1 EL CRIBADO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y

EL CRIBADO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y MALFORMACIONES FETALES GRAVES
EN TURKU – INFORMACIÓN PARA LOS PADRES
Todos los estudios de cribado realizados a lo largo del embarazo son de participación voluntaria. Las
mujeres embarazadas tienen la posibilidad de hacerse dos ecografías gratuitas, una de las cuales se realiza en
el primer trimestre del embarazo y la otra en el segundo trimestre. El cribado de anomalías cromosómicas se
realiza primeramente como cribado combinado del primer trimestre y secundariamente como cribado
serológico en el segundo trimestre del embarazo. Por consiguiente, la embarazada tiene que decidir si quiere
participar en los estudios ecográficos y/o en el cribado que sondea anomalías cromosómicas, o si prefiere no
hacerse ninguno de los dos estudios.
1.
Si la embarazada no desea participar ni en el cribado de cromosomopatías ni en los estudios
ecográficos, va a recibir un seguimiento habitual en los demás aspectos de su embarazo por parte del
asistente sanitario (terveydenhoitaja) y del médico de su centro de asesoramiento para la maternidad
(neuvola).
2.
Si la embarazada no desea participar en el cribado de cromosomopatías, tiene la posibilidad de asistir a
la ecografía general del primer trimestre entre las 10 y 14 semanas de embarazo y en la ecografía
morfológica del segundo trimestre, o bien entre las semanas 19 y 21 o después de la semana 24 de
embarazo.
3.
Si la embarazada desea participar en el cribado de cromosomopatías, tiene la posibilidad de asistir al
cribado combinado del primer trimestre (cribado serológico + ecografía TN). Si acude al centro de
asesoramiento para la maternidad tarde para realizar estos estudios, tiene la posibilidad de asistir a la
prueba de detección de marcadores múltiples entre las semanas 15 y 16 del embarazo.
ECOGRAFÍA GENERAL DEL PRIMER TRIMESTRE (VARHAISRASKAUDEN YLEINEN
ULTRAÄÄNITUTKIMUS)
El objetivo primario de la ecografía general del primer trimestre es el buen cuidado del embarazo y del parto.
El estudio se efectúa entre las semanas 10 y 14 de embarazo y es realizado por un enfermero especializado
en ecografías. El estudio proporciona información sobre la vitalidad fetal, la duración del embarazo y el
número de fetos. A pesar de que en este estudio no se buscan de forma sistemática anomalías en el feto,
durante el estudio pueden aparecer marcadores de esta índole que es imprescindible comunicárselos al
paciente.
CRIBADO DE CROMOSOMOPATÍAS (KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN SEULONTA)
Dependiendo del momento de la primera consulta en el centro de asesoramiento para la maternidad, se criban
anomalías en los cromosomas o a través del cribado combinado del primer semestre o del cribado
serológico entre las semanas 15 y 16 de embarazo:
El cribado combinado del primer trimestre (varhaisraskauden yhdistelmäseula) consiste en un análisis de
sangre (PAPP-A y β-HCG) realizable entre las semanas 9+0 y 11+6 en el laboratorio del Hospital
Universitario de Turku (TYKSLAB) y en el examen de translucencia nucal (examen TN) realizable entre las
semanas 11+6 – 13+6 de embarazo. El examen ecográfico TN es realizado por un médico especialista en
ginecología y obstetricia. Durante el estudio se examina al feto de forma sistemática y se buscan anomalías
congénitas detectables durante el primer trimestre del embarazo. La ecografía TN se realiza generalmente
por vía transvaginal. Además, en el curso del estudio se determina la duración del embarazo y se detectan los
casos de embarazo múltiple.
El análisis de sangre se realiza en la semana 10+0 de embarazo en el laboratorio con reserva de hora (en los
laboratorios de Pääterveysasema, Kaupunginsairaala, Käsityöläiskatu o Varissuo).
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A través del cribado combinado se detectan aproximadamente el 85% de los casos de Síndrome de Down
(trisomía 21). Además, se pueden detectar algunos trastornos de desarrollo ya en el primer trimestre del
embarazo. No obstante, la ecografía TN no reemplaza a la ecografía morfológica del segundo trimestre que
se realiza entre las semanas 19 y 21 de embarazo.
En el cribado combinado se toman en cuenta los resultados del análisis de sangre y de la ecografía TN, y la
edad de la embarazada. Se utiliza un programa informático para calcular el riesgo de que el feto padezca de
trisomía 21. Un resultado normal del cribado combinado se comunica a la madre por carta a más tardar diez
días después de la toma de muestras. En el caso de un resultado anormal, la policlínica maternal del Hospital
Universitario de Turku (äitispoliklinikka, TYKS) se comunica inmediatamente con la madre, y dirige a la
madre / a los padres a la policlínica para su asesoramiento y para discutir sobre posibles estudios
complementarios. Parte de los fetos con resultado anormal dan luego un resultado completamente normal en
los estudios complementarios. La madre decide personalmente si desea que se realicen estudios
complementarios. Como alternativas, se puede realizar una toma de muestra o del líquido amniótico o del
tejido de la placenta. Según estadísticas internacionales, estos estudios complementarios implican un riesgo
del ½ - 1% de que se interrumpa el embarazo.
Prueba de detección de marcadores múltiples (kaksoisveriseula). Si la embarazada acude al centro de
asesoramiento para la maternidad tarde, entre las semanas 12 y 15 de embarazo, ya no es posible realizar el
cribado combinado. De modo que en el caso de que la embarazada quiera participar en el cribado del
Síndrome de Down, tiene la posibilidad de asistir en la prueba de detección de marcadores múltiples del
segundo trimestre (AFP y β-HCG libre), que se realiza entre las semanas 15+0 y 16+6. La muestra de
sangre se toma en el laboratorio de TYKSLAB. Mediante la prueba de detección de marcadores múltiples se
detecta aproximadamente el 65% de los fetos que padecen Síndrome de Down.
CRIBADO ECOGRÁFICO DE MALFORMACIONES FETALES (SIKIÖN
RAKENNEPOIKKEAVUUKSIEN ULTRAÄÄNISEULONTA)
El objetivo principal del cribado ecográfico que se realiza entre las semanas 19 y 21 de embarazo es
detectar malformaciones fetales graves y así posibilitar la realización de estudios complementarios antes de
que el embarazo haya durado 24 semanas. El estudio ecográfico es realizado por un enfermero especializado
en ecografía que, si es necesario, consulta al médico especialista de la unidad de ecografías. El estudio se
realiza a través del abdomen. En el estudio se observa lo siguiente: número de fetos, bienestar fetal,
estructuras fetales, duración del embarazo, cantidad de líquido amniótico, y ubicación y estructura de la
placenta. Al realizar el cribado ecográfico en estas semanas, hay tiempo suficiente para realizar estudios
complementarios, recibir asesoramiento y decidir sobre las medidas a seguir. Si en la ecografía se presentan
hallazgos considerados anormales, la madre es dirigida a la policlínica de TYKS para la realización de
estudios complementarios. Si en base a los estudios complementarios la embarazada llega a la conclusión de
que quiere interrumpir el embarazo, esto es posible con el permiso de la Autoridad Nacional de Supervisión
en materia de Bienestar y Salud (Valvira), cuando la enfermedad o la malformación grave del feto se ha
confirmado antes de terminar la semana 24 de embarazo (antes de la semana 24+0: la ley sobre la
interrupción del embarazo 239/1970 5a §).
El objetivo del cribado de malformaciones fetales que se realiza después de la semana 24 de embarazo
es detectar tales anomalías congénitas cuyo pronóstico pueda ser mejorado dirigiendo el seguimiento del
embarazo y el parto a un hospital bien equipado, donde tanto la madre como el recién nacido pueden recibir
el tratamiento que necesitan sin demoras.
Resumen:
* Todos los estudios de cribado y los estudios complementarios son de participación plenamente
voluntaria.
* Las horas de consulta para los estudios de cribado se arreglan a través del centro de asesoramiento
para la maternidad (o directamente con la unidad de ecografías).
* Para participar en los estudios se requiere que la madre se haya registrado en el centro de
asesoramiento para la maternidad.
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Más información sobre los estudios fetales te proporcionan p.ej.:
 El asistente social y el médico de tu propio centro de asesoramiento para la maternidad
 La unidad de ecografías del servicio de asistencia a la maternidad (äitiyshuollon ultraääniyksikkö)
(tel. 02 266 2176, lunes a viernes 12-13 horas)
 La policlínica de genética clínica de TYKS
(tel. 02 313 1390, martes y jueves 8-11 horas)
 La página de la policlínica de genética clínica de TYKS
http://www.vsshp.fi/fi/toimipaikat/tyks/osastot-ja-poliklinikat/Sivut/kliininengenetiikka.aspx#horisontaali1 (en finlandés)
 La página de la policlínica maternal de TYKS
http://www.vsshp.fi/fi/toimipaikat/tyks/osastot-ja-poliklinikat/Sivut/aitiyspoliklinikka.aspx (en
finlandés)
http://www.vsshp.fi/en/hoito-ja-tutkimukset/Pages/default.aspx (en inglés)
 Servicio en línea del área de discapacidades
http://verneri.net (en finlandés)
 La página del Instituto Nacional de Salud y Bienestar (THL)
https://www.thl.fi/fi/web/terveyden-edistaminen/toimijat/terveyden-edistaminen-eritoimialoilla/seulonnat/sikion-poikkeavuuksien-seulonnat (finlandés)
http://www.julkari.fi/handle/10024/80155 (guía sobre cribados prenatales en inglés)
http://www.julkari.fi/handle/10024/79927 (guía sobre estudios complementarios en inglés)
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