Noviembre 2011 - ELA España • Asociación española contra la

elaespaña
Revista de la asociación española contra la leucodistrofia
Zidane y
Francescoli con
la leucodistrofia
nº 7 • noviembre 2011
la importancia del diagnóstico precoz 10
ensayo clínico en adrenomieloneuropatía 19
marcha de sensibilización en vigo 30
torneo solidario de pádel en córdoba 32
elaespaña
sumario
Noviembre 2011
editorial
01Editorial
actualidad científica
02 La ceftriaxona favorece la eliminación de la proteína GFAP transferida y reduce su expresión
genética.
03 Papel neuroprotector del ácido lipoico contra la toxicidad aguda de ácido N-acetil-aspártico.
03 Interacción de la bomba de sodio con la proteína MLC1 en la leucoencefalopatía megaloencefálica
con quistes subcorticales.
04 Investigación de nuevas indicaciones terapéuticas promielinizantes para medicamentos
existentes.
05 Perfusión enzimática por vía intracerebroventricular para corregir las anomalías del Sistema
Nervioso Central en un modelo de ratón con Leucodistrofia Metacromática.
06 La proteína GlialCAM transferida causa la Leucoencefalopatía Megalencefálica con Quistes
Subcorticales, una macrocefalia familiar benigna y una macrocefalia con retraso mental y autismo.
07 Estrategia de Terapia Génica con diana en las células de Schwann, mediante la inyección de un
vector-medicamento en el nervio ciático para la regeneración de los nervios periféricos.
08 Efectos antiinflamatorios pronunciados de las células madre mesenquimales en el ratón
twitcher, modelo animal de Enfermedad de Krabbe.
09 Aceleración de la remielinización del Sistema Nervioso Central mediante el receptor RXRgamma.
reportaje
10
Adrenoleucodistrofia. Importancia del diagnóstico precoz
información de interés
19 Ensayo clínico en Adrenomieloneuropatía.
20 La nueva consulta pediátrica de enfermedades raras del Hospital de Jaén atiende a más de 45
pacientes desde mayo.
21 Prestación económica por el cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave.
vida asociativa
22 23 24 26 27 27 28 30 32 ELA-España cumple 10 años.
Encuentro anual de familias.
Zidane y Francescoli con la leucodistrofia.
Carrera solidaria en Cuenca.
Rastrillo benéfico en Otero de los Herreros.
Fiesta familiar en Pedraza.
Curso de verano en Donosita.
Marcha de Sensibilización en Vigo.
Torneo solidario de Pádel en Córdoba.
ELA en Europa
34 ELA Luxemburgo y ELA Italia.
35 ELA Francia, ELA Suiza y ELA Bélgica.
un espacio para tí
36 Jorge y su vida con Pelizaeus-Merzbacher.
1
ELA
S
on ya 10 años de trabajo, en los que
hemos conocido la cara más dura de
la enfermedad, pero también, en los
que la unión y el esfuerzo nos han
llevado a conseguir que muchas de nuestras
familias no perdieran la sonrisa, años en los
que hemos conseguido abrir puertas a la
esperanza.
Hoy, aún queda mucho camino por recorrer,
muchas de las puertas que encierran una
cura para las leucodistrofias siguen estando
selladas, pero al igual que en nuestros
orígenes no había posibilidades tras un
diagnóstico de Leucodistrofia, hoy podemos
decir que muchas se están abriendo, muestra
de ello, son los testimonios que dan algunas
de nuestras familias con hijos afectados por
ALD.
En este sentido, ¿se halla en la Terapia
Génica la cura para la Adrenoleucodistrofia
y otras Leucodistrofias?, por ahora, no
podemos decir que la Terapia Génica se pueda
establecer como una cura para la ALD, pero sí
como una opción de tratamiento efectivo para
frenar su avance, y que la misma abre una
abanico de posibilidades para otros tipos de
leucodistrofia.
Hemos podido ver a lo largo de todos estos
años un cambio significativo, marcado por:
U
n progreso importante en las
investigaciones básicas y clínicas,
reflejado en el ensayo clínico en AMN, en
curso sobre 12 pacientes españoles. Los
avances en terapia génica aplicada a la
ALD y recientemente en la MLD, empleada
también en estrategias terapéuticas en
las células de Schwann para tratar los
desordenes de la mielina o mejorar la
ASOCIACIÓN EUROPEA
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
regeneración de los axones, entre un amplio
grupo de investigaciones que abarcan, no
sólo las Leucodistrofias, sino también otras
enfermedades raras.
U
n crecimiento más que considerable
de diagnósticos precoces en las
leucodistrofias con mayor incidencia.
U
na mayor implicación e interés por la
formación en nuestros especialistas,
que quieren saber más y mejor, sobre
diagnóstico, posibilidades terapéuticas,
avances en investigación y atención al
afectado. Ejemplos de ello, se ven reflejados
no sólo en un aforo completo de las plazas
disponibles para el curso de Diagnóstico y
Aproximaciones Terapéuticas desarrollado por
ELA España en el 2010, y en la asistencia de
los principales equipos de neuropediatría de
los hospitales con mayor índice de diagnóstico
en la Comunidad de Madrid, a la conferencia
del Prf. Lawrence Charnas (Universidad de
Minesotta), promovida por nuestra entidad en
el presente año, sino también en los mejores
resultados obtenidos en los transplantes
alogénicos para la ALD y, sin lugar a dudas,
una mayor coordinación interdisciplinaria
aplicada a la mejora de la calidad de vida del
afectado.
E
LA España cierra el 2011, como cada año,
con el recuerdo de los que ya no están,
y el de los que continúan a nuestro lado,
algunos de ellos en parte, gracias al esfuerzo
de muchos agentes implicados y que cada día
encuentran la voluntad suficiente para seguir
luchando contra las Leucodistrofias.
Afectuosamente.
Revista semestral de la
Asociación Española
contra la Leucodistrofia
ELA-España
www.elaespana.es
nº 7 · Noviembre 2011
Miembros de la Junta Directiva
de ELA-España
Presidente
Bienvenido Corral
Vicepresidenta
Carmen Sever
Secretaria
María Ángeles Serrano
Tesorero
Fernando Zamorano
Vocales
Eugenio Consuegra
Alberto Merio
Raquel Sevilla
Miembros de Pleno Derecho
Guy Alba
Bernard Panza
REVISTA ELA-ESPAÑA
Diseño y Maquetación
Alejandro Benavente
www.bnvt.es
Producción
Gema Pérez Valencia
y Giselle Martínez Rey,
trabajadoras sociales de la
Asociación Española Contra la
Leucodistrofia
Impresión
Ferintegra96
[email protected]
Tirada
1.000 ejemplares
La revista de ELA-España es
una publicación gratuita que se
distribuye a todos sus socios,
a instituciones y profesionales
implicados en la atención al
afectado por leucodistrofia.
Las opiniones de nuestros
colaboradores no tienen por
qué coincidir con la opinión de
la entidad.
Publicación subvencionada por
Dirección General de Atención
Primaria de la Consejería de
Sanidad de la Comunidad de
Madrid.
Diputación de Toledo.
Bienvenido Corral
Presidente, ELA España
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Noviembre 2011
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Papel neuroprotector del ácido lipoico
contra la toxicidad aguda de ácido
N-acetil-aspártico
actualidad
científica
Enfermedad: Enfermedad de Canavan.
Tipo de estudio: Aproximación terapéutica.
Modelo experimental: Ratas Wistar.
Laboratorio: Dr. C. S. Dutra-Filho,
Departamento de Bioquímica de la
Universidad Federal do Rio Grande do Sul,
Porto Alegre, RS, Brasil.
La ceftriaxona favorece la eliminación
de la proteína GFAP transferida y
reduce su expresión genética
L
a Enfermedad de Alexander
es una enfermedad
neurodegenerativa
devastadora, por lo general
de aparición temprana.
Se caracteriza por una
macrocefalia progresiva,
retraso o involución del
desarrollo psicomotor, ataxia y
convulsiones.
Esta enfermedad, es
causada por mutaciones en
el gen GFAP que conduce a
la formación de agregados
o fibras de Rosenthal en los
astrocitos. Estos agregados
están compuestos de
proteínas GFAP, ubiquitina,
proteínas de choque térmico,
HSP27 y alphaB-cristalina, y
componentes del proteasoma.
Los autores han
demostrado previamente que
el uso crónico de ceftriaxona,
antibiótico con propiedades
neuroprotectoras en un
paciente afectado por la forma
adulta de la enfermedad
de Alexander, le permite
Enfermedad: Enfermedad de Alexander.
Tipo de estudio: Aproximación terapéutica.
Modelo experimental: Línea celular de
astrocitos humanos U251-MG
que expresan el gen GFAP transferido (modelo
celular de la enfermedad).
Laboratorio: Dra. Isabella Ceccherini,
Laboratorio de Genética Molecular,
Instituto Giannina Gaslini, Génova, Italia.
detener la progresión de la
enfermedad y mejorar los
síntomas.
En este estudio, los autores
probaron el efecto de la
ceftriaxona en un modelo
celular de la enfermedad de
Alexander. Este tratamiento
reduce la formación de
agregados con una mayor
eliminación de proteína GFAP
transferida y una disminución
de su expresión génica.
Estas observaciones
confirman el potencial
terapéutico de la ceftriaxona
Noviembre 2011
en el tratamiento de pacientes
con la enfermedad Alexander
y otras enfermedades
neurodegenerativas
implicadas en la formación de
agregados en los astrocitos.
Fuente: T. Bachetti, E. Di Zanni,
P. Balbi, P. Bocca, I. Prigione, G.A.
Deiana, A. Rezzani, I. Ceccherini,
G. Sechi. In vitro treatments with
ceftriaxone promote elimination of
mutant glial fibrillary acidic protein
and transcription down-regulation.
Exp Cell Res. 2010, 316(13):2152-65.
L
a Enfermedad de
Canavan es una
enfermedad neurometabólica
hereditaria grave debida
a una acumulación de
ácido N-acetil-aspártico
(NAA), a consecuencia de
un déficit de la enzima
aspartoacilasa. Se caracteriza
por retraso mental, hipotonía,
macrocefalia y convulsiones.
Recientemente, los autores
han demostrado por estudios
experimentales in vitro e in
vivo que el NAA induce un
estrés oxidativo cerebral en
la rata.
El ácido lipoico, es
considerado un eficaz
antioxidante que puede
atravesar fácilmente la
barrera hematoencefálica.
Dada la ausencia de
tratamiento específico para
la Enfermedad de Canavan,
este estudio evaluó la eficacia
del ácido lipoico contra
los efectos prooxidantes
inducidos por el NAA.
En el estudio, 14 ratas
recibieron el NAA a dosis de
0,6 mmol / gramo. Algunos
de ellos fueron tratados
con 40 mg / kg de ácido
lipoico. La administración
de NAA condujo a una
reducción significativa de la
catalasa, de la glutationa
peroxidasa y del potencial
antioxidante que confirman
que el NAA puede alterar las
defensas antioxidantes. El
pretratamiento de las ratas
por el ácido lipoico, pudo
prevenir todos los efectos
inducidos por el NAA.
El tratamiento con ácido
lipoico por lo tanto, podría
representar un nuevo enfoque
terapéutico para los pacientes
con la Enfermedad de
Canavan.
Fuente: C.D. Pederzolli, A.P. Rosa,
A.S. de Oliveira, J.G. Coelho, L. Becker
Dda, G.R. Dalazen, T.B. Moraes, C.S.
Dutra-Filho. Neuroprotective role
of lipoic acid against acute toxicity
of N-acetylaspartic acid. Mol Cell
Biochem. 2010, 344(1-2):231-9.
Interacción de la bomba de
sodio con la proteína MLC1 en la
leucoencefalopatía megaloencefálica
con quistes subcorticales
L
a Leucoencefalopatía
Megaloencefálica con
Quistes Subcorticales (MLC),
es un leucodistrofia causada
por una mutación en el gen
MLC1. Este gen codifica la
proteína MLC1 cuya función
aún se desconoce, pero que
está fuertemente expresada
en los astrocitos.
Los pacientes afectados por
MLC presentan macrocefalia,
deterioro las funciones
motrices, ataxia, espasticidad,
crisis epilépticas y deficiencia
mental. En la IRM, la MLC se
caracteriza por la inflamación
del cerebro y la presencia de
quistes.
El análisis de la sustancia
blanca muestra una alteración
de la barrera hematoencefálica y la presencia de
vacuolas a nivel de la mielina,
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lo que sugiere que la proteína
MLC1 podría desempeñar
un papel en el equilibrio de
fluidos e iones, y cambios de
volumen celular.
Este estudio, pone en
evidencia la interacción de
la proteína MLC1 con la
subunidad β1 de la bomba de
sodio en astrocitos de rata
y de hombre. Esta proteína
forma parte de un complejo
multiproteico, que incluye
también un canal de potasio
(Kir1.4), así como proteínas
de montaje, sintrofina y
distrovevina. La bomba de
sodio está implicada en la
regulación del volumen y la
osmorregulación intracelular,
se ha estudiado el efecto de
choque hipoosmótica. Tal
choque favorece la interacción
de la proteína MLC1 con la
subunidad 1 de la bomba
de sodio y conduce a un
aumento en el volumen de
los astrocitos. Una vuelta al
estado normal invierte este
proceso.
La interacción entre la
proteína MLC1 y la subunidad
β1 de la bomba de sodio,
Enfermedad: Leucoencefalopatía
Megaloencefálica con Quistes
Subcorticales (MLC).
Tipo de estudio: Fisiopatología.
Modelo experimental: Astrocitos de rata y de
hombre; cerebros post-mortem de pacientes
afectados por esclerosis múltiple.
Laboratorio: Dra. Elena Ambrosini,
Departamento de Biología Celular y
Neurociencia, Istituto Superiore di Sanità,
Roma, Italia.
se observa también en los
astrocitos hipertrofiados
del cerebro de un paciente
afectado por esclerosis
múltiple con desmielinización
inflamatoria. Esta interacción
podría ser inducida por
los cambios osmóticos
causados por la inflamación.
Todas estas observaciones
demuestran la interacción
dinámica entre la proteína
MLC1 y la subunidad β1 de
la bomba de sodio, lo que
sugiere, para MLC1, un papel
en la regulación del volumen
y el equilibrio iónico de los
astrocitos. Este avance en el
conocimiento del mecanismo
de la enfermedad contribuirá
en el desarrollo de estrategias
terapéuticas.
l tratamiento de la
esclerosis múltiple,
enfermedad desmielinizante
autoinmune, debe ser
capaz de limitar y reparar
a la vez las lesiones de
la mielina. Mientras que
existen varios tratamientos
immunomodulares para
limitar estas lesiones, no
existe actualmente ningún
tratamiento que permita
una remielinización. La
búsqueda de nuevas
indicaciones terapéuticas para
medicamentos existentes
interesa mucho actualmente
a la industria farmacéutica,
tanto para las economías
financieras como para la
hormonas esteroides, que
inducen una modificación de
la mielina o de las células que
lo fabrican, de los que sería
útil estudiar con más detalle
sus efectos potenciales sobre
la remielinización.
Fuente: C.E. Buckley, A. Marguerie,
A.G. Roach, P. Goldsmith, A.
Fleming, W.K. Alderton, R.J. Franklin.
Drug reprofiling using zebrafish
identifies novel compounds
with potential pro-myelination
effects. Neuropharmacology. 2010,
59(3):149-59.
Enfermedad: Esclerosis Múltiple.
Tipo de estudio: Aproximación terapéutica.
Modelo experimental: Larvas de pescados cebra.
Laboratorio: Dr. Robin J.M. Franklin, Centro MRC
para la biología de las células madre y medicina
regeneradora, departamento de medicina
veterinaria, Universidad de Cambridge, Reino
Unido.
Fuente: M.S. Brignone, A. Lanciotti,
P. Macioce, G. Macchia, M.
Gaetani, F. Aloisi, T.C. Petrucci,
E. Ambrosini. The beta1 subunit
of the Na, K-ATPase pump
interacts with megalencephalic
leucoencephalopathy with
subcortical cysts protein 1 (MLC1) in
brain astrocytes: new insights into
MLC pathogenesis. Hum Mol Genet.
2011, 20(1):90-103.
Investigación de nuevas indicaciones
terapéuticas promielinizantes para
medicamentos existentes
E
específica utilizando larvas de
pescados cebras.
El dos por ciento de
los compuestos probados
modifican el reclutamiento
y la proliferación de razas
celulares de oligodendrocitos.
Las tres moléculas que han
inducido una alteración del
nivel de mielinización son:
PP2, el inhibidor de la quinasa
de la familia Src, una amina
biogenética y un tioxanteno.
Este estudio permitió
desarrollar una plataforma
que permite definir
compuestos potencialmente
beneficiosos, pero también
identificar 25 moléculas
como el agonista PPAR y las
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economía del riesgo, puesto
que el pruebas préclinicas y
clínicas ya se realizaron para
tales compuestos.
El objetivo de este estudio,
es detectar el potencial
promielinizante de diferentes
medicamentos conocidos.
Para ello, fue elaborada
una plataforma de crinaje
Perfusión enzimática por vía
intracerebroventricular para corregir
las anomalías del Sistema Nervioso
Central en un modelo de ratón con
Leucodistrofia Metacromática
Enfermedad: Leucodistrofia Metacromática.
Tipo de estudio: Enfoque terapéutico.
Modelo experimental: Ratón, modelo animal
de la enfermedad.
Laboratorio: Dr. Ulrich Matzner, Instituto de
bioquímica y biología molecular, Universidad de
Bonn, Alemania.
L
a Leucodistrofia
Metacromática,
enfermedad hereditaria de
transmisión autosómica
recesiva, se debe a un déficit
de la enzima lisosomal
llamada arisulfatasa A. En el
transcurso de la enfermedad,
los sulfátidos se acumulan
en los lisosomas (se habla de
enfermedad de sobrecarga
lisosomal), lo que implica una
sintomatología neurológica
progresiva y una muerte
precoz.
La enzimoterapia
sustitutiva intravenosa de
enzimas activas representa
una opción terapéutica para
numerosas enfermedades
de sobrecarga lisosomal.
Sin embargo, la eficacia
terapéutica en el Sistema
Nervioso Central, se enfrenta
al paso de la barrera
hematoencefálica, lo que
limita la transferencia de
enzimas terapéuticas de la
circulación hacia el cerebro.
Para pasar la barrera
hematoencefálica, la enzima
recombinante humana
ASA (rhASA), se administra
directamente por vía
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intracerebroventricular,
es decir, en el líquido
cefalorraquídeo, de ratones
enfermos, por medio
de bombas miniatura,
establecidas en los ventrículos
del cerebro. La rhASA es
liberada continuamente
durante 4 semanas, penetra
en el cerebro y alcanza los
lisosomas de las células
cerebrales. El estudio
histológico confirma la
reversibilidad del proceso de
sobrecarga lisosomal, que se
debilita más, conforme se
aleja del lugar de perfusión.
Por a otra parte, el estudio
funcional muestra una
corrección de la marcha
atáxica, indicando una
reversibilidad de disfunciones
cerebrales.
Ante estas mejoras
histológicas y funcionales
profundas, libres de efectos
secundarios por una
administración de bajas dosis
de enzimas, la enzimoterapia
sustitutiva por perfusión
de enzima activa por vía
intracerebroventricular, parece
ser una terapia prometedora
para la leucodistrofia
metacromática y otras
enfermedades de sobrecarga
lisosomal con ataque del
Sistema Nervioso Central.
Fuente: S. Stroobants, D. Gerlach, F.
Matthes, D. Hartmann, J. Fogh, V.
Gieselmann, R. D’Hooge, U. Matzner.
Intracerebroventricular enzyme
infusion corrects central nervous
system pathology and dysfunction
in a mouse model of metachromatic
leukodystrophy. Hum Mol Genet.
2011, 20(14):2760-9.
La proteína GlialCAM transferida causa
la Leucoencefalopatía Megalencefálica
con Quistes Subcorticales, una
macrocefalia familiar benigna y una
macrocefalia con retraso mental y
autismo
L
a Leucoencefalopatía
Megalencefálica con
Quistes Subcorticales
(MLC) se caracteriza por
una macrocefalia precoz y
un deterioro neurológico
retardado.
Un 75% de los pacientes
afectados por MLC, portan
una mutación de tipo recesiva
en el gen MLC1. En otros
pacientes la mutación del
gen MLC1 presenta la forma
clásica de la MLC, o una forma
que comienza como la forma
clásica pero sin señal clínica
de deterioro y con una mejora
de la IRM durante el tiempo, o
incluso una normalización.
Los análisis genéticos no
han permitido poner en relieve
los nuevos genes candidatos,
los métodos de proteónica
nos permitieron demostrar
Enfermedad: Leucoencefalopatia
Megalencefálica con Quistes Subcorticales
(MLC).
Tipo de estudio: Genético.
Sujetos: 40 pacientes afectados por MLC sin
mutación del gen MLC1.
Laboratorios: Dra. Marjo S. Van DER Knaap,
Departamento de neurología infantil, Centro
Médico Universitario VU, Amsterdam, Países
Bajos y Dr. Raúl Estévez, Sección de Fisiología,
Departamento de ciencias fisiológicas II,
Universidad de Barcelona, España.
la interacción directa entre
la proteína MLC1 y una
molécula de adhesión celular
llamada GlialCAM o HepaCAM
que es codificada por el gen
HEPACAM.
El análisis genético de 40
pacientes resultantes de
34 familias internacionales
afectadas por MLC sin
mutaciones en el gen
MLC1 permite evidenciar
distintos cambios HEPACAM
y distinguir dos grupos de
enfermos:
• Un grupo de 10 pacientes
resultantes de 8 familias que
presentan la forma clásica
de la MLC y que portan dos
mutaciones del gen HEPACAM
con una transmisión
autosómica recesiva.
• Un grupo de 18 pacientes
resultantes de 16 familias
con una mutación HEPACAM
de transmisión autosómica
dominante y que presentan,
ya sea una macrocefalia
benigna familiar, o una
macrocefalia con un retraso
mental con o sin autismo.
Experimentaciones
suplementarias pusieron de
relieve la localización de las
proteínas GlialCAM y MLC1
en los axones y uniones entre
astrocitos. La GlialCAM es
igualmente detectada en la
mielina y es necesaria para la
buena localización del MLC1
en la célula.
El HEPACAM es el segundo
gen mutado en la MLC.
Visto el tipo de mutaciones
HEPACAM (recesiva o
dominante) y las distintas
formas clínicas, se aconseja
a los genetistas tomar
precauciones en el momento
del consejo genético de
Noviembre 2011
familias que presenten el gen
HEPACAM mutado.
Fuente: T. López-Hernández, M.C.
Ridder, M. Montolio, X. CapdevilaNortes, E. Polder, S. Sirisi, A. Duarri,
U. Schulte, B. Fakler, V. Nunes, G.C.
Scheper, A. Martínez, R. Estévez,
M.S. van der Knaap. Mutant
GlialCAM Causes Megalencephalic
Leukoencephalopathy with
Subcortical Cysts, Benign Familial
Macrocephaly, and Macrocephaly
with Retardation and Autism. Am
J Hum
Genet. 2011, 88(4):422-32.
Estrategia de Terapia Génica con diana
en las células de Schwann, mediante la
inyección de un vector-medicamento
en el nervio ciático para la regeneración
de los nervios periféricos
L
a transducción eficaz
del Sistema Nervioso
Periférico (SNP) es obligatoria
para tratar mediante terapia
génica las neuropatías
adquiridas o hereditarias,
las enfermedades
neuromusculares o el dolor.
El objetivo de este estudio,
es testar la eficacia del vectormedicamento de tipo AAV,
para transducir las células del
SNP en los ratones.
El SNP está formado por
varios tipos de células que
se comunican entre ellas. Así
pues, las señales que emanan
de los axones regulan la
mielinización, mientras que
la mielina sintetizada por las
células de Schwann controla
la formación de los axones.
Además, la secreción del
factor neurotrópico ciliar CNTF
para las células de Schwann
activadas, es esencial para la
regeneración de los nervios.
Los vectores virales AAV2/1,
AAV2/2 y AAV2/8, han sido
evaluados sobre ratones por
su capacidad de transducir de
manera eficaz las células de
Schwann del SNP de forma
preferencial, tras la inyección
en el nervio ciático.
El vector AAV2/8 resulta ser
el más eficaz ya que:
• infecta principalmente las
células de Schwann;
• su expresión es estable
y es mantenida durante 10
semanas;
• induce una escasa
respuesta inmunitaria.
En los ratones con el
nervio ciático lesionado, la
administración del vector
AAV2/8 expresando el factor
CNTF inducido, 4 semanas
después del tratamiento,
Tipo de estudio: Ensayo Terapéutico.
Modelo experimental: Ratón con lesión del
nervio ciático.
Laboratorio: Dr. A. Bosch, Departamento
de bioquímica y biología molecular, Centro
de biotecnología animal y terapia génica,
Universidad Autónoma de Barcelona, España.
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muestran el aumento de la
expresión de las proteínas P0
y PMP22 de la mielina y de
un marcador de regeneración
del nervio. Este tratamiento
mejora también la
recuperación de las funciones
motrices. Estos resultados,
prueban que el vector AAV2/8
puede utilizarse en enfoques
de terapia génica de células
de Schwann para tratar los
desordenes de la mielina o
mejorar la regeneración de los
axones.
Fuente: J. Homs, L. Ariza, G. Pagès,
E. Udina, X. Navarro, M. Chillón, A.
Bosch. Schwann cell targeting via
intrasciatic injection of AAV8 as
gene therapy strategy for peripheral
nerve regeneration. Gene Ther.
2011, 18(6):622-30.
Efectos antiinflamatorios pronunciados
de las células madre mesenquimales
en el ratón twitcher, modelo animal de
Enfermedad de Krabbe.
Enfermedad: Enfermedad de Krabbe.
Tipo de estudio: Ensayo terapéutico.
Modelo experimental: Ratón twitcher,
modelo animal de la enfermedad de Krabbe.
Laboratorio: Dr. Bruce A. Bunnell, División de
medicina regeneradora, Facultad de medicina
de la Universidad de Tulane, Nueva Orleans, LA,
Estados Unidos.
L
a enfermedad de Krabbe
o Leucodistrofia de
Células Globoides es una
enfermedad lisosomal
que afecta al Sistema
Nervioso Central (SNC) y al
Sistema Nervioso Periférico
(SNP). La enfermedad es
causada por un déficit en
la galactocerebrosidasa
(GALC), enzima lisosomal
responsable de degradación
de la galactosilceramida de
la mielina y de la psicosina.
El déficit en GALC conduce a
una acumulación progresiva
de psicosina, veneno para los
oligodendrocitos y las células
de Schwann, responsables
de la mielinización. Una
desmielinización severa y
un decaimiento del SNC y el
SNP conducen a una muerte
precoz (antes de la edad
de 2 años) en los niños que
presentan síntomas a partir
del nacimiento.
Hasta ahora, los
tratamientos de esta
enfermedad se limitan
al transplante células de
médula ósea o sangre de
cordón umbilical procedente
de un donante. Sin embargo,
este transplante no puede
ser efectuado antes de la
aparición de los síntomas. Sus
efectos son limitados en el
tiempo. Además, el trasplante
de células de médula ósea
se acompaña del riesgo de la
enfermedad de injerto contra
huésped.
En este estudio, se ha
testado el potencial de
un transplante de células
madre mesenquimales
para tratar la enfermedad
de Krabbe sobre el ratón
twitcher. Estos ratones
presentan características
y síntomas similares a
los humanos enfermos:
pérdida de oligodendrocitos
y desmielinización,
movimientos bruscos, pérdida
de peso, parálisis progresiva
de los miembros, pérdida de la
coordinación y muerte precoz.
Las células madre
mesenquimales resultan
de la médula ósea o del
tejido adiposo. Presentan
propiedades interesantes,
puesto que no son
immunogénicas y tienen
un efecto inmunosupresivo
sobre el transplante. Además,
reducen la respuesta
inflamatoria, componente
importante de la enfermedad
de Krabbe. Esta es la
razón por la que las células
madre mesenquimales,
derivadas de la médula
ósea o del tejido adiposo,
han sido inyectadas por
vía intracerebroventricular
a ratones twitcher recién
nacidos y su impacto ha sido
evaluado.
El transplante de estas
células da como resultado
un aumento del tiempo de
vida y de peso corporal de
los animales, una mejora de
las funciones motrices, una
disminución de la expresión
de los marcadores de
inflamación, una disminución
de la infiltración de
macrófagos y una activación
de microglia. Sin embargo,
no se ha observado ningún
aumento de la producción de
GALC o de mielina. Además,
las células transplantadas
no persisten mucho tiempo y
no se transforman en células
neuronales.
Las mejoras observadas
en el ratón no parecen ser
debidas a la sustitución de
la enzima o de las células
neuronales como los
oligodendrocitos, sino más
bien a una reducción de la
respuesta inflamatoria.
En el caso de la enfermedad
de Krabbe, este enfoque podrá
utilizarse en combinación con
otros tratamientos como una
enzimoterapia sustitutiva
o una terapia génica.
Además, podría aplicarse
a otras enfermedades
Noviembre 2011
neurodegenerativas que
cursen con inflamación
crónica.
Fuente: C.B. Ripoll, M. Flaat, J.
Klopf- Eiermann, J.M. FisherPerkins, C.B. Trygg, B.A. Scruggs,
M.L. McCants, H.P. Leonard, A.F.
Lin, S. Zhang, M.E. Eagle, X. Alvarez,
Y.T. Li, S.C. Li, J.M. Gimble, B.A.
Bunnell. Mesenchymal lineage
stem cells have pronounced antiinflammatory effects in the twitcher
mouse model of Krabbe’s disease.
Stem Cells. 2011, 29(1):67-77.
Aceleración de la remielinización del
Sistema Nervioso Central mediante el
receptor RXRgamma.
L
a remielinización en
la mielina del Sistema
Nervioso Central a un
nivel molecular aún es
poco conocida. Cuando
las ratas son sometidas
a una desmielinización
focal experimental, la
remielinización espontánea se
acompañada de una expresión
diferencial de genes que
codifican para el RXR-gamma.
El RXR- gamma se expresa
en las células de la línea de
los oligodendrocitos en los
tejidos de ratas en curso de
remielinización. Su inhibición
impide la diferenciación
de oligodendrocitos en
cultivo. Por otra parte,
en los ratones que no
expresan el RXRgamma,
las células precursoras de
oligodendrocitos adultos
repueblan de manera
eficaz las lesiones tras
la desmielinización, pero
muestran una diferenciación
retrasada en oligodendrocitos
maduros.
Finalmente, la
administración de un
estimulante del RXRgamma
a los cortes de cerebro
desmielinizados en cultivo
o en ratas después de la
desmielinización, aumenta
la remielinización axonal.
Este estudio pone de
manifiesto que el RXRgamma es un regulador
positivo de la diferenciación
de las células precursoras de
oligodendrocitos endógenos,
y de la remielinización,
y podría ser un objetivo
farmacológico para las
terapias regeneradoras del
Sistema Nervioso Central.
Fuente: Jeffrey K. Huang, Andrew
A. Jarjour, Brahim Nait Oumesmar,
Christophe Kerninon, Anna Williams,
Wojciech Krezel, Hiroyuki Kagechika,
Julien Bauer, Chao Zhao, Anne Baron
Van Evercooren, Pierre Chambon,
Charles ffrench-Constant, Robin
J. M. Franklin. Retinoid X receptor
gamma signaling accelerates CNS
remyelination.
Nature neuroscience 2011, 14(1):
45-53
Tipo de estudio: Reparación de la mielina.
Modelo experimental: Ratas sujetas a una
desmielinización focal experimental.
Laboratorio: Prf. Charles ffrench- Constante,
MRC Centro para la medicina regenerativa de la
esclerosis en placas, Universidad de Edinbourg y
Prf. Robin Franklin, MRC Centro para la biología
de las células madre y la medicina regenerativa,
Departamento de medicina veterinaria,
Universidad de Cambridge, Gran Bretaña.
9
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elaespaña
elaespaña
Noviembre 2011
Adrenoleucodistrofia.
Importancia del
diagnóstico precoz
Reportaje
Gema Pérez Valencia
Giselle Martínez Rey
L
a adrenoleucodistrofia (ALD) es el tipo de
leucodistrofia más común. Afecta a casi
el 30 % de los casos identificados.
La ALD es una enfermedad genética
ligada al cromosoma X que puede comenzar
en la infancia, en la adolescencia o en
la edad adulta. Se caracteriza por una
desmielinización progresiva del sistema
nervioso central y periférico asociada a una
insuficiencia suprarrenal y a una acumulación
La ALD es diagnosticada
por un simple análisis
de sangre que analiza la
cantidad de ácidos grasos
de cadena muy larga en
plasma
de ácidos grasos de cadena muy larga en
el organismo (AGTLC; ácidos grasos con
un número de carbonos superior a 22). Su
frecuencia es de 1 cada 17.000 nacimientos.
“Para mi, esta foto refleja el olvido de la
enfermedad y el amor que nos teníamos
Daniel y yo pese a las circunstancias,
aceptando la derrota con mucho orgullo y
como unos campeones”.
Raquel Sevilla González
El diagnóstico de la
Adrenoleucodistrofia.
s esencial que el diagnóstico de la ALD
se realice tan pronto como sea posible,
ya que los tratamientos actualmente
disponibles para la enfermedad – Aceite de
Lorenzo y transplante de células madre - sólo
son eficaces en un paréntesis muy estrecho
del desarrollo de la misma, esto es antes de
E
Noviembre 2011
11
Es esencial que el diagnóstico de la ALD se realice tan pronto como sea posible [...] Una
vez que la enfermedad ha progresado y los síntomas se han vuelto severos, los únicos
tratamientos disponibles son paliativos
desarrollar síntomas, o muy temprano después de su inicio.
Una vez que la enfermedad ha progresado y los síntomas
se han vuelto severos, los únicos tratamientos disponibles
son paliativos.
La ALD es diagnosticada por un simple análisis de
sangre que analiza la cantidad de ácidos grasos de cadena
muy larga en plasma; los niveles de estas moléculas se
encuentran elevados en la ALD. Esta medida permite
identificar el 100 % de los niños u hombres afectados y del
80 al 95 % de las mujeres transmisoras.
Si el análisis de sangre indica ALD, por lo general se
realizará una resonancia magnética con el fin de evaluar la
afectación cerebral. Las lesiones en el cerebro causadas
por la destrucción de la mielina aparecen en la resonancia
magnética antes de que los síntomas neurológicos o
psicológicos aparezcan.
Con la resonancia magnética conoceremos un parámetro
denominado puntuación de Loes, que clasifica la gravedad
de la lesión en el cerebro en una escala de 0 a 34. Un
puntaje de 14 o más indica ALD graves.
Además, el paciente será evaluado por la insuficiencia
suprarrenal (por otro examen de sangre), ya que esto es un
síntoma común de la enfermedad que se puede corregir.
Desafortunadamente, los casos de ALD a menudo se
pierden o son mal diagnosticados durante el período crítico
de inicio temprano. Esto se debe a que el diagnóstico de
la ALD puede ser un gran reto para muchos médicos. Los
primeros síntomas de la enfermedad en la infancia pueden
ser fácilmente confundidos con otros numerosos trastornos
o enfermedades mucho menos severas y más comunes,
como problemas de desarrollo y comportamiento, déficit de
atención o problemas de aprendizaje.
Algunas pistas clave que deben alertar a los médicos a
considerar la posibilidad de ALD incluyen:
· Una historia familiar de importantes condiciones
médicas, una morbilidad precoz, o síntomas de trastornos
del comportamiento o del desarrollo que parecen ser de
origen genético;
· Los signos de un desarrollo anormal en el niño;
· Los cambios en el funcionamiento del niño, tales como la
disminución de la cognición, el aprendizaje, la conducta, o la
regulación emocional;
· Rápida aceleración de los cambios;
· Inicio tardío de los síntomas que suelen aparecer antes
en la infancia, tales como problemas de atención o de
aprendizaje;
· Dificultades visuales-espaciales o de percepción visual; y
· La falta de respuesta sostenida a los tratamientos
sintomáticos.
El diagnóstico exacto y precoz de ALD es fundamental
para dar a estos jóvenes pacientes un mejor pronóstico.
Cuando se realiza en las críticas primeras etapas de
la afectación cerebral, el trasplante de células madre
hematopoyéticas puede detener o incluso revertir el avance
de desmielinización y los déficit cognitivos.
E
El Transplante de Células Madre.
s el único tratamiento que, si se realiza apenas iniciada
la enfermedad, permite estabilizar o hacer remitir las
lesiones cerebrales de desmielinización. En un estadio
tardío, es ineficaz e incluso nefasto. El transplante sólo es
posible si se encuentra un donante o una sangre compatible
de cordón umbilical.
Este tratamiento tiene serios riesgos. El transplante
requiere que el sistema inmunológico del paciente sea
esencialmente eliminado, por altas dosis de quimioterapia
y/o radiación, para que su cuerpo no rechace las células del
donante. Esto deja a los pacientes vulnerables a cualquier
tipo de infección, y estos procedimientos tienen una tasa
de mortalidad del 40%. También puede ser difícil encontrar
un donante suficientemente compatible y, a veces, no se
encuentra.
Desafortunadamente, durante un período de 6 a 18
meses después del transplante, la progresión de la
enfermedad puede continuar. En los niños que sufren
de un diagnóstico tardío de la enfermedad, a menudo un
trasplante de médula ósea hace avanzar rápidamente su
desarrollo hacia un estado completamente vegetativo.
Claramente, la decisión de continuar con un trasplante de
médula ósea no es fácil y no puede ser tomada a la ligera.
Desde aquí, hemos querido compartir con todos los
lectores las historias de tres familias, muy queridas por la
Asociación, que se han enfrentado al transplante de médula.
H
asta los 5 años
Carlos había sido
un niño con los
típicos catarros, varicela y
poco más. En septiembre
de 2007 empezó a
tener episodios de
vómitos y diarreas que lo
deshidrataban enseguida,
y siempre estaba cansado,
ojeroso y con la piel más
morena que el resto de
la familia. Después de 5
ingresos le diagnosticaron
la Enfermedad de
Addison. Sus glándulas
suprarrenales no
funcionaban y necesitaba
corticoides de por vida.
En cuanto comenzó el
tratamiento la mejoría
fue instantánea. Volvía
a tener la vitalidad de
antes, engordó y perdió
ese moreno de piel. Ojalá
todo hubiera quedado
en esto, pero los niños
con Addison tienen
unas probabilidades
muy altas de padecer
Adrenoleucodistrofia.
Carlos no tenía ningún
síntoma neurológico, así
que nada hacía imaginar lo
que vendría después.
“Carlos tenía
Adrenoleucodistrofia y los médicos
nos pedían calma…” recuerda
Eva, la madre de Carlos.
“Nos habíamos puesto en contacto
con la Asociación Española Contra
la Leucodistrofia y con otros padres
en nuestra situación, y conseguimos
más información en una hora
que en todas las visitas médicas
pasadas”, nos dice Eva.
Cuando se diagnostica
la Adrenoleucodistrofia
en Carlos la familia siente
que el tiempo corre en su
contra. “A más tiempo, más
daño cerebral y más secuelas.
Nunca olvidaremos que los médicos
siempre nos decían que había
tiempo, que había tiempo…”,
lamenta la madre.
El transplante alogénico
de médula ósea es el
único tratamiento
para la ALD que, si se
realiza apenas iniciada
la enfermedad, permite
estabilizar o hacer remitir
las lesiones cerebrales
de desmielinización. La
Imagen de Resonancia
Magnética de Carlos
mostraba unas lesiones
neurológicas que la
Sanidad Española
consideraba avanzadas para
realizar un transplante
de médula; tampoco se
consideraba a Carlos
candidato al Ensayo de
Terapia Génica para la
ALD.
Pero dicen que cuando
una puerta se cierra, se
abre una ventana. La
familia se pone en contacto
con el Dr. Charnas y el Dr.
Orchard, de la Universidad
de Minnesota, quienes
ofrecen una oportunidad
de transplantar a Carlos,
que cuenta con dos
cordones compatibles. Para
poder transplantar al niño
en Minnesota necesitan
un millón de dólares,
adelantando el 80%, y
gracias a la colaboración
ciudadana consiguieron
el dinero necesario en
cuatro semanas. “Jamás
podremos olvidar cómo nos ayudó
todo el mundo, MIL GRACIAS A
TODOS”, se emociona Eva.
El 6 de noviembre de
2008 Carlos y sus padres
partían hacia Minnesota,
dejando en casa a su
hermana Silvia, sin saber
cuándo regresarían.
“Conocíamos los riesgos del
transplante, pero el Dr. Charnas
era el único médico que nos daba
una esperanza, no teníamos otra
salida”, explica Eva.
Nos cuentan cómo
vivieron con pánico su
primera noche de hotel,
en un país distinto,
con una lengua que no
hablaban y costumbres muy
diferentes. “Se te cae el mundo
encima, me di cuenta de dónde
estábamos y para qué…”.
El segundo día en
Minnesota conocieron
a la colonia española y a
los doctores Charnas y
Orchard, “después de nuestra
mala experiencia con los médicos
españoles, nos sorprendió su
profesionalidad y interés”,
comenta Eva.
Durante los seis meses
que la familia estuvo en
Minnesota, Carlos fue
sometido a un doble
alotransplante de médula.
El primero de ellos no
injertó y eso les hundió,
ya que el niño había
tolerado bastante bien la
quimioterapia, sin secuelas
evidentes de la ALD. Con
la segunda quimioterapia
Carlos perdió visión
periférica, audición y
fuerza en la parte derecha
del cuerpo.
“Pensaba que Carlos saldría del
transplante tal y como entraba,
en el fondo creo que me engañé,
fue duro ver cómo perdía…, hubo
días en que lo veíamos tan mal que
dudábamos de si habíamos hecho lo
correcto”, recuerda Eva.
El segundo trasplante
injertó al 100% y
empezaron a notarse
mejorías en Carlos. “Esto,
unido al maravilloso trato recibido
por todo el personal médico y
enfermería, nos hizo comprender
que habíamos hecho bien, que
Carlos iba a vivir en las mejores
condiciones posibles”.
Su recuperación después
de las dos quimioterapias
fue asombrosa. Poco a
poco, con la ayuda de los
fisioterapeutas su pierna
fue mejorando, lo que
animó mucho a Carlos.
“A partir de ahí todo han sido
mejorías, estamos convencidos de
haber hecho lo mejor”, explica
la madre.
Cuando piensan en
la dureza de lo vivido,
la primera imagen que
les viene a la cabeza es
la cara de la doctora que
les anunció el éxito del
segundo transplante.
Después llegó la vuelta a
casa, con Calos que era lo
más importante, y a tiempo
para la comunión de su
hermana Silvia.
Hoy Carlos escribe con
la mano derecha, antes
tenía dificultades con
las minúsculas, pero lo
ha mejorado; lee más
rápido y sortea mejor los
obstáculos, “creemos que ha
ampliado su campo de visión”,
comenta Eva. Carlos
oye mejor y su pierna es
más fuerte. Este alegre y
valiente niño zaragozano
cursa tercero en un colegio
para niños sordos y sigue
viendo a sus amigos de
siempre. Toda la familia
está aprendiendo lenguaje
de signos para comunicarse
con el pequeño, aunque
éste lee bastante bien los
labios.
Tras todo lo ocurrido
Carlos ha perdido la
capacidad para procesar la
información oída y tiene
visión en túnel, pero es un
niño muy feliz.
Eva quiere lanzar un
mensaje a las nuevas
familias: “Que metan mucha
caña a los médicos, mucha prisa,
que no dejen perder tiempo, que
amplíen fronteras… y que se
traigan lo bueno a casa”.
N
ueve son los años
de Jon, y tres, los
que le separan del
día en que se le diagnosticó
una Adrenoleucodistrofia.
Tres años en los que
Mikel y Mentxu, sus
padres, han visto pasar
frente a ellos la dureza de
una enfermedad mortal, la
capacidad de lucha, fuerza
y superación que puede
llegar a demostrar un niño
de tan sólo seis años y el
crecimiento personal que
puede experimentarse,
tras la superación de una
vivencia tan dura como a la
que se enfrentaron.
Tres años en los que
han aprendido a vivir
intensamente cada día y a
encontrar la felicidad mas
intensa en la sonrisa de
Jon.
En el 2008, comienzan
a escribirse estos tres años
en la vida de esta familia
Bilbaína.
Corría el mes de
Septiembre y tenían el
tiempo en su contra, Jon
presentaba un LOES
elevado, en cambio
la carencia de neuroinflamación, dejaba
la puerta abierta a un
posible transplante. Su
especial caso, descartaba
la opción de ser
incluido en el Ensayo de
Terapia Génica para la
Adrenoleucodistrofia,
su esperanza se centraba
en localizar, por tanto, la
existencia de un donante
compatible con el que
realizar un transplante.
Los primeros meses
fueron frenéticos, se
presentaban interminables
a la espera de la
búsqueda de resultado
en el REDMO y de la
histocompatibilidad en la
familia, si comenzaba la
neuro-inflamación con el
LOES presentado hasta la
fecha por Jon, era posible
que el transplante no
pudiese llevarse a cabo con
éxito.
En cambio, la opción de
tratamiento tomó forma
cuando el triaje del HLA
de su hermana mostró
que eran idénticos, este
hecho no sólo solucionaba
la urgente necesidad de
un donante, sino que al
ser 100% compatibles se
reduciría al mínimo las
posibilidades de rechazo
de médula, sólo quedaba
pendiente conocer si era
heterocigota y por tanto
portadora de la X-ALD.
Las buenas noticias no
tardaron en llegar y
María se convertía en ese
momento en la mejor
oportunidad de cura que
podría haber tenido Jon.
Tan sólo habían
pasado dos meses tras la
impactante noticia de
la enfermedad de Jon,
cuando en el Hospital
Virgen de la Arrixaca,
el equipo del Dr. José
Mª Moraleda, ya se
encontraba a la espera de
su llegada para comenzar el
transplante. “La situación en
aquellos momentos era de mucha
prisa, aderezada de fondo con un
intensísimo dolor por el reciente
diagnóstico. En ese momento,
la acogida calidísima por parte
de las personas del Hospital fue
enormemente reconfortante”,
recuerda Mikel.
En Diciembre de
2008, a los seis años de
edad, Jon fue sometido
a un transplante que le
salvaría la vida. Sus padres
y él mismo, conocían la
dureza del proceso, pero
su decisión fue fruto de
la reflexión y no albergan
dudas sobre la ella. “De
fondo está la disyuntiva del tipo
de vida que iba a tener Jon tras el
transplante si la enfermedad de Jon
avanzaba mucho. Pero por otro,
estaba salvarle la vida y pelear
para darle una vida feliz y un mejor
futuro. Optamos por esta última”
nos cuenta Mikel.
Para Mentxu, Mikel y
sobre todo para Jon, tras
el tratamiento, se habría
una nueva etapa en la que
construir los cimientos
del futuro. Las ganas de
vivir de Jon, su sonrisa,
su capacidad de lucha y
de no rendirse a pesar de
tantísimas dificultades,
alentaron en cada paso
a Mikel y Mentxu, hasta
construir cada día y
llenarlo de felicidad.
El avance de la
enfermedad, hasta
que se produce su
estabilización meses
después tras el transplante,
ha dejado su huella en
Jon. En la actualidad,
sufre problemas de
decodificación del leguaje,
problemas visuales y
pérdida de la movilidad
voluntaria, pero eso no
le impide realizar sus
particulares progresos y
asistir con alegría a dos
centros educativos, en los
que cuenta con el apoyo de
educadores especiales, “va
encantado y de hecho no le gusta
nada quedarse en casa cuando tiene
gripe,…” nos explica Mikel.
Disfruta de la compañía
de sus amigos, de sus
palabras, de sus caricias,
“todo este proceso está
siendo de un valor enorme
para sus amigos, están
aprendiendo a vivir un Jon
al que le ha tocado cambiar
mucho”, nos dice su padre.
Los tres años con los
que empezó esta etapa
continúan y lo hacen con
un Jon feliz, “feliz cada uno
de los días de su vida, mérito
principalmente de él, ya que tiene
una capacidad enorme de disfrutar
cada pequeña caricia de la vida”,
nos cuentan sus padres.
Hoy, Mikel y Mentxu
consideran que cada
familia debe recorrer su
camino. Sólo pueden decir
que ellos no se arrepienten
de haber recorrido el suyo
tal y como lo han hecho.
Su optimismo y superación
les sigue acompañando y
les lleva a marcarse nuevas
metas en la vida junto a sus
tres hijos.
elaespaña
D
aniel, era un niño
de tan solo 4 años
cuando comenzaron
a surgir los primeros
indicios de la enfermedad.
Raquel, su madre,
había empezado a notar
episodios de fiebre
recurrente de origen
desconocido, dolores de
cabeza y pérdida de peso,
que no se correspondían
con ningún cuadro
específico de enfermedad,
entre tanto, Daniel seguía
siendo un niño con una
energía inagotable, lleno
de inquietudes, muy alegre
y juguetón. Al año, la
piel de Daniel comenzó
a oscurecerse y mostraba
una avidez poco común
por la sal, el diagnóstico
en esta ocasión no tardó en
llegar, padecía Síndrome
de Addison, insuficiencia
suprarrenal ligada
habitualmente a un tipo de
Leucodistrofia.
En el año 2005 ponían
finalmente nombre a
la enfermedad, Daniel
estaba desarrollando una
Adrenoleucodistrofia.
El diagnóstico llegó a
tiempo. La enfermedad no
estaba avanzada y Daniel
tenía la oportunidad de
someterse a tratamiento.
Al poco tiempo ya se
contaba con donante
compatible para realizar
un transplante con células
de cordón umbilical.
“Conocíamos los riegos que
entrañaba un transplante, pero
no había otra alternativa, no
podíamos quedarnos con la
opción de no haberlo intentado,
ambos estábamos seguros de seguir
adelante, sabía que Daniel se
enfrentaría a ello con una actitud
muy positiva y las ganas e ilusión
de que todo saliera bien que me
transmitió todo el equipo de
transplante del Hospital, hizo el
resto” nos dice Raquel.
En el año 2008, Daniel
y su madre dejaban
Cuenca para comenzar el
tratamiento en el Hospital
Virgen de La Arrixaca
en Murcia, buscando la
posibilidad de frenar la
enfermedad que ponía en
peligro su vida, su mayor
esperanza era que se
curara, aunque pudieran
quedar secuelas.
Daniel estaba preparado
para ello, era conocedor
de que sufría una grave
enfermedad, que para él
era como un fantasma que
se le había colado dentro
y que el transplante sería
la única forma de echarlo
fuera para siempre.
La lucha de Daniel
contra la X-ALD comenzó
con un primer transplante,
las células de cordón no
injertaron, comenzándose
a producir nuevamente
las células de su propia
médula, portadoras
del fallo genético que
provocaba la enfermedad.
Pero la batalla no había
acabado, existía otro
donante para Daniel. En
el año 2009, comenzó
un 2º transplante, esta
vez con medula ósea.
“Sabíamos que uno de
los mayores riesgos de
un transplante era el
enfermedad del injerto
contra huesped” comenta
Raquel. Las células del
donante, reconocieron el
nuevo cuerpo como algo
extraño y comenzaron a
atacarle. Daniel sufrió
una EICH en tercer
grado, que no remitía
ante los medicamentos
administrados.
Ante la clínica que
presentaba Daniel y la
determinación de hierro
a afrontar cualquier
situación que viniese para
sacar de su cuerpo ese
“fantasma” que le había
robado su salud, el Dr.
Jose Mª Moraleda viajó a
Suecia para traer con él
13 posibles opciones de
tratamiento en estado de
ensayo, pero nada parecía
surgir efecto. Pese a las
pocas esperanzas, nadie se
rindió y emplearon una
cara infusión de células
mesenquimales a la espera
de lograr esta vez reducir la
EICH.
La enfermedad del
injerto contra huésped se
llevó a Daniel, pero no
sin haberse hecho todo lo
posible por salvarle.
Para Raquel, no fue un
fracaso, no alberga dudas
en las decisiones que se
tomaron, “era algo que
podía ocurrir y ocurrió, no
existen culpables. Los médicos no
fracasaron, hicieron todo lo que
estaba a su alcance” recuerda.
Al echar la vista atrás,
piensa que lo único que
podría haber cambiado el
curso de las cosas, habría
sido que Daniel fuera
candidato al ensayo de
Terapia Génica del Prf.
Aubourg, pero lo que en
un principio era una suerte
-Daniel contaba con varios
donantes compatibles- le
cerraba la puerta a un
autotransplante dentro
del ensayo del especialista
francés. “No es posible
conocer lo que va ocurrir, puede
que realizándole el tratamiento
experimental, que se basaba en
la modificación genética de sus
propias células no hubiese sufrido
un injerto contra huésped, pero…
esto no era una opción, mi hijo
contaba con donante compatible y
por tanto no podía entrar dentro
del ensayo”.
Hoy casi 2 años y medio
después, Raquel siente
una inmensa gratitud al
recordar a cada una de las
personas que trabajaron
con ellos en el Hospital
Virgen de La Arrixaca.
“Doy las gracias, porque los 52
ingresos y 210 consultas de años
anteriores, me llevaron a manos
del mejor equipo humano con el
que pudiera haber topado, desde
el Dr. Moraleda, hasta la persona
que limpiaba la habitación donde
Noviembre 2011
15
se encontraba mi hijo”.
A la espera de los
resultados de la necropsia
cerebral realizada a
Daniel, su madre no
pierde la esperanza de
que se consiga avanzar
en estas enfermedades.
Este es el mensaje de
Raquel para todos los que
viven o han vivido con
una leucodistrofia: “Pese
a la dureza de la realidad de
estas enfermedades, me gustaría
transmitir a las familias, que
no se queden con lo negativo.
Partimos de la base de que es una
enfermedad poco estudiada, en la
cual los médicos no cuentan con
los suficientes medios que aseguren
su remisión. Es misión nuestra
darla a conocer y promover su
investigación”.
La Terapia Génica para la Adrenoleucodistrofia.
L
os resultados de la Terapia Génica para la
Adrenoleucodistrofia, dirigida por el profesor Patrick
Aubourg y la Dra. Nathalie Cartier, del Hospital de
San Vicente de Paul, en París, han sido
publicados en la prestigiosa revista Science.
Hasta ahora, el tratamiento de ALD se
basa en el trasplante de médula ósea,
un enfoque limitado por la escasez de
donantes y el riesgo de complicaciones
graves. En este nuevo enfoque, los médicos
han elegido el camino del autotransplante,
en combinación con la terapia génica.
Las células madre de médula ósea de
La detención de la
desmielinización cerebral
progresiva de los niños tratados
con la terapia génica presenta
una evolución clínica similar a
la alcanzada con el trasplante
alogénico de células madre
hematopoyéticas en ALD.
los pacientes se
extraen, después
se corrigen en el
laboratorio antes de ser trasplantadas a los pacientes.
Algunas de estas células, encontrarán naturalmente su
camino hacia el cerebro del paciente, en el que se mostrará
su potencial de corrección. Otra innovación es que un vector
derivado del virus del sida, modificado e inactivado, fue
utilizado para insertar el gen correcto en las células de la
médula ósea. De hecho, el virus del VIH es el único capaz de
introducir un gen terapéutico en el núcleo de las células que
se dividen, como las células madre y las neuronas, con el fin
de permitir un efecto a largo plazo de este gen.
La detención de la desmielinización cerebral progresiva
de los niños tratados con la terapia génica presenta una
evolución clínica similar a la alcanzada con el trasplante
alogénico de células madre hematopoyéticas en ALD.
Los grandes logros de esta terapia son: por un lado,
haber podido tratar a niños que no disponían de donante
compatible para realizar un transplante de médula clásico;
y por otro, eliminar el riesgo de padecer la enfermedad de
injerto contra huésped, ya que las células que se introducen
son las propias del paciente.
Tres niños españoles han sido los primeros en todo
el mundo en participar en esta terapia. Os contamos su
esperanzadora historia.
A
ndy, un joven
madrileño de 13
años, fue el primer
niño en participar en la
Terapia Génica para la
Adrenoleucodistrofia, en
agosto de 2006.
Como en otras
ocasiones, el diagnóstico
de Andy llegó tras el
diagnóstico de su hermano
mayor Oscar, cuando éste
ya tenía signos evidentes
de su enfermedad, la
Adrenoleucodistrofia.
Nada se podía hacer por
Oscar, se puso nombre a
su enfermedad demasiado
tarde, el tiempo había
corrido en su contra.
Pero Andy aún contaba
con una oportunidad, la
“suerte” dispuso que no
se encontrase donante
compatible para un
transplante de médula
clásico, lo que convirtió a
este niño madrileño en el
primer paciente en todo
el mundo en participar
en la Terapia Génica para
la Adrenoleucodistrofia,
desarrollada por el Pr.
Aubourg y la Dra. Cartier,
en París.
“No había otra opción, nos
la teníamos que jugar, era eso o
esperar a que sucediera lo mismo
que ocurrió con Oscar…”,
comenta su abuelo
Rodolfo. “No sabes muy bien
qué es lo que puedes esperar, pero
estás entre la espada y la pared”.
La familia de Andy
recuerda la primera visita
con el Pr. Aubourg con
mucho cariño, “nos transmitió
confianza y esperanza”, dice
Rodolfo.
Es una experiencia difícil
de afrontar para un niño;
Andy se ponía en guardia
cuando veía acercarse una
bata blanca, lo vivió con
temor, asustado de que
pudiese ocurrirle lo mismo
que a su hermano. “Incluso
ahora, Andy sigue rememorando
a Oscar, a veces incluso parece
una obsesión…”, recuerda su
abuelo.
Andy fue atendido
por el Pr. Aubourg y su
enfermedad se detuvo.
Hoy se encuentra bien,
algo inesperado para una
enfermedad que puede
destruir en pocos meses
el cerebro de un niño
“sano”, y un nuevo camino
que abre la posibilidad
de tratamiento para
otras enfermedades más
frecuentes.
En el recorrido la
enfermedad ha causado
daños, su recuperación
no será del 100%, existen
daños posiblemente
irrecuperables pero Andy
consigue hacer cada día
nuevos progresos.
Según el abuelo, Andy
tiene una lesión que le
impide expresarse como
un niño “normal”, pero ha
evolucionado mucho desde
hace año y medio; siempre
ha sido introvertido,
pero es un niño alegre
y ha logrado disipar sus
temores.
Rodolfo recuerda el día
en el que les anunciaron
la vuelta a casa, Andy
había sobrevivido a una
Adrenoleucodistrofia. En
ese momento se cruzaron
diferentes sentimientos:
por un lado, la alegría de
la vuelta a casa; por el otro,
la inseguridad y el temor a
una recaída.
Andy recibió el
tratamiento en Agosto del
2006, han pasado 5 años y
la familia se muestra muy
contenta con el resultado
y los logros que Andy
ha conseguido hasta el
momento. “Confiamos en
una recuperación, aunque sea
lenta, que le permita ser un adulto
independiente…, después de todo,
Andy está aquí…, ojalá hubiésemos
llegado a tiempo con Oscar…, no
podemos pedir más”, dice el
abuelo.
Este madrileño de
13 años hace una vida
normal, en un colegio
especializado. Tiene
buena relación con sus
compañeros y una relación
muy especial con su
hermana Sara, de 12 años,
que le cuida mucho. “Es un
niño muy inteligente y espontáneo,
a veces demasiado listo”,
bromea Rodolfo, “sabe lo que
quiere y cómo conseguirlo”.
Rodolfo quiere
transmitir un mensaje
de esperanza a las nuevas
familias: “Hay que luchar
con todas tus fuerzas, no puedes
dejar de intentarlo, debes seguir
adelante, porque lo peor ya lo
tienes. Y a las familias que viajen a
París, que confíen plenamente en el
Dr. Aubourg”.
E
n Ángel la
enfermedad fue
detectada después del
diagnóstico de su hermano
mayor, Daniel, afectado de
ALD y fallecido después
de 14 duros meses tras el
diagnóstico.
“Antes de darnos la terrible
noticia, nos dábamos ánimos mi
mujer y yo «no podemos tener
tan mala suerte, ya verás como
Ángel está sano», no fue así, dos
de dos…”, recuerda Jose, el
padre de Ángel.
En aquel momento
Ángel había cumplido 4
años y era un niño como
cualquier otro; comenzó a
tomar Aceite de Lorenzo y
a seguir una dieta baja en
grasas. “Nunca preguntó qué me
pasa o por qué tomo esto tan malo,
él también percibía que algo no
iba bien, aunque era muy pequeño
para saber la magnitud de lo que
estaba pasando”, explica Jose.
Una vez que Ángel
comienza a mostrar los
primeros signos de la
enfermedad, los médicos
del Hospital Niño Jesús
de Madrid consideran que
es el momento de realizar
un transplante de médula,
pero tras constatar los
malos resultados de los
anteriores transplantes
realizados en España a
niños con ALD, la familia
de Ángel decide volver a
casa y disfrutar de su hijo
hasta el final.
Sin esperarlo, una puerta
se abre. Por mediación
de la Asociación Española
Contra la Leucodistrofia
el Dr. Patrick Aubourg
estudia la última
resonancia magnética de
Ángel. “Susi, mi mujer, se puso
en contacto con la Dra. Giros,
de Barcelona, para pedirle su
opinión sobre este doctor, y le
dijo que si había alguien experto
en Adrenoleucodistrofias, ese era
el Dr. Aubourg”, nos cuenta
Jose.
En quince días viajaron
a París. “Ángel se asustó, para
él eso de ir a Francia…, no lo veía
claro, pero le dijimos que íbamos a
ver a un doctor para que le quitase
el aceite, y eso sí que le gustó…”,
nos dice su padre.
Durante la semana que
permanecieron en París,
Ángel tuvo que soportar
muchas pruebas médicas,
pero mereció la pena,
Ángel era candidato a la
Terapia Génica para la
Adrenoleucodistrofia. En
ese momento, por primera
vez, Jose y Susi explican
a su hijo por qué toma el
aceite y por qué están en
París.
“Mi marido fue un gran apoyo,
el empuje, el que dio la fuerza, yo
me dejé llevar”, nos cuenta
Susi.
En la primera visita
con el Dr. Aubourg
transmitió a la familia
mucha seguridad y
confianza. “Estudiaba todo
muy cuidadosamente, sabía
perfectamente lo que iba a
hacer…, no tengo palabras, es
maravilloso”, nos dice la
madre de Ángel.
La familia de Ángel
compartió muchos
momentos con la familia
de Andy, el primer niño
incluido en la terapia,
lo que amenizó y facilitó
la estancia de los dos
valientes. “Leticia, la mamá de
Andy, me ayudó muchísimo, es una
persona muy positiva”, recuerda
Susi.
Ángel confiaba en
sus padres, sabía que le
llevaban al mejor sitio.
Este joven alicantino
demostró siempre mucha
paciencia y seguridad,
ayudando a sus padres a
superar la situación de
estaban viviendo y a confiar
en que todo saldría bien.
El transplante se realizó
en enero de 2007 y a
mediados de abril volvían
a casa. “Sin lugar a dudas, uno
de nuestros mejores días fue la
vuelta a casa, Ángel saltó en la
cama, con inmensa alegría, por
no hablar de cuando llegamos
al aeropuerto de Alicante, donde
familiares, amigos y compañeros
de clase nos recibieron con
carteles de bienvenida, fue muy
emocionante”, recuerda Jose.
Susi guarda con cariño
la pancarta con la que les
recibieron.
A los 18 meses del
transplante el Dr. Aubourg
les anunció que la terapia
había funcionado. Ángel
tenía una importante
lesión, anterior a la
terapia, que se mostraba
en las resonancias, pero no
se manifestaba. Durante el
proceso, esta lesión se ha
manifestado, afectando al
ángulo de visión, al sentido
de la orientación y a la
memoria inmediata.
“Todo ha salido mejor de lo que
esperaba, miras hacia atrás y sabes
que ha merecido la pena, no nos
arrepentimos de la decisión que
tomamos”, explica Susi.
Ángel lleva la vida
de cualquier niño
“normal”, acude a un
colegio normalizado en
el que cuenta con buenas
adaptaciones, y disfruta de
unos amigos maravillosos.
Es un niño trabajador,
luchador y con muchas
ganas de vivir.
Jose está entusiasmado
y agradecido. “Fuimos a París
sin saber qué podía pasar y ahora
nuestro hijo está bien, va al colegio.
Las lesiones que se produjeron
antes de recibir el tratamiento
seguirán, pero el progreso de la
enfermedad se ha detenido. Es una
esperanza para muchos pacientes”,
reconoce José.
Esta familia disfruta
de cada momento, han
perdido las prisas. Susi
quiere transmitir un
mensaje de optimismo
y esperanza a las nuevas
familias: “Todo es posible,
llegaremos a la meta – aunque
sea despacio - , va a haber vida.
Gracias a todas las personas que me
han puesto en el camino, porque
todo ha merecido la pena”.
elaespaña
elaespaña
A
ndrés, hoy todo
un hombrecito
de 10 años es el
pequeño de 2 hermanos.
Abel, el mayor, nació sin
ninguna mutación del
gen ABCD1 causante de
esta enfermedad, pero en
Andrés no se dio la misma
suerte. La hiperactividad
y la insuficiencia
suprarrenal mostrada a
sus 4 años alertaron a los
especialistas, llevándoles
al diagnóstico de una
Adrenoleucodistrofia.
A pesar de padecer una
devastadora enfermedad,
en Andrés solo podía verse
un niño extremadamente
inquieto, con una alegría
y gracia solo propia de un
buen sevillano, cariñoso
y dicharachero arrancaba
más de una sonrisa a todos
los que le rodeaban. Sus
padres no podían hacerse
a la idea de que su hijo
verdaderamente pudiera
estar desarrollando una
enfermedad tan grave
como la que se mostraba
en los informes.
Pero para Andrés
existía esperanza, a
pesar de no contar con
donante compatible,
podría ser sometido a un
tratamiento que frenase su
enfermedad. Se convertía
en este momento en
el tercer niño español
candidato al ensayo de
terapia génica para la
X-ALD.
A diferencia de otras
familias, los padres
de Andrés no habían
convivido con la
enfermedad en otro de sus
hijos y no podían imaginar
lo rápido que una ALD
puede llegar a destruir
todas las funciones del
niño. “Fue un momento muy
difícil, no conseguíamos tener
la certeza de estar haciendo
lo correcto, le iban a someter
a un tratamiento muy duro
cuando a nuestros ojos parecía
completamente sano. No éramos
capaces de hacernos a la idea de
que si no se hacía algo, en 2 años
iba a estar gravemente afectado”
nos explica Rosario, madre
de Andrés.
Fue entonces, cuando el
contacto con otras familias
les abrió los ojos. “Visitamos
a 2 familias que nos marcaron
especialmente, una de ellas tenía
un hijo en el que la enfermedad
había dejado ya una importante
huella y la otra, su hijo tratado
con terapia génica, había superado
el tratamiento y evolucionaba
muy bien. Ya no había dudas,
queríamos que nuestro hijo se
sometiera a tratamiento”.
Pese a sentirse arropados
por todo el personal del
hospital y especialmente
por la amabilidad y
cercanía del Prf. Aubourg,
no fue un camino fácil de
afrontar. “Si mi hijo sentía
miedo, no lo mostraba, siempre
dormía tranquilo y se despertaba
con una sonrisa, su valor superaba
por mucho el nuestro” recuerda
Rosario.
Rosario sabía que la
enfermedad seguiría su
avance durante algún
tiempo antes de frenarse
definitivamente, pero
por el momento las
resonancias mostraban
que todo iba sobre ruedas,
Andrés evolucionaba bien
y su sobreactividad era el
único rasgo que le había
acompañado durante todo
el proceso.
Tres años tras la
intervención, Andrés
ha perdido la memoria
inmediata y a consecuencia
de ello no tiene la
capacidad de comunicarse
mediante el habla, en
cambio la audición, la
visión y la movilidad se
mantienen intactas, cada
mañana asiste a un colegio
especializado, recibe la
visita de sus amigos, monta
en bicicleta estática y le
encanta pasar tiempo con
sus padres.
Pero, atrás quedaron
los 18 meses estimados
para que las nuevas células
con la copia correcta del
gen frenaran el avance de
la X-ALD. Hoy, todavía
no se puede decir que en
Andrés la enfermedad se
ha parado, pero el mañana
aún alberga muchas
esperanzas.
“Hasta tiempo después no
queríamos pensar que pudiese
perder ningún tipo de habilidades.
Ahora solo quiero que mi hijo
pueda llevar una vida autónoma”.
Su día a día transcurre
con normalidad, Andrés
se ha adaptado muy
bien al colegio y ve con
alegría cada mañana a su
profesora, “no la habla
pero la llena de abrazos y
besos” nos cuenta Rosario.
Pese a la incertidumbre
que alberga cada revisión,
a la vista de que llegue
finalmente la noticia
deseada y que en Andrés se
pueda dar por finalizado
el capítulo de la ALD, su
madre nos cuenta que lo
mejor que tienen es poder
compartir su tiempo con
él y por ello, guarda con
mucho cariño la ventana a
la esperanza que les abrió
el Pfr. Aubourg.
Para Rosario vivir de
cerca una Leucodistrofia
está siendo un duro golpe,
aún así ha conseguido
encontrar la fuerza
necesaria para superar esa
realidad y ayudar a otros
a afrontarla, una muestra
de ello son estas palabras:
“El sentimiento que tengo es el de
ayudar a otras personas, cuando
conoces la enfermedad quieres
devolver todo lo que otros han
hecho antes por ti”.
Noviembre
Noviembre2011
2011
19
19
Ensayo Clínico en
Adrenomieloneuropatía
T
ras una inversión de 470.000€, financiada por ELA desde 2002, y los
buenos resultados obtenidos en el ensayo preclínico de la Dra. Pujol, que
identifican un cocktail de antioxidantes que revierten los síntomas clínicos
en el modelo murino de la enfermedad, 12 pacientes españoles se benefician del
primer ensayo piloto abierto para testar la tolerancia y seguridad de los fármacos
y la efectividad de los mismos en corregir los marcadores de lesión en proteínas,
previamente identificados.
ELA-España colabora en el desarrollo de este ensayo, becando los gastos de
desplazamiento y alojamiento de los pacientes, así como sufragando el gasto
correspondiente a los envío de muestras. En 2011 la cantidad invertida asciende
a 4.100€.
Consulta pediátrica
de enfermedades raras
La nueva consulta pediátrica de enfermedades raras del Hospital de
Jaén atiende a más de 45 pacientes desde mayo
L
a nueva consulta infantil
de enfermedades raras y
metabólicas del Hospital de Jaén
ha atendido a más de 45 menores
desde su puesta en marcha el pasado
mes de mayo de este año. Este nuevo
servicio pediátrico nace con el objetivo
de dar respuesta a la necesidad de
homogeneizar y facilitar la atención
a menores que padezcan este tipo
de patologías a través de una única
consulta, que se encarga de atender a
pacientes nuevos, realizar revisiones,
pruebas diagnósticas o tratamientos
que sean necesarios.
“Con anterioridad estos enfermos
se atendían en Neuropediatría
junto con los demás pacientes de
la especialidad. La apertura de una
consulta específica permite una
atención multidisciplinar y coordinada
en la Unidad de Pediatría para estos
pacientes”, ha destacado el director
de la Unidad de Gestión Clínica de
Pediatría, Jesús de la Cruz. La nueva
consulta está disponible los martes
por la tarde en el área de Pediatría del
Hospital Materno Infantil de Jaén, y se
encuentra a cargo de la neuropediatra
Concha Sierra, especializada en este
tipo de enfermedades, y que ha
implementado su formación en la
Unidad de Enfermedades Raras del
Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Las patologías que han podido
diagnosticarse en menores gracias
20
elaespaña
Noviembre 2011
a este nuevo servicio se encuentran la enfermedad
de Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de Canavan,
Adenoleucodistrofia ligada a X, Aciduria Glutásica tipo I,
Síndrome de Leighs, o Síndrome de Zellweger, entre otros.
Estas Enfermedades
Raras (ER) son poco
frecuentes, de hecho, la
Unión Europea considera
enfermedades raras a
aquellas cuya prevalencia es
inferior a 5 por cada 10.000
habitantes, si bien se están
manejando cifras de menos de 2 por cada 10.000. Se estima
que existen alrededor de 8.000 de estas enfermedades y
que el 75 % de ellas son de origen genético. Si se consideran
en su conjunto pueden afectar aproximadamente entre
un 6 y 8 % de la población, con alrededor de 3 millones
de afectados en España y unos 20 millones en la Unión
Europea.
elaespaña
con algunas características que las diferencian del resto,
como un diagnóstico habitualmente complejo que requiere
conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen
especial complejidad. Además requieren la participación
La Unión Europea considera enfermedades raras
a aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 por cada
10.000 habitantes
S
e estima que dos terceras partes del total comienzan
antes de los 2 años de edad, causando el 35 % de los
fallecimientos ocurridos durante el primer año de
vida, el 10 % de entre 1 y 5 años, y el 12 % de entre 5 y 15
años. Estas patologías son muy heterogéneas y diversas,
de varias especialidades y distintas disciplinas y son
enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos
casos invalidantes, suelen requerir cuidados especiales,
complejos y prolongados.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), constituyen
un grupo paradigmático en el contexto de las enfermedades
raras y son más de 500 perfectamente definidas. Este tipo
de patologías son muy raras pero en su conjunto se estima
pueden afectar a uno de cada 800 recién nacidos vivos.
“Este último es un grupo muy amplio de enfermedades que,
gracias al test de cribado neonatal ampliado, se pueden
diagnosticar y tratar precozmente y realizar diagnóstico
prenatal y consejo genético”, ha señalado De la Cruz.
Fuente: www.juntadeandalucia.es
Prestación económica por el
cuidado de menores afectados por
cáncer u otra enfermedad grave
¿Qué es la prestación por cuidado de menores afectados
por cáncer y otra enfermedad grave?
Es un subsidio que se reconoce a uno de los progenitores,
adoptantes o acogedores, cuando ambos trabajen, por la
reducción de la jornada de trabajo (mínima del 50%) y en
proporción a dicha reducción, para el cuidado de menores a
su cargo, que requiere ingreso hospitalario de larga duración
por estar afectado de cáncer u otra enfermedad grave de las
determinadas reglamentariamente.
¿Qué trámites se deben realizar?
Se debe presentar:
El modelo de solicitud de la Entidad Gestora o, en su caso,
de la mutua de accidentes de trabajo, y la documentación
necesaria para acreditar los datos reflejados en la misma.
¿Dónde se tramita?
La solicitud y documentación exigida deberá presentarse
ante la Entidad Gestora (INSS o ISM) o Mutua de Accidentes
de Trabajo y Enfermedades Profesionales.
¿Qué plazo hay para solicitar la prestación?
A partir del mismo día en que dé comienzo la reducción de
jornada correspondiente, siempre que la solicitud se formule
en el plazo de tres meses desde la fecha en que se produjo
dicha reducción.
Transcurrido dicho plazo, los efectos económicos del
subsidio tendrán una retroactividad máxima de tres meses.
Objeto
Es un subsidio que compensa la
pérdida de ingresos que sufren
los trabajadores progenitores,
adoptantes o acogedores, que
reducen su jornada de trabajo y su
salario para cuidar de manera directa,
continua y permanente del menor
a su cargo, afectado por cáncer
u otra enfermedad grave de las
determinadas legalmente.
Cuando se inicia la prestación
El derecho a la prestación nace a
partir del mismo día en que se inicia
la reducción de jornada, siempre que
la solicitud se formule en el plazo de
tres meses desde la fecha en que se
produjo la reducción. Si la solicitud
se presenta fuera de este plazo, los
efectos económicos tendrán una
retroactividad máxima de tres meses.
Duración
El periodo inicial de reconocimiento
será de un mes, prorrogable por
periodos de dos meses, cuando
subsista la necesidad del cuidado
del menor, que deberá acreditarse
mediante declaración del facultativo
del Servicio Público de Salud (SPS) u
órgano de la Comunidad Autónoma
correspondiente responsable de la
asistencia médica del menor.
Causantes
Hijos o menores acogidos, a cargo del
beneficiario, menores de 18 años, que
precisen cuidado directo, continuo y
permanente por:
Padecer cáncer o enfermedad grave
que requiera ingreso hospitalario de
larga duración, o
Precisen continuar con el tratamiento
médico en el domicilio tras el
diagnóstico y la hospitalización.
Beneficiarios
Los trabajadores por cuenta ajena
o propia, cualquiera que fuera su
sexo, que reduzcan su jornada de
trabajo, al menos en un 50 % de su
duración, para el cuidado del menor.
Cuando ambos progenitores,
adoptantes o acogedores,
tengan derecho al subsidio, sólo
podrá reconocerse a uno de ellos.
Requisitos
Los progenitores, adoptantes o
acogedores, dentro de cada unidad
familiar, deberán estar afiliados y
en alta en algún régimen público de
la Seguridad Social o Mutualidad de
Previsión Social establecida por el
correspondiente colegio profesional.
Tener el período de cotización exigido:
Menores de 21 años: no se exige
periodo mínimo de cotización
Cumplidos 21 años y menores de
26: 90 días cotizados dentro de los
7 años inmediatamente anteriores
a la fecha del inicio del descanso o,
alternativamente, 180 días cotizados
a lo largo de la vida laboral.
Mayores de 26 años: 180 días dentro
de los 7 años inmediatamente
anteriores al momento del inicio del
descanso o, alternativamente, 360
días cotizados a lo largo de su vida
laboral.
Estar al corriente en el pago de las
cuotas a la Seguridad Social.
Cuantías
Subsidio equivalente al 100% de
la base reguladora establecida
para la prestación de incapacidad
temporal derivada de contingencias
profesionales, o la de contingencias
comunes cuando no se haya
optado por la cobertura de aquellas,
aplicando el porcentaje de reducción
que experimente la jornada de
trabajo.
Gestión/Pago
Se llevará a cabo por la
correspondiente entidad gestora o
mutua de accidentes de trabajo y
enfermedades profesionales, con la
que el trabajador tenga cubiertas
Noviembre 2011
21
las contingencias profesionales
o, cuando no haya cobertura de
riesgos profesionales, con la que
tengan cubiertas las contingencias
comunes.
Plazos
La Entidad Gestora o la mutua
dictarán resolución expresa y
notificarán en el plazo de treinta días,
contados desde la recepción de la
solicitud.
Impresos y Documentación
Se aportará la solicitud en el
modelo aprobado a tal efecto y
los documentos necesarios para la
acreditación de la identidad y de las
circunstancias determinantes del
derecho.
Suspensión/Extinción
La prestación quedará en suspenso
por cualquier causa de suspensión de
la relación laboral o, en el supuesto de
alternancia en el percibo del subsidio, cuando se le reconozca al otro
progenitor.
La prestación se extinguirá por:
La incorporación plena del
beneficiario al trabajo.
Cesar la necesidad del cuidado del
menor.
Cuando uno de los progenitores cesa
en su actividad laboral.
Cumplimiento de los 18 años del
menor.
Fallecimiento del menor o el
beneficiario de la prestación.
Para más información puedes
consultar:
Real Decreto 1148/2011, de 29 de
julio, para la aplicación y desarrollo, en
el sistema de la Seguridad Social, de
la prestación económica por cuidado
de menores afectados por cáncer u
otra enfermedad grave.
www.seg-social.es
22
elaespaña
Noviembre 2011
elaespaña
La Asociación Española contra la
Leucodistrofia cumple 10 años
vida asociativa
H
ola, os saludo a todos.
En esta breve introducción, quiero
felicitaros por los diez años
de funcionamiento de nuestra
asociación y dar la bienvenida a las nuevas
incorporaciones.
Han sido diez años de trabajo y de éxitos,
que se deben principalmente al esfuerzo de
todos.
Lejos quedan, pero no olvidados, los
comienzos en la consulta de neuropediatría
del hospital del niño Jesús. Primero
transmitiendo la idea de formar un grupo
para defender intereses comunes. Un
propósito que fue entendido y abrazado
inmediatamente por los primeros padres a los
que se les comunicó.
Luego vinieron unos años de reuniones los
sábados por la tarde, en el despacho de la
biblioteca, sacrificando el tiempo libre, en los
que se fue gestando la asociación. Conmigo
estaban unos padres llenos de entusiasmo,
inmunes al desaliento y con una enorme fe en
lograr nuestro propósito. No podíamos fallar.
La experiencia de la enfermedad en sus
carnes instruía a los padres en lo que se debía
hacer. Eran tres los aspectos más acuciantes.
B
uscábamos:
Que la leucodistrofia fuera mas conocida
por los médicos encargados de diagnosticarla
y que la administración sanitaria se implicara
en proporcionar los medios materiales y
humanos necesarios.
Que nadie se encontrara desamparado y
padeciera solo los sufrimientos de tener un
niño afectado y
Que la investigación sobre el tratamiento
de las distintas formas de la leucodistrofia
cobrara nuevo impulso.
El primer aspecto se fue consiguiendo
organizando reuniones científicas con
los médicos investigadores y asistentes
de distintos hospitales de España y la
administración, como la realizada en el hotel
Meliá, hace algunos años.
El segundo logro cayó por sí solo, por
la solidaridad que todos mostraron y la
incorporación de una secretaria amable y
eficiente.
Y el tercero, muy importante, se acometió
incorporándonos a un grupo europeo de
estudio de las leucodistrofias, con los que
algunos médicos españoles celebrábamos
reuniones semestrales y compartíamos
nuestras experiencias. De esos contactos
surgió la posibilidad de diagnóstico en Francia
por la Dra. Odile del Pelizaeus y el tratamiento
por el Dr. Aubourg de la Adrenoleucodistrofia.
Mucho más se ha conseguido después,
con la incorporación de nuevos miembros
que han tomado el relevo y, movidos por
las necesidades de sus propios hijos, no
han regateado esfuerzos para avanzar,
beneficiándose todos.
Ahora, después de diez años, el niño se
ha hecho mayor y como a todos los padres
nos llena de orgullo el contemplarle. Pero
no podemos contentarnos con mirarnos el
ombligo.
M
ucho más queda por hacer.
Hay que continuar derrochando la
generosidad que siempre hemos mostrado
y no permitir que intereses particulares
prevalezcan sobre los generales. Esta
asociación nació solidaria, sin que sus
miembros buscaran más recompensa que
el logro de sus objetivos comunes y así debe
continuar o se disolverá sin remedio, en
múltiples grupos.
En esto las nuevas incorporaciones,
que llegan frescas, son una esperanza de
mantenimiento del nivel de esfuerzo que se
necesita. Se buscan personas que puedan y
quieran esforzarse desinteresadamente por
los demás. Con personas así no se puede
fallar.
Os felicito por vuestros logros, que han
conseguido hacer un hombrecito a este niño
que comenzó a gestarse hace diez años en
una sección de neuropediatría.
José María López- Terradas
Neuropediatra del Hospital Niño Jesús.
Miembro Fundador de la Asociación
Española Contra la Leucodistrofia.
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23
Encuentro anual
de familias
U
n año más, las familias de la Asociación
Española contra la Leucodistrofia se
reúnen para compartir unos días en
los que reencontrase, conocerse, recordar y
aprender mediante la experiencia compartida.
En el año 2011, el lugar elegido fue el
complejo turístico Molino de Cantarranas,
en Tielmes (Madrid), un complejo rural
especializado en turismo familiar, con una
gran oferta gastronómica y gran variedad de
actividades deportivas y de ocio. Un fantástico
entorno natural nos permitió disfrutar de una
ruta a caballo, en la que participaron los más
jóvenes y algunos de sus padres.
E
l encuentro tuvo lugar los días del 2 al 5 de
Junio, durante los cuales los 44 asistentes
disfrutaron de diversas actividades; entre
ellas destacó la proyección de un emotivo
video conmemorativo con motivo del X
aniversario de nuestra entidad.
“En estos encuentros he aprendido a
recibir ayuda y a prestarla, a veces
sólo escuchando o compartiendo
esas técnicas domésticas del día a
día que nos hacían la vida más fácil,
conviviendo y compartiendo las
primeras angustias de los nuevos
casos…”
Antonio Carrión.
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elaespaña
Noviembre 2011
Noviembre 2011
E
l pasado 7 de julio en el Polideportivo de Navalcarbón
(Madrid), se celebró el partido solidario “Amigos de
Zidane vs Amigos de Francescoli”, en beneficio de los
niños con Leucodistrofias.
Zinedine Zidane y Enzo Francescoli, padrinos de Football
Cracks, participaron en el partido benéfico y posteriormente
comparecieron en rueda de prensa ante los medios presentes
en el acto. En el partido participaron también los jugadores
David Belenguer y Laurent Viaud.
Foto de familia de los equipos
participantes en el evento
“Hoy es un día importante,
vamos a sudar y a luchar por ELA”,
Zinedine Zidane.
Zidane
y Francescoli
con la Leucodistrofia
Zidane y Francescoli ejercieron
de Padrinos, sacando al campo
a algunos de los niños de la
Asociación.
Football Cracks es el primer programa global
dedicado al fútbol, con un formato de ‘reality’,
que posee una clara vocación de descubrir
el talento a modo de concurso. El proyecto
busca nuevas promesas de este deporte,
entre jóvenes de todo el mundo -mayores de
16 años-, que aspiran a ser profesionales, o
bien, entre aquellos que han estado a punto
de convertirse en figuras del fútbol y que, por
diferentes razones, no pudieron conseguir su
sueño.
La ocasión sirvió para hacer entrega de 2
cheques: El primero, por parte de Hyundai por
valor de 6.000€. El Segundo de ELA-España
para Fundación ELA por valor de 10.000€.
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E
ste es el tercer año que Otero de Herreros acoge
las campañas de sensibilización y recaudación
de fondos a favor de ELA España, organizadas y
promovidas por la familia González – García.
En esta ocasión el rastrillo y su popular tómbola tuvieron
lugar el sábado 2 de Julio en el pabellón deportivo de Otero,
y contaron con la presencia como madrina del acto de Dña.
Pilar Estrada, Presidenta de la Fundación DAR, organización
que ha colaborado en más de una ocasión con ELA España.
Los asistentes al acto pudieron disfrutar de los
espectáculos ofrecidos por la Hermandad del Rocío se
Segovia y Batukada de La Losa quienes nos hicieron bailar a
diferentes ritmos.
Un desfile de moda amenizó la tarde del acto, para
cerrarse posteriormente con el sorteo de regalos y una
típica merienda segoviana.
El pasado 6 de junio, en el Parque
de San Julián, participaron
alumnos de los colegios Fray
Luis de León, Santa María de la
Expectación y Primo de Rivera.
L
a capital conquense acogió
el pasado 6 de junio, la
Carrera Solidaria contra la
Leucodistrofia en la que
participaron un millar de alumnos de
los colegios Fray Luis de León, Santa
María de la Expectación y Primo de
Rivera.
El acto de presentación ha contado
con la portavoz de la Asociación
Española contra la Leucodistrofia
en Cuenca, Raquel Sevilla; David
Belenguer como Padrino de ELAEspaña; el presidente en funciones
de la Diputación Provincial, Juan Ávila;
Alicia Fernández como representante
del Club Atletismo Cuenca y Francisco
García, miembro del Patronato de la
Fundación Seur.
Esta iniciativa se enmarca dentro
de la campaña “Ponte tus Zapatillas
y Vence la enfermedad”, impulsada
anualmente por la Asociación
Española contra la Leucodistrofia,
cuyo principio aúna educación, salud,
solidaridad y deporte. Su fin responde
a facilitar información y sensibilizar a
la población sobre las leucodistrofias,
al tiempo que se recaudan fondos
para el apoyo a las familias y la
investigación en este campo.
Colaboraron la Diputación Provincial
de Cuenca, el Club de Atletismo Cuenca
y la Fundación Seur.
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III Mercadillo
solidario Otero
de Herreros
Un millar de escolares participó
en la Carrera Solidaria contra la
Leucodistrofia, en Cuenca
“Sentí mucha satisfacción por la respuesta tan favorable
del personal docente y de los alumnos de los colegios
participantes, es una carrera que lleva muchos meses de
trabajo, pero ¡merece la pena!, los alumnos se implican
un montón, preguntan y entienden muy bien lo que es
una leucodistrofia y van mas allá, en casa explican a sus
familiares la enfermedad, implicándolos también. Este
año me quedo con la frase de un niño de 11 años «si de
mi dependiera curar la enfermedad, no correría 1km
sino 1000 para curar la enfermedad», sólo con eso ya
ha merecido la pena el esfuerzo. Es un homenaje que
dedico a todos los niños fallecidos por leucodistrofia y en
especial a mi niño Daniel. Animo a todos los papás a hacer
la carrera, son muy emotivas y gratificantes”
Raquel Sevilla.
Noviembre 2011
“Mi principal deseo es conseguir fondos para ayudar a niños que al igual que mi nieto
han nacido con una leucodistrofia.
Para nosotros supone un importante esfuerzo, esfuerzo que llevamos a cabo con la
mayor ilusión y que siempre tiene una recompensa, la gente cada vez nos conoce más,
nos apoya y me alegra poder decir que en Segovia las leucodistrofias ya no son las
grandes desconocidas. Aun así todavía queda mucho por hacer”
Paquita García Escudero.
Fiesta familiar
en Pedraza
E
El pasado 30 de Octubre, esta hermosa Villa
Medieval amurallada, acogió una fiesta familiar
a favor de ELA España, promovida por la familia
Segoviana González - García.
Su famosa tómbola, se complementó con la intervención
de “As de Diamantes”, un fantástico dúo de magos en
los que la ilusión, la música y el humor se mezclan con la
fantasía, y “El Arcón de la Reina”, cuyo excelente grupo de
animación hizo bailar y cantar a todas las familias.
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elaespaña
Noviembre 2011
elaespaña
Curso de Verano en Donosita:
«Las Enfermedades
Raras: Luces y sombras
de un problema
precisado de atención
pública»
Afectados por enfermedades raras cuentan su experiencia y reclaman más apoyos
C
ada testimonio
es distinto. Cada
experiencia, única.
Por ese motivo,
hay que atender a cada
historia de una forma
particular, específica. Esta
peculiaridad es uno de los
tantos problemas a los que se
enfrentan los afectados por
las llamadas enfermedades
raras. «Aunque igual habría
que abandonar el concepto
por el de enfermedad de
baja prevalencia, más acorde
con su naturaleza», explica
Alberto Meiro.
Alberto padece
adrenomieloneuropatía.
Se trata de un tipo de
leucodistrofia, enfermedad
que afecta a la mielina, la
sustancia que envuelve las
terminaciones nerviosas,
las ‘autopistas’ de los
impulsos. Es una enfermedad
degenerativa, y le dijeron
complicado: es inevitable
sentir angustia por el
futuro, incredulidad, culpa,
frustración, pero resulta un
alivio poner nombre a lo que
te pasa», contó el pasado mes
de julio en Donostia, en el
“es inevitable sentir angustia
por el futuro, incredulidad, culpa,
frustración, pero resulta un alivio
poner nombre a lo que te pasa”
que tarde o temprano iba
a terminar en una silla
de ruedas. «El momento
del diagnóstico resulta
ciclo de los Cursos de Verano
dedicado a las enfermedades
raras. Hasta ese diagnóstico,
Alberto tuvo que pasar por un
E
Sin descripción
aría, la primera hija de Ana
García, salió del hospital con un
diagnóstico de «meningitis decapitada
por los antibióticos», ya que había sido
M
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investigación debería verse como una
necesidad y no un negocio», reclama
Alberto. Ana, por su parte, añade
que lo fundamental es educar en la
integración y no en la segregación
desde la misma escuela: «De esta
forma, las personas con estas
enfermedades se sentirán mejor, y
los otros alumnos se acostumbrarán
a convivir con personas así, y en
el futuro reaccionarán con mayor
naturalidad».
viacrucis de pruebas, algunas «no muy
agradables», visitas a especialistas
y escarceos con curanderos y dietas,
todas sin resultado. «Hay mucho
mentiroso haciendo negocio con estos
asuntos», advierte.
s entonces cuando toca
enfrentarse a la realidad y
decidir qué postura adoptar. Hay
quien se estanca en la negatividad.
Alberto decidió que «no podía seguir
alimentando a la enfermedad 24 horas
al día», y pidió ayudas institucionales,
además de embarcarse en terapias
sustitutivas, como la fisioterapia e
hidroterapia. «Son efectivas y mejoran
la calidad de vida, y hay que tratar de
que si ‘suena la flauta’ y hay avances
médicos, tu cuerpo esté lo más
receptivo posible», explica Alberto. «Se
trata de adoptar una actitud positiva.
Aún recuerdo mis primeras caídas, mi
ego no lo podía soportar. Pero gracias
a la terapia psicológica salí de mi
concha y conté cosas que nunca había
contado».
Noviembre 2011
«La investigación debería verse como una
necesidad y no un negocio», reclama Alberto.
tratada como una infección.
María nació en 1983, un año antes
de que fuera descrita la enfermedad
que padece, síndrome de AicardiGoutières. Surge por mutaciones
en varios genes, que producen
calcificaciones en el cerebro, en los
ganglios de la base, y produce una alta
discapacidad.
Ana también contó su experiencia
en los Cursos de Verano: «Con María
aceptamos con naturalidad que iba
a ser diferente, pero al nacer Clara
estábamos incrédulos».
Clara es su tercera hija, y sufrió
el mismo proceso que María, pero
agravado. Fue entonces cuando
sospecharon que algo pasaba y
comenzaron a buscar por su cuenta,
hasta 2008 no se confirmó el
diagnóstico de su enfermedad. «Toda
la incredulidad dio paso a un gran
enfado con la clase médica. ¿Cómo es
posible que 20 años después de llegar
a la Luna aún no supieran diagnosticar
esto?», cuenta Ana.
T
anto ella como Alberto concuerdan:
es necesario más apoyo para que
estas personas «sean ciudadanos
de primera, como todos». En primer
lugar, desde las instituciones: «La
Alberto Meiro,
participante del curso
Berta, la segunda hija de Ana,
que nació en un perfecto estado
de salud, estudia ahora Medicina,
y quiere especializarse en
Neurología. «Supongo que me atrae
inconscientemente por lo que les
pasa a mis hermanas», dice. «Aún
así, el cerebro es el órgano más
interesante».
Fuente: www.diariovasco.com
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elaespaña
elaespaña
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“Una parte muy dura es la constante incertidumbre, no saber si tú
hijo llegará a hablar o incluso si alguna vez le oiré decirme mamá,
o gatear o caminar. Los padres y madres de niños sanos no suelen
pensar cuánto tiempo va a vivir su hijo, porque se supone que los
hijos suelen sobrevivir a los padres pero, en nuestro caso, esa duda
siempre está presente: ¿cuánto tiempo va a vivir mi hijo y en que
condiciones, que calidad de vida va a tener?, esto es muy duro”.
Aitana Gosalbez
I Marcha de sensibilización
sobre las Leucodistrofias
en Vigo
“¿Os imagináis concebir un bebé con todo tu amor e ilusión, verlo
crecer sano, reir, jugar, gatear…en definitiva, ser un bebe y que,
de pronto un día, te digan que sufre una enfermedad degenerativa
incurable? ¿Imagináis además, que te digan que no hay NADA que
se pueda hacer o que puedas darle, porque NO hay farmacéuticas
interesadas en investigar y encontrar un fármaco que pueda curarle?
¿Imagináis ver a ese bebé crecer y, al mismo tiempo, ir perdiendo
facultades en vez de ganarlas como todo bebé debería hacer?
Así es como se sienten muchos padres y madres y como me he
sentido yo, al descubrir que mi hija Noa padecía Leucodistrofia,
concretamente, la Enfermedad de Krabbe, que se da en un caso de
cada 150.000 bebés nacidos”.
Romina Goberna.
Noviembre 2011
C
on motivo del mes de concienciación sobre las
leucodistrofias, el pasado 24 de septiembre, tuvo
lugar en Vigo la Primera Marcha de Sensibilización
sobre las Leucodistrofias de España, a favor
de los derechos de las personas afectadas por estas
enfermedades. Esta marcha
surge con la iniciativa de dos
madres: una, madre de una niña
afectada por la enfermedad de
Krabbe y otra, madre de un niño
afectado por la enfermedad de
Pelizaeus-Merzbacher.
Tras la lectura de un
manifiesto en el Parque de
Castrelos, se inició la marcha a
lo largo de las principales calles
de Vigo hasta llegar a Puerta del
Sol, donde se cerró la marcha
con una suelta de globos, como
símbolo de apoyo a todas las
“Esperamos que el próximo año
podamos hacer la «Segunda
Marcha de Sensibilización por las
Leucodistrofias», además de en Vigo,
en el resto de ciudades españolas y
podamos decir que todo el país se
moviliza por la causa”
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familias que luchan cada
día contra esta terrible
enfermedad. Durante el
recorrido, se entregaron
500 folletos informativos
para acercar la realidad de
estas enfermedades a las
personas interesadas.
L
a marcha ha tenido
muy buena acogida,
tanto por las personas
que nos acompañaron,
como por parte de los
medios de comunicación
por el apoyo prestado en
la cobertura del evento. Por ello, queremos hacer llegar a
todas las personas que nos han mostrado su apoyo nuestro
más sincero agradecimiento.”
A través de las diferentes redes sociales se convoca a
nivel mundial una nueva marcha el último sábado de cada
mes de septiembre, como símbolo de la lucha contra las
leucodistrofias. En 2012, la fecha señalada será el día 29 de
septiembre.
Más información en: eraseunaveznoa.blogspot.com
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elaespaña
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elaespaña
“El motivo que me llevó a realizar este evento
claramente fue mi hijo, mi familia y todos los niños
presentes y no presentes - los cuales los llevo en mi
corazón - que padecen esta maldita enfermedad; Se lo
debía a todos ellos” nos comenta Rafa.
Aita
I Torneo Benéfico
de Pádel contra la
Leucodistrofia
C
on motivo del 10º Aniversario
de la Asociación Española
Contra la Leucodistrofia, la
delegación de ELA-España
en Córdoba, ha organizado el I
Torneo Benéfico de Pádel contra la
Leucodistrofia.
M
ás de 40 parejas participaron
en este evento deportivo
por categorías, que tuvo lugar los
pasados días 7, 8 y 9 de octubre en el
Real Aero Club de Córdoba.
E
l evento se desarrolló con carácter
abierto, a nivel provincial, con el fin
de apoyar la investigación en estas
enfermedades, para ello se habilitó
una fila cero y se desarrollaron
dos rifas benéficas, que tuvieron
lugar tras la entrega de trofeos, que
incluyeron grandes sorpresas como
una camiseta firmada por el equipo
de la Copa Davis, o un balón firmado
por los jugadores del Córdoba Club de
Fútbol, entre otras muchas.
L
a excelente respuesta ciudadana
y de diversas empresas, unida al
apoyo del Real Aero Club de Córdoba
hicieron que esta primera edición del
Torneo de Pádel en beneficio de la
Leucodistrofia fuera todo un éxito.
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“Creo que con este acontecimiento hemos aportado un
ínfimo granito de arena para que los investigadores con
sus pociones encuentren la varita mágica que mejore
la calidad de vida, y por qué no, que lleguen en algún
momento a curar esta enfermedad que padecemos la
gran familia de ELA.
Lo que a priori hemos obtenido ha sido un apoyo y
solidaridad a raudales que han demostrado personas
que, sin estar ligadas directamente a nosotros , han
querido con este evento apoyar nuestra causa, lo que
nos enseña con este gesto la verdadera grandeza del ser
humano “
Rafael Espino
Aitana Gosalbez
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elaespaña
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ela-francia
Inauguración de la galería de manos de ELA por
Michel Platini y Zinédine Zidane
L
a Asociación Europea contra el Leucodistrofias (ELA) inauguró su galería de las
manos el pasado domingo 12 de junio en la sede de la asociación en Laxou.
Para la ocasión estuvieron presentes Michel Platini y Zinédine Zidane, padrinos de
ELA desde hace muchos años. Son los primeros en haber dejado sus impresiones
en esta galería. La galería de las manos de ELA inmortaliza la impresión de
todas las personalidades que prestan una fuerte mano a la asociación ELA. Es
el símbolo del apoyo y el compromiso de todas los y las que están al lado de ELA
para luchar contra las leucodistrofias.
ela-suiza
Fin de semana de familias
elaespaña
ela-luxemburgo
Las camisetas con la caricatura de los hermanos
Schleck en venta por ELA-Luxemburgo
D
esde junio, una camiseta con la caricatura de Fränk y Andy Schleck, famosos
ciclistas luxemburgueses, está a la venta en favor de ELA-Luxemburgo. Los
dos hermanos consiguieron la hazaña de subir sobre el podio del Tour de Francia
el pasado mes de julio pasado, en 2ª y 3ª posición. Aceptaron caricaturizarse para
esta buena causa, sobre camisetas que se venden a 15€ cada una; la recaudación
se destina íntegramente a ELA-Luxemburgo.
Partido solidario por ELA
E
n el marco de la Fiesta de Europa 2010, ELA organizó un partido amistoso
de fútbol entre un equipo luxemburgués y una selección europea dirigida por
Zinedine Zidane y Luis Figo. Esta manifestación permitió recaudar 133.000€ para
la lucha contra las leucodistrofias.
ela-bélgica
ela-italia
Éxito en Jogging ELA « entre-empresas »
H
Ha sido un primer semestre de 2011 rico en eventos deportivos y sociales
para ELA-Bélgica. Los 5 Jogging entre-empresas realizados por OTAN, Wavre,
Liège, Namur y en transfronterizo, ha adquirido en esta nueva edición un ¡notable
éxito!. Cada vez más participantes, más equipos y, como resultado, más dinero
recaudado para el apoyo a las familias y a la investigación.
En este periodo del año se han contabilizado ¡más de 1.200 inscritos y 40.000€
recaudados!
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ELA
en Europa
E
l fin de semana de familias 2011 de ELA Suiza se desarrolló del 19 al 21 de
agosto en la espléndida región La Gruyere, en Charmey (FR). Las familias
participantes disfrutaron el viernes de una primera noche de convivencia en
compañía de Daniel Défago (Padrino de ELA). El sábado por la mañana tuvo
lugar la Asamblea General de ELA-Suiza y por la tarde se propuso la visita a la
chocolatería Cailler à Broc, en compañía de Neel Jani (Padrino de ELA). Antes de la
cena las familias pudieron disfrutar de un baño relajante en el hermoso balneario
La Gruyère. Domingo, el fin de semana terminó con una visita de las familias al
típico y famoso pueblo Gruyères, y una comida en el restaurante La Fleur de Lys.
El sol brillante y las sonrisas han marcado tres días en los que han disfrutado
los niños y las familias de la asociación. ELA-Suiza agradece muy sinceramente a
la Fundación Etoile Filante por cubrir los gastos de este magnífico fin de semana.
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Sensibilización sobre la enfermedad
P
or iniciativa de las familias de ELA- Italia, se han puesto en marcha varias
campañas esta primavera: la familia Cardinale sensibilizó a los clientes de
un supermercado cerca de Lecco, y dio a conocer la enfermedad organizando
también un acto de sensibilización en el parque de Grignetta. Además, la
familia Sapio ha contribuido a sacar del anonimato las leucodistrofias, dando su
testimonio en un centro comercial.
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un espacio para tí
ELA
H
CONTRA LAS LEUCODISTROFIAS
Jorge y su vida con Pelizaeus-Merzbacher
ola, mi hijo se
llama Jorge y
yo Belén. Para
empezar tengo que decir
que soy madre soltera
y que vivimos con mi
familia. Ante todo quiero
dar las gracias a mis
padres, hermanos, tíos,
primos y amigos por su
gran apoyo en todos los
sentidos.
Desde el primer día hasta
hoy, lucho todos los días
para que sean claros, no
oscuros. Pero las situaciones
vienen inesperadamente y
hay que hacer frente a ellas
de la mejor forma posible.
Aprendes que tu hijo tiene su
propio ritmo. Cuando te mira
y sonríe, te da un beso o te
echa los brazos lo que sientes
es indescriptible. Cualquier
gesto o acción que realiza
es aun más apreciada. El
amor que te hace sentir es tan
grande que no podrías pensar
que pudieras querer a alguien
más que a ti mismo. ¿En
cuantas ocasiones te pondrías
en su lugar sin pensarlo?.
ASOCIACIÓN EUROPEA
que llamar a un neurólogo
y empezando nuestra odisea
hasta poner nombre a la
enfermedad.
Al salir del Hospital
todavía tenía problemas
de deglución, pero a base
de paciencia y dedicación,
logramos que con el paso del
tiempo consiguiera beber de
un vaso y comer masticando
sin atragantarse. A día de hoy
come sin problemas cualquier
alimento, llegando a hacer
primer y segundo plato
además de postre, tanto en la
comida como en la cena.
También quiero aprovechar
para dar mi más sentido
agradecimiento a uno de
los pilares de mi vida el
DR.CAMPOS (neurólogo),
con el que llevamos desde que
Jorge nació hace 11 años,
por su apoyo incondicional,
por ayudarme a llevar la
enfermedad lo mejor posible,
asesorándome en todas las
dificultades, miedos y dudas
que surjan; afrontar que tu
hijo nazca con problemas, a
empezar con una innumerable
serie de pruebas que duraron
cerca de 6 años como
Resonancias simples y de 3
dimensiones, todo tipo de
Análisis de sangre, Punciones
Lumbares, Careotipos,
Estudios Genéticos,
Electroencefalogramas,
Potenciales Visuales y
Auditivos, Biopsia del
Musculo y de la Piel, etc…
Cuando Jorge nació, tuvo
su primer episodio de parada
respiratoria, ya que nació un
mes antes de lo esperado y su
garganta no estaba madura.
Por este motivo se cerraba
al llorar o al comer, siendo
alimentado durante un
mes por una sonda nasogástrica. Estando todavía en
el hospital, empezaron a ver
movimientos anormales de
Tu vida se convierte en una
los ojos (nistagmus) teniendo montaña rusa emocional y
lo único que puedes hacer es
luchar con tu propia cabeza
para pensar en positivo, ya
que no te puedes permitir
estar triste; cuanto mejor te
vea, más fuerte será él, más
ganas tendrá de luchar.
Se descartaron todo tipo
de Enfermedades tanto
Leucodistrofias como otras.
Cuando investigaron la
enfermedad de PelizaeusMerzbacher por primera
vez, fue negativa respecto a
la Duplicación de Gen PLP,
pero el Neurólogo estaba
convencido de ella, pidiendo
que se volviera a investigar
dando positivo, denominando
que tenía una Mutación
Puntual originando una
Delección del Gen PLP, no
siendo yo la portadora.
En estos años hemos
acudido al médico por
problemas con las flemas en
los pulmones producidas por
su escoliosis, que reduce su
capacidad respiratoria, pero
con la ayuda de su Pediatra,
sus Fisioterapeutas, una
máquina de Suero fisiológico
donde se puede incorporar
Ventolín, una máquina de
Succión de flemas por la
garganta y un pulsioxímetro
(medidor de saturación),
hemos podido evitar
problemas de Pulmonías,
Neumonías, Bronquitis, etc..
Anteriormente Jorge ha
realizado Rehabilitación,
Estimulación, Hidroterapia
(piscina), Terapias
Naturales, Delfines, Caballos
y Colegio de Integración.
Pero hace un año y medio le
diagnosticaron Epilepsia, con
su consiguiente medicación
que todavía tratamos
de normalizar (va por
periodos), teniendo que
incorporar a su dieta Batidos
Energéticos además de su
comida normal, para intentar
mantener su peso, ya que los
ataques le consumen mucha
energía.
En beneficio de su salud,
hemos tenido que reducir sus
actividades a Rehabilitación,
Estimulación e Hidroterapia,
ya que vimos que tanta
actividad unida a los ataques
le producía demasiado
cansancio físico.
Gracias a ELA ESPAÑA
puedo concentrarme en Jorge,
porque ellos me mantienen
informada de todos los
procesos y novedades relativas
a la enfermedad de mi hijo.
Llaman para informarse del
avance de Jorge y yo les llamo
si tengo dudas o lo necesito.
A veces, me pregunto si hago
todo lo que está en mis manos
para buscar una cura para
mi hijo, pero luego, pienso
en la Asociación, que está
haciendo ese esfuerzo por mí,
para que yo solo tenga que
preocuparme de que Jorge
sea feliz y tenga todo lo que
necesite para su cuidado.
Desde que nació Jorge
hasta este periodo, ha ido
perdiendo movilidad en el
cuerpo, además de otras
cosas que antes podía hacer correctamente como el
movimiento de caminar, si tú le sujetabas. Hemos
pasado de ser Hipotónicos en sus primeros años de
vida a ser Hipertónicos en los siguientes años siendo
actualmente Hipotónico otra vez.
Es un niño que le gusta mucho el contacto físico, le
encanta que le den besos, caricias y abrazos. Todas las
tardes nos dedicamos a dar paseos, realizamos masajes
corporales y respiratorios a la vez que jugamos. Así, de
esta forma se le facilita la expectoración.
Solo me queda decir que JORGE es mi mayor
tesoro y que doy gracias todos los días por haberle
tenido, porque cuando le veo riéndose o me da un
beso especial que solo me lo da a mí, no existe nada ni
nadie más.
JORGE TE QUIERO
ELA
2, rue Mi-les-Vignes B.P. 61024
54521 LAXOU CEDEX (Francia)
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