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Vol. 68 Núm. 6 • Noviembre-Diciembre 2012
6
Volumen 68
Noviembre-Diciembre 2012
Revista Española de
Clínica e Investigación
Órgano de expresión de la Sociedad Española de
Investigación en Nutrición y Alimentación en Pediatría
SEINAP
nÚmero monográfico
“Síndrome de Down”
Sumario
introducción
403 Síndrome de Down. ¿Qué ha cambiado?
R. Fernández-Delgado
Originales
404 El recién nacido con síndrome de Down
E. Moreno-Vivot
REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA
409 Neurología y síndrome de Down. Desarrollo y atención
temprana
I. Malea Fernández, R. García Ramos, P. Corbí Caro,
C. Alemany Peñarrubia, C. Fernández O´Donnell,
M.L. Castelló Pomares
415 Cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Down
F. Núñez Gómez, J.L. López-Prats Lucea
421 Alteraciones hematológicas en las personas con
síndrome de Down
M. Andrés, B. Fernández, R. Fernández-Delgado
424 Trastornos ortopédicos en niños con síndrome de Down
A. Alarcón Zamora, C. Salcedo Cánovas
429 Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de
Down
C. Morales-Angulo, S. Obeso Agüera, R. González Aguado
434 Alteraciones odonto-estomatológicas en el niño con
síndrome de Down
E. Culebras Atienza, J. Silvestre-Rangil, F.J. Silvestre
Donat
440 Alteraciones endocrinológicas en el síndrome de Down
R. Alpera, J. Morata, M.J. López
445 Programa de Salud para niños y adolescentes con
síndrome de Down
J. Villarroya, M. Andrés, B. Fernández, V. Posadas,
A. Quiles, M. Portolés, B. Collado, A. Guerrero,
R. Fernández-Delgado
448 Cuidados de salud en el adulto con síndrome de Down
J.M. Borrel Martínez
453Noticias
455AGRADECIMIENTO a jueces
456 ÍNDICE DE AUTORES
458 ÍNDICE DE materias
Revista Española de
Clínica e Investigación
Noviembre-Diciembre 2012
Volumen 68 - Número 6
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ERGON. Revista Española de Pediatría.
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[email protected]
Revista Española de
Clínica e Investigación
Noviembre-Diciembre 2012
Volumen 68 - Número 6
nÚmero monográfico
“Síndrome de Down”
Sumario
introducción
403 Síndrome de Down. ¿Qué ha cambiado?
R. Fernández-Delgado
Originales
404 El recién nacido con síndrome de Down
E. Moreno-Vivot
409 Neurología y síndrome de Down. Desarrollo y atención temprana
I. Malea Fernández, R. García Ramos, P. Corbí Caro, C. Alemany Peñarrubia, C. Fernández O´Donnell,
M.L. Castelló Pomares
415 Cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Down
F. Núñez Gómez, J.L. López-Prats Lucea
421 Alteraciones hematológicas en las personas con síndrome de Down
M. Andrés, B. Fernández, R. Fernández-Delgado
424 Trastornos ortopédicos en niños con síndrome de Down
A. Alarcón Zamora, C. Salcedo Cánovas
429 Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Down
C. Morales-Angulo, S. Obeso Agüera, R. González Aguado
434 Alteraciones odonto-estomatológicas en el niño con síndrome de Down
E. Culebras Atienza, J. Silvestre-Rangil, F.J. Silvestre Donat
440 Alteraciones endocrinológicas en el síndrome de Down
R. Alpera, J. Morata, M.J. López
445 Programa de Salud para niños y adolescentes con síndrome de Down
J. Villarroya, M. Andrés, B. Fernández, V. Posadas, A. Quiles, M. Portolés, B. Collado, A. Guerrero,
R. Fernández-Delgado
448 Cuidados de salud en el adulto con síndrome de Down
J.M. Borrel Martínez
453Noticias
455 AGRADECIMIENTO a jueces
456 ÍNDICE DE AUTORES
458 ÍNDICE DE materias
Revista Española de
Clínica e Investigación
November-December 2012
Volume 68 - Number 6
monographic issue
“Down’s syndrome”
Contents
introducTIOn
403 Down’s syndrome. What has changed?
R. Fernández-Delgado
Originals
404 The newborn with Down’s syndrome
E. Moreno-Vivot
409 Neurology and Down’s syndrome. Development and early care
I. Malea Fernández, R. García Ramos, P. Corbí Caro, C. Alemany Peñarrubia, C. Fernández O´Donnell,
M.L. Castelló Pomares
415 Congenital heart disease in children with Down’s syndrome
F. Núñez Gómez, J.L. López-Prats Lucea
421 Blood disorders in persons with Down’s syndrome
M. Andrés, B. Fernández, R. Fernández-Delgado
424 Orthostatic disorders in children with Down’s syndrome
A. Alarcón Zamora, C. Salcedo Cánovas
429 Ear, nose and throat manifestations of Down’s syndrome
C. Morales-Angulo, S. Obeso Agüera, R. González Aguado
434 Odonto-stomatology alterations in the child with Down’s syndrome
E. Culebras Atienza, J. Silvestre-Rangil, F.J. Silvestre Donat
440 Endocrine disorders in Down’s syndrome
R. Alpera, J. Morata, M.J. López
445 Health Program for children and adolescents with Down’s syndrome
J. Villarroya, M. Andrés, B. Fernández, V. Posadas, A. Quiles, M. Portolés, B. Collado, A. Guerrero,
R. Fernández-Delgado
448 Health cares in the adult with Down’s syndrome
J.M. Borrel Martínez
453News
455 ACKNOWLEDGEMENT TO THE JUDGES
456 AUTHORS’ INDEX
458 SUBJECTS’ INDEX
introducción
Síndrome de Down. ¿Qué ha cambiado?
R. Fernández-Delgado
Unidad de Síndrome de Down. Asindown. Hospital Clínico Universitario. Universidad de Valencia.
La vida de las personas con síndrome de Down ha cambiado de forma manifiesta en los últimos 30 años. No hace
falta un análisis muy profundo para comprobarlo. Si vemos,
en cualquier calle o plaza de nuestro país, una persona con
trisomía 21 y echamos la vista hacia atrás, nos damos cuenta
de las diferencias. Para que esto se haya producido ha sido
necesario el sacrificio y esfuerzo de muchas personas y la
confluencia de una serie de circunstancias históricas que
han permitido una mayor tolerancia de la sociedad con las
personas discapacitadas.
Tratando de agrupar los principales factores que han
contribuido a la situación actual, debemos incluir las Asociaciones de Padres, los cambios en la calidad de la asistencia
médica y la aparición de, lo que se llamó, la sociedad de
bienestar.
Los padres y familiares de las personas con síndrome de
Down han sido el motor para una mejor asistencia sanitaria
y social. Ellos han creado asociaciones ciudadanas que han
defendido y requerido de los poderes públicos la escolarización integrada, la asistencia sanitaria con atención específica
a los problemas ligados a la trisomía y la inclusión sociolaboral. Si se revisa la historia, las asociaciones de padres
están presentes en la génesis de todas las mejoras.
Los conocimientos médicos sobre el síndrome de Down
no han aumentado de forma espectacular en el último cuarto del siglo XX y primer decenio del XXI. Sin embargo, la
aplicación de los avances generales de la medicina a este
grupo de pacientes ha originado un aumento espectacular
en la esperanza y la calidad de vida de las personas con
síndrome de Down. La mejoría en la cirugía cardiovascular,
la cirugía visceral y ortopédica, el diagnóstico y tratamiento precoces de las alteraciones neurosensoriales (visuales
y auditivas) y los conocimientos cada vez más profundos
sobre las afecciones digestivas, endocrinológicas, etc., han
permitido ofrecer a las personas con síndrome de Down una
asistencia global específica y han generado la aparición de
programas de salud específicos para personas con trisomía
21 y de equipos asistenciales multidisciplinares para el desarrollo de este programa.
Además de los avances en la atención médica, se ha mejorado, aunque quede un camino largo por recorrer, en la
atención a problemas como la estimulación temprana y la
integración escolar en los niños y la salud mental y la integración social en los adultos.
Todo ello ha sido posible gracias a la aparición de la “sociedad de bienestar”, entendida como aquella que permite
brindar asistencia sanitaria completa y protección social a
los individuos más desfavorecidos, con necesidades continuadas. Como esta coyuntura histórica parece haber cambiado, debemos esforzarnos para que los diversos avatares
sociales no castiguen a la población que más necesita de la
solidaridad y la ayuda. Debemos procurar que se establezca
una igualdad de oportunidades en el acceso a los cuidados
de salud física y mental que facilite la entrada en el mundo
académico y laboral de las personas con síndrome de Down
y, en general, de todas las personas con discapacidad. Solo
de esta manera podrán integrarse en la sociedad como ciudadanos de pleno derecho.
No permitamos la vuelta atrás. Que no cambie lo que se
ha conseguido cambiar con tanto sacrificio.
Correspondencia: Dr. Rafael Fernández-Delgado. Avenida Blasco
Ibáñez, 17. 46010 Valencia.
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 403
Vol. 68 nº6, 2012
Síndrome de Down. ¿Qué ha cambiado?
403
artículo ORIGINAL
El recién nacido con síndrome de Down
E. Moreno-Vivot
Centro Médico Domingo Savio. Buenos Aires (Argentina).
Resumen
La actitud del profesional ante el recién nacido con síndrome de Down tiene una importancia capital en la aceptación y comprensión por parte de los padres. El pediatra debe
conocer los problemas médico-quirúrgicos más frecuentes,
pero también debe ser consciente de la carga emocional del
acontecimiento. Puesto que la mayoría de los problemas que
afectan a la salud tienen solución o control, esta primera
mirada nuestra cómo profesionales de la salud podrán impactar en forma positiva o negativa en sus padres, familia y
sociedad. En la siguiente exposición se realiza una descripción de cómo dar la noticia, el diagnóstico y los controles a
realizar durante el primer mes de vida, con especial atención
sobre la alimentación.
Palabras clave: Síndrome de Down; Recién nacido; Diagnóstico; Comunicación; Fenotipo; Malformaciones.
ABSTRACT
The attitude of the professional regarding the newborn
with Down’s Syndrome plays an important part in its acceptance and understanding by the parents. The pediatrician should understand the most frequent medical-surgical
problems, but should also be aware of the emotional load of
the event. Since most of the problems that affect health can
be solved or controlled, our first impression as health care
professionals will have a positive or negative effect on their
parents, family and society. In the following presentation, a
description is made on how to give the news, the diagnosis
and the controls to be carried out during the first month of
life, with special attention of type of feed.
Correspondencia: Dr. Eduardo Moreno-Vivot. Centro Médico
Domingo Savio. Domingo Savio 3026. San Isidro (1642). Provincia
de Buenos Aires (Argentina)
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2011
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 404-408
404
E. Moreno-Vivot
Key words: Down’s syndrome; Newborn; Diagnosis; Communication; Phenotype; Malformations.
Los pediatras y neonatólogos nos podemos enfrentar en
el momento del nacimiento de un niño o niña con síndrome
de Down a dos situaciones diferentes: una, aquella en la
que este nuevo ser, al que ya se le han realizado los estudios
prenatales correspondientes y se conoce el diagnóstico de
síndrome de Down; y la segunda, en la que hay sospecha
diagnóstica al realizarle el examen físico. En la primera
situación, si ya se ha comunicado la noticia, los padres
generalmente ya han realizado el duelo y la reflexión correspondiente, decidieron continuar con el embarazo; suele
ser momento de mucha alegría en el recibimiento del nuevo
hijo o hija, por lo que, lo pondremos sobre el pecho de su
madre, acercaremos al padre y estimularemos la lactancia
materna en forma precoz, para fortalecer el vínculo y la
producción de leche materna, luego se realizará el examen
físico y se tomarán las medidas necesarias de acuerdo con el
resultado del mismo. En cambio, si nos encontramos ante
la situación de diagnóstico postnatal, debemos mantener
la mayor serenidad posible, tomar nosotros los médicos
el mando de la situación y de la transmisión de la información, buscar el vinculo precoz entre la madre y su hijo
o hija a través del abrazo y la lactancia y, una vez que sus
padres estén en la habitación, transmitirles la noticia y
hacerlo con algunas recomendaciones que les transmitiré
a continuación:
– Evitar el diagnóstico en sala de partos: si la información
no se da apropiadamente, no se facilita el mejor vínculo posible entre la madre y su hijo. Este vínculo, mal
establecido, puede lesionar la relación e influenciar el
desarrollo posterior del niño o niña.
– Informar al médico obstetra de la situación.
– Realizar una evaluación clínica experta, destinada a la
confirmación diagnóstica rápida y poder así realizar los
estudios apropiados.
Revista Española de Pediatría
– Buscar las malformaciones asociadas para realizar un
pronóstico y tratamiento adecuado y derivar al especialista oportunamente.
– Transmitir la información a los padres o a los responsables por un profesional médico y, si es posible, con
experiencia en estas situaciones.
– Hacerlo de forma rápida y en un ambiente tranquilo con
ambos padres presentes o algún familiar que acompañe
al que esté y que siempre que sea posible el niño permanezca en brazos de la madre o del padre.
– Felicitar a los padres nuevos, porque ese niño o niña los
ha hecho padres.
– Preguntar cuál es el nombre para centrar la atención en
la persona.
– Hablar de los aspectos positivos más que de los negativos.
– No abundar en información médica, ya que los padres
no están en condiciones de escucharla.
– Ser cuidadoso en el pronóstico, recordando el axioma
de que no existen enfermedades sino enfermos, ya que
nos han sorprendido niños y niñas con una sobrevida
mayor a la esperada.
– Dejar la puerta abierta para nuevos encuentros.
– Saber escuchar el silencio de los padres.
– Dejar expresar sus sentimientos.
– Darle la posibilidad a los nuevos padres de un espacio
donde puedan estar juntos y solos para compartir sus
sentimientos.
– Brindar apoyo psicológico o psiquiátrico si fuera necesario.
– Ofrecerles hablar con otros padres sean o no parte de
instituciones dedicadas a las personas con síndrome de
Down y sus familias.
– Ofrecerles, si hay oportunidad, apoyo espiritual, sea cual
sea la religión que profesan, si fuera necesario.
– No abandonarlos durante el internamiento, visitarlos(1,2).
Los profesionales médicos debemos tener claro que los
padres, durante 9 meses, en aquellos casos en los que no hay
diagnostico prenatal, soñaron un hijo o hija con determinadas características físicas e intelectuales, con un futuro determinado y que en el momento del nacimiento se derrumban,
pudiendo producir, en ambos padres, sentimientos de culpa,
angustia, depresión; por eso la forma en que transmitamos la
noticia y la calidad y el trato con que lo hagamos, la información médica que demos, y cómo nos dirijamos al nuevo
niño o niña impactará en forma positiva o negativa en estos
nuevos padres. No debemos llenar de información médica
a los padres, ellos en estos momentos no lo necesitan y, de
hacerlo, es muy probable que causemos aún más angustia
en ellos, por eso el objetivo principal es comunicar nuestra
sospecha diagnóstica y acompañar.
Entonces la comunicación de la noticia debe ser realizada
por un profesional con experiencia, con conocimiento del
Vol. 68 nº6, 2012
síndrome de Down propiamente dicho, lo que le permitirá
hacerlo con seguridad, templanza y mucho cariño (3).
Que es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición genética que
ocurre en el ser humano, determinada por una alteración del
número de cromosomas, en donde existen 47 cromosomas
en lugar de 46, lo que define que hay un cromosoma extra.
Se pueden presentar tres formas: la trisomía 21 libre en un
95% de los casos, la translocación en un 4% y el mosaicismo en el 1%. Un concepto a destacar de estos datos es que
definen el origen y la presencia del síndrome, pero no precisa
la cantidad o calidad de la presentación del síndrome en esta
nueva persona que acaba de nacer. A partir de estos datos,
los médicos genetistas deberán realizar el consejo genético
correspondiente.
Examen Físico
Al momento de nacer se puede sospechar la presencia
de la trisomía por la hipotonía muscular, la debilidad o
ausencia de reflejos arcaicos y signos de estar ante un niño
con cardiopatía congénita, lo que nos llevará a realizar un
prolijo examen físico(4) para tener la confirmación clínica de
que nos encontramos ante una niña o niño con SD.
1. Fenotipo
El fenotipo del niño o niña con síndrome de Down al
nacer tiene unas características particulares que hacen que
sospechemos el diagnóstico, las que se deben a la activación
e interacción de los distintos genes del cromosoma 21 entre
ellos y con el resto del genoma.
Presentan al nacer una hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa que será variable de un bebé a otro.
Presentan los siguientes rasgos fenotípicos:
– Cabeza y cuello: disminución del perímetro cefálico con
braquicefalia y occipital aplanado. Cuello corto.
– Cara: presentan epicanto, nariz pequeña con puente nasal
plano, protrusión lingual característica, orejas pequeñas
y conducto auditivo externo estrecho.
– Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas, braquidactilia y clinodactilia. Surco palmar único y el signo de la
sandalia, por separación entre el primer y segundo dedo
del pie.
– Piel y faneras: piel redundante en la región cervical especialmente en el periodo neonatal.
– Genitales: el tamaño del pene suele ser más pequeño,
como el volumen testicular, y es frecuente la presencia
de criptorquidia.

2. Evaluación cardiológica
El porcentaje de recién nacidos con síndrome de Down
que presenta cardiopatías congénitas (CC) es del 40 al 60%,
con sus variaciones de acuerdo con diferentes autores, por
El recién nacido con síndrome de Down
405
lo que es muy importante realizar un diagnóstico precoz,
especialmente en aquellos con CC e hipertensión pulmonar
asociada. Se realiza a través del examen físico y por ecocardiografía Doppler color que permite el estudio morfológico
y la medición de los gradientes de presión intracardiaca y
la presión de la arteria pulmonar, antes del alta sanatorial.
Dentro de las cardiopatías congénitas, las más frecuentes
son el canal aurículo-ventricular completo en un 53,4% y la
comunicación interventricular en un 24,7%. Otras cardiopatías que se pueden asociar son el ductus aislado en un 7,5%,
la comunicación interauricular tipo ostium primum en un
5,9%, tetralogía de Fallot con un 4,9% y el resto en un 3,4%.
3. Evaluación gastroenterológica
La presencia de malformaciones y anomalías en el aparato digestivo tiene una incidencia del 10 al 12%. Se pueden
dividir entre las que se manifiestan en forma precoz, como
la atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica, la
atresia duodenal, el páncreas anular, atresia yeyunoileal, la
enfermedad de Hirschsprung y el ano imperforado. También
entonces, se debe estar atento en la época neonatal inmediata
a la presencia de vómitos y ausencia de deposiciones en las
primeras 24 horas, y realizar estudios de imágenes correspondientes para descartar patología obstructiva.
4. Endocrinología
Se debe realizar el cribado neonatal para la detección de
hipotiroidismo congénito, que es más frecuente en los recién
nacidos con SD que en la población general. Su diagnóstico precoz evitará que se afecte aún más su discapacidad
intelectual.
Incidencia de hipotiroidismo congénito: población general: 1 cada 3.000 RN vivos, RN con SD: 1 cada 141 RN
vivos.
5. Ortopedia y traumatología
Dentro de las alteraciones que encontramos en este área
destacamos las anomalías a nivel del cráneo (braquicefalia,
occipital aplanado), anomalías torácicas (tórax aplanado, en
quilla), incurvación frecuente del quinto dedo de la mano.
También por la hipotonía muscular y la mayor laxitud ligamentosa se debe prestar especial atención a la luxación congénita de caderas, por lo que debemos realizar la maniobra
de Ortolani y Barlow para su detección precoz y estudios
por imágenes correspondientes.
6. Audición
Se le debe realizar un examen del conducto auditivo
externo y verificar la presencia de secreción en el mismo, ya
que el diámetro del mismo y su obstrucción puede llevar a
que la evaluación mediante las otoemisiones acústicas sea
informada como respuestas ausentes o disminuidas y sea
solo un tema relacionado con lo descrito anteriormente.
406
E. Moreno-Vivot
7. Hematología
Se debe realizar al recién nacido un hematocrito y recuento de glóbulos blancos, para descartar dos cuadros que
suelen presentarse a esta edad en los niños o niñas con SD
que son la poliglobulia, que puede producir un síndrome de
hiperviscosidad en la sangre, provocando un aumento de la
hipertensión pulmonar que deberá ser tratada y el síndrome mieloproliferativo transitorio que en la vida fetal puede
producir “hydrops fetalis” y es importante que, si se detectó
este cuadro en un niño o niña en el que no se le diagnosticó
SD, se le realice un cariotipo. Suele cursar con hepatoesplenomegalia, citopenia y presencia de blastos en sangre
periférica y se relaciona con mutaciones en el gen-Gata-1.
Algunos pueden requerir tratamiento con quimioterápicos
a dosis bajas, pero lo habitual es que este cuadro se resuelva
espontáneamente dentro de los primeros meses, pero entre
el 20 al 30% de los que lo desarrollan, pueden, entre los 3
a 5 años, desarrollar una leucemia megacarioblástica aguda.
Como nota importante se debe aprovechar la extracción de
sangre para realizar el estudio genético y detección precoz
de enfermedades metabólicas.
8. Oftalmología
Es necesario examinar el reflejo rojo para asegurarse la
transparencia de la pupila y, si observamos una leucocoria,
debemos consultar con un oftalmólogo pediatra para que
realice el correspondiente diagnóstico de la causa. Las cataratas congénitas tienen una incidencia de presentación del
3% y el retinoblastoma tiene una baja incidencia. De todas
maneras, es de buena práctica que se realice al mes de vida
un fondo de ojo con dilatación pupilar por un especialista.
La otra alteración de alta frecuencia de presentación es el
nistagmus.
9. Examen urogenital
Las alteraciones tienen una frecuencia de presentación del
3,5 al 21%, las que debemos tener en cuenta son hipoplasia
renal, válvula de uretra posterior, obstrucción ureterovesical,
fimosis, hipospadias. Aunque algunos estudios muestran este
incremento de malformaciones nefro-urológicas, la Academia Americana de Pediatría no recomienda exploraciones
complementarias rutinarias específicas(5).
Alimentación
La lactancia materna tiene una importancia fundamental
para el futuro de este niño o niña. Iniciarla de forma precoz
será importante para favorecer el vínculo madre-hijo/a, el
cual puede estar distante, es la primera estimulación y es el
primer acto de amor. Debemos destacar las ventajas nutricionales, inmunológicas y psicoafectivas.
La leche materna está disponible, la temperatura es la adecuada, es un momento en el que podemos trabajar en forma
natural los cinco sentidos de nuestro hijo/a, porque nos huele,
Revista Española de Pediatría
nos escucha cuando le hablamos, nos siente cuando los acariciamos, gusta la leche y nos ve, provee de células, factores
antiinfecciosos y anticuerpos para defenderse de agresiones
por agentes patógenos. Durante esta primera etapa de la lactancia debemos estar muy cerca de la madre y explicarle ciertas características que tiene su hijo/a para que esté tranquila.
Debe conocer la presencia de la hipotonía muscular a nivel
de los músculos masticatorios, por lo que la succión además
de ser débil y no colocar la boca bien, puede no ser efectiva.
Debe saber que los recién nacidos con síndrome de Down
suelen estar más dormidos que la mayoría de los neonatos,
lo que puede angustiar a sus madres. El acto de succionar
favorece el desarrollo de los músculos de la masticación, lo
que favorecerá que mejoren su tono y coordinación, evitará
que tengan la protrusión lingual y boca abierta y será en
beneficio de su futuro desarrollo del lenguaje.
Por todo esto, debemos educar a las madres con mucha
paciencia, explicándoles las bondades de la lactancia natural.
Nosotros, los profesionales de la salud, debemos conocer
todo esto y saber que el crecimiento es menor respecto a
la población general, para no pasar rápidamente a la leche
artificial.
Al momento de otorgar el alta hospitalaria, debemos
estar seguros de que se han realizado todos los controles
descritos, especialmente el cardiovascular y el gastroenterológico, dar las pautas de seguimiento, las de alarma, evaluar
cómo se encuentra la familia, la relación madre-hijo, sus
padres, hermanos si los hubiera, si necesitan apoyo psicológico y citar a los padres para hablar con ellos y evaluar
al niño o niña a las 48-72 horas y luego en forma semanal
hasta el mes de vida.
Primera visita
En esta primera visita se evaluará físicamente al paciente,
la presencia de ictericia, se realizará examen cardiológico
clínico teniendo en cuenta que están disminuyendo las presiones pulmonares, a nivel gastrointestinal, si tiene vómitos
y cómo son sus defecaciones, el tono muscular y sus reflejos,
la alimentación que será evaluada observando cómo es la
técnica alimentaria, la variación de peso, cómo siente su
madre los pechos, en cuanto a bajada de la leche, turgencia
y si su hija/a cuando come siente que los vacía. De acuerdo a
los datos que obtengamos, y con lo que su madre nos transmita en relación a la lactancia y sus sentimientos, daremos
las pautas correspondientes. Pero no debemos apresurarnos,
es muy fácil indicar un biberón, pero es más importante
estimular la lactancia natural por todos los beneficios que
ya hemos descrito anteriormente. Debemos hablar con los
padres para que nos cuenten cómo se encuentran, ellos como
personas individuales, como pareja y como padres; esto es
muy importante porque será en beneficio de su hijo/a de
ellos como personas, esposos y padres, además será información importante para nosotros como profesionales para
Vol. 68 nº6, 2012
definir conductas. Pero en esta etapa debemos ser pacientes,
escuchar y dar consejo sobre cómo seguir y esperar a las
siguientes consultas.
En las consultas que siguen hasta el mes de vida se ha
de examinar al pequeño paciente y realizar las siguientes
evaluaciones:
a) Examen físico: realizar un examen minucioso y especialmente cardiológico, en aquellos que tienen malformaciones cardiacas y estar en contacto con el cardiólogo
pediatra para evaluar medicación si fuera necesario y
conocer la expectativas quirúrgicas, si fueran precisas.
En el área gastroenterológica, volver a preguntar por los
vómitos, por la mayor presencia de reflujo gastroesofágico, la frecuencia y calidad de las deposiciones para estar
atentos a la existencia de la enfermedad de Hirschsprung,
pero tener en cuenta la hipotonía de la musculatura lisa y
estriada que también puede contribuir de forma notable
al estreñimiento.
b) Control de peso: tener en cuenta que el aumento de peso
es menor que en la población general, que la lactancia
natural es dificultosa al principio y que pueden tener
patología agregada, antes de tomar decisiones, porque
el aumento de peso fue pobre.
c) Evaluación de la lactancia: teniendo en cuenta lo anterior,
se debe avaluar el funcionamiento de la lactancia materna
desde el punto de vista nutricional y psicoafectivo. De
acuerdo a esto y a la variación de peso se tomarán las
decisiones más correctas. Si se decide incorporar leche
artificial a través del biberón, se definirá si la alimentación
será mixta o solo artificial. Al incorporar esta leche, será
importante que el padre la administre también, ya que
será en beneficio de su relación con su hijo/a. También es
importante que sepan que se puede modificar el tránsito
intestinal y la frecuencia de las deposiciones. En la administración de leche por biberón se debe tener cuidado de
que el flujo sea lento, para evitar la protrusión lingual,
que el niño/a esté bien sentado para que deglución sea
correcta y no origine problemas de congestión e infección
de las vías respiratorias superiores, siendo una de las consecuencias la boca abierta y la lengua fuera de la misma.
d) Evaluación del estado psicoafectivo de los padres y su
familia: volver a interrogar como se encuentran, y si
nuestra impresión es que no están bien, proponer que
hablen con otros padres o incorporar profesionales de
la psicología o ayuda espiritual.
e) Preguntar por el entorno: interrogar acerca de la familia,
amigos, si son de ayuda.
f) Si se han puesto en contacto con una Asociación de padres de niños y niñas con SD.
Inmunizaciones:
Se deberán realizar las mismas vacunaciones que la población común y de acuerdo al Plan de Vacunación Oficial
de cada país o región. En aquellos niños/as con cardiopatía
El recién nacido con síndrome de Down
407
congénita se debe indicar el palivizumab durante el periodo
otoño-invierno.
Estimulación
Desde las primeras consultas médicas, tenemos que comenzar a hablar acerca del programa de estimulación que
deberá tener este niño o niña. Es importante destacar que
los padres deben estar preparados para comenzar a realizar
las terapias y marcarles que es un excelente momento para
que padres y niños se encuentren y acerquen. Los beneficios
en el desarrollo motor, cognitivo y social son los principales
objetivos de la estimulación temprana. Aquellos padres que
tienen otros hijos deben saber que el progreso en las áreas
cognitiva y psicomotriz lo hacen de un modo muy parecido
a como lo hacen los demás niños pero a una velocidad más
lenta.
Todos los bebés con síndrome de Down deben ser incorporados en programas de Estimulación Temprana(6) a
cargo de profesionales con experiencia y conocimiento del
síndrome de Down, donde, como dijimos antes, debe ser
incorporada la familia y se le entregará un programa para
trabajar en la casa.
Conclusión
El nacimiento de una niña o niño con SD lleva a una
movilización psicoafectiva de los padres, sentimientos encontrados, búsqueda de culpables y un cambio en la mirada
de la vida. A nosotros los profesionales nos moviliza primero
en madurar al dar la noticia, a darnos cuenta de que antes de
ser médicos somos personas y como tales tenemos miedos y
408
E. Moreno-Vivot
dudas, pero ante todo que si miramos a este nuevo ser como
persona lograremos tanto en este nuevo bebé como en sus
padres y familias la aceptación de este desafío que les ha
puesto la vida por delante.
Los profesionales de la salud tenemos una responsabilidad enorme ante estas situaciones, debemos mirar a la
persona antes que el síndrome, mirar a la madre que ha sido
madre de una persona y no de un síndrome y a su familia
que ha llegado una nueva persona, un nuevo integrante. Asumamos nuestra responsabilidad no solo de curar personas,
sino también, cuando fuera necesario, de dar una caricia,
una palabra o estar simplemente en silencio.
Este es nuestro desafío como pediatras...
Bibliografía
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Pediatría. Sociedad Argentina de Pediatría; 1999.
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Revista Española de Pediatría
artículo ORIGINAL
Neurología y síndrome de Down. Desarrollo y atención temprana
I. Malea Fernández1, R. García Ramos1, P. Corbí Caro1, C. Alemany Peñarrubia1,
C. Fernández O´Donnell 1, M.L. Castelló Pomares2,3
Equipo de Atención Temprana CDIAT. Fundación Asindown. 2Unidad de Síndrome de Down. Asindown. Valencia.
3Unidad de Neuropediatría. Hospital Clínico Universitario. Universidad de Valencia.
1
Resumen
Aunque los avances diagnósticos y terapéuticos han
contribuido a mejorar las afecciones orgánicas de los pacientes con síndrome de Down (cardiopatías, malformaciones digestivas, hipotiroidismo, etc.), el retraso psicomotor
continúa siendo el factor más discapacitante para una persona con trisomía. En ausencia de tratamiento curativo,
la atención temprana a las distintas áreas del desarrollo es
el arma más eficaz para procurar la integración de estos
pacientes. Por ello, desde la época neonatal o de la lactancia
precoz, los niños deben ser dirigidos a Unidades multidisciplinares en las que se aborden los distintos aspectos del
desarrollo infantil.
Palabras clave: Síndrome de Down; Atención temprana;
Desarrollo psicomotor; Fisioterapia.
ABSTRACT
Although the diagnostic and therapeutic advances have
contributed to improving the organic conditions of patients
with Down’s Syndrome (heart diseases, digestive malformations, hypothyroidism, etc.), psychomotor retardation
continues to be the most incapacitating factor for a person
with trisomy. In absence of curative treatment, early attention to the different development areas is the most effective
tool to seek the integration of these patients. Thus, from
the neonatal or early lactation period, the children should
been referred to multidisciplinary units where the different
aspects of child development are approached.
Correspondencia: Dra. Inmaculada Malea Fernández. Poeta José
María Bayarri 6, bajo. 46014 Valencia.
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 409-414
Vol. 68 nº6, 2012
Key words: Down’s syndrome; Early care; Psychomotor
Development; Physiotherapy.
Introducción
El sistema nervioso (SN) humano está dotado de una
enorme plasticidad y su desarrollo viene condicionado por
la existencia de un programa genético y de todo un conjunto
de influencias externas.
El desarrollo psicomotor o la progresiva adquisición
de habilidades en el niño es la manifestación externa de la
maduración del SN.
Las genopatías (dotaciones genéticas anormales) pueden
producir anomalías estructurales y funcionales del SN, dando como resultados, diversos tipos y/o grados de disfunción
cognitiva y neurológica en el individuo que la presenta.
Se desconocen las claves neurobiológicas exactas que
dan lugar a la disfunción cerebral en el síndrome de Down
(SD), pero sí sabemos que se deben a: alteraciones del desarrollo del cerebro y degeneración neuronal que ocurren
en la segunda mitad del desarrollo fetal.
En los niños con S. de Down, durante el desarrollo perinatal, entre los 3-5 meses, disminuye el perímetro cefálico
por debajo de 2 desviaciones estándar, dando lugar a una
microcefalia, debido principalmente a alteraciones morfológicas macroscópicas (demostradas con estudios de neuroimagen: TAC, RM cerebral)(1) y microscópicas. Todo ello
se considera una disgenesia, que ocurre en épocas tardías
del desarrollo fetal (20-22 s. de embarazo) y hasta épocas
postnatales.
Las variaciones ocurridas en la estructura y organización del cerebro del niño con síndrome de Down durante
la corticogénesis van a suponer un freno u obstáculo para
el pleno desarrollo posterior.
Por tanto, en el cerebro de un niño con SD no hay una
alteración única o localizada en un sistema concreto, son
alteraciones difusas (menor número de neuronas, alteración
Neurología y síndrome de Down. Desarrollo y atención temprana
409
de las estructuras) y que afectan a diversos sistemas con
diferente intensidad.
No se pueden definir síndromes cerebrales concretos (a
excepción del lenguaje), pero si podemos definir variaciones
en los patrones básicos de actividades y en funciones prevalentes en una mayoría de niños con síndrome de Down.
En su conducta cognitiva están afectadas diversas áreas:
atención e iniciativa, memoria a corto plazo y procesamiento de la información, memoria a largo plazo, tanto
la explícita, que es la más afectada, como la implícita, la
correlación y el análisis.
Todas estas dificultades y su retraso motor no suponen
la imposibilidad de alcanzar las tareas propuestas, pero
habrá que adecuar su aprendizaje.
Destacamos la importancia de la intervención temprana,
que trata de superar y compensar estas limitaciones, aprovechando la plasticidad neuronal y extraer al máximo lo
que la realidad genética de cada individuo permita.
Todas las conductas mejoran ostensiblemente si el entorno familiar, social y escolar es positivo y se debe enfatizar
que la acción de los padres es decisiva en el desarrollo de
un niño durante los primeros años, cualesquiera que sean
sus condiciones.
Concepto de Atención Temprana (AT)
Se entiende por atención temprana el conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0-6 años,
a la familia y al entorno, que tiene por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias
o permanentes que presentan los niños con trastornos en
su desarrollo (físico, psíquico o sensorial) o riesgo biológico o social de padecerlos, planificadas por un equipo de
profesionales de orientación inter o transdisciplinar(2). En
AT es imprescindible considerar al niño en su globalidad,
teniendo en cuenta los aspectos intrapersonales, biológicos,
psico-sociales y educativos propios de cada individuo, y
los interpersonales, relacionados con su propio entorno,
familia, escuela y contexto social.
Fundamentos neurobiológicos de la
Atención Temprana
Como ya sabemos, el sistema nervioso se encuentra
en la primera infancia en una etapa de maduración y de
importante plasticidad. El cerebro puede ser modulado
y modificado por las influencias ambientales, y sus propiedades plásticas permitirán compensar o corregir, en
grado variable, la pérdida ocasionada por una lesión. El
síndrome de Down implica un cerebro mediatizado por
unas alteraciones de origen génico que constriñen su pleno
desarrollo y función. Por su difusa presencia a lo largo y
a lo ancho de las estructuras cerebrales, quedan afectados
en mayor o menor grado variados sistemas implicados en
funciones distintas: lo motórico, lo sensorial, lo verbal,
410
I. Malea Fernández y cols.
determinados aspectos relacionados con lo cognitivo y
con lo adaptativo.
La atención temprana aplicada a los niños con SD tiene
el objetivo de aprovechar la neuroplasticidad para activar
y promover las estructuras que han nacido o que se han de
desarrollar de un modo deficiente. Debemos saber que la
plasticidad funciona pero que tiene un límite; el exceso de
estímulos, o el desorden en su aplicación, es contraproducente y provoca confusión en los sistemas(3).
Principales objetivos de la Atención
Temprana
– Reducir los efectos de un déficit producidos por un trastorno o situación de alto riesgo.
– Proporcionar a los padres y a toda la familia la información, el apoyo y el asesoramiento necesarios, con
el fin de que puedan adaptarse a la nueva situación, y
mantengan unas adecuadas relaciones afectivas con el
niño.
– Atender y cubrir las necesidades y demandas de la familia y el entorno del niño.
– Posibilitar de la forma más completa su integración en el
medio familiar, escolar y social, así como su autonomía
personal.
Centros de desarrollo Infantil y
Atención Temprana (CDIAT)
Uno de los principales ámbitos de actuación donde se
desarrollan los programas de AT son los CDIATS constituidos por un equipo de especialistas en atención temprana
procedentes del ámbito de la psicología, pedagogía, fisioterapia y logopedia.
Cuando nace un niño con SD en la provincia de Valencia, y contacta con ASINDOWN, concertamos una primera
visita con los padres y su bebé, la psicóloga y, siempre
que la familia lo considere, un miembro del “Programa
Padre a Padre”, formado por padres de Asindown que ha
pasado por una experiencia similar, y donde se produce
una situación de empatía que favorece la comunicación y
expresión de sentimientos. En esta reunión se valora y se
trata el impacto psicológico que haya causado en los padres
el nacimiento de un hijo con SD y se informa sobre los
aspectos relevantes de su desarrollo, sobre los programas
de AT, y sobre las expectativas a nivel educativo, de salud
y de futuro en general de las personas con SD. La familia
es informada de los CDIATS a los que puede acudir, y se
propone, atendiendo a la situación personal del niño y su
familia, así como a criterios profesionales, el número de
sesiones en el Centro, que suele oscilar en los primeros
meses entre una y dos semanales. La intervención, tanto
con el niño como con la familia, se basa en una programación individual de objetivos, así como pautas de actuación
a los padres y/o cuidadores. La terapeuta de AT hace una
Revista Española de Pediatría
valuación continua del desarrollo del niño e intercambia
información con la familia sobre las orientaciones seguidas
en casa. Asimismo, existe una coordinación con el entorno educativo (escuelas infantiles y centros educativos de
primer ciclo de infantil), sanitario (pediatras, servicios de
neuropediatría, rehabilitación infantil y otras especialidades
médicas), y social del niño.
Intervención en los procesos cognitivos
Desde el punto de vista cognitivo, los niños/as con SD
presentan una discapacidad intelectual. Las dificultades que
suelen mostrar se sitúan en los siguientes puntos.
– Déficit en las funciones sensoriales: las alteraciones visuales y auditivas limitan la entrada de información al
cerebro provocando respuestas más pobres.
– Déficit de atención: se mantiene durante cortos espacios
de tiempo. Tienen dificultad para discriminar la información relevante.
– Falta de motivación: su interés por la actividad se sostiene por poco tiempo. Se frustran ante las dificultades
– Tendencia a la impulsividad: comienzan a actuar antes
de procesar la información.
– Memoria: la selección de información se altera con facilidad, lo que lleva a que la información relevante no
llegue a la memoria a corto plazo y por consiguiente a
largo plazo.
– Procesamiento de la información: debido a la alteración
de información que proviene de los canales sensitivos,
el procesamiento no puede ser correcto y la respuesta se
altera. Los canales visuales y motores son más exactos
que los auditivos y verbales. Asimismo, existen problemas a la hora de la conceptualización, abstracción,
transferencia de aprendizajes y generalización.
Con la intervención que realizamos pretendemos
compensar y superar estas limitaciones, desarrollando al
máximo sus capacidades, para que sea capaz de percibir
y adquirir información, de almacenarla y utilizarla cuando lo necesite, mejorando la percepción, procesamiento
y almacenamiento de la misma en el cerebro y pudiendo
evocarla o recordarla para finalmente ser utilizada. El
objetivo de las sesiones de atención temprana dentro del
área perceptivo cognitiva es que el niño con SD aprenda
experimentando a partir de la manipulación con los elementos del medio que se le presentan, para ello partimos
de la estimulación sensorio perceptiva y de la integración
sensorial, principalmente a nivel auditivo, visual y táctil.
A partir de nuestra intervención tratamos de desarrollar
los precursores de las capacidades mentales que en el futuro permitan aprender, pensar, razonar, recordar, hablar
y resolver problemas.
Exponemos a continuación las sugerencias de intervención en las sesiones de atención temprana, teniendo en
cuenta los déficits más importantes en el área cognitiva:
Vol. 68 nº6, 2012
– Atención: favorecer la percepción sensorial y el proceso
atencional, tanto durante el desarrollo de una actividad
concreta como a lo largo de la sesión de trabajo, favoreciendo la motivación con actividades variadas. Es
conveniente mirarles cuando se les habla, comprobar
que atienden, eliminar estímulos distractores de la sesión, presentarles los elementos de uno en uno y evitar
enviarles distintos mensajes al mismo tiempo. No debemos confundir la falta de atención con la demora en
la respuesta, algo que se da habitualmente, ya que su
tiempo de latencia es más largo.
– Percepción: la estimulación debe presentarse, siempre
que sea posible, a través de más de un sentido. El modelado o aprendizaje por observación, la práctica de
conducta y las actividades con objetos e imágenes son
estrategias de aprendizaje muy eficaces.
– Memoria: los mecanismos que utilizamos para su desarrollo son: mantener la fijación visual, iniciar las actividades con la presentación visual o con la enumeración
verbal de los objetos, realizar cualquier actividad de
forma lúdica, hacer participar, relatar paso a paso las
actividades. Necesitan que se les proporcionen estrategias (subvocalizar, nombrar los objetos, agruparlos
en categorías). Es recomendable practicar en las tareas
cotidianas en casa y en la escuela (por ejemplo haciendo
recados). Los sucesos recogidos por la memoria a corto
plazo pueden ser trasferidos a la de largo plazo, este
proceso se dará si se consigue interés, atención, importancia del suceso, motivación y repetición.
– Procesamiento lógico: teniendo en cuenta que los niños
con SD presentan lentitud para procesar y codificar la
información y les resultan dificultosos los procesos de
conceptualización, abstracción, generalización y transferencia de los aprendizajes, es conveniente hablarles
despacio, con mensajes breves, concisos, sencillos, directos y sin doble sentido, también es conveniente darles
tiempo para que contesten, sin adelantarnos a su posible
respuesta. Es preciso explicarles hasta las cosas más
sencillas, no dando por supuesto que saben algo si no lo
demuestran haciéndolo. Se ha de prever en la intervención la generalización y mantenimiento de las conductas,
practicándolas en distintos lugares y momentos, de ahí
la importancia de la coordinación entre familia, escuela
y profesionales de atención temprana.
Intervención en el área sociocomunicativa
El área del lenguaje, especialmente en su faceta expresiva, es una de las principales dificultades en los niños
con SD (4). En los programas de AT, prestamos especial
atención a las habilidades comunicativas, que deben aparecer en los niños en sus primeros días de vida y es objetivo prioritario la implantación de un adecuado patrón
Neurología y síndrome de Down. Desarrollo y atención temprana
411
de interacción. Esta se ve muchas veces alterada por las
reacciones emocionales de los padres, que pueden disminuir su capacidad de reacción ante las manifestaciones
del niño, inhibir su comportamiento interactivo en caso
de depresión o rechazo o distorsionarlo cuando existen
fuertes niveles de ansiedad.
Los niños con SD en edades tempranas suelen presentar
las siguientes dificultades: contacto visual, mirada, sonrisa,
juegos vocálicos y balbuceos tardíos. Reacciones emocionales menos intensas. Retraso (18 meses) en la aparición
de los primeros sonidos, onomatopeyas e imitación de palabras con intención comunicativa. Aparición de las primeras palabras alrededor de los 2 y 3 años y retraso en
la unión de dos palabras para empezar a formar frases.
A estas dificultades añadimos las citadas anteriormente
en cuanto a los aspectos cognitivos (atención, percepción,
memoria…) que influyen en la comunicación y el lenguaje.
Los niños con SD tienen como característica común mejor
nivel comprensivo que expresivo y su nivel lingüístico va
por detrás de su nivel lector, de su capacidad social y de su
inteligencia general. Tienen dificultades para dar respuestas
verbales y dan mejores respuestas motoras. Como plan de
trabajo utilizamos multitud de estrategias, basándonos en
sus puntos fuertes y resaltando en toda la intervención dos
de ellos: el procesamiento de la información visual y la
comunicación no verbal.
La presencia de los padres en las sesiones en el CDIAT
son indispensables para llevar a cabo con éxito un programa. Algunas de estas estrategias son:
– La toma de turnos, que proporciona a los padres la
base para comprender la interacción con sus hijos, disminuyendo la frecuencia de órdenes y aumentando la
de respuestas.
– La interacción social-recíproca.
– Ajustar el lenguaje al nivel de comprensión del niño con
el fin de facilitar el procesamiento del mensaje.
– Respetar la iniciativa del niño.
– Desarrollar en los padres habilidades de observación
para interpretar las señales de su hijo.
– Determinados tipos de juegos que favorecen especialmente el desarrollo de la comunicación y el lenguaje.
– La imitación.
– El uso de gestos, tanto como apoyo a la comprensión
del lenguaje como para dotarles de herramientas para
poder comunicarse.
– Tratamientos orales motores.
– La adquisición de vocabulario.
– La discriminación auditiva
– Juegos para motivar los diferentes tipos de atención…
En AT es muy importante hacer comprender a la familia que la comunicación no se limita a unos determinados
momentos del día sino que a hablar se aprende hablando,
por lo que en el trato cotidiano, hablarles y escucharles se
412
I. Malea Fernández y cols.
convierte en las mejor táctica. Del mismo modo, es necesario hacerles comprender que momentos del día son más
oportunos para aprovechar mejor los periodos de alerta
para interactuar con ellos y no confundir estimular con
“incordiar” o bombardear, riesgo en ocasiones frecuente
en la práctica de la atención temprana.
Sociabilidad
En conjunto, las personas con SD alcanzan un buen
grado de adaptación social. Pero lo más importante es la
normalización, es decir, un trato semejante a los demás en
derechos y exigencias. Tanto la protección excesiva, como
la dejadez y el abandono, son actuaciones negativas para
ellos. Es fundamental el establecimiento de normas claras,
de forma que sepan en todo momento lo que deben y no
deben hacer. Los límites sociales bien definidos les proporcionan tranquilidad, seguridad y confianza (como a todos
los niños).
Temperamento
La manera característica con que los individuos se
relacionan con su mundo se define típicamente como temperamento. Dejando a un lado los estereotipos en cuanto
a la manera de ser de las personas con SD (obstinadas,
afectuosas, sumisas…) que no tienen una clara justificación, ni fundamento, y sabiendo que hay gran variabilidad
de temperamentos, sí podemos hablar de unas características generales de su personalidad: suelen tener escasa
iniciativa, menor capacidad para inhibirse, tendencia a la
persistencia de conductas y resistencia al cambio, menor
capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente,
poca perseverancia en las tareas y capacidad social para
eludirlas. Suelen mostrarse colaboradores y ser sociables.
A la hora de intervenir, estas características no se han
de considerar inmutables, por el contrario, se ha de actuar
intentando potenciar las capacidades y habilidades que les
puedan facilitar la incorporación a la sociedad y corregir
aquello que les limite ese acceso, favorecer su participación
en juegos y actividades de grupo, adaptar los programas
educativos a la personalidad de cada uno, entrenarlos en
el autocontrol, acostumbrarlos a que cambien de tarea con
cierta frecuencia…
Intervención para la adquisición de
hábitos de autonomía personal
El principal objetivo a largo plazo de un programa de
atención temprana es desarrollar la capacidad de autonomía
e independencia personal del niño, lo que le va a permitir
afrontar por sí mismo las diversas situaciones que se le
vayan presentando a lo largo de su vida. La estimulación
de las habilidades de autonomía personal debe abordarse
desde los primeros meses de vida y constituye uno de los
aspectos más espinosos debido la actitud sobreprotectora
Revista Española de Pediatría
que suelen manifestar los padres y familiares de los niños
con dificultades en su desarrollo y la tendencia a infravalorar las capacidades reales de estos niños.
Una de las conductas que ha recibido más atención ha
sido la comida y alimentación. Los niños con SD presentan
alteraciones sobre todo en la masticación debido a diversos
factores: anomalías esqueléticas de la boca y el cráneo que
provocan un menor volumen de la cavidad oral, un retraso y
diversas alteraciones en la erupción de la dentición primaria
y permanente, hipotonía muscular que contribuye a un cierre disminuido de los labios, protrusión de la lengua, débil
estabilidad mandibular y un inmaduro patrón de deglución.
Todos estos problemas se tratan de atajar con tratamiento oral motor y modificación de conducta, trabajando de
forma coordinada el profesional de atención temprana, la
familia y la escuela(5).
En cuanto al control de esfínteres, el tiempo que los
niños con SD logran conseguirlo es muy variable, aunque
la edad media suele estar entre los 36 y 48 meses. Para
comenzar a entrenar a un niño en el control de esfínteres
tienen que darse unos requisitos previos mínimos: es recomendable que el niño sea capaz de desnudarse de cintura
para abajo, de obedecer órdenes sencillas, de estar sentado
cinco minutos y de permanecer seco periodos espaciados
al menos una hora y media. También ayuda que el niño
identifique que está mojado o sucio.
Respecto al vestido y aseo, decir que las dificultades
de coordinación motora fina que tienen los niños con SD
frenan algunas adquisiciones (ponerse y quitarse ropa, abotonar, desabotonar…).
Por último, remarcar que en el desarrollo de los hábitos
de autonomía juega un papel decisivo la actitud que tengan
los padres y educadores hacia el niño con SD. Si confían
en que el niño es capaz y lo trabajan, su evolución será
positiva, al margen de las dificultades reseñadas. La labor
del profesional de atención temprana es informar, asesorar
y coordinarse con los padres, haciendo que estos se sientan
competentes para poder educar a sus hijos.
Intervención en el área motora
La fisioterapia va a partir del movimiento como base de
todo proceso de desarrollo del sistema nervioso del niño,
sin desligarlo del aspecto sensorial y psíquico a la hora
de iniciar un programa global de estimulación, ya que el
movimiento surge como respuesta a la estimulación y la
estimulación, a su vez, no será posible sin una forma de
movimiento. El fisioterapeuta comienza a intervenir con
los niños con SD desde los primeros días de vida. Es aquí
donde la familia y su entorno físico van a jugar un papel
fundamental, por esta razón, uno de los aspectos centrales del programa de tratamiento fisioterapéutico es el de
orientar y educar a la familia haciéndoles comprender la
importancia de las actividades físicas terapéuticas en este
Vol. 68 nº6, 2012
estado inicial del desarrollo y metalizándolos para que
tomen conciencia de que la familia es la protagonista del
tratamiento del bebé. Las sesiones se realizan de manera periódica, siendo la familia la encargada de realizar el
tratamiento en el seno del hogar, por ser este el espacio en
donde el niño va a desenvolverse la mayor parte del tiempo, en esta fase de su crecimiento, por lo tanto, el rol del
fisioterapeuta es la de orientar a la familia en cuanto a las
estrategias que esta debe realizar para mejorar la capacidad
física de su niño/a(6).
El objetivo principal de la fisioterapia para los niños con
SD no es acelerar la velocidad del desarrollo motor grueso,
sino reducir el desarrollo de patrones de movimientos compensatorios anormales, a los que los niños con SD suelen
ser propensos. La fisioterapia en niños con SD tiene como
objetivos generales: estimular el desarrollo motor del niño
y realizar actividades físicas para prevenir o corregir determinadas deformidades del aparato locomotor, teniendo en
cuenta que se deben considerar algunos aspectos inherentes
a este síndrome como son: la hipotonía muscular, la laxitud
ligamentosa, la reducción de la fuerza, el acortamiento de
las extremidades, a veces los fallos sensoriales y perceptivos
(auditivos, visuales, táctiles), lo cual influye negativamente
en la ubicación espacial, trayendo consigo torpeza en la
coordinación, en el control postural, en el equilibrio y en la
marcha. Estos factores están determinados por la genética y,
aunque algunos pueden ser influidos por la fisioterapia, no
van a ser modificados en lo fundamental y van a influir en
la velocidad del desarrollo motor grueso. Los niños con SD
tratan de compensar su hipotonía, su laxitud ligamentosa,
su menor fuerza y el acortamiento de sus extremidades desarrollando patrones de movimientos compensatorios que,
si se les deja persistiré, terminaran a menudo en problemas
ortopédicos y funcionales
Los niños con SD tienen por lo común muchos trastornos morfológicos del aparato respiratorio (vías nasales
cortas y estrechas, cavidad oral pequeña, macroglosia que
compromete a la orofaringe, a veces pectus excavatum,
alteraciones pulmonares, etc.). Si a esto se le añade la hipotonía de los músculos inspiratorios-espiratorios, entonces la
respuesta funcional será anormal. Por esa razón, dentro del
tratamiento fisioterapéutico se debe tomar atención a este
aspecto, realizando actividades terapéuticas preventivas,
como son la educación ventilatoria y la estimulación de
ejercicios ventilatorios (incidir en la espiración).
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Revista Española de Pediatría
artículo ORIGINAL
Cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Down
F. Núñez Gómez1,2, J.L. López-Prats Lucea1
Unidad de Cardiología Pediátrica. Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Valencia. 2Profesor Asociado. Departamento de
Pediatría, Obstetricia y Ginecología. Facultad de Medicina. Universidad de Valencia.
1
Resumen
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente. En este síndrome, los defectos cardíacos
son frecuentes, llegando a afectar entre el 35-60% de los
pacientes. La anomalía más común es el canal atrioventricular completo, que es casi exclusivo de estos pacientes, que
representan haste el 80% de todos los casos diagnosticados.
Otras anomalías que pueden presentarse son comunicación
interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV),
persistencia del conducto arterioso (PDA) y la tetralogía de
Fallot (TF). El no reconocimiento de estos defectos precozmente puede tener serias consecuencias. El estudio cardiológico, incluyendo ecocardiografía, al nacimiento permite un
diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. Es necesario
un seguimiento a lo largo de toda la vida por la posibilidad
de aparición de complicaciones posteriores, aun en el caso
de ausencia de anomalías cardíacas durante la infancia.
Palabras clave: Síndrome de Down; Defectos cardíacos congénitos; Canal auriculoventricular completo.
ABSTRACT
Down syndrome is the most common chromosomal abnormality. In this syndrome, cardiac defects are common
reaching to affect between 35-60% of the patients. The most
common anomaly is complete atrioventricular septal defect,
which is almost exclusive of these patients, representing 80%
of all cases diagnosed. Other abnormalities that may occur
are atrial septal defect, ventricular septal defect, patent ductus arteriosus and tetralogy of Fallot. Failure to recognize
this defect early in life can have serious consequences. The
Correspondencia: Dr. F. Núñez Gómez. Servicio de Pediatría.
Hospital Clínico Universitario. Avenida de Vicente Blasco Ibáñez,
17. 46010 Valencia.
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 415-420
Vol. 68 nº6, 2012
cardiologic study, including echocardiography, at birth allows an early diagnosis and appropiate treatment. Monitoring is required because of the possibility of developing
further complications, even in the case of absence of cardiac
anomalies in childhood.
Key words: Down syndrome; Congenital heart defect; Complete atrioventricular septal defect.
Introducción
Los niños con síndrome de Down (SD) presentan una frecuencia de cardiopatías congénitas más alta que la población
general. Entre el 35 y el 60% según las series, presentan algún
tipo de anomalía que requiere el control por el cardiólogo pediatra y en algunos casos cirugía correctora. Las cardiopatías
más comúnmente asociadas a SD son aquellas que se derivan
de un defecto en el desarrollo de los cojinetes endocárdicos,
llegando a afectar hasta al 50% de niños con SD y cardiopatía(1-5). Existen dos formas principales: un defecto parcial
limitado al tabique interauricular que da lugar a una CIA
tipo ostium primun (OP) y un defecto completo que da lugar
al canal auriculoventricular común (CAV). Además de estos
dos defectos, existen formas intermedias o transicionales con
distintos grados de defecto. Otras cardiopatías que presentan
estos pacientes son CIA tipo ostium secundum (OS), CIV,
persistencia del conducto arterioso (PDA) y tetralogía de
Fallot (TF). En una serie de 169 niños con SD y cardiopatía
seguidos en nuestra unidad de SD, un 19% presentaban un
CAV completo. En el 8% de ellos se diagnosticó una CIA
más CIV; en el 20% de los niños se diagnosticó una CIA
(OS), en el 14% una CIV, en el 11% PDA y en el 2% TF.
No obstante, la incidencia de las distintas cardiopatías varía
según la región del mundo (Tabla 1). Otras anomalías como
la estenosis o atresia de la válvula pulmonar aislada, la estenosis o atresia de la válvula aórtica y la coartación de aorta
son raras. Algunos, como la transposición de las grandes
arterias, están prácticamente ausentes(6).
Cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Down
415
Tabla 1. Cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Down.
De Rubens IrvingFreeman
et al(1) et al(3)PSSD*
et al(2)
Nº niños con SD
(% con cardiopatía)
CAV completo (%)
CAV parcial (%)
CIA (%)
CIV (%)
PDA (%)
TF (%)
Otros (%)
275
821
1.469
549
58
42
44
33
7,5
37
29
19
1,5
6
10
8
24
15
8
20
22314314
21
4
–
11
0,6
5
6
2
–
2
3
4
*Programa de Salud Síndrome de Down. Valencia.
CAV completo: canal auriculoventricular completo; CAV parcial:
canal auriculoventricular parcial, CIA: comunicación interauricular;
CIV: comunicación interventricular; PDA: persistencia conducto
arterioso; TF: tetralogía de Fallot.
VALORACIÓN CARDIOLÓGICA DEL NIÑO CON SD
Muchas de las cardiopatías que presentan los niños con
SD pueden ser asintomáticas al nacimiento. Por ello, un examen clínico normal en este momento de la vida no excluye
la presencia de cardiopatía. En la época neonatal, solo con
la exploración clínica, la mitad de los casos quedarán sin
diagnosticar)(7,8). Actualmente se recomienda la realización
de una ecocardiografía a todo niño afecto de SD en el primer
mes de vida.
La utilidad de un programa específico y la realización
de un screening universal mediante ecocardiografía neonatal en estos pacientes ha sido claramente demostrada.
Amark y Sunnegardh(9) observaron que, en 1970, la edad
media a la que era diagnosticado un CAV completo era de
861 días en niños con SD frente a 56 días en niños sin SD.
Tras la introducción en 1996 del screening, esos tiempos
bajaron a 33 y 4 días respectivamente, demostrándose que
los programas específicos son efectivos para el diagnóstico
precoz.
Es importante realizar un diagnóstico y tratamiento
adecuado puesto que la presencia de SD por sí misma no
confiere mayor riesgo de mortalidad para la cirugía aunque
sí presentan complicaciones y estancias más prolongadas
postoperatorias(10). El retraso en el diagnóstico y tratamiento
puede dar lugar a la aparición de complicaciones como la
presencia de hipertensión pulmonar (presente en el 11% de
nuestra serie).
En niños mayores sin signos de cardiopatía, la exploración clínica y el ECG es suficiente. En la adolescencia o
en la etapa de adulto joven debe repetirse la exploración
ecográfica para descartar disfunciones valvulares (prolapso
mitral)(11,12).
416
F. Núñez Gómez, J.L. López-Prats Lucea
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES
EN NIÑOS CON SD
Canal atrio-ventricular común (CAV)
Es la cardiopatía congénita más característica del SD.
Aproximadamente el 80% de todos los CAV completos
ocurren en niños con SD(13). Es la alteración estructural resultante del defecto completo de los cojinetes endocárdicos,
con un importante defecto de tabicación aurículo-ventricular que combina una CIA (OP) y una CIV membranosa,
quedando un gran defecto y una válvula aurículo-ventricular
(AV) única y generalmente incompetente. Como consecuencia, se produce una sobrecarga importante de volumen a
nivel de territorio vascular pulmonar debido al importante
shunt izquierda-derecha a través del defecto cardíaco. A
esto se le añade la insuficiencia de la válvula AV durante
la sístole ventricular que conlleva una sobrecarga extra de
volumen. Este importante shunt izquierda-derecha haría que
no existiera cianosis en el paciente hasta etapas avanzadas
de la enfermedad. Pero en los niños con SD se da una circunstancia que incumple esta norma; en ellos las presiones
elevadas pulmonares fetales tardan más en descender tras
el nacimiento, incluso pueden mantenerse elevadas(5). Esta
circunstancia puede condicionar la clínica en estos niños
en forma de crisis de cianosis intermitente. La crisis de
cianosis ocurriría en aquellas situaciones que provocaran
un aumento de las presiones pulmonares; el aumento de
presión en el territorio vascular pulmonar provoca una inversión del flujo por el defecto, pasando del lado de mayor
presión (derecha) al de menor (izquierda). El retraso en
el diagnóstico provocará que la clínica congestiva cardíaca se suavice por un aumento progresivo de las presiones
vasculares pulmonares. Esta mejoría es engañosa puesto
que, si la situación se mantiene y el paciente no recibe un
tratamiento quirúrgico a tiempo, se producirá una enfermedad vascular pulmonar obstructiva (EVPO) irreversible que
contraindicará la cirugía reparadora y limitará las medidas
terapéuticas y ensombrecerá el pronóstico del paciente. A
esta situación de EVPO irreversible con inversión mantenida
del flujo de derecha a izquierda se le conoce como síndrome
de Eisenmenger(14). Los pacientes con SD son considerados
de alto riesgo para el desarrollo de hipertensión pulmonar
(HTP) comparados con aquellos sin SD(15).
Los pacientes presentan clínica de insuficiencia cardíaca
en los primeros meses de vida con polipnea, disnea, estancamiento ponderal e infecciones respiratorias de repetición.
Dada la magnitud del defecto no suele apreciarse un importante soplo asociado. Se ausculta un soplo en foco pulmonar
debido al hiperaflujo existente a este nivel y puede escucharse
en ocasiones un soplo sistólico regurgitante secundario a la
insuficiencia de la válvula AV. La radiografía muestra una
cardiomegalia con aumento de la trama vascular pulmonar
y en el electrocardiograma se aprecia una desviación del
eje QRS hacia cuadrantes superiores e izquierdos en el plaRevista Española de Pediatría
no frontal. La ecocardiografía Doppler va a ser la prueba
complementaria de elección para el diagnóstico anatómico
y funcional. El tratamiento es quirúrgico con la corrección
del defecto en los primeros meses de vida (2-4 meses) para
evitar el desarrollo de HTP(15).
Defecto del septo interauricular
De todos los defectos del septo inteauricular, el más frecuente es la CIA tipo ostium secundum (OS), localizada en el
lugar de la fosa oval. El tipo CIA (OP) es el más común cuando el problema surge a nivel de los cojinetes endocárdicos.
En ambos casos el defecto en el tabique interauricular
pone en comunicación ambas aurículas, cámaras que funcionan a presiones bajas. Existirá mayor o menor repercusión
clínica en función del tamaño de dicha comunicación. La
diferencia de presiones entre ambas aurículas establecerá
un flujo de sangre anormal desde la aurícula izquierda a
la derecha que condicionará una sobrecarga de volumen
en la circulación pulmonar. Suele asociarse cierto grado de
insuficiencia mitral. Esta circunstancia y el tamaño de la comunicación, sobre todo, establecerán el grado de sobrecarga
y consecuentemente su repercusión. El cierre espontáneo de
un defecto aislado o la disminución de tamaño en niños sin
otras anomalías asociadas es frecuente, dependiendo este del
tamaño y de la edad del paciente. Así, CIA (OS) entre 4-5
mm pueden cerrar espontáneamente o disminuir de tamaño
en el 86% de los casos y ninguna de ellas requerirá cirugía,
mientras que cuando el defecto es mayor de 10 mm, no se
produce cierre espontáneo. Sin embargo, el cierre espontáneo de la CIA asociada a SD es poco frecuente(16,17). Si el
defecto es muy importante se desarrolla ICC en la época
de lactante, si es menor se desarrollará entre los 20 y 40
años. Pueden presentarse arritmias auriculares en la edad
adulta independientemente del cierre quirúrgico del defecto.
El embolismo paradójico con accidente cerebrovascular es
una complicación infrecuente.
Es una malformación bien tolerada. Los pacientes suelen estar asintomáticos. Habitualmente el debut clínico es
más tardío que en otras cardiopatías y suele detectarse al
escucharse un soplo sistólico audible en foco pulmonar con
desdoblamiento fijo del segundo ruido en una exploración
rutinaria. También puede presentar un soplo diastólico de
regurgitación cuando hay una insuficiencia mitral asociada.
Los hallazgos auscultatorios pueden faltar en lactantes y
preescolares, incluso si el defecto es grande. El electrocardiograma muestra una desviación del eje a la derecha (+90
a +180º) con signos de hipertrofia ventricular derecha leve
o un bloqueo de rama derecha (rsR’ en V1).
La radiografía de tórax puede ser desde normal a presentar una cardiomegalia a expensas de aurícula y ventrículo
derecho. La ecocardiografía es la prueba diagnóstica y de
seguimiento. El Doppler permitirá valorar el cortocircuito
y su patrón de flujo. En niños mayores, adolescentes o con
Vol. 68 nº6, 2012
sobrepeso es posible que la ecocardiografía transtorácica sea
poco eficaz y precise de una ecografía transesofágica para
un mejor diagnóstico.
Habitualmente no es necesario tratamiento alguno. En
ocasiones es necesario iniciar tratamiento de la ICC hasta
que sea posible su cierre quirúrgico. Solo se indica profilaxis bacteriana en pacientes con prolapso mitral asociado
o CIA OP.
La CIA (OS) es posible cerrarla mediante un dispositivo
introducido por un procedimiento de cateterismo cardíaco, si
se cumplen ciertas condiciones anatómicas (anillo adecuado
para sujetar el dispositivo) y hemodinámicas (cortocircuito izquierda derecha sin evidencia clínica de sobrecarga de
volumen de ventrículo derecho)(18). El cierre quirúrgico se
realiza en la CIA (OP) y en cortocircuitos significativos en
los que no se considera viable la opción de cierre con dispositivo en mayores de 3-4 años. En ocasiones es necesario
el cierre quirúrgico en lactantes que no responden a tratamiento médico de la ICC o que necesitan oxígeno por la
broncodisplasia pulmonar asociada. En algunos pacientes
puede establecerse una importante EVOP que podría contraindicar la intervención quirúrgica.
La mortalidad de la intervención para la CIA (OS) es
menor al 0,5% y para la CIA (OP) inferior al 5%.
Comunicación interventricular (CIV)
En nuestra serie, el 14% de los niños presentaban CIV
aislada y un 8% asociada a CIA. En este caso, el defecto
se produce en el tabique interventricular. El defecto puede
ser único o múltiple y se clasifica según su localización o
su tamaño (restrictivos si son pequeños o medianos y no
restrictivos si son defectos grandes). El tamaño del defecto es importante al tratarse de cámaras de alta presión y
el cortocicuito izquierda derecha será más importante y
tanto más cuanto más o menos restrictivo sea el defecto
septal. Si la CIV es grande (no restrictiva) se tienden a
igualar las presiones en ambos ventrículos y la diferencia
de gradiente entre ambos ventrículos dependerá de las
presiones en la circulaciones sistémica y pulmonar. En los
niños con SD se da la circunstancia de que las presiones
pulmonares (altas en la circulación fetal) caen más tarde
(a las semanas de vida) que en los niños no afectos por
este síndrome(5). Esta circunstancia limita el hiperaflujo
pulmonar y hace que la clínica de debut sean episodios
de cianosis intermitentes por inversión del gradiente de
presión de derecha a izquierda.
Los niños con CIV pequeña están asintomáticos, con
crecimiento y desarrollo normal. Las moderadas o grandes
presentan retraso de crecimiento y desarrollo, intolerancia
al esfuerzo, infecciones pulmonares repetidas e ICC con relativa frecuencia en la lactancia. Pueden asociar clínica de
cianosis y acropaquias si hay hipertensión pulmonar asociada. A la auscultación destaca un soplo sistólico 2 a 5 sobre
Cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Down
417
6 holo o protosistólico en parte inferior del borde esternal
izquierdo debido al paso de la sangre por el defecto del tabique ventricular. En defectos grandes puede apreciarse un
soplo diastólico apical debido al aumento de paso de sangre por la válvula mitral durante la diástole. Suele palparse
un frémito en borde esternal izquierdo y CIV grandes con
una actividad precordial aumentada. El electrocardiograma
puede ser normal o mostrar hipertrofia ventricular izquierda
o hipertrofia biventricular, según el tamaño de la CIV. La
radiología puede mostrar cardiomegalia y aumento de la
vascularización pulmonar, según el grado de cortocircuito.
La ecocardiografía permite definir el tamaño, número y localización del defecto, así como estimar la presión en la arteria
pulmonar y la magnitud del cortocircuito. Es importante un
buen estudio ecográfico y descartar otras alteraciones que
pueden asociarse a una CIV.
Un 68% de CIV musculares se cierran espontáneamente
en el primer año de vida, mientras que este porcentaje es
más bajo en la CIV membranosa (29%)(19). La CIV pequeña
sin repercusión clínica ni repercusión valvular no necesita
tratamiento. Si los defectos son grandes se produce ICC en
el lactante en torno a las 8 semanas de vida y la EVPO se
inicia precozmente en estos pacientes. El tratamiento médico
consistirá en controlar la ICC, permitiendo un crecimiento lo más adecuado posible hasta que se pueda solucionar
definitivamente la CIV. Debe optimizarse el aporte calórico
con fórmulas especiales si es necesario y corregir la anemia
con hierro. Si fracasa el tratamiento médico y no se consigue un crecimiento adecuado, se operará en los 6 primeros
meses de vida y si comienza a tener presiones altas en arteria
pulmonar, se intervendrá antes del año de vida.
Persistencia del conducto arterial
Supone el 11% de las cardiopatías congénitas en nuestra
serie. El ductus arterioso es una estructura esencial en la
época fetal que pone en comunicación la circulación pulmonar y sistémica. Comunica la arteria pulmonar con la aorta
descendente por debajo de la salida de la arteria subclavia
izquierda. La persistencia tras el nacimiento da lugar a una
comunicación entre arteria pulmonar y aorta, dando lugar
a un aumento en el flujo pulmonar y una sobrecarga de aurícula y ventrículo izquierdo. Es más frecuente en neonatos
pretérmino que a término y puede presentarse de manera
aislada o asociado a otras cardiopatías.
Si el ductus es pequeño, los niños pueden estar asintomáticos pero si es grande la clínica pasa por estancamiento
ponderal, disnea de esfuerzo o incluso ICC. Los neonatos y
lactantes presentan taquicardia, taquipnea, pulsos saltones
con aumento de la presión arterial diferencial (con comunicación grande). Suelen presentar precordio hiperdinámico,
frémito sistólico en borde esternal superior izquierdo y un
segundo ruido acentuado si existe hipertensión pulmonar.
El soplo cardíaco característico se localiza en el área infra418
F. Núñez Gómez, J.L. López-Prats Lucea
clavicular izquierda y se denomina clásicamente en “maquinaria”. Se puede auscultar un soplo sistólico in crescendo en
borde esternal superior izquierdo, sobre todo en presencia
de hipertensión pulmonar. Cuando se produce una EVPO
y el flujo se hace derecha-izquierda aparecerá una cianosis
diferencial (solo en la mitad inferior del cuerpo).
El electrocardiograma y la radiografía de tórax son
similares a los de la CIV. La ecocardiografía es capaz de
visualizar y medir el tamaño del ductus. La valoración del
tamaño de aurícula y ventrículo izquierdos nos darán una
estimación de la magnitud del cortocircuito.
El tratamiento médico con indometacina o ibuprofeno
cierra el ductus en muchos casos. En los que el tratamiento
médico falla la opción es quirúrgica. En niños mayores de
un año existe la posibilidad de cierre mediante cateterismo.
Tetralogía de Fallot
Presenta una prevalencia en torno al 5-10% de las cardiopatías congénitas. Es la cardiopatía cianosante más frecuente. La tetralogía de Fallot clásicamente se ha descrito
como la unión de CIV amplia, obstrucción a la salida del
VD, hipertrofia del ventrículo derecho y acabalgamiento
de la aorta. Actualmente se consideran suficientes las dos
primeras circunstancias dado que la hipertrofia ventricular
es secundaria y el acabalgamiento aórtico muy variable.
La CIV es amplia y produce la equiparación de las presiones de ambos ventrículos. La obstrucción del tracto de
salida del ventrículo derecho puede darse a nivel infundibular
(45%), de la válvula pulmonar o de ambos. El anillo pulmonar y la arteria pulmonar principal y sus ramas derecha
e izquierda suelen ser más pequeñas de lo normal en grado
variable.
Otras anomalías se asocian a la tetralogía de Fallot, como
el arco aórtico derecho (hasta el 25% de los casos), arterias
coronarias anormales, defecto septal aurículo-ventricular
(sobretodo en niños con SD).
Clínicamente, el niño presenta cianosis al nacimiento
o poco después, auscultándose un soplo cardíaco desde el
nacimiento. Si asocia atresia pulmonar la cianosis será tras
nacer. Si es una forma leve puede no presentarse cianosis y
debutar como una ICC en el lactante.
Con el tiempo aparece la disnea de esfuerzo, estancamiento ponderal y los episodios hipóxicos.
A la exploración destaca la cianosis más o menos importante, la taquipnea y las acropaquias en lactantes mayores y
niños. Se ausculta un soplo eyectivo de 4-5/6 en foco pulmonar y borde esternal izquierdo superior. A menor intensidad
de soplo, mayor obstrucción en el TSVD y, por tanto, mayor
gravedad. En la forma acianótica se oirá un soplo sistólico
en todo el borde esternal izquierdo.
En el electrocardiograma, la forma cianótica presenta
desviación del eje a la derecha (120-150º), mientras que en
la acianótica el eje es normal. En la primera se observa una
Revista Española de Pediatría
HVD y en la acianótica una HBV. La radiografía de tórax
muestra la imagen de corazón en forma de “bota” o “zueco”, sin signos de hiperaflujo pulmonar. La ecocardiografía
es la prueba de elección para realizar el diagnóstico anatómico y valorar la magnitud de las alteraciones. El tratamiento
es quirúrgico y, en ocasiones, por presentar CIV múltiples
o arterias pulmonares pequeñas, es necesario realizarlo en
dos tiempos(14).
ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES EN EL
ADULTO CON SD
Tanto el prolapso de la válvula mitral como la regurgitación aórtica son frecuentes en el adulto con SD. Goldhaber
et al.(20) ha observado prolapso en 57% de pacientes adultos
con SD asintomáticos. La causa parece residir en una disminución de la densidad de las fibras de colágeno del tejido
conectivo. Se ha demostrado que genes que se encuentran en
el cromosoma 21 codifican dos cadenas de colágeno tipo IV
de la matiz extracelular(21). La sobreexpresión del colágeno
tipo IV se ha relacionado con la patogénesis de los defectos
auriculoventriculares(22).
Los pacientes con SD presentan obesidad y sobrepeso
con mayor frecuencia que la población normal (31 y 47%,
respectivamente)(23). Junto con una mayor incidencia de
dislipemias debería traducirse en una mayor frecuencia de
problemas coronarios. Sin embargo, estudios patológicos
revelan un nivel de ateroesclerosis bajo. Una posible explicación es la sobreexpresión de factores protectores, entre
ellos el gen de la cistationina-beta-sintasa, que cataliza la
conversión de la homocisteína a cisteína, presente en el cromosoma 21(24).
El hipotiroidismo subclínico es una condición frecuente
en niños y adultos con SD. Esta situación puede inducir
alteración en la función ventricular, con disminución de la
contractilidad miocárdica y del gasto cardíaco en adultos
con SD(25). Estos hallazgos no han sido confirmados cuando
se han comparado niños con SD e hipotiroidismo subclínico
con niños con SD eutiroideos(26).
El hipertiroidismo se ha asociado con el desarrollo de
hipertensión pulmonar, que suele ser asintomática y presenta
buen pronóstico cuando se corrige el trastorno endocrino.
Este trastorno no es frecuente en personas con SD. Sin embargo, dada la mayor tendencia de los pacientes con SD a
desarrollar esta complicación seria, es importante su reconocimiento precoz para un correcto manejo(22).
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Revista Española de Pediatría
artículo ORIGINAL
Alteraciones hematológicas en las personas con síndrome de Down
M. Andrés1,2, B. Fernández1,3, R. Fernández-Delgado1,3
Unidad de Síndrome de Down. Asindown. Valencia. 2Unidad de Oncología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario La Fe.
3Unidad de Oncohematología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario. Universidad de Valencia.
1
Resumen
Las personas con síndrome de Down presentan una
mayor frecuencia de enfermedades clonales hematológicas
que la población general. La mayor parte de las veces se
presentan con características particulares y en ocasiones son
causa de muerte. Destaca la entidad conocida como síndrome mieloproliferativo transitorio, asociado a mutaciones en
el gen GATA, generalmente de carácter autolimitado, pero
que en, aproximadamente, un 20% de pacientes evoluciona
a leucemia aguda. La incidencia global de leucemia es muy
superior a la de la población infantil general. De entre ellas,
la leucemia aguda megacarioblástica presenta características especiales en este grupo poblacional y suele tener buen
pronóstico, con un tratamiento menos intenso que en otros
niños sin trisomía. Las leucemias de estirpe linfoblástica,
sin embargo, pueden tener un pronóstico peor que el de los
niños sin alteración cromosómica constitucional.
Un aspecto menos descrito es el que concierne a la patología benigna, así como a las peculiaridades de las 3 líneas
hematopoyéticas encontradas frecuentemente en el SD.
as transient myeloproliferative syndrome stands out. This
condition is associated to mutations in the GATA gene and
generally of self-limited character. However, this syndrome
evolves to acute leukemia in approximately 20% of these
patients. The global incidence of leukemia is much higher
than in the general pediatric population. Among these, acute
megakaryoblastic leukemia has special characteristics in this
population group and generally has a good prognosis, with
a treatment that is less intense than in other children without trisomy. Lymphoblastic leukemia, however, may have a
worse prognosis than that of children without constitutional
chromosomal disorder.
A less described aspect is that regarding the benign conditions and the characteristics of the 3 hematopoietic lines
frequently found in DS.
Palabras clave: Síndrome de Down; Alteraciones hematológicas; Leucemia; Síndrome mieloproliferativo transitorio;
Leucemia megacarioblástica; GATA.
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS BENIGNAS
Neutrofilia, trombocitopenia y policitemia se describen
en el 80%, 66% y 34%, respectivamente, de los recién nacidos con SD. En general se describen como anormalidades
leves, de curso benigno y con resolución espontánea en las
primeras semanas de vida(1,2).
El aumento del volumen corpuscular medio eritrocitario
(VCM) o macrocitosis es un fenómeno clásicamente descrito
en niños y adultos con SD, que aparece de forma independiente a la patología cardiaca, muy prevalente por otra parte
en esta población. Su etiología y significado clínico resultan
todavía inciertos(3,4). A consecuencia de esta macrocitosis
frecuente, afecciones como anemia ferropénica o talasemia
entre otras, pueden pasar desapercibidas. Microcitosis relativas en el SD deben ser valoradas cuidadosamente, ya que
una deficiencia de hierro puede tener consecuencias no solo
ABSTRACT
Persons with Down’s syndrome have clonal blood disease
more frequently than the general population. Most of the
times, these occur with specific characteristics and sometimes may also be a cause of death. The condition known
Correspondencia: Dr. Rafael Fernández-Delgado. Unidad de
Oncohematología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario.
Avenida Blasco Ibáñez, 17. 46010 Valencia
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 421-423
Vol. 68 nº6, 2012
Key words: Down’s syndrome; Blood disorders leukemia;
Transient myeloproliferative syndrome; Megakaryoblastic
leukemia; GATA.
Alteraciones hematológicas en las personas con síndrome de Down
421
desde el punto de vista hematológico, sino también a otros
muchos niveles, especialmente en relación con la capacidad
de aprendizaje y del comportamiento, así como con los fenómenos de mielinización y funcionamiento dopaminérgico 5.
Por último, reseñar que el recuento leucocitario suele
verse alterado en los niños con SD, especialmente en lo referido a los linfocitos B. La reducción en su número respecto
a la población general ha sido señalada como causa de una
mayor susceptibilidad a las infecciones en la infancia(6).
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS MALIGNAS
Síndrome mieloproliferativo transitorio
Es importante considerar de forma separada un cuadro
característico de los recién nacidos afectos de SD: el síndrome mieloproliferativo transitorio (SMPT), también conocido
como reacción leucemoide o leucemia transitoria. Se trata de
un proceso desencadenado como consecuencia de un defecto
en la regulación de la multiplicación y maduración de la
línea celular mieloide (fundamentalmente megacariocítica
y eritroide). La incidencia real de este cuadro se desconoce,
aunque se calcula que puede llegar a presentarse en hasta
un 10-20% de pacientes con S. Down. Habitualmente (7090% de los casos) se resuelve de forma espontánea durante
los primeros meses de vida, pero existe riesgo de desarrollar
una verdadera leucemia mieloide aguda entre los 1-4 años
en hasta 20-30% de los casos. En estos pacientes se han
descrito mutaciones asociadas del gen GATA-1.
El gen GATA-1 se ubica en el brazo corto del cromosoma
X(11p23). Este gen codifica un factor de transcripción hematopoyético necesario para la maduración de serie eritroide
y megacariocítica (la proteína GATA-1). El resultado de la
mutación es una isoforma de la proteína GATA1 más corta
de la funcional (Gata1s), que es incapaz de controlar la excesiva proliferación de los megacariocitos, por alteración de
la regulación de distintos factores de transcripción.
Sin embargo, las mutaciones del GATA1 son insuficientes
para iniciar la leucemogénesis. Todo hace pensar que el cromosoma 21 es el protagonista del origen de este trastorno.
El desarrollo de la leucemia se favorecería por la alteración
o sobreexpresión de una serie de genes presentes en el cromosoma 21, condicionada por la triple carga génica.
El SMPT se inicia desde la vida intrauterina. En algunos
casos se produce incluso una remisión espontánea intraútero. Aunque puede presentarse durante la vida fetal (como
hidropesía fetal, anemia o incluso infiltrando tejidos), lo más
frecuente es que se manifieste durante la primera semana
de vida.
En el neonato, el cuadro puede resultar asintomático, o
producir infiltración tisular (piel, miocardio, hígado, bazo);
exudados (derrame pleural, pericárdico, ascitis); distrés respiratorio. Se han descrito casos de ictericia e incluso fallo
hepático fulminante secundario a fibrosis hepática por infiltración a ese nivel.
422
M. Andrés y cols.
A nivel de laboratorio, destaca una leucocitosis a expensas de los linfocitos, siendo el número de neutrófilos y
las cifras de hemoglobina habitualmente normales. Puede
existir trombopenia o trombocitosis. En el estudio de sangre
periférica, así como en médula ósea, es característica la presencia de blastos basófilos, así como células rojas nucleadas,
plaquetas gigantes y fragmentos de megacariocitos
El SMPT suele ser un cuadro autolimitado, por lo que
habitualmente no es necesario un tratamiento específico, y se
mantiene actitud expectante realizando controles hematológicos y estudios morfológicos de sangre periférica seriados.
La decisión de tratar se establece en función de la situación
clínica del paciente, y debe ser individualizada en cada caso. El
tratamiento suele indicarse cuando existe gravedad clínica, por
ejemplo si el paciente presenta compromiso hepático grave,
con ascitis, edemas, colestasis, etc. El fármaco de elección es
el arabinósido de citosina iv a dosis bajas durante 4-7 días.
Como se ha comentado, la mayoría de los casos se resuelve de forma espontánea entre el primer y el tercer mes
de vida, con eliminación completa del clon leucémico.
Pero aproximadamente un 20-30% de los pacientes desarrollarán una verdadera leucemia aguda megacarioblástica
(LAMK) en el transcurso de los 4 primeros años de vida. Por
ello, estos pacientes requieren seguimiento por servicio de
Oncohematología Pediátrica tras la resolución del proceso.
Leucemia mieloide aguda
La incidencia es 10-20 superior a la de niños sin SD. Entre
el 20-60% de los casos viene precedida durante varios meses
por un síndrome mielodisplásico (SMD) indolente, caracterizado por trombocitopenia y fibrosis de la médula ósea. Se postula que se trata de 2 pasos diferentes de una única entidad.
Suele ocurrir en niños menores de 4 años (90%), con
recuentos leucocitarios bajos y sin afectación del SNC. En la
mayoría de casos (60-70%) se trata del subtipo M7 de la FAB
(leucemia aguda megacariocítica, LAMK), cuya prevalencia
es 500 veces superior a los niños sin SD. En esta entidad encontramos casi en el 100% de los casos, la mutación GATA1
y una alta incidencia de anormalidades citogenéticas, como
copias adicionales de los cromosomas 8 y 21. En general estos
hallazgos coinciden con una alta sensibilidad al tratamiento
quimioterápico y un pronóstico muy favorable (supervivencia
cercana al 80%). Se ha descrito, sin embargo, una mayor
toxicidad (fundamentalmente mucositis e infecciones) y mayor riesgo de mortalidad relacionada con estos problemas.
En el caso de los niños mayores de 4 años, encontramos
una prevalencia de mutación GATA1 menor, y es destacable
que la respuesta al tratamiento y el pronóstico suele ser más
comparable al de los niños sin SD.
Actualmente, tanto el SMPT como el SMD y la LAMK se
consideran distintas manifestaciones de un trastorno común,
basándose en similitudes morfológicas (presencia de blastos
de estirpe megacariocítica), inmunofenotípicas (marcadores
Revista Española de Pediatría
de superficie CD 41, CD 61), genéticos (mutaciones del gen
GATA-1).
Leucemia linfoblástica aguda
La incidencia de esta afección también se encuentra aumentada en los niños con SD (10 a 20 veces superior), si bien
su especificidad no es tan evidente como el caso anterior. Suele
ocurrir en un intervalo de edad similar a la población general,
siendo extremadamente rara en el primer año de vida. La clínica también es superponible aunque no suele existir afectación
del sistema nervioso central ni aparecer masa mediastínica.
Generalmente la cifra de leucocitos no suele ser elevada, El
origen más frecuente es de precursores de la estirpe B.
Tanto las alteraciones genéticas consideradas de buen
pronóstico [hiperdiploidia, t(12;21)] como las de mal pronóstico [reordenamiento MLL o t(9;22)] en general son
infrecuentes.
El pronóstico en estos casos, considerado inferior hace
unos años al de la población general, ha ido mejorando conforme se ha intensificado el tratamiento quimioterápico y las
medidas de soporte, siendo en la actualidad cercano al 80%.
Es destacable la toxicidad incrementada al metrotexato, con
alta incidencia de mucositis, hepatotoxicidad, infecciones
y muerte relacionadas con dicho fármaco, por lo que en
muchos protocolos la dosis suele reducirse, manteniendo la
intensidad en el resto de agentes antineoplásicos(7-9).
Vol. 68 nº6, 2012
BIBLIOGRAFÍA
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Alteraciones hematológicas en las personas con síndrome de Down
423
artículo ORIGINAL
Trastornos ortopédicos en niños con síndrome de Down
A. Alarcón Zamora1, C. Salcedo Cánovas2
Jefe de Sección, 2Adjunto. Sección de Cirugía Ortopédica y Traumatología Infantil. Unidad de Referencia Nacional –Csur–
en Ortopedia Infantil. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
1
Resumen
La prevalencia de alteraciones ortopédicas es muy elevada en los niños con síndrome de Down. En ello juegan un
papel importante la hipotonía muscular y la hiperlaxitud
ligamentosa, lo que hace que, a lo largo de la infancia, se
vayan acumulando afecciones de este tipo.
Con gran frecuencia se trata de alteraciones que no ponen en juego la vida del paciente, pero que pueden ser causa
de aumento de discapacidad. Destacan las alteraciones de
los miembros inferiores, incluyendo pies, rodillas y caderas
y las del raquis, con alta prevalencia de escoliosis y presencia
ocasional de trastornos de la unión atlo-axoidea.
Palabras clave: Síndrome de Down; Alteraciones ortopédicas;
Subluxación atlanto-axoidea; Luxación de caderas; Escoliosis; Luxación de rótula; Pies planos-valgos; Metatarso varo.
ABSTRACT
The prevalence of orthostatic disorders is very high in
children with Down’s Syndrome. Muscular hypotony and
ligamentous hyperlaxity play an important role in it. For this
reason, conditions of this type accumulate during childhood.
Very frequently, these disorders are not life-threatening
for the patient but they may cause an increase in incapacity. Alterations of the lower limbs, including feet, knees and
hips and the spinal cord standout, with high prevalence of
scoliosis and occasional presence of disorders of the atlantoaxial junction.
Correspondencia: Dr. Antonio Alarcón Zamora. Sección de Cirugía
Ortopédica y Traumatología Infantil. Hospital Universitario
Virgen de la Arrixaca. Carretera de Madrid a Cartagena, s/n.
30120 El Palmar (Murcia).
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 424-428
424
A. Alarcón Zamora, C. Salcedo Cánovas
Key words: Down’s syndrome; Orthopedic alterations; Atlantoaxial subluxations; Hip subluxations; Scoliosis; Luxation of the patella; Flat-vargus feet; Metatarsus vargus.
Introducción
Los niños con síndrome de Down (SD) suelen presentar
alteraciones en su aparato locomotor, condicionadas por
dos factores: hiperlaxitud cápsulo-ligamentosa e hipotonía
muscular, que dan lugar a una gran movilidad articular.
Como consecuencia de estos dos factores, encontramos
frecuentemente las siguientes alteraciones:
– Subluxación atlanto-axoidea.
– Luxación de caderas uni- o bilateral.
– Escoliosis.
– Luxación recidivante de rótula.
– Pies planos-valgos laxos.
– Metatarso varo del primer dedo.
Algunos niños presentan ciertas anormalidades constitucionales(1): clinodactilia, sindactilia, polidactilia, displasia
acetabular e hipoplasia de odontoides.
La hipotonía y el retraso en el desarrollo motor son rasgos constantes del SD. La hipotonía suele ser intensa al nacer
y suele mejorar cuando la capacidad motora aumenta(2-4).
Actualmente hay creadas Asociaciones con equipos de
asesores médicos especialistas en las distintas áreas, para el
mejor conocimiento y tratamiento de las distintas afecciones
frecuentes en el SD. Los servicios de educación especial, han
contribuido a mejorar la calidad de vida de estos niños(5,6).
SUBLUXACIÓN ATLANTO-AXOIDEA
La primera información sobre alteración atlanto-axoidea
(AA) data de hace 4.500 años por descripción en un papiro
egipcio. La inestabilidad AA en niños con SD fue descrita
hace 30 años por Spitzer, Rabinowich y Wybar(7).
La subluxación AA es definida radiológicamente como
la distancia entre el punto póstero-inferior del arco anterior
Revista Española de Pediatría
del atlas y la superficie adyacente anterior de la apófisis
odontoides, que es igual o superior a 5 mm(8). Para unos
autores se da en un 6-12% y para otros en un 15%.
La inestabilidad de la articulación AA en los pacientes
con SD es debida a la laxitud ligamentosa congénita e hipotonía asociadas a este síndrome, que afectan a la porción
transversa del ligamento cruciforme(9).
Otros factores pueden agravar la inestabilidad, como
la presencia de malformaciones congénitas: hipoplasias y
aplasias de odontoides o defectos congénitos de dicho ligamento(2,8-11). También las infecciones del área otorrinolaringológica que por la inflamación y el calor producen
relajación del ligamento (Grisel, 1930).
La clínica de este cuadro se suele presentar con dolor
cervical, lateralización de cabeza y cuello hacia un lado,
rotación hacia el lado contralateral y rechazo del niño a
cualquier movilización(8).
El diagnóstico se hará por la clínica y pruebas complementarias: Rx, TC y RMN. Se ha valorado la posibilidad
de hacer Rx a todos los niños con SD. Un trabajo del Child
Development Center mostró una serie de 140 pacientes, de
los que 130 presentaban cambios mínimos, con distancia
entre 1-1,5 mm, y 10, 2-4 mm, no apareciendo en ningún
caso síntomas clínicos(7).
En nuestra serie de 97 pacientes revisados en un periodo
de 6 años, solo hemos encontrado sintomatología en 3 niños,
dos de ellos con síntomas de contractura tipo tortícolis que
desapareció pronto y el otro se asociaba a un síndrome de
West, presentando afectación neurológica. Como vemos, la
incidencia es mínima. Aun así, en la mayor parte de los programas de salud se recomienda realizar estudios radiológicos.
El tratamiento en los niños asintomáticos en los que se haya
detectado subluxación consistirá en la prohibición de hacer
deportes de riesgo (saltos, buceo, etc.). Los niños con luxación
AA sintomática requieren normalmente tratamiento quirúrgico
“fijación vertebral mediante artrodesis de C1 y C2(2,10).
El tratamiento aconsejado por distintos autores es de
fisioterapia en las curvas inferiores a 15º y corsé ortopédico
a partir de los 20º. En curvas superiores a 30º habrá que
pensar en la cirugía (Fig. 1).
ESCOLIOSIS
La hipotonía muscular y laxitud ligamentosa presente
en los niños con síndrome de Down producen un desequilibrio que puede ser responsable de curvaturas en la columna vertebral(8,10). Milbrandt et al., en una revisión de 2003
sobre 379 pacientes con SD, encontró una incidencia del
8,7% de escoliosis (33 pacientes) con doble curva mayor
en un 55% de los casos. De los 33 pacientes con escoliosis,
a 16 (49,5%) se les había realizado una toracotomía por
alteraciones congénitas cardíacas. 8 casos fueron tratados
con corsé con una media de 26 meses, encontrándose un
incremento en la incurvación de 10º de media (rango de
0º a 44º). Precisaron fusión espinal 7 pacientes (21,2%)(12).
Es importante hacer un seguimiento tanto clínico como
radiológico a partir de los 7-8 años hasta el final del crecimiento.
LUXACIÓN DE CADERA
Dentro de los problemas ortopédicos que ocasiona una
hiperlaxitud ligamentosa asociada a hipotonía muscular, características propias de los niños con SD, está la subluxación
o la luxación de cadera(13).
Su evolución atraviesa una serie de fases(14):
– Fase inicial o preambulatoria. Desde el nacimiento hasta
los dos años (inicio de la deambulación normalmente
en el SD), encontraremos en la exploración una hipermovilidad y laxitud con signos de crepitación o incluso
Ortolani (+). Radiológicamente se aprecian ángulos acetabulares típicamente inferiores a lo normal.
– Fase de luxación habitual de caderas. Al iniciar la deambulación suelen aparecer luxaciones repetidas con algunos movimientos. A la exploración notamos cómo en
aducción y flexión de cadera podemos luxarla, volviendo
Vol. 68 nº6, 2012
Figura 1. Escoliosis con doble curva mayor en varón con SD
de 18 años.
Trastornos ortopédicos en niños con síndrome de Down
425
a
B
Figura 2. Imagen radiológica de caderas. A) Inestabilidad coxofemoral derecha no percibida. B) Luxación completa coxofemoral
por laxitud articular.
a su posición normal si no la forzamos. La Rx en posición forzada nos muestra la subluxación o luxación y
en posición normal la cadera está centrada.
– Fase de claudicación. El niño claudica con la marcha,
que puede ser dolorosa. En esta fase podemos ver en la
Rx una displasia acetabular con subluxación.
– Fase de luxación fija. La cadera está luxada siempre y en
la Rx apreciamos un ascenso del fémur y un neocotilo.
En nuestra serie de 97 niños revisados durante seis años,
en edades comprendidas entre 1 y 13 años hemos encontrado 4 crepitaciones y 7 luxaciones. Tres luxaciones se han
estabilizado en unos años y las otras 4 están pendientes de
su evolución para decidir tratamiento. En ningún caso hemos encontrado displasia acetabular, ni cadera con luxación
permanente y neocotilo.
Tratamiento(13-16)
En las dos primeras fases se hará ortopédico con dobles
pañales, férulas de abducción o arnés tipo Pavlik. Se debe
esperar un tiempo prudencial pues en muchos casos se ha
visto la remisión de la patología al mejorar la laxitud y la
hipotonía. En la fase de displasia acetabular y subluxación
o luxación permanente está indicada la reducción quirúrgica
y plicatura capsular y osteotomías femorales.
En los casos de luxación permanente y grandes displasias
está indicada la reducción quirúrgica y osteotomías pélvicas
tipo Salter o Chiari(17) (Figs. 2 y 3).
LUXACIÓN DE RÓTULA
La luxación de rótula suele ser un problema secundario a
la hiperlaxitud ligamentosa asociada a la hipotonía muscular
y genu valgo acompañante.
Tratamiento
Consiste inicialmente en tratar si existe genu valgo, con
férulas correctoras y, al mismo tiempo, potenciar la mus426
A. Alarcón Zamora, C. Salcedo Cánovas
Figura 3. Tratamiento habitual de una displasia del desarrollo
de cadera con arnés de Pavlic.
culatura y ligamentos mediante ejercicios programados. Si
persiste la luxación pasados los 9 años, se deberá recurrir
a la cirugía mediante operaciones tendinosas y osteotomías
correctoras si continúa el genu valgo.
En nuestra casuística hemos encontrado 5 luxaciones
de rótula, que al no corregirse con ejercicios de cuádriceps,
se han intervenido quirúrgicamente mediante tenodesis del
semitendinoso (Galeazzi) en tres ocasiones y mediante la
Revista Española de Pediatría
a
Figura 5. Pies planos por laxitud capsuloligamentosa en SD.
B
Figura 6. Imagen radiográfica de artrorrisis subastragalina con
prótesis Kallix.
C
D
Figura 4. A y B) Tomografía con reconstrucción 3D mostrando inestabilidad de rótula con fisis abiertas. C y D) Técnica de
Roux-Goldthwait con trasposición de hemitendón rotuliano hacia
porción medial de su inserción.
técnica de Roux-Goldthwait y/o técnica del “4 en 1” en los
otros dos casos restantes, con buenos resultados(18,19) (Fig. 4).
PIES PLANOS-VALGOS LAXOS
Se puede definir el pie plano como aquel que presenta
una deformidad en valgo del retropié, asociada a un hundimiento de la bóveda plantar.
Esta deformidad en valgo del retropié se puede considerar fisiológica en todos los niños hasta la edad de 3-4 años,
por la gran laxitud que presentan, es lo que llamamos “pie
laxo infantil”.
Vol. 68 nº6, 2012
En el SD sabemos que la deambulación se inicia entre
los 20-24 meses y en algunos casos después. A esto hay que
añadir sus características especiales de hipotonía e hiperlaxitud de los ligamentos calcáneo-escafoideo y del interóseo
astrágalo calcáneo, que no pueden mantener el astrágalo en
posición correcta, provocando su caída hacia abajo, adelante
y adentro(20). Como consecuencia de todo esto, podemos
considerar como fisiológico en estos niños un pie plano-valgo
laxo hasta una edad de 6-7 años.
El hecho de que la mayoría de los niños con SD tengan
un programa de estimulación precoz desde el nacimiento y
continúen con fisioterapia activa cuando inician la marcha,
hace que cada vez veamos menos pies planos-valgos en ellos.
Tratamiento
Debe ir encaminado a la realización de ejercicios activos
de miembros inferiores y pies para mejorar la hipotonía y
laxitud. En algunas ocasiones habrá que recurrir al uso de
plantillas blandas y, en los niños mayores, en los que no ha
sido posible la corrección, al tratamiento quirúrgico.
Trastornos ortopédicos en niños con síndrome de Down
427
a
B
Figura 7. A) Técnica de Evans-Mosca (alargamiento de la columna externa) en pie plano severo en SD. B) Osteotomía calcánea de
alargamiento rellena con cuña de hueso autólogo de cresta ilíaca.
En nuestra serie de 97 niños, encontramos 65 casos de
pies planos-valgos, de los cuales se corrigieron 55 casos.
Cuatro casos se intervinieron quirúrgicamente mediante
artrorrisis con prótesis de expansión y en una ocasión se
realizó la técnica de alargamiento de la columna externa
mediante osteotomía calcánea según Evans-Mosca (Figs.
5, 6 y 7).
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Revista Española de Pediatría
artículo ORIGINAL
Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Down
C. Morales-Angulo, S. Obeso Agüera, R. González Aguado
Servicio de ORL. Hospital Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander.
Resumen
Los pacientes con síndrome de Down presentan con frecuencia enfermedades otorrinolaringólogicas secundarias a
las anomalías anatómicas y fisiológicas propias de su fenotipo. Las manifestaciones más frecuentes son la otitis serosa
y el síndrome de apnea obstructiva del sueño. Es importante
reconocer y tratar de forma temprana estas manifestaciones
para que no supongan una merma en la calidad de vida de
los pacientes con síndrome de Down.
Palabras clave: Síndrome de Down; Hipoacusia; Otitis serosa; SAHS; Apnea obstructiva; Amigdalectomía; Adenoidectomía.
ABSTRACT
Patients with Down’s syndrome frequently have ear, nose
and throat diseases secondary to anatomical and physiological abnormalities that are characteristic of their phenotype.
The most frequent manifestations are serous otitis and obstructive sleep apnea syndrome. It is important to recognize
and treat these manifestations early so that they do not
mean a decrease in quality of life of patients with Down’s
syndrome.
Key words: Down’s syndrome; Hypoacusis; Serous otitis;
OSAS; Obstructive apnea; Amygdalectomy; Adenoidectomy.
Correspondencia: Dr. Carmelo Morales Angulo. Alto de Veneras, 8.
39478 Puente Arce (Cantabria)
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 429-433
Vol. 68 nº6, 2012
INTRODUCCIóN
Los niños con síndrome de Down (SD) presentan unos
rasgos craneofaciales típicos entre los que se incluyen pabellones auriculares micróticos y de implantación baja, conductos auditivos externos (CAEs) estenóticos, macroglosia
relativa, estrechamiento de faringe e hipoplasia mediofacial
(Fig. 1), caracterizada por la malformación de la trompa de
Eustaquio y el paladar corto. Algunas de estas alteraciones
son responsables de la frecuente asociación de patología
otorrinolaringológica en estos pacientes(1-5). Es importante
el conocimiento de estas manifestaciones para obtener un
diagnóstico temprano y contribuir a la mejora de su calidad de vida. A continuación realizamos una revisión de
dichas patologías, proponiendo un protocolo de manejo de
las mismas.
PATOLOGÍA DE OÍDO
Los trastornos auditivos son muy frecuentes en los pacientes con SD con una prevalencia que oscila entre un 6390% de los mismos, sobre todo una hipoacusia de trasmisión por otitis serosa o impactación de cerumen debido a la
presencia de CAEs estrechos(6). También son más frecuentes
que en la población general las malformaciones de la cadena
osicular y del oído interno, con la consiguiente hipoacusia
mixta/neurosensorial(7-9).
En estudios publicados sobre neonatos con SD sometidos
a cribado neonatal de hipoacusia, se ha encontrado una
incidencia muy superior a la de la población general con un
resultado de “no pasa”, sobre todo si se utilizan otoemisiones acústicas evocadas (OEAs) como método diagnóstico(6).
Probablemente esto se debe a la existencia de CAEs estrechos
y frecuente retención de cerumen(6). Si el cribado se realiza
con potenciales evocados auditivos de tronco automáticos
(PEATa), el número de neonatos que pasa inicialmente es
mucho mayor, pero el porcentaje de fracasos sigue siendo
elevado (entre un 26,2% y un 32,4%). No obstante, menos
de la mitad de estos pacientes que no pasan las pruebas de
Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Down
429
FIGURA 1. Hipoplasia mediofacial.
diagnóstico precoz de hipoacusia tendrán finalmente patología de oído (habitualmente otitis serosa)(10,11). También es
importante tener en cuenta que el retraso en la realización
de un diagnóstico definitivo en estos pacientes es muy superior respecto a los neonatos procedentes del cribado de
la población general(11).
Por otra parte, se ha demostrado que en ausencia de
patología de oído medio en estudios con PEAT los valores
de latencias de las ondas I-III y las latencias interondas I-III,
están significativamente disminuidas en los niños con SD
en el primer año respecto a los controles y respecto a otros
niños mayores con SD(12). Además, estos últimos tienen una
latencia de la onda III y unas latencias entre las ondas I-III
alargadas respecto a los controles. En consecuencia, no se
recomienda utilizar los valores de latencias de los PEAT de
niños normales para niños con SD(12).
Barr y cols. encontraron, en un estudio sobre preescolares
con SD y edades comprendidas entre los 9 meses y 6 años,
una prevalencia de otitis serosa del 93% a la edad de un
año y del 68% a la edad de 5 años(13). En el manejo de la
otitis serosa es importante tener en cuenta que la eficacia de
los drenajes transtimpánicos es menor en los pacientes con
SD, así como más frecuentes las complicaciones asociadas
a los mismos (otorrea, atelectasia y colesteatoma), por lo
que algunos autores aconsejan un manejo conservador de la
misma, reservando la utilización de tubos de timpanostomía
430
C. Morales Angulo y cols.
a los casos en los que la pérdida auditiva debida a la mucosidad de oído medio sea severa o cuando existan cambios
patológicos de la membrana timpánica, como atelectasia y
bolsas de retracción(14). Sin embargo, otros autores, como
Shott y cols., recomiendan un tratamiento agresivo y temprano (antes de los dos años de edad) de la otitis serosa,
para favorecer un mejor desarrollo tanto emocional como
del lenguaje(15). En los casos que presentan una falta de respuesta al tratamiento o secuelas secundarias a la colocación
de drenajes transtimpánicos que no sean susceptibles de tratamiento quirúrgico, puede ser necesaria la colocación de
audioprótesis convencionales o implantes osteointegrados
con buenos resultados(16).
Entre un 4 y un 17% de los pacientes con SD presentan
hipoacusia neurosensorial(2,17). En las pruebas de imagen
mediante tomografía computarizada (TC) y/o resonancia
magnética (RM) a los hallazgos habituales de estenosis del
CAE, pobre neumatización mastoidea, opacificación del
oído medio y mastoides, se suma la presencia de malformaciones de oído interno de forma frecuente(9). Habitualmente
las estructuras del oído interno son hipoplásicas, siendo las
malformaciones vestibulares particularmente frecuentes, y
una pequeña isla de hueso del canal semicircular lateral
parece bastante típica(9). Otras malformaciones de oído
interno menos habituales también han sido descritas(9).
En los casos en los que la hipoacusia neurosensorial es lo
suficientemente importante, su manejo es más complicado que en niños sin anomalías morfológicas de cabeza y
cuello por la presencia de CAEs estrechos, que da lugar
a una impactación frecuente del cerumen al colocar audífonos. En los casos que presentan una hipoacusia severa
o profunda, la inserción de un implante coclear, aun en
presencia de patología de oído medio (otitis serosa), se ha
demostrado eficaz(18).
PATOLOGÍA NASOSINUSAL
Como consecuencia de la hipoplasia mediofacial, del
retraso en la maduración del sistema inmunológico y de
la ocasional presencia de disquinesia ciliar, son frecuentes
las infecciones de las vías aéreas superiores (VAS) y la incidencia de sinusitis crónica(19,20). Esta última es con frecuencia infraestimada al considerarse los síntomas de la misma
como componentes normales del SD(2). Por tanto, la rinorrea
purulenta persistente debe ser tratada con antibióticos y
corticoides tópicos (eventualmente sistémicos), con pautas
similares a niños sin SD.
La atresia unilateral de coanas (Fig. 2) es mucho más
frecuente en los niños con SD, aunque con frecuencia no es
necesario realizar un tratamiento quirúrgico(21).
MANIFESTACIONES LARINGO-TRAQUEALES
Habitualmente los niños con SD tienen dificultades para
el habla y muestran una voz característica que es descrita
Revista Española de Pediatría
SÍNDROME DE APNEA-HIPOPNEA OBSTRUCTIVA
DEL SUEÑO (SAHS)
Marcus y cols. estudiaron a 53 niños con SD y encontraron que la mayor parte de los mismos presentaban trastornos
del sueño, a pesar de que más del 50% de las familias no
referían ningún trastorno al dormir(29). Dado que la presencia
de SAHS se relaciona con trastornos en el aprendizaje, es
importante su detección y tratamiento precoz(30). Las causas
de SAHS suelen ser multifactoriales, influyendo la presencia
frecuente de faringolaringomalacia o traqueomalacia, hipoplasia mediofacial y macroglosi (26). Dada la alta incidencia
de SAHS en niños pequeños con SD y la pobre correlación
entre la impresión parental de la presencia de problemas del
sueño y los resultados de la polisomnografía (PSG), Shott
y cols. recomiendan la realización sistemática a todos los
niños con SD de una PSG entre los 3 y 4 años de edad(31)
FIGURA 2. Atresia coanal derecha.
como áspera, monótona, con nasalidad y de bajo tono, probablemente debida la hipotonía y a la hipoplasia maxilar con
una relativa macroglosia(22,23). Por otra parte, estos pacientes
tienen una alta incidencia de hipotiroidismo asociado, que
puede dar lugar a la aparición de un edema de Reinke.
La subglotis y la tráquea presentan un diámetro significativamente menor en niños con SD que en controles, por
lo que al realizar una anestesia general se precisa colocar
tubos endotraqueales con dos números más pequeños que
los necesarios para niños de la misma edad(24). Por otra parte,
se ha demostrado una alta frecuencia de laringomalacia y
traqueomalacia en niños con SD, lo que contribuye a la aparición de obstrucción de VAS en este colectivo y a aumentar
el riesgo postquirúrgico(25,26).
Recientemente, Bravo y cols. publicaron en 2007 un
artículo con 7 niños afectos de SD que presentaban anillos
traqueales completos, lo cual contribuía al desarrollo de una
estenosis traqueal, un hallazgo no previamente descrito(27).
REFLUJO GASTROESOFÁGICO
La presencia de reflujo gastroesofágico ha sido identificado hasta en un 59% de los pacientes con síndrome de
Down(2) y, dada la asociación del mismo con patología de
otorrinolaringología (tos, rinorrea posterior, parestesias faríngeas, granulomas, laringitis de repetición, etc.), es probable que algunos de los síntomas de vías aerodigestivas superiores de estos pacientes sean desencadenados o agravados
por esta patología, de ahí la importancia de su diagnóstico
y tratamiento precoz de una forma agresiva(28).
Vol. 68 nº6, 2012
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DE PATOLOGÍA DE
CABEZA Y CUELLO
Los niños con SD pueden precisar ser sometidos a una
adenoidectomía, amigdalectomía u otitis serosa para tratar
un SAHS, una obstrucción de vías aéreas superiores o amigdalitis de repetición. Es importante tener en cuenta que las
complicaciones intra y postoperatorias en estos pacientes son
más elevadas que en la población general debido a la posible
presencia de alteraciones de la columna cervical(32,33), el propio
SAOS, macroglosia relativa, la patología obstructiva de vías
(laringomalacia o traqueomalacia) y patologías severas de otros
órganos(3,30). Las complicaciones más frecuentes en el postoperatorio inmediato suelen ser de tipo respiratorio, sobre todo la
obstrucción de vías, el estridor postextubación y la desaturación
de oxígeno, y posteriormente la deshidratación por un inadecuado inicio de ingesta oral(3). Por tanto, es recomendable el
ingreso hospitalario tras procedimientos otorrinolaringológicos
habitualmente realizados por cirugía mayor ambulatoria en
otros pacientes, así como la colocación de un pulsioxímetro
durante la primera noche, en caso de sospecha de SAHS y la
hidratación endovenosa hasta conseguir que el paciente inicie
una adecuada alimentación oral(2). El beneficio de la adenoidectomía en niños con SD(21), o la adenoamigdalectomía en
casos de SAHS, aunque eficaz en un alto número de pacientes,
es significativamente menor que en niños sin SD(34,35).
En la tabla I se resume un protocolo de manejo de los
pacientes con SD que contribuya a un diagnóstico y tratamiento precoz de la manifestaciones ORL más habituales.
CONCLUSIONES
Los niños con SD presentan con frecuencia manifestaciones otorrinolaringológicas, sobre todo otitis serosa y SAHS.
Es importante que, tanto el pediatra como el otorrinolaringólogo, conozcan dichas manifestaciones para contribuir
a un diagnóstico y tratamiento temprano que ayude a una
mejora significativa de la calidad de vida de estos pacientes.
Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Down
431
TABLA 1. Protocolo de manejo de niños con síndrome de Down.
Tipo de procedimiento
Objetivos
Anamnes y exploración física
Sospecha de SAHS
Datos de sinupatía (rinorrea purulenta persistente)
Hipoacusia. Macroglosia, retrognatia
Otoscopia: CAE estrecho, cerumen, datos de OMS u OMC
Hormonas tiroideas
Ante presencia de patología faringo-laríngea
Estudio auditivo (timpanograma,
audiometría, PEAT)
Hipoacusia de transmisión (otitis serosa, tapón impactado)
Hipoacusia neurosensorial o mixta
Polisomnografía
Descartar S. de apnea del sueño subclínico
Rx simple/TC de senos
En pacientes con sospecha de sinupatía, atresia de coanas
TC de oído
En casos de hipoacusia neurosensorial (malformaciones de oído), sospecha de colesteatoma, hipoacusia de transmisión sin respuesta a drenajes transtimpánicos
pHmetría/esofagoscopia
Si sospecha de reflujo gastro-esofágico, fundamentalmente por manifestaciones extraesofágicas (tos, disnonía, parestesias faríngeas...)
Endoscopia faringo-laríngea
Descartar patología obstructiva (naso-faringo- laringo-traqueomalacia)
Si precisa IQ bajo anestesia general
a) Preoperatorio: Valorar signos de intubación difícil (macroglosia, retrognatia, faringo-laringo
traqueomalacia)
Rx lateral de cuello con cabeza extendida y flexionada (en casos sospechosos de luxación
atloasoidea)
Descartar atresia de coanas si se va a realizar una si intubación nasal
b) Intraoperatorio: Utilización de 2 números menos de tubo endotraqueal de lo esperado por la edad
c) Postoperatorio:
Pulsioximetría postoperatoria en casos de sospecha de SAHS. Ingreso hospitalario
Hidratación e.v. prolongada hasta un adecuado inicio de ingesta oral
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Manifestaciones otorrinolaringológicas del síndrome de Down
433
artículo ORIGINAL
Alteraciones odonto-estomatológicas en el niño con síndrome de Down
E. Culebras Atienza1, J. Silvestre-Rangil2, F.J. Silvestre Donat3
1Odontóloga adjunta. Clínica Odontológica de Pacientes Especiales de Cruz Roja. Valencia. 2Profesor Asociado de Estomatología.
Universidad de Valencia. 3Profesor Titular de Estomatología. Universidad de Valencia. Responsable de la Unidad de Estomatología del
Hospital Universitario Dr. Peset. Valencia.
Resumen
Las personas con síndrome de Down presentan una
variedad de complicaciones médicas y de características
odontoestomatológicas específicas. Muchas de estas características pueden tener relación directa con la salud oral y
con la calidad de vida del niño afectado.
El objetivo de este artículo es revisar las manifestaciones orales, dentales y oclusales más frecuentes del niño
con síndrome de Down, así como la relación de estas con
la patología bucodental más frecuente. En este grupo de
pacientes se ha descrito una menor prevalencia de lesiones
de caries dental y una mayor frecuencia de enfermedades
del periodonto con especial referencia a la enfermedad
periodontal que tiene un inicio más precoz y un carácter
agresivo.
Palabras clave: Síndrome de Down; Manifestaciones orales;
Caries; Enfermedad periodontal.
ABSTRACT
Persons with Down’s syndrome have a variety of medical complications and specific odonto-stomatology characteristics. Many of these characteristics may have a direct
relation with oral health and the quality of life of the affected child.
This article has aimed to review the most frequent oral,
dental and occlusal manifestations found in the child with
Down’s syndrome and their relation with the most frequent
buccodental conditions. A lower prevalence of cavities and
greater frequency of periodontal disease has been described
in this group of patient, special emphasis being placed on
Correspondencia: Dr. Francisco Javier Silvestre Donat. Unidad
de Estomatología. Hospital Universitario Dr. Peset. (Consultas
externas). C/ Juan de Garay s/n. 46017 Valencia
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 434-439
434
E. Culebras Atienza y cols.
the periodontal disease who onset is earlier and has an aggressive character.
Key words: Down’s syndrome; Oral manifestations; Cavities;
Periodontal disease.
INTRODUCCIÓN
En el síndrome de Down (SD) o trisomía 21, a las manifestaciones fenotípicas características se asocian retraso
psicomotor variable y, frecuentemente, malformaciones esqueléticas y cardiovasculares, alteraciones hematopoyéticas
con susceptibilidad a la leucemia aguda, al hipotiroidismo,
epilepsia y a ciertas alteraciones visuales, así como ciertas
alteraciones orofaciales(1).
Entre las características fenotípicas del paciente con SD
se encuentran anomalías craneofaciales como la braquicefalia, microcefalia variable con fontanelas grandes y de cierre
tardío, aplanamiento occipital, fisuras palpebrales inclinadas
hacia arriba, hipoplasia o aplasia de senos frontales, micrognatia con puente nasal bajo y tendencia a la presencia de
pliegues epicánticos internos. A nivel oral podemos observar
microstomía, labios gruesos, macroglosia, paladar ojival y
tendencia a la mordida abierta.
Los dientes tienden a ser pequeños (microdontia) y de
implantación irregular, pudiendo presentar alteraciones en el
número, en la forma y con retraso eruptivo. Desde el punto
de vista de la patología oral, podemos encontrar una menor
incidencia de caries dental que en población general, en cambio hay una mayor incidencia de enfermedad periodontal. El
objetivo del presente artículo ha sido realizar una revisión
actualizada sobre las alteraciones odontoestomatológicas
en los niños con SD.
MANIFESTACIONES ORALES EN EL SÍNDROME DE
DOWN
Son muchas las manifestaciones orales que podemos
encontrar en el SD. A nivel de la cara se puede observar
Revista Española de Pediatría
Tabla 1. Principales alteraciones en las diferentes áreas de la
boca.
ÁreaCondición
Lengua
Macroglosia verdadera o relativa, fisurada, depapilación lingual, protrusión lingual.
Labios
Gruesos, blanquecinos.
Labio superior corto, comisura labial descendida, labio inferior evertido y agrietado, respiración oral con babeo y queilitis angular.
Paladar
Reducido en largo y más ancho.
Ojival.
Dental
Microdoncia, alteraciones de número y forma, taurodontismo, hipoplasia del esmalte, retraso eruptivo, menor riesgo de caries.
Periodontal Mayor riesgo de gingivitis y EP incluso a edades tempranas de forma agresiva.
Oclusión
Clase III, mordida cruzada anterior y posterior, mordida abierta anterior, protrusión mandibular y maloclusión en sentido sagital.
un menor desarrollo del tercio medio que del inferior. El
paladar duro es alto y profundo con tendencia a un arco
elevado (paladar ojival). El paladar blando suele ser corto
y en ocasiones presenta úvula bífida.
Existe una hipotonía en la musculatura periorbicular de
los labios, con una elevación pasiva del labio superior y el
labio inferior está evertido y algo protruido, volviéndose con
el tiempo en labios gruesos con descamación y formación de
rágades. Pueden observarse los labios resecos y agrietados
relacionados con la mayor incidencia de respiración bucal.
Esto último facilita la aparición de gingivitis e infecciones
en el tracto respiratorio alto. El hábito de la boca abierta
en forma de postura pasiva contribuye a la instalación de la
respiración bucal, del babeo y a producirse con frecuencia
queilitis angular.
La lengua es grande en una cavidad bucal relativamente
pequeña; sin embargo, es hipotónica con una cierta concavidad en los dos tercios anteriores. Este mayor tamaño
lingual es raramente una verdadera macroglosia, estando
en muchas ocasiones causada por un inadecuado drenaje
linfático. Además, se discute si este aumento del tamaño
es verdadero o bien se trata de un aumento relativo; es
decir, el tamaño de la lengua no es tan grande, y lo que sí
predomina es una disminución del tamaño de la cavidad
oral o del espacio orofaríngeo que hace que protruya hacia
afuera de la boca(2). La cara dorsal puede observarse seca
y cuarteada debido a la mayor frecuencia de respiración
bucal. La presión sobre los dientes produce en ocasiones
una lengua indentada por apretamiento. Esta situación
puede ser bilateral, unilateral o aislada cuando está causada por presión o succión en un diastema. La protrusión
Vol. 68 nº6, 2012
Figura 1. Lengua fisurada y grande.
hacia delante puede provocar problemas para el habla y
la deglución(2).
Existe mayor incidencia a presentar una lengua fisurada
en los dos tercios anteriores, con diferentes patrones (Fig.
1). Ambos sexos están igualmente afectados y es una alteración del desarrollo. Puede aparecer en combinación con
una lengua geográfica. En la superficie dorsal de la lengua
se pueden retener pequeños residuos y favorecer la halitosis
mientras que la lengua geográfica puede dar lugar a molestias
con escozor, especialmente con las comidas muy sazonadas.
En estudios de saliva se ha encontrado una relativa disminución de la misma(3-5); aunque en los niños con SD puede
haber babeo, este no estaría provocado por una hipersialia,
sino que estaría favorecido por la tendencia a la boca abierta, la posición adelantada de la lengua y la hipotonía de la
musculatura orofacial con dificultad para deglutir.
La remineralización del esmalte dental está relacionada
con la concentración de calcio y fósforo en la saliva que a
su vez son las que conforman la función tampón del pH. La
concentración de sodio se ha visto aumentada en individuos
con SD en comparación con la población general. La amilasa
que participa en la colonización de la placa dental actuando
como receptor en la adhesión de microorganismos a la superficie del esmalte esta disminuida al igual que la peroxidasa(6).
Entre las principales características dentarias en el SD
está la microdoncia (entre un 35 al 55%) en ambas denticiones, primaria y secundaria. Las coronas clínicas tienden a
ser de forma cónica, más cortas y pequeñas de lo normal(7).
Excepto los primeros molares superiores e incisivos inferiores, el resto de los dientes pueden presentar un tamaño
reducido. Los diastemas son comunes por el menor tamaño y
pueden ser corregidos con restauraciones o con tratamiento
ortodóncico (Fig. 2). Asimismo, es frecuente la aparición
de hipoplasia e hipocalcificación del esmalte relacionada
con el periodo de gestación de estos elementos dentarios
Alteraciones odonto-estomatológicas en el niño con síndrome de Down
435
a la de la población general(10). Los dientes definitivos con
menores diferencias en sus tiempos de erupción respecto a
los individuos sin SD son los primeros molares superiores e
inferiores y los incisivos centrales y laterales. Y los caninos
y premolares son los dientes en los que se observan mayores
diferencias en los tiempos de erupción(10).
Figura 2. Diastemas en dientes anteriores inferiores.
más que un problema vinculado a la cromosomopatía de
base(8). Los dientes deberán ser vigilados desde su erupción,
y, dependiendo del grado de hipoplasia, las recomendaciones
terapéuticas van a variar desde sellados, restauraciones o
colocación de coronas de recubrimiento completo.
La ausencia congénita de algún diente es común en el
SD (50%) comparado con la población general (2%). Los
dientes que faltan tienden a ser los mismos que en el resto de
la población y se ha sugerido que existe una relación entre la
anodoncia parcial y otros defectos ectodérmicos (mucosas,
piel y pelo). Las ausencias más frecuentes en orden decreciente son: los terceros molares y segundos premolares. El
único diente sin agenesia es el primer molar.
El taurodontismo ocurre con una prevalencia entre el
0,54% al 5,6%(9). Los dientes con taurodontismo presentan
una cámara pulpar alargada y un desplazamiento apical de
la furca radicular. El segundo molar mandibular es el diente
que con más frecuencia lo presenta(7). Hay alteraciones en la
forma de la corona dental, como la fusión entre dientes deciduos(8). En todos los casos la fusión suele afectar a un incisivo
lateral inferior con el canino mandibular. Las variantes más
comunes de las coronas de los pacientes con SD corresponden a las superficies labiales de los dientes anteriores y a los
bordes incisales, alteraciones de las cúspides inclinadas de los
caninos, falta o reducción distolingual de las cúspides de los
molares mandibulares. Muchas de estas variaciones parecen
reflejar una reducción o retardo durante el desarrollo de la
fase proliferativa de la odontogénesis en el SD(2).
En el SD se observa un retraso en la erupción dentaria
en ambas denticiones(7,8,10). Las fechas de erupción dentaria
en el SD varían mucho más que en la población general; es
raro que aparezcan dientes antes de los 9 meses de vida. El
primer diente erupciona frecuentemente entre los 12 y 20
meses y la dentición decidua se completa a partir del 4º-5º
año(2). El primer molar y los incisivos inferiores no suelen
erupcionar antes de los 8-9 años. No es infrecuente que los
dientes definitivos erupcionen sin que se hayan exfoliado
los deciduos. La secuencia de erupción no es muy diferente
436
E. Culebras Atienza y cols.
ALTERACIONES OCLUSALES
La mayoría de los autores sugiere una alta prevalencia
de tercio medio facial poco desarrollado con hipoplasia del
maxilar superior debido a que son respiradores bucales y el
aire, al entrar en la boca, ejerce una acción traumática sobre
el paladar que hace que este sea profundo y que el tercio
medio facial no se desarrolle, una Clase III de Angle ya que
la lengua grande y protruida contribuye a que la mandíbula
vaya hacia delante y a una mordida cruzada posterior por
falta de desarrollo transversal del maxilar superior.
Los siguientes factores juegan un papel importante en las
maloclusiones: respiración oral (96%), masticación inadecuada (60%), bruxismo (45%), agenesias dentales (12,7%),
desviación de la línea media maxilar (80%), mordida abierta
anterior (45%), disfunción de la articulación temporomandibular (24%), exfoliación de la primera dentición y erupción de la dentición definitiva retardada, la posición lingual,
alteración en el desarrollo del maxilar y la mandíbula y las
relaciones entre ambas arcadas (12).
Cohen y Richard(8) estudiaron las características orofaciales en 123 pacientes con SD observó un 44,7% de Clase
I de Angle, solo un 3,2% de Clase II y un 31,7% de Clase
III. Mordidas cruzadas se observaron en un 15,4% de los
casos y 4,8% presentaban mordida abierta anterior.
Bertonati y cols.(11) realizaron un estudio en el que analizaron la frecuencia y tipos de alteraciones oclusales en
una muestra de 116 pacientes con SD, 138 pacientes con
retraso mental no SD y 137 individuos sanos. En el grupo de
SD, el 92% presentó al menos un tipo de anomalía oclusal,
situación que se observó en el 71% del grupo con retraso
mental no Down y 58% de los sanos. Los pacientes con
SD presentaron mayores frecuencias de mordida cruzada
(62,9%), de mordida abierta (52,6%), de mordida invertida
(69%), de mesioclusión molar (54,3%) y menor frecuencia
de sobremordida (8,6%) respecto de los otros dos grupos
analizados. No se encontraron diferencias significativas respecto de las restantes variables de oclusión analizadas. El
análisis de las anomalías oclusales en dentición mixta y en
dentición permanente mostró que el grupo de síndrome de
Down presentó en ambas denticiones mayor frecuencia de
mordida cruzada, abierta, invertida y mesioclusión molar
respecto a los grupos de retardo mental no Down y sanos.
La sobremordida fue la única variable que en dentición
mixta presentó mayor frecuencia (41,5%) en pacientes con
retraso mental no Down respecto de los otros dos grupos
analizados(11).
Revista Española de Pediatría
Figura 4. Ortopantomografía donde se aprecian raíces dentales
cortas y pérdidas dentales por enfermedad periodontal.
Figura 3. Enfermedad periodontal.
CARIES
La caries es consecuencia de la destrucción de los tejidos
duros dentales por la desmineralización provocada por la
placa. La mayoría de estudios sobre las lesiones de caries
dentales en niños afectos de SD coinciden en afirmar que
son poco frecuentes(2,8,10,12,13). Sin embargo, pueden existir
individuos que, por sus características, predisposición, hábitos alimenticios e higiene dental, puedan tener un índice de
caries similar o mayor que en la población general. Stabholz
y cols.(14) estudiaron la incidencia de caries en individuos
jóvenes institucionalizados con SD y comprobaron un nivel
alto de sujetos libres de caries en relación con otros grupos
de población general o con otros colectivos de pacientes con
otros síndromes. En los pacientes con SD se han comprobado unas concentraciones de iones de calcio y fósforo más
altas en saliva y ello podría contribuir a estos resultados. De
igual forma, se ha mencionado la posibilidad de una dieta
seleccionada más baja en azúcares para evitar los problemas
de obesidad y de la erupción más tardía de los dientes con
lo que están un menor tiempo expuestos a un ambiente oral
cariogénico. Otro factor que podría influir es la mayor prevalencia de agenesias dentales que haría decrecer el número de
superficies dentales expuestas al ataque ácido y la presencia
de diastemas con mayor separación entre dientes(3,13). Por
último, las alteraciones morfológicas que hace a los dientes
menos retentivos a la placa bacteriana podría contribuir a
este menor número de lesiones cariogénicas(3).
ENFERMEDAD PERIODONTAL
La gingivitis y la enfermedad periodontal (EP) son las
afecciones más frecuentes del periodonto (Fig. 3). La gingivitis se produce como una inflamación de la encía marginal por
acúmulo de placa bacteriana. Es una lesión reversible pero
si no se controla puede evolucionar hacia EP con pérdida de
la inserción y producción de bolsas y pérdida de hueso de
soporte. La EP es producida por diversos microorganismos
que colonizan el área supra y subgingival y que producen
una pérdida estructural del aparato de inserción del diente
Vol. 68 nº6, 2012
al hueso. Además de la presencia de cálculo y bacterias,
es necesaria cierta predisposición por parte del huésped(15).
Como factores predisponentes estarían algunos defectos del
sistema inmunológico y cierta predisposición genética(16).
El desarrollo de la periodontitis se debe al incremento
cuantitativo específico microbiológico o al sobrecrecimiento
de especies patógenas por encima de un umbral específico
y/o provocado por la reducción de la respuesta inmune del
huésped a través de causas genéticas(16-18), ambientales como
el tabaco(19) o el estrés(20), la diabetes(15), la mala higiene(21) y
determinada medicación inmunosupresora(22).
La gran mayoría de estudios están de acuerdo en afirmar
que la EP es muy común en pacientes con SD incluso a edades tempranas y de forma agresiva. Aunque las razones para
esta mayor prevalencia en pacientes con SD no están claras.
Hay varios factores implicados, desde factores locales como
la falta de higiene oral y una mayor presencia de cálculos, a
factores secundarios como hábitos nocivos como el empuje
lingual, las maloclusiones y la falta de sellado labial.
Una higiene oral más deficiente y la presencia de cálculos puede estar en relación con una menor habilidad para
realizar un correcto cepillado, asociado en ocasiones a alteraciones de la función motora fina que hace observar una
menor destreza manual, además de una falta de aprendizaje
adecuado(12).
La morfología dental puede influir en la progresión de
esta patología por presentar raíces dentales más cortas y
fusionadas con mayor frecuencia, dando lugar a una evolución de la EP más rápida y empeorando el pronóstico de
los dientes (Fig. 4).
La composición microbiológica de la placa bacteriana
también podría estar relacionada con la etiología de la EP
en estos pacientes(23-26). Se han encontrado en pacientes SD
de diferentes edades niveles significativamente mayores de
bacterias periodontopatógenas como el Agregatibacter actinomycetemcomitans, la Tannerella forsythesis y la Porfiromona intermedia, aunque hay autores que no consideran
estas diferencias en las bacterias de la flora subgingival en
el SD (27). Sin embargo, en estos pacientes la exagerada res-
Alteraciones odonto-estomatológicas en el niño con síndrome de Down
437
puesta inflamatoria de los tejidos no puede ser explicada
solo por la higiene oral deficiente. Las alteraciones sistémicas
como los problemas circulatorios, la hiperinervación de la
encía(28,29), la disfunción de los neutrófilos(30,31) o alteraciones
de los linfocitos T y B(28,32), la sobreexpresión de mediadores
inflamatorios en el tejido conectivo de estos pacientes(33-35) y
la anormal actividad de las enzimas proteolíticas que median
la degradación de la matriz extracelular y la membrana basal
del tejido periodontal(34), son una serie de factores sistémicos
que podrían estar implicados en la patogénesis de la periodontitis en esta población.
Los problemas circulatorios caracterizados por arteriolas
y capilares periféricos estrechos y delgados, la hipoxia de los
tejidos especialmente marcada en la región antero-inferior
de la mandíbula y una alteración del colágeno formado en
los tejidos gingivales(28) podrían ayudar a explicar la mayor
afectación periodontal encontrada alrededor de los incisivos
inferiores.
La quimiotaxis de los neutrófilos puede estar alterada
en los pacientes con SD. Los neutrófilos son las células fagocíticas predominantes en el mecanismo de defensa contra
la EP. Estas penetran en el surco gingival en respuesta de
sustancias quimiotácticas y protegen los tejidos gingivales
de la invasión de microorganismos de la placa dental(31). Asimismo, la cantidad y calidad de los linfocitos T es deficiente,
y aunque la cantidad de linfocitos B parece ser normal, presentan una alteración en los receptores de superficie hacia
las inmunoglobulinas(28).
La elevada expresión de antigenos de histocompatibilidad (Ag HLA) clase II de células inflamatorias en el tejido
conectivo de pacientes con SD, junto con el elevado número
de HLA clase II de los queratinocitos, así como de células
dendríticas epiteliales, explican la existencia de un proceso
inflamatorio pronunciado en la periodontitis crónica de los
pacientes con SD comparado con los individuos no afectos
del SD(34). Barr-Agholme y cols.(35) determinaron los niveles de prostaglandina (PGE2) y de interleucina en el fluido
crevicular, concluyendo que el promedio de PGE2 era significativamente más alto en pacientes con SD, lo cual es de
gran importancia en la patogénesis de la EP.
Las metaloproteinasas de matriz son una familia de enzimas proteolíticas que median la degradación de la matriz
extracelular y la membrana basal del tejido periodontal,
incluyendo fibronectina, laminina y proteoglicanos en el
curso de la EP. La anormal actividad de la proteinasa, especialmente el incremento de la actividad de la MMP-2 en
SD, puede explicar su alta susceptibilidad a la periodontitis. Komatsu y cols.(34) publicaron que la producción de
metaloproteinasas de matriz era significativamente mayor
en los pacientes con SD que en el grupo control. A pesar
de la relación del polimorfismo de la interleucina 1 (IL-1)
en la patogénesis de la EP, Khocht y cols.(36) no observaron
una relación entre este polimorfismo específico y el SD, ya
438
E. Culebras Atienza y cols.
que la distribución del genotipo de la IL-1 era similar en el
paciente con y sin SD.
Desde el punto de vista de la prevención de la EP, algunos autores han mostrado la eficacia de las instrucciones de
higiene oral a los pacientes o a sus responsables, el control
mecánico de la placa y de ciertos cuidados preventivos periódicos(37-39). El uso de la clorhexidina y ciertas terapias
periodontales pueden ser algo efectivas a pesar de la deficiencia inmunológica en la progresión de la EP en el SD(39,40).
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Alteraciones odonto-estomatológicas en el niño con síndrome de Down
439
artículo ORIGINAL
Alteraciones endocrinológicas en el síndrome de Down
R. Alpera, J. Morata, M.J. López
Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario. Universidad de Valencia.
Resumen
La prevalencia de alteraciones endocrinológicas, generalmente de origen autoinmune, es muy elevada en las personas
con síndrome de Down. Por ello, durante toda la vida se
debe vigilar la función tiroidea. Es especialmente frecuente
el hipotiroidismo, especialmente en su forma subclínica. La
delgada línea que separa el hipotiroidismo subclínico del
verdadero hace difícil la indicación terapéutica. También
la diabetes es más frecuente que en la población general,
ocasionalmente asociada a hipotiroidismo.
Palabras clave: Síndrome de Down; Endocrinopatías; Enfermedades autoinmunes; Hipotiroidismo; Hipertiroidismo;
Diabetes.
ABSTRACT
The prevalence of endocrine disorders, generally of autoimmune origin, is very high in persons with Down’s syndrome. Therefore, the thyroid function should be monitored
during the entire lifetime. Hypothyroidism, particularly the
subclinical form, is especially common. The thin line separating subclinical hypothyroidism from true hypothyroidism
makes the therapeutic indication difficult. Diabetes is also
more frequent than in the general population, occasionally
associated to hypothyroidism.
Key words: Down’s syndrome; Endocrine conditions; Autoimmune Diseases; Hypothyroidism; Hyperthyroidism;
Diabetes.
Correspondencia: Dra. Mª José López García. Unidad de
Endocrinología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario. Avenida
Blasco Ibáñez, 17. 46010 Valencia
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 440-444
440
R. Alpera y cols.
Introducción
Los niños con síndrome de Down (SD) tienen una mayor
incidencia de alteraciones endocrinológicas y autoinmunitarias que la población general. Aspectos tan característicos
como el hipocrecimiento y una tendencia al sobrepeso y obesidad son por todos conocidos y aceptados como propios del
síndrome. Las alteraciones endocrinológicas más frecuentes
son las de la función tiroidea, en especial el hipotiroidismo.
Se diagnostica en la mayoría de los casos como hipotiroidismo subclínico con base muchas veces autoinmune (tiroiditis
autoinmune), especialmente en los niños de mayor edad. El
hipertiroidismo, aunque infrecuente (< 3% de los SD), es
más prevalente que en la población general y habitualmente
su etiología también es autoinmune (enfermedad de GravesBasedow)(1-3).
Hipotiroidismo
La prevalencia en la población con síndrome de Down
se estima entre un 30 y un 40%(1). La ausencia de manifestaciones clínicas en estos niños complica su detección a no
ser que se realicen pruebas para su diagnóstico. En las etapas
de crecimiento del niño, la falta de hormona tiroidea puede
conducir a un daño irreparable, aumentando su discapacidad
intelectual y produciendo un retraso en el crecimiento y el
desarrollo psicomotor así como complicaciones cardiocirculatorias.
El hipotiroidismo puede aparecer en cualquier momento
de la vida por lo que es imprescindible que el médico lo tenga
presente siempre que atienda a un niño, adolescente, adulto
o anciano con síndrome de Down(4).
Los síntomas y signos característicos del hipotiroidismo
son: cansancio, intolerancia al frío, piel seca áspera o fría,
estreñimiento, somnolencia, apatía, torpeza motora, lentitud
en movimientos y reflejos, fragilidad en uñas y cabellos,
aumento de peso, cambio del tono de voz (más ronca), macroglosia, lentitud mental, retrocesión en las habilidades
previamente adquiridas, aislamiento, tristeza y tendencia a
Revista Española de Pediatría
la depresión. Algunas de estas manifestaciones son ya características también en el SD aun sin alteraciones tiroideas
Aspectos poco frecuentes que pueden conducir al diagnóstico de hipotiroidismo en el SD serían la aparición de
complicaciones vasculares graves como derrame pericárdico
o pleural(5,6) o el síndrome de apnea obstructiva del sueño(7).
Se deben considerar dos categorías:
- Hipotiroidismo subclínico: estadio inicial de la enfermedad (frecuente en los tres primeros años de vida de los
pacientes con SD) caracterizado por elevación de TSH
con normalidad de T4 y T3. Por definición, sin síntomas
de hipofunción tiroidea.
- Hipotiroidismo clínico: estadio avanzado de la enfermedad, con elevación de TSH y descenso de T4 y T3. Por
definición, con síntomas y signos de hipofunción tiroidea.
La determinación de anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobulina estaría indicada en ambas categorías, a fin de
poder catalogar el proceso como autoinmune. Su presencia
positiva predice una mayor probabilidad de progresión del
hipotiroidismo subclínico al estadio ya clínico (35% de casos con anticuerpos positivos según algunas series)(8,9). Una
palpación cuidadosa del cuello y/o ecografía completan el
estudio del tiroides(10). La gammagrafía tiroidea, no aporta
ninguna información ante un caso de hipotiroidismo en SD.
El tratamiento de elección es la terapia sustitutiva con
levotiroxina sódica por vía oral. Se debe iniciar con una dosis
mínima, para ir aumentándola paulatinamente en función de
los controles analíticos de TSH, T4 y T3 hasta normalizar
la TSH(9). La dosis requerida es variable, entre 2 y 5 µg/kg/
día(1,9). Es importante clarificar las situaciones que conforman la indicación de iniciar tratamiento con levotiroxina:
- Cuando la cifra de TSH supera el doble del límite superior de la normalidad en al menos 2 determinaciones
consecutivas.
- Cuando las cifras de T3 o T4 están por debajo del límite
inferior de la normalidad: hipotiroidismo clínico.
- Cuando junto con la elevación de TSH se detectan anticuerpos antitiroideos positivos a títulos elevados. En esta
situación la evolución a hipotiroidismo clínico es más
probable que ante anticuerpos antitiroideos negativos.
- Cuando el paciente con SD va a precisar cirugía cardíaca.
Dada la importancia de las hormonas tiroideas en la
fisiología cardíaca
Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo congénito en el SD es también más
frecuente que en la población general según resultados del
cribado universal. Destaca una tendencia a niveles más elevados de TSH, especialmente en los niños varones, lo que
podría estar indicando la existencia de hipotiroidismo leve
ya en los primeros años de vida(11). Sin embargo, dichos
niveles no son capaces de dilucidar sobre el desarrollo o no
de enfermedad tiroidea durante la infancia(11,12).
Vol. 68 nº6, 2012
Independientemente incluso de estos resultados, se ha
evaluado el efecto del tratamiento iniciado en el periodo
neonatal con levotiroxina vs placebo en niños con SD, durante los primeros dos años de vida. En el grupo de niños
tratados parece demostrarse, ya a los 6 meses, un menor retraso psicomotor así como una mayor talla y peso. Tras estos
resultados queda la duda si sería favorable iniciar siempre
tratamiento con levotiroxina en el SD. Quizás la respuesta
pueda encontrarse en los resultados a más largo plazo y su
significancia estadística posterior(13).
Hipotiroidismo subclínico en la primera
infancia
El hipotiroidismo subclínico en los niños con SD durante la primera infancia suele ser transitorio, normalizándose
espontáneamente a partir de los dos o tres años de edad.
Por tanto, en niños menores de 36 meses, las elevaciones
leves de la TSH, con T3 y T4 normales, condicionan únicamente un seguimiento analítico sin intervención terapéutica
inicial(1).
Hipertiroidismo. El hipertiroidismo es el incremento en
la actividad de la glándula tiroides que provoca un exceso
de hormonas tiroideas. En este caso, el análisis rutinario no
resulta imprescindible pues la enfermedad presenta manifestaciones clínicas que permiten su diagnóstico. Comparte con
el hipotiroidismo el cansancio pero el resto de síntomas son
opuestos: adelgazamiento, piel húmeda y caliente, sudoración, mala tolerancia al calor y al ejercicio físico, exoftalmos,
pulso rápido, nerviosismo, insomnio y reflejos exaltados.
La etiología más frecuente es el bocio difuso tóxico, o
enfermedad de Graves-Basedow, al igual que ocurre en la
población general. Con menor frecuencia la causa puede ser
una hashitoxicosis, o brote de hipertiroidismo en el contexto
de una tiroiditis crónica de Hashimoto. En estos casos se
obtiene la remisión relativamente precoz del hipertiroidismo,
que va seguido de hipotiroidismo crónico(14).
La determinación periódica de hormonas tiroideas cada 1
o 2 años no sirve para la detección precoz del hipertiroidismo
en el SD, salvo en casos aislados, porque la clínica suele ser
florida, como anteriormente se ha especificado.
La prueba diagnóstica fundamental será la determinación de TSH, T4 y T3 (TSH suprimida y elevación de T4
y T3). Los anticuerpos antitiroideos, especialmente la inmunoglobulina estimulante del tiroides (TSI), así como los
anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobulina, en caso de
ser positivos, permiten catalogar el hipertiroidismo como
autoinmune. Lo más habitual será detectar cifras elevadas
de TSI, ya sea en presencia o ausencia de anticuerpos antitiroideos elevados(1). La gammagrafía tiroidea es de cierta
utilidad en el hipertiroidismo, objetivando con frecuencia
un bocio difuso hipercaptante, propio del Graves-Basedow.
Otros hallazgos son: adenoma tóxico, bocio multinodular
tóxico, tiroiditis subaguda o tirotoxicosis facticia.
Alteraciones endocrinológicas en el síndrome de Down
441
El tratamiento inicial del hipertiroidismo no difiere del de
la población general: antitiroideos de síntesis (metimazol o
carbimazol) y bloqueantes beta-adrenérgicos (propranolol o
atenolol), inicialmente a dosis plenas para ir disminuyéndolas en función de la mejoría clínica y hormonal. Si no se consigue la remisión tras un periodo prudencial de tratamiento
(de nueve meses a un máximo de dos años), o bien si existen
dificultades para controlarlo médicamente, se debe plantear
tratamiento resolutivo con cirugía o radioyodo según casos
Conclusiones: la elevada frecuencia de alteraciones tiroideas, muchas de ellas poco manifiestas, en el SD aconseja
efectuar un seguimiento estrecho de esta patología. Las recomendaciones actuales emitidas por la Academia Americana
de Pediatría son realizar el screening de función tiroidea en
niños con SD cada 2 meses durante los primeros 6 meses de
vida, luego cada 3 meses hasta los 18 meses y posteriormente
a partir de los 2 años de forma anual.
Diabetes y SD
La asociación de diabetes con SD se conoce ya desde
1968 en que Milunsky y Neurath describen una mayor
prevalencia de diabetes (DM) en estos pacientes(15) sin especificar el tipo de diabetes que padecían. Desde entonces
son múltiples los trabajos que se han publicado acerca de
esta relación(16-18). Los resultados del Segundo estudio nacional sobre la incidencia de la diabetes tipo 1 en Alemania,
demostraron que la DM en el SD tiene una incidencia de
50/100.000/año, mientras que para la población general, en
el mismo periodo, la incidencia sería de 12,4/100.000/año(16).
Recientemente, en la población española se reocogen datos
semejantes, el 0,54% de los niños con SD tienen DM(2). Con
un enfoque diferente, en Dinamarca parten de la población
de niños con diabetes y en ellos se busca la existencia de SD;
así, se encuentra una prevalencia del 0,38% de SD frente al
resto general de niños-adolescentes que únicamente el 0,09%
tendría DM(18). Estos datos sugieren un riesgo diabético entre
3-4,2 veces superior en el SD que en el resto de niños, según
ya había sido descrito en anteriores estudios, en algunos de
los cuales la población de referencia abarcaba hasta los 30
años de edad(17,18).
Son pocas las líneas de investigación encaminadas en la
búsqueda o explicación de la asociación Diabetes-Síndrome
de Down. Los estudios genéticos llevados a cabo hace años,
intentando implicar genes de la región del par 21 como base
ampliada de procesos autoinmunes no llegaron a ninguna
conclusión definitiva(19), aunque más recientemente se ha
seguido especulando al respecto(21) y se mantiene la hipótesis
de que el aumento de genes en el cromosoma 21 podría ser
el que conferiría el riesgo(21). En cuanto a la autoinmunidad
de la diabetes, se ha comprobado que en los niños con SD
hay un exceso de ligazón de la diabetes con genotipo de
HLA clase II y, sin embargo, serían menos propensos a ser
portadores de genotipos DR4-DQ8/DR-DQ2(22).
442
R. Alpera y cols.
La clínica característica de la DM1 no difiere significativamente de los demás niños. Existe un predominio de síntomas como polidpsia, poliuria (enuresis), adelgazamiento,
cambios de carácter y polifagia o anorexia, pero ocasionalmente serían menos expresivos por las particularidades del
carácter de estos niños. Además, el adelgazamiento puede
interpretarse erróneamente como un dato positivo ya que
en algunos podría existir previo sobrepeso. Si los síntomas
diabéticos no se detectan, hay un mayor riesgo de complicación hiperosmolar(16). La presentación clínica suele ser
más precoz en el SD que en el resto de los niños. La media
de edad se situaría sobre los 6,7 años vs los 8 años en el
resto de la población y la proporción de niños menores de
2 años que debuta con diabetes es de un 22% vs 7%, en el
resto de niños, lo que podría sugerir un fenómeno inmune
muy agresivo(19,23).
Aunque se han publicado casos aislados de SD asociados
a múltiples enfermedades autoinmunes y que debutan con cetoacidosis (CAD)(24), no se ha encontrado especial referencia
a si el diagnóstico se hace más o menos frecuente en el SD en
esta fase de la enfermedad salvo un estudio de 9 pacientes
donde el 40% debutó ya con diabetes descompensada(2).
La diabetes tipo 2 en el SD suele aparecer pasada la
pubertad, época en que la alta prevalencia de sobrepeso
y obesidad puede dispararse. Este aumento de riesgo de
obesidad característico del SD podría estar en relación con
los hallazgos de un estudio reciente en el que se demuestra
que los niños con SD tienen mayores niveles de leptina
en relación al porcentaje de grasa que sus familiares no
afectos(25).
Sin embargo, en nuestro medio la aparición de DM tipo
2 dentro de las edades de la infancia no es determinante
en el SD como tampoco lo es en la población general, en
comparación con otras etnias o razas.
Si se acepta, como fase inicial de la tendencia a la diabetes
tipo 2, la existencia de resistencia a la insulina, presente en la
obesidad, podría resultar interesante estudiar esta mediante
el empleo del Homeostasis Model Assessment (HOMA). Se
han encontrado valores de HOMA progresivamente mayores
de forma proporcional al índice de masa corporal y estadio
de Tanner, acompañados de hiperinsulinemia y euglucemia
en una cohorte de pacientes adolescentes con SD. Por otra
parte, se ha descrito también en ellos una diferente distribución de la grasa corporal, con un patrón androide y en
consecuencia adiposidad visceral, independiente del valor
del IMC(26).
El rastreo sistemático de la DM tipo 1 dentro de los niños afectos de SD no estaría indicado o bien debe limitarse,
como en el resto de la población, a los hermanos de niños
afectos de DM que espontáneamente realizan los propios
padres. Los estudios de autoanticuerpos en dichos familiares
son caros y no existe tratamiento eficaz capaz de prevenir
la diabetes. Es importante, sin embargo, que los profesioRevista Española de Pediatría
nales tengan un alto grado de sospecha diagnóstica, al igual
que en algunos otros síndromes genéticos(27) y no esperar a
la aparición de una clínica florida que pudiera llevar a un
diagnóstico tardío de la enfermedad.
Para la DM tipo 2, por su evolución todavía más silente,
podría resultar conveniente realizar glucemias tras ayuno de
forma periódica en individuos con sobrepeso u otro factor
de riesgo. Se recomendarán, además, medidas encaminadas
sistemáticamente al control en la dieta y se potenciará la
actividad física preventiva precoz adecuada a estas peculiaridades del SD.
El tratamiento de la diabetes tipo 1 en el SD no difiere
del resto de la población. A priori cabría suponer que el
déficit intelectual característico del SD podría dificultar su
realización. Sin embargo, se ha demostrado que algunos de
estos niños no necesitan tanto tratamiento intensificado de
insulina, incluso son capaces de alcanzar un buen nivel de
control con cantidades menores(23). Este hecho se ha querido
relacionar con un estilo de vida más estable en estos niños(28).
En cuanto al empleo de nuevos tratamientos con ISCI, se
siguen las pautas habituales de los demás niños(29). Quizá
destacar la dificultad al seguimiento de una alimentación
correcta y a las pautas de ejercicio regular. Nada hay descrito
especialmente en relación a si tienen más complicaciones
agudas o crónicas que el resto de los niños diabéticos pero
sería muy difícil diferenciar cuánto es propio de sus peculiaridades y cuánto está en dependencia del grado de autocontrol
o vigilancia familiar más estrecha de estos pacientes. Hace
años se sugirió la existencia de menor retinopatía, pero la
población era escasa y no se pueden extraer conclusiones
validadas de esos resultados(30).
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Revista Española de Pediatría
artículo ORIGINAL
Programa de Salud para niños y adolescentes con síndrome de Down
J. Villarroya1,2, M. Andrés1,3, B. Fernández1,4, V. Posadas1,4, A. Quiles1,5, M. Portolés1,3, B. Collado1,5,
A. Guerrero1,3, R. Fernández-Delgado1,4
1
Unidad de Síndrome de Down. Asindown. Valencia. 2Centro de Salud Plaza de Segovia. Valencia. 3Servicio de Pediatría. Hospital Infantil
Universitario La Fe. Valencia. 4Servicio de Pediatría. Hospital Clínico Universitario. Universidad de Valencia. 5Servicio de Pediatría.
Hospital de la Ribera. Alzira, Valencia.
Resumen
Los problemas específicos de salud que presentan los niños con síndrome de Down deben ser objeto de atención por
los pediatras. Para integrar estos cuidados con los propios de
la edad, diversas organizaciones pediátricas han elaborado
programas de salud para personas con síndrome de Down.
En ellos se puntualiza sobre las necesidades específicas de
los pacientes con trisomía 21, añadiéndolas a las propias de
las diversas edades. Los programas de salud suponen una
ayuda importante para la atención pediátrica a este grupo
poblacional.
Palabras clave: Síndrome de Down; Programa de salud; Prevención; Atención Primaria; Niños; Adolescentes.
ABSTRACT
Special attention should be given by the pediatricians to
the specific health problems that children with Down’s Syndrome have. In order to integrate these cares into those cares
characteristic for their age, different pediatric organizations
have elaborated health programs for persons with Down’s
Syndrome. In these, the specific needs of the patients with
trisomy 21 are highlighted, adding these to those characteristic for the different ages. The health programs suppose an
important aid for the pediatric care to this population group.
Key words: Down’s syndrome; Health program; Prevention;
Primary care; Children; Adolescents.
Correspondencia: Dr. Rafael Fernández-Delgado. Hospital Clínico
Universitario. Avenida Blasco Ibáñez 17. 46010 Valencia
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 445-447
Vol. 68 nº6, 2012
introducción
Los niños con síndrome de Down deben ser controlados
por sus pediatras de Atención Primaria y seguir las actividades preventivas generales recomendadas para su edad. El
riesgo aumentado de padecer ciertas afecciones ha conducido
a diversos foros pediátricos(1,2) a aplicar programas de medicina preventiva que permiten detectar precozmente, en la
mayoría de los casos, las alteraciones de salud que pueden
aparecer en cada etapa de la vida, y que deben ser conocidos
por todos los pediatras.

PROGRAMA DE SALUD
Basándonos en el derecho que la persona con síndrome
de Down tiene a la mejor salud posible, ante la evidencia
de que el bienestar físico favorece el desarrollo integral
de las personas con síndrome de Down y comprendiendo
que resulta más beneficioso prevenir una enfermedad, o
aliviarla en cuanto aparece, que hacerlo ya en fase avanzada, el programa de salud para personas con síndrome de
Down tiene como objetivo conseguir su máximo bienestar
físico y mental, mejorando la prevención y la detección
precoz de cualquier alteración o enfermedad que se pueda
presentar con mayor frecuencia en los niños con síndrome
de Down.
El Programa de Salud consiste en una serie de acciones
específicas por edades a realizar a todos los niños con síndrome de Down, incluidas en los Programas de Salud de
Atención Primaria, que deben acompañar a las ya habituales
en toda la población infantil.
1. Desde el nacimiento hasta los 6 meses
Algunos de estos problemas ya habrán sido revisados
en la visita neonatal, expuesta en otro artículo de esta misma revista. Si esta visita neonatal se ha realizado, se debe
revisar atentamente con el fin de no repetir epígrafes, pero
asegurando que lo no realizado entonces, se lleva a cabo en
la visita actual.
Programa de Salud para niños y adolescentes con síndrome de Down
445
– Confirmación diagnóstica: cariotipo-FISH.
– Recogida de datos familiares con la finalidad de conocer
su situación anímica y su implicación en la satisfacción
de las necesidades específicas del lactante.
– Exploración general del recién nacido. Peso, talla y perímetro craneal.
– Profundización con la familia en algunos problemas especialmente frecuentes en esta época de la vida, como
las dificultades en la alimentación. Además de promover
la lactancia materna, se debe recordar la frecuencia con
la que se presentan problemas de deglución, lentitud
en la toma de alimento e incluso desinterés. Se debe
tranquilizar a los padres y realizar estudios diagnósticos
si se sospecha alteración digestiva, como reflujo gastroesofágico, que puede ser causa de neumonías aspirativas,
o estreñimiento, ligado a la marcada hipotonía muscular,
pero en otras ocasiones asociado a una enfermedad de
Hirschprung.
– Estudio cardiológico mediante ecografía.
– Exploración oftalmológica: detección precoz de cataratas
congénitas.
– Exploración del aparato auditivo: detección precoz de
hipoacusia.
– Hemograma con especial atención a la aparición de policitemia, trombopenia o presencia de blastos.
– Controles de salud propios de su edad, incluidos en los
programas de la población infantil general, con las inmunizaciones previstas en el calendario vacunal de la AEP.
– Coordinación con los servicios de atención temprana,
asociaciones e instituciones de apoyo y otros profesionales.
– Discusión con los padres los tratamientos complementarios y alternativos que, ocasionalmente, les puedan ser
ofrecidos, a veces en foros no médicos, y que además de
ineficaces pueden resultar perjudiciales.
2. Entre los 6 y 12 meses
En cada visita se debe intentar conocer la situación anímica de la familia y su implicación en la satisfacción de las
necesidades específicas del lactante. Cualquier evidencia de
disfunción debe ser analizada y puesta en conocimiento de
los servicios sociales y de otros profesionales de la asistencia
sanitaria que puedan ayudar a su solución.
– Valoración del estado general y nutricional. Crecimiento,
peso y perímetro craneal de acuerdo con tablas específicas para síndrome de Down. Aunque recientemente
el Comité de Genética de la Academia Americana de
Pediatría(3) ha declarado obsoletas las tablas americanas
de síndrome de Down y ha recomendado la utilización de
las tablas estándar de la OMS, en España se utilizan las
específicas de síndrome de Down elaboradas por la Fundación Catalana de Síndrome de Down, que se pueden
encontrar en el Programa Español de Salud propuesto
446
J. Villarroya y cols.
–
–
–
–
–
–
–
por la FEISD (Federación Española de Instituciones de
Síndrome de Down).
Valoración del desarrollo psicomotor.
Exploración oftalmológica.
Exploración otológica: descartar otitis media serosa. Discutir con los padres los signos y/o síntomas de apnea
obstructiva con el fin de que la puedan detectar y poner
en nuestro conocimiento precozmente si se produce.
Determinación del nivel de hormonas tiroideas.
Seguimiento específico de las afecciones que se puedan
haber detectado previamente. Algunas de ellas pueden ser
controladas en Asistencia Primaria, pero otras pueden requerir atención especializada (cardiología, nutrición, etc.).
Controles de salud propios de su edad, incluidos en los
programas de la población infantil general, con las inmunizaciones previstas en el calendario vacunal.
Coordinación con los servicios de atención temprana.
3. Entre 1 y 5 años
– Valoración del estado general y nutricional. Crecimiento,
peso y perímetro craneal según tablas específicas. Prevención de la obesidad mediante revisión de los hábitos
dietéticos y recomendaciones sobre actividad física.
– Valoración psicomotora y neurológica.
– Exploración oftalmológica anual para descartar defectos
de refracción.
– Exploración otológica, según clínica. Valoración del
riesgo de hipoacusia en casos de otitis media serosa.
– Recomendaciones sobre higiene dental y discusión sobre
la frecuencia de hipodontia y retrasos en la dentición.
– Determinación anual de hormonas tiroideas. En caso de
hipotiroidismo subclínico, determinar anticuerpos antitiroideos y, si son positivos, consultar con el especialista
de endocrinología.
– Realización de hemograma y metabolismo férrico anual.
Valoración del VCM acorde a la macrocitosis específica
del síndrome de Down.
– Despistaje de celiaquía a los 2-3 años mediante la realización de anticuerpos antitransglutaminasa (IgA) y
valoración de la tasa sérica de IgA.
– Radiografía lateral de raquis cervical en flexión, extensión y neutra a los 4-5 años o antes si existen signos/
síntomas de sospecha de malformación raquídea o compresión medular (dolor de cuello, postura anómala, debilidad muscular, etc.).
– Coordinación con los servicios de atención temprana y
apoyo a la escolarización.
4. Entre 6 y 12 años
– Valoración del estado general y nutricional. Crecimiento,
peso y perímetro craneal según tablas específicas. Prevención de la obesidad mediante revisión de los hábitos
dietéticos y recomendaciones sobre actividad física.
Revista Española de Pediatría
– Valoración psicomotora y neurológica. Atención especial
a la aparición de manifestaciones neurológicas y mentales asociadas (patología dual), pero no atribuibles al
síndrome de Down, como trastornos del espectro autista
o déficit de atención e hiperactividad(4). Discusión con
especialistas en neuropediatría, psicología y psiquiatría
y valoración de tratamiento específico.
– Discusión con la familia y el/la paciente de hábitos de
vida saludables, normas de higiene personal y comportamiento social.
– Exploración oftalmológica anual para descartar defectos
de refracción.
– Exploración otológica, según clínica.
– Recomendaciones sobre higiene dental y discusión sobre
la frecuencia de hipodontia y retrasos en la dentición.
– Determinación anual de hormonas tiroideas. En caso
de hipotiroidismo subclínico, determinar anticuerpos
antitiroideos y, si son positivos, remitir al especialista
de endocrinología.
– Realización de hemograma y metabolismo férrico anual.
Valoración del VCM acorde a la macrocitosis específica
del síndrome de Down.
– Coordinación con los servicios de atención temprana y
apoyo a la escolarización.
5. Entre 13 y 21 años
– Valoración del estado general y nutricional. Peso y talla
según tablas específicas para el síndrome de Down. Recomendaciones de hábitos dietéticos y actividad física
para combatir la obesidad. Prevención del sedentarismo
como causa de problemas graves de salud a corto, medio
y largo plazo.
– Valoración neurológica. Atención específica a trastornos
de salud mental, incluyendo la depresión.
Vol. 68 nº6, 2012
– Valoración del desarrollo sexual y discusión con el/la paciente y los padres de los temas relacionados con el comportamiento sexual y, eventualmente, reproductivo. Consulta con ginecología o servicios de planificación familiar.
– Exploración oftalmológica cada dos años.
– Control odontológico anual con fines profilácticos y terapéuticos. Intervención terapéutica necesaria solamente
cuando existe alteración funcional.
– Valoración cardiológica: ecocardiografía para descartar
valvulopatías.
– Determinación anual de hormonas tiroideas. El riesgo
de hipotiroidismo persiste a lo largo de toda la vida.
– Realización de hemograma y metabolismo férrico anual.
Valoración del VCM acorde a la macrocitosis específica
del síndrome de Down.
– Discusión con la familia y el/la paciente de hábitos de
vida saludables, normas de higiene personal y comportamiento social.
– Repetir radiografía de raquis cervical a los 15-16 años
(discutido).
– Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización e inserción social y laboral.
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Programa de Salud para niños y adolescentes con síndrome de Down
447
artículo ORIGINAL
Cuidados de salud en el adulto con síndrome de Down
J.M. Borrel Martínez
Médico de Familia. Centro de Salud de Ayerbe (Huesca). Asesor Médico de Down España.
Resumen
Superada la alta mortalidad perinatal e infantil que
años atrás presentaban las personas con síndrome de
Down, en la actualidad se enfrentan al reto de la vida
adulta e incluso de la ancianidad, con la expectativa de superar los 60 años. La salud del adulto viene condicionada
por las patologías frecuentemente asociadas al síndrome
de Down, tanto por las previas adquiridas en la infancia
como por otras propias de la edad adulta. En general, su
diagnóstico y tratamiento difieren poco de los del resto de
la población. Otro condicionante importante es el envejecimiento precoz que padecen las personas con síndrome
de Down. Mención especial merece la atención a su salud
mental por las dificultades que hay a la hora de hacer el
diagnóstico diferencial de los procesos neuropsiquiátricos,
por la falta de pruebas específicas y por su complejidad.
Las entidades implicadas en síndrome de Down apoyan
a los profesionales con sus Programas de Salud y otras
publicaciones especializadas.
Palabras clave: Síndrome de Down; Adulto; Envejecimiento;
Salud mental.
ABSTRACT
Having overcome the high perinatal and infant mortality that persons with Down’s syndrome had years earlier,
there is currently the challenge of the adult life and even
the elderly age, with life expectancy exceeding 60 years.
The adult’s health is conditioned by diseases frequently
associated to Down’s syndrome, both because of those
Correspondencia: Dr. José María Borrel Martínez. Centro de Salud
de Ayerbe. C/ Joaquín Costa, 17. 22800 Ayerbe (Huesca).
E-mail: [email protected]
Recibido: Septiembre 2012
Rev Esp Pediatr 2012; 68(6): 448-452
448
J.M. Borrel Martínez
previously acquired in childhood as well as others characteristic of the adult age. In general, their diagnoses and
treatment differs little from that of the rest of the population. Another important conditioning factor is the early aging that persons with Down’s syndrome have. Their mental
health merits special mention because it is hard to make
the differential diagnosis regarding the neuropsychological
processes because of the lack of specific tests and due to
its complexity. The entities involved in Down’s syndrome
support the professionals with their Health Programs and
other specialized publications.
Key words: Down’s syndrome; Adult; Aging; Mental
health.
Introducción
El síndrome de Down (SD) ya no es exclusivo de los
pediatras, que han estado prolongando más allá de la adolescencia sus competencias para que su esfuerzo de años no
fuera baldío, conscientes de que en la edad adulta pocas
veces les iban a mantener el nivel de cuidados prestados.
La atención proporcionada por los pediatras, que han
tenido en los programas de salud específicos para personas
con SD una incuestionable ayuda, ha logrado superar la
alta mortalidad perinatal e infantil clásicamente asumida, y
ahora todo el riesgo les viene por unas patologías asociadas,
que una vez detectadas y controladas, tienen en la práctica
casi las mismas posibilidades de superar que el resto de la
población. Han tomado el relevo los médicos de familia e
internistas apoyados por el Programa de Salud del Adulto
con SD(1).
Huelga decir que, aparte de los pediatras, han tenido
mucho que ver otros profesionales no solo sanitarios, y
también las políticas sociales, con mención especial para
los avances en cirugía cardíaca, que ha puesto freno a la
que era la principal causa de mortalidad.
Revista Española de Pediatría
El caso es que ya son adultos y están envejeciendo. La
expectativa de vida se estima ya por encima de los 60 años,
difícil de concretar puesto que todavía faltan por llegar
aquellas personas que más se han beneficiado de los programas de atención sanitaria y de atención temprana. Ahora
la cuestión no está en que lleguen a esas edades sino en qué
condiciones lo hagan, según los tres aspectos del bienestar
que planteaba la OMS:
– En el físico se benefician en igualdad de condiciones
de los programas de atención al adulto implantados en
las diferentes Comunidades Autónomas, ya que no hay
diferencias ni en el diagnóstico ni en el tratamiento de
sus patologías.
– En el psíquico es donde estamos observando los mayores
problemas por las dificultades que plantea el diagnóstico
diferencial, tal como veremos luego.
– En el social queda por hacer, pero se van integrando en
todas las esferas de la sociedad, incluidas la laboral o
la vida y vivienda independientes.
Objetivo
El objetivo de este artículo es divulgar la patología asociada al adulto con SD, tomando como base el “Programa
Español de Salud para personas con SD”(1). Recientemente,
Down España ha editado junto a las Sociedades Científicas
de Atención Primaria (SEMG, SEMERGEN y SEMFYC), y
la de Medicina Interna (SEMI), la Guía “La atención médica
al adulto con síndrome de Down”(2) (Fig. 1), con el fin de
proporcionar apoyo a los profesionales, sabedores de que la
mayoría de adultos no son atendidos en unidades específicas
de SD, sino que lo son por médicos con poca experiencia en
el tema. Con el mismo fin se están preparando otras guías
que seguramente habrán visto la luz cuando se publique
este artículo, sobre la atención oftalmológica, odontológica,
ginecológica y de salud mental, también en colaboración
con sus Sociedades Científicas y el Centro Médico Down
de Barcelona (3).
Problemas de salud
El abordaje de la salud del adulto con SD lo reduciré a
tres aspectos básicos:
1. Seguimiento de patologías crónicas previas y áreas
especializadas
La salud de todo adulto está supeditada, en buena lógica, a las patologías previamente adquiridas. Una cardiopatía, disfunción tiroidea, patología ortopédica o cualquier
otra alteración asociada al SD en la infancia ya detectada,
implica el seguimiento propio por parte del profesional correspondiente, que generalmente no debe diferir del resto
de personas.
De entrada hay una que si no lo estaba ya lo estará en el
futuro, y aun en el mejor de los casos tendremos que estar
Vol. 68 nº6, 2012
FIGURA 1.
siempre al tanto de su aparición, por el freno que supone
en todas las facetas de la vida, y es el déficit sensorial en
sus dos vertientes visual y auditiva.
En el área visual nos encontramos todas las ametropías,
cataratas, estrabismo, queratocono muchas veces subclínico,
y patología más banal como pueden ser las blefaritis.
En cuanto a la audición, la secreción mucosa acumulada,
las otitis serosas, acaban en ocasiones en hipoacusia. En
el SD conviven las de tipo neurosensorial, de conducción
y mixtas, sin olvidar que pueden ser simples tapones de
cerumen los responsables.
Otra área especializada es la de la salud bucodental.
A pesar de la menor incidencia de caries, su boca precisa
el mismo nivel de cuidados, si no mayor, ya que la mala
funcionalidad facilita la presencia de patología funcional
digestiva, debido a la deficiente trituración del alimento, e
incluso su paso a vía respiratoria favorecido por la hipotonía.
En los tres casos, y de por vida se exigen controles
anuales o bianuales si no hubiera patología establecida,
teniendo además presente la necesidad de conservación en
perfecto estado funcional de las prótesis oculares, auditivas
y dentales.
2. Medicina preventiva integrando los programas de
salud del adulto con el específico del SD
En los Centros de Salud se desarrollan los programas de
medicina preventiva de atención al adulto, al anciano, a la
mujer, de prevención del riesgo cardiovascular o de vacunaciones. Es el momento ideal para integrar las actuaciones
específicas del SD.
Curiosamente, las personas con SD tienen un bajo riesgo
de enfermedades cardiovasculares, a pesar del sedentarismo
Cuidados de salud en el adulto con síndrome de Down
449
y la obesidad, pero si hemos de relacionar el SD con una
patología concreta, en lo primero que pensamos es en la
cardiopatía. Una vez superada la congénita, hemos de tener
presente que pueden surgir otras con la adolescencia y edad
adulta. La más habitual es el prolapso de la válvula mitral, a
veces con auténtica insuficiencia, y también la insuficiencia
aórtica. Nuestra recomendación es el ecocardiograma cada
10 años hasta los 40 y pasada esta edad cada 5 años. Sin
repercusión clínica no se precisa más que el seguimiento.
Hay procesos que por su frecuencia se suelen identificar
con el SD, tomándolos como normales y propios de él, sin
serlo. Los más habituales son la obesidad y la patología
tiroidea. No son obesos por la alteración cromosómica,
aunque seguro que hay un componente genético, y además
el bajo metabolismo también lo favorece, y por supuesto
el hipotiroidismo no controlado, pero finalmente será el
desequilibrio entre actividad física y alimentación el que
genere la obesidad, o cuando menos esos son los factores
prevenibles o sobre los que podemos intervenir. Por tanto, la
prevención y el tratamiento deben enfocarse en ese sentido
siempre contando con el apoyo de la familia y el entorno,
concienciándoles de los efectos negativos a la larga de ese
exceso de peso.
De las alteraciones tiroideas, el riesgo de hipotiroidismo acompaña durante toda su vida a la persona con SD.
No es exclusivo de la infancia, puede aparecer a cualquier
edad, y generalmente de modo oligo o asintomático. Es
obligación nuestra incluir siempre en la solicitud anual de
analítica la TSH.
Un área tradicionalmente olvidada es la atención a la
mujer con SD; sea por la poca atención que ha habido en
temas de sexualidad o porque se les trataba como niñas
grandes, el hecho es que hay pocas publicaciones y estudios
al respecto. Se deben beneficiar de los programas de detección del cáncer de cérvix y de mama sin discriminación,
según edad y actividad sexual. No hay evidencia de alto
riesgo en cuanto al cáncer de mama, pero la menopausia
precoz habitual en ellas, incluso 5 años antes(4), pudiera
compensarlo. La anticoncepción, como siempre, ha de ser
individualizada, en dependencia de la mujer, pareja, modo
de vida, si se desea temporal o definitiva, etc. Así como
el varón se presupone estéril, la mujer no lo es, y hay un
método idóneo para cada situación.
Siguiendo con la medicina preventiva, en colaboración
entre Down España, Centro Médico Down de Barcelona,
comité de vacunas de la Asociación Española de Pediatría,
y Sociedad Española de Vacunología, coordinado todo por
el Dr. Josep Mª Corretger, de la Fundación Catalana para
el síndrome de Down, se ha consensuado ya un calendario
de vacunaciones específico para personas con SD (incluido
ya en la última edición del Programa Español de Salud para
personas con SD)(1). Además de la vacunación antigripal
cada año y actualizar si procede las vacunas no adminis450
J.M. Borrel Martínez
tradas en su momento, se considera el SD como entidad de
riesgo para la enfermedad neumocócica invasiva, por lo que
se recomienda su vacunación.
Otra situación favorable para la persona con SD es el
menor riesgo de padecer cáncer comparado con la población
general, si nos referimos a los tumores sólidos, no así en
cuanto a las leucemias. Al parecer, existe algún gen en el
cromosoma 21 que protege en este sentido(5). De los primeros solo hay mayor riesgo de padecer cáncer de testículo.
Con respecto a las leucemias, en el adulto la más frecuente
es la linfoide aguda, 12 veces más habitual.
Y, hablando de la sangre, creo importante recordar al
médico de familia que se mantiene la tendencia a la macrocitosis durante toda la vida, sin haberse constatado repercusión clínica(6). Si se tiene en cuenta y se le da el justo
valor, evitaremos exploraciones innecesarias.
En el área digestiva nos vamos a encontrar con estreñimiento y patología funcional, en ocasiones de origen biliar,
además del incremento progresivo de enfermedad celíaca,
con una incidencia que se acepta ya en torno al 12%. Las
actuaciones son iguales que para el resto de nuestros pacientes.
En patología respiratoria dos aspectos merecen especial atención: la patología infecciosa con tendencia a la
neumonía, y el SAOS, situación habitual, con el agravante
del infradiagnóstico. Es diferente del de la EPOC, y puede
tener solución quirúrgica.
Las afecciones dermatológicas tienen en la xerosis su
problema más generalizado, sin olvidar los procesos infecciosos del tipo de piodermitis que en ocasiones provocan
auténticos forúnculos, la alopecia areata y el acné en todas
sus formas. No son procesos graves, que los asumen como
normales, pero aun así debemos poner el mismo interés
que para los demás.
Los problemas osteoarticulares habituales en el SD por
la hipotonía y laxitud ligamentosa pueden verse agravados
con la edad por la osteoporosis favorecida a su vez por el
sedentarismo y la menopausia precoz. Lo más eficaz son
las medidas higiénico-dietéticas habituales: actividad física,
dieta con calcio, sol y aire libre. A pesar de presentar cifras
elevadas de ácido úrico, no suelen precisar tratamiento ya
que son raras las crisis de gota(3).
Un detalle muy interesante, por las implicaciones que
tiene y sobre todo en los servicios de Urgencias, es el alto
umbral del dolor que presentan las personas con SD, dando
sensación de banalidad a procesos más graves. Asimismo,
habrá que recordar la posible inestabilidad de la columna
cervical y el riesgo ante la manipulación para intubación,
bien en cirugía o en emergencias.
3. Salud mental y atención a la persona mayor
En estos momentos los aspectos neuropsicológicos
son los más complejos en cuanto al abordaje del SD. Se
Revista Española de Pediatría
han hecho adultos, integrados en una sociedad cada vez
más concienciada, en donde trabajan de forma responsable y viven de forma independiente o en pareja, ya no
insertados sino “casi” incluidos en ella. Todo parece indicar normalidad pero comprobamos la alta frecuencia de
psicopatías, trastorno bipolar, cambios en su conducta o
comportamiento, o síntomas de demencia, en un cerebro
ya alterado por la propia definición del SD. Los problemas
de comunicación, la patología física oculta o la ausencia
de herramientas apropiadas para el diagnóstico diferencial
en personas con discapacidad intelectual, nos abocan a un
diagnóstico incorrecto y al uso inadecuado, o al abuso, de
psicofármacos. Por si fuera poco, la regresión propia de la
edad y el envejecimiento precoz, que se adelanta incluso 20
años, todavía complican más el proceso.
No podemos achacar todo lo que les sucede a la edad,
ni al Alzheimer, a la depresión o al duelo, es imprescindible
un exhaustivo diagnóstico diferencial para saber a qué se
debe realmente ese cambio de personalidad, esa conducta
extraña, esos síntomas o esa pérdida de habilidades que se
ha detectado en un adulto con SD(7,8). Y es que, aparte de
lo mencionado, la causa puede estar en problemas personales no exteriorizados, en otras enfermedades mentales,
enfermedades metabólicas incluidas las tiroideas, pérdida
sensorial visual o auditiva, enfermedades neurológicas y
no solo Alzheimer, como demencias vasculares, patología
extrapiramidal o epilepsia tardía, o también en efectos secundarios de la medicación.
Investigarlo es una labor ardua en la que hay que contar
con todo su entorno para localizar un síntoma guía que nos
lleve a la causa. Mediante analítica descartaremos patología
metabólica, tiroidea, o déficit de B12, y mediante exhaustiva exploración clínica los déficits sensoriales, SAOS, dolor
crónico, procesos neurológicos ya citados o subluxación
atlantoaxoidea, entre otras, y a continuación, si no se ha
encontrado causa, entrar de lleno en su mente. Para esto se
manejan diferentes pruebas con un inconveniente común,
como es su extensión, su complejidad, lo que dificulta la
aplicación en la práctica clínica diaria por el tiempo que
exigen. Se hace imprescindible avanzar en el consenso de
una herramienta que evalúe de manera ágil las habilidades
adquiridas, verbales, comunicativas, manipulativas, sociales, las actividades de la vida diaria, el nivel de autonomía,
etc., para simplificar el proceso de detección de los cambios
producidos. De una forma o de otra, hay que disponer de
una determinación basal del estado neuropsicológico como
punto de partida desde el cual hacer el seguimiento longitudinal que permita detectar la pérdida o deterioro. Sea cual
sea la opción que se tome, esta valoración se repetirá cada
3-5 años, y pasados los 40 ya anual por el envejecimiento
precoz.
La depresión (20%) es en ocasiones reactiva a pérdidas
o cambios, y viene condicionada por la falta de actividad,
Vol. 68 nº6, 2012
estrés, tensión, dificultades, problemas médicos, nuevamente
déficits sensoriales, etc. Se pone de manifiesto por pérdida de
habilidades y de memoria, enlentecimiento de su actividad,
poca motivación, pérdida de atención, cambios en apetito
o sueño, desconexión, aislamiento, soliloquios, ideas delirantes, labilidad afectiva, pasividad, llanto o alteraciones
de la capacidad cognitiva. Suele haber altibajos, mejorando
con los antidepresivos(9,10).
La demencia tipo Alzheimer se asocia con el SD en el
20% a los 40 años y supera el 45% por encima de los 50
años, aumentando todavía más con la edad, debido a que el
gen precursor de la proteína beta-amiloide está en el brazo
largo del cromosoma 21(8). Puede debutar de forma atípica
con indiferencia, apatía, falta de cooperación, problemas de
comunicación y adaptación, fallos en la ejecución de funciones habituales, y más adelante es cuando falla la memoria.
La evolución aquí es progresiva e irreversible.
Al envejecer más deprisa, estamos ante unos ancianos
que no cumplen con el criterio de la edad para serlo, y es
por ello por lo que prefiero hablar de “personas mayores
con síndrome de Down”, en las que se van a presentar los
grandes síndromes geriátricos con años de antelación. La
hipomovilidad, inestabilidad, deterioro cognitivo, estreñimiento, incontinencia, deterioro sensorial, etc., pueden hacernos caer en la tentación de la polifarmacia, responsable
por su parte de nueva patología. Habrá que estar al tanto
de la aparición de los primeros síntomas para incidir en las
medidas preventivas específicas, ya que siempre estaremos
ante un anciano frágil. No olvidemos atender al cuidador
y la patología social, pensando además que ahora ya van a
sobrevivir a sus padres, con lo que nos vamos a encontrar
en los años venideros con un escenario bien diferente al que
hasta ahora hemos tenido. Deberíamos estar preparados
para afrontarlo.
BIBLIOGRAFÍA
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Down. Down España; 2011. Disponible en: http://www.sindromedown.net/adjuntos/cPublicaciones/90L_downsalud.pdf
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España; 2011. Disponible en: http://www.sindromedown.net/
adjuntos/cPublicaciones/91L_guias.pdf
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Catalana Síndrome de Down; 2005.
4. Esbensen AJ. La salud en el envejecimiento y el final de la vida
en los adultos con síndrome de Down. Síndrome de Down:
Vida Adulta. 2011; 3: 54-62.
5. Kwan-Hyuck B. Down’s syndrome suppression of tumour
growth and the role of the calcineurin inhibitor DSCR1. Nature 2009; 459: 1126-30.
6. Villarroya J. Valores hematológicos de referencia para niñosadultos con síndrome de Down. Libro de actas del II Congreso Iberoamericano sobre el síndrome de Down. Granada;
2010. p. 1529-1539. Disponible en: http://www.centrodo-
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síndrome de Down. Una guía para comprender y evaluar sus
cualidades y problemas emocionales y conductuales. Santander: Fundación Iberoamericana Down 21; 2010. Disponible
en: http://www.down21.org/educ_psc/material/libroBienestarMental/index.html
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J.M. Borrel Martínez
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Síndrome de Down. 2010; 27: 63-76.
9. Farriols C. Aspectos específicos del envejecimiento en el síndrome de Down. Rev Médica Internacional sobre el síndrome
de Down. 2012; 16: 3-10.
10.Capone G. Trastornos neuroconductuales en niños, adolescentes y adultos jóvenes con síndrome de Down (2ª parte).
Rev Síndrome de Down. 2007; 24: 52-61.
Revista Española de Pediatría
noticias
noviembre/diciembre 2012
1 de noviembre de 2012
5a Jornada de Certificación en Estimulación Temprana y
Neurodesarrollo
Mexico D.F, México
del 13 al 16 de noviembre de 2012
Pediatric Flexible Bronchoscopy
Madrid
del 1 al 2 de noviembre de 2012
11th National conference: Autism Today: Winter Meeting
Manchester, Reino Unido
del 14 al 17 de noviembre de 2012
3rd International Congress Of UENPS
2012 Annual Meeting of Portuguese Neonatal Society
Porto, Portugal
del 2 al 4 de noviembre de 2012
Clinical Approaches to ADHD Challenges: Preschoolers
to Seniors
Vancouver, Canadá
del 14 al 18 de noviembre de 2012
XVI Congreso Latinoamericano de Pediatría, ALAPE
2012
Cartagena de Indias, Colombia
7 de noviembre de 2012
Third Pediatric Infectious Diseases Review Course
Riyadh, Arabia Saudí
del 15 al 16 de noviembre de 2012
Curso de Urgencias Pediátricas de la Academia Americana
de Pediatría
Sevilla
del 7 al 9 de noviembre de 2012
40th Meeting of the British Society for Paediatric
Endocrinology and Diabetes
Leeds, Reino Unido
Del 7 al 9 de noviembre de 2012
Curso Internacional sobre prematurez extrema
México, Distrito Federal, México
del 7 al 10 de noviembre de 2012
31° Congresso Nazionale di Antibioticoterapia in età pediatrica
Milano, Italia
del 7 al 10 de noviembre de 2012
Developmental Interventions in Neonatal care
Orlando, Estados Unidos
del 16 al 19 de noviembre de 2012
XIX Congreso Nacional de la Asociación Mexicana de
Psiquiatría Infantil
Guanajuato, México
del 19 al 28 de noviembre de 2012
III Congreso Internacional de Especialidades Clínicas y
Quirúrgicas Aplicadas a la Práctica Diaria
Quito, Ecuador
del 20 al 23 de noviembre de 2012
XXIII Reunión Anual de Sociedad Latinoamericana de
Endocrinología Pediátrica SLEP
Montevideo, Uruguay
9 de noviembre de 2012
Jornada de Integración Educacional
Oaxaca, México, México
del 21 al 23 de noviembre de 2012
Curso de Reanimación Cardiopulmonar Avanzada
Pediátrica y Neonatal
Madrid
10 de noviembre de 2012
3rd International Saudi Pediatric Neurology Conference
Riyadh, Arabia Saudí
del 22 al 25 de noviembre de 2012
IX International Conference on Kangaroo Mother Care
Ahmedabad, India
Vol. 68 nº6, 2012
Noticias
453
del 22 al 23 de noviembre de 2012
VIII Curso de Asistencia Inicial al Trauma Pediátrico
(AITP)
Madrid
del 22 al 24 de noviembre de 2012
X Simposium Internacional de Neonatología y
IV Jornadas de Enfermería Neonatal
Bilbao
del 23 al 25 de noviembre de 2012
VI Curso Intensivo Avanzado en Ecografía Pediátrica
General
Figueres, Gerona
del 26 al 30 de noviembre de 2012
52 Congreso Chileno de Pediatría
Punta Arenas, Chile
del 28 de noviembre al 1 de diciembre de 2012
6th Asian Congress of Pediatric Infectious Diseases
(ACPID)
Colombo, Sri Lanka
454
Noticias
del 28 de noviembre al 1 de diciembre de 2012
Excellence in Paediatrics 2012
Madrid
Del 2 al 5 de diciembre de 2012
The Gerry Schwartz and Heather Reisman
3rd International Conference on Pediatric Chronic
Diseases, Disability and Human Development: Sharing
Global Knowledge and Understanding
Jerusaelm, Israel
del 3 al 4 de diciembre de 2012
Hot Topics in Neonatology
Washington DC, Estados Unidos
Del 3 al 5 de diciembre de 2012
II Congreso Iberoamericano sobre Nutrición del niño y
del Adolescente
Granada
del 5 al 7 de diciembre de 2012
International Paediatric Sleep Association Congress 2012
Manchester, Reino Unido
Revista Española de Pediatría
Agradecimiento a jueces
Durante el año 2012, además de los miembros de los Consejos Editorial y de Redacción,
han colaborado en la revisión de los trabajos enviados a la Revista los siguientes doctores:
I. Badell
M.S. Maldonado
R. Fernández-Delgado
R. Peris
R. Guerrero
L. Sierrasesúmaga
J.M. Indiano
Vol. 68 nº6, 2012
Agradecimiento a jueces
455
Índice de autores
A
Abizanda Guillén A., 35
Aguilar Perdiguer E., 35
Alarcón Zamora A., 424
Aldea Romero A.E., 59, 65, 189, 333
Alemany Peñarrubia C., 409
Alpera R., 440
Amat Madramany A., 29
Andrés M., 421, 445
Andreu Gracia S.F., 226
Antón Ramas R., 226
Aragón Fernández C., 94
Aransay Bramtot A., 262
Armendáriz Cuevas Y., 53
Arriola Pereda G., 39
Asensio de la Cruz Ò., 149
B
Baldellou Vázquez A., 53
Balliu P., 349
Barrio Corrales F., 9
Bastida Eizaguirre M., 69
Belenguer Sancho Á., 226
Blázquez Arrabal B., 189
Borderas Gaztambide A., 374
Borrel Martínez J.M., 448
Bueno Pardo S., 220
Bujons Tur A., 295
Burgos L., 276
C
Caballero Pérez V., 197, 216
Cabezalí Barbancho D., 262
Cabezuelo Huerta G., 323, 344
Caffarati Sfulcini J., 295
Calleja Pérez B., 43, 46, 213
Callejón Callejón A., 131
Caro Aguilera P., 139
Castelló Pomares M.L., 409
Castillo Corullón S., 104
Castillo R., 159
Cepero García J.F., 226
Cid París E., 39, 50, 186
Clavero Montañés N., 216, 352
Cobos Malo E., 226
Collado B., 445
Cols Roig M., 86
Congost Marín S., 197
456
Índice de autores
Volumen 68/2012
Corbí Caro P., 409
Cornejo Gutiérrez A.M., 333
Cortés Saiz J., 290
Cosentino M., 295
Costa Colomer J., 149
Costa Romero M., 220
Cuesta Peredo D., 29
Culebras Atienza E., 434
D
De Blas A., 159
De Juan Martín F., 35
Déniz C., 183
Domínguez Hinarejos C., 290
E
Escribá de la Fuente A., 86
Escribano Montaner A., 104
F
Fernández B., 421, 445
Fernández-Delgado R., 403, 421, 445
Fernández-Jaén A., 43, 46, 213
Fernández Montes R., 220
Fernández O´Donnell C., 409
Ferrández A., 384
Ferrer Lorente M.B., 323, 344
Fidalgo Marrón L., 189, 333
Frontera Izquierdo P., 323, 344
G
Galé Ansó I., 35
Galicia Poblet G., 50, 189
Garat Barredo J.M., 295
Garcés Gómez R., 216, 352
García García A., 186
García González M., 149
García Hernández G., 78
García Ibarra F., 290
García Iñiguez J.P., 53, 352
García Jiménez I., 53
García López E., 220
García Mazarío MªJ., 39
García Mérida M., 240, 256
García Ramos R., 409
Gastaldo Simeón E., 29
Gil Ferrer L., 216
Gil Marín M.M., 53
Gómez Cámara O., 35
Revista Española de Pediatría
Gómez Fraile A., 262
Gómez-Pastrana D., 94
González Aguado R., 429
González Hachero J., 9
Gracia Torralba L., 197
Grupo de estudio en Atención Primaria, 206
Grupo de Trabajo de Diabetes Pediátrica de la SEEP,
358
Guerrero A., 445
Guerrero Sola A., 213
H
Hernández Bejarano M.J., 186
J
Jaureguizar Monereo E., 239, 276
Jiménez Bustos J.M., 39, 50, 59, 65, 186, 189,
333
Jiménez de la Peña M., 46
L
Labarta Aizpún J.I., 53, 216
Lamas A., 77, 114, 159
Lareu Vidal S., 220
Llamas Centeno M.J., 240
Lobato R., 276
López de Andrés N., 39, 333
López Dueñas A., 59, 65, 189, 333
López M.J., 440
López Pereira P., 276, 283
López Pisón J., 352
López-Prats Lucea J.L., 415
López Vázquez F., 262
Losada A., 206
Lou Francés G.M., 53
M
N
Máiz L., 114, 159
Malea Fernández I., 409
Manso Ruiz de la Cuesta R., 197
Mares Bermúdez J., 9
Marín Reina P., 29
Martín B., 381
Martín de Vicente C., 122
Martín Fernández-Mayoralas D., 43, 46, 213
Martín Ruiz N., 197
Martínez Urrutia M.J., 276, 302
Mateo Ferrando A.Mª, 35
Medina Benítez E., 50
Miéles Cerchar M., 240 , 256
Miguel M., 276
Miguélez Lago C., 240, 256
Morales-Angulo C., 429
Morata J., 440
Moreno Fernández P., 213
Moreno Flores A., 223, 339
Moreno Galdó A., 122
Moreno-Vivot E., 404
Muñoz M., 114 , 159
Muñoz Jareño N., 43, 46, 213
Núñez Gómez F., 415
Vol. 68 nº6, 2012
O
Obeso Agüera S., 429
Odriozola Grijalba M., 216
Oliva Hernández C., 131
Olloqui Escalona A., 50
Ortigado Matamala A., 186
Otero Reigada M.C., 344
P
Pelay Barcelona M.Á., 226
Pérez-Carral J.R., 295
Pérez de Nanclares Leal G., 53
Pérez Frías F.J., 139
Pérez López C., 223, 339
Pérez Ruiz E., 139
Pérez Vega-Leal C., 223, 339
Piró Biosca C., 308
Portolés M., 445
Posadas V., 445
Q
Quiles A., 445
R
Ramírez M., 276
Rasero Ponferrada M., 50
Rebage Moisés V., 53, 197 , 216, 352
Recio Rodríguez M., 46
Recober Montilla A., 256
Redecillas S., 379
Reina J., 183, 349
Riera E., 183
Rite Gracia S., 352
Rodó Salas J., 271
Rodríguez Rigual M., 53
Rodríguez Sanz M.L., 197
Romeo Ulecia M., 216
Romera Santabárbara B., 352
Romero Gil R., 352
Rovira Amigo S., 122
Royo Pérez D., 197, 216, 352
Rubio Jiménez M.E., 39, 186
Ruiz Catena M., 256
Ruiz de Valbuena M., 114, 159
S
Salcedo Cánovas C., 424
Sánchez C., 206
Santiago Toro M.E., 240
Sanz Anquela J.M., 59 , 65
Sarría Chueca A., 366
Serrano Durbá A., 290
Silvestre Donat F.J., 434
Silvestre-Rangil J., 434
Solís Sánchez G., 220
Suárez L., 159
T
Torrent Vernetta A., 122
UUrruzuno Tellería P., 50
V
Vara Callau M., 197, 216
Villarroya J., 445
Villavicencio Mavric H., 295
Índice de autores
457
Índice de materias
46 XX/46 XY, 216
A
ABCC8 gen, 53
Aceptabilidad, 206
Adenoidectomía, 429
Adherencia, 206
Adolescentes, 445
Adulto, 448
Agenesia del cuerpo calloso, 352
Agenesia del cuerpo calloso aislada y asociada, 352
Agenesia del cuerpo calloso parcial o total, 352
Agentes anti-inflamatorios, 159
Agentes carcinogénicos, 59, 65
Agentes hidratantes, 159
Alteraciones hematológicas, 421
Alteraciones ortopédicas, 424
Amigdalectomía, 429
Amioplasia, 213
Amioplasia congénita, 213
Anomalías de la diferenciación sexual, 308
Antibióticos inhalados, 159
Apnea de la prematuridad, 220
Apnea obstructiva, 429
Arteria umbilical, 339
Artrogriposis múltiple congénita, 213
Artrogriposis, 213
Asignación de sexo, 308
Asistencia domiciliaria, 86
Asma, 78, 104 , 114, 122, 323
Aspiración pulmonar, 122
Ataxia cerebelosa aguda, 46
Atención Primaria, 206, 445
Atención temprana, 409
Atresia esofágica, 186
B
Bethlem, 43
BiPAP, 86
Bronquiolitis, 323
Bronquitis bacteriana persistente, 114
C
Cafeína, 220
Cambio de nomenclatura, 308
Campos electromagnéticos, 59, 65
Canal auriculoventricular completo, 415
Cáncer, 59, 65
Características epidemiológicas, 333
Caries, 434
Catéter, 339
Cerebelitis aguda, 46
458
Índice de materias
Volumen 68/2012
Citomegalovirus, 349
Colelitiasis, 223
Complicaciones de los catéteres, 339
CPAP, 86
Crecimiento intrauterino restringido, 384
Cuerpo extraño bronquial, 122
D
Defectos cardíacos congénitos, 415
Derrame pleural paraneumónico, 149
Desarrollo psicomotor, 197, 409
Desnutrición, 381
Diabetes, 440
Diabetes mellitus tipo 1, 358
Diabetes neonatal, 53
Discinesia ciliar, 122
Drenaje pleural, 149
E
Ecografía, 223
Empiema, 149
Encefalitis, 46
Endocrinopatías, 440
Endoscopia gastrointestinal, 189
Enfermedad cardiológica congénita, 381
Enfermedad hepática crónica, 381
Enfermedad inflamatoria intestinal, 381
Enfermedad neurológica crónica, 381
Enfermedad periodontal, 434
Enfermedad pulmonar crónica, 381
Enfermedad quística pulmonar, 139
Enfermedad renal crónica, 381
Enfermedades autoinmunes, 440
Envejecimiento, 448
Error de medicación, 220
Escolar, 78
Escoliosis, 424
Escuela, 226
Espirometría, 131
Evolución neurológica, 197
Exposición materna, 59, 65
Exposición paterna, 59, 65
F
Fenotipo, 104, 404
Fibrinolíticos, 149
Fibrosis quística, 159
Fisioterapia, 409
Fístula traqueoesofágica, 186
Flujo espiratorio máximo, 131
Formación, 226
Fórmula adaptada modificada, 206
Revista Española de Pediatría
Fórmula para lactantes, 344
Función respiratoria, 131
G
GATA, 421
Genitales ambiguos, 216
Grecia, 366
H
Hemorragia digestiva alta, 50
Hermafroditismo verdadero, 216
Hiperinsulinismo congénito, 53
Hiperqueratosis folicular, 43
Hipertensión portal, 50
Hipertiroidismo, 440
Hipoacusia, 429
Hipoglucemia neonatal, 53
Hipotiroidismo, 440
I
Índice predictivo, 104
Infusión subcutánea continua de insulina (ISCI), 358
Inmigración, 333
Inmunodeficiencias, 122
Inmunogenicidad, 9
Instrucciones en el etiquetado, 344
K
KCNJ11 gen, 53
L
Lactante, 104
Leche materna, 349
Leucemia megacarioblástica, 421
Leucemia, 59, 421
Linfoma, 59
Luxación de caderas, 424
Luxación de rótula, 424
M
Malaria en la infancia, 35
Malformaciones, 404
Malformaciones pulmonares, 139
Malnutrición, 381
Manifestaciones orales, 434
Meningitis, 39
Metatarso varo, 424
Miopatía, 43
Modificadores de proteínas, 159
Morbimortalidad, 333
Mosaicismo, 216
N
Neonato, 186
Neumología pediátrica, 77
Neumonía, 149
Neumonías recurrentes, 122
Neuroblastoma, 65
Niño preescolar, 323
O
Obesidad, 366
Otitis serosa, 429
P
Pandemia gripal, 183
Patrón de crecimiento, 206
Pesticidas, 59
Pies planos-valgos, 424
Vol. 68 nº6, 2012
Plasmodium, 35
Prebióticos, 206
Preescolar, 104
Prematuro, 197
Prematuros tardíos, 333
Preparación del biberón, 344
Primer interviniente, 226
Primoinfección, 349
Programa de salud, 445
Prueba broncodilatadora, 131
Punción lumbar, 39
Puntuación de Boyer modificada, 39
Q
Quimerismo, 216
Quiste broncógeno, 139
R
Radiación, 59, 65
RCP, 226
Recién nacido, 220, 223, 339, 404
Recién nacido de peso extremadamente bajo, 197
Resistencia, 94
Resonancia magnética, 352
Resonancia magnética cerebral, 46
Rogier van der Weyden, 69
Roma, 366
S
SAHS, 429
Salud mental, 448
Secuelas, 197
Sedación, 189
Selección de pacientes, 29
Sibilancias, 104, 323
Síndrome de Down, 223, 403, 404, 409, 415, 421,
424, 429, 434, 440, 445, 448
Síndrome lóbulo medio, 122
Síndrome mieloproliferativo transitorio, 421
Subluxación atlanto-axoidea, 424
T
Teléfono, 226
Terapia génica, 159
Terapia intensiva, 358
Toracoscopia, 149
Tos, 114
Trastornos digestivos menores, 206
Triaje informatizado, 29
Tuberculosis, 94
Tumores del SNC, 65
UUrgencias hospitalarias, 29
V
VACTERL, 186
Vacunas del Papiloma Humano, 9
Varices esofágicas, 50
Vena umbilical, 339
Ventilación mecánica, 86
Ventilación no invasiva (VNI), 86
Vesícula biliar, 223
Vías aéreas, 139
Virus gripal A (H1N1) 2009, 183
Virus respiratorios, 183
Índice de materias
459
Normas
de
Publicación
REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA considerará para
su publicación los trabajos científicos relacionados con la
Pediatría en sus diversos ámbitos, clínico y de investigación,
que se ajusten a las siguientes:
NORMAS DE PUBLICACIÓN
La Revista constará de las siguientes Secciones:
PUESTA AL DÍA
Artículos de carácter monográfico sobre avances recientes
en Pediatría. Estos artículos son encargados a sus autores
por la Dirección de la Revista y su Consejo Editorial. Su
extensión y características se fijarán por la Dirección de
acuerdo con los autores.
REVISIÓN
Trabajos que aborden temas de interés general/especial
y no encajen bajo el epígrafe de Puesta al Día. Pueden ser
objeto de encargo por la Revista o enviados espontáneamente por sus autores. Las normas de publicación serán las
mismas que las del apartado anterior.
CARTAS AL DIRECTOR
Discusión de trabajos recientemente publicados en la Revista. La extensión máxima será de 700 palabras, el número
de citas bibliográficas no será superior a 10 y se admitirá
una figura y/o tabla. El número de firmantes no debe ser
superior a cuatro.
ORIGINALES
Los trabajos deberán presentarse escritos a doble espacio,
con márgenes suficientes (1,5 cm), en papel tamaño DIN
A4. Las hojas irán numeradas consecutivamente. En primera figurarán el título del trabajo (que deberá ser conciso e
informativo), el nombre y apellidos del autor o autores, el
nombre y dirección del centro a que pertenezcan, teléfono
y e-mail de contacto y fecha de envío.
Los originales constarán de los siguientes apartados:
1.Introducción, especificando los objetivos del trabajo.
2. Métodos, describiendo con claridad los procedimientos
y técnicas utilizados.
460
Normas de publicación
3. Resultados, exponiéndolos concisamente
4. Discusión y conclusiones.
Se aportará un resumen, en español y en inglés, suficientemente informativo, de una extensión no superior a 200
palabras. Asimismo, se incluirán al final las palabras clave,
también en español e inglés.
Dibujos o gráficos: se realizarán con ordenador o con
cualquier técnica que permita una buena reproducción. Serán
comprensibles por sus leyendas, sin necesidad de referirse al
texto. Deberán numerarse con cifras arábigas, por su orden
de aparición en el texto.
Tablas: se entregarán en hoja aparte, en forma independiente, con numeración correlativa en números arábigos y
con sus correspondientes títulos.
Fotografías: serán aportadas solo aquellas que se consideren estrictamente necesarias. Deberán estar numeradas
al dorso, indicando su parte superior con una flecha, entregándose por separado en sobre adjunto. Sus pies figurarán
impresos en hoja aparte.
Bibliografía: se limitará a la citada en el texto. Se recogerán en hoja aparte al final del trabajo, por orden de aparición
en el texto, con su correspondiente numeración correlativa
y con arreglo a las siguiente normas:
Apellido e inicial del nombre de todos los autores, hasta
un máximo de 3. Si hay más de 3 se añadirá tras el 3º “et
al”; título del trabajo en su lengua original; abreviatura de la
revista según patrón internacional, año, número de volumen
y páginas inicial y final.
Ejemplo: Heiberg A. A comparative study of different
electrophoretic techniques for classification of hereditary
hyperlipopproteinaemias. Clin Gent. 1973; 3: 450-60. Si la
cita procede de un libro se incluirán los apellidos e iniciales
de los autores; título del libro en su idioma original; edición;
la ciudad o ciudades donde se ha editado; el nombre de la
editorial y el año de su publicación. Las indicaciones de
paginación deberán colocarse al final, después del año de
su publicación.
Ejemplo: Fredrickson DS, Levy RI. Familial hyperlipoproteinaemia. En: Stanbury JB, Wyngaarden JB, Fredrickson
DS, eds. The metabolic basis of inherited disease. 3ª ed. New
York: MacGraw-Hill Book Inc.; 1972. p. 545-616.
Revista Española de Pediatría
Extensión de los trabajos: no será superior a 10 folios.
Se admite un máximo de seis ilustraciones incluyendo
figuras y tablas.
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autor al que debe dirigirse la correspondencia.
Los autores recibirán 25 separatas gratuitas de sus artículos.
Todos los artículos aceptados quedan como propiedad
permanente de Revista Española de Pediatría y no podrán
ser reproducidos, total o parcialmente, sin permiso de la
Editorial de la Revista. El autor cede, una vez aceptado su
trabajo, de forma exclusiva a ERGON los derechos de reproducción, distribución, traducción y comunicación pública
de su trabajo, en todas aquellas modalidades audiovisuales e
informáticas, cualquiera que sea su soporte, hoy existentes
y que puedan crearse en el futuro.
NOVEDADES DIAGNÓSTICAS/TERAPÉUTICAS
Breve descripción de nuevos procedimientos diagnósticos
o terapéuticos.
COMUNICACIONES BREVES
Se admitirá la descripción de uno o más casos clínicos
relevantes, que supongan una aportación a la patología
descrita. La extensión no será superior a tres folios, con un
máximo de 10 citas bibliográficas y hasta tres ilustraciones
entre tablas y figuras. Deberán aportarse resumen y palabras
clave en español y en inglés. Es conveniente que el número
de autores no sea superior a seis.
CRÍTICA DE LIBROS
Se publicará la crítica de los libros enviados a la Secretaría de Redacción de la Revista si se consideran relevantes por
la Dirección. En caso contrario se reseñarán como “libros
recibidos”.
Vol. 68 nº6, 2012
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La Revista podrá publicar informes de Sociedades y Grupos de trabajo pediátricos o afines, así como el contenido
de sus reuniones.
RESPONSABILIDADES ÉTICAS Y AUTORÍA
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publicados.
En la carta de presentación que debe acompañar a los
trabajos, se hará constar que es original y que no ha sido
publicado previamente en todo o en parte. Debe mencionarse
expresamente en el apartado “métodos “ de cada trabajo que
los procedimientos utilizados han sido aprobados, mediante
consentimiento informado, por los padres o tutores de los
pacientes. Es conveniente hacer constar en su caso que el
estudio sometido a publicación ha sido aprobado por los
comités de Ética e Investigación del centro en el que se ha
realizado.
Los manuscritos se remitirán por correo electrónico a
la Srta. Carmen Rodríguez ([email protected]), o
en papel, en este caso, se remitirá un original y dos copias
del manuscrito completo, incluyendo tablas y figuras, a la
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