4ª Clase

Papel de los genes en el desarrollo de
un individuo
¿Cómo se construye
un ser humano?
células somáticas
(100% DNA)
célula muscular
Fase embrionaria
células reproductoras
(50% DNA)
cigoto
blastocisto
Gametos
célula de glándula
digestiva
célula nerviosa
Papel del DNA en la construcción de un organismo
Papel de los genes en la construcción de un humano
cigoto
neurona
músculo
riñón
hígado
Primer nivel de
información: la secuencia
Segundo nivel de
información: el patrón de
expresión de los genes
Requerimientos biológicos para la
obtención de un embrión
Condiciones:
- Genoma (100% y de esa
especie)
- Entorno del óvulo
- Señal(es) de inicio del programa
embrionario
Fecundación
Clonación
Fecundación
Semanas 3ª a 5ª: Diferenciación de
las células embrionarias
Individualización
Semanas 6ª a 14ª: El embrión se
transforma en feto
Semanas 18ª a 22ª: Movimientos
sensibles del feto
Semanas 24ª a 26ª: “Cableado
cerebral”
Nacimiento: a las 38,5 semanas
aproximadamente
Semanas 6ª a 14ª: El embrión se transforma en feto
Primeras divisiones
(Pre-implantación< 1 semana)
• Unidad: comunicación e integración de las células
• Potencialidad
• Comienza la diferenciación celular
El blastocisto
(Implantación= 1 semana)
• Diferenciación celular en los tres linajes
celulares
• Se establece la comunicación con la madre
Ejes en los organismos adultos
Antero-posterior
Izda-dcha
Dorso-ventral
zigoto
blastocisto
El eje animal-vegetativo
• Polaridad presente en el oocito por la meiosis
• Aumentada por la fecundación
• Condiciona el plano de la primera división celular
Hepatocito
Fibroblastos (epiteliales)
Células madres pluripotentes embrionarias originadas de la masa interna del
blastocisto. Estas células madres pueden convertirse en cualquier tejido del cuerpo,
a excepción de la placenta. Solo las células de la mórula son totipotentes, capaces
de convertirse en cualquier tejido
Estas células
madre adultas
pueden
diferenciarse en
células de la
sangre y del
sistema
inmunológico.
En ciertos casos el cordón umbilical se dona a hospitales públicos. En España, por
ejemplo, el almacenamiento de los mismos se lleva a cabo en los bancos públicos de
cordón umbilical, de los que hay siete homologados en ese país (Madrid, Galicia,
Málaga, Asturias, Tenerife, Valencia y Barcelona)
Los genes Hox
Posición de los genes Hox a lo largo del
cromosoma y la correspondiente zona del
cuerpo de Drosophila melanogaster en
donde se expresan.
Mutante Antennapedia de Drosophila
melanogaster
Mutante bithorax
Expresión de los genes HOX a lo largo del
eje anteroposterior en ratones.
Aunque inicialmente se descubrieron en Drosophila melanogaster, los genes
homeóticos se han identificado en la mayoría de los seres vivos, incluidos los seres
humanos. En éstos, al igual que en el resto de los organismos, la mutaciones que
afectan
a estos genes son responsables de la aparición de alteraciones en el desarrollo
corporal
cromosomas 2, 7, 12 y 17
Polisindactilia en pacientes que tienen un
aumento de 7-14 alaninas en el gen
HOXD13, expansión que provoca una
ganancia de función de dicho gen.
polidactilia
Sindactilia parcial y simple
La aniridia es una mutación humana en la cual se pierde el iris y la retina es hipoplásica en
heterocigotos. En homocigotos hay letalidad fetal y pérdida completa de los ojos o del epitelio
olfatorio. La pérdida del iris del ojo parece estar causada por un defecto en el gen homeótico
PAX 6.
Funcionalidad de los genes humanos en la mosca Drosophila melanogaster. La
expresión del gen humano lhx2, en moscas mutantes (A) para un gen específico
del ala (apterous) induce el crecimiento de alas normales en (B).
El fallo en la diferenciación y división del prosencéfalo en el desarrollo embrionario
El complejo agnatia holoprosencefalia, es una malformación congénita mayor, casi
siempre letal, que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los
arcos branquiales, caracterizada por ausencia o hipoplasia severa del maxilar
inferior, posición anormal de los pabellones auriculares y holoprosencefalia
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Ref,; Cátedra de Ginecología y Obstetricia. Facultad de Ciencias Médicas, UNA, Asunción, Paraguay