Lic. JAM.
Departamento de Ciencias
Naturales, Física, Química
y Biología.
La genética: estudia los fenómenos relacionados
con la transmisión de la herencia biológica
El padre de la genética es el señor Johan
Gregor Mendel
Estudió plantas de chícharos.
Y realizó cruces
para observar qué
sucedía.
Cruzó dos plantas puras.
Y obtuvo los
siguientes resultados
para dos
generaciones.
En la primera generación se obtuvo:
Obtuvo los siguientes resultados en
segunda generación:
Dentro de la genética debemos conocer
varios conceptos entre ellos:
Carácter dominante.
Carácter recesivo.
Homocigota.
Heterocigota.
Genotipo.
Fenotipo.
Alelo.
Locus.
Loci.
Monohíbrido.
Dihíbrido.
Dominancia completa.
Dominancia incompleta.
Mutación.
Carácter dominante: se encuentra expresado en
mayor cantidad, se escribe con mayúscula:
NN
El recesivo: es aquel que se expresa en menor
proporción, se escribo con minúscula
nn
Homocigota: este se refiere a la
presencia de dos alelos iguales pueden
ser dominantes o recesivos
NN nn
El heterocigoto: es aquel que posee un
alelo dominante y otro recesivo.
Nn
El fenotipo se refiere a nuestras
características físicas o fisiológicas.
El genotipo se refiere a la conformación de
nuestros genes.
La dominancia completa: se da cuando uno de
los dos caracteres tiene dominio completo:
En la dominancia incompleta ninguno de los dos
caracteres dominan completamente
Otras de ellas están
ligadas al sexo
O sea se sufre de
una enfermedad
si se es macho o
hembra.
Como el Daltonismo.
Cuyo genotipo es:
D
D
X X
d
X
D
d
X X
d
X
O la hemofilia.
Cuyo genotipo es:
H
X
H
X
h
X
H
X
h
X
h
X
En la sangre existen
una serie de
proteínas.
Debido
a
la
presencia o ausencia
de ellas podemos
determinar
cuatro
grupos sanguíneos.
Veamos.
Los cuales son:
En la sangre existen una proteína que fue
descubierta en el Macacus rhesus.
A esto se le conoce
como:
Factor Rh.
Que presenta los siguientes genotipos:
RHRH o
RHrh.
rhrh
Si la proteína está
Si la proteína está
ausente.
presente
La eritroblastocis fetal es una enfermedad
relacionada con el Rh.
La Biotecnología.
Fertilización In Vitro.
Inseminación artificial.
Ingeniería genética.
Organismos y medicamentos transgénicos.
Clonación
De esta manera nació Dolly, el primer clon de un
mamífero del mundo. Creado por Ian Wilmut del
Instituto Roslin y PPL Therapeutics de Escocia.
Primer primate clonado.
En ocasiones la
información genética
sufre un trastorno.
A esto se le
conoce como
MUTACIÓN.
Cariotipo normal.
Que pueden provocar:
Deformidades
fisiológicas
Como lo son:
La anemia falciforme.
O el albinismo
Deformidades físicas
Como lo son:
La aparición de parte extra en el
cuerpo.
O una mezcla de
ambas.
Físicas y
fisiológicas.
Como lo es el Síndrome de Down.
En el cual se presentan deformidades como
hipertrofia ventricular izquierda.
Las mutaciones génicas: en donde se
dañan los genes.
Pérdida de bases llamada delección.
A
B
C
D
E
Repetición de bases llamada Duplicación.
A
B
C
D
E
D
Cambio en el orden de bases llamado Translocación.
A
B
C
D
E
Albinismo: ausencia en la producción
de melanina.
Las cromosómicas: donde está dañado el
cromosoma.
El Síndrome del Maullido del Gato: se debe a una
delección del brazo corto del cromosoma 5.
Llanto de tono alto similar al de un gato.
Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
Cabeza pequeña (microcefalia).
Ojos separados (hipertelorismo).
Inclinación palpebral de los ojos (fisuras palpebrales).
Quijada pequeña (micrognacia).
Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).
Turgencia cutánea justo delante de la oreja.
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por
membranas.
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiano).
Retardo mental.
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Sindactilia.
Microcefalia: cabeza pequeña.
Micrognacia: longitud anormal de la
mandíbula.
Forma anormal del pabellón auricular.
Pliegue simiesco: presencia de una fisura
profunda en la palma de la mano.
Síndrome de Williams-Beuren: El síndrome de Williams es
una rara enfermedad causada por por la carencia de
material genético en una copia del cromosoma 7.
Retardo mental que va de leve a moderado.
Estatura corta con relación a la familia.
Problemas de alimentación como cólicos, reflujo, vómitos (debido al tono
muscular bajo y al reflejo nauseoso deficiente).
Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que
los pacientes envejecen.
Retraso en el desarrollo.
Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en
locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte
para aprender escuchando.
Tendencia a la distracción.
Trastornos en el aprendizaje, por ejemplo capacidad espacial y visual
deficientes.
Estenosis vascular incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis
pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar.
Pectus excavatum.
Clinodactilia (encorvamiento del meñique hacia adentro).
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en los
extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la
música.
Pectum excavatum
Clinodactilia.
Puente nasal bajo:
Las
genómicas:
en
donde está alterado el
número
de
cromosomas.
El Klinefelter
Klinefelter.
Ginecomastia.
Pseudohermafrodita:
El síndrome de Down: trisomía del
cromosoma 21.
El síndrome de Down.
Síndrome de Patau: trisomía del
cromosoma 13.
Retraso mental.
Labio o paladar hendido.
Alteraciones del sistema nervioso central.
Polidactilia.
Polidactilia.
Polidactilia.
Polidactilia.
Síndrome de Patau.
Síndrome de Turner: ausencia de un
cromosoma sexual.
Edema en los pies característico.
Presenta uñas características.
Síndrome de Edwards: trisomía del
cromosoma 18.
Retraso mental y psicomotor.
Síndrome de Edwards.
También las mutaciones
pueden dar origen a
otros trastornos
genéticos o congénitos
como:
Espina bífida: por la deficiencia de Ácido
Fólico durante el embarazo.
Hipotiroidismo: niño de 8 años.
Luxación congénita de la cadera.
Implante de Titanio
Anencefalia.
Ciclopía.
Leonismo.
Hipospadia.
Hipertrisosis.
SIAMESES
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