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ARTÍCULOS
CIENTÍFICOS
Problemas visuales de los pacientes
con Síndrome de Down
Blázquez Sánchez, V. OC nº 14.783
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Down es una de las
alteraciones más fácilmente distinguibles a simple vista y más común. Dicho
síndrome cursa con una serie de alteraciones a todos los niveles que deben
ser reconocidas por los profesionales
sanitarios para tratar de paliarlas,
logrando aumentar la calidad de vida
de estos individuos
DESARROLLO
La primera referencia en la literatura del
Síndrome de Down fue realizada por J.
Langdon Down en 1866, describiéndolo como una entidad que se asocia a
múltiples rasgos patológicos pero sin
determinar la posible causa del cuadro.
Años más tarde Wahanderburg sugirió
que el síndrome se debía a una anormalidad cromosómica y en 1959 Legen y
col. demostraron que el síndrome se
produce por la aparición de una trisomía
en el cromosoma 21.
El nombre de mongolismo se debe a
que la primera descripción de estos
sujetos que realizó Langdon Down era
similar a la de los sujetos de la zona
geográfica a la que hace referencia su
nombre, al presentar epicanto y la
situación oblicua de sus ojos
Si se considera un síndrome a un conjunto de síntomas que transcurren juntos, se define el Síndrome de Down
como un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluye cierto
grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y de salud general,
como se verá más adelante.
La prevalencia del cuadro es de 1 de
cada 700 nacimientos, dándose por
igual en todos los grupos étnicos, siendo mayor la incidencia en varones.
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Anormalidades cromosómicas en el
Síndrome de Down
Actualmente se sabe que el Síndrome
de Down es secundario a la presencia
de un cromosoma 21 extra en el material genético del paciente (Figura 1).
Existen diversas vías por las que el feto
puede llegar a tener dicha alteración
cromosómica:
•Trisomía: El 90-95% de los Síndromes
de Down son debidos a una trisomía
del cromosoma 21. Se produce porque
uno de los padres aporta al nuevo ser
dos cromosomas 21 en lugar de uno.
Habitualmente esta alteración ocurre
cuando la madre tiene edad avanzada y
sólo en un 30% de los casos la alteración proviene del espermatozoide.
• Traslocación (4% de casos): La adhesión de un cromosoma a otro se denomina traslocación. Generalmente es
sobre la parte superior del cromosoma
21, más que el cromosoma entero,
sobre la que se produce la traslocación.
Este defecto suele ser un error aislado
que se produce al formarse el óvulo o el
espermatozoide.
• Mosaicismo (1-3% de los casos): Existe un cromosoma 21 extra entero en sólo
una proporción de sus células corporales. El resto de las células son normales.
Los pacientes afectos tienen los rasgos
menos marcados y pueden ser intelectualmente normales.
Causas predisponentes y determinantes
Aumenta el riesgo de padecerlo cuando la edad parental es mayor de 35
años. Los factores genéticos son también predisponentes, así como los factores nutricionales tales como las
carencias nutricionales que producen
degeneración del desarrollo cerebral y
mental.
Entre las causas determinantes cabe
destacar las infecciones o agentes tóxicos, los traumatismos y los tumores.
Rasgos clínicos y características del
paciente con Síndrome de Down.
El Síndrome de Down cuenta con hasta
120 características clínicas diferentes,
aunque la frecuencia de aparición de
cada una de ellas es diferente. El único
rasgo que aparece siempre es el déficit
de inteligencia, que puede cursar
desde grados leves a severos. Algunas
de las características físicas más extendidas entre estos pacientes se pueden
observar en la Figura 2, tendiendo a
presentar la cabeza con aplanamiento
de la parte posterior, así como una cara
redondeada y perfil aplanado.
Los pacientes con Síndrome de Down
suelen tener estatura baja con crecimiento lento pero constante. La forma característica de las manos y de los pies se
puede observar en la Figura 3. En cuanto al tono muscular, los niños afectados
presentan hipotonía con hiperreflexia,
que tiende a ser menos marcado con la
edad. Presentan una mayor tendencia a
la obesidad que los individuos que no
padecen este problema.
La probabilidad de que los descendientes padezcan la alteración es del 50%.
Existe además una serie de características similares en todos estos pacientes, que se pueden clasificar en:
• Físicas. Los pacientes cuentan con
un escaso sentido del equilibrio y un
sistema de locomoción deficiente. Asi-
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cas, auditivas, osteomuscular, así como
trastornos odontológicos y endocrinos.
Este trabajo se centrará en estudiar las
alteraciones oculares más frecuentes
Alteraciones oculares: Las molestias
que padecen a nivel ocular y visual son
muy diversas, debido al lento desarrollo
del ojo, de ahí que se haya realizado
este trabajo.
En la Tabla 1 se pueden ver los porcentajes y prevalencias de las principales
molestias.
Al realiza el estudio optométrico conviene resaltar que se encontrarán valores
deficientes de agudeza visual, sensibilidad al contraste, observándose también
problemas de acomodación y fijación,
visión binocular, así como un déficit de
atención visual.
Figura 1. Comparación mapa genético: en el paciente a se ve trisomía del cromosoma 21, mientras que el paciente b
muestra un mapa normal.
mismo presentan problemas en la coordinación y destrezas de manipulación.
• Personales: Son pacientes en los que se
observa un bajo autocontrol, que tiende a
evitar el fracaso más que a buscar el éxito,
trastornos de la personalidad y tendencia
a presentar cuadros de ansiedad. Tienen
una atención inestable, dispersa y fatigable, con déficit de memoria, que les hace
tener escasa capacidad para procesar
información y emitir respuestas.
Afectación en el Síndrome de Down
Este síndrome puede provocar alteraciones a niveles del sistema neurológico, digestivos, alteraciones cardiológiTabla 1.
PREVALENCIA
PATOLOGÍA
9-47%
Blefaritis
5-13%
Queratocono
9-30%
Nistagmo
• Sociales: Presentan un retraso evolutivo que les hace presentar dificultades
en el habla, en el lenguaje y en el vocabulario (un ejemplo de ello sería la dificultad que tienen para conjugar verbos, así como para establecer
concordancia de género y número),
déficit para resolver problemas.
1%
Glaucoma
38-90%
Problemas de iris
35-85 %
Catarata
13-58%
Errores refractivos
0-38%
Problemas de retina y nervio óptico
23-44%
Estrabismo
A nivel socio-afectivo son personas cariñosas, con buen carácter aunque un
poco obstinadas.
10-26%
Ambliopía
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El grado de ametropía de estos individuos aumenta generalmente con la
edad y no se pueden establecer unos
valores entre los que se suelan situar, ya
que algunos autores establecen que
existen diferencias entre las distintas
zonas que habiten y en las que se sitúen, la técnica utilizada en su evaluación, así como del propio individuo.
Basándonos en esto, podemos encontrara un amplio rango de casos, dándose tanto miopía como hipermetropía,
siendo menos frecuente esta última,
pero más leve que la anterior. La hipermetropía suele estar vinculada a problemas de convergencia. El astigmatismo
se presenta también con frecuencia,
siendo por lo general en contra de la
regla.
Existen teorías según las cuales la ametropía va vinculada a la edad del niño,
estableciéndose que los niños menores
de 5 años suelen presentar hipermetropía y los de edades comprendidas entre
5 y 12 años generalmente padecen
astigmatismo. Asimismo, de acuerdo
con esta explicación, los mayores de 12
años presentan problemas de iris, cataratas y estrabismo.
Se vio anteriormente que estos individuos tienden a presentar gran cantidad
de enfermedades cardíacas. Autores
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ARTÍCULOS
CIENTÍFICOS
En ocasiones, el paciente puede presentar hipertelorismo, que es una displasia horizontal que ocasiona un
aumento de la distancia interorbitaria y
generalmente se asocia a gran cantidad de las molestias explicadas anteriormente (estrabismo, nistagmo,
ambliopía, defectos refractivos, problemas palpebrales y de las vías lagrimales, daños observables en fondo de ojo
así como en el segmento anterior,
enoftalmos, heterocromía de iris, entre
otros). Según estudios realizados, se
ha llegado a la conclusión de que el
hipertelorismo no es el causante de
estos problemas, pero cuanto más
grave sea su grado más de estos
daños se encuentran en la exploración.
Figura 2. Características faciales trisomía 21.
como Bromhan et al observaron que la
insuficiencia de acomodación, la hipermetropía y el estrabismo no se asocian
con enfermedades cardíacas, mientras
que la miopía, el astigmatismo y el nistagmus sí se asocian con ellas.
Estrabismo y ambliopía, así como una fijación alternativa, son algunas de las alteraciones que afectan a la binocularidad del
individuo que, como ya se dijo, también se
encuentra disminuida. La esotropía es el
tipo de estrabismo más observado.
Las cataratas, caracterizadas por
pequeñas placas en el borde del cristalino, que en general no dificultan la
visión, en pocos casos en los que son
muy densas dificultan la visión. Pueden
ser congénitas o adquiridas.
El queratocono es otra de las patologías que se presentan en estos sujetos
con más frecuencia que en los que no
padecen este síndrome. Tiene una
evolución rápida durante la adolescencia y los primeros años de la edad
madura.
El nistagmo lo padecen un 10% de
estos pacientes, con mayor frecuencia
en mirada lejana. Puede compensarse
en determinadas posiciones de mirada e incluso de cabeza. El más observado es el de movimiento horizontal.
Las infecciones oculares son frecuentes. Entre ellas destacan blefaritis y
blefaroconjuntivitis.
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La obstrucción de los conductos lagrimales, que normalmente es congénita,
provoca un excesivo lagrimeo o infección de los conductos debido al estrechamiento de estos.
En la observación externa de los ojos
se encuentra epicanto, además de la
hendidura palpebral oblicua, también
denominada mongoloide, con el canto
exterior más elevado que el interno.
También se puede ver que la separación de los ojos y el ancho de la base
de la nariz puede simular un falso
estrabismo o, en algunos casos, hacer
que pasen inadvertidos estrabismos
verdaderos.
El ectropión puede ocasionar epífora,
conjuntivitis crónica y, en casos más
avanzados, queratinización e hipertrofia conjuntival.
A nivel retiniano suele persistir una
serie de problemas. Entre ellos se
encuentran el aumento de vasos retinianos que cruzan el borde del nervio
óptico, roturas retinianas que tienden a
ser bilaterales, la atrofia parcial del nervio óptico o hipoplasia del mismo.
La uveítis crónica es otra de las patologías que se pueden dar.
También destaca la alteración de la pigmentación del iris, formando manchas
blancas, conocidas como manchas de
Brushfield. También se pueden observar colores más leves de lo normal.
Es importante comentar que todas las
patologías oculares que se han citado
varían también dependiendo de la raza.
Algunos estudios demuestran la variación de los daños oculares en función
de la raza. En un trabajo realizado por
Wong V. y Ho D. se concluyó que los
pacientes chinos con trisomía 21 presentan menor riesgo de padecer estrabismo, nistagmus, blefaritis, manchas
de Brushfield o incluso queratocono,
pero, por el contrario, los errores refractivos y las opacidades cristalinianas son
de mayor grado que en pacientes con la
misma alteración y de raza blanca.
REVISIONES OCULARES
La primera revisión a estos individuos la
realizará el oftalmólogo o el pediatra. Es
importante que sea temprana para
estudiar si existen cataratas congénitas
que puedan ocasionar ambliopía, con
el fin de tomar las medidas oportunas
para evitarlo.
Desde 6 meses-1 año hasta los 12 años,
los exámenes se realizarán anualmente.
Desde los 12 a los 18 años, se harán revisiones cada 1 o 2 años. Al alcanzar los 18
años pasarán a ser bianuales.
En general se recomienda realizar ejercicios ortópticos para ejercitar las habilidades que antes se citaron, que están
disminuidas en estos pacientes, como
los reflejos de fijación, acomodación y
seguimientos, así como la tonicidad de
los músculos oculares por la ya citada
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terapia de acuerdo con las necesidades pero también con los gustos de
los pacientes. De nada sirve crear una
terapia muy buena si el niño se va a
aburrir y no colaborar. Es, por tanto,
importante contar con la ayuda de los
padres a la hora de hacer la tabla de
ejercicios, seleccionando en todo
momento, dentro de los que traten de
paliar las molestias del niño, los que más
se parezcan a su gusto y aficiones a fin
de hacer pasar tales ejercicios como un
juego que no aburra al pequeño.
Una vez finalizada la anamnesis, se
comenzará con la creación de la terapia,
estableciéndose claramente todas las
deficiencias que se pretenden tratar con
ello.
Figura 3. Mano de sujeto con Síndrome de Down, caracteriza por ser corta y ancha.
Establecidos las sesiones se realizarán
revisiones periódicos para evaluar las
evoluciones de la terapia. En caso de no
observarse mejoría, se pedirá ayuda a
otros especialistas.
hipotonicidad que presentan estos sujetos a todos los niveles. También se debe
ejercitar la coordinación vio-motora y la
conexión viso-afectiva del niño con el
medio que le rodea. En cada caso se
estudiarán qué capacidades tiene cada
sujeto más menguadas a fin de tratarlas
específicamente.
CONCLUSIONES
Conocidas todas las posibles molestias
y problemas visuales que pueden padecer los pacientes Síndrome de Down, se
pretende facilitar los puntos problemáticos y las pruebas a las que se debe
prestar atención para tratar de mejorar
la calidad de vida de estos pacientes.
METODOLOGÍA DEL TRABAJO
Antes de comenzar la terapia con este
tipo de pacientes es importante hacer
una buena anamnesis, recabando
información de otros especialistas, de
los padres del niño y de la observación
de las conductas, tanto reflejas como
voluntarias, para poder crear así una
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