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Cordón Umbilical:
Fuente Principal de Células Madre
La toma de sangre del cordón umbilical en el momento del parto pudiera
ser la única oportunidad para la toma de células madre que pudiera salvar
la vida de tu bebe o de un miembro de tu familia.
En el organismo humano existen varios tipos de células madre, que se
caracterizan principalmente por ser células que tienen la capacidad de
transformarse en cualquiera de las células que existen en nuestro organismo
y tienen la posibilidad de reproducirse, ayudando así a la regeneración de
nuestros tejidos.
“Las Células Madre tienen la capacidad de transformarse
en cualquiera de las células, ayudando a la regeneración de
nuestros tejidos.”
En el cordón umbilical encontramos principalmente dos tipos de células
madre: Las células madre mesenquimales, las cuales, tienen la capacidad
de transformarse en células que conforman tejidos como: hueso, cartílago,
músculo, tendones, ligamentos, etc. Pudiendo ser muy útiles para regenerar
tejidos afectados por algunas enfermedades. El segundo tipo de células
madre, las hematopoyéticas, son aquellas capaces de formar todos los
elementos celulares de la sangre, como: glóbulos rojos, que trasportan la
hemoglobina y llevan el oxigeno a todos los tejidos del cuerpo, los glóbulos
blancos para combatir las infecciones, los linfocitos que son indispensables
para las respuestas inmunológicas y creación de anticuerpos y por último,
las plaquetas, que forman parte del proceso de coagulación.
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Beneficios de Almacenar las Células Madre
Uno de los beneficios actuales de las células madre hematopoyéticas
provenientes del cordón umbilical es que permite tratar enfermedades que
antes se consideraban incurables como son:
s Anemias
s Leucemias
s Desordenes Genéticos
s Linfomas
Además, investigaciones más recientes revelan posibilidades terapéuticas en
áreas de investigación de desarrollo en la medicina genética en enfermedades
como:
s Regeneración de Tejidos
s Parálisis
s Diábetes Tipo I
s Parálisis Cerebral
Cada año crece el número de pacientes con enfermedades
que pueden ser tratadas con trasplantes de células
madre, en los que las posibilidades de encontrar un
donante son sumamente difícil. Las células madre
almacenadas son completamente compatibles con las del
recién nacido y guardan una compatibilidad excelente
con la de los miembros de la misma familia, lo que es
sumamente útil en el tratamiento de enfermedades
con predisposición genética, incrementando así
las oportunidades de un trasplante exitoso y con
menos reacciones adversas.
Acerca de Cordón de Vida
Cordón de Vida inició sus operaciones en el año 2002, enviando la
sangre del cordón umbilical a Family Cord Blood Services, compañía de
California Cryobank. En enero del 2007, se inauguró el laboratorio para
almacenamiento de células madre de Cordón de Vida en Panamá para
poder atender otros mercados en América Latina.
El laboratorio panameño, se creó con el objetivo de poder ofrecer la
mejor calidad en la crío preservación de células madre basándose en los
estándares internacionales más altos. Cuenta con la última generación de
tecnología médica y de crío preservación, y con el respaldo de instituciones
nacionales e internacionales que avalan su operación.
Contamos con el respaldo de Family Cord Blood Services, compañía de
California Cryobank, quienes han estado preservando las células madre
del cordón umbilical desde 1997 y han almacenado tejidos reproductivos
por más de 30 años. Ellos nos proveen con los servicios de regulación del
laboratorio y su asesoramiento está presente en todos los procesos que
sigue el laboratorio de Cordón de Vida.
Somos un laboratorio ético asociado exclusivamente con uno de los
laboratorios de mayor trascendencia, que posee todas las licencias y
certificados de acreditación necesarios. Cordón de Vida le ofrece al cliente
almacenar las células madre del cordón umbilical en California con Family
Cord Blood Services o en Panamá, de acuerdo a su preferencia.
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“Estamos respaldados por Family Cord Blood Services, quienes
han preservado células madre y almacenados tejidos reproductivos
por más de 30 años”
Ventajas de Cordón de Vida
… Único Banco de células madres en Ámerica Latina certificados por la
......Asociación Americana de Bancos de sangre (AABB).
… Garantía de calidad de $50.000 en el laboratorio de Panamá.
…Representantes exclusivos de Family Cord para America Latina.
… Banco Líder en almacenamiento de células madre con experiencia y prestigio
comprobado de más de 30 años.
… Ofrecemos la opción de almacenar las células madre en nuestros laboratorios
certificados de Estados Unidos ( Los Angeles ) o Panamá.
… Contamos con el kit de recolección más avanzado del mercado que no
requiere refrigeración y protege contra cambios de temperatura y garantiza
mantener estable y protegida la muestra durante el envio internacional.
… Descuentos especiales por el segundo bebé (plan fidelidad) y embarazos
múltiples.
… Atendemos a nivel nacional con representantes en las principales ciudades
del país, para un servicio personalizado.
…cContamos con todas las licencias y acreditaciones de garantía
internacional de calidad (F.D.A., A.A.B.B., C.L.I.A., entre otras).
… Sus células madre podrán ser utilizadas en cualquier hospital de los Estados
Unidos ya que estamos acreditados por la FDA.
… Record exitoso de trasplantes realizados con las células madre almacenadas
en nuestros laboratorios.
… Únicos en el mercado que entrega dos (2) Reportes (preliminar y final) sobre
la viabilidad y aceptación de la muestra para que el cliente sepa si cumple con
los estándares de calidad.
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… Asesoría por medio de nuestro Equipo Médico especializado.
… La mayoría de los médicos a nivel nacional ya han trabajado con nosotros y
conocen nuestra calidad y la superioridad de nuestro Kit.
… Un representante de Cordón de Vida pasará buscando la muestra recolectada el
día del nacimiento de su bebe, en las ciudades donde tenemos representantes.
… Contamos con alianzas estratégicas para el transporte internacional y nacional
con Federal Express y Copa Airlines.
… Único en el mercado que exonera los gastos de envío y traslado de las células
madre desde nuestros laboratorios de Estados Unidos o de Panamá a cualquier
parte del mundo en caso de uso para trasplante de médula.
… Representación exclusiva de Store-a-tooth para Latino América - servicio de
almacenamiento de células dentales.
Ventajas de Family Cord
t Aprobado por la AABB (Asociación Americana de Bancos de Sangre),
t Fundado, administrado y operado por médicos. Somos guiados por la ética
t Miembro de la AFCBB (Association of Family Cord Blood Banks), la
t Su edificio cuenta con una estructura armada y blindado para cualquier desastre
para el procesamiento especializado de la sangre del cordón umbilical.
(www.aabb.org).
cual, es una organización que representa a la familia de bancos privados
de sangre del cordón umbilical en la industria.
t Registrado en el FDA (Food and Drug Administration) y contamos con
las licencias autorizadas para operar como banco de tejido vivo.
t Cuenta con las licencias del Estado de California y Nueva York.
t Certificados por la CLIA (Clinical Laboratory Improvement
Amendments), la cual establece estándares de calidad para todos los
exámenes de laboratorio para asegurar exactitud y confiabilidad de los
resultados de los pacientes.
médica en todos los procedimientos realizados. FBCS cuenta con extensa
experiencia científica cuyo fin es que las familias se vean beneficiadas.
natural para poder así asegurar la muestra.
t Los procedimientos utilizados de FAMILY CORD han establecido los estándares
de la industria por más de una década. Nuestro equipo de laboratoristas
cuenta con un inspector de la Asociación Americana de Bancos de Sangre,
el cual, asegura que los más altos estándares sean implementados en cada
procesamiento.
t FAMILY CORD cuenta con trasplantes exitosos utilizando las células madre
almacenadas en nuestros laboratorios.
t FAMILY CORD provee de un kit de recolección único de exportación, el cual,
cuenta con “Estabilizadores Térmicos” que aseguran que no ocurra ningún
cambio de temperatura durante el envió internacional. Esto maximiza la
cantidad de células necesarias para obtener un trasplante exitoso.
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Importancia de estar Acreditado por la AABB (Asociación Americana de Bancos de Sangre)
¿Qué es lo que ésto Significa?
El hecho de poseer el certificado de aprobación otorgado por la AABB
significa que ese banco de sangre en particular ha alcanzado el mayor nivel
de compromiso y profesionalidad, y la mejor calidad y eficiencia en sus
procedimientos y en sus prácticas. Debido a que la acreditación otorgada
por la AABB es voluntaria, cualquier empresa que desee ser avalada por esta
asociación deberá tratar de mejorar constantemente sus procedimientos, a
fin de alcanzar el más alto nivel de cuidados y de servicios posible.
¿Cómo logran esta acreditación los Bancos de
Sangre del Cordón Umbilical?
La acreditación otorgada por la Asociación Norteamericana de Bancos de
Sangre no es obligatoria. Cualquier empresa puede solicitar activamente la
aprobación otorgada por la AABB y lograr que los inspectores de la AABB
examinen sus instalaciones de manera rutinaria. Teniendo en cuenta las
sugerencias esgrimidas por la propia AABB, una empresa debe realizar
todos los cambios necesarios como para poder lograr que su laboratorio
y/o sus procedimientos sean adecuados y cumplan con todos los requisitos
necesarios, a fin de poder recibir dicha acreditación. No obstante, debido a
que los procedimientos que necesita llevar a cabo una empresa para obtener
la acreditación pueden llegar a ser sumamente costosos y agobiantes, muchas
de ellas optan por no hacer nada para obtenerla.
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¿Por qué es necesaria la Acreditación de la
Asociación Norteamericana de Bancos de
Sangre?
La AABB es la única organización en los EE.UU. que se dedica
exclusivamente a los bancos de sangre, a la medicina necesaria para
efectuar transfusiones, al manejo o manipulación de la sangre, y a la
terapia celular. La organización está compuesta por expertos que poseen
varios años de educación, experiencia, y que han realizado innumerables
investigaciones en estos campos en particular. La AABB trata de evaluar
y estandarizar el nivel de calidad, así como también los procedimientos
operativos que deben llevar a cabo los bancos de sangre.
La sangre del cordón umbilical que es almacenada en un banco que
cuenta con la acreditación otorgada por la AABB posee la garantía de
que dicha sangre, junto con la muestra de sangre materna, serán
analizadas exhaustivamente para poder descartar la presencia de una
gran cantidad de enfermedades y de contaminación. Además, el banco
en cuestión llevará un registro de los antecedentes familiares. Asimismo,
las instalaciones y los procedimientos llevados a cabo por dicho banco
de sangre deberán haber sido revisados, inspeccionados y deberán haber
satisfecho los requisitos prefijados por los estándares de la AABB.
Recolección y Almacenamiento
Pueden comunicarse durante su embarazo con Cordón de Vida, y les atenderá
un representante de la empresa quien se reunirá con ustedes (de acuerdo a su
disposición) para explicarles detalladamente todos los aspectos relacionados
con las células madre, la recolección y almacenamiento.
Una vez tomada la decisión de almacenar las células madre de su bebé con
Cordón de Vida, les será entregado el kit; el cual lo tendrán hasta el momento
del parto. El día del nacimiento del bebé, deberán entregar el kit al médico
tratante, quien se encargará de hacer la recolección de las células madre. La
recolección de las células madre del cordón umbilical se hace en el momento
del parto ya sea natural o cesaria.
El médico obstetra a través de un
procedimiento sencillo e indoloro
realizado durante el parto recolecta la
mayor cantidad de sangre del cordón
umbilical. Se tomarán muestras de sangre
materna exigidas por la acreditación
de AABB (Asociación Americana de
Bancos de Sangre) para el despistaje de
enfermedades infecciosas, garantizándole
así a nuestros clientes un ambiente sano y
seguro donde se almacenará su muestra.
Somos la única compañía con estos
estrictos y altos controles de calidad para
asegurarle a nuestros clientes la calidad de
su muestra con el paso del tiempo.
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“Un representante estará a su
disposición, para explicarles
todos los aspectos acerca de
las células madre.”
“Se
tomarán
muestras,
garantizándole a nuestros
clientes un ambiente sano y
seguro donde se almacenará
su muestra.”
Un representante de Cordón de Vida, previamente notificado por ustedes,
pasará por la clínica a retirar su kit para enviarlo a los laboratorios.
Cordón de Vida cuenta con un kit exclusivo, único en Latinoamerica,
diseñado especialmente para el transporte internacional, que garantiza
una mayor protección de la sangre y estabiliza la temperatura de la misma,
ocasionando una menor pérdida de células madre durante el traslado.
Una vez que la sangre llega a los laboratorios, se analiza para descartar la
posibilidad de infección al momento de la recolección y seguidamente se
lleva a cabo el proceso de separación y conteo de las células madre. Las
mismas que son almacenadas en cryo-bolsas diseñadas exclusivamente
para permitir en un futuro se puedan tomar y descongelar pequeñas
cantidades de la muestra y poder realizar pruebas de compatibilidad (HLA)
sin sacrificar la integridad de las células.
Seguidamente, son almacenadas temporalmente en un tanque de cuarentena
y solamente cuando las pruebas de la sangre materna hayan sido superadas,
se pasan al tanque definitivo de almacenaje. Este mecanismo único entre
las compañías que ofrecen servicios de almacenaje en Venezuela, permite el
cuidado de las células bajo las más estrictas normas de seguridad y calidad.
Estudios que demuestran la superioridad de nuestro Kit
La línea azul indica una mayor estabilidad en la
muestra durante el traslado, lo cual resulta en una
mayor viabilidad de las células madres.
Kit Cordón de Vida
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Enfermedades tratables y usos futuros de la Sangre del Cordón Umbilical
Cánceres/ Cancers
Leucemia linfoblástica aguda / Acute lymphoblastic leukemia (ALL)
Leucemia mielógena aguda / Acute myeloid leukemia (AML)
Linfoma de Burkitt / Burkitt’s lymphoma
Leucemia Mielógena Crónica / Chronic myeloid leukemia (CML)
Leucemia mielomonocítica juvenil / Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)
Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Linfoma No Hodgkin / Non-Hodgkin’s lymphoma
Linfoma Hodgkin /Hodgkin’s lymphoma
Histiocitosis de Langerhans / Langerhans cell histiocytosis
Lymphomatoid granulomatosis
Síndrome mielodisplásico / Myelodysplastic syndrome (MDS)
Leucemia mielomonocítica crónica/ Chronic myelomonocytic leukemia (CMML)
Desórdenes Sanguíneos /
Blood Disorders/Hemoglobinopathies
Anemia Falciforme / Sickle-cell anemia (hemoglobin SS)
Hemolobinopatía SC / HbSC disease
Sbeta Talasemia / Sickle o Thalassemia
Alfa Talasemia Mayor / -thalassemia major (hydrops fetalis
Beta Talasemia Mayor / -thalassemia major (Cooley’s anemia)
Beta Talasemia Intermedia / -thalassemia intermedia
E-Beta Talasemia / E- o thalassemia
Talasemia E-Beta / E- + thalassemia
Fallas de Medula Ósea / Bone Marrow Failure Syndromes
Trombocitopenia Amegariocítica / Amegarakyocytic thrombocytopenia
Neutropenia Severa Autoimmune / Autoimmune neutropenia (severe
Anemia Diseritropoyética Congénita / Congenital dyserythropoietic
anemia
Neutropenia Cíclica / Cyclic neutropenia
Anemia Diamond-Blackfan / Diamond-Blackfan anemia
Síndrome de Evans / Evan’s síndrome
Anemia de Fanconi / Fanconi anemia
Enfermedad de Glanzmann / Glanzmann’s disease
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Dermatomiositis Juvenil / Juvenile dermatomyositis
Síndrome de Kostmann / Kostmann’s síndrome
Aplasia Roja Pura / Red cell aplasia
Síndrome de Schwachman / Schwachman síndrome
Anemia Aplásica Severa / Severe aplastic anemia
Anemia Sideroblástica Congénita / Congenital sideroblastic anemia
Trombocitopenia con ausencia de radio (hueso radio) / Thrombocytopenia
with absent radius (TAR syndrome)
Diskeratosis Congénita / Dyskeratosis congenita
Desórdenes Metabólicos / Metabolic Disorders
Inmunodeficiencias / Immunodeficiencies
Leuco distrofia adrenal / Adrenoleukodystrophy
Enfermedad de Gaucher / Gaucher’s disease (infantile)
Leuco distrofia metacromática / Metachromatic leukodystrophy
Enfermedad de Krabbe / Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy)
Enfermedad de Gunther / Gunther disease
Síndrome de Hermansky-Pudlak / Hermansky-Pudlak síndrome
Síndrome de Hurler / Hurler syndrome
Síndrome de Hurler-Scheie / Hurler-Scheie síndrome
Síndrome de Hunter / Hunter syndrome
Síndrome de Sanfilippo / Sanfilippo síndrome
Síndrome de Maroteaux-Lamy / Maroteaux-Lamy síndrome
Mucolipidosis tipo II / Mucolipidosis Type II, III
Manosidosis Alfa / Alpha mannosidosis
Síndrome de Niemann Pick / Niemann Pick Syndrome, type A and B
Síndrome de Sandhoff / Sandhoff Syndrome
Enfermedad de Ty Sachs / Tay-Sachs Disease
Enfermedad de Batten / Batten disease (inherited neuronal ceroid
lipofuscinosis)
Enfermedad de Lesch Nyhan / Lesch-Nyhan disease
Ataxia -Teleangiectasia / Ataxia telangiectasia
Enfermedad granulomatosa crónica / Chronic granulomatous disease
Síndrome de DiGeorge / DiGeorge síndrome
IKK gamma deficiency
Poliendocrinopatía Inmune Asociada al Cromosoma / Immune
dysregulation polyendocrineopathy X-linked
Mucolipidosis Tipo II / Mucolipidosis, Type II
Mielokatesis / Myelokathexis
Inmunodeficiencia asociad al cromosoma X / X-linked immunodeficiency
Inmunodeficiencia
combinada
severa
/
Severe
combined
immunodeficiency
Deficiencia de adenosina deaminasa / Adenosine deaminase deficiency
Síndrome de Wiskott Aldrich / Wiskott-Aldrich síndrome
Agammaglobulinemia asociada al cromosoma X / X-linked
agammaglobulinemia
Enfermedad linfoproliferativa asociada al cromosoma X / X-linked
lymphoproliferative disease
Síndrome de Omenn / Omenn’s síndrome
Displasia Reticular / Reticular displasia
Displasia Tímica / Thymic displasia
Deficiencia congénita de la adhesión leucocitaria / Leukocyte adhesion
deficiency
Otros / Other
Osteopetrosis / Osteopetrosis
Tratamientos Emergentes / Emerging Treatments
Esta lista incluye algunas enfermedades que se han tratado con trasplantes de medula
ósea o sangre periférica pero todavía no se han tratado con células madre de sangre del
cordón umbilical.
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Diabetes/Diabetes
Cerebral Palsy/
Parálisis cerebral
Enfermedades del corazón / Heart Disease
Traumas Cerebrales / Brain Injury
Tratamientos exitosos en los últimos 10 años
Nadie quisiera utilizar las células del cordón umbilical para algún miembro de la familia, pero es importante prevenir y poder tratar ciertas enfermedades si se
llegasen a desarrollar. Por este motivo, Cordón de Vida se ha aliado con Family Cord para proveer el almacenamiento de las células madre del cordón umbilical.
La gráfica les muestra algunos de los 85 que se han almacenado en Family Cord y se han utilizado para tratamientos de células madre.
**Nota los trasplantes del 2009 están bajo evaluación médica y pueden cambiar.
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¿Cómo obtener este servicio?
1
Se contacta a Cordón de Vida vía
telefónica o Internet
6
El médico realiza la recolección
2
Se realiza la contratación
(firma del contrato)
7
Un familiar debe llamar a Cordón de Vida
para notificar el nacimiento del bebé
3
Se entrega el kit
(Cordón de Vida al cliente)
8
Un representante de Cordón de Vida
buscará el kit en la clinica
4
El día del parto el cliente lleva su kit
a la clínica
9
Cordón de Vida envía el kit al
laboratorio (USA o Panamá)
5
Una vez en la clínica se le hace entrega
del kit al médico
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10
Vía correo electrónico el cliente recibe su
Reporte Inicial y Certificado Final de las
células madre de su bebé.
¿Qué incluyen nuestros servicios ?
Inscripción, trámites y gastos administrativos.
Kit de recolección el cual contiene todo lo indispensable para que se realice la toma de la muestra
de forma segura y correcta.
Búsqueda del kit en la clínica u hospital por parte de un representante de Cordón de Vida
debidamente identificado y capacitado (en las ciudades donde tenemos representantes).
Costo del envío del kit al laboratorio de su escogencia.
Monitoreo y seguimiento del despacho de la muestra en nuestros laboratorios.
Procesamiento de la muestra bajo estrictos estándares.
Exámenes de microbiología de la sangre del cordón umbilical.
Exámenes y análisis de la sangre materna (Hep B Surface AG, HEP B Core, Hepatitis C, Antibody,
CMV Antibody Test, CMV-IGG, Syphillis Screen, FTA-ABS, HIV1, HIV2 Plus, EIA, HTLV-I, Chagas,
entre otras)
Pago de los honorarios médicos al gineco-obstetra que realizó la recolección de la muestra.
Reporte inicial del conteo del número total de las células nucleadas, y CD34+
Certificado final de la crio preservación de la sangre del cordón umbilical,
con el estudio y análisis completo de las mismas después de cumplir
el procesamiento completo.
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Lo que debe saber...
Uno de cada 1,500 bebés nacidos es afectado por
un desorden congénito que puede ser detectado
por medio de nuestro Tamizaje Neonatal
Comprehensivo para recién nacidos.
Ofrecemos un Tamizaje con más de 50 desórdenes
tamizados, que incluyen más de 500 enzimas,
utilizando las técnicas más avanzadas disponibles
en la actualidad, verificadas por ADN en Estados
Unidos que incluyen: Valorización Bioquímica,
Espectrometría de Masa en tándem (MS/MS),
Tecnologías y Análisis Moleculares y Pruebas
Metabólicas. Nuestra tecnología ha tamizado a más
de 3.5 millones de niños internacionalmente.
Hacer el tamizaje, el diagnóstico y la intervención
dentro de los primeros días de vida de su bebé
es esencial porque muchos de estos desórdenes
son manejables si el tratamiento se comienza a
temprana edad.
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El Proceso...
1
Sólo se toman 4 gotitas de sangre del talón de
su bebé. Esto lo puede hacer cuando su bebé
es recién nacido o hasta los tres meses de edad.
(Recomendado entre 2 a 5 días de nacido).
¿Dónde?
Para hacerle el tamizaje comprehensivo a su
bebé, solicite información con nuestros
representantes.
CONTACTENOS
2
Usted recibirá por correo electrónico los resultados
de la prueba de NeoScreen de 15 a 20 días hábiles
después de ser enviada la prueba al laboratorio en
los Estados Unidos.
3
Nuestro tamizaje incluye el servicio de seguimiento
integral tanto como en español e inglés guiando
así a los pediatras y a los padres de los bebés con
desórdenes.
[email protected]
Enfermedades Detectables
Todas las enfermedades listadas son detectables por el Tamizaje VitalUno
Amino Ácidos
5-Oxoprolinuria (Pyroglutamic Aciduria)
Argininemia
Argininosuccinic acidemia (ASA)
Biopterin cofactor biosynthesis defects (subtype of hyperphe)
Biopterin cofactor regeneración defects (subtype of hyperphe)
Carbamoylphosphate Synthetase def. (CPS)
Citrullinemia (CIT)
Citrullinemia (CIT-II)
Homocystinuria (HCY)
Hyperamonemia
Hyperomithinemia
Homocitrullinemia Sind (HHH)
Hypemethininemia
Hypemethininemia con Gyral
AtrophyHyper-PHE
MSUD
PKU
Tyrosinemia tipo 1
Tyrosinemia tipo 2
Tyrosinemia tipo 3
Oxidación de Ácidos Grasos
Camitine/acylcarnitine
translocase def.
Carnitine uptake defect (CUD)
CPT-IA
CPT-II
Dienoyl-CoA reductase def
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Glutaric academia II/MADD
LCHAD
Medium chain ketoacyl-CoA
thiolase def. (MCKAT)
MCAD
MCHAD
SCAD
SCHAD
Trifunctional protein def.
(TFP)
VLCAD
Methylmalonic Acidemia (Cb C.D)
Multiple Carboxilase def. (MCD)
Propionic acidemia (PA)
Ácidos Orgánicos
Bioquímicos
2-methyl-3-OH butyruc Aciduria
2-methylbutyryl-CoA
dehydrogenasa def.
3-OH-3-methyl Glutaric aciduria
(3-OH methylglutaric-CoA Lyase def.)
(HMG)
3-Methylcrolonyl-CoA carboxylase def. (3MCC)
3-Methylglutaconic aciduria
(3-methylglutaconyl-CoA Hydratase def)
Beta-ketothiolase def. (BKY)
Glutaric acidemia type 1 (GA1)
Isovaleric acidemia (IVA)
Isobutyryl-CoA
dehydrogenase def.
Malonic aciduria (MAL Methylmalonic Acidemia
(mutase def) (MUT)
Methylmalonic Acidemia (Cbl A.B)
Hemoglobinapatías
G6PD deficiencia
Hb S/Beta Thalassemia
Hb S/C enfermedad
Sickle Cell anemia (Anemia Falciforme)
Variant Hb
Biotinidase (Bio)
Congenital
Adrenal Hyperplasia (CAH)
Congenital
Hypothyroidism (CH)
Cystic Fibrosis
Galactosemia
Galactosemia (epimerase)
Galactosemia (kinase)