Síndrome de Down y cardiopatías congénitas

Difusión de la ciencia Vol. III. No. 4, octubre - diciembre de 2015.
Imagen de stock: 123RF. 23215474.
Síndrome de Down y cardiopatías
congénitas, un motivo de interés en
el panorama epidemiológico regional
Down syndrome and congenital heart disease, a subject
of interest in the regional epidemiological situation
Cervantes Sodi María*
Cárdenas Conejo Alan*
Huicochea Montiel Juan Carlos*
Vázquez E. Felipe**
Aráujo Solís María Antonieta de J.***
Resumen
a trisomía 21 es el desorden genético más
común, causante de retraso mental. El
resultado se manifiesta en un fenotipo característico conocido ampliamente como síndrome
de Down. La cardiopatía congénita es la segunda
causa de muerte en los pacientes pero la sobrevida se ha extendido hasta más allá de los 40
L
años de edad. Debido a que las malformaciones
cardiacas al parecer han aumentado su prevalencia en el estado de Chiapas, sería de interés
conocer el tipo de malformación cardiaca más
común, su prevalencia y los recursos necesarios
para el tratamiento, no sólo en aquellos pacientes
con trisomía 21 sino en todos los afectados.
Palabras clave: Down, cardiopatía, congénita.
Summary
Trisomy 21 is the most common genetic disorder
associated with intellectual disability. The phenotype
is commonly known as Down´s syndrome and it is
*Departamento Clínico de Genética Médica. Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund. Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS.
**Médico Especialista en Psiquiatría y maestro en Ciencias Médicas. Investigador adscrito a los Servicios de Atención Psiquiátrica (SAP),
Secretaría de Salud.
***Jefe del Departamento Clínico de Genética Médica. Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund. Centro Médico Nacional Siglo
XXI, IMSS.
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Vol. III. No. 4, octubre - diciembre de 2015. Difusión de la ciencia
easily recognizable. Congenital heart defect (CHD) is
the second cause of decease but survival has been
modified to more than 40 years old. Information
indicates that CHD is increasing in Chiapas, so it
would be interesting to know prevalence and type
of heart defects in order to take in account the
resources for optimal surgical treatment not only in
persons with Down´s syndrome but in every patient
affected.
Keywords: Down´s, congenital, heart.
Introducción
La trisomía 21 es el desorden genético más común
causante de retraso mental. La edad materna
avanzada es uno de los factores de riesgo asociados
al mismo, al parecer por una permanencia prolongada
del ovocito en dictioteno1. El resultado de la trisomía 21
se manifiesta en un fenotipo característico conocido
ampliamente como síndrome de Down (SD).
Es común que se piense en la existencia de
diferentes “tipos” o “grados” de SD que, por
lo general los familiares asocian con el grado
de discapacidad mental que se observa en los
pacientes; pero la realidad es que las personas
afectadas tienen en promedio un retraso mental
moderado y éste puede variar dependiendo
de las enfermedades, hospitalizaciones y otros
problemas de salud, o de la estimulación y
educación especial que mejoren el desempeño
intelectual del paciente. Es el tipo de trisomía 21
que cada paciente tiene el que puede variar; las
tres principales son: trisomía 21 regular, trisomía
21 en mosaico y trisomía 21 por translocación.
La literatura reporta que 95% de los pacientes con SD
tiene trisomía 21 regular (un cromosoma 21 de más
en todas las células del cuerpo), 3% translocaciones
robertsonianas (visto en el cariograma como dos
cromosomas 21 por separado, mas la unión de un
tercero con otro cromosoma acrocéntrico, o dos
cromosomas 21 unidos entre sí y otro más) y el
restante 2% a mosaico (dos líneas celulares: una
con tres cromosomas 21 y la otra normal con sólo
dos)2,3. Puede ser que en los casos de trisomía 21
por translocación uno de los padres sea portador de
la misma, pero en forma balanceada (tiene sólo dos
cromosomas 21 en total y uno de ellos está unido
a otro cromosoma) y esto aumente el riesgo de
recurrencia. Entonces es necesario solicitar cariotipo
a los progenitores, de tal manera que se pueda
informar del riesgo de recurrencia del padecimiento
con mayor exactitud en futuros hijos de la pareja.
Se esperaría que los tipos de trisomía 21 en
nuestros pacientes guardasen las mismas proporciones que en la población de otros países, pero
se ha informado que existe una mayor proporción
de translocaciones (6%) y mosaicos (5-8%) 4,5. El
tipo de trisomía hereditaria en ciertos casos es la
translocación, por ello sigue siendo muy imporwww.salud.chiapas.gob.mx
tante solicitar el estudio citogenético en todos los
casos de personas con síndrome de Down.
La frecuencia de presentación es de uno por
cada 650-691 y se ha reportado hasta de 1.3
por cada 1000 nacidos vivos. En la población
mexicana la tasa de prevalencia es de 3.37 por
10 000 nacimientos. La incidencia puede variar
de acuerdo con la edad materna, y llega a ser de
uno por cada 30 recién nacidos vivos en madres
de 45 años de edad o más, debido a la no
disyunción cromosómica durante la meiosis2,3,6.
Conociendo estos datos queda clara la importancia de educar a las parejas considerando esta
información que, por la facilidad de acceso, sería
ideal implementarla a través del médico familiar,
como el educador más importante para la salud
reproductiva comunitaria.
Las personas con SD comparten características
fenotípicas que los distinguen como son: braquicefalia, hipoplasia medio facial, ausencia del
reflejo de Moro, hipotonía, hiperlaxitud articular,
pliegue nucal redundante, fisuras palpebrales
dirigidas hacia arriba, anomalías en pabellones
auriculares, pliegue palmar transverso, aumento
de separación entre primero y segundo dedos del
pie, entre otras características.
El diagnóstico clínico debe basarse en la ocurrencia
de un conjunto de rasgos y anomalías que no son
específicas en forma individual. En su conjunto,
estos rasgos tienen mayor valor predictivo si
tienen una elevada especificidad en la población
de casos positivos. Inicialmente el diagnóstico en
recién nacidos se realizó siguiendo los criterios de
Hall y posteriormente Martínez Frías observó que
la especificidad de los rasgos más comunes varía
en cada población. De acuerdo con su estudio,
la presencia de hendiduras palpebrales oblicuas
y epicanto palpebral es indicación para estudio
citogenético, pero la mayor especificidad la tuvo
la hiperlaxitud articular. Como no hay estudios
que definan cuál es la proporción de las características palpebrales en la población pediátrica
normal chiapaneca, se sugiere reunir al menos
tres: hiperlaxitud articular, epicanto bilateral y
aperturas palpebrales oblicuas7.
Además de estos datos los pacientes tienen
riesgo aumentado de presentar otras alteraciones
descritas en la tabla 13,8.
Las cardiopatías congénitas son la segunda
causa de mortalidad en los pacientes con SD y
la tasa varía entre 26.4% y 40.8%. El porcentaje
disminuyó a 4.4% en 2003. La cirugía cardiaca
para corrección de defectos atrioventriculares se
introdujo en 1980, con lo que el promedio de vida
se incrementó en los últimos 40 años a 47.3 años.
Esta cifra es 3.75 veces mayor con respecto a la
expectativa de vida en 19709, 10. La tasa de mortalidad en países latinoamericanos fue de 26.4% en
menores de un año y resulta significativamente
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Sistemas
Cabeza, ojos, pabellones
auriculares, nariz, boca
Cardiovascular
Endocrinología
Gastrointestinal
Hematológico
Neurológico
Musculoesquelético
Dermatológico
Hallazgos
• Hipoacusia: conductiva, neurosensorial o
mixta.
• Otitis media aguda y crónica.
• Síndrome de apnea obstructiva del sueño.
• Glaucoma, catarata congénita, errores
refractivos, estrabismo, nistagmus.
• DAV, CIV, CIA, PCA, tetralogía de Fallot,
hipertensión pulmonar.
• DM, hipotiroidismo, hipertiroidismo.
• Atresia o estenosis duodenal, enfermedad
de
Hirschsprung,
constipación,
enfermedad celiaca.
• Trombocitopenia, policitemia, desorden
mielo proliferativo transitorio, leucemia.
• Discapacidad intelectual (retraso mental),
hipotonía, convulsiones.
• Inestabilidad atlanto-axial, pie plano,
subluxación de la rodilla, luxación
congénita de la cadera, clinodactilia.
• Hiperqueratosis (de predominio palmo
plantar), cutis marmorata, alopecia areata,
eczema seborreico, foliculitis.
Tabla 1: Comorbilidades frecuentes en pacientes con síndrome
de Down.
DAV: Defectos atrioventriculares, CIA: comunicación interatrial, CIV: Comunicación interventricular, PCA: persistencia del
conducto arterioso. DM: diabetes mellitus.
mayor comparada con estudios europeos diez
años más antiguos11.
El 44-58% de los neonatos con SD padece de
cardiopatía congénita. En la literatura anglosajona
se menciona que el defecto atrioventricular (DAV)
es el de mayor prevalencia (45-54%) seguido de
la comunicación interventricular (CIV), la comunicación interatrial (CIA) y la tetralogía de Fallot. En
niños mayores se ha observado la presencia de
enfermedades valvulares de predominio mitral y
aórtico3, 8, 12. Además de la cardiopatía congénita
es frecuente encontrar hipertensión pulmonar,
la cual no guarda relación con el tipo de malformación cardiaca y la proporción de pacientes
afectados puede llegar hasta cerca de 15%.
La prevalencia de cardiopatía congénita en otros
países latinoamericanos se encuentra en el rango
de lo informado en neonatos (45-54%) y en
México esta cifra es muy variable dependiendo
de la forma de reclutamiento de pacientes en
los estudios. En las publicaciones revisadas va
desde 35.9% en análisis retrospectivos hasta
70% en casos de autopsia13.
A diferencia de otros grupos étnicos, la cardiopatía
congénita más común en niños con síndrome de
Down de nuestro país no es el conducto atrio
ventricular sino la PCA seguida de CIA4. Esto
cobra interés dado que el síndrome de Down es
el cuadro clínico derivado de la más común de
las anomalías cromosómicas y no se conoce si la
prevalencia de éste síndrome pudiese estar influyendo en el aumento en la frecuencia de defectos
morfológicos cardiacos en el estado, como se
informó en 201314.
El interés de informar acerca de la variación entre
regiones, con respecto a la frecuencia y tipo de
cardiopatía congénita presente en los pacientes
con síndrome de Down, está encaminado a
aportar ideas para estudios epidemiológicos
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de modo que pueda conocerse la factibilidad,
en Chiapas, del manejo mutidisciplinario de las
personas afectadas, con base en los costos
de atención, equipo e insumos para la reparación quirúrgica de la cardiopatía congénita y el
asesoramiento genético a la familia, entre otras
necesidades de salud.
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