CLI ~ INFOS n° 20 ~ Julio 2013

122 Clos des Ecoliers
74140 Saint Cergues Les Cots
France
Tel/Fax : 33 (0)4 56 30 21 88
e-mail : [email protected]
Site : www.orpha.net/nestasso/cutislax
CLI ~ INFOS n° 20 ~ Julio 2013
Nuestra Gran Familia no para de crecer y de contar con nuevos miembros, sin embargo, antes de la creación de la
asociación, la soledad era lo normal entre las personas afectadas por la Cutis Laxa. Hemos hecho todo lo posible para
que los afectados se sientan apoyados y acompañados desde el anuncio del diagnóstico y en todas las pruebas que
rodean su vida y la de sus padres. Nuestra Asociación ha alcanzado una cierta madurez. Su presencia en las redes
sociales, su visibilidad en Internet y el apoyo a los afectados son objetivos cumplidos. Pero todavia tenemos que trabajar
para que ningún afectado se sienta solo.
En esta 20ª edición de nuestra revista informativa también podréis leer que los investigadores han alcanzado sus
objetivos puesto que actualmente la clasificación de los diferentes tipos de Cutis Laxa es más precisa.
Marie-Claude Boiteux, Presidente
NUEVOS CONTACTOS, NUEVAS FAMILIAS
Desde nuestra última revista informativa del mes de diciembre, se han unido a nosotros 13 afectados, y de nuevo,
nuestro mapa mundi se colorea con más países. Les doy la bienvenida a:
Koula-Eddy (Marruecos), (Venezuela), Sam (USA), Boston (USA), Simih (Turquía), Marianna (Méjico), Karen (USA),
Susanne (Noruega), Pablo (Costa Rica), Thiago (Argentina), Sarah (Alemanía), Camille (Colombia), Saskia (Alemania),
Angelique (Los Países Bajos), Tracey y Zara (Gran Bretaña), Prince (USA), Greta (USA).
Algunos son adultos, otros acaban de nacer, otros tienen la forma adquirida, otros están afectados por una forma
genética, algunos están afectados de forma severa, otros tienen pocos síntomas. Pero para todos el descubrimiento de
nuestra asociación y del grupo de Facebook han representado un alivio : no estoy solo(a), puedo hablar con personas
que me entienden, que saben lo que vivo y por lo que paso, que me pueden aconsejar y apoyarme en las dificultades.
Actualmente, tenemos registrados 224 afectados en todo el mundo que están repartidos por todo el mundo de la
siguiente manera:
Francia : 39, USA : 69, otros países de Europe : 60, otros países de América del Norte y América Central: 14, América
del Sur: 16, Oceanía y Asia : 12, África y Medio Oriente: 14.
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Por otro lado, durante este primer semestre 2013 la Gran Familia Cutis Laxa ha sido golpeada de forma muy dura.
Hemos perdido a 2 de nuestros niños.
Hanna tenía 9 años y tenía unos enormes ganas de vivir, hacía Takewondo, adoraba cantar. Seguramente a causa de la
rotura de un aneurisma se durmió para siempre en los brazos de su mamá.
Linah tenía 5 años, vivía en Arabia Saudita, adoraba las flores y quería ser diseñadora. Partió para reunirse con Hanna
un mes más tarde.
Que descansen en paz las dos. Acompañamos a sus padres en su sentimiento y estamos con ellos apoyándolos en su
dolor.
ENCUENTROS, ACONTECIMIENTOS Y MANIFESTACIONES
Del 20 al 22 Junio 2013 : 6º Encuentro de afectados americanos. Como cada año, el Dr. Zsolt URBAN, en colaboración
con Susan, organizó dos Jornadas Médicas y de Encuentro. El reencuentro de los afectados, especialmente si se trata de
la primera vrez, es un momento siempre muy bonito y emocionante.
INVESTIGACIÓN
Gracias al Dr. Zsolt URBAN y al sitio Web de su laboratorio de investigación, en
http://www.hgen.pitt.edu/projects/cutislaxa/faq.php# tenéis una actualización de las diferentes formas de Cutis Laxa.
Cutis Laxa Autosómica Dominante (ADCL)
Los síntomas de la ACLD pueden surgir en cualquier momento entre el nacimiento y el inicio de la edad adulta.
Algunos afectados solo presentan como síntoma la piel laxa. A pesar de ello, algunas familias presentan también
características faciales que afectan a la nariz y los ojos, y problemas vasculares y pulmonares como aneurismas aórticos
y enfisema pulmonar. Se recomienda que les realicen una ecocardiografía y pruebas de la función pulmonar como
prevención a los problemas pulmonares y cardíacos que podrían presentarse y que podrían suponer un riesgo vital.
Aunque la mayor parte de los afectados por ADCL tienen una mutación en el gen de la elastina (ELN), al menos una
familia con ADCL presenta una mutación en el gen de la fibulina-5 (FBLN5) que es la causa de la Cutis Laxa
Autosómica Recesiva tipo 1B (ARCL1B).
Cutis Laxa Autosómica Recesiva (ARCL)
La ARCL se divide en varios subtipos, basados en los síntomas específicos y en el gen que causa la enfermedad
La ARCL se divide en ARCL1, ARCL2, ARCL3 divididas a su vez en subtipos adicionales :
ARCL1A o Cutis Laxa ligada a la FBLN5 (Fibulina 5) se caracteriza por una piel laxa, hernias y afectación pulmonar
como enfisema que suele ocurrir en la más tierna infancia. A pesar de ello, existe un enorme grado de variabilidad en la
edad de aparición de estos síntomas incluso en el seno de la misma familia. La ARCL1A es debida a mutaciones en el
gen FBLN5.
ARCL1B o Cutis Laxa ligada a la FBLN4 (EFEMP2) (Fibulina 4) se caracteriza por una piel laxa asociada a síntomas
que implican otros órganos sobre todo al sistema cardiovascular (problemas arteriales como tortuosidad, aneurismas,
estenosis ), al sistema muscoloesquelético (laxitud articular, dedos largos y finos, hernias y fragilidad ósea) y algunas
características morfológicas que afectan a la cara y la cabeza (mentón pequeño, paladar elevado, aumento del espacio
entre los ojos). La ARCL1B puede ser muy severa con una esperanza de vida muy reducida después del nacimiento,
pero también puede limitarse a los vasos sanguíneos y a las características faciales mencionadas anteriormente. La
ARCL1B se debe a mutaciones en el gen FBLN4 (EFEMP2).
ARCL1C o Cutis Laxa ligada a LTBP4 se caracteriza por una piel laxa asociada a problema spulmonares,
gastrointestinales y urinarios severos. La ARCL1C también se conoce como el Síndrome de Urban-Rifkin-Davis
(URDS). Es debida a mutaciones en el gen LTBP4.
ARCL2A o Cutis Laxa ligada a ATP6V0A2 se debe a mutacions en el gen ATP6V0A2. Los individuos afectados por
este tipo de Cutis Laxa tienen la piel arrugada en todo el cuerpo que normalmente mejora con la edad. Las otras
caracteristicas de estos niños incluyen una fontanela anterior alargada, luxación congénita de cadera, hernias y miopía.
Numerosos afectados por esta forma de Cutis Laxa tienen un retraso severo en su desarrollo psicomotor y crisis
epilépticas. El Síndrome de la Piel Arrugada (Wrinkly Skin Syndrome) conlleva piel arrugada, cabeza de talla
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pequeña y retraso mental así como problemas musculares y óseos, y está provocada por mutaciones en el mismo gen
ATP6V0A2.
ARCL2B o Cutis Laxa ligado a PYCR1 es debida a mutaciones en el gen PYCR1. Los signos clínicos de esta
enfermedad comprenden piel laxa con apariencia de mayor edad, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo
psicomotor, problemas óseos y articulares, cabeza de talla pequeña, frente muy amplia, cara de forma triangular y
orejas de soplillo.
ARCL3 o Síndrome De Barsy tiene un fenotipo común con ARCL2A y ARCL2B. Provoca una Cutis Laxa con
retraso en el crecimiento, retraso mental de moderado a severo, cataratas y laxitud articular. Otros problemas de piel
asociados a la piel laxa contribuyen a una apariencia como de envejecimiento. Normalmente no presenta síntomas
cardiovasculares, ni pulmonares. En algunos afectados, diagnosticados en un principio con el Síndrome de Barsy, se
han encontrado posteriormente mutaciones en los genes PYCR1 (ARCL2B), ATP6V0A2 (ARCL2A), o ALDH18A1.
Síndrome del Cuerno Occipital (OHS)
El OHS es raro, hay menos de 100 afectados descritos en el mundo. Los síntomas empiezan habitualmente alrededor
de los 10 años de vida e incluyen piel laxa, problemas óseos (excrecencias ósea en la parte de atrás del cráneo, laxitud
articular y talle pequeña), respiratorias (pulmones), cardiovasculares (corazón) y gastro intestinales com oenfisema,
aneurismas o hernias. También pueden tener un bajo tono muscular y un nivel de inteligencia menor a la media así
como un leve retraso mental leve. El OHS es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por mutaciones o
modificaciones en el gen ATP7A. Las mutaciones en este gen impiden que las células del cuerpo reciban suficiente
cobre que es necesario para el correcto funcionamiento de enzimas en numerosos tipos de células, como las de los
huesos, la piel y los cabellos, incluidas también las células que componen los vasos sanguineos y el sistema nervioso.
El OHS se considera menos severo que el Sïndrome de Menkes que también está causado por mutaciones en el gen
TP7A. El OHS anteriormente se consideraba como una forma del Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IX y la Cutis Laxa
ligada al cromosoma X. Se ha denominado Cutis Laxa ligada al cromosoma X porque el gen ATP7A se situa en el
cromosoma X y es una enfermedad que se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X (XLR) Por esta razón,
el OHS afecta solamente a los hombres.
Gerodermia Osteodisplástica (GO)
La GO es un tipo de Cutis Laxa que aparece en los bebés y los niños. Estos niños tienen la piel laxa, sobre todo en las
mano, los pies, el abdomen y la cara. Otras caracteristicas incluyen una mandíbula pequeña, luxaciones de la cadera,
hernias, osteoporosis, fracturas y enanismo. Como en la mutación del gen ARCL3, habitualmente no hay síntomas
cardiovasculares, ni pulmonares. La GO es también una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en
el gen GORAB (SCYL1BP1).
Síndrome de MACS
El Síndrome de MACS es una asociación de Macrocefalia (cabeza grande), Alopecia (sin pelo), Cutis laxa (piel laxa)
y eScoliosis. Otras características incluyen párpados hinchados, pies planos, laxitud articular y talla pequeña. El
síndrome de MACS es una enfermedad autosómica recesiva provocada por mutaciones en el gen RIN2.
Cutis Laxa Adquirida
La Cutis Laxa Adquirida aparece habitualmente en adultos. Aunque se desconoce su causa, se ha observado en
algunas personas después de ciertas exposiciones medioambientales, tales como la toma de ciertos medicamentos,
como consecuencia de infecciones o enfermedades autoinmunes. Aunque la Cutis Laxa Adquirida no se transmite
genéticamente, uno de los objetivos de las investigaciones del Dr. Zsolt Urban es deterrminar si ciertas personas
pueden tener una predisposición genética a desarrollar Cutis Laxa después de ciertas exposiciones.
Medios de Comunicación
12 Diciembre 2012 : Maverick habla de su viaje a Francia en Septiembre 2011en un reportaje que dedicado a su
escuela.
Jueves 3 Enero : NRJ 12 (Cadena de televisión francesa), en la emisión « Tellement vrai » : Primera emisión del
reportaje dedicado a Cécile. En esta ocasión, junto con el anuncio de la emisión, varios programas de televisión
presentaron fotos de Cécile y un resumen del reportaje. Posteriormente, este reportaje se reemitió varias veces.
8 Febrero 2013 : France Domingo « Es usted » (C’est vous, Hors Série N°4, programa trimestral) : entrevista de Natalie :
« A los 42 años, sueño con fundar una familia».
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FINANZAS DE LA ASOCIACIÓN:
Pensad en renovar vuestras cuotas y donativos para el 2013. No os olvidéis, no olvidéis que los enfermos cuentan
con vosotros, sin vosotros no podremos ayudarlos. Gracias a vuestras cuotas, donativos y la recogida de cartuchos
podemos organizar las Jornadas de la Cutis Laxa. GRACIAS POR ADELANTADO!
Recogida de cartuchos : Por desgracia, no hay muchos puntos de recogida que estén activos de verdad, aunque no
es dificil convertirse en un « recolector » con la entrega a domicilio de los cartuchos usados recogidos. De hecho, las
sumas recogidas las podéis ver abajo. No olvidéis que, si queremos continuar con nuestras actividades, la
recogida de cartuchos es un importante fuente de financiación.
Grupo Facebook : En los trstes acontecimeintos de este primer trimestre, este grupo tuvo un papel capital en la
ayuda mutua y el apoyo a unos padres duramente golpeados por el duelo. Los mensajes de todos los miembros del
grupo mostraron cómo la solidaridad no es un nombre vano. No podemos más que animaros a entrar en el grupo y
participar. Os recuerdo que es un grupo privado, reservado tanto a los enfermos y sus padres, como a los médicos e
investigadores relacionados con la Cutis Laxa. Cada petición de entrada en el grupo es estudiada por Susan o MarieClaude que son las administradoras.
Aunque algunos podríais tener miedo de participar por vuestro desconocimiento de las lenguas extranjeras,
felizmente gracias a los sitios de traducción en línea (google, reverso, babylon..) actualmente es posible seguir una
conversación en una lengua diferente a la que uno habla.
La dirección del grupo es : http://www.facebook.com/groups/62977351521/
Nuestro Sitio Internet : El 17/06/2013, el contador indica 24471 visitantes. Seguimos efectuando 2
actualizaciones al año. Nuestro sitio es muy importante para que tengamos visibilidad. Incluso, si hoy día, Facebook
tiene gran importancia, el sitio web es todavía el principal elemento para la difusión de información y para permitir
la rotura del aislamiento.
Estamos desolados por tener que anunciar el fallecimiento de Henri MIRAULT,
Presidente del Comité de Organización del Triathlon de Sireuil. Siempre había
ayudado a nuestra asociación. Nuestro pésame a su familia y a sus amigos.
Este número ha sido imprimido
por
La Fundación Groupama
Alianza Enfermedades Raras tiene un nuevo Presidente en la persona de Alain
Donnart que sucede a Vivianne Viollet que será, a partir de ahora, VicePresidente. En cuanto al actual Director General, Aymeric Audiau, dimitió el
14 Junio. Estamos a la espera del nombramiento de su sucesor.
Asamblea General :
Se llevó a cabo 27 de junio en Saint-Cergues (Francia), donde se encuentran nuestras sedes. Estamos a su
disposición, previa solicitud, La Memoria de Actividades, La Balance Económico y las Actas de las actividades y
proyectos que llevamos a cabo durante todo el año 2012.
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Gracias por rellenar este impreso y devolvérnoslo acompañado del importe de su cuota anual o de su donación.
ASOCIACIÓN “CUTIS LAXA INTERNACIONAL” - 122 Clos des Ecoliers - 74140 ST CERGUES LES COTS France
Nombre.......................................................................................... Apellidos...............................................................................................
Dirección...................................................................................................................…………………………………..................................
Código postal............................... Ciudad...................…………………………………..............................................................................
País......................…………………................ E-mail........................………………….....................................................................................
 Deseo, por un importe de 27€, hacerme socio de Cutis Laxa Internacional
 Deseo hacer una donación de
 30€ 50€
 75€
 Otro importe.....................
Se le enviará un recibo fiscal por el importe pagado para que pueda desgravar este importe en la declaración de la renta.
De acuerdo con la ley de Protección de Datos de Carácter Personal (Ley 15/1999 en España y Ley del 6 de enero de 1978 en Francia) usted dispone del derecho de acceso y de
rectificación a los datos que nos ha dado para lo cual debe dirigirse directamente a la sede de nuestra asociación.
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