Descargar - Fundació Catalana Síndrome de Down

ISSN: 1138-2074
Indexada en:
Scopus, EMBASE/Excerpta Medica,
Índice Médico Español (IME),
Índice Bibliográfico Español en Ciencias
de la Salud (IBECS)
SD
Volumen 15•Número 3
Noviembre
2011
REVISTA MÉDICA
INTERNACIONAL SOBRE
EL SÍNDROME DE DOWN
Sumario / Contents
Editorial
33
Virus respiratorio sincitial y síndrome de Down
Respiratory syncytial virus and Down’s syndrome
J. Figueras Aloy
Original
34
Alopecia areata y síndrome de Down
Alopecia areata and Down’s syndrome
R. Alves y J. Ferrando
Caso clínico
37
Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso
de un varón joven con síndrome de Down y trombosis
venosa cerebral
Discussion and review of the literature following the
case of a young man with Down’s syndrome and cerebral
venous thrombosis
J. Garzón Ruiz, E. Fajardo-Picó, J. Aguilar-García, C. Ruiz-Guerrero,
R.M. Miranda Matilla y M.A. Iribarren-Marín
Clínica y práctica
41
Análisis postural: prevención desde la fisioterapia
Postural analysis: prevention from physical therapy
J.A. Caballero Blanco, A. Moreno Cabezas, M.V. Ortiz Garrido
y C. Marín Padilla
Documento FCSD/DOWN ESPAÑA
45
Calendario de vacunaciones en personas con síndrome
de Down, 2012
Vaccination schedule for people with Down’s syndrome,
2012
48
Carta al director
B. Garvía
DS
INTERNATIONAL MEDICAL REVIEW
ON DOWN’S SYNDROME
www.fcsd.org
www.elsevier.es/sd
SD
REVISTA MÉDICA
INTERNACIONAL SOBRE
EL SÍNDROME DE DOWN
Comité de Redacción
&RPLWp&LHQWtÀFR
Director: Josep M. Corretger
Jefe de redacción: Agustí Serés
Edición y coordinación: Katy Trias Trueta
Cardiología: J. Casaldàliga
Dermatología: J. Ferrando
Dietética-nutrición: N. Egea
Endocrinología: A. Goday
Cirugía maxilofacial: A. Monner
Genética: A. Serés
Geriatría: C. Farriols
Ginecología: J. Cararach
Medicina Interna: A. Garnacho
Neurología Infantil: A. Nascimento
Neurología Adultos: S. Fernández
Odontología y Ortodoncia: M. A. Mayoral
Oftalmología Infantil: A. Galán
Oftalmología Adultos: J. Puig, S. Simón
Otorrinolaringología: J. Domènech
Pediatría: J. M. Corretger
Psicología: B. Garvía
Psiquiatría: J. Barba
Traumatología y Ortopedia: F. Torner
Consultores de medicina
F. Ballesta Martínez
M. Cruz Hernández
J. Moreno Hernando
S. M. Pueschel (USA)
Consultores de psicopedagogía
Equipo de la FCSD
J. M. Jarque
T. Vilà
L. Brown (USA)
Secretaria de Redacción
Mar Cabezas
21
FUNDACIÓ CATALANA SÍNDROME DE DOWN
El objetivo de SD, REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN es, por un lado, recoger los conocimientos actuales sobre los aspectos médicos del síndrome de Down y hacer una permanente revisión y actualización, desde los avances más prometedores en ciencias básicas como la
biología molecular y la genética, hasta la práctica clínica diaria; y, por otro lado, tratar aquellos aspectos psicopedagógicos que por su relación
con el campo médico puedan tener un interés práctico para los pediatras generalistas y especialistas relacionados con el síndrome de Down.
SD considerará para su publicación trabajos clínicos o de investigación relacionados con el síndrome de Down en todas sus ramas.
Travessera de Gràcia, 17-21
08021 Barcelona
Tel.: +34 932 000 711
José Abascal nº 45, 3ª
28003 Madrid
Tel.: +34 914 021 212
Publicación cuatrimestral (3 números al año).
© Copyright 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down
Reservados todos los derechos. El contenido de la presente publicación no
puede ser reproducido, ni transmitido por ningún procedimiento electrónico
o mecánico, incluyendo fotocopia, grabación magnética, ni registrado por ningún sistema de recuperación de información, en ninguna forma, ni por ningún
medio, sin la previa autorización por escrito del titular de los derechos de
explotación de la misma.
ELSEVIER ESPAÑA, a los efectos previstos en el artículo 32.1 párrafo segundo
del vigente TRLPI, se opone de forma expresa al uso parcial o total de las páginas de SD, REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN con el propósito de
HODERUDUUHV~PHQHVGHSUHQVDFRQÀQHVFRPHUFLDOHV
Cualquier forma de reproducción, distribución, comunicación pública o transformación de esta obra sólo puede ser realizada con la autorización de sus
titulares, salvo excepción prevista por la ley. Diríjase a CEDRO (Centro Español
GH'HUHFKRV5HSURJUiÀFRVZZZFHGURRUJVLQHFHVLWDIRWRFRSLDURHVFDQHDU
algún fragmento de esta obra.
Disponible en internet: www.elsevier.es/sd
Tarifa de suscripción anual
Profesionales
Instituciones
78,31 €
198,26 €
(IVA incluido. Precios válidos sólo para España)
Suscripciones y atención al cliente:
Elsevier España, S.L.
7UDYHVVHUDGH*UjFLD‡%DUFHORQD
Tel.: 902 888 740
Correo electrónico: [email protected]
Protección de datos: Elsevier España, S.L., declara cumplir lo dispuesto
por la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos
de Carácter Personal.
Papel ecológico libre de cloro.
Esta publicación se imprime en papel no ácido.
This publication is printed in acid-free paper.
Correo electrónico: [email protected]
Impreso en España. Depósito legal: B-40257-1986
ISSN: 1138-2074
Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):33
Revista mÉdica
internacional sobre
el sÍndrome de down
www.fcsd.org
www.elsevier.es/sd
EDITORIAL
Virus respiratorio sincitial y síndrome de Down
Respiratory syncytial virus and Down’s syndrome
J. Figueras Aloy
Jefe de Servicio de Neonatología, Hospital Clínic, Catedrático de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad
de Barcelona, Barcelona, España
La infección por el virus respiratorio sincitial (VRS) causa una
enfermedad respiratoria aguda en individuos de cualquier
edad. Cuando la enfermedad se limita a las vías respiratorias
altas, los síntomas desaparecen espontáneamente en un plazo de 4-7 días. Entre el 20 y el 40% de los lactantes infectados
por VRS presentarán una infección de las vías respiratorias
bajas, habitualmente bronquiolitis o neumonía, que es más
grave cuando hay factores de riesgo, como por ejemplo: niños
pretérmino con edad gestacional ≤ 35 semanas, neumopatías
crónicas (displasia broncopulmonar, fibrosis quística) o cardiopatía congénita, niños inmunodeprimidos y trasplantados.
Los niños con síndrome de Down (SD) se encuentran también en el grupo de riesgo por las razones siguientes: nacer con
cardiopatía congénita (más del 40%); presentar alteraciones
morfológicas de las vías respiratorias superiores y, en algunos
casos, dismorfias de las vías inferiores y del propio desarrollo
pulmonar; nacer prematuros o con peso inferior a 2.500 g;
tener una cierta inmunodeficiencia, y la hipotonía muscular
que dificulta la movilización y el drenaje de las secreciones
respiratorias, lo que facilita la consiguiente infección.
En el estudio CIVIC 21 (An Pediatr (Barc). 2009;71:38-46),
la tasa de hospitalización por infecciones respiratorias de
los niños con SD fue del 19,1 frente al 11% de los niños sin
síndrome de Down, con una odds ratio (OR) de 1,66 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 1,12-2,48). En el subgrupo
de los niños con SD que ingresaron por infección por VRS,
los porcentajes de ingreso fueron del 23% cuando tenían
una cardiopatía congénita hemodinámicamente significativa; del 26,3% si la cardiopatía no era significativa, y del
11,4% si no presentaban ninguna cardiopatía. En el estudio
multivariante, la trisomía 21 fue factor de riesgo de hospitalización por infección por VRS, con una OR de 2,12 (IC del
95%,1,28-3,52) (PIDJ. 2010;29:1077-82).
En la bibliografía internacional, en un estudio realizado en los Países Bajos (Pediatrics. 2007;120:e1076-e81), se
comparó a 395 niños con SD frente a hermanos sanos como
control. Se hospitalizó a un 9,9% de niños con SD por infección de las vías bajas por VRS, frente al 0,7% que ingresaron
en el grupo control. En el subgrupo de SD a término sin cardiopatía, el porcentaje de ingresos fue del 7,6%. Recientemente, Megged y Schlesinger refieren hallazgos similares
(PIDJ. 2010;29:672-3).
La prevención de la infección por VRS incluye medidas
higiénicas y la administración de anticuerpos monoclonales
específicos (Palivizumab®).
Medidas higiénicas
Se recomienda establecer programas educativos y de divulgación sobre la infección por VRS y las barreras higiénicas,
destinados a los padres y al personal sanitario. En el ambiente familiar, las medidas preventivas incluyen no exponer al niño al humo del tabaco ni a entornos contagiosos
(guarderías, grandes almacenes, salas de espera, fiestas infantiles, habitación compartida con un hermano mayor),
insistir en el lavado de manos, evitar la exposición a personas resfriadas y preconizar la utilización de pañuelos de­
sechables.
Palivizumab®
Con los resultados de los estudios CIVIC y CIVIC 21, la Sociedad Española de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas recomienda, en los niños con SD, la administración
de Palivizumab® hasta los 24 meses de edad, si presentan
una cardiopatía, sea o no hemodinámicamente significativa, y hasta los 12 meses si no tienen cardiopatía.
Estas estrategias de prevención disminuyen la incidencia
de la infección por VRS, su gravedad (necesidad de ingreso) y
también el posterior desarrollo de sibilancias de repe­tición.
1138-2074/$ - see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):34-36
Revista mÉdica
internacional sobre
el sÍndrome de down
www.fcsd.org
www.elsevier.es/sd
ORIGINAL
Alopecia areata y síndrome de Down
R. Alves a y J. Ferrando b,*
Servicio de Dermatología, Hospital Central do Funchal, Funchal, Portugal
Servicio de Dermatología, Hospital Clínic, Barcelona, España
a b
Recibido el 20 de octubre de 2010; aceptado el 29 de abril de 2011
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Down;
Alopecia areata;
Folículo piloso
KEYWORDS
Down’s syndrome;
Alopecia areata;
Pilosebaceous follicle
Resumen
El síndrome de Down (SD) presenta diversas manifestaciones dermatológicas; entre ellas,
hay un aumento de incidencia de alopecia areata (AA), vitíligo, dermatitis atópica, foliculitis, acné, pitiriasis rubra pilar, entre otras. La AA se debe a un proceso inflamatorio
crónico de origen autoinmune, mediado por células T que afectan al folículo piloso, lo
que conlleva a la interrupción del ciclo folicular en la fase de anágeno. La incidencia de
AA en pacientes con SD es del 6-10%, comparado con el 1,7% en la población general, y
con predominio en el sexo femenino. El tratamiento comprende varias medidas, de las
cuales la politerapia es más efectiva que la monoterapia, y el pronóstico es variable según la forma clínica de presentación.
© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos
los derechos reservados.
Alopecia areata and Down’s syndrome
Abstract
The Down syndrome (DS) present different skin manifestations as: alopecia areata (AA),
vitiligo, atopic dermatitis, pityriasis rubra pilaris, among others. AA is a chronic
autoimmune inflammatory condition T-cell mediated against pilosebaceous follicle with
stop of the anagen phase. AA is presented in 6-10% of patiens with DS (general population:
1.7%) and it is more frequent in women. Politherapy is more effective that monotherapy
in the treatment of AA in that cases, and the prognosis is different depending of the
clinical type of AA.
© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. All rights
reserved.
* Autor para correspondencia.
Correo electrónico: [email protected] (J. Ferrando).
1138-011X/$ - see front matter © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
Alopecia areata y síndrome de Down
35
El síndrome de Down (SD) es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
(trisomía del par 21). En 1866, John Langdon Down describió por primera vez la entidad. En la década de 1930, se
propuso su relación con la genética, pero no fue hasta 1958
cuando Jérôme Lejeune y Pat Jacobs pudieron comprobar el
origen cromosómico del síndrome en el cromosoma 211.
Para su diagnóstico definitivo es necesario, pues, la confirmación mediante el cariotipo. Afecta a uno de cada 800
nacimientos, independientemente del sexo o grupo racial2-4, y este síndrome es el que más a menudo puede inducir
retraso mental. El riesgo aumenta en función de la edad de
la madre.
El fenotipo es variable, pero hay signos clínicos comunes
entre las personas con SD. El cuadro clínico típico del SD se
caracteriza, en su mayoría, por: hipotonía, pliegues en el
ángulo interno de los ojos, cabeza y boca pequeña, baja
estatura y un único pliegue transverso palmar (pliegue simiesco), entre otros3. El nivel de retraso mental es variable1,3. Hay riesgo aumentado de sordera (75%), cardiopatía
congénita (50%), hipotiroidismo (15%), cataratas (12-15%) y
atresias gastrointestinales (12%)3, entre otros. Presenta una
mortalidad mayor causada por infección y por aumento de
incidencia de neoplasias, como leucemia4.
El SD también presenta diversas manifestaciones dermatológicas. Entre ellas, hay un aumento de incidencia de alopecia areata (AA), vitíligo, dermatitis atópica, foliculitis,
acné, pitiriasis rubra pilar, anetoderma, queilitis, xerosis y
tinea pedis, entre otros2,3,5,6, comparado con grupos control.
Figura 1 Alopecia areata focal en el área occipital en un paciente con síndrome de Down.
Figura 2 Alopecia areata multifocal en una niña con síndrome
de Down.
Alopecia areata
La AA es un trastorno relativamente frecuente en niños y
adultos. Clínicamente, se caracteriza por la presencia de
placas bien circunscritas de pérdida no cicatricial del pelo
en el cuero cabelludo y la barba, pero puede afectar a todo
el tegumento3,7. Se debe a un proceso inflamatorio crónico
de origen autoinmune, mediado por células T que afectan al
folículo, lo que conlleva a la interrupción del ciclo folicular
en fase anágena, lo cual determina la caída del pelo en telógeno7.
Las formas clínicas más clásicas de presentación de la AA
son: a) AA focal (una sola placa de alopecia) (fig. 1); b) AA
multifocal (múltiples placas) (fig. 2); c) AA total (afectación
de todo el cuero cabelludo), y d) AA universal (pérdida del
pelo en todo el tegumento)7.
La incidencia de AA en pacientes con SD es del 6-10%,
comparado con el 1,7% de la población general6,8-11 . En ésta,
la existencia de AA en ambos sexos es igual, pero en pacientes con SD hay un predominio en el sexo femenino (el 17,4
frente al 3,1%)2,6. En el 60% de los casos aparece entre los 5
y los 20 años, aunque puede presentarse en cualquier edad.
Los pacientes con SD pueden presentar cualquier tipo clínico de AA.
En 1967, Muller y Wilkelmann8 informaron por primera
vez acerca de la asociación entre AA y SD. En sus estudios,
Du Vivier y Munro12,13 demostraron que la AA es más frecuente en la raza mongol. En su análisis de 1.000 pacientes con
SD, hallaron 60 pacientes con AA, de los cuales 14 (23%)
presentaban autoanticuerpos: 11 casos con anticuerpos antitiroideos, 2 casos con anticuerpos frente a células parietales y anticuerpos antinucleares. Estos anticuerpos eran
también más frecuentes en el sexo femenino.
36
Carter y Jegasothy6 hicieron una revisión de 214 pacientes
hospitalizados con SD e informaron de la existencia de 19
casos de AA y 4 de vitíligo. En los pacientes con vitíligo analizados, 3 de ellos también presentaban AA. Esta asociación se
explica por el déficit de linfocitos T, por lo tanto, en ellos hay
un factor inmunológico que desempeña un papel importante
en la incidencia de AA, enfermedad tiroidea, vitíligo, envejecimiento prematuro y alta tasa de neoplasias, entre otros7.
Brown et al14 demostraron la disminución del número de
células T en las personas con AA, en comparación con la
población general. El porcentaje de linfocitos T en sangre
periférica fue del 58% en los pacientes con AA frente al
74,9% en el grupo control. Los valores fueron estadísticamente significativos.
En 2000, Tazi-Ahnini et al15 observan el aumento de proteína MxA en la piel perilesional de las placas de AA. El gen
MX1 es el encargado de la síntesis del interferón inducido
por la proteína p78 (MxA). Esta proteína está presente en la
fase anágena de los folículos pilosos en pacientes con AA,
pero no existe en folículos normales.
En un análisis retrospectivo de 100 pacientes con síndrome de Down, Daneshpazhooh et al16 informan de un 11% de
AA. En los artículos publicados en la bibliografía que abordan la asociación entre AA y SD, se refiere un aumento de
incidencia de la AA en este síndrome6,8,9,12-18.
Tratamiento de la alopecia areata
El tratamiento de la AA en los pacientes con SD es el mismo
que en la población general. Se pueden utilizar tratamientos
tópicos, sistémicos o ambos. Aunque no hay estudios controlados, parece que la politerapia es más efectiva que la monoterapia19. El tipo de tratamiento seleccionado de la AA va
a depender de varios factores, como la extensión de la alopecia, la edad del paciente y las enfermedades asociadas.
Como tratamientos tópicos, se utilizan corticosteroides,
minoxidil, inmunomoduladores (difenciprona y dibutiléster
del ácido escuárico), entre otros. La fototerapia y la fotoquimioterapia no se utilizan, ya que en estudios retrospectivos
realizados se han apreciado índices de respuesta bajos20.
Antes de iniciar cualquier tratamiento sistémico, es importante valorar el riesgo/beneficio, considerar los efectos
colaterales y las repercusiones a corto y largo plazo.
Como opciones de tratamiento sistémico, se incluyen
corticoides orales (continuados o en pulsos), ciclosporina,
metotrexato y sulfasalazina. El tratamiento biológico no ha
mostrado resultados claros19,20.
Galán-Gutiérrez et al19 hicieron una revisión de la bibliografía sobre la actualización de los tratamientos de la AA y
proponen un algoritmo de orientación terapéutica. Los pacientes con peor respuesta al tratamiento de la AA incluyen:
inicio temprano de la enfermedad, afectación extensa, historia previa de AA y el propio SD en sí mismo15.
Resumen y conclusiones
En resumen, la AA es más frecuente en pacientes con SD, en
comparación con la población general. El tratamiento debe
ser individualizado en cada paciente, y siempre hay que
R. Alves y J. Ferrando
valorar el riesgo/beneficio. Los pacientes con SD tienen un
curso más crónico de la AA, con un pronóstico peor.
Aunque no tenga la misma gravedad que otras manifestaciones de este síndrome, la AA puede tener una repercusión
psicológica importante en el paciente y en su familia.
Bibliografía
1. Serés Santamaría A, Cuatrecasas Capdevila E, Catalá Cahis V.
Genética, diagnóstico prenatal y consejo genético. En: Corretger JM. Síndrome de Down: aspectos médicos actuales. Fundació Catalana Síndrome de Down. Barcelona: Ed. Masson; 2005.
p. 3-15.
2. Barankin B, Guenther L. Dermatological manifestations of
Down’s syndrome. J Cutan Med Surg. 2001;5:289-93.
3. Cammarata F, Piquero-Casals J. Alteraciones dermatológicas
en el síndrome de Down. Dermatol Venezol. 2005;43:4-6.
4. Van Schrojensterin Lantman-de Valk HMJ, Haveman MJ, Crebolder HFJM. Comorbidity in people with Down’s syndrome: a
criteria-based analysis. J Intellect Disabil Res. 1996;40:
385-99.
5. Polenghi MM, Plattoni F, Orsini GB, Barcella MF, Gueli MR, Leuzzi S, et al. Dermatologic disorders in Down syndrome. Am J
Med Genet. 1990;7(Suppl):324.
6. Carter DM, Jegasothy BV. Alopecia areata and Down syndrome.
Arch Dermatol. 1976;112:1397-9.
7 Escobar CM, Ferrando J. Alopecia areata y síndrome de Down.
En: Ferrando J. Casos Clínicos en Tricología. Madrid: Aula Médica Ed; 2005. p. 160-3.
8. Muller SA, Wilkelmann RK. Alopecia areata. Arch Dermatol.
1963;88:290-7.
9. Cooley WC, Graham Jr JM. Down syndrome: An update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr. 1991;30:233-53.
10. Alexis AF, Dudda-Subramanya R, Sinha AA. Alopecia areata: autoimmune basis of hair loss. Eur J Dermatol. 2004;14:364-70.
11. Barahmani N, Schabath M, Duvic M. History of atopy or autoimmunity increases risk of alopecia areata. J Am Acad Dermatol.
2009;61:581-91.
12. Du Vivier A, Munro DD. Alopecia Areata and Mongolism. Proc
Roy Soc Med. 1974;67:596-7.
13. Du Vivier A, Munro DD. Alopecia areata, autoimmunity and
Down’s syndrome. Br Med J. 1975;5951:191-2.
14. Brown AC, Olkowski ZL, McLaren JR. Alopecia areata and vitiligo associated with Down’s syndrome. Arch Dermatol.
1963;88:290-7.
15. Tazi-Ahnini R, Di Giovine FS, McDonagh AJ, Messenger AG, Amadou C, Cox A, et al. Structure and polymorphism of the human
gene forthe interferon-induced p78 protein (MX1): evidence of
association with alopecia areata in the Down syndrome region.
Hum Genet. 2000;106:639-45.
16. Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome. Pediatr
Dermatol. 2007;24:317-20.
17. Schepis C, Barone C, Lazzaro Danzuso GC, Romano C. Alopecia
areata in Down syndrome: a clinical evaluation. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2005;19:769-70.
18. Tan E, Tay YK, Giam YC. A clinical study of childhood alopecia
areata in Singapore. Pediatr Dermatol. 2002;19:298-301.
19. Galán-Gutiérrez M, Rodríguez-Bujaldón A, Moreno-Giménez JC.
Update on the treatment of alopecia areata. Actas Dermosifiliogr. 2009;100:266-7.
20. MacDonald Hull SP, Wood ML, Hutchinson PE, Sladden M, Messenger AG; British Association of Dermatologists Guidelines for
the management of alopecia areata. Br J Dermatol.
2003;149:692-9.
Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):37-40
Revista mÉdica
internacional sobre
el sÍndrome de down
www.fcsd.org
www.elsevier.es/sd
CASO CLÍNICO
Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un
varón joven con síndrome de Down y trombosis venosa cerebral
J. Garzón Ruiz*, E. Fajardo-Picó, J. Aguilar-García, C. Ruiz-Guerrero, R.M. Miranda
Matilla y M.A. Iribarren-Marín
Unidad de Diagnóstico por la Imagen, Servicio de Radiodiagnóstico, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Sevilla, España
Recibido el 1 de noviembre de 2010; aceptado el 3 de mayo de 2011
PALABRAS CLAVE
Trombosis venosa
cerebral;
Síndrome de Down;
Tratamiento
anticoagulante
KEYWORDS
Cerebral venous
thrombosis;
Down syndrome;
Anticoagulant therapy
Resumen
Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un varón joven con síndrome
de Down (SD) y trombosis venosa cerebral (TVC).
Caso clínico. Varón de 27 años que comienza con cefalea, vómitos y hemiparesia izquierda. Tras encontrarse hallazgos en la neuroimagen compatibles con trombosis venosa cerebral, se inició tratamiento anticoagulante, con una evolución clínica favorable.
Discusión. Los pacientes con SD están predispuestos a la aparición de ictus embólicos secundarios a cardiopatías congénitas; sin embargo, las causas de TVC en el SD son inciertas,
teniendo probablemente un origen multifactorial. Hasta la fecha hay dos casos publicados
de TVC en pacientes con SD.
© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos
los derechos reservados.
Discussion and review of the literature following the case of a young man
with Down’s syndrome and cerebral venous thrombosis
Abstract
This review and discussion of the current literature is based on the case of a young man
with Down’s syndrome (DS) and cerebral venous thrombosis (CVT).
Clinical case. Twenty-seven-year-old male who presented with headache, vomiting and
left hemiparesis. After finding signs consistent with cerebral venous thrombosis on
neuroimaging, anticoagulant treatment was started, and eventuated in a favorable
clinical outcome.
Discussion. DS patients are predisposed to the occurrence of embolic stroke secondary to
congenital heart disease. However, the causes of CVT in DS are uncertain, but probably have
a multifactorial origin. There are to date two published cases of CVT in patients with DS.
© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. All rights
reserved.
* Autor para correspondencia.
Correo electrónico: [email protected] (J. Garzón Ruiz).
1138-011X/$ - see front matter © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
38
Introducción
Las enfermedades cardiovasculares más frecuentes en el
síndrome de Down (SD) son las enfermedades congénitas
(canal auriculoventricular y defectos del septo interventricular). Recientemente, se han publicado estudios en los
que se indica que los pacientes con SD pueden desarrollar
una vasculopatía tipo Moyamoya. Hay una clara asociación
entre la trombosis venosa cerebral (TVC) y una gran variedad de enfermedades. No se ha establecido una asociación
clara entre el SD y la TVC1. Presentamos el caso de un varón
joven con SD que presentó signos clínicos y radiológicos
compatibles con TVC.
Caso clínico
Varón con SD, de 27 años, que acudió al servicio de urgencias del hospital por presentar cefalea, vómitos y hemiparesia izquierda. A la exploración física, se encontraba cons­
ciente, orientado, colaborador, con una presión arterial de
150/75 mmHg, frecuencia cardíaca de 68 ppm y afebril.
Auscultación cardiopulmonar normal. La exploración neurológica destacó una endotropía del ojo derecho en posición
basal de la mirada, hemiparesia izquierda: MSI proximal
0/5, distal 4-/5, MII proximal 3/5, distal 2/5, ROT conservados. En la analítica realizada en urgencias, no se observaron
alteraciones significativas en el hemograma ni en la bioquímica. El estudio de coagulación no se pudo obtener por ser
A
J. Garzón Ruiz et al
una muestra insuficiente. Se le solicitó una tomografía computarizada (TC) craneal urgente en la que se visualizaron
signos indirectos de TVC consistentes en una hiperdensidad
del seno longitudinal superior y seno transverso izquierdo,
así como ectasia e hiperatenuación de algunas venas corticales (fig. 1). La resonancia magnética (RM) craneal confirmó los hallazgos de la TC (fig. 2). La causa de esta extensa
trombosis aún no está aclarada. Se inició tratamiento anticoagulante con heparina seguido de Sintrom® durante 1
mes, con lo que mostró una evolución clínica favorable y
actualmente se encuentra asintomático.
Discusión
En 1825 Ribes describió por primera vez la TVC y Abercrombie
la amplió en 18282. Es una entidad poco frecuente y de difícil
diagnóstico, ya que tiene una clínica poco específica y polimorfa, por lo que es imprescindible el apoyo en técnicas de
neuroimagen. La tasa de incidencia anual de la TVC es de 3-4
casos por millón de habitantes, con una incidencia mayor en
mujeres jóvenes. El más frecuentemente afectado es el seno
transverso (86%), seguido del seno sagital superior (62%)3. Los
factores de riesgo se agrupan en condiciones protrombóticas
genéticas (déficit de antitrombina, deficiencia de proteínas C
y S, mutación del factor V Leiden), estados protrombóticos
adquiridos (síndrome nefrótico, anticuerpos antifosfolípidos),
infecciones (otitis media, sinusitis, meningitis), enfermedades inflamatorias (lupus eritematoso sistémico, enfermedad
B
Figura 1 Tomografía computarizada craneal sin contraste yodado. A. Aumento de densidad en el seno transverso izquierdo (flechas),
con mala definición de sus bordes indicativo de trombo reciente. B. Nivel superior. Aumento de densidad en el seno longitudinal superior (flecha).
Discusión y revisión de la bibliografía a partir de un caso de un varón joven con síndrome de Down y trombosis
venosa cerebral
A
B
Figura 2 Resonancia magnética craneal, secuencia TSE-T1 3D
con gadolinio. A. Corte sagital. Defectos de repleción en el
seno longitudinal superior (flechas largas), prensa de Herófilo
(doble flecha) y seno recto (flecha corta) originados por trombos. B. Corte axial. Trombo en el seno transverso izquierdo
(flechas). Seno transverso derecho permeable.
inflamatoria intestinal), condiciones hematológicas (leucemia, trombocitosis), fármacos (anticonceptivos orales), causas mecánicas y traumatismos, y otras, como la deshidrata­
ción en niños y los procesos neoplásicos. La manifestación
clínica más frecuente y específica es la cefalea (presente en
más del 90% de los casos), que se puede acompañar de crisis
epilépticas (40%).
En la bibliografía se ha descrito ampliamente que los pacientes con SD tienen predisposición a presentar ictus em-
39
bólicos secundarios a cardiopatías congénitas. Los ictus en
pacientes jóvenes con SD pueden ser también secundarios a
una vasculopatía tipo Moyamoya. Actualmente el mecanismo subyacente de la TVC en el SD es incierto. Hay muchas
enfermedades que podrían ser la causa de TVC en el paciente presentado. Los pacientes con SD tienen un riesgo mayor
de desarrollar leucemia. La hipoacusia es otro problema
frecuente en pacientes con SD, posiblemente en relación
con episodios de otitis media no diagnosticada en esta población. Por tanto, se puede especular que los pacientes
con SD pueden tener un riesgo mayor de TVC debido a leucemia u otitis media1.
Después de realizar una revisión bibliográfica mediante
la base de datos MEDLINE y utilizar como motor de búsqueda PubMed, con las palabras clave “cerebral venous thrombosis and Down’s syndrome”, sólo hemos encontrado dos
casos publicados de SD y TVC1,4.
Para entender la variabilidad sintomatológica del proceso, es preciso diferenciar las TVC con efectos locales causados por la obstrucción venosa (edema cerebral, en un inicio
de etiología isquémica-citotóxica y posteriormente vasogénico y reversible, e infartos venosos), de la trombosis de los
grandes senos, que causa el síndrome de hipertensión intracraneal (la obstrucción de los senos venosos provoca una
alteración en la reabsorción del líquido cefalorraquídeo, y
provoca una hidrocefalia comunicante, que rara vez origina
dilatación del sistema ventricular), aunque en la mayoría
de los pacientes estos procesos ocurren de modo simultáneo3.
Antiguamente, el método de referencia para el diagnóstico de la TVC era la arteriografía; en la actualidad, la prueba diagnóstica más sensible y menos invasiva es la RM craneal en combinación con la venografía-RM, en las que se
observan los hallazgos típicos (señal hiperintensa en T1 y T2
en los senos durales trombosados y ausencia de flujo en la
venografía RM)5,6. La TC craneal resulta igualmente precisa
que la RM para el diagnóstico de esta entidad (sensibilidad
y especificidad del 100% en TC multidetectora con contraste intravenoso), y se observa un aumento de densidad en los
senos durales (signo de la cuerda: el 64,6% de sensibilidad y
el 97,2% de especificidad para el diagnóstico de trombosis
de venas superficiales) y venas corticales (signo de la vena
atenuada: el 100% de sensibilidad y el 99,4% de especificidad para el diagnóstico de trombosis venosa profunda) en el
estudio sin contraste, y el clásico signo del “delta vacío” en
la prensa de Herófilo en el estudio con contraste; también
se puede evaluar si hay signos de infartos venosos o hemorragia no presentes en el caso que describimos7,8. Estas dos
técnicas de imagen son lo suficientemente sensibles y específicas para llegar al diagnóstico, y en la actualidad es infrecuente tener que realizar una arteriografía cerebral. El tratamiento actualmente consiste en la anticoagulación con
heparina, a pesar del riesgo de transformación hemorrágica
(40%), la hipertensión craneal con manitol y, en casos de
muy mal pronóstico, trombólisis endovascular (urocinasa)4.
Bibliografía
1. Tarlaci S, Sagduyu A. Cerebral venous thrombosis in Down’s syndrome. Case report. Clin Neurol Neurosurg. 2001;103:242-4.
40
2. Miranda VH, Mellado TP, Sandoval RP, Huete LI. Trombosis venosa cortical aislada: Comunicación de dos pacientes. Rev Med
Chile. 2007;135:1313-7.
3. Filippidis A, Kapsalaki E, Patramani G, Fountas KN. Cerebral venous sinus thrombosis: review of the demographics, pathophysiology, current diagnosis, and treatment. Neurosurg Focus.
2009;27:E3.
4. Del-Rio G, Orozco AL, Pérez-Higueras A, Camino M, Al-Assir I,
Ruiz-Moreno M. Moyamoya disease and sagittal sinus thrombosis in a child with Down’s syndrome. Pediatr Radiol. 2001;31:
125-8.
5. Khandelwal N, Agarwal A, Kochhar R, Bapuraj JR, Singh P, Prabhakar S et al. Comparison of CT venography with MR venogra-
J. Garzón Ruiz et al
phy in cerebral sinovenous thrombosis. AJR. 2006;187:
1637-43.
6. Puig J, Pedraza S, Blasco, G, Serena J. Review of the neuroradiological diagnosis of cerebral venous thrombosis. Radiología.
2009;51:351-61.
7. Linn J, Pfefferkorn T, Ivanicova K, Müller-Schunk S, Hartz S,
Wiesmann M, et al. Noncontrast CT in deep cerebral venous
thrombosis and sinus thrombosis: comparison of its diagnostic
value for both entities. AJNR. 2009;30:728-35.
8. Linn J, Ertl-Wagner B, Seelos KC, Strupp M, Reiser M, Brückmann H, et al. Diagnostic value of multidetector-row CT angiography in the evaluation of thrombosis of the cerebral venous sinuses. AJNR. 2007;28:946-52.
Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(1):41-44
Revista médica
internacional sobre
el sÍndrome de down
www.fcsd.org
www.elsevier.es/sd
clÍnica y práctica
Análisis postural: prevención desde la fisioterapia ☆
J.A. Caballero Blanco, A. Moreno Cabezas *, M.V. Ortiz Garrido y C. Marín Padilla
Servicio de Atención Temprana y Servicio de Fisioterapia, Asociación Síndrome de Down de Granada, Granadown,
Granada, España
Recibido el 24 de noviembre de 2010; aceptado el 19 de mayo de 2011
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Down;
Fisioterapia;
Equilibrio postural
Resumen
Introducción. El fisioterapeuta es uno de los primeros profesionales que trabajan con los
chicos/as con síndrome de Down (SD) desde su nacimiento. Debido a las características
intrínsecas del SD, es conveniente realizar un papel preventivo desde la fisioterapia.
Material y métodos. Se ha estudiado a una población de 14 personas con SD, 6 eran chicas
y 8 eran chicos, con una media de edad entre los 10 y los 11 años. Todos ellos han recibido como mínimo 4 años de tratamiento fisioterápico durante su paso por la atención
temprana en Granadown. El análisis postural se basó en observaciones y se realizó en los
tres planos del espacio.
Resultados. Diez personas (71,42%) tenían alguna inclinación lateral de la cabeza; 11
(78,57%), elevación de alguno de los dos hombros; 8 (57,14%), alteraciones de la cintura
pélvica; 13 (92,85%) presentan valgo de calcáneo; 4 (28,57%) tienen alteraciones de tórax; 8 (57,14%), valgo de rodilla; 2 (14,28%) tenían hallux valgus; 11 (78,57%), antepul­
sión de la cabeza; 10 (71,42%), antepulsión del hombro derecho; 10 (71,42%), hipercifosis
cervical; 6 (42,85%), hipercifosis dorsal; 3 (21,42%), dorso plano; 11 (78,57%), hiperlordosis lumbar; 9 (64,28%) tenían los abdominales hipotónicos, y 8 (57,14%), acortamientos
de isquiotibiales.
Conclusiones. Vemos la necesidad de realizar estudios longitudinales donde se ponga de
manifiesto la eficacia a largo plazo de los tratamientos de fisioterapia en atención temprana. Creemos conveniente realizar revisiones periódicas con el fin de prevenir alteraciones del raquis y poder orientar a las familias sobre el tipo de ejercicios y actividades
que deben realizar sus hijos para evitar futuras deformidades ortopédicas.
© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos
los derechos reservados.
☆ Trabajo expuesto en el II Congreso Iberoamericano de Síndrome de Down. Granada 2010.
*Autor para correspondencia.
Correo electrónico: [email protected] (A. Moreno Cabezas).
1138-011X/$ - see front matter © 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
42
KEYWORDS
Down’s syndrome;
Physical therapy;
Postural balance
J. Caballero Blanco et al
Postural analysis: prevention from physical therapy
Abstract
Introduction. The physiotherapist is one of the first professionals who work with girls and
boys with Down syndrome (DS) from birth. Due to the inherent characteristics of DS,
should perform a preventative role from physiotherapy.
Material and methods. There has been studied a population of 14 persons with DS, 6 were
girls and 8 were boys, with an average of age between 10 and 11 years. All of them have
received as minimum 4 years of treatment physical therapy during his step along the
early attention in Granadown. The postural analysis was observations and was realized in
three planes of the space.
Results. 10 (71.42%) had a lateral tilt of the head, 11 (78.57%) elevation of one of the two
shoulders, 8 (57.14%) alterations of the pelvic girdle , 13 (92.85%) suffering from calcaneal
valgus, 4 (28.57%) had chest abnormalities, 8 (57.14%) knee valgus, 2 (14.28%) had hallux
valgus, 11 (78.57%) antepulsion head, 10 (71.42%) antepulsion right shoulder, 10 (71.42%)
cervical kyphosis, 6 (42.85%) dorsal kyphosis, 3 (21.42%) back plane, 11 (78.57%) lumbar
lordosis, 9 (64.28%) were hypotonic abdominal muscles and 8 (57.14%) shortening of the
hamstrings.
Conclusions. We see the need to conduct longitudinal studies where it is evident from the
long-term effectiveness of physiotherapy treatments in early attention. We should
conduct periodic reviews in order to prevent alterations of the spine and to counsel
families about the type of exercises and activities to be undertaken to prevent future
children orthopedic deformities.
© 2010 Fundació Catalana Síndrome de Down. Published by Elsevier España, S.L. All rights
reserved.
Introducción
Materiales y métodos
En atención temprana, el fisioterapeuta es el profesional
encargado de intervenir en el área motora gruesa, lo que
concierne al aparato locomotor. Podemos afirmar que el fisioterapeuta comienza a intervenir con los niños y niñas con
síndrome de Down desde los primeros días de vida1.
Debido a las características del aparato locomotor de
los/as niños/as son síndrome de Down (hipotonía, laxitud
ligamentosa, acortamiento de las extremidades inferiores y
superiores con relación al tronco, hipermovilidad articular
y mayor flexibilidad)1-4, son más vulnerables a necesitar intervención por un fisioterapeuta. Respecto al aparato locomotor, todas estas alteraciones hacen que niños y niñas con
síndrome de Down puedan presentar trastornos ortopédicos
en la vida adulta5.
Se ha estudiado a una población de 14 personas con síndrome de Down, de los cuales 6 eran chicas y 8 eran chicos, con
una media de edad entre los 10 y los 11 años. La muestra
escogida ha sido seleccionada por haber recibido todos y
cada uno de ellos como mínimo 4 años de tratamiento fisioterápico (entre los 0 y los 6 años) durante su paso por el
servicio de atención temprana en Granadown, y que llevan
al menos 5 años dados de baja del servicio de atención temprana. El análisis postural se llevó a cabo por los dos fisioterapeutas de la Asociación Síndrome de Down de Granada.
Para ello, se dividió la muestra en dos grupos de forma alea­
toria (empleando una moneda y lanzándola al aire a cara o
cruz: cara, fisioterapeuta 1; cruz, fisioterapeuta 2) y se elaboró una hoja de registro basada en el cuadro New York de
clasificación de la postura6, en el cual se anotaron todos los
datos del análisis postural que se llevaron a cabo en la sede
de Granadown de manera individual con cada sujeto de la
muestra.
El análisis fue observacional y se realizó en los tres planos del espacio. Se les pidió a los padres de los sujetos que
estuvieran presentes en la valoración, pues los sujetos debían quedarse en ropa interior para que el fisioterapeuta
pudiera realizar el análisis postural.
En el plano frontal se utilizó una plomada para medir a
partir de la apófisis cervical de C7 hacia abajo y una regla
que permitía medir la distancia entre la pared y las curvaturas. En el plano sagital también se utilizó una plomada
para detectar las antepulsiones y las retropulsiones de las
mansas corporales, se anotaron las alteraciones de las cur-
Justificación
Desde el servicio de fisioterapia de Granadown, hemos realizado una serie de análisis posturales estáticos a los chicos
y las chicas con síndrome de Down de entre 10 y 11 años de
edad que desde su nacimiento han recibido estimulación
motora (fisioterapia) y que llevan al menos entre 5 y 6 años
sin recibir intervención fisioterápica directa.
Lo que se pretende con este estudio es, por un lado, ver
la actitud postural de estos chicos y chicas que recibieron
de forma continuada fisioterapia durante los primeros años
de vida (mínimo 4 años) y, por el otro, realizar un papel
preventivo ligado a evitar futuras afecciones ortopédicas
del aparato locomotor.
Análisis postural: prevención desde la fisioterapia
43
Tabla 1 Resultados del análisis postural: vista posterior
Tabla 3 Resultados del análisis postural: vista lateral
Vista posterior
Vista lateral
Cabeza
Sin inclinación
Inclinación lateral derecha
Inclinación lateral izquierda
Cintura escapular
Alineación normal
Elevación del hombro derecho
Elevación del hombro izquierdo
Raquis
Sin desviación
Desviación dorsolumbar
Desviación dorsal
Desviación lumbar
Cintura pélvica
Alineación normal
Elevación de la hemipelvis
derecha
Elevación de la hemipelvis
izquierda
Alineación de los tobillos
Calcáneo normal
Calcáneo valgo
Calcáneo varo
N.º de
casos
4
5
5
Porcentaje
de la muestra
28,57
35,71
35,71
3
3
8
21,42
21,42
57,14
Cintura escapular
Alineación normal de hombros
Antepulsión del hombro
derecho
Antepulsión del hombro
izquierdo
10
1
1
2
71,42
7,14
7,14
14,28
Raquis cervical
Alineación normal
Hiperlordosis cervical
Rectificación cervical
6
3
42,85
21,42
5
35,71
Raquis dorsal
Alineación normal
Hipercifosis dorsal
Dorso plano
1
13
0
7,14
92,85
0
Tabla 2 Resultados del análisis postural: vista anterior
Vista anterior
Tórax
Normal
En quilla
Hundido
Rodillas
Sin desviación
Genu varo
Genu valgo
Dedos de los pies
Alineación normal
Hallux valgus
Dedos en martillo
Cabeza
Alineación normal
Antepulsión de la cabeza
Retropulsión de la cabeza
N.º de
casos
Porcentaje
de la muestra
10
2
2
71,42
14,28
14,2
6
0
8
42,85
0
57,14
12
2
0
85,71
14,28
0
vas raquídeas. Se realizaron dos test musculares: uno para
valorar si existía o no acortamiento de los isquiotibiales, y
otro para ver si presentaban debilidad muscular en la zona
abdominal. Por último, se realizó un examen de la bóveda
plantar para anotar las distintas malformaciones.
N.º. de
casos
Porcentaje
de la muestra
3
11
0
21,42
78,57
0
4
10
28,57
71,42
0
0
4
10
0
28,57
71,42
0
5
6
3
35,71
42,85
21,42
Raquis lumbar
Alineación normal
Hiperlordosis lumbar
Rectificación lumbar
3
11
0
21,42
78,57
0
Cintura pélvica
Alineación normal
Antepulsión de pelvis
Retropulsión de pelvis
3
11
0
21,42
78,57
0
Rodillas
Alineación normal
Genu flexum
Genu recurvatum
10
3
1
71,42
21,42
7,14
Resultados
Todos los resultados aparecen resumidos de la siguiente manera: a) en el plano posterior (en la tabla 1 tenemos los resultados del análisis postural: vista posterior); b) en el plano
anterior (en la tabla 2 se muestran los resultados del análisis
postural: vista anterior); c) en el plano lateral (en la tabla 3
se presentan los resultados del análisis postural: vista lateral), y d) los resultados de los test musculares (tabla 4).
Análisis de resultados
Se estudió a 14 personas con síndrome de Down: 8 niños
(57,14% de la muestra) y 6 niñas (42,85% de la muestra),
con una media de edad de 10-11 años.
Una vez finalizado el análisis, los datos más significativos
han sido los siguientes: un total de 10 personas (71,42%)
tenían alguna inclinación lateral de la cabeza; 11 (78,57%),
44
J. Caballero Blanco et al
Tabla 4 Resultado de los test musculares
Pruebas musculares
N.º de
casos
Porcentaje de
la muestra
Abdominales
Normales
Hipotónicos
Hipertónicos
5
9
0
35,71
64,28
0
Isquiotibiales
Normales
Acortados
Elongados
6
8
0
42,85
57,14
0
Conclusión
Vemos la necesidad de realizar estudios longitudinales donde se ponga de manifiesto la eficacia a largo plazo de los
tratamientos de fisioterapia en atención temprana. Del estudio destacamos que la mayoría de los sujetos no habían
realizado una revisión médica en los últimos 5 años.
Creemos conveniente realizar revisiones periódicas con
el fin de prevenir alteraciones del raquis y poder orientar a
las familias sobre el tipo de ejercicios y actividades que
deben realizar sus hijos para evitar futuras deformidades
ortopédicas.
Agradecimientos
elevación de alguno de los dos hombros; 1 (7,14%) tenía
escoliosis dorsolumbar; 1 (7,14%), escoliosis dorsal; 2
(14,28%), escoliosis lumbar; 8 (57,14%), alteraciones de la
cintura pélvica; 13 (92,85%) presentan valgo de calcáneo;
4 (28,57%) tienen alteraciones de tórax; 8 (57,14%), valgo
de rodilla; 2 (14,28%) tenían hallux valgus; 11 (78,57%),
antepulsión de la cabeza; 10 (71,42%), antepulsión del
hombro derecho; 10 (71,42%), hipercifosis cervical; 6
(42,85%), hipercifosis dorsal; 3 (21,42%), dorso plano; 11
(78,57%), hiperlordosis lumbar; 3 (21,42%), flexo de rodilla; 1 (7,14), hiperextensión de rodilla; 9 (64,28%) tenían
los abdominales hipotónicos, y 8 (57,14%), acortamientos
de isquiotibiales.
No hemos observado diferencias significativas entre ambos sexos, aunque al analizar los datos de las desviaciones
del raquis, el 100% de las niñas presentaba hiperlordosis
lumbar.
Discusión
La estática raquídea es un campo muy poco conocido y estudiado. Sin embargo, las personas afectadas pueden arrastrar durante toda la vida los problemas que pueden implicar
malformaciones de la estática del raquis7.
Observamos que, del grupo estudiado, la mayoría tenía
deformidades del raquis, siendo la hiperlordosis lumbar la
más frecuente, así como el de la hiperlordosis cervical8.
Destacamos también el valgo de calcáneo presente en el
92,85% de la muestra.
En cuanto a los demás parámetros estudiados, llama la
atención que el 57,14% de la muestra presentaba acortamiento de isquiotibiales, a pesar de que la hiperlaxitud es
una de las características del síndrome de Down.
En el momento del estudio, sólo 2 de los individuos recibían fisioterapia con tratamiento personalizado y 6 practicaban natación.
Agradecemos a nuestras compañeras de trabajo Victoria Ortíz Garrido y Carmen Marín Padilla haber participado en la
búsqueda bibliográfica y documentación del artículo.
Recursos web
Página web de la Asociación Síndrome de Down de Granada:
www. downgrana.org
Bibliografía
1.Altamirano E, Álvarez A, Antoniutti AI, Aspres N, Blasco N, Cavalli L, et al. Programa de seguimiento de niños con síndrome de
Down: grupo At.i.e.n.do (Atención Interdisciplinar en niños
Down). Rev Hosp Mat Inf Ramón Sardá. 2000;19:1-29.
2. Rogers PT, Coleman M, Buckley S. Atención médica en el síndrome de Down: un planteamiento de medicina preventiva. Barcelona: Fundación Catalana para el Síndrome de Down; 1994.
3. Troncoso MV. La evolución del niño con síndrome de Down de
3-12 años. Revista Síndrome de Down. 2007;20:55-9.
4. Winders P. Objetivos y oportunidades de la fisioterapia para los
niños con síndrome de Down. Revista Síndrome de Down.
2002;19:2-7.
5. Riquelme I, Mazanal B. Desarrollo motor del niño con síndrome
de Down y patología osteoarticular asociada. SD Revista Médica
Internacional sobre el Síndrome de Down. 2006;10:34-41.
6. The New York State physical fitness test for boys and girls, grades 4-12; a manual for teacher of physical education. New York:
New York State Education Dept, Division of Health, Physical Education and Recreation; 1958.
7. Rosselló L, Pallosó F, Siscart E, Boronat T, Puerto E, Llovet R.
Factores predictivos de desarrollo de malformaciones raquídeas
en el síndrome de Down. SD Revista Médica Internacional sobre
el Síndrome de Down. 2007;11:25-9.
8. García Díez E, Santos Caudevilla Polo S, Hidalgo García C. Análisis postural estático y dinámico de síndrome de Down según el
concepto de Raymond Shoier. Anales de la Ciencia de la Salud.
2006;9:41-60.
Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):45-47
Revista mÉdica
internacional sobre
el sÍndrome de down
www.fcsd.org
www.elsevier.es/sd
DOCUMENTO FCSD/DOWN ESPAÑA
Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 2012
Vaccination schedule for people with Down’s syndrome, 2012
Vacunas y síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down (SD), en especial durante la infancia, presentan una particular predisposición a
padecer infecciones y a sus recurrencias. Es, sobre todo,
consecuencia de la asociación del síndrome con una inmunodeficiencia de origen multifactorial, aunque con frecuencia resultan facilitadas por la coexistencia de ciertas anomalías estructurales, sobre todo del tracto respiratorio.
Las vacunaciones pueden prevenir un buen número de
estas enfermedades. Las disfunciones inmunitarias del SD
no constituyen una contraindicación para las vacunas actualmente disponibles: su inmunogenicidad y seguridad no
difiere significativamente de las apreciadas en la población
general. Algunas de ellas inducen respuestas humorales
algo inferiores a las habituales (sarampión, rubéola, tos ferina acelular), pero obteniendo los niveles considerados
protectores.
Estos determinantes obligan a este colectivo al estricto
cumplimiento de las pautas vacunales sistemáticas establecidas en cada comunidad y, paralelamente, a su inclusión
entre los grupos de riesgo que deben beneficiarse de la recepción de vacunas de indicación selectiva.
Vacunas sistemáticas
Su aplicación bajo las estrategias estándar ha demostrado
su efectividad en las personas con SD. Unos comentarios
sobre algunas de ellas pueden ilustrar la trascendencia de
su cumplimentación:
− Vacuna frente a hepatitis B. El SD condiciona una predisposición a la hepatitis B, a la portación crónica del virus
causal y a su transmisibilidad. Es importante la vacunación precoz, dado que la eficacia vacunal desciende con la
edad y puede comprometerse con la concurrencia de comorbilidades no infrecuentes en el síndrome (obesidad,
enfermedad celíaca).
− Vacunas DTPa/Tdpa. Mientras los componentes antidifteria y antipertusis acelular inducen niveles suficientes de
anticuerpos específicos, se han documentado respuestas
insuficientes de la IgG específica y de su avidez frente al
toxoide tetánico a la administración de dosis de refuerzo.
Es por ello imprescindible cumplir los refuerzos recomendados durante toda la vida.
− Vacuna frente a Haemophilus influenzae tipo b (Hib). El
déficit de IgG2, más frecuente en el SD que en el resto de
población, es una causa bien conocida de fallo de la vacuna: es una eventualidad a descartar.
− Vacuna antigripal. Vacuna de recomendación sistemática
anual para mayores de 60-65 años, e indicada para cualquier
grupo etario con factores de riesgo de complicaciones. En el
SD se han detectado anomalías de la respuesta inmune a los
virus gripales que convierten a las personas que lo presentan
en pacientes de riesgo, independientemente de la posible
coparticipación de otros factores predisponentes.
Vacunas no sistemáticas
Algunas vacunas, hasta ahora no incluidas o solo incluidas en
escasos calendarios de vacunaciones autonómicos infantiles,
tienen su particular indicación en las personas con SD, a las
que deberían ser administradas de manera sistemática:
− Vacunas antineumocócicas. Mientras la vacuna polisacarídica 23-valente es de indicación sistemática para personas
≥ 65 años de edad, en los restantes grupos etarios la vacunación antineumocócica solo se contempla en la mayoría
de calendarios nacionales para personas con riesgo de enfermedad neumocócica invasiva, entre los cuales no suele
incluirse el SD. El SD ha sido señalado como una entidad de
riesgo para el desarrollo de una enfermedad neumocócica
invasiva. Los niños con SD padecen con frecuencia otitis
media aguda, sinusitis y neumonías, y su letalidad por sepsis es particularmente elevada: un agente etiológico principal de estos procesos es el neumococo. Mientras la vacuna antineumocócica conjugada no esté introducida en
todos los calendarios autonómicos, el SD debería ser considerado, como ya ocurre en algunos de ellos, un factor de
riesgo exigente de vacunación sistemática.
1138-011X/$ - see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
46
Documento FCSD/DOWN ESPAÑA
− Vacuna de la hepatitis A. Los contactos físicos y la habitual
asistencia de los niños con SD a centros especializados favorecen la transmisión horizontal del virus causal. Por otra parte,
una posible coinfección en pacientes con hepatitis B crónica,
a la que el SD predispone, adquiriría una especial gravedad.
SD, sin duda particularmente predispuestas a enfermedades
inmunoprevenibles y a sus complicaciones.
Partiendo de estos supuestos, DOWN ESPAÑA y la Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD), con la colaboración y consenso del Comité de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (CAV-AEP) y la Asociación Española de
Vacunología (AEV), han elaborado un calendario de vacunaciones propio para este colectivo, que se esquematiza en el
siguiente cuadro y cuya difusión conviene promocionar.
Debe considerarse como complementario de los calendarios
de vacunaciones vigentes en España, en particular del de la
AEP, en el que se ha basado.
Calendario de vacunaciones en personas
con síndrome de Down
Las consideraciones expuestas apoyan la indicación de un
calendario de vacunaciones ampliado para las personas con
Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 20121
Vacunas 2
Hepatitis B 3
Difteria, tétanos, tos ferina
Edad en meses
0
HB
2
4
6
HB
HB
HB
DTPa
DTPa
DTPa
Edad en años
12-15 15-18
VPI
VPI
VPI
VPI
H. influenzae b
Hib
Hib
Hib
Hib
Meningococo C
MenC
Neumococo 5
VNC
MenC
VNC
Triple vírica
3
DTPa
Poliomielitis
VNC
2
4-6
Tdpa
Varicela
VNC
Tdpa
Adulto
Td 4
VNP 23 6
SRP
SRP
VPH 3 dosis
RV 2-3 dosis 8
Var
Var
Gripe
Hepatitis A 9
14
MenC
Papilomavirus humano 7
Rotavirus
11
Gripe anual
HA
HA
DTPa: vacuna frente a difteria, tétanos, tos ferina tipo “infantil” o de alta carga antigénica; Gripe: vacuna frente a la gripe; HA: vacuna frente a hepatitis A; HB: vacuna frente a hepatitis B; Hib: vacuna frente a Haemophilus influenzae tipo b; MenC: vacuna frente
a meningococo serogrupo C; RV: vacuna frente a rotavirus; SRP: vacuna frente a sarampión, rubéola, parotiditis; Tdpa: vacuna frente
a tétanos, difteria y tos ferina tipo “adulto” o de baja carga antigénica; Var: vacuna frente a varicela; VNC: vacuna frente a neumococo, conjugada; VNP23: vacuna frente a neumococo, polisacarídica 23-valente; VPH: vacuna frente a virus del papiloma humano; VPI:
vacuna frente a poliomielitis inactivada inyectable.
1 Consensuado por la Asociación Española de Pediatría (AEP), la Asociación Española de Vacunología (AEV), la Fundació Catalana
Síndrome de Down (FCSD) y DOWN ESPAÑA.
2 La necesidad de un calendario de vacunaciones ampliado para las personas con síndrome de Down se fundamenta en su asociación
a una inmunodeficiencia multifactorial, a su frecuente necesidad de afluencia a centros de atención especializada y a potenciales
factores reductores de la inmunogenicidad de las vacunas (obesidad, celiaquía, etc.).
3 De acuerdo con la pauta vigente en cada comunidad autónoma. A cualquier edad, en ausencia de vacunación previa, se administrará
una serie de 3 dosis (0, 1 y 6 meses), dada la predisposición a complicaciones de la HB en las personas con síndrome de Down.
4 Dosis de refuerzo durante la vida adulta, siguiendo la pauta de cada comunidad. Asegurar la recepción total de 5 dosis.
5 El Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría recomienda la vacunación antineumocócica con las vacunas
conjugadas desde los 2 meses hasta los 5 años de vida, siendo la VNC13 la que más cobertura ofrece en España con los datos epidemio­
lógicos y microbiológicos actuales.
6 Una dosis única de VNP23 a partir de los 2 años de vida, al menos con 8 semanas de separación respecto a última dosis de VNC. Si
hay inmunodeficiencia confirmada, se administrará una segunda y última dosis de VNP23 a los 5 años de la primera. Para mayores de
50 años ha sido recientemente autorizada la administración de VNC13.
7 En niñas.
8 Dos o 3 dosis, según el preparado vacunal disponible o prescrito.
9 La 2.ª dosis, a los 6-12 meses de la 1.ª.
Calendario de vacunaciones en personas con síndrome de Down, 2012
Bibliografía seleccionada
Corretger JM. Enfermedades susceptibles de vacunación y síndrome de Down. DS/SD. Rev Med Int Síndr Down 2008;12:18-24.
Ferreira CT, Leite JC, Taniguchi A, et al. Immunogenicity and safety
of an inactivated hepatitis A vaccine in children with Down
Syndrome. Pediatr Gastroenterol. 2004;39:337-40.
García Bengoechea M, Cortés E, Cabriada J, et al. Respuesta a la
vacuna DNA recombinante antihepatitis B en los deficientes
47
mentales con síndrome de Down. Estudio controlado. Med Clin
(Barc). 1990;94:528-30.
Kusters MA, Jol-van der Zijde CM, van Tol MJ, et al. Impaired avidity maturation alter tetanus toxoid Booster in children with
Down Syndrome. PIDJ. 2011;30:357-9.
LiVolti S, Mattina T, Mauro L, et al. Safety and effectiveness of an
acellular pertussis vaccine in subjects with Down Syndrome.
Childs Nerv Syst. 1996;12:100-2.
Rev Med Int Sindr Down. 2011;15(3):48
Revista mÉdica
internacional sobre
el sÍndrome de down
www.fcsd.org
www.elsevier.es/sd
CARTA AL DIRECTOR
El artículo de la Dra. Hernández et al (Rev Med Int Sindr
Down. 2011;15[2]:18-22) nos proporciona una excelente información sobre el trastorno por déficit de atención en niños
con síndrome de Down (SD). El porcentaje de niños con SD
y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
(9%) no es mucho mayor que el de la población general (37%) y, sin embargo, estamos observando una tendencia importante a diagnosticar este tipo de problema.
Como apunta la Dra. Hernández, en niños con SD, el
diagnóstico de TDAH ha de realizarse con mucha prudencia.
La apnea de sueño (muy frecuente en esta población) puede
producir un comportamiento parecido al del niño hiperactivo.
Un niño que no descansa puede tener déficit de atención,
conductas disruptivas o poco control de impulsos. El dolor
crónico, el hipertiroidismo o la percepción de la discapacidad
también producen una sintomatología similar. Aspectos educativos, como la falta de límites, la sobreprotección, la excesiva ansiedad de los padres y otros factores ambientales,
también influyen negativamente en la conducta.
Al no existir escalas estandarizadas específicas para el
diagnóstico del TDAH en niños con SD, es imprescindible conocer muy bien a esta población y tener una formación adecuada en psicopatología para no realizar falsos diagnósticos,
para no confundir la sintomatología con otras patologías
(trastorno disocial, conducta desafiante, descontrol de impulsos o enfermedades físicas, como la sordera) y para no “etiquetar” al niño con una enfermedad que quizá no presenta.
Beatriz Garvía
Psicóloga clínica Centro Médico Down
1138-011X/$ - see front matter © 2011 Fundació Catalana Síndrome de Down. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
NOVEDADES
EDITORIALES
NOVEDADES
EDITORIALES
NOVETATS EDITORIALS
Síndrome de Down.
Síndrome
deafectivas
Down. y sexualidad.
Relaciones
Relaciones
afectivas
y sexualidad.
Beatriz Garvía
Peñuelas
Beatriz
Garvía
Peñuelas
Barcelona:
Fundació
Catalana
Barcelona:
Fundació
Síndrome de
Down, Catalana
2011
Síndrome de Down, 2011
La conquista de la dignidad.
La
conquista de
de las
la dignidad.
Recopilación
X Jornadas
Recopilación
desobre
las Xel Jornadas
Internacionales
Síndrome
Internacionales
sobre el Síndrome
de Down.
de
Down.
AAVV
AAVV
Barcelona: Fundació Catalana
Barcelona:
Fundació
Catalana
Síndrome de
Down, 2011
Síndrome de Down, 2011
Vida independiente: el derecho
Vida
independiente: el
a decidir.
derecho
decidir.
Jornada adel
X Aniversario del
Jornada
delApoyo
X Aniversario
Servicio de
a la Vida del
Servicio
de Vida Independiente
Independiente
““Me
Me voy
voy aa casa”
casa”
AAVV
AAVV
Barcelona:
Barcelona:Fundació
Fundació Catalana
Catalana
Síndrome
Down, 2011
2011
Síndrome de
de Down,
El teu fill amb síndrome de Down.
El
fillaamb
de Down.
Deteu
la A
la Z.síndrome
Guia pràctica
per
De
la A adels
la Z.
Guia pràctica
a pares
aspectes
mèdicsper
de
alapares
dels aspectes
síndrome
de Down. mèdics
(Versiónde
la
síndrome de Down. ( Versión
electrónica)
electrónica)
Josep Maria Corretger, Agustí
Josep
Maria Casaldàliga,
Corretger, Ernesto
Agustí
Serés, Juame
Serés,
Juame
Casaldàliga,
Ernesto
Quiñones,
Katy
Trias
Quiñones,
TriasZamora;
Barcelona:Katy
EscofetBarcelona:
FCSD 2011Escofet- Zamora;
FCSD
244 p.2011
Gratuito disponible en:
244
p. Gratuït disponible a:
www.fcsd.org
www.fcsd.org
A la venda a : www.fcsd.org
A la venta en : www.fcsd.org
A la venta en: www.fcsd.org
Tota persona amb discapacitat intel·lectual té dret a triar sobre la seva pròpia vida
La Fundació Catalana Síndrome de Down, des del 1984, es distingeix per conjugar l’atenció directa, la formació pels familiars,
Toda
persona
con
discapacidad
intelectual
tiene
derecho
aseva
elegir
sobre
su propia
vida
La
Fundació
Catalana
Síndrome
Down
las
nuevas
y ielde medio
ambiente
professionals
i estudiants
i la recerca.
Tot això ésde
resultat
de lacon
aposta
decididatecnologías
pel rigor científic
la seva proximitat
als
La aspectes
Fundació més
Catalana
Síndrome de Down, desde 1984, se distingue por ser la única entidad que conjuga la atención directa, la formación de los
humans.
familiares, profesionales y estudiantes y la investigación. Todo esto es el resultado de una apuesta decidida por el rigor científico y de su proximidad a
losA
aspectos
partirmás
dehumanos.
junio de 2011, la Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down se publicará en
Supapel
carácter
pionero lapioner
ha convertido
en un referente
en el mundo
delelsíndrome
y ha abierto
nuevos
y posibilidades
para
Instituciones,
Asociaciones
yenBibliotecas.
Se
podrá
on-line
a través
El seu únicamente
caràcter
l’ha convertit
en un indiscutible
referent
indiscutible
món de de
la Down
síndrome
deconsultar
Down
i hacaminos
obert nous
camins de
ia las
personas
con discapacidad
intelectual.
possibilitats
a les persones
amb discapacitat intel·lectual.
la página web de la Fundación. (www.fcsd.org/es/biblioteca/revista.html), de la página web de Elsevier
(www.elsevier.es/sd) y de las plataformas internacionales ScienceDirect (www.sciencedirect.com) y
ACÉRCATE TÚ TAMBIÉN
Scopus (www.scopus.com), donde la revista
está indexada.
ACOSTA’T
TU TAMBÉ
¡Hazte socio!
Fes-te soci!
Colaboraciones: La Caixa 2100 3054 65 2200233070
Todos los números se pueden consultar
en español, catalán e inglés en la web de la Fundación y
Col·laboracions:
La Caixa 2100 3054 65 2200233070
Comte
Borrell 201-203, entl.
Elsevier.
08029 Barcelona
Tel. 932 157 423
[email protected]
Sólo
aquellos suscriptores
Comte Borrell 201-203, entl.
www.fcsd.org
que lo pidan de forma expresa recibirán la revista impresa en papel. Para
ello,
solicitarlo, por correo electrónico, a la dirección [email protected]. En el correo
08029deben
Barcelona
Tel.
932
157
423
deberán adjuntar sus datos de envío completos.
[email protected]
www.fcsd.org
El\jkif_fi`qfek\
\jcXm`[X
<e>ilgfLi`XZ_cc\mXdfjd}j[\(.'XŒfj
kiXYXaXe[f\`em\jk`^Xe[f#gXiXf]i\Z\ijfclZ`fe\j
Xcfjgif]\j`feXc\j[\cXjXcl[pZfeki`Yl`iXcX
d\afiX[\cXZXc`[X[[\m`[X[\d`c\j[\g\ijfeXj
\ekf[f\cdle[f%
El\jkifj]}idXZfjjfei\ZfefZ`[fj
`ek\ieXZ`feXcd\ek\p\jkXdfjgi\j\ek\j\ecfj
Z`eZfZfek`e\ek\j%El\jkifmXcfi\jj\^l`i
XgfjkXe[fgficXm`[Xgfihl\\e\ccXZi\\dfjp
gfi\ccX`eefmXdfj%
<edfm`d`\ekfZfecXm`[X
M`j`k\efjfe$c`e\\e1nnn%li`XZ_%Zfd
;\j[\(/*/