Noticias y curiosidades

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Centro de Investigación de Genética Humana
LITERATURA Y GENÉTICA
Árbol genealógico de los Buendía
I
II
17
III
17
IV
V
VI
VII
I.1. Æ José Arcadio
I.2. Æ Úrsula Iguarán
II.1. Æ Rebeca
II.2.Æ José Arcadio
II.3.Æ Pilar Ternera
II.4.Æ Coronel Aureliano
II.5.Æ Remedios Moscote
II.6.Æ ¡7 mujeres
II.7.Æ Amaranta
III.1 Æ Santa Sofía de la Piedad
III.2Æ Arcadio
III.3Æ Aureliano José
III.4Æ Carmelita Montiel
III.5Æ 17 Aurelianos
IV.1Æ Fernanda del Carpio
IV.2Æ Aureliano Segundo
IV.3Æ Petra Cotes
IV.4Æ José Arcadio Segundo
IV.5Æ Remedios, la bella
V.1 Æ Mauricio Babilonia
V.2Æ Meme
V.3Æ José Arcadio
V.4Æ Amaranta Úrsula
V.5Æ Gastón
VI Æ Aureliano Babilonia
VII.1Æ Aureliano con cola de
cerdo
Gabriel García Márquez, en su novela “Cien Años de Soledad”, describe el
riesgo de la consanguinidad de las parejas, y éste como el origen de enfermedades
genéticas (autosómica recesiva):
“...Era un simple recurso de desahogo, porque en verdad estaban ligados hasta la
muerte por un vínculo más sólido que el amor: un común remordimiento de
conciencia. Eran primos entre sí...” (José Arcadio Buendía y Úrsula Iguarán).
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“... Una tía de Úrsula, casada con un tío de José Arcadio Buendía, tuvo un hijo que
paso toda la vida con unos pantalones englobados y flojos, y que murió desangrado
después de haber vivido cuarenta y dos años en el más puro estado de virginidad,
por que nació y creció con una cola cartilaginosa en forma de tirabuzón y con
una escobilla de pelos en la punta...”
“...Después de cortarle el ombligo, la comadrona se puso a quitarle con un trapo el
ungüento azul que le cubría el cuerpo, alumbrada por Aureliano con una lámpara.
Solo cuando voltearon boca abajo se dieron cuenta de que tenía algo más que el
resto de los hombres, y se inclinaron para examinarlo. Era una cola de cerdo...”
(El último descendiente de los Buendía-Iguarán: Aureliano)
Noah Gordon en su novela “El médico”: “...La medicina es como una lenta obra
de albañilería. Somos afortunados si en el plazo de una vida podemos poner un solo
ladrillo. Y si podemos explicar la enfermedad, alguien que aún no ha nacido estará
en condiciones de conseguir su curación...”.
NOTICIAS MÉDICAS
La actividad de la lactasa de la células intestinales, responsables de la digestión del
azúcar de la leche, la lactosa, disminuye después del destete en la mayoría de los
seres humanos. Sin embargo, en múltiples subpoblaciones, existe una capacidad de
los adultos humanos para la digestión de la lactosa, el cual está diseñado
genéticamente por la expresión continúa de la lactasa de las células intestinales, la
cual se conoce como persistencia de la lactasa (MIM 223000). (En “Indepedent
Introduction of two lactase-Persistance Alleles into Human Pouplations Reflects Different
History of Adaptation to Milk Culture”. Nabil Sabri Enattah et al. The American Journal
of Human Genetic 82, 52-72, January 2008)
Las hipoacusia autosómicas recesivas no sindrómicas (HARNS), es genéticamente
heterogénea. Existen aproximadamente 67 locus para las HARNS, referidas a locus
DFNB, y 24 genes que han sido identificados. Los genes que intervienen en el
desarrollo normal del oído interno está NOTCH, TGFβ, WNT, así como la vía de
la señal de receptor de estrógeno. (En Mutations of ESRRB Encoding EstrogenRelated Receptor β Cause Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment
DFNB35. AJHG 82, 125-138, January 2008).
Se conoce que existe clara asociación epidemiológica entre el incremento de LDL y
el riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular (frecuentemente enfermedad
coronaria). Se ha detectado algunos polimorfismos (SNP) en los genes CELSR2,
SLC2A9 y PSCR1, los cuales han sido asociados a un riesgo incrementado de
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enfermedad coronaria. (En “Genome-wide Association Study Identifies Genes for
Biomarkers of Cardiovascular Disease: Serum Urate and Dyslipidemia”. Wallace
et al. AJHG 82, 139 –149, January 2008).
El autismo es un desorden heterogéneo del desarrollo neurológico, caracterizado
por un deterioro del lenguaje, deficiencias en las áreas sociales y comunicativas,
acompañado de comportamientos repetitivos. Aunque los factores heredabilidad se
estiman entre un 70% y un 90%, la variabilidad del fenotipo y la arquitectura
compleja genética, ha dificultado en identificar la susceptibilidad genética.
Recientes estudios han demostrado el rol etiológico que tienen las deleciones y
duplicaciones submicroscópicas en el autismo. Dentro de los genes que
recientemente se han comprometido en la etiología del autismo es un miembro de la
familia Neurexina, el Contactin Associated Protein-like 2 (CNTNAP2) y la
neurexina 1. El gen CNTNAP2 es partícipe en el desarrollo fetal de los circuitos
subcorticales fronto-temporales (En “Linkage, Association, and Gene-Expresion
Analices Identify CNTNAP2 as an Autism-Susceptibility Gene”. Alarcón M. Et al.,
“A Common Genetic Variant in the Neurexin Superfamiliy Member CNTNAP2
Increases Familial Risk Autism” Arking D. et al. , “Molecular Cytogenetic Analysis
and Resequencing of Contactin Associated Protein-like 2 in Autism Spectrum
Disordes”. Bakkaloglu et al. The American Journal of Human Genetic 82, 150-173,
January 2008).
A pesar de las décadas en el desarrollo de terapia de reemplazo en pacientes con
enfermedad renal crónica terminal, los pacientes continúan teniendo una alta
morbilidad y mortalidad, causado principalmente por enfermedad cardiovascular.
Dentro de los factores de riesgo cardiovascular no-tradicionales se encuentra la
inflamación, la calcificación vascular y el estrés oxidativo. Estos factores de riesgo,
tienen como etiología polimorfismos en el ADN (SNP: single nucleotide
polymorphisms), los cuales pueden significativamente influir en la respuesta
inmune, así como en la prevalencia de ateroesclerosis en éstos pacientes. Es así que
el 30%-50% de los pacientes con diálisis muestran una elevada actividad en la
respuesta inflamatoria. Dentro de los genes que muestran un papel en la generación
de inflamación en pacientes con ERC-T son: Interleuquina-6, Interleuquina 1-beta,
factor de necrosis tumoral-2, interleuquina-10, PPAR-γ. Los polimorfismos
genéticos que se han descubierto y que aceleran la ateroesclerosis son: ACE
(Enzima convertidora de angiotensina), apoE, TGF (factor transformador del
crecimiento), MPO (mieloperoxidasa). Y por último los polimorfismos que
intervienen en la calcificación se encuentra la fetuina-A. Todos estos datos
demuestran, a la comunidad nefrológica, con esperanza que el análisis pronóstico y
predictivo del ADN puede facilitar en la estratificación de pacientes con “mayor
riesgo” y el desarrollo de terapias individualizadas y seguras. (En “End-Stage Renal
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Disease – not an equal opportunity disease: the rol of genetic polymorphisms” .
Nordford, Lindholm, Stenvinkel. Journal of Internal Medicina 2005, 258: 1-12)
La enzima glucose-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) cataliza en el citoplasma el
primer paso en la vía de la hexosa-monofosfato, transformando la glucosa-6 fosfato
a 6-fosfogluconolactona, resultando en la reducción de la nicotinamida adenina
dinucleótido fosfato (NADP a NADPH). Se ha evaluado que la deficiencia del gen
de la G-6-PD promueve dos consecuencias: la hemólisis (favismo) y por otro lado
un bajo riesgo cardiovascular. (En “Gene-Nutrient Interactions in G-6PDDeficients Subjects – Implications for Cardiovascular Diseases Susceptibility”.
Muntoni Sandro y Muntonio Sergio. Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics
2008; 1: 49-54).
Se han examinado las consecuencias funcionales de los polimorfismos genéticos en
la mayoría de las enzimas que metabolizan una droga (EMDs). Las variantes que
conducen a la actividad enzimática reducida o aumentada en relación a los alelos
salvajes ya se han identificado. El uso posible de genotipificar se plantea
actualmente para la depresión, las enfermedades cardiovasculares, los desórdenes
tromboembólicos, úlcera gástrica, cáncer y tuberculosis. Algunas drogas usadas
para estas dolencias se metabolizan con la participación de EMDs donde se incluyen
CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, tiopurina-S-metiltransferasa, dihidropirimidina
dehidrogenasa, uridina difosfato glucuronosiltransferasa y el tipo 2 de la N-acetiltransferasa. La evidencia actual sugiere que tomar las capacidades metabólicas a
través de test genéticos de las EMDs cuenta con un potencial para poder establecer
el riesgo/beneficio individual y plantear el paradigma de la “medicina
personalizada” (En The Pharmacogenomics Journal (2008) 8, 4–15; June 2007).
La
enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda causa de desorden
neurodegenerativo del cerebro, el cual afecta el 2% de la población mayor de 65
años de edad. La patogénesis de la EP no completamente entendida, sin embargo los
factores genéticos y ambientales contribuyen al fenotipo de la enfermedad. A la
actualidad se han identificado seis genes y muchos otros locus. La mutaciones en
los genes que han sido involucrados son α-sinucleina (SNCA), parkina (PARK2),
ubiquitina hidrolasa L1 (UCH-L1), DJ-1, kinasa PTEN-inducida (PINK) y la
kinasa rica en repeticiones de linasa (LRRK2). (En “Founder mutation p.R1441C
in the leucine-rich repeat kinase 2 gene in Belgian Parkinson’s disease Patients” .
Nuytemans et al. European Journal of Human Genetics (2008) 16, 471–479).
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