Diabetes Mellitus tipo 1 de inicio precoz

ARTÍCULO CLÍNICO
Diabetes Mellitus tipo 1 de inicio precoz: Reporte de un caso.
Early onset type 1 Diabetes Mellitus: Case report.
Juan Carlos Ramírez E.1, Ignacio Alarcón R.1, Rodolfo Acevedo O.2
(1) Estudiante de Medicina. Facultad de Medicina, Universidad Católica de la Santísima Concepción, Concepción, Chile.
(2) Médico Pediatra. Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Herminda Martin, Chillán, Chile.
Recibido el 08 de octubre de 2011. Aceptado el 28 de octubre de 2011.
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) es un desorden metabólico crónico caracterizado por niveles de glicemia elevados, como consecuencia de una alteración en la secreción de la
insulina. Se caracteriza por destrucción de las células beta pancreática, con un déficit absoluto de esta hormona y dependencia
permanente a la insulina exógena. PRESENTACIÓN DEL CASO:
Lactante menor, de 11 meses 11 días, cuyos padres consultan en
el Servicio de Urgencias Pediátricas del Hospital Clínico Herminda
Martin (HCHM), por cuadro de un día de evolución caracterizado
por irritabilidad, llanto sin lágrimas, cianosis perioral, sequedad
de mucosas, con regular tolerancia a la alimentación. En los exámenes de laboratorio destaca Glicemia de 740 mg/dL, Cetonemia
(+++), Glucosuria > 1000 mg/dL, pH: 7,014, HCO3: 7,5 mmol/L, y
Cetonuria >150 mg/dL, diagnosticándose cetoacidosis diabética,
como complicación de una DM1 de inicio precoz. Se hospitaliza
en Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) del HCHM
para estabilización y tratamiento. Evoluciona estable, siendo dado
de alta al décimo día con glicemias adecuadas, esquema insulínico
regular y educación maternal. DISCUSIÓN: La DM1, es una patología que se presenta en menores de 15 años, específicamente en
el grupo preescolar y prepuberal. En pacientes de edades precoces,
la clínica dista a la presentación típica encontrada habitualmente
en textos tradicionales, el debut de la enfermedad puede expresarse por síntomas muy variables e inespecíficos, en donde la sospecha del cuadro clínico y los exámenes de laboratorio jugarán un rol
fundamental en la orientación del cuadro diagnóstico.
ABSTRACT
INTRODUCTION: Tipe 1 Diabetes Mellitus (DM1) is a chronic
metabolic disorder characterized by elevated levels of glycemia
as a result of the alteration in insulin secretion. It is characterized by the destruction of pancreatic beta cells, which translates
into an absolute deficit of this hormone and permanent dependence of exogenous insulin. CASE REPORT: Infant, 11 months
11 days old, consulted in the Pediatric Emergency room of the
Hospital Clínico Herminda Martin, to present one day of irritability, crying without tears, perioral cyanosis, dry mucous, with
regular feeding tolerance. In laboratory test, a Glycemia of 740
mg/dL, Ketonemia (+++), Glycosuria >1000 mg/dL, pH: 7.014.
It is diagnosed with a diabetic ketoacidosis, as a complication of
an early-onset DM1. It is hospitalized in the pediatric intensive
care unit (PICU) of the HCHM, for stabilization and treatment.
Evolve stable, so that on the 10th day of hospitalization, it’s
discharged with appropriated glycemia, regular insulin scheme,
and mother’s education. DISCUSSION: DM1 is a disease that happens mainly in children under 15 years old, specifically in the
preschool and prepuberal group. In patients at early ages, the
clinic frame can give it to the typical presentation usually found
in books, but the debut of the disease may express highly variable and nonspecific symptoms, where the clinical suspicion and
laboratory test plays a key role in the orientation and diagnosis.
KEY WORDS: Diabetes Mellitus, Diabetic Ketoacidosis, Hyperglycemia.
PALABRAS CLAVE: Diabetes Mellitus, Cetoacidosis Diabética,
Hiperglicemia.
INTRODUCCIÓN
La Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) es un desorden metabólico
caracterizado por niveles de glicemia elevados, como consecuencia de una alteración en la secreción de insulina (1). Fisiopatológicamente se caracteriza por destrucción de las células
β-pancreáticas, con un déficit absoluto de insulina y dependencia permanente a esta hormona. Su presentación puede ser a
cualquier edad, siendo su mayor incidencia en menores de 15
años, con mayor frecuencia en edad preescolar y especialmente prepuberal. Su etiología en el 90% es autoinmune, lo que se
determina por la presencia de anticuerpos anti-islotes (ICA), anticuerpos anti-ácido glutámico descarboxilasa (antiGAD) y anticuerpos anti-insulina. Un 10% de los casos son idiopáticos (2).
Se habla de una prevalencia estimada de DM1 a nivel nacional
de un 0,5% y una incidencia estimada para los menores de 15
años de 6,58 por 100.000 habitantes. A nivel mundial la incidencia de DM1 en menores de 15 años es un tanto variable, pero
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con clara tendencia al aumento, siendo reportada desde 0,1 casos/100.000 habitantes hasta 36,5 casos/100.000 habitantes
en distintos países (3). Característicamente la DM1 es poco frecuente bajo el año de edad, presenta mayor prevalencia entre los
4 y 6 años, y es aún mayor entre los 10 y 14 años (2).
El cuadro clínico hace referencia a la triada clásica de polifagia,
poliuria y polidipsia, de rápida evolución, acompañada de un estado nutricional enflaquecido e hiperglicemia. La cetoacidosis,
característica principal en algunos pacientes, se evidencia por
deshidratación, respiración acidótica, náuseas y vómitos. En
los pacientes menores el cuadro clínico se presentará a través
de diversa sintomatología, siendo la sospecha del cuadro, crucial en este grupo. El diagnóstico de la DM1 se define por las
características clínicas de la enfermedad, forma de presentación,
estado nutricional, e inestabilidad metabólica con tendencia a la
cetoacidosis.
Diabetes Mellitus tipo 1 de inicio precoz: Reporte de un caso.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Lactante menor, de 11 meses 11 días, sin antecedentes mórbidos previos, cuyos padres consultan en el Servicio de Urgencias
Pediátricas del Hospital Clínico Herminda Martin (HCHM), por
cuadro de un día de evolución caracterizado por irritabilidad,
llanto sin lágrimas, cianosis perioral, sequedad de mucosas, decaimiento, con tendencia al sueño y con regular tolerancia a la
alimentación. Al examen físico destaca, respiración acidótica,
turgor de piel disminuido, reactividad a estímulos, sin signos
meníngeos. Presión arterial: 109/63 mmHg, Pulso arterial: 187
pulsaciones por minuto, Temperatura axilar: 36,4º C, Saturación
Parcial de Oxígeno (SpO2): 97%, Fracción Inspiratoria de Oxígeno (FiO2): 0,21.
En los exámenes de laboratorio destaca Glicemia de 740 mg/
dl, Cetonemia (+++), Glucosuria > 1000 mg/dl, Potencial de Hidrogeniones (pH):7,014, Bicarbonato 7,5 mmol/L, y Cetonuria
>150 mg/dL. Tabla 1 muestra resumen de la presentación del
caso.
Se diagnostica Cetoacidosis Diabética, como complicación de
una DM1 de inicio precoz.
Se hospitaliza en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátrica
(UCIP) del HCHM, siendo tratado con esquema de insulina en
bomba de infusión continua según valores de hemoglucotest
(HGT), suero glucosado al 5%, suero fisiológico y exámenes de
control (electrolitos plasmáticos (ELP), cetonemia y gases en
sangre). Medición de diuresis con sonda Foley.
Al cabo de su segundo día de hospitalización, el paciente evoluciona con disminución progresiva de las cifras de HGT, con
corrección de la acidosis y cuerpos cetónicos en franca disminución. Se traslada a Sala Lactantes con esquema de insulina de
acción lenta más refuerzos de insulina de acción ultrarrápida.
En su tercer día de hospitalización, paciente ingresa a Unidad de
Diabetes, se realiza educación a la madre acerca de la patología y
de su relación con las Garantías Explícitas en Salud (GES).
Al décimo día de hospitalización, y con una evolución favorable del cuadro, el paciente es dado de alta con indicaciones de
Fórmula Láctea1 240cc por 3 veces + 2 comidas - 2 postres y
una colación a las 10Am, insulina de acción lenta 3U (7Am) y 2U
(7Pm), control con HGT previo a comidas (desayuno, almuerzo,
cena y leche nocturna), reparando en los niveles obtenidos en
el examen, con objeto de reforzar a través de insulina de acción
ultrarrápida según esquemas estipulados en la Tabla 2. Además
se debe efectuar medición de glicemia con HGT ante síntomas
de hiper o hipoglicemia y consultar en políclíncio de DM1 para
controles posteriores.
DISCUSIÓN
La Diabetes Mellitus tipo 1, es una patología que se presenta
principalmente en menores de 15 años, y como se ha reportado en la literatura, su incidencia ha aumentado con el paso del
tiempo. Este incremento de casos nuevos, se da también entre
los distintos subgrupos etáreos dentro de la población menor
de 15 años: entre 0-4, 5-9 y 10-14 años(5,6). De ellos, especial
preocupación toma el subgrupo menores de 5 años, puesto que
el tratamiento de la enfermedad con insulina exógena tiende a
ser más proclive a generar cuadros de hipoglicemia que en los
grupos adolescentes o adultos(7,8,9).
ARTÍCULO CLÍNICO
El diagnóstico de DM1 se define por las características clínicas
de la enfermedad, forma de presentación, estado nutricional, e
inestabilidad metabólica con tendencia a la cetoacidosis, hospitalizando inmediatamente a los casos que debuten con esta
complicación. Los exámenes para confirmar el diagnóstico corresponden a glicemia, pH, gases arteriales o venosos, Cetonemia y Cetonuria (1).
En pacientes de edades precoces, la clínica de la DM1 puede distar mucho a la presentación clásica, caracterizada por la tríada
de polifagia, polidipsia y poliuria, encontrada habitualmente
en la literatura, esto debido a que se requiere una pérdida mayor al 90% de la funcionalidad de las células β-pancreática para
expresar la clínica típica en el paciente (2). Es por esto, que resulta fundamental que esta enfermedad se encuentre registrada
dentro del conocimiento y quehacer médico, debido a que la alta
sospecha de la patología es clave para su diagnóstico. La sospecha de esta patología motivará la solicitud de exámenes de laboratorio, llegando así al correcto diagnóstico, y con ello, tratar
oportunamente al paciente. No diagnosticar esta enfermedad a
tiempo, junto con su complicación, nos llevará a subdiagnosticar
los cuadros de DM1 y llegar a pesquisar la cetoacidosis o, en peores casos, el fallecimiento del paciente.
La clínica, en lo que respecta a la patología, se presenta de forma variada, siendo los signos y síntomas más frecuentemente
referidos por los padres, la irritabilidad (especialmente en los
lactantes), decaimiento, poliuria y fiebre; mientras que para preescolares y escolares son más frecuentes la polidipsia, enuresis y
baja de peso con polifagia (4). Todo esto sugiere que el abanico
de posibilidades diagnósticas es amplio, por lo que una buena
sospecha diagnóstica y la solicitud apropiada de exámenes resultaron decidores para diagnosticar el cuadro debut de DM1 en el
paciente, el cual ya se encontraba complicado con cetoacidosis.
Con respecto al tratamiento, este debe establecerse luego de una
evaluación completa del paciente, mediante clínica y exámenes
de laboratorio, para luego, dar paso a cuatro grandes pilares terapéuticos, los cuales corresponden a la hidratación, administración de insulina en combinaciones variables, administración de
potasio y bicarbonato en caso de ser necesario (1).
El manejo del paciente se realizó en sala UCI Pediátrica, en base a
insulina, con control de las glicemias y estabilización del cuadro.
El resto de la hospitalización se basó en el ajuste de los esquemas
de insulina, y una adecuada consejería a los padres. Este último
aspecto es sumamente fundamental pues, reconocer la patología
y asumir el estado de portador crónico, es un tema no fácil para
la familia, ni lo será para el propio paciente, ya que a lo largo de
su vida existirán diversos factores estresantes, tales como la dieta, los ejercicios, hábitos de autocuidado, y el complejo esquema
de tratamiento insulínico, que de no tener un adecuado control
pudiesen terminar en serias alteraciones en la calidad de vida del
paciente(10,11,12). Es así como el apoyo familiar y una buena
educación de parte del equipo de salud con respecto a la enfermedad, resultan ser de gran importancia (13,14).
Finalmente, se debe recalcar que depende del diagnóstico médico
oportuno el evitar tragedias mayores, teniendo siempre presente estos cuadros en la práctica diaria y más aún en los Servicios
de Urgencia, pues así se contribuirá a una mejor praxis médica.
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Diabetes Mellitus tipo 1 de inicio precoz: Reporte de un caso.
TABLA 1. Cuadro resumen presentación del caso.
ANAMNESIS
EXAMEN
FÍSICO
EXÁMENES DE
LABORATORIO
Irritabilidad
Respiración acidótica
Glicemia de
740 mg/dl
Llanto sin lágrimas
Turgor de piel
disminuido
Cetonemia
(+++)
Cianosis perioral
Reactividad a estímulos
Glucosuria
>1000 mg/dL
Sequedad de Mucosas
Signos meníngeos ( - )
Bicarbonato:
7,5 mmol/L
Decaimiento
Presión Arterial: 109/63
mmHg.
Cetonuria
>150 mg/dL
Tendencia al Sueño
Pulso Arterial:
187 x’
Tolerancia regular
a la alimentación.
Temperatura Axilar:
36,4°C
SpO2: 97% FiO2 0,21
SpO2: Saturación Parcial de Oxígeno.
FiO2: Fracción inspirada de Oxígeno.
TABLA 2. Esquema de tratamiento refuerzo de Insulina Ultrarrápida.
VALOR GLICEMIA EN
HEMOGLUCOTEST (MG/DL)
DOSIS DE INSULINA
ACCIÓN ULTRARRÁPIDA (U)
<80 mg/dL
Sin refuerzo
81-100 mg/dL
½ Unidad
101-150
1 Unidad
151-200
1 ½ Unidades
201-250
2 Unidades
251-300
2 ½ Unidades
301-350
3 Unidades
> 350
4 Unidades
AGRADECIMIENTOS
Agradecemos al paciente y su familia, por su buena disposición y
confianza depositada en el caso.
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CORRESPONDENCIA
Juan Carlos Ramírez E.
Email: [email protected]
Los autores declaran no tener conflicto
de interés en relación a este artículo.