Enfermedades Genéticas.
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! " ! " ! ! ! "#$%&'%()(%*!+%#,-./)*0! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! !" Estudios Moleculares de Enfermedades Genéticas Laboratorios de Genética en México Prueba Código Marcador Apo-E para Alzheimer Tiempo Proceso Días Hábiles Muestra Caracteristicas Sangre total sangre/EDTA. Temperatura Ambiente Sangre total sangre/EDTA. Temperatura Ambiente Volumen PCR 07 15 días PCR 07 15 días PCR 07 15 días Sangre total sangre/EDTA. Temperatura Ambiente 5 ml. PCR 07 15 días Sangre total sangre/EDTA. Temperatura Ambiente 5 ml. PCR 07 15 días Sangre total sangre/EDTA. Temperatura Ambiente 5 ml. PCR 07 10 días Sangre total sangre/EDTA. Temperatura Ambiente 5 ml. Tamizaje de X Frágil por PCR Afectados PCR 07 10 días Sangre total sangre/EDTA. Temperatura Ambiente 5 ml. X Fragil Portadora Sana PCR 09 4 semanas Sangre Total EDTA 2 tubos 5 ml PCR 07 10 días Sangre total sangre/EDTA. Temperatura Ambiente 5 ml. PCR 07 10 días Sangre total sangre/EDTA. Temperatura Ambiente 5 ml. PCR 07 10 días Líquido Amniótico Ideal 10 ml. Mínimo 5 ml. PCR 07 10 días Sangre total EDTA 5 ml. Detección de la mutación Leiden del Factor V de la Coagulación Detección de la Mutación 677C-T de la MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa) Detección de la Mutación 20210 del gen de la Protrombina Detección de la mutación Leiden Factor V, MTHFR y Protrombina (las tres determinaciones Detección de Retraso Mental Síndromes: deleción-1p, Williams , Smith, Magenis, Miller-Dieker, Di George, Prader-Willi/Angelman SaethreChotzen y Sotos Distrofia Muscular de Duchenne (portadora) PCR Multiplex 80 sondas Distrofia Muscular de Duchenne (Afectado) PCR Multiplex 80 sondas Distrofia Muscular de Duchenne (Prenatal) PCR Multiplex 80 sondas Detección de Fibrosis Quistica 5 ml. 5 ml. Detección del Oncogen BRCA 1 PCR 07 12 días Sangre total/EDTA Biopsia 4 ml. Detección del Oncogen BRCA 2 PCR 07 12 días Sangre total/EDTA Biopsia 4 ml. Confirmación de Mutación en el PCR 07 9 días Sangre total/EDTA Biopsia 4 ml. Detección de Amplificación de HER2 PCR 07 12 días Biopsia 1 PCR 07 9 días Sangre total/EDTA Médula ósea 6 ml. PCR 07 9 días Sangre total/EDTA Médula ósea 6 ml. PCR 07 10 días Sangre total/EDTA, médula ósea 6 ml. PCR 07 12 días Sangre total/EDTA, médula ósea 6 ml. PCR 07 12 días Sangre total/EDTA, médula ósea 6 ml. PCR 014 4 semanas Sangre total/EDTA 3 ml. PCR 014 4 semanas Sangre total/EDTA 3 ml. PCR 014 4 semanas Sangre total/EDTA 3 ml. PCR 014 4 semanas Sangre total/EDTA 3 ml. PCR 014 1 semana Líquido amniótico 5 ml por PCR por PCR Oncogen BRCA 1 por PCR /NEU por PCR Detección de la Translocación BCR/ABL t(9.22) (Cromosoma Filadelfia) por PCR BCR/ABL T(9:22) (Cromosoma Filadelfia) Cuantitativo1 por PCR AML /ETO t (8;21) por PCR Detección de BCL-2 (14;18) para Linfomas por PCR PML/RAR ALFA t(15;17) para LAP 1 por PCR Determinación de la delecón del exón 7 y 8 del gen SMN-1(Atrofia Espinal Muscular o Síndrome de WerdnigHoffmann y variantes alélicas) Análisis de exón 4 por secuenciasción del gen MECP2 en mujeres con Rett Análisis de 4 mutaciones en el gen GALT en pacientes con Galactosemia Análisis de mutación de Hemoglobina S en Anemia de Células Falciformes Diagnóstico prenatal de Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrosis Quística, X Fragíl, Atrofia Músculo Espinal. Previa caracterización de la mutación. Diagnostico molecular de los Síndromes de Prader-Willi/Angelman mediante PCR sensible a metilación. PCR 014 4 semanas Sangre total/EDTA 3 ml. Extracción DNA SP y Líquido Amniótico PCR 014 5 días Sangre total/EDTA 5-10 ml. De Líquido amniótico 3 ml. Análisis molecular de 18 regiones en el brazo largo del cromosoma Y, búsqueda de mocrodeleciones en pacientes con oligospermia o azospermia. PCR 014 4 semanas Sangre total/EDTA 3 ml. PCR 014 10 días Enviar a temperatura ambiente en bolsa o sobre esteríl. No requieren de soluciones como medio de transporte FISH 04 15 días Sangre total, Con heparina. Temperatura ambiente, no congelar , ni refrigerar Extracción DNA tejidos blandos (fresco embebido en parafina), huesos y fluídos corporales depositados en telas u otras superficies. Retinoblastoma t (13q15) Di George Miler Diecker/Smith-Magenis Williams • Nota: Consultar tabla de condiciones de transporte de muestras. 3 ml a 5 ml
