ISSN: 1138-2074 Indexada en: Scopus, EMBASE/Excerpta Medica, Índice Médico Español (IME), Índice Bibliográfico Español en Ciencias de la Salud (IBECS) SD Volumen 15•Número 3 Noviembre 2011 REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN Sumario / Contents Editorial 33 Virus respiratorio sincitial y síndrome de Down Respiratory syncytial virus and Down’s syndrome J. Figueras Aloy Original 34 Alopecia areata y síndrome de Down Alopecia areata and Down’s syndrome R. Alves y J. Ferrando Caso clínico 37 Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un varón joven con síndrome de Down y trombosis venosa cerebral Discussion and review of the literature following the case of a young man with Down’s syndrome and cerebral venous thrombosis J. Garzón Ruiz, E. Fajardo-Picó, J. Aguilar-García, C. Ruiz-Guerrero, R.M. Miranda Matilla y M.A. Iribarren-Marín Clínica y práctica 41 Análisis postural: prevención desde la fisioterapia Postural analysis: prevention from physical therapy J.A. Caballero Blanco, A. Moreno Cabezas, M.V. Ortiz Garrido y C. Marín Padilla Documento FCSD/DOWN ESPAÑA 45 Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 2012 Vaccination schedule for people with Down’s syndrome, 2012 48 Carta al director B. Garvía DS INTERNATIONAL MEDICAL REVIEW ON DOWN’S SYNDROME www.fcsd.org www.elsevier.es/sd SD REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN Comité de Redacción &RPLWp&LHQWtÀFR Director: Josep M. Corretger Jefe de redacción: Agustí Serés Edición y coordinación: Katy Trias Trueta Cardiología: J. Casaldàliga Dermatología: J. Ferrando Dietética-nutrición: N. Egea Endocrinología: A. Goday Cirugía maxilofacial: A. Monner Genética: A. Serés Geriatría: C. Farriols Ginecología: J. Cararach Medicina Interna: A. Garnacho Neurología Infantil: A. Nascimento Neurología Adultos: S. Fernández Odontología y Ortodoncia: M. A. Mayoral Oftalmología Infantil: A. Galán Oftalmología Adultos: J. Puig, S. Simón Otorrinolaringología: J. Domènech Pediatría: J. M. Corretger Psicología: B. Garvía Psiquiatría: J. Barba Traumatología y Ortopedia: F. Torner Consultores de medicina F. Ballesta Martínez M. Cruz Hernández J. Moreno Hernando S. M. Pueschel (USA) Consultores de psicopedagogía Equipo de la FCSD J. M. Jarque T. Vilà L. Brown (USA) Secretaria de Redacción Mar Cabezas 21 FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN El objetivo de SD, REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN es, por un lado, recoger los conocimientos actuales sobre los aspectos médicos del síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en ciencias básicas como la biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos psicopedagógicos que por su relación con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas relacionados con el síndrome de Down. SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el síndrome de Down en todas sus ramas. Travessera de Gràcia, 17-21 08021 Barcelona Tel.: +34 932 000 711 José Abascal nº 45, 3ª 28003 Madrid Tel.: +34 914 021 212 Publicación cuatrimestral (3 números al año). © Copyright 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down Reservados todos los derechos. El contenido de la presente publicación no puede ser reproducido, ni transmitido por ningún procedimiento electrónico o mecánico, incluyendo fotocopia, grabación magnética, ni registrado por ningún sistema de recuperación de información, en ninguna forma, ni por ningún medio, sin la previa autorización por escrito del titular de los derechos de explotación de la misma. ELSEVIER ESPAÑA, a los efectos previstos en el artículo 32.1 párrafo segundo del vigente TRLPI, se opone de forma expresa al uso parcial o total de las páginas de SD, REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN con el propósito de HODERUDUUHV~PHQHVGHSUHQVDFRQÀQHVFRPHUFLDOHV Cualquier forma de reproducción, distribución, comunicación pública o transformación de esta obra sólo puede ser realizada con la autorización de sus titulares, salvo excepción prevista por la ley. Diríjase a CEDRO (Centro Español GH'HUHFKRV5HSURJUiÀFRVZZZFHGURRUJVLQHFHVLWDIRWRFRSLDURHVFDQHDU algún fragmento de esta obra. Disponible en internet: www.elsevier.es/sd Tarifa de suscripción anual Profesionales Instituciones 78,31 € 198,26 € (IVA incluido. 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Figueras Aloy Jefe de Servicio de Neonatología, Hospital Clínic, Catedrático de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Barcelona, Barcelona, España La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) causa una enfermedad respiratoria aguda en individuos de cualquier edad. Cuando la enfermedad se limita a las vías respiratorias altas, los síntomas desaparecen espontáneamente en un plazo de 4-7 días. Entre el 20 y el 40% de los lactantes infectados por VRS presentarán una infección de las vías respiratorias bajas, habitualmente bronquiolitis o neumonía, que es más grave cuando hay factores de riesgo, como por ejemplo: niños pretérmino con edad gestacional ≤ 35 semanas, neumopatías crónicas (displasia broncopulmonar, fibrosis quística) o cardiopatía congénita, niños inmunodeprimidos y trasplantados. Los niños con síndrome de Down (SD) se encuentran también en el grupo de riesgo por las razones siguientes: nacer con cardiopatía congénita (más del 40%); presentar alteraciones morfológicas de las vías respiratorias superiores y, en algunos casos, dismorfias de las vías inferiores y del propio desarrollo pulmonar; nacer prematuros o con peso inferior a 2.500 g; tener una cierta inmunodeficiencia, y la hipotonía muscular que dificulta la movilización y el drenaje de las secreciones respiratorias, lo que facilita la consiguiente infección. En el estudio CIVIC 21 (An Pediatr (Barc). 2009;71:38-46), la tasa de hospitalización por infecciones respiratorias de los niños con SD fue del 19,1 frente al 11% de los niños sin síndrome de Down, con una odds ratio (OR) de 1,66 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 1,12-2,48). En el subgrupo de los niños con SD que ingresaron por infección por VRS, los porcentajes de ingreso fueron del 23% cuando tenían una cardiopatía congénita hemodinámicamente significativa; del 26,3% si la cardiopatía no era significativa, y del 11,4% si no presentaban ninguna cardiopatía. En el estudio multivariante, la trisomía 21 fue factor de riesgo de hospitalización por infección por VRS, con una OR de 2,12 (IC del 95%,1,28-3,52) (PIDJ. 2010;29:1077-82). En la bibliografía internacional, en un estudio realizado en los Países Bajos (Pediatrics. 2007;120:e1076-e81), se comparó a 395 niños con SD frente a hermanos sanos como control. Se hospitalizó a un 9,9% de niños con SD por infección de las vías bajas por VRS, frente al 0,7% que ingresaron en el grupo control. En el subgrupo de SD a término sin cardiopatía, el porcentaje de ingresos fue del 7,6%. Recientemente, Megged y Schlesinger refieren hallazgos similares (PIDJ. 2010;29:672-3). La prevención de la infección por VRS incluye medidas higiénicas y la administración de anticuerpos monoclonales específicos (Palivizumab®). Medidas higiénicas Se recomienda establecer programas educativos y de divulgación sobre la infección por VRS y las barreras higiénicas, destinados a los padres y al personal sanitario. En el ambiente familiar, las medidas preventivas incluyen no exponer al niño al humo del tabaco ni a entornos contagiosos (guarderías, grandes almacenes, salas de espera, fiestas infantiles, habitación compartida con un hermano mayor), insistir en el lavado de manos, evitar la exposición a personas resfriadas y preconizar la utilización de pañuelos de­ sechables. Palivizumab® Con los resultados de los estudios CIVIC y CIVIC 21, la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas recomienda, en los niños con SD, la administración de Palivizumab® hasta los 24 meses de edad, si presentan una cardiopatía, sea o no hemodinámicamente significativa, y hasta los 12 meses si no tienen cardiopatía. Estas estrategias de prevención disminuyen la incidencia de la infección por VRS, su gravedad (necesidad de ingreso) y también el posterior desarrollo de sibilancias de repe­tición. 1138-2074/$ - see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):34-36 Revista mÉdica internacional sobre el sÍndrome de down www.fcsd.org www.elsevier.es/sd ORIGINAL Alopecia areata y síndrome de Down R. Alves a y J. Ferrando b,* Servicio de Dermatología, Hospital Central do Funchal, Funchal, Portugal Servicio de Dermatología, Hospital Clínic, Barcelona, España a b Recibido el 20 de octubre de 2010; aceptado el 29 de abril de 2011 PALABRAS CLAVE Síndrome de Down; Alopecia areata; Folículo piloso KEYWORDS Down’s syndrome; Alopecia areata; Pilosebaceous follicle Resumen El síndrome de Down (SD) presenta diversas manifestaciones dermatológicas; entre ellas, hay un aumento de incidencia de alopecia areata (AA), vitíligo, dermatitis atópica, foliculitis, acné, pitiriasis rubra pilar, entre otras. La AA se debe a un proceso inflamatorio crónico de origen autoinmune, mediado por células T que afectan al folículo piloso, lo que conlleva a la interrupción del ciclo folicular en la fase de anágeno. La incidencia de AA en pacientes con SD es del 6-10%, comparado con el 1,7% en la población general, y con predominio en el sexo femenino. El tratamiento comprende varias medidas, de las cuales la politerapia es más efectiva que la monoterapia, y el pronóstico es variable según la forma clínica de presentación. © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. Alopecia areata and Down’s syndrome Abstract The Down syndrome (DS) present different skin manifestations as: alopecia areata (AA), vitiligo, atopic dermatitis, pityriasis rubra pilaris, among others. AA is a chronic autoimmune inflammatory condition T-cell mediated against pilosebaceous follicle with stop of the anagen phase. AA is presented in 6-10% of patiens with DS (general population: 1.7%) and it is more frequent in women. Politherapy is more effective that monotherapy in the treatment of AA in that cases, and the prognosis is different depending of the clinical type of AA. © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. All rights reserved. * Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (J. Ferrando). 1138-011X/$ - see front matter © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. Alopecia areata y síndrome de Down 35 El síndrome de Down (SD) es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del par 21). En 1866, John Langdon Down describió por primera vez la entidad. En la década de 1930, se propuso su relación con la genética, pero no fue hasta 1958 cuando Jérôme Lejeune y Pat Jacobs pudieron comprobar el origen cromosómico del síndrome en el cromosoma 211. Para su diagnóstico definitivo es necesario, pues, la confirmación mediante el cariotipo. Afecta a uno de cada 800 nacimientos, independientemente del sexo o grupo racial2-4, y este síndrome es el que más a menudo puede inducir retraso mental. El riesgo aumenta en función de la edad de la madre. El fenotipo es variable, pero hay signos clínicos comunes entre las personas con SD. El cuadro clínico típico del SD se caracteriza, en su mayoría, por: hipotonía, pliegues en el ángulo interno de los ojos, cabeza y boca pequeña, baja estatura y un único pliegue transverso palmar (pliegue simiesco), entre otros3. El nivel de retraso mental es variable1,3. Hay riesgo aumentado de sordera (75%), cardiopatía congénita (50%), hipotiroidismo (15%), cataratas (12-15%) y atresias gastrointestinales (12%)3, entre otros. Presenta una mortalidad mayor causada por infección y por aumento de incidencia de neoplasias, como leucemia4. El SD también presenta diversas manifestaciones dermatológicas. Entre ellas, hay un aumento de incidencia de alopecia areata (AA), vitíligo, dermatitis atópica, foliculitis, acné, pitiriasis rubra pilar, anetoderma, queilitis, xerosis y tinea pedis, entre otros2,3,5,6, comparado con grupos control. Figura 1 Alopecia areata focal en el área occipital en un paciente con síndrome de Down. Figura 2 Alopecia areata multifocal en una niña con síndrome de Down. Alopecia areata La AA es un trastorno relativamente frecuente en niños y adultos. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de placas bien circunscritas de pérdida no cicatricial del pelo en el cuero cabelludo y la barba, pero puede afectar a todo el tegumento3,7. Se debe a un proceso inflamatorio crónico de origen autoinmune, mediado por células T que afectan al folículo, lo que conlleva a la interrupción del ciclo folicular en fase anágena, lo cual determina la caída del pelo en telógeno7. Las formas clínicas más clásicas de presentación de la AA son: a) AA focal (una sola placa de alopecia) (fig. 1); b) AA multifocal (múltiples placas) (fig. 2); c) AA total (afectación de todo el cuero cabelludo), y d) AA universal (pérdida del pelo en todo el tegumento)7. La incidencia de AA en pacientes con SD es del 6-10%, comparado con el 1,7% de la población general6,8-11 . En ésta, la existencia de AA en ambos sexos es igual, pero en pacientes con SD hay un predominio en el sexo femenino (el 17,4 frente al 3,1%)2,6. En el 60% de los casos aparece entre los 5 y los 20 años, aunque puede presentarse en cualquier edad. Los pacientes con SD pueden presentar cualquier tipo clínico de AA. En 1967, Muller y Wilkelmann8 informaron por primera vez acerca de la asociación entre AA y SD. En sus estudios, Du Vivier y Munro12,13 demostraron que la AA es más frecuente en la raza mongol. En su análisis de 1.000 pacientes con SD, hallaron 60 pacientes con AA, de los cuales 14 (23%) presentaban autoanticuerpos: 11 casos con anticuerpos antitiroideos, 2 casos con anticuerpos frente a células parietales y anticuerpos antinucleares. Estos anticuerpos eran también más frecuentes en el sexo femenino. 36 Carter y Jegasothy6 hicieron una revisión de 214 pacientes hospitalizados con SD e informaron de la existencia de 19 casos de AA y 4 de vitíligo. En los pacientes con vitíligo analizados, 3 de ellos también presentaban AA. Esta asociación se explica por el déficit de linfocitos T, por lo tanto, en ellos hay un factor inmunológico que desempeña un papel importante en la incidencia de AA, enfermedad tiroidea, vitíligo, envejecimiento prematuro y alta tasa de neoplasias, entre otros7. Brown et al14 demostraron la disminución del número de células T en las personas con AA, en comparación con la población general. El porcentaje de linfocitos T en sangre periférica fue del 58% en los pacientes con AA frente al 74,9% en el grupo control. Los valores fueron estadísticamente significativos. En 2000, Tazi-Ahnini et al15 observan el aumento de proteína MxA en la piel perilesional de las placas de AA. El gen MX1 es el encargado de la síntesis del interferón inducido por la proteína p78 (MxA). Esta proteína está presente en la fase anágena de los folículos pilosos en pacientes con AA, pero no existe en folículos normales. En un análisis retrospectivo de 100 pacientes con síndrome de Down, Daneshpazhooh et al16 informan de un 11% de AA. En los artículos publicados en la bibliografía que abordan la asociación entre AA y SD, se refiere un aumento de incidencia de la AA en este síndrome6,8,9,12-18. Tratamiento de la alopecia areata El tratamiento de la AA en los pacientes con SD es el mismo que en la población general. Se pueden utilizar tratamientos tópicos, sistémicos o ambos. Aunque no hay estudios controlados, parece que la politerapia es más efectiva que la monoterapia19. El tipo de tratamiento seleccionado de la AA va a depender de varios factores, como la extensión de la alopecia, la edad del paciente y las enfermedades asociadas. Como tratamientos tópicos, se utilizan corticosteroides, minoxidil, inmunomoduladores (difenciprona y dibutiléster del ácido escuárico), entre otros. La fototerapia y la fotoquimioterapia no se utilizan, ya que en estudios retrospectivos realizados se han apreciado índices de respuesta bajos20. Antes de iniciar cualquier tratamiento sistémico, es importante valorar el riesgo/beneficio, considerar los efectos colaterales y las repercusiones a corto y largo plazo. Como opciones de tratamiento sistémico, se incluyen corticoides orales (continuados o en pulsos), ciclosporina, metotrexato y sulfasalazina. El tratamiento biológico no ha mostrado resultados claros19,20. Galán-Gutiérrez et al19 hicieron una revisión de la bibliografía sobre la actualización de los tratamientos de la AA y proponen un algoritmo de orientación terapéutica. Los pacientes con peor respuesta al tratamiento de la AA incluyen: inicio temprano de la enfermedad, afectación extensa, historia previa de AA y el propio SD en sí mismo15. Resumen y conclusiones En resumen, la AA es más frecuente en pacientes con SD, en comparación con la población general. El tratamiento debe ser individualizado en cada paciente, y siempre hay que R. Alves y J. Ferrando valorar el riesgo/beneficio. Los pacientes con SD tienen un curso más crónico de la AA, con un pronóstico peor. Aunque no tenga la misma gravedad que otras manifestaciones de este síndrome, la AA puede tener una repercusión psicológica importante en el paciente y en su familia. Bibliografía 1. Serés Santamaría A, Cuatrecasas Capdevila E, Catalá Cahis V. Genética, diagnóstico prenatal y consejo genético. En: Corretger JM. Síndrome de Down: aspectos médicos actuales. Fundació Catalana Síndrome de Down. Barcelona: Ed. Masson; 2005. p. 3-15. 2. Barankin B, Guenther L. Dermatological manifestations of Down’s syndrome. J Cutan Med Surg. 2001;5:289-93. 3. Cammarata F, Piquero-Casals J. Alteraciones dermatológicas en el síndrome de Down. Dermatol Venezol. 2005;43:4-6. 4. Van Schrojensterin Lantman-de Valk HMJ, Haveman MJ, Crebolder HFJM. Comorbidity in people with Down’s syndrome: a criteria-based analysis. J Intellect Disabil Res. 1996;40: 385-99. 5. Polenghi MM, Plattoni F, Orsini GB, Barcella MF, Gueli MR, Leuzzi S, et al. Dermatologic disorders in Down syndrome. Am J Med Genet. 1990;7(Suppl):324. 6. Carter DM, Jegasothy BV. Alopecia areata and Down syndrome. Arch Dermatol. 1976;112:1397-9. 7 Escobar CM, Ferrando J. Alopecia areata y síndrome de Down. En: Ferrando J. Casos Clínicos en Tricología. Madrid: Aula Médica Ed; 2005. p. 160-3. 8. Muller SA, Wilkelmann RK. Alopecia areata. Arch Dermatol. 1963;88:290-7. 9. Cooley WC, Graham Jr JM. Down syndrome: An update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr. 1991;30:233-53. 10. Alexis AF, Dudda-Subramanya R, Sinha AA. Alopecia areata: autoimmune basis of hair loss. Eur J Dermatol. 2004;14:364-70. 11. Barahmani N, Schabath M, Duvic M. History of atopy or autoimmunity increases risk of alopecia areata. J Am Acad Dermatol. 2009;61:581-91. 12. Du Vivier A, Munro DD. Alopecia Areata and Mongolism. Proc Roy Soc Med. 1974;67:596-7. 13. Du Vivier A, Munro DD. Alopecia areata, autoimmunity and Down’s syndrome. Br Med J. 1975;5951:191-2. 14. Brown AC, Olkowski ZL, McLaren JR. Alopecia areata and vitiligo associated with Down’s syndrome. Arch Dermatol. 1963;88:290-7. 15. Tazi-Ahnini R, Di Giovine FS, McDonagh AJ, Messenger AG, Amadou C, Cox A, et al. Structure and polymorphism of the human gene forthe interferon-induced p78 protein (MX1): evidence of association with alopecia areata in the Down syndrome region. Hum Genet. 2000;106:639-45. 16. Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome. Pediatr Dermatol. 2007;24:317-20. 17. Schepis C, Barone C, Lazzaro Danzuso GC, Romano C. Alopecia areata in Down syndrome: a clinical evaluation. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2005;19:769-70. 18. Tan E, Tay YK, Giam YC. A clinical study of childhood alopecia areata in Singapore. Pediatr Dermatol. 2002;19:298-301. 19. Galán-Gutiérrez M, Rodríguez-Bujaldón A, Moreno-Giménez JC. Update on the treatment of alopecia areata. Actas Dermosifiliogr. 2009;100:266-7. 20. MacDonald Hull SP, Wood ML, Hutchinson PE, Sladden M, Messenger AG; British Association of Dermatologists Guidelines for the management of alopecia areata. Br J Dermatol. 2003;149:692-9. Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):37-40 Revista mÉdica internacional sobre el sÍndrome de down www.fcsd.org www.elsevier.es/sd CASO CLÍNICO Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un varón joven con síndrome de Down y trombosis venosa cerebral J. Garzón Ruiz*, E. Fajardo-Picó, J. Aguilar-García, C. Ruiz-Guerrero, R.M. Miranda Matilla y M.A. Iribarren-Marín Unidad de Diagnóstico por la Imagen, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Sevilla, España Recibido el 1 de noviembre de 2010; aceptado el 3 de mayo de 2011 PALABRAS CLAVE Trombosis venosa cerebral; Síndrome de Down; Tratamiento anticoagulante KEYWORDS Cerebral venous thrombosis; Down syndrome; Anticoagulant therapy Resumen Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un varón joven con síndrome de Down (SD) y trombosis venosa cerebral (TVC). Caso clínico. Varón de 27 años que comienza con cefalea, vómitos y hemiparesia izquierda. Tras encontrarse hallazgos en la neuroimagen compatibles con trombosis venosa cerebral, se inició tratamiento anticoagulante, con una evolución clínica favorable. Discusión. Los pacientes con SD están predispuestos a la aparición de ictus embólicos secundarios a cardiopatías congénitas; sin embargo, las causas de TVC en el SD son inciertas, teniendo probablemente un origen multifactorial. Hasta la fecha hay dos casos publicados de TVC en pacientes con SD. © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. Discussion and review of the literature following the case of a young man with Down’s syndrome and cerebral venous thrombosis Abstract This review and discussion of the current literature is based on the case of a young man with Down’s syndrome (DS) and cerebral venous thrombosis (CVT). Clinical case. Twenty-seven-year-old male who presented with headache, vomiting and left hemiparesis. After finding signs consistent with cerebral venous thrombosis on neuroimaging, anticoagulant treatment was started, and eventuated in a favorable clinical outcome. Discussion. DS patients are predisposed to the occurrence of embolic stroke secondary to congenital heart disease. However, the causes of CVT in DS are uncertain, but probably have a multifactorial origin. There are to date two published cases of CVT in patients with DS. © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. All rights reserved. * Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (J. Garzón Ruiz). 1138-011X/$ - see front matter © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. 38 Introducción Las enfermedades cardiovasculares más frecuentes en el síndrome de Down (SD) son las enfermedades congénitas (canal auriculoventricular y defectos del septo interventricular). Recientemente, se han publicado estudios en los que se indica que los pacientes con SD pueden desarrollar una vasculopatía tipo Moyamoya. Hay una clara asociación entre la trombosis venosa cerebral (TVC) y una gran variedad de enfermedades. No se ha establecido una asociación clara entre el SD y la TVC1. Presentamos el caso de un varón joven con SD que presentó signos clínicos y radiológicos compatibles con TVC. Caso clínico Varón con SD, de 27 años, que acudió al servicio de urgencias del hospital por presentar cefalea, vómitos y hemiparesia izquierda. A la exploración física, se encontraba cons­ ciente, orientado, colaborador, con una presión arterial de 150/75 mmHg, frecuencia cardíaca de 68 ppm y afebril. Auscultación cardiopulmonar normal. La exploración neurológica destacó una endotropía del ojo derecho en posición basal de la mirada, hemiparesia izquierda: MSI proximal 0/5, distal 4-/5, MII proximal 3/5, distal 2/5, ROT conservados. En la analítica realizada en urgencias, no se observaron alteraciones significativas en el hemograma ni en la bioquímica. El estudio de coagulación no se pudo obtener por ser A J. Garzón Ruiz et al una muestra insuficiente. Se le solicitó una tomografía computarizada (TC) craneal urgente en la que se visualizaron signos indirectos de TVC consistentes en una hiperdensidad del seno longitudinal superior y seno transverso izquierdo, así como ectasia e hiperatenuación de algunas venas corticales (fig. 1). La resonancia magnética (RM) craneal confirmó los hallazgos de la TC (fig. 2). La causa de esta extensa trombosis aún no está aclarada. Se inició tratamiento anticoagulante con heparina seguido de Sintrom® durante 1 mes, con lo que mostró una evolución clínica favorable y actualmente se encuentra asintomático. Discusión En 1825 Ribes describió por primera vez la TVC y Abercrombie la amplió en 18282. Es una entidad poco frecuente y de difícil diagnóstico, ya que tiene una clínica poco específica y polimorfa, por lo que es imprescindible el apoyo en técnicas de neuroimagen. La tasa de incidencia anual de la TVC es de 3-4 casos por millón de habitantes, con una incidencia mayor en mujeres jóvenes. El más frecuentemente afectado es el seno transverso (86%), seguido del seno sagital superior (62%)3. Los factores de riesgo se agrupan en condiciones protrombóticas genéticas (déficit de antitrombina, deficiencia de proteínas C y S, mutación del factor V Leiden), estados protrombóticos adquiridos (síndrome nefrótico, anticuerpos antifosfolípidos), infecciones (otitis media, sinusitis, meningitis), enfermedades inflamatorias (lupus eritematoso sistémico, enfermedad B Figura 1 Tomografía computarizada craneal sin contraste yodado. A. Aumento de densidad en el seno transverso izquierdo (flechas), con mala definición de sus bordes indicativo de trombo reciente. B. Nivel superior. Aumento de densidad en el seno longitudinal superior (flecha). Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un varón joven con síndrome de Down y trombosis venosa cerebral A B Figura 2 Resonancia magnética craneal, secuencia TSE-T1 3D con gadolinio. A. Corte sagital. Defectos de repleción en el seno longitudinal superior (flechas largas), prensa de Herófilo (doble flecha) y seno recto (flecha corta) originados por trombos. B. Corte axial. Trombo en el seno transverso izquierdo (flechas). Seno transverso derecho permeable. inflamatoria intestinal), condiciones hematológicas (leucemia, trombocitosis), fármacos (anticonceptivos orales), causas mecánicas y traumatismos, y otras, como la deshidrata­ ción en niños y los procesos neoplásicos. La manifestación clínica más frecuente y específica es la cefalea (presente en más del 90% de los casos), que se puede acompañar de crisis epilépticas (40%). En la bibliografía se ha descrito ampliamente que los pacientes con SD tienen predisposición a presentar ictus em- 39 bólicos secundarios a cardiopatías congénitas. Los ictus en pacientes jóvenes con SD pueden ser también secundarios a una vasculopatía tipo Moyamoya. Actualmente el mecanismo subyacente de la TVC en el SD es incierto. Hay muchas enfermedades que podrían ser la causa de TVC en el paciente presentado. Los pacientes con SD tienen un riesgo mayor de desarrollar leucemia. La hipoacusia es otro problema frecuente en pacientes con SD, posiblemente en relación con episodios de otitis media no diagnosticada en esta población. Por tanto, se puede especular que los pacientes con SD pueden tener un riesgo mayor de TVC debido a leucemia u otitis media1. Después de realizar una revisión bibliográfica mediante la base de datos MEDLINE y utilizar como motor de búsqueda PubMed, con las palabras clave “cerebral venous thrombosis and Down’s syndrome”, sólo hemos encontrado dos casos publicados de SD y TVC1,4. Para entender la variabilidad sintomatológica del proceso, es preciso diferenciar las TVC con efectos locales causados por la obstrucción venosa (edema cerebral, en un inicio de etiología isquémica-citotóxica y posteriormente vasogénico y reversible, e infartos venosos), de la trombosis de los grandes senos, que causa el síndrome de hipertensión intracraneal (la obstrucción de los senos venosos provoca una alteración en la reabsorción del líquido cefalorraquídeo, y provoca una hidrocefalia comunicante, que rara vez origina dilatación del sistema ventricular), aunque en la mayoría de los pacientes estos procesos ocurren de modo simultáneo3. Antiguamente, el método de referencia para el diagnóstico de la TVC era la arteriografía; en la actualidad, la prueba diagnóstica más sensible y menos invasiva es la RM craneal en combinación con la venografía-RM, en las que se observan los hallazgos típicos (señal hiperintensa en T1 y T2 en los senos durales trombosados y ausencia de flujo en la venografía RM)5,6. La TC craneal resulta igualmente precisa que la RM para el diagnóstico de esta entidad (sensibilidad y especificidad del 100% en TC multidetectora con contraste intravenoso), y se observa un aumento de densidad en los senos durales (signo de la cuerda: el 64,6% de sensibilidad y el 97,2% de especificidad para el diagnóstico de trombosis de venas superficiales) y venas corticales (signo de la vena atenuada: el 100% de sensibilidad y el 99,4% de especificidad para el diagnóstico de trombosis venosa profunda) en el estudio sin contraste, y el clásico signo del “delta vacío” en la prensa de Herófilo en el estudio con contraste; también se puede evaluar si hay signos de infartos venosos o hemorragia no presentes en el caso que describimos7,8. Estas dos técnicas de imagen son lo suficientemente sensibles y específicas para llegar al diagnóstico, y en la actualidad es infrecuente tener que realizar una arteriografía cerebral. El tratamiento actualmente consiste en la anticoagulación con heparina, a pesar del riesgo de transformación hemorrágica (40%), la hipertensión craneal con manitol y, en casos de muy mal pronóstico, trombólisis endovascular (urocinasa)4. Bibliografía 1. Tarlaci S, Sagduyu A. Cerebral venous thrombosis in Down’s syndrome. Case report. Clin Neurol Neurosurg. 2001;103:242-4. 40 2. Miranda VH, Mellado TP, Sandoval RP, Huete LI. Trombosis venosa cortical aislada: Comunicación de dos pacientes. Rev Med Chile. 2007;135:1313-7. 3. Filippidis A, Kapsalaki E, Patramani G, Fountas KN. Cerebral venous sinus thrombosis: review of the demographics, pathophysiology, current diagnosis, and treatment. Neurosurg Focus. 2009;27:E3. 4. Del-Rio G, Orozco AL, Pérez-Higueras A, Camino M, Al-Assir I, Ruiz-Moreno M. Moyamoya disease and sagittal sinus thrombosis in a child with Down’s syndrome. Pediatr Radiol. 2001;31: 125-8. 5. Khandelwal N, Agarwal A, Kochhar R, Bapuraj JR, Singh P, Prabhakar S et al. Comparison of CT venography with MR venogra- J. Garzón Ruiz et al phy in cerebral sinovenous thrombosis. AJR. 2006;187: 1637-43. 6. Puig J, Pedraza S, Blasco, G, Serena J. Review of the neuroradiological diagnosis of cerebral venous thrombosis. Radiología. 2009;51:351-61. 7. Linn J, Pfefferkorn T, Ivanicova K, Müller-Schunk S, Hartz S, Wiesmann M, et al. Noncontrast CT in deep cerebral venous thrombosis and sinus thrombosis: comparison of its diagnostic value for both entities. AJNR. 2009;30:728-35. 8. Linn J, Ertl-Wagner B, Seelos KC, Strupp M, Reiser M, Brückmann H, et al. Diagnostic value of multidetector-row CT angiography in the evaluation of thrombosis of the cerebral venous sinuses. AJNR. 2007;28:946-52. Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(1):41-44 Revista médica internacional sobre el sÍndrome de down www.fcsd.org www.elsevier.es/sd clÍnica y práctica Análisis postural: prevención desde la fisioterapia ☆ J.A. Caballero Blanco, A. Moreno Cabezas *, M.V. Ortiz Garrido y C. Marín Padilla Servicio de Atención Temprana y Servicio de Fisioterapia, Asociación Síndrome de Down de Granada, Granadown, Granada, España Recibido el 24 de noviembre de 2010; aceptado el 19 de mayo de 2011 PALABRAS CLAVE Síndrome de Down; Fisioterapia; Equilibrio postural Resumen Introducción. El fisioterapeuta es uno de los primeros profesionales que trabajan con los chicos/as con síndrome de Down (SD) desde su nacimiento. Debido a las características intrínsecas del SD, es conveniente realizar un papel preventivo desde la fisioterapia. Material y métodos. Se ha estudiado a una población de 14 personas con SD, 6 eran chicas y 8 eran chicos, con una media de edad entre los 10 y los 11 años. Todos ellos han recibido como mínimo 4 años de tratamiento fisioterápico durante su paso por la atención temprana en Granadown. El análisis postural se basó en observaciones y se realizó en los tres planos del espacio. Resultados. Diez personas (71,42%) tenían alguna inclinación lateral de la cabeza; 11 (78,57%), elevación de alguno de los dos hombros; 8 (57,14%), alteraciones de la cintura pélvica; 13 (92,85%) presentan valgo de calcáneo; 4 (28,57%) tienen alteraciones de tórax; 8 (57,14%), valgo de rodilla; 2 (14,28%) tenían hallux valgus; 11 (78,57%), antepul­ sión de la cabeza; 10 (71,42%), antepulsión del hombro derecho; 10 (71,42%), hipercifosis cervical; 6 (42,85%), hipercifosis dorsal; 3 (21,42%), dorso plano; 11 (78,57%), hiperlordosis lumbar; 9 (64,28%) tenían los abdominales hipotónicos, y 8 (57,14%), acortamientos de isquiotibiales. Conclusiones. Vemos la necesidad de realizar estudios longitudinales donde se ponga de manifiesto la eficacia a largo plazo de los tratamientos de fisioterapia en atención temprana. Creemos conveniente realizar revisiones periódicas con el fin de prevenir alteraciones del raquis y poder orientar a las familias sobre el tipo de ejercicios y actividades que deben realizar sus hijos para evitar futuras deformidades ortopédicas. © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. ☆ Trabajo expuesto en el II Congreso Iberoamericano de Síndrome de Down. Granada 2010. *Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (A. Moreno Cabezas). 1138-011X/$ - see front matter © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. 42 KEYWORDS Down’s syndrome; Physical therapy; Postural balance J. Caballero Blanco et al Postural analysis: prevention from physical therapy Abstract Introduction. The physiotherapist is one of the first professionals who work with girls and boys with Down syndrome (DS) from birth. Due to the inherent characteristics of DS, should perform a preventative role from physiotherapy. Material and methods. There has been studied a population of 14 persons with DS, 6 were girls and 8 were boys, with an average of age between 10 and 11 years. All of them have received as minimum 4 years of treatment physical therapy during his step along the early attention in Granadown. The postural analysis was observations and was realized in three planes of the space. Results. 10 (71.42%) had a lateral tilt of the head, 11 (78.57%) elevation of one of the two shoulders, 8 (57.14%) alterations of the pelvic girdle , 13 (92.85%) suffering from calcaneal valgus, 4 (28.57%) had chest abnormalities, 8 (57.14%) knee valgus, 2 (14.28%) had hallux valgus, 11 (78.57%) antepulsion head, 10 (71.42%) antepulsion right shoulder, 10 (71.42%) cervical kyphosis, 6 (42.85%) dorsal kyphosis, 3 (21.42%) back plane, 11 (78.57%) lumbar lordosis, 9 (64.28%) were hypotonic abdominal muscles and 8 (57.14%) shortening of the hamstrings. Conclusions. We see the need to conduct longitudinal studies where it is evident from the long-term effectiveness of physiotherapy treatments in early attention. We should conduct periodic reviews in order to prevent alterations of the spine and to counsel families about the type of exercises and activities to be undertaken to prevent future children orthopedic deformities. © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. All rights reserved. Introducción Materiales y métodos En atención temprana, el fisioterapeuta es el profesional encargado de intervenir en el área motora gruesa, lo que concierne al aparato locomotor. Podemos afirmar que el fisioterapeuta comienza a intervenir con los niños y niñas con síndrome de Down desde los primeros días de vida1. Debido a las características del aparato locomotor de los/as niños/as son síndrome de Down (hipotonía, laxitud ligamentosa, acortamiento de las extremidades inferiores y superiores con relación al tronco, hipermovilidad articular y mayor flexibilidad)1-4, son más vulnerables a necesitar intervención por un fisioterapeuta. Respecto al aparato locomotor, todas estas alteraciones hacen que niños y niñas con síndrome de Down puedan presentar trastornos ortopédicos en la vida adulta5. Se ha estudiado a una población de 14 personas con síndrome de Down, de los cuales 6 eran chicas y 8 eran chicos, con una media de edad entre los 10 y los 11 años. La muestra escogida ha sido seleccionada por haber recibido todos y cada uno de ellos como mínimo 4 años de tratamiento fisioterápico (entre los 0 y los 6 años) durante su paso por el servicio de atención temprana en Granadown, y que llevan al menos 5 años dados de baja del servicio de atención temprana. El análisis postural se llevó a cabo por los dos fisioterapeutas de la Asociación Síndrome de Down de Granada. Para ello, se dividió la muestra en dos grupos de forma alea­ toria (empleando una moneda y lanzándola al aire a cara o cruz: cara, fisioterapeuta 1; cruz, fisioterapeuta 2) y se elaboró una hoja de registro basada en el cuadro New York de clasificación de la postura6, en el cual se anotaron todos los datos del análisis postural que se llevaron a cabo en la sede de Granadown de manera individual con cada sujeto de la muestra. El análisis fue observacional y se realizó en los tres planos del espacio. Se les pidió a los padres de los sujetos que estuvieran presentes en la valoración, pues los sujetos debían quedarse en ropa interior para que el fisioterapeuta pudiera realizar el análisis postural. En el plano frontal se utilizó una plomada para medir a partir de la apófisis cervical de C7 hacia abajo y una regla que permitía medir la distancia entre la pared y las curvaturas. En el plano sagital también se utilizó una plomada para detectar las antepulsiones y las retropulsiones de las mansas corporales, se anotaron las alteraciones de las cur- Justificación Desde el servicio de fisioterapia de Granadown, hemos realizado una serie de análisis posturales estáticos a los chicos y las chicas con síndrome de Down de entre 10 y 11 años de edad que desde su nacimiento han recibido estimulación motora (fisioterapia) y que llevan al menos entre 5 y 6 años sin recibir intervención fisioterápica directa. Lo que se pretende con este estudio es, por un lado, ver la actitud postural de estos chicos y chicas que recibieron de forma continuada fisioterapia durante los primeros años de vida (mínimo 4 años) y, por el otro, realizar un papel preventivo ligado a evitar futuras afecciones ortopédicas del aparato locomotor. Análisis postural: prevención desde la fisioterapia 43 Tabla 1 Resultados del análisis postural: vista posterior Tabla 3 Resultados del análisis postural: vista lateral Vista posterior Vista lateral Cabeza Sin inclinación Inclinación lateral derecha Inclinación lateral izquierda Cintura escapular Alineación normal Elevación del hombro derecho Elevación del hombro izquierdo Raquis Sin desviación Desviación dorsolumbar Desviación dorsal Desviación lumbar Cintura pélvica Alineación normal Elevación de la hemipelvis derecha Elevación de la hemipelvis izquierda Alineación de los tobillos Calcáneo normal Calcáneo valgo Calcáneo varo N.º de casos 4 5 5 Porcentaje de la muestra 28,57 35,71 35,71 3 3 8 21,42 21,42 57,14 Cintura escapular Alineación normal de hombros Antepulsión del hombro derecho Antepulsión del hombro izquierdo 10 1 1 2 71,42 7,14 7,14 14,28 Raquis cervical Alineación normal Hiperlordosis cervical Rectificación cervical 6 3 42,85 21,42 5 35,71 Raquis dorsal Alineación normal Hipercifosis dorsal Dorso plano 1 13 0 7,14 92,85 0 Tabla 2 Resultados del análisis postural: vista anterior Vista anterior Tórax Normal En quilla Hundido Rodillas Sin desviación Genu varo Genu valgo Dedos de los pies Alineación normal Hallux valgus Dedos en martillo Cabeza Alineación normal Antepulsión de la cabeza Retropulsión de la cabeza N.º de casos Porcentaje de la muestra 10 2 2 71,42 14,28 14,2 6 0 8 42,85 0 57,14 12 2 0 85,71 14,28 0 vas raquídeas. Se realizaron dos test musculares: uno para valorar si existía o no acortamiento de los isquiotibiales, y otro para ver si presentaban debilidad muscular en la zona abdominal. Por último, se realizó un examen de la bóveda plantar para anotar las distintas malformaciones. N.º. de casos Porcentaje de la muestra 3 11 0 21,42 78,57 0 4 10 28,57 71,42 0 0 4 10 0 28,57 71,42 0 5 6 3 35,71 42,85 21,42 Raquis lumbar Alineación normal Hiperlordosis lumbar Rectificación lumbar 3 11 0 21,42 78,57 0 Cintura pélvica Alineación normal Antepulsión de pelvis Retropulsión de pelvis 3 11 0 21,42 78,57 0 Rodillas Alineación normal Genu flexum Genu recurvatum 10 3 1 71,42 21,42 7,14 Resultados Todos los resultados aparecen resumidos de la siguiente manera: a) en el plano posterior (en la tabla 1 tenemos los resultados del análisis postural: vista posterior); b) en el plano anterior (en la tabla 2 se muestran los resultados del análisis postural: vista anterior); c) en el plano lateral (en la tabla 3 se presentan los resultados del análisis postural: vista lateral), y d) los resultados de los test musculares (tabla 4). Análisis de resultados Se estudió a 14 personas con síndrome de Down: 8 niños (57,14% de la muestra) y 6 niñas (42,85% de la muestra), con una media de edad de 10-11 años. Una vez finalizado el análisis, los datos más significativos han sido los siguientes: un total de 10 personas (71,42%) tenían alguna inclinación lateral de la cabeza; 11 (78,57%), 44 J. Caballero Blanco et al Tabla 4 Resultado de los test musculares Pruebas musculares N.º de casos Porcentaje de la muestra Abdominales Normales Hipotónicos Hipertónicos 5 9 0 35,71 64,28 0 Isquiotibiales Normales Acortados Elongados 6 8 0 42,85 57,14 0 Conclusión Vemos la necesidad de realizar estudios longitudinales donde se ponga de manifiesto la eficacia a largo plazo de los tratamientos de fisioterapia en atención temprana. Del estudio destacamos que la mayoría de los sujetos no habían realizado una revisión médica en los últimos 5 años. Creemos conveniente realizar revisiones periódicas con el fin de prevenir alteraciones del raquis y poder orientar a las familias sobre el tipo de ejercicios y actividades que deben realizar sus hijos para evitar futuras deformidades ortopédicas. Agradecimientos elevación de alguno de los dos hombros; 1 (7,14%) tenía escoliosis dorsolumbar; 1 (7,14%), escoliosis dorsal; 2 (14,28%), escoliosis lumbar; 8 (57,14%), alteraciones de la cintura pélvica; 13 (92,85%) presentan valgo de calcáneo; 4 (28,57%) tienen alteraciones de tórax; 8 (57,14%), valgo de rodilla; 2 (14,28%) tenían hallux valgus; 11 (78,57%), antepulsión de la cabeza; 10 (71,42%), antepulsión del hombro derecho; 10 (71,42%), hipercifosis cervical; 6 (42,85%), hipercifosis dorsal; 3 (21,42%), dorso plano; 11 (78,57%), hiperlordosis lumbar; 3 (21,42%), flexo de rodilla; 1 (7,14), hiperextensión de rodilla; 9 (64,28%) tenían los abdominales hipotónicos, y 8 (57,14%), acortamientos de isquiotibiales. No hemos observado diferencias significativas entre ambos sexos, aunque al analizar los datos de las desviaciones del raquis, el 100% de las niñas presentaba hiperlordosis lumbar. Discusión La estática raquídea es un campo muy poco conocido y estudiado. Sin embargo, las personas afectadas pueden arrastrar durante toda la vida los problemas que pueden implicar malformaciones de la estática del raquis7. Observamos que, del grupo estudiado, la mayoría tenía deformidades del raquis, siendo la hiperlordosis lumbar la más frecuente, así como el de la hiperlordosis cervical8. Destacamos también el valgo de calcáneo presente en el 92,85% de la muestra. En cuanto a los demás parámetros estudiados, llama la atención que el 57,14% de la muestra presentaba acortamiento de isquiotibiales, a pesar de que la hiperlaxitud es una de las características del síndrome de Down. En el momento del estudio, sólo 2 de los individuos recibían fisioterapia con tratamiento personalizado y 6 practicaban natación. Agradecemos a nuestras compañeras de trabajo Victoria Ortíz Garrido y Carmen Marín Padilla haber participado en la búsqueda bibliográfica y documentación del artículo. Recursos web Página web de la Asociación Síndrome de Down de Granada: www. downgrana.org Bibliografía 1.Altamirano E, Álvarez A, Antoniutti AI, Aspres N, Blasco N, Cavalli L, et al. Programa de seguimiento de niños con síndrome de Down: grupo At.i.e.n.do (Atención Interdisciplinar en niños Down). Rev Hosp Mat Inf Ramón Sardá. 2000;19:1-29. 2. Rogers PT, Coleman M, Buckley S. Atención médica en el síndrome de Down: un planteamiento de medicina preventiva. Barcelona: Fundación Catalana para el Síndrome de Down; 1994. 3. Troncoso MV. La evolución del niño con síndrome de Down de 3-12 años. Revista Síndrome de Down. 2007;20:55-9. 4. Winders P. Objetivos y oportunidades de la fisioterapia para los niños con síndrome de Down. Revista Síndrome de Down. 2002;19:2-7. 5. Riquelme I, Mazanal B. Desarrollo motor del niño con síndrome de Down y patología osteoarticular asociada. SD Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. 2006;10:34-41. 6. The New York State physical fitness test for boys and girls, grades 4-12; a manual for teacher of physical education. New York: New York State Education Dept, Division of Health, Physical Education and Recreation; 1958. 7. Rosselló L, Pallosó F, Siscart E, Boronat T, Puerto E, Llovet R. Factores predictivos de desarrollo de malformaciones raquídeas en el síndrome de Down. SD Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. 2007;11:25-9. 8. García Díez E, Santos Caudevilla Polo S, Hidalgo García C. Análisis postural estático y dinámico de síndrome de Down según el concepto de Raymond Shoier. Anales de la Ciencia de la Salud. 2006;9:41-60. Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):45-47 Revista mÉdica internacional sobre el sÍndrome de down www.fcsd.org www.elsevier.es/sd DOCUMENTO FCSD/DOWN ESPAÑA Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 2012 Vaccination schedule for people with Down’s syndrome, 2012 Vacunas y síndrome de Down Las personas con síndrome de Down (SD), en especial durante la infancia, presentan una particular predisposición a padecer infecciones y a sus recurrencias. Es, sobre todo, consecuencia de la asociación del síndrome con una inmunodeficiencia de origen multifactorial, aunque con frecuencia resultan facilitadas por la coexistencia de ciertas anomalías estructurales, sobre todo del tracto respiratorio. Las vacunaciones pueden prevenir un buen número de estas enfermedades. Las disfunciones inmunitarias del SD no constituyen una contraindicación para las vacunas actualmente disponibles: su inmunogenicidad y seguridad no difiere significativamente de las apreciadas en la población general. Algunas de ellas inducen respuestas humorales algo inferiores a las habituales (sarampión, rubéola, tos ferina acelular), pero obteniendo los niveles considerados protectores. Estos determinantes obligan a este colectivo al estricto cumplimiento de las pautas vacunales sistemáticas establecidas en cada comunidad y, paralelamente, a su inclusión entre los grupos de riesgo que deben beneficiarse de la recepción de vacunas de indicación selectiva. Vacunas sistemáticas Su aplicación bajo las estrategias estándar ha demostrado su efectividad en las personas con SD. Unos comentarios sobre algunas de ellas pueden ilustrar la trascendencia de su cumplimentación: − Vacuna frente a hepatitis B. El SD condiciona una predisposición a la hepatitis B, a la portación crónica del virus causal y a su transmisibilidad. Es importante la vacunación precoz, dado que la eficacia vacunal desciende con la edad y puede comprometerse con la concurrencia de comorbilidades no infrecuentes en el síndrome (obesidad, enfermedad celíaca). − Vacunas DTPa/Tdpa. Mientras los componentes antidifteria y antipertusis acelular inducen niveles suficientes de anticuerpos específicos, se han documentado respuestas insuficientes de la IgG específica y de su avidez frente al toxoide tetánico a la administración de dosis de refuerzo. Es por ello imprescindible cumplir los refuerzos recomendados durante toda la vida. − Vacuna frente a Haemophilus influenzae tipo b (Hib). El déficit de IgG2, más frecuente en el SD que en el resto de población, es una causa bien conocida de fallo de la vacuna: es una eventualidad a descartar. − Vacuna antigripal. Vacuna de recomendación sistemática anual para mayores de 60-65 años, e indicada para cualquier grupo etario con factores de riesgo de complicaciones. En el SD se han detectado anomalías de la respuesta inmune a los virus gripales que convierten a las personas que lo presentan en pacientes de riesgo, independientemente de la posible coparticipación de otros factores predisponentes. Vacunas no sistemáticas Algunas vacunas, hasta ahora no incluidas o solo incluidas en escasos calendarios de vacunaciones autonómicos infantiles, tienen su particular indicación en las personas con SD, a las que deberían ser administradas de manera sistemática: − Vacunas antineumocócicas. Mientras la vacuna polisacarídica 23-valente es de indicación sistemática para personas ≥ 65 años de edad, en los restantes grupos etarios la vacunación antineumocócica solo se contempla en la mayoría de calendarios nacionales para personas con riesgo de enfermedad neumocócica invasiva, entre los cuales no suele incluirse el SD. El SD ha sido señalado como una entidad de riesgo para el desarrollo de una enfermedad neumocócica invasiva. Los niños con SD padecen con frecuencia otitis media aguda, sinusitis y neumonías, y su letalidad por sepsis es particularmente elevada: un agente etiológico principal de estos procesos es el neumococo. Mientras la vacuna antineumocócica conjugada no esté introducida en todos los calendarios autonómicos, el SD debería ser considerado, como ya ocurre en algunos de ellos, un factor de riesgo exigente de vacunación sistemática. 1138-011X/$ - see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. 46 Documento FCSD/DOWN ESPAÑA − Vacuna de la hepatitis A. Los contactos físicos y la habitual asistencia de los niños con SD a centros especializados favorecen la transmisión horizontal del virus causal. Por otra parte, una posible coinfección en pacientes con hepatitis B crónica, a la que el SD predispone, adquiriría una especial gravedad. SD, sin duda particularmente predispuestas a enfermedades inmunoprevenibles y a sus complicaciones. Partiendo de estos supuestos, DOWN ESPAÑA y la Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD), con la colaboración y consenso del Comité de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (CAV-AEP) y la Asociación Española de Vacunología (AEV), han elaborado un calendario de vacunaciones propio para este colectivo, que se esquematiza en el siguiente cuadro y cuya difusión conviene promocionar. Debe considerarse como complementario de los calendarios de vacunaciones vigentes en España, en particular del de la AEP, en el que se ha basado. Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down Las consideraciones expuestas apoyan la indicación de un calendario de vacunaciones ampliado para las personas con Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 20121 Vacunas 2 Hepatitis B 3 Difteria, tétanos, tos ferina Edad en meses 0 HB 2 4 6 HB HB HB DTPa DTPa DTPa Edad en años 12-15 15-18 VPI VPI VPI VPI H. influenzae b Hib Hib Hib Hib Meningococo C MenC Neumococo 5 VNC MenC VNC Triple vírica 3 DTPa Poliomielitis VNC 2 4-6 Tdpa Varicela VNC Tdpa Adulto Td 4 VNP 23 6 SRP SRP VPH 3 dosis RV 2-3 dosis 8 Var Var Gripe Hepatitis A 9 14 MenC Papilomavirus humano 7 Rotavirus 11 Gripe anual HA HA DTPa: vacuna frente a difteria, tétanos, tos ferina tipo “infantil” o de alta carga antigénica; Gripe: vacuna frente a la gripe; HA: vacuna frente a hepatitis A; HB: vacuna frente a hepatitis B; Hib: vacuna frente a Haemophilus influenzae tipo b; MenC: vacuna frente a meningococo serogrupo C; RV: vacuna frente a rotavirus; SRP: vacuna frente a sarampión, rubéola, parotiditis; Tdpa: vacuna frente a tétanos, difteria y tos ferina tipo “adulto” o de baja carga antigénica; Var: vacuna frente a varicela; VNC: vacuna frente a neumococo, conjugada; VNP23: vacuna frente a neumococo, polisacarídica 23-valente; VPH: vacuna frente a virus del papiloma humano; VPI: vacuna frente a poliomielitis inactivada inyectable. 1 Consensuado por la Asociación Española de Pediatría (AEP), la Asociación Española de Vacunología (AEV), la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) y DOWN ESPAÑA. 2 La necesidad de un calendario de vacunaciones ampliado para las personas con síndrome de Down se fundamenta en su asociación a una inmunodeficiencia multifactorial, a su frecuente necesidad de afluencia a centros de atención especializada y a potenciales factores reductores de la inmunogenicidad de las vacunas (obesidad, celiaquía, etc.). 3 De acuerdo con la pauta vigente en cada comunidad autónoma. A cualquier edad, en ausencia de vacunación previa, se administrará una serie de 3 dosis (0, 1 y 6 meses), dada la predisposición a complicaciones de la HB en las personas con síndrome de Down. 4 Dosis de refuerzo durante la vida adulta, siguiendo la pauta de cada comunidad. Asegurar la recepción total de 5 dosis. 5 El Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría recomienda la vacunación antineumocócica con las vacunas conjugadas desde los 2 meses hasta los 5 años de vida, siendo la VNC13 la que más cobertura ofrece en España con los datos epidemio­ lógicos y microbiológicos actuales. 6 Una dosis única de VNP23 a partir de los 2 años de vida, al menos con 8 semanas de separación respecto a última dosis de VNC. Si hay inmunodeficiencia confirmada, se administrará una segunda y última dosis de VNP23 a los 5 años de la primera. Para mayores de 50 años ha sido recientemente autorizada la administración de VNC13. 7 En niñas. 8 Dos o 3 dosis, según el preparado vacunal disponible o prescrito. 9 La 2.ª dosis, a los 6-12 meses de la 1.ª. Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 2012 Bibliografía seleccionada Corretger JM. Enfermedades susceptibles de vacunación y síndrome de Down. DS/SD. Rev Med Int Síndr Down 2008;12:18-24. Ferreira CT, Leite JC, Taniguchi A, et al. Immunogenicity and safety of an inactivated hepatitis A vaccine in children with Down Syndrome. Pediatr Gastroenterol. 2004;39:337-40. García Bengoechea M, Cortés E, Cabriada J, et al. Respuesta a la vacuna DNA recombinante antihepatitis B en los deficientes 47 mentales con síndrome de Down. Estudio controlado. Med Clin (Barc). 1990;94:528-30. Kusters MA, Jol-van der Zijde CM, van Tol MJ, et al. Impaired avidity maturation alter tetanus toxoid Booster in children with Down Syndrome. PIDJ. 2011;30:357-9. LiVolti S, Mattina T, Mauro L, et al. Safety and effectiveness of an acellular pertussis vaccine in subjects with Down Syndrome. Childs Nerv Syst. 1996;12:100-2. Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):48 Revista mÉdica internacional sobre el sÍndrome de down www.fcsd.org www.elsevier.es/sd CARTA AL DIRECTOR El artículo de la Dra. Hernández et al (Rev Med Int Sindr Down. 2011;15[2]:18-22) nos proporciona una excelente información sobre el trastorno por déficit de atención en niños con síndrome de Down (SD). El porcentaje de niños con SD y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) (9%) no es mucho mayor que el de la población general (37%) y, sin embargo, estamos observando una tendencia importante a diagnosticar este tipo de problema. Como apunta la Dra. Hernández, en niños con SD, el diagnóstico de TDAH ha de realizarse con mucha prudencia. La apnea de sueño (muy frecuente en esta población) puede producir un comportamiento parecido al del niño hiperactivo. Un niño que no descansa puede tener déficit de atención, conductas disruptivas o poco control de impulsos. El dolor crónico, el hipertiroidismo o la percepción de la discapacidad también producen una sintomatología similar. Aspectos educativos, como la falta de límites, la sobreprotección, la excesiva ansiedad de los padres y otros factores ambientales, también influyen negativamente en la conducta. Al no existir escalas estandarizadas específicas para el diagnóstico del TDAH en niños con SD, es imprescindible conocer muy bien a esta población y tener una formación adecuada en psicopatología para no realizar falsos diagnósticos, para no confundir la sintomatología con otras patologías (trastorno disocial, conducta desafiante, descontrol de impulsos o enfermedades físicas, como la sordera) y para no “etiquetar” al niño con una enfermedad que quizá no presenta. Beatriz Garvía Psicóloga clínica Centro Médico Down 1138-011X/$ - see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. NOVEDADES EDITORIALES NOVEDADES EDITORIALES NOVETATS EDITORIALS Síndrome de Down. Síndrome deafectivas Down. y sexualidad. Relaciones Relaciones afectivas y sexualidad. Beatriz Garvía Peñuelas Beatriz Garvía Peñuelas Barcelona: Fundació Catalana Barcelona: Fundació Síndrome de Down, Catalana 2011 Síndrome de Down, 2011 La conquista de la dignidad. La conquista de de las la dignidad. Recopilación X Jornadas Recopilación desobre las Xel Jornadas Internacionales Síndrome Internacionales sobre el Síndrome de Down. de Down. AAVV AAVV Barcelona: Fundació Catalana Barcelona: Fundació Catalana Síndrome de Down, 2011 Síndrome de Down, 2011 Vida independiente: el derecho Vida independiente: el a decidir. derecho decidir. Jornada adel X Aniversario del Jornada delApoyo X Aniversario Servicio de a la Vida del Servicio de Vida Independiente Independiente ““Me Me voy voy aa casa” casa” AAVV AAVV Barcelona: Barcelona:Fundació Fundació Catalana Catalana Síndrome Down, 2011 2011 Síndrome de de Down, El teu fill amb síndrome de Down. El fillaamb de Down. Deteu la A la Z.síndrome Guia pràctica per De la A adels la Z. Guia pràctica a pares aspectes mèdicsper de alapares dels aspectes síndrome de Down. mèdics (Versiónde la síndrome de Down. ( Versión electrónica) electrónica) Josep Maria Corretger, Agustí Josep Maria Casaldàliga, Corretger, Ernesto Agustí Serés, Juame Serés, Juame Casaldàliga, Ernesto Quiñones, Katy Trias Quiñones, TriasZamora; Barcelona:Katy EscofetBarcelona: FCSD 2011Escofet- Zamora; FCSD 244 p.2011 Gratuito disponible en: 244 p. Gratuït disponible a: www.fcsd.org www.fcsd.org A la venda a : www.fcsd.org A la venta en : www.fcsd.org A la venta en: www.fcsd.org Tota persona amb discapacitat intel·lectual té dret a triar sobre la seva pròpia vida La Fundació Catalana Síndrome de Down, des del 1984, es distingeix per conjugar l’atenció directa, la formació pels familiars, Toda persona con discapacidad intelectual tiene derecho aseva elegir sobre su propia vida La Fundació Catalana Síndrome Down las nuevas y ielde medio ambiente professionals i estudiants i la recerca. Tot això ésde resultat de lacon aposta decididatecnologías pel rigor científic la seva proximitat als La aspectes Fundació més Catalana Síndrome de Down, desde 1984, se distingue por ser la única entidad que conjuga la atención directa, la formación de los humans. familiares, profesionales y estudiantes y la investigación. Todo esto es el resultado de una apuesta decidida por el rigor científico y de su proximidad a losA aspectos partirmás dehumanos. junio de 2011, la Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down se publicará en Supapel carácter pionero lapioner ha convertido en un referente en el mundo delelsíndrome y ha abierto nuevos y posibilidades para Instituciones, Asociaciones yenBibliotecas. Se podrá on-line a través El seu únicamente caràcter l’ha convertit en un indiscutible referent indiscutible món de de la Down síndrome deconsultar Down i hacaminos obert nous camins de ia las personas con discapacidad intelectual. possibilitats a les persones amb discapacitat intel·lectual. la página web de la Fundación. (www.fcsd.org/es/biblioteca/revista.html), de la página web de Elsevier (www.elsevier.es/sd) y de las plataformas internacionales ScienceDirect (www.sciencedirect.com) y ACÉRCATE TÚ TAMBIÉN Scopus (www.scopus.com), donde la revista está indexada. ACOSTA’T TU TAMBÉ ¡Hazte socio! Fes-te soci! Colaboraciones: La Caixa 2100 3054 65 2200233070 Todos los números se pueden consultar en español, catalán e inglés en la web de la Fundación y Col·laboracions: La Caixa 2100 3054 65 2200233070 Comte Borrell 201-203, entl. Elsevier. 08029 Barcelona Tel. 932 157 423 [email protected] Sólo aquellos suscriptores Comte Borrell 201-203, entl. www.fcsd.org que lo pidan de forma expresa recibirán la revista impresa en papel. Para ello, solicitarlo, por correo electrónico, a la dirección [email protected]. En el correo 08029deben Barcelona Tel. 932 157 423 deberán adjuntar sus datos de envío completos. 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