fibrosis quistica - Hospital Dr. Gustavo Fricke

Ministerio de Salud
Servicio de Salud Viña del Mar Quillota
Hospital Dr. Gustavo Fricke
SERVICIO DE PEDIATRÍA
GUIA DE PRACTICA CLINICA
FIBROSIS QUÍSTICA
2010 2013
ELABORADO
Dra. Ilse González Rodríguez
Pediatra Nutrióloga
REVISADO
Dr. Claudio Hoffmeister
Boilet
Pediatra Neumólogo
AUTORIZADO
Dr. Claudio Hoffmeister
Boilet
Jefa Programa Ministerial F.Q.
Hospital Dr. Gustavo Fricke
Jefe Servicio de Pediatría
FECHA: Diciembre 2010
FECHA: Diciembre 2010
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TABLA DE CONTENIDOS
Definición
2
Incidencia
2
Diagnóstico
2
Tratamiento
4
AQtencion de pacientes
7
Bibliografía
8
2
FIBROSIS QUÍSTICA
DEFINICIÓN
La Fibrosis Quística o Mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria letal, autosómica
recesiva, que afecta a múltiples sistemas. La alteración del gen responsable se
encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, con más de 1600 mutaciones..
Una pareja que ha tenido un hijo con FQ tiene un 25% de probabilidad de tener otro
hijo afectado en cada embarazo.
Incidencia:
1 x 2000 Recién nacidos vivos en caucásicos
1 x 6000 a 8000 Recién nacidos vivos en Chile
1 x c/35 personas son portadoras.
DIAGNÓSTICO
El médico general debe sospechar el diagnóstico de F Q y derivar a un centro de
referencia para realizar examen de Electrolitos del Sudor
.
Se debe derivar a los niños con antecedentes de:
Neumonía a repetición (2 o más episodios)
SBO refractario a tratamiento o persistente
Tos crónica de causa no precisada
Diarrea crónica , esteatorrea
Desnutrición crónica
Edema e hipoproteinemia
Ileo meconial
Prolapso rectal
Ictericia neonatal prolongada
Obstrucción intestinal distal
Hepatomegalia y/o enfermedad hepática inexplicadas
Hermano con diagnóstico de FQ
Hermano fallecido por causa respiratoria
Otros hallazgos sugerentes:
Imágenes radiológicas intersticiales o retículo-nodulares persistentes o crónicas
Bronquiectasias
Hipocratismo digital
Pólipos nasales
Presencia de Pseudomonas aeruginosa o Staphylococcus aureus en esputo a
cualquier edad
Confirmación diagnóstica:
Test del sudor, la técnica estándar es la de Gibson y Cooke, que consiste en la
recolección del sudor inducida por pilocarpina y la medición del cloro.
Positivo: Cloro > 60 mEq/L. Debe repetirse para certificar el diagnóstico.
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Limítrofe: Cloro 40-60 mEq/L .Debe repetirse y derivar al especialista.
Negativo: Cloro <40 mEq/L. Descarta diagnóstico .Ante sospecha clínica enviar a
especialista
Screening de FQ. Macroduct más conductividad
Positivo: >80 Eq de NaCl mmol/L, confirmar con Gibson y Cooke
Limítrofe 50-80 Eq de NaCl mmol/L, repetir con técnica de Gibson y Cooke.
Negativo <50 Eq de NaCl mmol/L, descarta diagnóstico, ante sospecha clínica enviar
a especialista.
Estudio Genético:
Debe efectuarse en todos los pacientes que ingresan al Programa Nacional y en los
casos de duda diagnóstica puede ser confirmatoria si se demuestra la presencia de
mutación en los dos alelos, pero no permite descartar el diagnóstico si es normal.(se
realizan escaso número de mutaciones).
En el centro de derivación se debe clasificar a cada paciente según puntaje clínico de
Shwachman, puntaje radiológico de tórax de Brasfield y presencia de Insuficiencia
Pancreática en Severo, Moderado y Leve. Con esta clasificación se realiza estudio y
se indica tratamiento establecido en plan AUGE.
Exámenes:
Rx. Tórax: Al ingreso y en exacerbaciones de cuadro pulmonar.
Elastasa fecal < 200mg insuficiencia pancreática
Hemograma – VHS – PCR:-Bioquímico 1vez al año o según evolución.
Electrolitos plasmáticos
Inmunoglobulinas séricas
Ferritina, vitaminas ADE anual, ácidos grasos esenciales anual.
Test de tolerancia a la glucosa oral 1 vez al año después de los 10 años
Cultivo secreción bronquial: en cada control, incluir Mycobacterias no TBC
Espirometría: Desde los 5-6 años de edad, c/3 meses y en las exacerbaciones.
Cintigrafía pulmonar: En alteración de función pulmonar. Repetir en deterioro de
función.
Scanner de tórax: en evaluación inicial y luego cada año según evolución
Scanner de senos paranasales: después de los 5 años cada año o cada 2 años según
severidad.
Ecografía abdominal.
Fibrobroncoscopía: para toma de cultivos,
Densitometría ósea en niños sobre 8 años.
IgE total anual. (Aspergillosis Broncopulmonar Alérgica).
TRATAMIENTO
El tratamiento debe iniciarse de inmediato una vez hecho el diagnóstico
1. Alimentación: 120 a 150% de calorías para la edad o peso.- Proteínas 100 a
150% RDI. Lípidos 35-45%,AC. Grasos esenciales 3-5% de las calorías totales de
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la dieta. Se suplementan con módulos calóricos: maltosa-dextrinas (Nessucar), o /y
triglicéridos
de cadena media., Formulas suplementarias como Pediasure,
Ensure, Pulmocare, que se pueden dar en forma oral, por sonda NSG o
gastrostomía en caso de mal progreso ponderal.
2. Enzimas pancreáticas: en déficit de éstas (85% de los pacientes) Se deben usar
enzimas con microesferas de cubierta entérica. Administrar al inicio de cada
comida sin moler.
Lactantes: 1000-2000 U de Lipasa por cada 120cc de fórmula o alimentación al
pecho.
Niños < 4 años: 1000U de Lipasa/kg de peso por cada comida y 500 por colación.
Niños >4 años: 500U de Lipasa por cada comida y 250 por colación.
No debe sobrepasarse de 10000 U de Lipasa por Kg. Por el riesgo de Colopatía
Fibrosante.
3. Vitaminas: y minerales:
A: 1500 – 10.000 UI/día
D: 400-800 UI/día
E: 40 a 200 UI/día
K: 0,3-0.5 mg.
Complejo B: uso diario.
Existen estas vitaminas en compuesto hidrosoluble que no requieren uso de
enzimas.
Calcio, Fierro, Zinc, Sodio, en lactantes con riesgo de hiponatremia por sudoración
excesiva, pacientes en climas cálidos, ejercicio, fiebre, taquipnea. Se puede
agregar en forma de sal o sales de hidratación.
4. Antibióticos: orales o endovenosos para controlar infecciones y daño secundario
a éstas. Idealmente identificar el germen y su sensibilidad antibiótica
Pseudomona aeruginosa: Ceftazidima 150- 200 mg/Kg/día EV. C/6 horas x 14 días
+ Amikacina 30mg x Kg día EV C/24 hrs.
Staphylococcus aureus: Cloxacilina 100 – 200 mg x Kg día EV. C/6 horas x 21 días
y oral por 4- 6 semanas.
Vancomicina: 60 mg x Kg día EV. C/6 –8 horas x 21 días. También se puede
adicionar Amikacina o Rifampimicina.
Otros antibióticos a usar:
Cotrimoxazol + Trimetropin
Ciprofloxacino: 30 mg/Kg día c/12 horas Oral hasta 750 mg c/12 horas > 3-4
semanas
Amoxicilina + Ac. Clavulánico
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Otros según antibiograma.
En pacientes que se hospitalizan con cultivos previos negativos iniciar: Cloxacilina,
Ceftazidima y Amikacina hasta llegada del antibiograma de cultivo de esputo de
ingreso. Si es negativo completar 2 semanas. Si hay Pseudomona asociar siempre
2 antibióticos.
En pacientes con cultivos previos positivos iniciar antibióticos según resultado de
último cultivo.
En caso de primer cultivo positivo sin exacerbación tratar siempre en forma
agresiva,
Frente a Pseudomona, tratar en forma ambulatoria con Ciprofloxacino oral por 3
semanas.
Frente a Staphylococcus aureus, con Cloxacilina o Flucloxacilina oral asociado a
Cefadroxilo o Clindamicina oral. Si es meticilino resistente hospitalizar y usar
Vancomicina EV. por 21 días.
Antibióticos Nebulizados en infección endobronquial crónica por Pseudomona
(Cultivos positivos en la mitad o más de los cultivos tomados durante un año):
Indicar Tobramicina NBZ 1 amp. de 5 ml con 300mg cada 12 hrs. con uso de
compresor PARI en 10 min. o Gentamicina 80 mg diluida en suero fisiológico para
completar 4 ml, cada 12 hrs en 5 a 10 min. Se indican en meses alternos.
5. Broncodilatadores: en caso de broncoespasmo o síntomas obstructivos.
Salbutamol: 2 puff antes de kinesitoterapia, tratamientos nebulizados y ejercicio y
a libre demanda si se demuestra una respuesta broncodilatadora significativa.
6. Corticoides orales: usar en caso de obstrucción severa 2 mg/kg 5 a 7 días y 2 mg
/kg en días alternos en tratamientos prolongados. Se debe estar atento a efectos
colaterales, retraso del crecimiento, diabetes, hipertensión, cataratas, osteoporosis.
Corticoides inhalados: en pacientes con hiperreactividad bronquial o asma.
7. Mucolíticos:
DNasa ( Viscozyme) En pacientes de 6 años capaces de realizar pruebas de
función pulmonar. En exacerbaciones durante la hospitalización,
independiente de la edad se debe usar sin diluir 2.5mg en 2.5ml en
nebulizador PARI LC jet plus, en 10 a 15 min., en días alternos.
Solución Na Cl Hipertónica al 7% 4 ml 2 veces al día.
La secuencia para su administración es: primero Beta 2 agonistas, luego
DNasa
o Solución Hipertónica, luego kinesiterapia y finalmente antibiótico
inhalado.
8. Anti-inflamatorios: Azitromicina como anti-inflamatorio en pacientes que hayan
tenido o tengan Pseudomona 3 veces por semana 10mg/kg.
9. Vacunas:
Programa Ampliado de inmunizaciones (PAI)
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Antigripal
Antihepatitis A y B
Antineumococo
Antivaricela
10. Kinesioterapia: es la principal herramienta del tratamiento respiratorio, debe ser
practicada en cada paciente por lo menos 2 veces al día y en periodos de crisis 3
a 4veces. Como dispositivos de ayuda kinésica existen el Flutter y el PEP mask y
el chaleco vibrador.
11. Rehabilitación pulmonar, con planes individualizados para cada paciente.
12. Otros tratamientos
Oxigenoterapia ambulatoria.
Ventilación mecánica no invasiva
Transplante pulmonar
ATENCIÓN DE PACIENTES
Atención primaria de salud:
El médico general debe sospechar el diagnóstico y derivar a un centro de referencia.
En caso de consulta de pacientes con FQ por cuadros respiratorios leves debe iniciar
tratamiento y derivar a centro de referencia. En caso de exacerbación moderada a
severa enviar a hospitalizar.
Atención Secundaria:
Funciona el policlínico de referencia, en nuestro caso, el hospital Dr. Gustavo Fricke,
donde se controlan pacientes con sospecha de FQ y pacientes diagnosticados
La frecuencia de los controles es de acuerdo al grado de severidad y según
evolución clínica en caso necesario.
En cada control se evalúa: estado general, evolución síntomas respiratorios, actividad
física, apetito, alimentación, deposiciones, saturometría, frecuencia respiratoria, peso,
talla, IMC, espirometría, cultivo expectoración, petición de exámenes según severidad
e Interconsultas, educación y citación.
Se promueve la actividad física normal, con asistencia al colegio según capacidades.
El ejercicio físico es considerado primordial.
Hospitalizaren caso de:
1)
2)
3)
4)
5)
Infección respiratoria por bacteria resistente a tratamiento oral
Neumotórax
Hemoptisis
Insuficiencia respiratoria
Exacerbación respiratoria moderada a severa la cual se diagnostica de acuerdo a:
a) Aumento de la tos y cambio de la expectoración
b) Expectoración hemoptoica
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c)
d)
e)
f)
g)
h)
a)
Aumento de la frecuencia respiratoria o disnea
Cambios en la auscultación o Rx. de Tórax
Deterioro en la función pulmonar
Inapetencia, baja de peso
Fatiga o disminución de la tolerancia al ejercicio
Fiebre
Leucocitosis y/o aumento de la VHS
Las exacerbaciones leves se tratan en forma ambulatoria.
Bibliografía
1. Guía Clínica de Fibrosis Quística 51 Serie Guías Clínicas Minsal 2007.
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