatales.
- Miembros poco desarrollados y curvos.
- Huesos extremadamente frágiles.
Estos niños con frecuencia no suelen sobrevivir, una de las
razones de esta mortalidad temprana son las hemorragias internas
que se producen como consecuencia de las numerosas fracturas.
El diagnóstico prenatal es posible a partir de la ecografía ya que se
pueden apreciar la curvatura de los miembros y determinadas
fracturas.
TIPO III
Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con OI
tienen el tipo III. Estos enfermos sufren con frecuencia fracturas
espontáneas, algunos de los pacientes del tipo III han sufrido más
de veinte fracturas durante los tres primeros años de vida. Al llegar a
la pubertad, el número puede haber ascendido a más de cien.
Se presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y
un desarrollo muscular pobre.
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El diagnóstico prenatal puede ser posible mediante ecografía.
El pronóstico de la osteogénesis imperfecta tipo III es severo.
Debido a la curvatura de las extremidades inferiores y a su
fragilidad, la mayoría de los afectados por este tipo no puede
caminar.
En este tipo el colágeno está mal formado y es deficiente.
Los afectados con el tipo III pueden presentar una o más de las
siguientes características:
-Huesos muy blandos, que se rompen y que
también se curvan.
-Deformaciones en los brazos y en las piernas.
-Compresión en las vértebras y escoliosis severa.
-Deformaciones en la cavidad torácica que
pueden ocasionar problemas respiratorios, sobre
todo neumonía.
- Pobre desarrollo de la dentina.
- Sordera moderada o total en la edad adulta.
- Baja estatura, muchos de los pacientes afectado
con esta enfermedad no miden más de un metro.
TIPO IV
El pronóstico de la osteogénesis imperfecta tipo IV va de leve
a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la
infancia, pero también hay recurrencia en el caso de mujeres
menopaúsicas.
La fragilidad ósea de los afectados por este tipo se pone con
frecuencia de manifiesto a través de la curvatura de los huesos
largos, especialmente los huesos de las piernas.
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Las personas con tipo IV pueden presentar una o más de las
siguientes características:
-Esclerótica de color azul claro que se va
aclarando progresivamente hasta llegar a la edad
adulta
- Escoliosis.
- Hiperextensibilidad de las articulaciones.
- Dentinogénesis imperfecta (subtipo IVB).
- Estatura más bien baja.
Las clasificaciones no siempre son exactas ya que hay gente que comparte
características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros
que simplemente quedan fuera.
Hay estudios sobre familias con dentinogénesis imperfecta,
escleróticas azules y baja estatura, pero con ausencia de fracturas, a los que
cuesta incluir en el tipo I.
2.- Clasificación tradicional:
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad conocida desde la
antigüedad, se han descubierto momias egipcias de personas afectadas por
la osteogenésis imperfecta.
Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de OI:
2.1 Osteogénesis imperfecta congénita.
Esta clasificación englobaba a los tipos de OI que son
detectados inmediatamente después del nacimiento, debido a
las deformaciones y las fracturas visibles. En este tipo se
incluía la forma letal que según la clasificacion de Sillence se
refiere a la del tipo II y las formas severas del tipo III.
2.2 Osteogénesis imperfecta tarda.
Los médicos se refieren a las formas de OI que se
detectan posteriormente debido a la frecuencia de fracturación
y a las deformaciones en los miembros.
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Esta forma incluía a los tipos I y IV de la clasificación de Sillence.
Actualmente no se suele utilizar esta clasificación ya que la del
Dr.Sillence esta más completa y mucho más actualizada.
3.- Otra clasificación:
Actualmente se ha descrito otro tipo de clasificación todo esto
realizado por el equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de
Montreal, este ha definido nuevos tipos de OI, más allá de los cuatro de
Sillence.
El grupo IV de Sillence es el más heterogéneo ya que presenta una
variabilidad de características. Dentro del grupo IV, Glorieux ha
introducido un subgrupo con características comunes incluyendo entre
ellas, la formación de callo hipertrófico en las zonas de fractura o de
osteotomía.
Se puede hablar entonces de otros subgrupos dentro de la OI de tipo
IV que podrían definirse como grupos independientes. Actualmente el Dr.
Horacio Plotkin trabaja en la posible esquematización de una nueva
clasificación para esta enfermedad tomando en cuenta el diagnóstico
clínico. Hay que tener claro que la variedad de OI hace que sea difícil
encontrar una clasificación que tenga carácter definitivo.
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DIAGNÓSTICO
En muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para
diagnosticar la enfermedad.
Se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar el colágeno o
pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas requieren
semanas para tener los resultados, y además tienen un margen de error que
oscila entre el 5 y el 15%.
Se puede realizar una densitometría, una prueba no invasiva que
mide la masa ósea en general o en zona específicas.
Es importante medir la masa ósea de la columna vertebral, en
caderas y brazos porque son las zonas donde más frecuentemente se dan las
fracturas cuando la masa ósea es baja.
Otro método utilizado para medir la masa ósea es el DEXA.
La densitometría ósea no proporciona un diagnóstico de seguridad de la
enfermedad, pero si lo combinamos con la historia médica personal y
familiar puede ayudar bastante.
La densidad del hueso puede ser normal en las personas con poca
afectación.
La densitometría puede ser muy útil para ver el desarrollo de la
enfermedad y determinar la probabilidad de fracturas. También puede ser
útil para evaluar los posibles efectos adversos de la medicación o de las
lesiones que se produzcan.
Algunas medidas DEXA pueden resultar engañosas debido a las
deformidades esqueléticas como son la curvatura de la columna vertebral,
fracturas de compresión en vértebras o el metal ortopédico o por la estatura
del paciente.
El DEXA es una prueba muy poco agresiva, pues aunque utilice
rayos x, la irradiación es sumamente baja ( el 10% de una radiografía de
tórax).
Las personas que más se pueden beneficiar de estas pruebas son las
pertenecientes al tipo I, pues tienen una vida más larga y tendrán que
afrontar la pérdida de hueso asociada a la menopausia, la inmovilización o
la medicación.
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En otros tipos de OI la densidad de hueso puede ser muy
baja y el manejo de la enfermedad muy difícil.
La densitometría se suele realizar una vez al año en los adultos.
Se emplean también los rayos x, pero en muchas ocasiones, las
micro - fracturas no son visibles inmediatamente después de la lesión con
este mecanismo de diagnostico, y se hacen visibles cuando se forma el
callo de fractura una o dos semanas más tarde.
Debido a la posibilidad de pérdida del oído, los niños deben ser
revisados por su médico y en caso de sospecha de daño, ser evaluado
por un otorrinolaringólogo experto en pediatría infantil.
En la mayoría de las personas afectadas de OI, los rayos x se
convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico
y tratamiento. Hay peligro para la salud con la exposición frecuente a los
rayos x, directamente relacionada con la intensidad de éstos. Es
conveniente guardar un registro con las fechas en las que se le han
realizado radiografías y tomar las medidas pertinentes para que no se vean
afectados otros órganos.
Diagnóstico en la perdida de oído:
Es muy importante el diagnostico de la perdida de oído. Todo niño
con OI que presente retraso en el habla o infecciones recurrentes de oído
por ello debe realizarse una evaluación audiológica. Los adultos jóvenes
deben evaluarse periódicamente para poder comparar resultados. Se tendrá
gran atención a los zumbidos de oído.
Diagnóstico Prenatal:
Aunque existen pequeñas posibilidades de tener otro hijo con OI
tipo II, entre un 2-4%, muchos de los centros especializados en genética
recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto
tendrá este desorden.
Las mujeres con OI que se encuentren embarazadas o si el padre
tiene la enfermedad, pueden realizar un diagnóstico prenatal de la
enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los
padres a la interrupción del embarazo y la información obtenida puede ser
útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida
futura más consciente.
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Las pruebas que se realizan son:
- Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para
realizar un diagnóstico prenatal. Se examina el esqueleto del feto,
desviaciones, fracturas u otras anormalidades.
La OI tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la
16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen
descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o
después.
- Examen del tejido coriónico: Se examinan las células de la
placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas
anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene
OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de
1% de aborto asociado a la prueba.
- Amniocentesis: Examina las células fetales de descamación en
el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que
ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que
haya originado una OI.
Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha
sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de
la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado
a la prueba es de 1 entre 200.
Síndrome del niño maltratado
Hay casos de osteogénesis imperfecta que no se diagnostican
inmediatamente después del nacimiento. Cuando se acude a un médico con
un niño que tiene una fractura debida a un trauma mínimo o inexplicable,
puede ocurrir que a priori el caso sea confundido con uno de malos tratos.
Puede ocurrir, además, que las radiografías revelen fracturas más antiguas,
de forma que un médico poco familiarizado con la osteogénesis imperfecta
pudiera aventurar un diagnóstico erróneo que implicara graves
complicaciones para la familia.
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En los Estados Unidos, donde la legislación es extremadamente
severa y poco abierta al diálogo cuando se presumen malos tratos en un
menor, se han llegado a producir situaciones grotescas y trágicas en
familias que no sabían que sus hijos padecían la enfermedad. A algunos
padres se les ha retirado la patria potestad de sus hijos y otros han tenido
que cumplir condenas de cárcel y sufrir largos procesos judiciales, ya que
fueron erróneamente acusados de malos tratos al sufrir sus hijos fracturas
inexplicables.
El colectivo de afectados de OI tiene gran interés de informar a
médicos, legisladores y personal de servicios sociales de las características
de la enfermedad, con el fin de evitar situaciones dolorosas para las
familias y para garantizar un tratamiento adecuado de los enfermos.
PRONÓSTICO
La osteogénesis imperfecta tiene un pronóstico muy variable,
dependiendo del grado en que cada individuo esté afectado. La enfermedad
en sí no es letal. Sin embargo, las personas afectadas por las formas más
graves pueden tener importantes problemas colaterales.
Mientras que los afectados por tipos más leves (I y IV según la
clasificación de Sillence), en general no tienen más complicaciones que las
que impongan sus fracturas y deformaciones óseas, así como las
intervenciones quirúrgicas que sean necesarias para tratarlas, la OI del tipo
II (siempre según Sillence) suele revestir mucha gravedad y puede llegar a
ser letal, debido a las hemorragias que causan las fracturas múltiples
en el recién nacido.
El tipo III de Sillence tiene un pronóstico variable. En los casos en
que la deformación ósea es grave y el volumen torácico es escaso, se
pueden presentar problemas de ventilación, que en algunos casos pueden
dar lugar a neumonías.
En todos los tipos se pueden presentar también problemas
cardiovasculares de d A pesar de la deformación ósea y la frecuencia de
fracturas, la longevidad de una persona afectada por OI es igual a la de
cualquier otra. Sus cualidades intelectuales no están mermadas de ninguna
forma por la enfermedad y pueden llevar una vida normal, dentro de las
limitaciones que imponga el grado de movilidad de cada uno.
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La mayoría de niños con osteogénesis imperfecta mueren dentro del
útero o durante el parto. Los pocos nacidos vivios rara vez sobreviven más
de algunas horas o , a lo sumo, algunos días. Los lactantes con la forma
menos grave que sobreviven crecen con grados variables de deformidad, o
quizá con sólo unas pocas fracturas que puede que ni siquiera conduzcan al
reconocimiento de la enfermedad hasta que esto individuos tienen un hijo
afectado.
CLÍNICA
Tenemos que distinguir dos tipos de OI, la llamada congénita con un
pronostico muy grave, con muerte infantil y la tardía, tratándose de
enfermos en apariencia normales que presentan esta tríada como
sintomatología fundamental:
- Fracturas espontáneas
- Escleróticas azules
- Sordera debida a otosclerosis en el 7% de los casos.
Existen otras muchas manifestaciones descritas, oculares,
dermatológicas, cardiovasculares, hematológicas y osteoneuroarticulares.
Podemos distinguir una serie de características generales que
presentan los enfermos de OI, pero hay que dejar claro que no todos los
enfermos que padecen OI tienen que tener todas las características que
vamos a citar a continuación. Las caracterisiticas son las siguientes:
- Fragilidad ósea: huesos que se rompen a consecuencia de
un trauma mínimo, o incluso espontáneamente.
- Baja estatura.
- Sordera progresiva que suele manifestarse al final de la
adolescencia. Se da una perdida de audición en mas del
50% de las personas que sufren esta enfermedad. Muy
frecuente en OI de tipo I, donde la perdida de audición
aparece a partir de los 20-30 años de edad.
- Posibles problemas cardiovasculares.
- Dientes descoloridos y frágiles a lo que se le llama
dentinogenesis imperfecta. La defectuosa formación de la
dentina, conlleva la decoloración y la fragilidad de los
dientes, es otra de las características de la osteogénesis
imperfecta.
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- Esclerótica azulada: color azul del blanco de los ojos,
especialmente notable en el tipo I de Sillence.
- Escoliosis.
- Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la
cavidad torácica.
- Músculos débiles.
- Sudoración excesiva.
- Rostro de forma triangular.
- Estreñimiento.
- Piel frágil en la que aparece frecuentemente hematomas.
- Debilidad de ligamentos y tendones.
- Huesos vormianos: pequeños osículos dentro de las líneas
de sutura craneana, percibibles en las radiografías del
cráneo. Los huesos vormianos (o wormianos) son unas
pequeñas osificaciones que se presentan en diversas
patologías (entre ellas, en la osteogénesis imperfecta) en los
huesos del cráneo. Si bien no todos los afectados por OI los
tienen, la aparición de este tipo de huesos en las
radiografías del cráneo puede ser un argumento más para el
diagnóstico de la OI.
- Voz aguda.
- Defectos subyacentes en el tejido conectivo que producen:
laxitud ligamentosa, piel distensible y delgada, hematomas
con traumatismo mínimo y cicatrización deficiente.
- La pseudoartrosis tiene una incidencia del 20 por ciento.
- Acortamientos y deformaciones en los miembros inferiores,
en forma de muslos varos y tibias en sable.
- En las extremidades inferiores la carga produce
microfracturas en las corticales a tensión llevando a
incurvaciones.
De todas las características mencionadas anteriormente cave destacar
la perdida de audición ya que esta presenta tres tipos principales de
alteración:
1.- Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o
externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción
o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por
dentro del yunque.
2.- Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de
sonido de forma adecuada al cerebro.
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3.- Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno.
La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de
severidad en leve, moderado, severo y profundo, o por la frecuencia
afectada bajo, alto o todas las frecuencias.
Los síntomas que podemos encontrar son:
•
•
•
•
•
Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.
Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras.
Dificultad para entender por teléfono.
Volumen excesivo de la televisión o la radio.
Sensación de entorno ruidoso.
Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir en la
comunicación normal del enfermo, en su rendimiento en el trabajo y en las
actividades sociales y personales, es decir pudiendo estar afectadas las
actividades instrumentales básicas de la vida diaria.
Tanto el enfermo como su familia tendrán que buscar ayuda
especializada, existen muchos dispositivos que prestan servicios a este tipo
de problemas.
El colectivo de afectados de Osteogénesis imperfecta tiene gran interés
de informar a médicos, legisladores y personal de servicios sociales de las
características de la enfermedad, con el fin de evitar situaciones dolorosas
para las familias y para garantizar un tratamiento adecuado a los enfermos.
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TRATAMIENTO
TRATAMIENTO GENERAL DE LAS FRACTURAS
De forma general, cuando una persona sufre una fractura, el tratamiento
a seguir es el que se expone a continuación. En los pacientes con
osteogénesis imperfecta es el mismo en principio, aunque existen medidas
específicas que abordaremos posteriormente.
• Tipos de Fracturas
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1.- Tratamiento Conservador
A.- Reducción del desplazamiento.
- Hay que corregir.
- Restablecer la longitud.
- Reducción y manipulación de ambos fragmentos.
Maniobra de reducción.
1.
2.
3.
4.
Tracción y contratación.
Corrección de los efectos rotatorios (tracción en desrrotación).
Corrección desplazamiento laterales.
Corrección de las angulaciones.
Formas de reducción :
• Reducción cerrada: No se abre quirúrgicamente el foco de
fractura:
- Maniobras manuales.
- Tracciones mecánicas.
• Reducción abierta: Se accede quirúrgicamente al foco de
fractura.
Indicaciones:
-
Desplazamiento angulares.
Desplazamiento rotatorios.
Acortamiento.
Fragmentos óseos muy distanciados.
Fracturas intrarticulares.
B.- Inmovilización o contención.
Una vez reducida la fractura, debe inmovilizarse hasta que la unión
de los fragmentos sea firme.
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Objetivos:
- Reducir el dolor.
- Procurar que la consolidación tenga lugar en una buena posición.
- Impedir que una excesiva movilidad del foco de fractura resulte
perjudicial para el proceso de consolidación.
• Inmovilización temporal:
(entablillado, férula...)
Al
comienzo
de
fracturas
• Tracción continua: reducción de la fractura (transesqueletica
son los pesos los que tiran)
• Vendaje enyesado: Inmovilización.
2.- Quirúrgico
1.
2.
3.
4.
Fija la fractura internamente una vez reducida.
Manipulación directa de fragmentos.
Se utiliza material de osteosíntesis.
La osteosíntesis mantiene estables los fragmentos.
Osteosíntesis.
Permite la movilización completa. Recuperación de las articulaciones.
- Deben de ser inertes para no producir rechazo.
- Ser inactivas. No liberar iones.
- Ser icorresibles.
- Ser resistentes a los esfuerzos mecánicos del hueso.
3.- Fisioterápico.
• La reducción a veces es innecesaria.
• La inmovilización puede que también.
• La fisioterapia es esencial siempre.
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- Debe empezar tan pronto como se emprende el tratamiento definitivo
de las fracturas.
• Propósito de tratamiento.
1. Preservar lo mejor posible la función mientras se
consolida la fractura.
2. Restaurar la función con el mayor grado de
funcionalidad posible.
3. Restablecer la fuerza y combatir la atrofia muscular.
4. Luchar contra todas las secuelas producidas.
TRATAMIENTO ESPECÍFICO
Años atrás la osteogénesis imperfecta era una enfermedad poco
conocida y que en numerosas ocasiones era diagnosticada cuando el
paciente tenía descendencia. Por lo tanto, el tratamiento seguido por ellos
era el mismo que para una fractura normal, por lo que este carecía de
especifidad por completo y era por tanto insuficiente.
No existe un tratamiento definitivo, es decir, curativo para las
personas afectadas de OI, sólo intervenciones que palian los trastornos
derivados de la enfermedad.
Exige una atención correcta y reiterada de las múltiples fracturas
intentando acortar al máximo la inmovilización postoperatoria mediante la
correcta indicación quirúrgica y favoreciendo la deambulación precoz con
el uso de ortesis.
De forma general podemos establecer varios tipos de tratamiento:
1. Tratamiento conservador
En los niños con afectación leve tipo I la restricción de actividades
físicas de riesgo disminuirá el porcentaje de fracturas, y aquellas que
ocurran pueden ser tratadas de forma rutinaria. En los casos moderados tipo
I o IV pueden requerirse ortesis ligeras para comenzar la deambulación.
Para los pacientes con afectación severa tipo III, supervivientes del tipo II,
casos severos tipo IV, las ortesis para sedestación y bipedestación deben
usarse desde la infancia precoz hasta que pueda realizarse el tratamiento
quirúrgico.
21
No existen tratamientos médicos curativos, aunque la calcitonina
podría usarse en los casos que precisan una inmovilización prolongada.
2. Tratamiento quirúrgico
El método de elección será el enclavado endomedular en el
tratamiento de las fracturas del miembro inferior, puesto que hace de tutor
interno y evita las deformidades secundarias. Para las deformidades severas
de la tibia y el fémur puede utilizarse la técnica de Sofield de osteotomías
multiples realizamiento y enclavado endomedular.
El problema ocurre por el crecimiento que obliga a cambiar los
clavos cada dos o tres años hasta la maduración esquelética puesto que
sino estos se quedan cortos y la incurvación y fractura ocurre por debajo.
Para obviar este problema se pueden utilizar clavos clavos endomedulares
telescópicos y extensibles. Para la escoliosis los corsés no parecen muy
efectivos dada la deformidad plástica del tórax .
La corrección quirúrgica mediante instrumentación posterior y fusión
suele dar buenos resultados usándose recientemente las nuevas
instrumentaciones segmentarias.
3. Tratamiento específico
FISIOTERAPIA
En primer lugar la fisioterapia ofrece al afectado de OI la posibilidad
de alcanzar el máximo grado de desrrollo motriz posible acorde a su edad,
su condición física y las manifestaciones clínicas y evolución de las
mismas. Por tanto resulta primordial en las primeras etapas de la vida.
El fisio debe ayudar, junto con todo el equipo médico, a educar a los
padres para ofrecer las máximas posibilidades de desarrollo físico,
psicológico, social,...además de los típicos consejos de como coger al niño,
como cambiar los pañales, el baño,...Todos estos consejos y formas de
manejo deben ser expuestos por los padres a todo el entorno del
niño;familia, escuela,...
22
I. Población de estudio
8 niños de 4 a 10 años de edad afectados de OI.
- Criterios de inclusión:
• Niños de edad comprendida entre 4-10 años.
• Pertenecientes a los grados I, III y IV
• Niños con marcha autónoma con o sin ayudas técnicas o en silla de
ruedas.
- Criterios de exclusión:
• Fracturas recientes de menos de tres meses de evolución.
• Tratamiento fisioterápico previo prolongado.
II. Métodos de valoración
- Herramientas de valoración.
• Balance articular (BA).
• Balance muscular (BM). Clasificación Cifrada Internacional.
• Dolor. Mc Gill
• Independencia funcional.
• Test motriz de Ozeretski Guilmain.
• Coordinación estática.
• Coordinación dinámica general.
• Movimientos simultáneos.
• Velocidad de ejecución.
23
• Procesos evolutivos y escala observacional del desarrollo. (EOD)
Secadas, F.
• Ejercicios de cinesiterapia activa-pasiva.
• Calendario de aplicación de las valoraciones.
• Al inicio del tratamiento.
• Al finalizar el tratamiento.
III. Técnicas de tratamiento.
1.- Sala de fisioterapia:
• Ejercicios de fisioterapia respiratoria
Los afectados de osteogénesis imperfecta sufren en su mayoría una
escoliosis severa, debido a la progresiva deformidad de las vértebras que
acaban acuñandose por la continua sedestación y la debilidad de la
musculatura de la espalda.
Así mismo los ejercicios respiratorios ayudaran a mantener o incluso se
intentará aumentar los diámetros torácicos, ya que estos están disminuidos
por las distintas deformaciones que sufre la caja torácica: costillas,
esternón, etc. Además de la típica deformación en quilla.
• Ejercicios de cinesiterapia pasiva.
Cómo todo paciente que se encuentra en silla de ruedas, que en este
caso son la mayoría de los afectados( por las numerosas fracturas en
miembros inferiores) debemos realizar movilizaciones pasivas de todas las
articulaciones, para evitar posibles rigideces o anquilosis.
Estas movilizaciones deben realizarse en todos los arcos de
movimientos posible y en su amplitud máxima.
24
• Ejercicios de cinesiterapia activa.
Así mismo, deberemos pedir al paciente que realice el mismo dichos
movimientos, para mantener el tono de aquellos músculos que han perdido
algo de fuerza.
• Ejercicios de cinesiterapia resistida.
Y por último resistiremos estas movilizaciones, para intentar potenciar
un poco al músculo en un intento de mantener al máximo el tono muscular.
En todo momento debemos estimular al paciente para que se esfuerce al
máximo en cada ejercicio y animándolo cuando lo consiga.
• Facilitación neuromuscular propioceptiva.
Para conseguir mejores resultados podemos utilizar cadenas cinéticas
que estimulen la musculatura de forma refleja.
• Estiramientos.
Pero nunca nos debemos olvidar que si un músculo está débil y
distendido, lo más común es que su antagonista esté acortado y
contracturado. Por lo que será esencial realizar estiramientos del mismo.
Esto lo haremos de forma suave e indolora. Aunque forzando todo lo
posible para evitar las rigideces anteriormente mencionadas.
• Ejercicios de fortalecimiento muscular, equilibrio y coordinación
(pelotas, bandas elásticas, aros, picas, balón terapéutico, etc.)
Distintos ejercicios para mejorar todas estas aptitudes. Cómo la mayoría
de los pacientes que tendremos serán niños, debemos intentar estimularlos
con juegos, que les diviertan y entretengan al mismo tiempo. Esto ya
depende de nuestra creatividad y nuestra entrega en el trabajo
desempeñado.
25
2.- Piscina terapéutica:
• Ejercicios de calentamiento, para evitar posibles problemas como
consecuencia de un trabajo brusco o forzado.
• Control de la respiración, que nos ayudará para que los ejercicios se
realicen de forma óptima. Y así también trabajaremos la
coordinación.
• Ejercicios de cinesiterapia activa, que en el agua serán más fáciles de
realizar.
• Ejercicios de cinesiterapia resistida. Debemos adaptar la fuerza a las
condiciones en las que nos encontramos.
• Juegos y actividades individuales y en grupo(tablas, pelotas, gomas).
26
IV. Materiales empleados
• Camilla.
• Colchoneta.
• Balones terapéuticos de distintos tamaños y de distinto peso.
• Bandas elásticas de distinta resistencia.
• Cuerdas, picas, conos.
• Flotadores, tablas/flotadores de distintas formas y tamaños.
27
Fisioterapia respiratoria
OBJETIVOS
1.- OBJETIVOS A CORTO PLAZO
• Evitar patología derivada de la inmovilidad, debidas al acúmulo de
secreciones que pueden originar diversas patologías infecciosas.
• Mantener y/o mejorar los arcos de amplitud articular.
• Tonificación de la musculatura.
• Mantener y/o mejorar la correcta mecánica respiratoria.
2.- OBJETIVOS A MEDIO PLAZO
• Mejorar el equilibrio.
• Mejorar la coordinación.
• Favorecer el esquema corporal.
• Favorecer la higiene postural.
• Prevenir la aparición de deformidades.
• Prevenir la aparición de fracturas.
• Mejorar la capacidad funcional.
28
3.- OBJETIVOS A LARGO PLAZO
• Integración del ejercicio aeróbico como parte de la vida cotidiana
(desde el nacimiento).
• Favorecer el desarrollo físico, psíquico y emocional del niño con
afectación de OI.
• Concienciación del entorno del afectado con OI de lo adecuado del
ejercicio en esta patología.
• Concienciación socio-sanitaria de la necesidad de tratamientos
rehabilitadores preventivos en personas con OI.
• Mejorar la calidad de vida.
29
Ejercicio físico
En la literatura médica no se encuentran apenas programas de
actividad física preventivos y estructurados, dirigidos a prevenir la
aparición de fracturas.
Los efectos terapéuticos del ejercicio físico son numerosos:
1.- En el sistema músculoesquelético:
• Favorece el retraso de la descalcificación ósea.
• Favorece la adecuada fuerza, flexibilidad y el mantenimiento del
tono muscular.
• Aumenta la resistencia a la fatiga muscular.
• Aumenta la coordinación neuromotora y el equilibrio.
2.- En el sistema respiratorio:
• Mejora la elasticidad pulmonar.
• Aumenta la capacidad ventilatoria.
• Favorece la oxigenación de la sangre.
• Disminuye el trabajo respiratorio al mejorar la cinética del
diafragma.
30
3.- A nivel psíquico:
• Mejora las habilidades sociales y la autoestima.
• Específicamente los ejercicios en el agua:
• Atenúan el dolor y la contractura muscular.
• Mantienen o incrementan la amplitud de los movimientos articulares.
• Regula el tono muscular, favoreciendo la fuerza y la resistencia.
• Facilitan la marcha y otras actividades funcionales y recreacionales.
• Favorecen la autoconfianza y mejora el estado anímico.
• Favorecen un estado general de relajación y específicamente del
sistema neuromuscular.
31
Tratamiento Farmacológico.
En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la
OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno
tipo I. A lo largo de la historia se han utilizado diversos tratamientos
médicos (calcitonina, esteroides anabólicos, etc.) para intentar aumentar la
masa ósea, sin obtener resultados. El tratamiento en la actualidad es
sintomático y debe enfocarse de manera multidisciplinaria. Los mejores
resultados se han conseguido con hormona de crecimiento (GH) y
bifosfonatos.
1.- Hormona de crecimiento
• La GH actúa directamente y a través de los factores de crecimiento
(IGF) estimulando la proliferación celular (osteoblastos) y la síntesis
de matriz extracelular (colágeno, osteocalcina y otras proteínas),
facilitando la aposición y mineralización ósea.
• La GH actúa también indirectamente aumentando la fuerza y la masa
muscular, beneficiando la ganancia de masa ósea. Además, por su
capacidad anabolizante proteica, favorece la recuperación de las
fracturas.
• Diversos autores, han demostrado una acción positiva de la GH sobre
el tumor óseo, mejorando el contenido mineral óseo y la clínica, en
formas leves-moderadas de OI.
En el Servicio de Endocrinología Infantil del Hospital La Paz, se realizó un
estudio de un grupo de 8 pacientes con OI graves, a los que se les trató con
GH a 0,5 U/kg/semana durante un tiempo medio de 5 años.
En ellos pudieron observar una gran mejoría clínica:
- Disminución de los dolores óseos.
- Disminución de fracturas.
- Estabilización de deformidades.
-
Mejora de la calidad de vida.
32
- Mejoría de la densidad mineral ósea que permanecía muy por
debajo de los valores de referencia normales.
- Sí se observó mejoría significativa, en cuatro casos estudiados,
del grosor de la cortical y del diámetro diafisario.
Sin embargo, no se observó mejoría:
- En la talla.
- En la velocidad de crecimiento.
Conclusión
En vistas a los distintos estudios, parece que la GH sí estaría indicada
en OI con defecto cuantitativo en la síntesis de colágeno tipo I, que sea
estructuralmente normal (formas leves o tipo I).
No estaría indicado, sin embargo, en OI con alteración estructural del
colágeno I, es decir, las formas más graves (sobre todo la tipo III), porque
se produciría mayor cantidad de colágeno anómalo.
2.- Bifosfonatos
Los bifosfonatos son fármacos que se acumulan en el hueso y se
adsorben a la superficie de los cristales de hidroxiapatita de fosfato cálcico
de la matriz ósea, reduciendo la solubilidad de dicha matriz y la hacen más
resistente a la acción de los osteoclastos.
El pamidronato es un bifosfonato usado por vía intravenosa, que
actúa como un potente inhibidor de la resorción ósea osteoclástica.
Autores como Glorieux han demostrado la utilidad del pamidronato
en niños con OI graves. Han observado efectos espectaculares en cuanto a
la evolución clínica:
33
- Disminución del dolor.
- Número de fracturas.
- Aumento de la movilidad y autonomía.
- Mejora de la calidad de vida .
- Aumento de la densidad mineral ósea.
- Disminución de la resorción ósea.
Estos autores han observado mejor respuesta del tratamiento cuanto
más precozmente se utiliza dicho fármaco, sobre todo en niños menores de
2 años.
Los bifosfonatos han supuesto la principal novedad terapéutica en el
tratamiento sintomático de la OI, aunque quedan dudas por resolver como:
- Cuánto tiempo debe durar el tratamiento.
- Edad de inicio del mismo.
- Dosis óptima y régimen terapéutico más adecuado.
- Utilidad de otros bifosfonatos vía oral (como el alendronato).
- Con este tratamiento se debe dar un aporte adecuado de calcio
oral y de vitamina D3.
3.- Tratamiento combinado de GH y pamidronato.
Este tratamiento favorece la ganancia de contenido mineral óseo por
mecanismos distintos y complementarios, ya que la GH favorecería
fundamentalmente la formación ósea y el pamidronato inhibiría la
resorción ósea.
34
Un estudio realizado en el Servicio de Endocrinología Infantil del
Hospital La Paz de tratamiento combinado de GH y pamidronato en OI:
- Se recogen 11 pacientes; 9 niñas y 2 niños, con OI graves,
definidas por fracturas frecuentes, dolores óseos importantes y
mala calidad de vida.
- En cuanto al tipo de OI, 7 casos son tipo III y 4 casos tipo IV.
La edad actual oscila entre 7 meses y 16 años.
- Se ha realizado tratamiento con GH en dosis de 0,5
U/kg/semana, durante un tiempo medio previo al inicio del
tratamiento con pamidronato de 4,4 años (2,4 años).
- El pamidronato se ha iniciado a una edad media de 10,57- 5,6
años. El número de ciclos máximo recibido de pamidronato ha
sido de 5.
- Debe aportarse ingesta adecuada de calcio (800-1.000 mg/día)
y vitamina D3 (400 U/día).
Los resultados obtenidos fueron los siguientes:
1. Manifestaciones clínicas. Se observa una gran mejoría clínica,
primero con el tratamiento de GH, que además aumenta al asociar
pamidronato.
- Existe disminución o ausencia del número de fracturas y, si
existen, éstas consolidan mejor.
- Estabilización de las deformidades.
- Disminución o ausencia de dolores óseos.
- Mejora importante de la calidad de vida, con mejoría del
estado general y mayor grado de autonomía.
2. Parámetros antropométricos. Existe una gran variación
interindividual, sobre todo en cuanto a la talla, por la gran
heterogeneidad de la OI. En general, hay gran retraso del
crecimiento, que no mejora con el tratamiento, ni con GH ni al
asociar pamidronato, incluso con disminución del percentil de talla,
como ocurriría en su evolución natural; salvo un caso tipo IV, que ha
conseguido talla normal.
35
3. Densidad mineral ósea. Se valora la BMD, comparándolos con
valores de referencia normales de la población española. Los
resultados en cuanto a la BMD son:
- Antes del tratamiento en todos los casos está muy por debajo
de los valores normales
- El tratamiento con GH sólo mejora un caso (tipo IV);
- Al asociar tratamiento con pamidronato se aumenta la BMD
de manera significativa en la mayoría de los casos, con
incremento significativo del contenido mineral óseo y del área
vertebral.
Efectos secundarios del pamidronato:
Se han encontrado fiebre o febrícula (en todos los casos), malestar
general, náuseas/vómitos, dolores articulares y un caso autolimitado con
hipertensión arterial. Todas las complicaciones han aparecido en el primer
ciclo de tratamiento, sobre todo el segundo día.
Conclusión
Puede decirse que el tratamiento con pamidronato ha supuesto la
principal novedad terapéutica en el tratamiento sintomático de la OI en los
últimos años y que el tratamiento combinado de GH más pamidronato
puede ser una opción terapéutica esperanzadora en determinados casos de
OI.
36
FRACTURAS MÁS FRECUENTES
A continuación citamos algunas de las fracturas más frecuentes que
padecen los enfermos de osteogénesis imperfecta.
Fractura de diáfisis de tibia
Mecanismo indirecto: Aparecen en la vida diaria, son los llamados
tropezones.
• Si el cuerpo al caer lo hace hacia atrás el estrés fracturación es por
inflexión.
• Si lo hace hacia delante, es por enderezamiento.
• Habitualmente el mecanismo es por torsión, el pie queda fijo y es el
cuerpo libre el que rota, como sucede en la práctica de fútbol.
Trazo de fractura: Trazo longitudinal, oblicuo o transversal los fracturas
por mecanismo indirecto plantean menos problemas que los detectas.
Mecanismo directo: Son producidas por un impacto de gran violencia,
provocando un gran desplazamiento y conminación siendo por tanto
frecuentes las fracturas abiertas.
Las fracturas producidas por arma de fuego son, fracturas abiertas
por mecanismo directo.
Cuando se presenta la fractura del peroné asociada a la de la tibia el
mecanismo productor es el mismo.
La línea de fractura del peroné suele estar siempre a un nivel más
proximal que el trazo de la tibia.
Esta fractura es muy común entre los pacientes de OI, la gran
diferencia es que ellos pueden sufrirla con un mínimo traumatismo. Como
es el caso de un hombre de 39 años con el que hemos contactado, el cual se
fracturó la tibia al darse la vuelta en la cama.
37
Diagnostico radiográfico.
- Radiografía anteroposterior, lateral y oblicua.
- Incluir las articulaciones de la rodilla y tobillo.
- Radiografía oblicua importante para observar el desplazamiento de los
fragmentos y deducir la estabilidad o inestabilidad de la fractura tras la
reducción.
Las fracturas serán descritas:
1.
2.
3.
4.
Fractura aislada de tibia, de peroné. Fractura de tibia y peroné.
Por el nivel del foco de fractura: tercio superior, medio inferior.
Por el trazo de fractura: transversa, oblicua, espiroidea.
Por el grado de conminucción: No conminutas, conminutas, con
formación de un tercer fragmento o fracturas dobles.
5. Por sus desplazamientos y magnitudes de los mismos:
38
Durante muchos años el tratamiento era la inmovilización tras la
reducción con rodilla en flexión de 20 a 40º. Tras un periodo en cama de 46 semanas, cuando el yeso quedaba holgado por la atrofia muscular y el
control radiográfico, mostraba que la reducción se mantenía en ligera
flexión y con este se permitía ya el apoyo sobra es miembro afecto hasta su
total consolidación clínica y radiológica.
Los beneficios que se derivan de las ventajas de carga precoz y no de
cuál sea la posición de la rodilla.
La movilización de un vendaje isquiopédico con la rodilla en
extensión. A los 10 días se controlaba radiográficamente que la reducción
permanecía satisfactoriamente y a las 3 semanas permitía la marcha,
iniciando parcialmente la carga sobre el pie afecto, protegiendo el desgaste
del yeso del pie recubriéndolo con una zapatilla de lona. Hoy
comercializado como “tutiven”.
Neonato : Características
- fracturas múltiples
- arqueamiento de huesos largos
- Extremidad corta y osteoporosis generalizada.
La deformidad progresiva puede deteriorar la actividad de estos niños que
dejan:
. De caminar
. Solo pueden estar sentados o incluso ni esto.
La cirugía se emplea en el arqueamiento de los huesos largos de OI tardía
tipo I.
. La curación de fracturas y osteotomias (intervención) suele ser
satisfactoria, aunque el hueso curado no llegue a ser más fuerte que el
original. En ocasiones se observa un callo hiperplásico después de las
fracturas y osteotomías.
39
El método quirúrgico más eficaz para tratar la deformidad: se basa en
los trabajos de Solfield. Consiste:
- Osteopatías múltiples.
- Realineación de fragmentos y fijación de huesos largos con clavo
medular.
Se emplea mucho cuando está indicado el tratamiento quirúrgico:
- Fracturas recientes.
- Corrección de arqueamientos.
- Prevención para que el niño pueda desarrollar más actividades sin sufrir
fracturas a repetición.
No se observan trastornos del crecimiento aunque el clavo medular
penetrase en la placa epifisiaria.
. El hueso crece más allá del extremo del clavo medular y tienda a
angularse y el mismo clavo suele irrumpir a través de la corteza y permite
la deformidad, con tendencia a que se fracture el hueso en el extremo del
clavo.
. Bailey y Dublow utilizaron una varilla medular telescópicas que en el
extremo distal y proximal tiene una pequeña pestaña que se fija en el
espesor de la corteza de hueso.
40
Fractura de la diáfisis del fémur
Normalmente son producidas por mecanismo directo de impacto que
producen en el hueso una acción violenta localizada de flexion o
cizallamiento. Por ejemplo una coz de caballo, atropello, proyectil de arma
de fuego,etc.
El trazo fractuario puede estar a cualquier nivel. Suele ser transversal
único o tener un fragmento intermedio del total espesor del hueso o de la
cortical o ser una fractura conminuta.
Más frecuentes son las de mecanismo indirecto bien por flexion o
por torsión siendo este último es el más frecuente.
Las fracturas de trazo transverso o fractura en rábano son propias de
las fracturas diafisarias patológicas.
Sintomatología y diagnostico clinico:
Es evidente y ostensible , el paciente conoce el momento de
producción el dolor súbito con un chasquido seguido de una impotencia
completa incapaz de mover la cadera y la rodilla.
El aspecto del muslo es inconfundible tumefacto y difusante
engrosado considerablemente acortado y angulado con convexidad
anteroexterna y el pie en rotación externa. Buena parte de la deformidad del
muslo no es solo producida por el desplazamiento de los fragmentos y
engrosamiento de los músculos sino por la colección en el foco de fractura
de un hematoma de gran tensión . El aumento del diámetro del muslo es
muy significativo.
La movilidad anormal del foco es evidente con crepitación. Si hay
interposición de masa musculares en el foco de fractura la movilidad
anormal es aún mayor aunque sin crepitación. Esta movilidad anormal en la
continuidad del muslo se explora con el menor dolor y daño posible para
las partes blandas agarrando el pie y haciendo una ligera tracción elevando
el miembro y moviéndolo a un lado y a otro mientras que con la otra mano
se apoya en el muslo.
En la rodilla nos encontramos con hemartros con lesión de los
ligamentos asociada a la conminución intrarticular de un trazo de la
fractura helicoidal o longitudinal.
41
Diagnóstico:
Rx anteroposterior y lateral. En las fracturas conminutas si uno o
varios fragmentos no están desplazados su existencia puede pasar sin
diagnosticar .
Una radiografía completa de ambas rodillas y tibias debe practicarse
de forma rutinaria en toda fractura de diáfisis femoral.
Tratamiento:
Su adecuación es muy importante en la recogida y traslado para así
evitar mayores daños de las partes blandas y no aumentar el shock. Debe
inmovilizarse la diáfisis del fémur fracturado como se pueda antes de
disponer el traslado del fracturado.
Como método de inmovilización para este tipo de fractura esta la
férula de Thomas, la cual debe ser considerado como uno de los elementos
indispensables a disponer en todos los equipos de asistencia
a
traumatizados.
• Objetivos generales del tratamiento:
El proceso de consolidación es largo
tratamiento ideal.
por ello se busca un
Este será el que reduzca la fractura en el menor tiempo posible y
devuelva al fémur su capacidad de carga para la marcha y cualquier
posición acortando en lo posible su periodo de invalidez y hospitalización.
Que alcance la movilidad activa de la rodilla que sea posible sin
tener que inmovilizar el foco .
• Tratamiento general dela fractura de diáfisis femoral:
Métodos incruentos de reducción e inmovilización: se utiliza una
tracción para conseguir la reducción y la inmovilización hasta la completa
consolidación.
Métodos cruentos: U operatorios que consigan la reducción por
exposición directa del foco seguida de la osteosíntesis rígida.
42
Métodos funcionales: de carga y de deambulación precoz se aplica
cuando se consigue una cierta elasticidad en el foco de fractura. Son los
yesos funcionales y las ortesis.
FRACTURAS DE LA RÓTULA:
Mecanismo de producción :
Mecanismo directo:
Impacto recibido en la cara anterior de la rodilla por golpe de un
objeto duro es muy típico en los accidentes de coche cuando el golpe se da
contra el salpicadero. Hay una contusión o herida contusa de la piel, la
fractura de la rótula suele ser conminuta sin desplazamiento. No suele
haber desplazamiento de los fragmentos ni incapacidad funcional para
extender la rodilla.
Mecanismo indirecto:
El fallo en flexión de la rodilla lleva a una contracción violenta del
cuadriceps que puede producir la rotura del tendón sobre todo en gente
mayor pero en el joven el tendón actúa y se resiste a la distracción del
hueso siendo la rótula que se fractura transversalmente bajo la distracción e
inflexión de la misma sobre los cóndilos femorales. Se da una impotencia
para la extensión de la rodilla.
Exploración radiográfica:
Es necesaria para precisar el tamaño relativo y desplazamiento de los
fragmentos así como la existencia de fracturas no desplazadas verticales y
parcelarias.
Se hace una radiografía anteroposterior de la rodilla, la rótula se
muestra superpuesta a la extremidad inferior del fémur ,esta forma es poco
precisa pero aun así nos sirve para el diagnóstico.
Se hará una radiografía de incidencia axial para identificar las
fracturas verticales no desplazadas.
43
Tratamiento
Lo fundamental es restablecer su normal función y potencia, así
como conseguir una perfecta congruencia articular.
Se comienza con la inmovilización del miembro manteniendo la
rodilla en extensión pero permitiendo a la cadera la flexión .
Se deberá realizar una punción-aspiración del hemartros y aplicar un
vendaje compresivo de algodón desde la raíz de los dedos a la ingle,
reforzando con una férula longitudinal posterior de yeso. A continuación
bolsa de hielo para evitar el edema y mantener el miembro en alto.
A los 5-6 días se retira el vendaje y se coloca un enyesado
isquiomaleolar con la rodilla en extensión, el paciente podrá flexionar la
cadera, mover el tobillo y el pie.
A las 48 h se comienzan a hacer ejercicios de elevación del miembro
con el yeso y a realizar isométricos del cuadriceps dentro del mismo. Se
evitará así la atrofia del cuadriceps.
A la semana se permite con el vendaje la marcha y la carga sobre el
miembro ayudado de bastones.
A las 8 semanas se retira el yeso y se inicia la rehabilitación para la
recuperación del arco flexor y luego la potenciación del cuadriceps con
ejercicios contrarresistencia.
El tratamiento quirúrgico viene dado por la osteosíntesis o sutura
simple.
Se pueden dar lesiones del tendón rotuliano. Estas se producen a
nivel de su inserción en el pico de la rótula , puede extenderse a las aletas
rotulianas cuando lleva consigo una fractura con arrancamiento del propio
pico de la rotula.
44
CASO CLÍNICO
Hemos contactado con una persona que padece la osteogénesis
imperfecta, a continuación exponemos su caso con todo detalle:
diagnóstico, tratamiento, evolución, etc.
A los 3 años de edad (19/02/1975) es ingresado por fracturas o
traumatismos mínimos. Se le diagnosticó osteogénesis imperfecta tarda. En
su exploración se hizo un estudio familiar donde se observó que la madre
era portadora de escleróticas azules y dientes algo ababáctricos, sin
fracturas, hipocausia ni caries.
En años anteriores se había producido numerosas fracturas: tibia
derecha, metáfisis distal y radial derecho. Dichas fracturas fueron traumas
mínimos. El paciente presentaba escleróticas azules, dentición normal, sin
deformidades, sin hipocausia.
En pruebas radiológicas no aparecen huesos wormianos ni alteración
craneal, pelvis normal. Presenta osteoporosis en extremidad superior.
Como tratamiento se le receta:
• Furantoina.
• Reforsic flúor.
• Vitamina D3.
Pasado un tiempo siguió sufriendo fracturas por traumatismos más
intensos, siguiendo con el tratamiento anterior.
La evolución posterior es la siguiente:
A los 5 años
Fractura de tibia izquierda y osteoporosis general severa de todos los
huesos.
45
A los 7 años
Se cambia tratamiento a VITAGAMA FLUOR y dieta antrigente ya
que dicho fármaco puede producir diarreas.
A los 8 años
En esta revisión no presenta fracturas ni complicaciones. Sigue con
el mismo tratamiento.
A los 9 años
Sufre fractura en tibia derecha de nuevo, con evolución favorable y
trauma intenso. Así como fisura en mano, por puñetazo. Al vitagama flúor
se le suma SULMENTIN.
A los 12 años
Sufre dos fracturas más. Se pide consulta maxilofacial y el
tratamiento continúa sin cambios.
A los 14 años
Se observa que los niveles de calcio han disminuido debido a la
eliminación del mismo por la orina. Para ello, se recomienda beber 1 litro
de agua al día y evitar alimentos ricos en calcio. Se le pronostica que no
llegará a 165 cm de talla final. Se recomienda por tanto, la administración
de hormona del crecimiento.
A los 16 años
Fractura del dedo de la mano derecha. En la exploración presenta una
disminución de la musculatura en MMII, tórax corto y deformidad del pie
derecho. Presenta incurvación en S en la tibia derecha. El tratamiento es:
•
•
•
•
Citroflavona.
Sulmetín.
Vitamina D3.
Macalvit.
46
A los 21 años
En la exploración presenta pie plano bilateral con valgo de talón más
acusado en el lado derecho; hallux valgus en pie derecho y cifoescoliosis.
Se realiza artrodesis subastragalina extrarticular que se fija con tornillo
maleolar de astrágalo a calcáneo.
Se le recomienda andar con bastones ingleses sin apoyar el pie
intervenido quirúrgicamente.
A los 23 años
Se realiza biopsia ósea transilíaca en la que no se observa incidente alguno.
A los 24 años
Intervenido de alargamiento de cúbito, introduciendo una
osteosíntesis. Se debe realizar una segunda intervención por desmontaje de
la placa de osteosíntesis.
Actualmente el paciente tiene 32 años y hace un año y un mes sufrió
una fractura conminuta de la rótula izquierda con rotura del tendón
rotuliano.
47
Comenzó la rehabilitación el 15 de marzo del 2004, después de
retirar la inmovilización. El tratamiento que sigue es el siguiente:
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Medidas antiedema: termoterapia, ultrasonidos...
Movilizaciones pasivas del miembro afecto.
Progresivamente se solicitó movilizaciones activas.
Electroestimulación, colocando dos electrodos a nivel del
cuadriceps durante 20 minutos.
LASER, durante 15 minutos para el tratamiento de la
tendinitis del tendón rotuliano y para mejorar la cicatriz.
Isométricos del cuadriceps, contra resistencia que realiza el
propio paciente con un saco de 3 kilos. O bien en la silla de
isométricos en la que llega a poner 5 kilos cuando no le duele
demasiado.
Bicicleta estática durante 15 minutos.
Estiramientos del grupo extensor de la rodilla, llevando a
flexión máxima dicha articulación.
15 sesiones de magnetoterapia, descansando otros 10 días,
muy aconsejado en los pacientes con osteogénesis imperfecta.
Finalmente crioterapia durante 10 minutos.
Cuando la rodilla está hinchada o dolorida se le aplica
Bexidermil, un analgésico y antinflamatorio.
Si el dolor es mayor se le da ibuprofeno o dolovoltaren., con
un protector gástrico.
Se puede recurrir también a los TENS.
Cómo tratamiento farmacológico el paciente toma
bifosfonatos, vitaminas y sigue una dieta equilibrada
intentando tomar alimentos ricos en calcio.
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BIBLIOGRAFÍA
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PROF. DR. L. LOPEZ-DURAN STERN.ED. LUZAN 5
Enlaces
www.osteogenesis.info
www.ahuce.es
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