Modos de re-estructuración de un genoma

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Modos de re-estructuración de un genoma
-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes):
DELECIONES
DUPLICACIONES
INVERSIONES
TRANSLOCACIONES
-NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico):
ANEUPLOIDÍAS
POLIPLOIDÍAS
R! apareamiento homólogos…
DUPLICACIONES: Segmento cromosómicos,
brazos cromosómicos, cromosomas completos
o genomas completos que se repiten dentro
de una núcleo.
DUPLICACIONES
Afectan a:
-una base
-un gen
-parte de un gen
-una región cromosómica
-un cromosoma (o más)
-todo el genoma
DUPLICACIONES:
-Recombinación desigual
DUPLICACIONES:
-Intercambio desigual entre cromátidas hermanas
MODELO PARA EL ORIGEN DE LAS GLOBINAS
Ancestral
Globin gene
Duplication
Mutation
α
β
Transposition
Chromosome 16
Chromosome 11
α
ζ
ζ
Embryo
β
Duplication and Mutation
ε
γ
Duplication and Mutation
Γγ
α2 α1 ψθ
ε
Αγ
α
ψζ ψα2 ψα1
Fetus and
Adult
Embryo
Fetus
β
ψβ
δ
β
Adult
La percepción del color es un gen duplicado
R+B
G+B
SUB-FUNCIONALIZACIÓN. LA VISTA
Los humanos podemos distinguir 1500 tonos de color a partir de sólo 3
foto-opsinas distintas:
Los conos Azules absorben 445 nm
Los Verdes 535 nm
Los Naranja-Rojo 570 nm
-Las distintas opsinas presentan leves diferencias en la secuencia de
aminoácidos. En humanos las opsinas “roja” y “verde” difieren en 15 de
348 aa.
-Los genes que codifican las Opsinas se encuentran en el cromosoma
X. Los varones –sólo un cr X- pueden expresar un gen defectuosorecesivo y tener ceguera para el rojo/verde.
SUB-FUNCIONALIZACIÓN. LA VISTA
La divergencia rojo/verde aparece en los primates
X-linked
autosomal
Trichromatic
Human female
Trichromatic
Human male
Human male
(color blind)
ew world monkey
female
or
or
ew world monkey
female
ew world monkey
male
Dichromatic
Dichromatic
Trichromatic
or
Dichromatic
Los pájaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y
mariposas 5, mantis 10
A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto
distintos fenotipos
Alpha Human Satellite DNA
Secuencias de ADN alphoide en humanos
Consenso
Estructura interna y jerarquizada de las
secuencias alphoides
Estructura interna y jerarquizada de las
secuencias alphoides
Diferencias intracromosómicas
DUPLICACIONES:
-satélite (alfa)
Consecuencias genéticas de la recombinación en secuencias
altamente duplicadas
Diversificación
de las copias
Evolución intercromosómica de los satélites alphoides
Coktail de
Alphoides
Combinación de varios
La ventaja de ser “discreto” y “heterocromático”
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