retraso mental

CURSO DE PSICOLOGIA Y PSICOPATOLOGIA DEL NIÑO,
EL ADOLESCENTE Y SU FAMILIA
DIRECTOR PROF. HECTOR S. BASILE
RETRASO MENTAL
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RETRASO MENTAL
• El concepto de Retraso Mental se aplica a una persona
• cuyo funcionamiento,
• tanto a nivel cognitivo,
• como adaptativo,
• está por debajo de un cierto umbral.
HISTORIA
EVOLUCIÓN DEL CONCEPTO DEL RETRASO MENTAL
En el papiro de Ebers egipcio, de 1555 años a. JC. se mencionan por
primera vez el retraso mental y la enuresis,
Este antiguo trastorno, descrito en la antigua Tebas egipcia, se ha observado
con tolerancia y respeto en muchas culturas históricas,
Anthony Fitzherbert en 1534, describió el retraso mental con este concepto: «Se
puede decir que es retrasada de nacimiento la persona que no sabe contar
ni recordar la cantidad de 20 céntimos, que no puede decir quién es su
padre ni su madre, ni qué edad tiene»
En el siglo XVIII, John Locke estableció la distinción fundamental entre el retraso mental y los trastornos afectivos.
En el siglo XIX, un período de optimismo en cuanto a la rehabilitación fue seguido
de la desilusión subsiguiente al comprobarse los lentos progresos terapéuticos.
En la primera mitad del siglo XX, las leyes de determinados estados impusieron la
esterilización de los individuos retrasados mentales.
Los tests psicológicos fueron desarrollados en Francia por Albert Binet y su
alumno Theodore Simón en 1905. Su finalidad no fue medir la inteligencia y
clasificar a las personas en función de esta medida, sino detectar a los niños que
pudieran tener dificultades de aprendizaje en las escuelas normales en París.
Estos tests fueron introducidos en Estados Unidos por Goddard en 1908, y su
utilización se convirtió en un método para diagnosticar el retraso mental a partir
de los resultados más bajos.
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En 1916, Lewis Terman, jefe del departamento de Psicología en la Universidad
de Stanford, introdujo el concepto de Cociente de Intelectual (CI) utilizado
para clasificar a las personas según sus puntuaciones, valores de 90-110
para una inteligencia normal o media.
La medición de las actividades cognitivas es una cuestión compleja que implica
muchos factores, tales como los antecedentes culturales y lingüísticos.
La American Association on Mental Retardation (AAMR) Desde 1921, publica
periódicamente manuales de clasificación y terminología.
La quinta edición, publicada en 1959, contenía capítulos referentes a:
1-
La medida de la inteligencia, y
2-
Los déficits en la conducta adaptativa.
Esta última condición, es decir, los déficits de la función adaptativa se incluyen en
la actualidad en todas las definiciones del retraso mental.
La EDICIÓN DE 1983 de la CLASIFICACIÓN del RETRASO MENTAL (Classification in Mental Retardation) de la American Association on Mental Deficiency (AAMD) se redactó de forma que concordara con la
• Clasificación Internacional de las Enfermedades, (CIE-9) de la OMS, 1977, y
• con el DSM-III (American Psychiatric Association, 1980).
La definición básica de retraso mental no sufrió cambios,
pero se especificaba que al hacer el diagnóstico,
debía tenerse en cuenta el margen de ± 5 puntos de error
inherente de los tests psicométricos.
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El concepto de retraso mental incluye varios elementos concurrentes:
•
El retraso mental se define por déficits de aquellas capacidades importantes para el funcionamiento del complejo sistema de características que
conforman la inteligencia humana.
•
Las personas con retraso mental son deficientes en al menos uno de los
procesos cognitivos necesarios una tener una conducta inteligente.
• El problema central del retraso mental es el desarrollo más lento y el nivel
final más bajo que alcanza el individuo, más bien que una deficiencia en los
procesos cognitivos básicos.
•
Algunos autores conciben el retraso mental como un «trastorno autorregulado» en el sentido de que las personas con esta enfermedad son
incapaces de aplicar su conocimiento a situaciones generales, fuera de las
de su aprendizaje.
•
Para muchos autores el retraso mental es el resultado final en el que desemboca una disfunción del sistema nervioso central debido a causas
diversas.
DEFINICIÓN DEL RETRASO MENTAL DE LA
AMERICAN ASSOCIATION ON MENTAL RETARDATION. 2002
El Retraso Mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones
significativas
• tanto en el rendimiento intelectual
• como en la conducta adaptativa,
que se expresan en las capacidades conceptuales, sociales y prácticas.
Esta discapacidad se inicia antes de los 18 años.
Las «limitaciones significativas» del rendimiento intelectual se definen como un CI con
al menos 2 desviaciones típicas por debajo de la media fijada por una herramienta de
evaluación aplicada de forma individual.
Debe tenerse en cuenta el margen de error de la herramienta, usualmente entre 3 y 5
puntos.
Se pone de relieve la importancia del JUICIO CLÍNICO del profesional,
• no en sustitución del uso de una herramienta de medición adecuada,
• sino para la evaluación de los resultados, las conclusiones, la
planificación
del tratamiento y
• la definición de las ayudas que se estimen necesarias.
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Las limitaciones significativas deben ser documentadas, tanto en cuanto al
rendimiento intelectual como a la conducta adaptativa.
Por ejemplo, una persona puede recibir un diagnóstico de retraso mental de mayor
o menor gravedad que la indicada por su CI, según su nivel de capacidades
adaptativas.
Una persona con un CI de 68 puede no recibir un diagnóstico de retraso mental si
posee unas capacidades escolares básicas, vive de manera bastante
independiente y conserva un trabajo regular.
En cambio, puede ocurrir lo contrario en el caso de una persona con un CI de 75
pero con capacidades adaptativas deficientes.
Esta definición se refiere al nivel de rendimiento en un momento concreto,
con independencia de la etiología; por lo tanto, el retraso mental no se
considera necesariamente como una condición de por vida.
Este concepto enfatiza la idea de que el retraso mental no es una característica innata de un individuo, sino el resultado variable de la interacción entre
las capacidades intelectuales de la persona y el ambiente.
Como mínimo, el 90 % de los individuos con baja inteligencia están diagnosticados a los 18 años, pero el diagnóstico de retraso mental requiere que su inicio
tenga lugar durante el período evolutivo.
La definición del RETRASO MENTAL abarca tres características:
1) inteligencia por debajo del promedio (CI 70 o inferior);
2) deterioro de la capacidad adaptativa y
3) comienzo en la infancia.
Se requiere que las limitaciones sean consideradas en el contexto del
entorno de la persona, cultura, diversidad idiomática, así como limitaciones
físicas, sensoriales y de la conducta añadidas.
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La definición de la Asociación Americana de Retraso Mental (AAMR),
emplea una
“APROXIMACIÓN MULTIDIMENSIONAL, BIOPSICOSOCIAL”
al RETRASO MENTAL, que:
INCLUYE CINCO DIMENSIONES:
1.
2.
3.
4.
5.
Habilidades intelectuales.
Conducta adaptativa.
Participación, interacción y roles sociales.
Salud (física y mental).
Contexto (incluidos cultura y entorno).
De este modo, la definición resalta la importancia de la COMORBILIDAD DE
OTROS TRASTORNOS MENTALES al determinar la situación del paciente.
Las nuevas definiciones del AAMR no se centran únicamente en las deficiencias y anormalidades relativas al diagnóstico.
Contemplan la situación de la persona con retraso mental como resultado
de:
1- la interacción de las capacidades individuales,
2- el entorno y
3- los apoyos disponibles.
Por ejemplo, si existe una etiología definida, como un síndrome de Down
producido por la trisomía 21, el nivel de retraso mental podría modificarse
por factores como la presencia de incapacidades asociadas (p. ej.,
enfermedades sensoriales), posibilidades educacionales y de otro tipo,
actitudes de los cuidadores y nivel de estímulo.
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CRITERIOS DSM-IV-TR PARA EL
DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL
A. Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un Cl aprox.madamente de 70 o inferior en un test de Cl administrado individualmente (en el
caso de niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio).
B. Déficit o alteraciones concurrentes de la actividad adaptativa actual (esto es,
la eficacia de la persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y
por su grupo cultural), en por lo menos dos de las áreas siguientes:
comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades
académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.
C. El inicio es anterior a los 18 años.
• Retraso mental leve :
• Retraso mental moderado :
• Retraso mental grave:
• Retraso mental profundo:
Cl entre 50-55 y aprox. 70.
Cl entre 35-40 y 50-55.
Cl entre 20-25 y 35-40.
Cl inferior a 20 o 25.
• Retraso mental de gravedad no especificada: cuando existe clara presunción de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser evaluada
mediante los tests usuales
El retraso mental se codifica en el Eje II del DSM-IV-TR.
El DSM-IV subclasifica la gravedad del retraso mental basándose en
puntuaciones de CI.
TESTS ESTANDARIZADOS
Normalmente la inteligencia se mide con,:
• el test Wechsler , escala de Inteligencia para Adultos (WAIS),
• el (WISC-R) Escala de Inteligencia para Niños –Revisada: niños de 6 a 16
años,
• el Test de Stanford-Binet C.I-Revisado: para niños de 2 a 18 años o
• Secciones de la Escala de Desarrollo Mental de Bayley: para niños de 2
meses a 2 años y medio.
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Con los niños pequeños se utilizan protocolos de tests especializados, que han
sido desarrollados para ellos.
LIMITACIONES DE LOS TESTS
Entre las más importantes podemos mencionar:
• variaciones culturales en el significado de las preguntas y la ejecución del
test,
• las diferencias comunicacionales y de lenguaje entre los individuos,
• la insensibilidad de los tests estandarizados a las respuestas «creativas»,
• los peligros de emplear un constructo rígido de la inteligencia que enmascare los puntos fuertes del individuo y
la excesiva dependencia de los resultados del test para planificar la
educación y formar la autoestima.
Incluso el concepto de inteligencia puede ser cuestionado, en vista de las
indefiniblemente amplias variedades de la cognición (verbal y no verbal,
consciente e inconsciente, emocional y «otros»).
Sin embargo, estos tests de CI estandarizados son capaces de proporcionar
una valoración global de valor clínico, especialmente cuando se combinan
con una evaluación de la conducta adaptativa.
EVALUACION DE LAS CAPACIDADES ADAPTATIVAS
Las CAPACIDADES ADAPTATIVAS pueden ser juzgadas de diferentes
maneras, incluyendo los instrumentos estandarizados para valorar la maduración
social y las habilidades adaptativas.
Las ESCALAS DE COMPORTAMIENTO ADAPTATIVO de VINELAND
Son una medida multidimensional de las conductas adaptativas en:
CINCO DOMINIOS: que son
1- comunicación,
2- habilidades de la vida cotidiana,
3- socialización,
4- habilidades motoras y
5- conductas desadaptativas.
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Los datos se obtienen mediante una entrevista semiestructurada a uno de los
padres o a un educador.
Las puntuaciones de la capacidad esperada se establecen, dependiendo de la
edad de las habilidades sociales para niños, desde la infancia hasta los 18 años,
con diferentes niveles de retraso mental.
La capacidad adaptativa puede estar por encima o por debajo del nivel de
inteligencia general.
Las ESCALAS DE COMPORTAMIENTO ADAPTATIVO de VINELAND evalúan
la ejecución típica (no la habilidad óptima) de las «actividades cotidianas
requeridas para la autonomía personal y social».
Por ejemplo, en el dominio de la socialización, existe una
valoración de las habilidades de afrontamiento que incluye los
modales, el seguimiento de las normas, la presentación de
excusas, el guardar secretos y el control de impulsos.
La puntuación multimodal de los diferentes dominios permite:
1-la valoración de las habilidades y de los déficits específicos de un
2-individuo, facilita la dirección de los objetivos en diferentes áreas de la
capacidad adaptativa (para la escuela, el trabajo y las áreas donde residen),
y permite medir los cambios de la capacidad adaptativa a lo largo del
tiempo.
Es posible que las puntuaciones de cada dominio muestren mayor «dispersión»
que los subtests de inteligencia.
ESCALA DE CONDUCTA ADAPTATIVA DE VINELAND
DOMIMNIO DE LAS HABILIDADES DE LA VIDA COTIDIANA
SUBDOMINIO DE LA COMUNIDAD.
Habilidades de seguridad
Demuestra comprender que las cosas calientes son peligrosas.
Mira a ambos lados antes de cruzar una calle o carretera.
Demuestra comprender que es poco seguro aceptar paseos, comida o dinero de
extraños.
Mira a ambos lados y cruza solo una calle o carretera.
Respeta las señales de tráfico y las luces de los semáforos de peatones.
Se abrocha solo el cinturon de seguridad en el coche.
Habilidades telefónicas
Contesta al teléfono correctamente.
Llama a la persona para la cual es la llamada telefónica o indica que la persona
no está.
Inicia llamadas telefónicas para otros.
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Utiliza el número de teléfono de urgencia en caso de urgencia.
Utiliza el teléfono para toda clase de llamadas sin necesitar ayuda.
Utiliza un teléfono público.
Habilidades en el manejo de dinero
Demuestra comprender la función del dinero.
Conoce el valor de las monedas.
Cuenta correctamente el cambio de una compra que cuesta más de un peso.
Ahorra y ha comprado un artículo de pasatiempo importante.
Gana dinero para gastos personales de una forma regular.
Hace un presupuesto de los gastos semanales.
Maneja su dinero sin ayuda.
Hace un presupuesto de los gastos mensuales.
Tiene una cuenta en un banco y la utiliza de forma responsable.
Hora y Fechas
Demuestra comprender el funcionamiento del reloj,
manual o digital.
Conoce el día de la semana en el que está cuando se le pregunta.
Conoce la fecha del dia en que está cuando se le pregunta.
Dice la hora en fragmentos de cinco minutos.
Orientación derecha-izquierda
Identifica la derecha y la izquierda en los demás.
Habilidades en el restaurante
Pide su comida completa en el restaurante.
Habilidades laborales
Llega puntual al trabajo.
Avisa al encargado si va a llegar tarde al trabajo.
Avisa al encargado cuando no puede acudir por enfermedad.
Cumple las limitaciones de tiempo cuando se hacen pausas para el café o la
comida.
Cumple de forma responsable el horario de trabajo.
Dado que el funcionamiento conductual adaptativo puede variar en los diferentes
entornos, una única medida puede resultar excesivamente simple.
En la práctica, es raro que un único observador vea a un paciente en todos los
marcos ambientales o a todas horas del día. Ello complica la valoración de la
conducta adaptativa tanto en los métodos estandarizados como en los clínicos
globales.
Normalmente, los clínicos utilizan la información de varias fuentes para
hacerse una composición del funcionamiento global del individuo.
Un adulto que experimente una lesión neurológica grave no se clasifica
como retrasado mental, incluso si las habilidades intelectuales y adaptativas
están deterioradas, dado que el diagnóstico del retraso mental requiere que el
comienzo sea durante la infancia. Si el trastorno se inicia en la edad adulta se
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diagnostica demencia, ya que es un trastorno mental orgánico (aunque ciertas
demencias también pueden aparecer en niños].
Para el diagnóstico de retraso mental es necesario —por definición— un
deterioro del proceso de desarrollo.
Las formas mínimas de retraso mental, presentes en individuos con un CI por
debajo del 71 que no cumplen los criterios para el diagnóstico, pueden presentar
un diagnóstico del código V de funcionamiento intelectual límite.
DISTRIBUCIÓN NORMAL DEL CI DE STANDFORD-BINET
La distribución teórica del CI es simétrica. Los criterios de retraso mental (y sus grados de
gravedad], son definidos por límites arbitrarios, generalmente parámetros estadísticos tales
como la desviación estándar de la media. En la práctica, la curva en campana está sesgada
por un incremento hacia la izquierda, que representa trastornos neuromédicos y barreras
socioambientales.
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EPIDEMIOLOGÍA
A lo largo del tiempo, las estimaciones acerca de la prevalencia del retraso
mental han ido variando según la definición y la metodología empleadas.
• Las cifras de prevalencia son del 1 al 3 %, dependiendo de la definición de
la conducta adaptativa.
• Aproximadamente el 90 % son retrasados leves (CI de 55 a 70).
• Existe un predominio masculino en todos los niveles de retraso mental
(por lo general entre el 1,5:1 y el 6:1).
• El diagnóstico es poco frecuente antes de los 5 años, sube rápidamente en
los primeros años escolares, alcanza su cuota máxima en los últimos años
escolares [sobre los 15 años) y entonces desciende durante la edad adulta
alrededor del 1 %.
• Las altas tasas de prevalencia durante los años escolares son atribuidas
normalmente a las exigencias adaptativas e intelectuales de la escuela
(especialmente pensamiento social y abstracto) y al alto grado de
supervisión en clase (aumento de la detección de las dificultades de los
niños).
Frecuentemente, existe una edad más temprana de diagnóstico para los
niveles más graves de retraso mental.
La prevalencia es más alta entre los niños en edad escolar porque éstos se
enfrentan a tareas de aprendizaje que requieren habilidades cognitivas.
La disminución durante la edad adulta se atribuye normalmente a una mejora de
las habilidades sociales y económicas, a una menor supervisión en el trabajo y
quizás (en algunos casos) a un desarrollo intelectual retrasado.
La prevalencia declina en los grupos de edad adulta, cuando se requieren buenas
capacidades de adaptación, en especial para el trabajo.
Las personas con retraso mental padecen con frecuencia
TRASTORNOS MÉDICOS, NEUROLÓGICOS Y SENSORIALES ASOCIADOS.
Se calcula que padecen:
• crisis epilépticas entre un 15 y un 30% de los afectados,
• los problemas motores (incluida la parálisis cerebral) aquejan a entre el 20
y el 30 %, y
• las discapacidades sensoriales a entre el 10 y el 20% de esta población.
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La prevalencia de estos trastornos asociados es mayor cuanto más grave
es el retraso.
LA CLASE SOCIOECONÓMICA
Es una variable de gran importancia:
El retraso mental, grave y profundo, se distribuye uniformemente entre
todas las clases socioeconómicas,
pero el retraso mental leve es más común en las clases socioeconómicas
bajas.
PREVALENCIA DEL RETRASO MENTAL
EN NIÑOS DE DIVERSAS CLASES SOCIOECONÓMICAS.
Las formas más graves de retraso mental muestran una distribución similar a los largo de
las clases socioeconómicas, pero el retraso mental leve es más prevalente en los grupos
socioeconómicos más bajos.
La clase social viene dada por la ocupación de los padres.
En la clase socioeconómica más baja de la población escolar existe una prevalencia de retraso mental del 10 al 30 %.
Esta clase pobre con «múltiples desventajas» está constituida por los habitantes
de los barrios bajos de la ciudad, las áreas rurales pobres, los trabajadores
emigrantes y los grupos oprimidos económicamente.
En los países subdesarrollados, la calidad de la nutrición, la higiene, la
sanidad, el cuidado prenatal y la inmunización de la población influyen en la
incidencia del retraso mental, pero la prevalencia queda reducida por la
mortalidad infantil.
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En los países tecnológicamente avanzados, las ayudas médicas y sociales
aumentan la supervivencia y la longevidad.
ETIOPATOGENIA
El retraso mental leve es generalmente idiopático o familiar, pero los
retrasos graves y profundos son normalmente genéticos o relacionados
con una lesión cerebral.
CAUSAS PSICOSOCIALES
La forma más frecuente es el retraso mental idiomático, «asociado a
dificultades socioculturales o psicosociales», y a menudo se observa en la
descendencia de los padres retrasados («familiar»).
Generalmente el grado de retraso mental es leve (o moderado).
Se supone que los déficits intelectuales y adaptativos están determinados por un
mecanismo «poligenético», aunque se subraya la intervención de factores
sociales.
Estos individuos viven en condiciones socioeconómicas precarias, y su
funcionamiento se ve influido por la pobreza, la enfermedad, las deficiencias en el cuidado de la salud, y el deterioro en la búsqueda de ayuda.
El tamaño de la familia puede exceder las capacidades de atención de los
padres y la estimulación positiva de los niños.
Las desventajas sociales contribuyen notablemente a la etiología de
algunas formas leves de retraso mental.
Esta forma común de retraso mental se asocia a una alta prevalencia de
trastornos de conducta, de atención y de lenguaje.
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ETIOLOGÍAS Y DETERMINANTES
PSICOSOCIALES DEL RETRASO MENTAL
POBREZA
Vivienda precaria
Escasa higiene
Desnutrición
Enfermedades e infecciones
Tratamiento médico inadecuado
Asistencia médica preventiva insuficiente (prenatal, postnatal)
Carencias socioculturales
FACTORES PARENTALES
CI (deterioro en el uso de los recursos personales, de ayuda e instituciones)
Edad (embarazos no deseados en la adolescencia)
Educación (respecto a las habilidades de los padres)
Ingresos y trabajo.
Trastornos psiquiátricos.
Conducta de búsqueda de ayuda (por ejemplo, respecto a la atención médica)
Cuidado de los niños
Supervisión y cuidado de los riesgos de accidentes y envenenamientos
Establecimiento de límites y disciplina (calidad, previsión)
Estimulación psicosocial
Abusos y negligencias con los niños
VARIABLES FAMILIARES
Tamaño de la familia (puede exceder los recursos de los padres)
Organización familiar Planificación de las necesidades y oportunidades futuras
DIMENSIONES INTRAPSÍQUICAS
Autoestima
Asertividad personal
Dominio de los desafíos y manejo de los fracasos
Exploración y búsqueda de la novedad
Trastorno psiquiátrico concomitante
COMUNIDAD
Vivienda
Atención médica
Seguridad del barrio
Servicios especializados en el retraso mental
Fondos públicos
Actitudes políticas
Estabilidad económica del país
Defensa del bienestar de los individuos con retraso mental.
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CAUSAS BIOMEDICAS
• La sobrerepresentación de varias anormalidades genéticas, físicas y neurológicas en las personas con retraso mental leve, recuerda que las fuerzas
sociales pueden no ser el factor etiológico dominante.
• Tanto los factores hereditarios (presumiblemente poligenéticos) como los
mecanismos ambientales pueden contribuir a la transmisión familiar del retraso
mental leve a lo largo de las generaciones.
Es menos probable que las formas grave y profunda del retraso mental sean
idiopáticas.
• En el 25 % de todos los casos de retraso mental pueden identificarse
etiologías biomédicas conocidas, así como entre el 60 y el 80 % del retraso
mental grave o profundo.
Normalmente estos casos moderados y graves son diagnosticados en la
niñez o la primera infancia, y en el 90 % se observan causas prenatales.
• Entre los mecanismos principales se incluyen las alteraciones genética y
neuroevolutivas.
Es gran utilidad clínica considerar el retraso mental como una manifestación de variaciones del desarrollo en la forma, función y adaptación del
sistema nervioso central.
El profesional de la salud debe también tener en cuenta la contribución de
otros sistemas del organismo, así como el importante efecto que tiene el entorno sobre los seres humanos, puesto que cada persona responde de
manera singular a las diversas presiones y retos de la vida.
Se debe considerar el retraso mental como reflejo de influencias embrionarias, perinatales y posnatales.
El estado clínico real del paciente es determinado por la suma y el balance
de estos factores
Cuando se identifican causas biológicas, existen además incapacidades graves,
limitaciones físicas y dependencia.
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Para FORMULAR UN DIAGNÓSTICO,
el clínico dispone de TRES CATEGORÍAS ETIOLÓGICAS BÁSICAS:
1-ERRORES PRENATALES DE LA MORFOGÉNESIS del sistema
nervioso central y otros sistemas, lo suficientemente graves para
alterar el desarrollo normal.
2-ALTERACIONES EN EL ENTORNO BIOLÓGICO INTRÍNSECO del
individuo con la consiguiente alteración del sistema nervioso
central (dichas alteraciones pueden ser establecidas en la fase
prenatal, pero pueden evolucionar en la posnatal).
3-Influencias o sucesos EXTRAORDINARIAS EXTRÍNSECOS que
provoquen un cambio drástico en las funciones mentales.
CATEGORÍAS ETIOLÓGICAS DEL RETRASO MENTAL
1-ERRORES EN LA MORFOGENESIS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
• Malformación y síndromes de malformación
• Enfermedad neurológica in útero con alteraciones de forma y postura
(deformaciones)
• Daños en el sistema nervioso central en desarrollo.
2-ALTERACIONES EN EL ENTORNO BIOLÓGICO INTRÍNSECO
• Errores congénitos en el metabolismo
• Cambios no congénitos del metabolismo.
3-INFLUENCIAS O SUCESOS EXTRAORDINARIOS EXTRÍNSECOS
• Hipoxia
• Traumatismos
• Envenenamiento
1- ERRORES EN LA MORFOGENESIS
En este grupo de afecciones, el desarrollo embriónico y fetal resultan alterados.
Durante el primer año de vida se descubren errores importantes en la
morfogénesis de aproximadamente el 4% de los recién nacidos.
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Un 2,4% de los recién nacidos sufre alguna anomalía seria, y casi un 60% de
éstas están asociadas con causas genéticas o intrauterinas.
Los ERRORES EN LA MORFOGÉNESIS pueden deberse a:
1- Malformaciones (incapacidad del tejido para formarse con normalidad desde
el momento de la concepción),
2- Deformaciones (alteración de tejidos de formación normal por fuerzas
mecánicas anómalas), o
3- Alteraciones (daños intrauterinos o toxicidad que afecte a los tejidos).
Estos sucesos tienen procesos comunes pero difieren en cuanto a los mecanismos mediante los cuales resultan afectados el funcionamiento y la formación
del sistema nervioso central.
LAS MALFORMACIONES
Son en general esporádicas o multifactoriales.
Entre los síndromes de malformación se encuentran:
• el síndrome de Brachmann-De Lange,
• el síndrome de Prader-Willi,
• el síndrome de Pena-Shokeir (un trastorno autosómico recesivo, que implica
retraso mental grave y trastorno de la neurona motora superior) y
• el síndrome de Down.
En todos estos ejemplos se halla implícito el concepto de que alguna señal u
operador, como pueden ser un gen o cromosoma identificados o un estímulo no
identificado que produce un patrón de morfogénesis anormal reconocible, ha
provocado una cascada de anormalidades en el crecimiento y desarrollo del
sistema nervioso central.
•
La mielodisplasia (espina bífida), que puede estar asociada al retraso
mental, representa un ejemplo particularmente llamativo de síndrome de
malformación múltiple Pese a la implicación de múltiples sistemas orgánicos, el
error de morfogénesis principal reside en la deformación o diferenciación del tubo
neural, y el efecto general es la inervación anormal de múltiples órganos.
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LAS DEFORMACIONES
Son cambios en la forma o el crecimiento de tejidos y órganos que han sufrido la
influencia de fuerzas mecánicas anómalas.
Las deformaciones pueden ser debidas a un útero de forma anormal que
comprime los huesos del cráneo y provocan cambios estéticos de la forma de la
cabeza (plagiocefalia) o a movimientos fetales anormales que pueden dar lugar
a contracturas fijas al nacer, dislocación de cadera o pie zambo.
Las deformaciones per se rara vez causan retraso mental, pero es de utilidad el
identificarlas porque pueden indicar afecciones neurológicas subyacentes asociadas al retraso mental.
LAS ALTERACIONES EXTERNAS E INTERNAS
Implican daños catastróficos en la gestación del embrión o del feto, o posibilidad
de un progresivo «deshacerse» de tejidos y órganos formados o en formación.
•
Esta categoría de errores de morfogénesis incluye los efectos del extenso, y en
continua ampliación, grupo de los teratógenos, sustancias químicas y toxinas
que pueden alterar la morfogénesis normal. En este grupo se incluyen sustancias
bien conocidas, como el alcohol, la causa más común de retraso mental evitable
en la actualidad;
• el anticoagulante warfarina sódica; y
•
la cocaína y el crack, sustancias de efectos en buena parte desconocidos,
pero que parecen estar implicados en consecuencias significativas a largo plazo,
incluso en ausencia de hallazgos físicos distintivos en el momento del nacimiento.
•
También se incluyen en el grupo de las alteraciones ciertos virus, en concreto
toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus y,
• Con menor incidencia, los efectos de la hipotermia maternal y los accidentes vasculares intrauterinos que afectan a la placenta o a los vasos sanguíneos cerebrales del feto.
Existen más de 200 síndromes biológicos reconocidos que implican retraso
mental, que suponen la desorganización de, virtualmente, todos los
sectores del funcionamiento bioquímico o fisiológico del cerebro.
La alteración neuroevolutiva puede producirse por diversos mecanismos.
En todos los mecanismos de morfogénesis anormal, el efecto sobre el sistema
nervioso central en desarrollo puede seguir un patrón identificable o puede ser
variable y depender del alcance, duración e intensidad de las influencias
anormales genéticas, del entorno o físicas.
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Estas categorías generales requieren un examen atento de la historia familiar y
del uso de drogas y sustancias tóxicas durante el embarazo.
Es también dentro de estas categorías donde el clínico puede detectar patrones
en los niños al observar su apariencia física y, posiblemente, su desarrollo.
•
Puede verse un ejemplo de este concepto en niños de sexo masculino con
síndrome del cromosoma X frágil (ver artículo: Retraso Mental y Genética).
•
Una asociación semejante entre gen-cromosoma por una parte y conductadesarrollo por otra puede ser también cierta en el caso del síndrome de
Angelman, que implica anormalidades en la estructura molecular del cromosoma
15 (ver artículo: Retraso Mental y Genética).
La identificación de estos grupos generales permite asimismo al clínico el
conocimiento de las afecciones relacionadas con el retraso mental que
pueden prevenirse.
Entre éstas se encuentran el síndrome alcohólico fetal, cuya prevención
consiste en la abstinencia del alcohol.
•
Si durante el primer mes de embarazo se contrae la rubéola, existe una
tasa de anomalías fetales del 50 %.
El síndrome de rubéola congénita, que se previene con la inmunización materna contra la rubéola.
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MECANISMOS BIOLÓGICOS
QUE CAUSAN RETRASO MENTAL
HEREDITARIOS
Defectos de un único gen; dominante (esclerosis tuberosa)
Errores metabólicos innatos; recesivo (fenilcetonuria)
Aberraciones cromosómicas (síndrome de cromosoma X frágil).
Herencia poligénica (postulada para el retraso familiar asociado a desventajas
socioculturales o psicosociales).
PRENATALES
Alteraciones del desarrollo tempranas (embrionarias)
Defectos relacionados con los genes, pero no heredados
Síndrome de Down. (Trisomía del cromosoma 21)
Infecciones maternas (ETS, rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus)
Exposiciones a tóxicos (alcohol, crack o cocaína, plomo)
Exposiciones médicas, (convulsivos, radiación)
Alteraciones del desarrollo más tardías (fetales)
Malformaciones cerebrales
Nacimiento extremadamente prematuro (bajo peso al nacer)
Pequeño para su edad gestacional.
Desnutrición extrema.
Anormalidades neurológicas (traumatismo, enfermedad)
Colvusiones intrauterinas (cuestionable)
Trastorno de la gestación
Enfermedad materna (toxemia, diabetes, hipoglucemia)
PERINATALES
Isoinmunización Rh o ABO
Traumatismo cerebral relacionado con el nacimiento Asfixia relacionada con el
nacimiento (cuestionable) Ansiedad respiratoria (cuestionable)
PATOLOGÍA NEUROLÓGICA POSNATAL (ADQUIRIDA)
Infección cerebral (encefalitis, meningitis) Traumatismo craneal (malos tratos o
negligencia; accidentes incluyendo caídas, lesiones deportivas, accidentes de
tráfico)
Enfermedad o lesión neurológica
Trastorno metabólico o endocrino (hipotiroidismo)
Exposición a agentes tóxicos (plomo, radiación)
Desnutrición extrema.
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2- ALTERACIONES EN EL ENTORNO BIOLÓGICO INTRÍNSECO
Existen varias circunstancias bajo las cuales ciertos cambios en el entorno
bioquímico del cerebro conducen al retraso mental.
•
Entre éstas se encuentran las deficiencias enzimáticas determinadas por
causas genéticas, tales como la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, que da
lugar al retraso mental por fenilcetonuria; o la homocistinuria, asociada con el
retraso mental y con cambios de crecimiento y oftalmológicos.
Es importante el diagnóstico preciso de estas afecciones, que permite prevenir o
poner freno al retraso mental.
•
Otra causa de retraso mental dentro de un desarrollo por lo demás normal del
sistema nervioso central es el edema cerebral que aparece en el síndrome de
Reye, una encefalopatía hepática.
•
Otro ejemplo de este tipo es el daño potencial al tejido cortical en casos de
hipoglucemia aguda.
•
Aunque los mecanismos de ciertas afecciones aún no son comprendidos, la
historia de niños con ciertos diagnósticos clínicos puede ser de ayuda para elegir
una estrategia de evaluación.
3- EFECTOS DE INFLUENCIAS EXTRÍNSECAS EXTRAORDINARIAS
Hipoxia, Traumatismos, Toxinas.
Un número de factores accidentales y ambientales puede contribuir a la
patogénesis del retraso mental.
Los ejemplos más evidentes son la asfixia perinatal, la obstrucción neonatal
de las vías respiratorias con hipoxemia profunda, complicaciones de la
anestesia, ahogos, envenenamientos y traumatismos.
En cada caso, las circunstancias específicas, pérdida de respuesta, y respuesta
ambiental interactúan para determinar el resultado final.
Aunque pocos datos relacionan con precisión factores clínicos e históricos
específicos con el grado de enfermedad del sistema nervioso y del comportamiento, puede establecerse en parte un pronóstico del desarrollo basado en
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nuestra evaluación tanto de la duración del daño como de la eficacia de las
intervenciones realizadas.
Las lesiones físicas que dañan el cerebro son catastróficas en el desarrollo
temprano.
Dado que el feto no tiene una respuesta inmunológica demostrable en la
gestación temprana, las infecciones de la madre (toxoplasmosis, SIDA
congénito) pueden causar un daño importante.
La exposición intrauterina a las toxinas (alcohol, cocaína, plomo), a los
medicamentos y a la radiación, pueden tener como resultado un retraso en
el crecimiento uterino y otros efectos tóxicos en el desarrollo del cerebro.
Las lesiones intrauterinas pueden ser una causa prenatal de lesión cerebral
y deterioro del desarrollo del cerebro.
Determinadas formas de enfermedades maternas (toxemia, diabetes)
pueden ser también peligrosas para el desarrollo del sistema nervioso en el
útero.
En el nacimiento, el trauma obstétrico y la isoinmunización Rh pueden
causar lesión cerebral.
Probablemente la asfixia del nacimiento no sea una fuente significativa de
retraso mental, lo que es consistente con la reciente desvinculación de la
hipoxia perinatal de la etiología de los problemas neuropsiquiátricos.
Los cambios hipóxicos suelen producir retrasos en la maduración que
dejan de ser evidentes a la edad de 7 años, excepto quizás en el retraso
mental leve y profundo.
Normalmente, el nacimiento prematuro (o el bajo peso al nacer) no suele ser
una causa, pero puede serlo en los casos extremos (menos de 28 semanas
de gestación o menos de 1500 g).
Con frecuencia, niños y adultos con retraso mental vinculado a un suceso
catastrófico presentan un trastorno evidente de la neurona motora superior, en
especial en casos de hipoxia profunda. No debe concluirse, sin embargo, que
siempre se producirá el retraso mental junto con un trastorno motor evi-dente.
Muchas personas con parálisis cerebral sufren impedimentos en ciertos
aspectos del desarrollo pero no padecen retraso mental.
Por último, aunque los daños a un cerebro normal son en general estáticos por
naturaleza y ocurren en el contexto de un accidente, la llamada plasticidad del
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sistema nervioso central humano contribuye a la amplia variabilidad que se
observa en los resultados de cada tipo específico de daño y debe tenerse en
consideración en el proceso de evaluación.
Esto podría explicar, por ejemplo, por qué el niño que inicia un proceso de recuperación después de un traumatismo cerebral puede recobrar ciertas habilidades
más adelante.
LESIONES POSTNATALES
Algunas formas de alteración neuroevolutiva pueden tener lugar después
del nacimiento.
Los factores ambientales son especialmente importantes en países subdesarrollados, en los que la asistencia médica puede ser limitada.
También pueden contribuir las alteraciones e infecciones neurológicas,
incluyendo las convulsiones. Las lesiones neurológicas pueden producirse
por caídas, accidentes, lesiones deportivas, fiebre extremadamente alta,
malos tratos y desnutrición grave.
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DESCRIPCIÓN CLÍNICA
En el retraso mental aparece un enlentecimiento del desarrollo, en todas las
áreas de funcionamiento, pero, principalmente se pone de manifiesto en el
funcionamiento intelectual y cognitivo.
Habitualmente están afectados el desarrollo neurobiológico, motor, sensorial, integrativo, el vínculo padres-niño, la diferenciación de sí mismo y del
otro, y el desarrollo emocional subsiguiente.
También pueden deteriorarse de forma secundaria otros aspectos del desarrollo
psicológico, pero puede existir un grado marcado de la preservación del
crecimiento psicológico.
Puede haber una «dispersión» amplia entre los diferentes subtests del
funcio-namiento intelectual y adaptativo, que reflejan puntos significativamente fuertes en áreas específicas.
COMORBILIDAD
Aproximadamente la mitad, o incluso más, de los adultos y niños con
retraso mental tienen un diagnóstico psiquiátrico adicional
Existe un aumento de patología comórbida de dos a cuatro veces mayor
entre las personas con retraso mental, por lo que muchos individuos
presentan «diagnósticos duales».
Cualquier diagnóstico psiquiátrico puede darse en combinación con el
retraso mental; el DSM-IV no describe ningún trastorno que excluya el
retraso mental.
COMORBILIDAD
Algunos trastornos se dan en mayores proporciones en asociación con el
retraso mental :
• TDAH,
• pica,
• trastornos del estado de ánimo,
• trastorno de la comunicación,
• trastornos generalizados del desarrollo (incluyendo el trastorno
autista),
• trastorno por movimientos estereotipados (incluyendo la conducta
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• autolesiva),
• esquizofrenia.
• estrés postraumático y
• trastornos adaptativos.
• toda la serie de tipos de personalidad y trastornos de la personalidad.
Los criterios del DSM-IV-TR para definir estos trastornos pueden aplicarse sin
modificación a las personas con retraso mental, y algunas escalas evaluativas
psiquiátricas ya han sido formalmente probadas.
Sin embargo las personas con retraso mental reciben menos tratamiento
para su patología concomitante, debido a las bajas expectativas, a las
limitaciones económicas, y a las dificultades en el manejo de sistemas de
organización complejos.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL RETRASO MENTAL
LEVE
MODERADO
GRAVE
PROFUNDO
CI
50-55 aprox. 70
35-40 hasta 50-55
20-25 hasta 35-40
Inferior a 20-25
Edad de muerte
años
50
50
40
Alrededor de 20
Porcentaje de
población con
retraso mental
89
7
3
1
Clase socioeconómica
Baja
Menos baja
No sesgado
No sesgado
2.° grado
En general por
debajo del primer
grado
En general por debajo
del primer grado
6.°Nivel
gradoacadémico
alcanzado en la
edad adulta
Educación
Educable
Entrenable
(autocuidado)
No entrenable
No entrenable
Residencia
Comunidad
Protegido
La mayoría vive en
lugares altamente
estructurados y
estrechamente
vigilados
La mayoría viven en
lugares altamente
estructurados y
estrechamente vigilados
Economía
Devuelve cambio;
realiza un trabajo;
planifica los ingresos
con esfuerzo o ayuda
Devuelve pequeños
cambios:
normalmente es
capaz de manejar
bien el cambio
Puede usar las
máquinas
tragaperras; lleva
lista al vendedor
Depende de los otros en
el manejo del dinero
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• A veces puede resultar difícil distinguir los elementos principales del retraso
mental de sus complicaciones.
• Se ha demostrado que la depresión puede ser un trastorno concomitante o una
complicación (p. ej., como respuesta a una carga adicional, a una baja autoimagen, o a un estigma).
• Muchas características del retraso mental no son esenciales del síndrome,
pueden «desaparecer» durante el curso de un tratamiento eficaz y son
simple-mente hallazgos asociados o complicaciones del desarrollo.
• Ciertos hallazgos clínicos pueden ser principalmente características cognitivas y
neurobiológicas del retraso mental. Cognitivamente, puede existir una
orientación hacia lo concreto, egocentrismo, distractibilidad y poca capacidad de atención.
• La hiperactividad sensorial puede conducir a conductas desbordantes, a la
evitación de estímulos, y a la necesidad de procesar estímulos a niveles de intensidad bajos.
Entre las características emocionales se pueden incluir la dificultad para
expre-sar sentimientos y percibir afectos tanto en sí mismo como en los
otros.
• El enlentecimiento en el desarrollo de la autodiferenciación puede ser evidente
clínicamente en el manejo del afecto.
La expresividad de la afectividad puede estar modificada por los impedimentos
físicos (hipertonía, hipotonía).
Puede existir dificultad de base cognitiva en «leer» expresiones faciales.
• Con el retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje las limitaciones en
la comunicación pueden inhibir la expresión del afecto negativo, lo que
conduce a instancias de una hiperactividad afectiva aparente que incluye
una ira impulsiva y una baja tolerancia a la frustración.
En casos extremos, el descontrol impulsivo puede conducir a la violencia y
la destructividad.
• Las complejidades normales de las interacciones diarias pueden poner a prueba
los límites cognitivos de un individuo
• Los cambios en la vida diaria pueden forzar las capacidades cognitivas y las
habilidades de afrontamiento, lo que a veces conduce a la frustración.
• La resistencia a la novedad y al cambio ambiental pueden considerarse un hallazgo asociado a una consecuencia evolutiva del retraso mental.
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• El estilo defensivo puede conllevar rigidez o retraimiento. Las reacciones
primitivas a la frustración y a la tensión pueden implicar conductas agresivas, autolesivas, autoestimulantes o habituales.
• La rehabilitación se puede entorpecer por las dificultades del individuo para
reconocer las dimensiones históricas e interpersonales de su conducta y los
problemas afectivos, por las limitaciones de la memoria, del proceso cognitivo, del
pensamiento abstracto, del sentido del tiempo y de la toma de perspectiva.
• A menudo no se tratan adecuadamente los problemas médicos (incluyendo los
trastornos neurológicos y metabólicos asociados, las discapacidades físicas y los
déficits sensoriales). Recibir cuidado médico adecuado requiere de habilidades
sociales y organizativas que exceden la escasa capacidad intelectual de las
personas con retraso mental.
• Estas generalizaciones, sin embargo, están siendo cuestionadas a medida que
la investigación permite una mayor diferenciación de diversos síndromes de
retraso mental. En contraste con la vieja idea de que el retraso mental es una
forma inespecífica de desarrollo lento, los nuevos datos fenomenológicos
indican que estos síndromes no todos son similares.
• Las personas con síndrome de Down (trisomia 21) y síndrome de frágil X
tienen características muy diferentes de lenguaje, cognición, conducta social y
habilidades adaptativas así como diferente comorbilidad psiquiátrica.
Estos hallazgos sugieren que los individuos con retraso mental de etiologías diferentes, no sólo de gravedades diferentes, tienen distintos perfiles de
puntos débiles y fuertes, los cuales es previsible que influyan en su
desarrollo.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Y HALLAZGOS CLÍNICOS
EN EL RETRASO MENTAL
En diversas situaciones clínicas iniciales puede plantearse la cuestión del retraso
mental y comenzar el proceso diagnóstico.
Por ejemplo:
• Algunos trastornos asociados con el retraso pueden ser diagnosticados en exploraciones neonatales de rutina, y en esos casos el tratamiento precoz podría
prevenir de modo efectivo el retraso (p. ej., fenilcetonuria, hipotiroidismo
congénito).
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• Las características fenotípicas neonatales expresadas pueden ser una primera
pista para el diagnóstico del síndrome de Down, que suele hacerse en período
neonatal y, cada vez más, en el prenatal.
• Otras veces el diagnóstico puede iniciarse a causa de un trastorno comórbido
(p. ej., crisis epilépticas), que pueden llamar la atención hacia una patología del
sistema nervioso central.
• El hallazgo de aspectos físicos asociados es más frecuente si el retraso es
grave. En general, cuanto más leve es el retraso, más tardío es el diagnóstico.
• Las primeras sospechas pueden surgir cuando el recién nacido o el bebé no
supera una etapa del desarrollo según lo previsto, en general en el desarrollo
motor o del lenguaje.
• A veces, el centro de atención puede ser un trastorno generalizado del desarrollo, como el autismo, y el retraso puede pasar inadvertido al principio.
• En algunos niños el retraso puede no ser diagnosticado hasta los primeros
años escolares, cuando se hace evidente el fracaso en los estudios.
• Aun en esos casos, es posible que lo que llame de atención sean otras manifestaciones, como el comportamiento perturbador, hasta que una evaluación
psicológica detallada revela la discapacidad intelectual.
Es importante recordar que, por definición, el retraso mental no es
necesariamente un trastorno de por vida.
Algunos individuos pueden responder a los criterios de un retraso mental
leve durante los años escolares a causa del fracaso en su aprendizaje
académico, pero con atención y enseñanza adecuados pueden adquirir
capacidades de adaptación e independencia hasta dejar atrás dichos
criterios de retraso.
HISTORIAS FAMILIAR Y GESTACIONAL
• La historia obstétrica materna debe prestar atención especial a los abortos e
infertilidad, exposición a sustancias químicas y drogas, y movimientos
fetales.
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• También puede ser de utilidad la historia adicional de enfermedades fetales o
parto prematuro. En general, los padres informan con precisión sobre actividad
fetal reducida o problemas en cuanto al tamaño del feto; ello debe alertar al
clínico para que revise o requiera más datos obstétricos.
• Un historial de retraso mental en la familia puede proporcionar información
pertinente, en especial en los niños de sexo masculino (síndrome del cromosoma
X frágil).
• Al obtener una historia de drogas o alcohol es útil preguntar tanto acerca de
la cantidad como de la frecuencia de la exposición.
EXPLORACIÓN FÍSICA GENERAL
• El hallazgo de tres o más anomalías menores (características fenotípicas que
son evidentes pero no tienen consecuencias médicas) debe alertar al examinador
acerca de la posibilidad de un síndrome de morfogenesis anormal.
• La presencia de microcefalia en el recién nacido indica al examinador que el
crecimiento y desarrollo del cerebro fueron anormales en la fase prenatal, y deja
entrever la posibilidad de un síndrome de malformación o de alteración
gestacional en el sistema nervioso central. Este descubrimiento debe conducir al
clínico a obtener exámenes de la cabeza y tomografía computarizada o
resonancia magnética si es posible.
• El examen neurológico o la evaluación del desarrollo neuronal deben
prestar especial atención a la simetría de los movimientos, el tono del llanto
del bebé o niño y la respuesta a estímulos (p. ej., un timbrazo o una palmada).
• A menudo, el llanto demasiado agudo sugiere daños prenatales de larga data.
• El niño con movimientos irregulares, irritabilidad extrema o respuesta asustadiza hiperactiva puede asimismo tener riesgo de discapacidades del desarrollo.
• Sin embargo es preciso señalar que aunque la falta de respuesta a los
sonidos o a estímulos visuales pueden indicar que el niño es sordo o ciego,
ninguno de ambos diagnósticos implica retraso mental.
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PRUEBAS DE LABORATORIO y COMPLEMENTARIOS
Se dispone de cierto número de estudios.
• El análisis de aminoácidos en la orina tiene un papel importante en la
identificación de afecciones que pueden tratarse con dieta (p. ej., fenilcetonuria).
• Otro estudio es el análisis de cromosomas, incluido, en los casos en que esté
indicado, el estudio del cromosoma X frágil. Una historia pertinente e información sobre aspectos físicos ayudarán al laboratorio a determinar qué métodos
específicos de cultivo y tintura deben emplearse.
• Recientemente se ha reconocido que los niveles en suero de lactato, piruvato y bicarbonato, y el pH venoso son indicadores útiles en la identificación de
errores innatos de metabolismo, en especial si el paciente ha sido acidótico.
•
Cuando se sospecha pica o exposición excesiva al plomo en el niño con
retraso mental, la determinación del nivel de plomo en la sangre puede ser vital.
La anemia también puede ser significativa.
•
La resonancia magnética nuclear es de especial utilidad para examinar la
proporción entre materia gris y blanca, las estructuras de la fosa posterior y la
mielinización.
• La tomografÍa computada se ha convertido en el estándar para la evaluación
del crecimiento ventricular, y cuando es interpretada por un imagenólogo puede
ofrecer tanta información como la resonancia.
• Ciertas afecciones con retraso mental en las que los estudios analíticos pueden
ser de ayuda se indican en presentaciones clínicas específicas.
• Entre éstas se encuentran la hiperamonemia de los trastornos del ciclo de la
urea y el déficit de biotinidasa asociados con crisis epilépticas y retrasos del
crecimiento.
RELACIÓN DE ENFERMEDADES ESPECÍFICAS CON RETRASO MENTAL
CON EL ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR
Los avances de la genética molecular y los perfeccionamientos de la tecnología
citogenética han aumentado la precisión del diagnóstico de diversos síndromes
asociados con el retraso mental.
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A diferencia del mapeado de alta resolución, las nuevas técnicas moleculares
definen regiones anormales del genoma humano: moléculas de ADN que
corresponden a ciertas características clínicas.
Además, estas variaciones moleculares permiten a los genetistas buscar
patrones similares en los padres y otros parientes, lo cual refuerza su
capaci-dad de ofrecer consejo, a partir de la genética, en cuanto a las
posibilidades de recurrencia.
• Síndrome De Down
• Síndrome De Cromosoma X Frágil
• Síndrome De Prader-Willi
• Síndrome De Angelman
• Sindrome De Williams,
• Sindrome « Cri Du Chat » O Maullido De Gato.
• Trastorno De Rett.
Ver artículo adjunto Retraso Mental y Genética donde se desarrolla estos
síndromes con mayor profundidad.
CURSO Y PRONÓSTICO
Aunque los factores biológicos de cada síndrome de retraso mental pueden
determinar ciertos aspectos del desarrollo, el curso y el resultado del retraso mental dependen también de las circunstancias sociales, económicas,
de salud/médicas, educativas y evolutivas.
Ya sea una forma familiar leve o un grave error metabólico innato, el curso del
retraso mental está influido por las interacciones con las oportunidades y
las barreras ambientales.
Es posible que las características de los padres supongan ventajas que
puedan resultar compensatorias, o desventajas que generen complicaciones.
Las características del microambiente pueden operar como factores
operantes, y pueden tener una influencia más intensa en el resultado adulto
que los factores causantes.
El curso y el pronóstico del retraso mental son mucho menos predecibles
de lo que originariamente se creía.
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La evolución neuroevolutiva durante el primer año puede predecir la
evolución intelectual y el estatus neurológico de la futura infancia en casi
un 90 % de los niños prematuros.
Los niños prematuros con hemorragia intracraneal son especialmente
proclives a mostrar futuras deficiencias en las habilidades cognitivas y
motoras, especialmente si existen signos persistentes de anormalidades
periventriculares.
Normalmente, el nivel global de funcionamiento adaptativo cambia a lo
largo del curso de los meses o de los años, como respuesta a los cambios
en las ayudas económicas y sociales, el plan de vivienda, las oportunidades
de trabajo y la ayuda de los padres.
Generalmente, la capacidad adaptativa mejora durante el curso de la vida.
Tanto para el retraso mental en todos sus niveles de gravedad, como para las
etiologías idiopáticas y las de causas conocidas, el curso evolutivo es lento
pero no «desviado».
Se observa la secuencia normal de los estadios de desarrollo cognitivo.
La velocidad del cambio evolutivo es lenta, y existe un «techo» en los
últimos niveles de logros.
Además, las complicaciones emocionales y sociales secundarias pueden
influir en la presentación clínica y el resultado.
Tanto las expectativas demasiado altas como demasiado bajas, mantenidas
por la familia, el equipo terapéutico o por el paciente, constituyen obstáculos importantes en la mejora terapéutica. La resignación habitual
respecto a bajas expectativas en cuanto a los logros produce un efecto de
enfriamiento sobre la autoestima, la esperanza y el resultado.
Son numerosas las complicaciones del retraso mental.
Entre las COMPLICACIONES episódicas citaremos:
• accidentes y traumas,
• desnutrición,
• exposición al plomo,
• abusos infantiles,
• nacimiento prematuro y
• embarazo en la adolescencia.
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En la red de atención al paciente, una falta de efectividad en el cuidado médico y
una falta de continuidad del cuidado de rehabilitación, son errores del tratamiento
médico básico..
La institucionalízación puede promover la pasividad y la obediencia
excesiva. La ignorancia social y la estigmatización pueden conducir a la
evitación potencial por parte de los compañeros sociales y por los
profesionales.
Las complicaciones familiares incluyen desilusión de los padres, ira, culpa,
sobreprotección, infantilización, apego excesivo o separación.
Los hermanos pueden experimentar la molestia de tener que compartir el
cuidado del hermano, pérdida de la atención de los padres, expectativas
compensatorias excesivamente alta de los padres y miedos reales en
referencia a los riesgos genéticos para sus propios hijos.
La parte más importante del cuidado de los individuos retrasados mentalmente comprende la prevención y manejo de las numerosas complicaciones médicas, psicológicas y familiares.
Una función importante es el control de la velocidad del progreso:
una falta de mejora en el desarrollo, exige la posibilidad de padecer
diagnósticos psiquiátricos concomitantes.
EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
• Todos los diagnósticos psiquiátricos pueden acompañar al retraso mental
y que todos los tipos de persona-lidad pueden darse con el retraso mental.
• Aproximadamente de un tercio a la mitad de estos pacientes presentan
TDAH.
• Pueden presentar también trastornos afectivos unipolares y bipolares,
trastornos por ansiedad, reacciones psicóticas, trastorno autista e
incapacidades específicas del aprendizaje.
• La tristeza, la falta de entusiasmo, la ansiedad excesiva y las asociaciones
de «procesos primarios» no constituyen características esenciales del retraso
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mental, y deben conducir a la evaluación de estos síntomas como complicaciones o como signos de trastornos concomitantes.
La EVALUACIÓN MÉDICA
• Debería incluir un examen físico (con el fin de detectar estigmas físicos) y
tests de laboratorio, incluyendo estudios cromosómicos, estudios de
aminas y ácidos orgánicos, función tiroidea, pruebas de plomo y un estudio
de mucopolisacáridos.
• También radiografías (rayos X) de los huesos largos y de las muñecas.
Una evaluación neurológica, incluyendo un EEG y una tomo-grafía
computarizada, debería examinar las posibles causas tratables del retraso
mental, los trastornos convulsivos y posiblemente la sordera y ceguera.
• Deberían evaluarse el tamaño y las simetrías de la cabeza y la cara, la
forma de la cabeza (incluyendo el pelo), la posición de ojos y orejas y las
asimetrías de las funciones motoras y sensoriales.
• Se debe obtener información del historial materno de abortos, infecciones
o exposición a tóxicos, y del tamaño y la actividad fetal.
• Normalmente se requieren tests psicológicos que incluyan una evaluación neuropsicológica.
• Se deberían medir las habilidades adaptativas del individuo (p. ej., usando
la Escala de Vineland) en áreas claves para la curación y la intensidad.
Las familias de las personas con retraso mental se enfrentan a retos considerables.
Especialmente para los padres del niño con retraso mental, la carga de su
manejo puede agotar los esfuerzos de cualquier familia.
El cuidado de un niño con retraso mental carga a la familia con responsabilidades
de tipo práctico así como con tensiones emocionales.
Dado que se requiere una intervención intensiva para minimizar las complicaciones del desarrollo, esta carga puede prolongarse durante varios años.
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Deben valorarse las
CARACTERÍSTICAS DE LA FAMILIA
(mediante entrevistas y visitas al hogar investigando) en referencia a:
• la promoción del crecimiento el nivel de estimulación,
• de apoyo emocional,
• de búsqueda de ayuda,
• de toma de decisiones,
• de orientación del futuro y
• del plan económico para el individuo retrasado mental.
BIBLIOGRAFIA
1-Halles, Robert, Judofsky, Stuart C. y Talbot, John A. Tratado de Psiquiatría.
The American Pychiatric Press - Ancona Ed. 1995.
2-Wiener, Jerry M, y Dulcan Mina A. Tratado de Psiquiatría de la Infancia y la
Adolescencia. Ed. Masson. Barcelona. España. 2006