carvajal sanchez angelica maria - Pontificia Universidad Javeriana

PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
Facultad de Ciencias Jurídicas
Tesis de Grado
“Algunos Aspectos Jurídicos del Genoma Humano”
Autores:
Angélica Carvajal
José Fernando Méndez
Agosto 31 de 1998
Santafé de Bogotá D.C.
INTRODUCCION
La evolución correlativa de las ciencias plantea permanentes retos para el conocimiento
humano, especialmente en un mundo en el cual se pretende segregar y especializar cada vez
con mayor énfasis las ramas del saber, en detrimento de la visión global e integradora que debe
caracterizar al científico.
Por ello la enorme dificultad que plantea un tema que, desde la óptica del hombre común,
proviene de la medicina o la biología sin que pudiera encontrarse relación alguna con la ciencia
jurídica, como es la genética y más específicamente el Genoma Humano.
Se entiende por Genoma la milimétrica sumatoria coordinada de genes que conforman el mapa
genético de los seres vivos. El estudio y comprensión de causas antes insospechadas para
dolencias y enfermedades corrientes, que hoy, gracias al permanente desarrollo de la técnica,
encuentran un sustento real de investigación en el llamado Genoma como herramienta para
solucionar y descubrir el remedio de tales males, fueron algunas de las razones que nos llevaron
a creer en la necesidad de profundizar sobre este tema.
Para entenderlo como Abogados, fue preciso comprender los conceptos básicos de la genética,
lo cual adquiere mayor relevancia cuando se entiende el nacimiento y el desarrollo histórico de
los adelantos científicos. Por ello los primeros capítulos del presente trabajo investigativo están
encaminados a que cualquier persona pueda introducirse al tema sin pretender agotarlo
totalmente pero sí entenderlo cabalmente.
Posteriormente, y es allí donde va encontrando la justificación de ser una Tesis de Grado de
Derecho, nos adentraremos en campos que comparten las diversas ciencias, especialmente en
lo que atañe a la bioetica y derechos humanos, para finalmente dedicarnos a aspectos
puramente jurídicos como las implicaciones del Genoma Humano en el Derecho constitucional,
comercial, comunitario, laboral y civil.
Al finalizar la lectura de esta obra, quien la haga podrá darse una idea de las complicados retos
que le esperan a la ciencia jurídica a medida que se vaya avanzando y consolidando el
conocimiento científico, por lo que en el futuro inmediato se deberá ir pensando en concretar
temas objeto de análisis por parte de los juristas enfocados hacia el Genoma Humano.
Así entonces, nuestra única pretensión con estas páginas es servir de precedente para las
investigaciones futuras, las cuales deberán ser más exhaustivas y específicas, para lograr una
mayor extensión en la solución de los problemas que se plantean con este tema, todo sin perder
de vista el análisis crítico desde la legislación vigente y aplicable a cuestiones que hoy necesitan
claridad y seguridad sobre los límites legales a que están sujetas.
Como ha quedado dicho, el Genoma es un componente común para los seres vivos, pero
nuestro estudio abarca principalmente el de los seres humanos, toda vez que es en él donde se
presentan los mayores retos y complicaciones a la hora de determinar la libertad de
investigación y los derechos y obligaciones que subyacen de ésta.
Finalmente, agradecemos la paciencia de todas las personas que colaboraron con su tiempo y
conocimiento para absolver las constantes preguntas que nos surgieron, sin cuya contribución
hubiera sido imposible culminar la elaboración de este escrito.
Los autores
CAPITULO l
ANOTACIONES PRELIMINARES
La genética siempre ha estado presente en nuestras vidas, sin embargo, desde la génesis de su
estudio hace poco más de un siglo, la entendíamos como una ciencia que estaba fuera del
alcance de nuestras decisiones, ella nos influía pero no podíamos nosotros influir en ella salvo
en lo que se refiere a escoger a nuestra pareja, sin que esta decisión se rigiera por fines
genéticos.
Hoy en día la situación es muy distinta, si lo que promete la ingeniería genética se hace
realidad, es bastante probable que en un corto tiempo podremos modificar la composición
genética de nuestros descendientes, de nosotros mismos y de seres ajenos a nuestras vidas
para nuestro beneficio.
Si antes nos sentimos en manos de la genética, de ahora en adelante la genética estará bajo
nuestro dominio. Es por eso que el Derecho entra a jugar un papel de gran relevancia para
evitar excesos buscando la primacía de los derechos humanos por encima de cualquier capricho
personal.
Como será reseñado más adelante, ya existen instrumentos jurídicos internacionales de carácter
vinculante en este campo, de la misma manera que muchos de los países pertenecientes a la
Unión Europea han consagrado legalmente parámetros para la utilización de las aplicaciones de
la ingeniería genética.
1
La bioética1 ha venido desempeñando un papel esencial en la
“La ética médica o bioética, estudia los asuntos morales en los campos de tratamiento médico e investigación. El
término también es usado en ocasiones más generalmente para describir asuntos éticos en las ciencias de la vida y la
distribución de recursos médicos escaso. Los campos profesionales que tratan con asuntos éticos en medicina
incluyen la medicina, la enfermería, el derecho, la sociología, la filosofía y la teología aunque en los últimos años del
siglo 20 la ética médica ha sido reconocida como una disciplina independiente. Tomado de Microsoft Encarta 1998 a
través del Centro de bioética.
orientación de esta regulación, pues ha puesto de relieve los peligros de la manipulación
genética: el gran riesgo de deshumanización del individuo, de desarrollar una “antropotecnia”.
Quizás se ha hecho demasiado énfasis en la clonación, dejando de lado otra clase de
manipulaciones que pueden resultar igualmente riesgosas para la dignidad del individuo. De
tales aplicaciones nos ocuparemos a lo largo de esta tesis y en el desarrollo de todas ellas es
patente la necesidad de que el Derecho haga primar con su poder de coerción los derechos del
ser humano.
Varios temas aparecen a primera vista como problemáticos:
¿Puede hablarse de una santidad del genoma, es decir, de una intocabilidad del mismo?,
¿Estando en la posibilidad de evitar una enfermedad o defecto degenerativo debemos
abstenernos de intervenir y modificar el genoma de un individuo?, ¿Existe una responsabilidad
transgeneracional?, ¿Tenemos el deber de hacer a las generaciones venideras más “perfectas”:
más sanas, más inteligentes, atléticas y mejor parecidas?, ¿Debemos respetar el derecho de
seres que aún no existen a tener defectos que pueden resultar a primera vista incapacitantes
para tener una aceptable “calidad de vida” o defectos incómodos o “aguafiestas” pero no
inhabilitantes?.
“Hace ahora dos siglos que Kant formuló su imperativo categórico: “Obra de tal
modo que la máxima de tu voluntad pueda valer siempre, al mismo tiempo,
como principio de una legislación universal”. O, según la fórmula de la
Introducción a la metafísica de las costumbres. “obra de tal modo que uses la
humanidad, tanto en tu persona como en la persona de cualquier otro, siempre
como un fin al
mismo tiempo y nunca solamente como un medio”. Cabe
preguntarse qué entendía Kant por Humanidad cuando escribía estas frases.
Probablemente pensaba que la Humanidad se cricunscribía al ámbito de los
vivos.....Al moralista Kant le sucedía lo que antes comentábamos de los juristas,
que les cuesta concebir a los seres humanos futuros como sujetos de derechos”
“Hoy la prespectiva es muy distinta. Para verlo basta abrir un libro que hoy goza
de justa forma, The imperative of Responsability, del filósofo Hans Jonas cree
que por vez primera en la historia hemos de introducir en el imperativo
categórico no sólo la Humanidad presente sino también la futura. En
consecuencia, dice Hans Jonas, el imperativo categórico debe reformularse en los
siguientes términos: “Actúa de tal modo que los efectos de tu actuación sean
compatibles con la permanencia de la genuina vida humana”, o también: “Actúa
de tal modo que los efectos de tu acción no sean destructivos de la posibilidad
futura de tal tipo de vida”; o, simplemente, “No comprometas las condiciones de
una continuación indefinida de la humanidad sobre la tierra”.
“Muy similar es la posición mantenida por Ronald M. Green. A la pregunta:
“¿cuáles son nuestras obligaciones morales respecto a las generaciones
futuras?”, Green cree que no se puede responder con criterios decisionistas o
utilitaristas, sino desde posturas como la de Kant o la de Rawls, que a fin de
cuentas pueden siempre resumirse en la famosa Regla de Oro. “Ponte a ti mismo
en el lugar del otro”. De acuerdo con estos criterio, Green cree posible formular
el siguiente principio moral: “Estamos obligados a hacer lo posible por asegurar
que nuestros descendientes tengan los medios para una progresiva mejor calidad
de vida que nosotros, ya que, como mínimo, no queden en una situación peor
que la actual por nuestras acciones”.2
¿Debe la ciencia limitarse?, ¿Hay un límite al conocimiento y aplicación científica o esta debe
extenderse hasta los confines mismos de la génesis humana?, ¿Estamos haciendo “terrorismo”
al señalar los posibles riesgos de la aplicación genética y al imaginarnos el peor escenario
posible?, ¿Estamos obstaculizando un procedimiento científico esencialmente bueno para el ser
humano y su medio ambiente?, ¿Realmente estamos ante una situación pre-hecatombe?
“El año 1987 publicó un conocido genetista, David Suzuki, una interesante
autobiografía titulada Metamorphosis. Stages in a Life. Cuenta en ella cuál era el
2
Diego Gracia. “Introducción a la Bioética”. Editorial El Búho, Bogotá, pag. 59.
talante ético que le transmitieron a él, como a todos sus otros compañeros, los
grandes biólogos y genetistas de finales de los años 50. “Durante los años de
estudios especializados –escribe-, los científicos en ciernes nos veíamos
fuertemente condicionados. Nuestros valores y creencias se formaban de
acuerdo con los principios profesionales de la época. Nos inculcaban que la
ciencia siempre es buena y beneficiosa para la humanidad. Cuestionar la ciencia
y sus consecuencias a veces negativas (como las armas nucleares y los residuos
tóxicos) suponía ser antiintelectual e impedir el progreso. Cualquier sugerencia
en el sentido de impedir aquella investigación que pudiera ser potencialmente
peligrosa constituía un ataque fundamental contra el derecho absoluto del
científico a la libertad de investigación. Durante aquellos años nos impregnamos
de tales valores “sagrados” frecuentemente de forma inconsciente” (David
Suzuki, Metamorfosis. Etapas de una vida, trad. esp., Barcelona, labor, 1990,
p.119).”
“Años después, en 1966, Suzuki tiene que dar una charla sobre clonación e
ingeniería genética en una residencia de estudiantes. Al terminar, le preguntan
por las consecuencias previsibles de la aplicación incorrecta de la ingeniería
genética. Suzuki responde que lo suyo es sólo ciencia básica realizada en la
mosca del vinagre. Un estudiante llamado Marty le contesta que eso no es una
justificación, ya que a partir de esos datos, otros sacarán las consecuencias
negativas, como pasó en el caso de la energía atómica. Esta intervención dejó a
Suzuki sin argumentos. Y escribe en su biografía. “Durante aproximadamente un
año interrumpí mi trabajo de investigación. El trabajo en el laboratorio continuó,
pero yo estaba allí como un sonámbulo tratando de decidir si podía o no
continuar” (p.179). Esta es nuestra situación. Lo mismo que los físicos nucleares
fueron expulsados del paraíso cuando estallaron las bombas nucleares en
Iroshima y Nagasaki, los biólogos moleculares saben que tiene en sus manos
instrumentos de excepcional poder constructor y destructor. Su trabajo tiene que
tener una legitimación extracientífica y ésta no puede venir más que del campo
de la ética.”3
¿Hasta dónde debemos intervenir?, ¿Debemos no sólo efectuar una intervención negativa sino
también una positiva?, ¿Estamos ante un resurgir de practicas eugenésicas?.
En caso de una intervención terapéutica en el genoma, ¿Qué debe entenderse por enfermedad?,
es decir, ¿Cuáles enfermedades son de origen genético y cuáles no?.
“Apenas pasa una semana pasa sin que la prensa popular anuncie el
descubrimiento de la base genética de una nueva enfermedad o rasgo, Los
científicos y los medios acentúan cada vez más la importancia de los
determinantes genéticos de quiénes somos y como funcionamos. Me referiré a
este punto de vista de que la mayoría de los factores significativos para entender
y tratar las enfermedades son genéticos como “reduccionismo biomédico”. A la
vez que la marea del reduccionismo biomédico se ha alzado, el muy cercano
concepto de enfermedad genética se ha expandido de muchas interesantes
maneras.....Como muchos comentaristas lo han notado, el concepto de
enfermedad genética se ha expandido durante los últimos veinte años. Ha
cambiado de denotar un simple y sencillo defecto a abarcar rasgos poligénicos
que tienen menos de un 100% de heredabilidad. Estos es, la enfermedad
genética ha venido a incluir cualquier rasgo que incluya un componente genético,
aún si es menos de un cien por ciento heredable. Así, enfermedades del corazón,
algunas formas de cáncer y la diabetes fueron añadidas a la lista de
enfermedades genéticas. Finalmente, el concepto expandido llegó a incluir rasgos
complejos de comportamiento donde la evidencia de heredabilidad es menos
clara. Ha llegado a ser ampliamente sostenido que el alcoholismo, la
esquizofrenia, y posiblemente aún la criminalidad son también enfermedades
genéticas””.
3
4
4
Diego Gracia, op. Cit. Pag. 104-105.
David Magnus. “Gene Therapy and the concept of genetic disease”. Tomado de Ethics and Genetics Paper.
¿Las nuevas terapias génicas están sólo al alcance de quienes pueden pagarlas?, ¿Debe la
seguridad social suministrar tratamientos a las capas más pobres de la sociedad? De no ser así,
¿Estamos ante el surgimiento de una nueva forma de discriminación social dónde los ricos serán
los más sanos, sus hijos los mejor dotados y los pobres los portadores de todos los defectos y
enfermedades que podrían solucionarse con la intervención genética?.
¿Se logrará un “acuerdo universal” sobre la necesidad de limitar ciertas prácticas, o tendremos
que hacer frente a “paraísos genéticos” donde todo estará permitido, cortando así toda
posibilidad de lograr una efectiva protección de la dignidad humana en todo el planeta?.
Ante preguntas de tan difícil respuesta, que plantean dilemas éticos tan delicados,
representantes de las principales religiones del mundo se han pronunciado, abriendo la
posibilidad para una práctica dignificante de la ingeniería genética, y advirtiendo de los peligros
de la eugenesia y de la “cosificación” del ser humano.
Por ejemplo, la Iglesia Católica, desde
los principios de la “revolución genética”, advirtió que:
“Una intervención estrictamente terapeútica cuyo objetivo explícito sea la
curación de varias enfermedades como aquellas que tienen su raíz en
deficiencias cromosomales, sería en principio, considerada como deseable,
provista dirigida a la verdadera promoción el bienestar personal del hombre y no
infringe su integridad o empeora sus condiciones de vida. Tal intervención, en
verdad, caería dentro de la lógica de la tradición moral cristiana, como dije
hablando a la Academia Pontificia de Ciencias en 0ctubre 23 de 1982”.
“Pero aquí vuelve la pregunta. Verdaderamente es de gran interés saber si una
intervención en la herencia genética que vaya más allá de los límites de lo
terapéutico en estricto sentido sería considerada así mismo como moralmente
aceptable. Para que esto sea verificado, varias condiciones deben ser respetadas
y ciertas premisas aceptadas. Permítanme recordar algunas de estas:
La naturaleza biológica de cada persona es intocable en el sentido que es
constitutiva de la identidad personal del individuo a través del curso de su
historia. Cada persona humana, en su absolutamente única singularidad, está
constituida no sólo por su espíritu, sino también por su cuerpo. Así, en el cuerpo
y a través del cuerpo, se toca a la
persona en su concreta realidad. Para
respetar la dignidad del hombre, consecuentemente, equivale a salvaguardar su
identidad o el “corpore et anima unus”como dice el Concilio Vaticano II.”
“Está en las bases de esta visión antropológica que se debe encontrar el criterio
fundamental para la toma de decisiones en el caso de intervenciones no
estrictamente terapéuticas, por ejemplo, aquellas que apuntan al mejoramiento
de la condición biológica humana.”.
“En particular, esta clase de intervención no debe infringir el origen de la vida
humana, esto es, la procreación unida a la unión, no sólo biológica sino también
espiritual, de los padres, unidos por el lazo del matrimonio. Debe, en
consecuencia, respetarse la dignidad fundamental del hombre y la naturaleza
biológica común que está en la base de la libertad, evitando manipulaciones que
tiendan a modificar la herencia genética y a crear grupos de hombres diferentes
y el riesgo de causar nuevos casos de marginización en la sociedad.”.
“Además, la actitud fundamental que inspira la intervención de la que estamos
hablando no debe fluir de una mentalidad racista y materialista dirigida al
bienestar hermano que es, en realidad, reduccionista. La dignidad del hombre
trasciende su condición biológica.”.
“La manipulación genética deviene arbitraria e injusta cuando reduce la vida a un
objeto, cuando olvida que está tratando con un sujeto humano, capaz de
inteligencia y libertad, digno de respeto cualesquiera que sean sus limitaciones; o
cuando trata a esta persona en términos de criterios no fundados en la realidad
integral de la persona humana, bajo el riesgo de infringir su dignidad. En este
caso, se expone al individuo al capricho de otros, privándolo de su autonomía.”.
La religión judía ha estado también muy al tanto de la investigación.
“La investigación genética, la terapia génica y otras aplicaciones de la ingeniería
genética son permitidas por el Judaísmo cuando son usadas para tratamiento,
cura o prevención de la enfermedad. Tal manipulación genética no se considera
como una violación de la ley natural de Dios sino una legítima implementación
del mandato bíblico de sanar. Si la enfermedad de Tay Sachs, la diabetes, la
hemofilia la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington u otras enfermedades
genéticas pueden ser curadas o prevenidas por la cirugía genética, ciertamente
está halachicamente permitido.”.
“El sondeo genético premarital es alentado en el Judaísmo por el propósito de
desanimar el riesgo marital de una enfermedad fatal con la de Tay Sachs. El
sondeo neonatal para condiciones que son tratables como la fenilquetonuria es
ciertamente deseable y aun requerida por la ley judía. El sondeo preimplantatorio
y el uso solamente de cigotos sanos para la implantación en el útero de la madre
para prevenir el nacimiento de un niño afectado está también probablemente
sancionado por la ley judía.”.
“Si estas técnicas de reproducción asistida pueden ser usadas para escoger el
sexo de la descendencia para prevenir el nacimiento de un niño con
enfermedades ligadas al sexo como la hemofilia, no ha sido todavía regulado por
los modernos decisorios rabínicos. El monitoreo prenatal con el intento específico
de abortar no está permitido por la mayoría de las autoridades rabínicas aunque
una minoría lo permite “bajo gran necesidad” No tener niños si ambos padres
son portadores de enfermedades genéticas como la de Tay Sachs no es una
opción judía. Es preferible un sondeo preimplantatorio. Todos los resultados de
los test preimplantatorios deben ser confidenciales. Para mejorar rasgos físicos y
características como altura, color de ojos y cabello, rasgos faciales y similares es
mal visto en el Judaísmo si no sirve para propósitos médicos o sicológicos. La
clonación de microorganismos como bacterias y virus para el beneficio del género
humano como la síntesis de la insulina, el desarrollo de hormonas y una amplia
variedad de sustancias terapéuticas para tratar y curar enfermedades es
ciertamente permisible. Pero desatar una superbacteria en el mundo para
propósitos no terapéuticos y quizás aún perversos, es totalmente contrario a la
ética Judía. La clonación de un hombre es prohibida como una violación de la
organización Divina del mundo y de la creación del hombre a la imagen de Dios.
El Rabino Immanuel Jakobovits expresa sentimientos que debemos acoger en el
corazón:
Es indefendible iniciar experimentos incontrolados con efectos incalculables en el
balance de la naturaleza y la preservación de la incomparable espiritualidad del
hombre sin una evaluación cuidadosa de las consecuencias probables de
antemano. La Cirugía de repuestos y la ingeniería genética pueden abrir un
capítulo maravilloso en la historia del sanar. Pero sin un previo acuerdo sobre las
restricciones y estrictas limitaciones, tales como la mecanización de la vida
humano puede también ser el anuncio de desastres irrecuperables resultantes de
la preservación de la naturaleza, de valorar a los seres humanos por su potencial
como herramientas de repuesto, como donadores de esperma o incubadora
vivientes y de remplazar el destino sin par de la personalidad humana por tubos
de ensayo, jeringas y computadores artificiales y sin alma. El hombre, como la
delicada y balanceada fusión de cuerpo, mente y alma, no puede ser nunca el
mero producto de las condiciones de laboratorio y la ingenuidad científica. Para
llenar su destino como una criatura a la imagen de su Creador, debe ser
generado y alcanzado como fruto de la unión íntima y amorosa de marido y
mujer, de padres identificables que velen por el desarrollo de su descendencia y
de un hogar que provea de cálido afecto y compasión.”.
Y en cuanto a la religión musulmana:
“De acuerdo a Vardit Rispler-Chaim, del Departamento Arábico de la Universidad
de Haifa en Israel, hay dos actitudes hacia la investigación genética dentro del
Islam.
“ La primera, expone que la investigación científica dirigida al
descubrimiento de los misterios en la creación de Dios es un deber religioso.
Cualquier cosa que pueda mejorar la calidad la calidad de vida humana, la salud
humana y las condiciones económicas humanas son recomendadas y
recompensadas por Alá, por lo tanto no hay objeción a la crianza genéticamente
dirigida en agricultura, por ejemplo”. “La segunda actitud expone que los
científicos asumen el rol de Dios cuando ellos realizan experimentos en
genética." .
“Los modernos comentadores coránicos apuntan a que hay más pocos
desórdenes genéticos en niños nacidos de padres que no son parientes cercanos
que en aquellos de padres que lo son. Cerca del 50% de los matrimonios en
árabes israelíes se dan entre primos en primero y segundo grados. “.
“De acuerdo al Corán, se cree que la leche de la madre contiene más información
genética que la sangre, y así un niño y una niña que fueron amamantados por la
misma mujer más de un cierto número de veces durante los primeros dos años
de sus vidas, son considerados hermanos y no se pueden casar. “.
“Los abortos después de un diagnóstico prenatal no están religiosamente
condenados. La única justificación religiosa para un aborto es salvar la vida de la
madre. En la práctica, sin embargo, muchos musulmanes consideran moralmente
permitido experimentar con fetos de menos de 120 días de gestación. Porque la
encarnación del alma, que convierte al feto en persona, no ocurre sino hasta los
120 días. Existe también una indulgencia grande hacia los abortos antes de los
120 días, lo cual hace posible el diagnóstico prenatal para quienes lo deseen.”. (
La Dra. Rispler-Chaim presentó sus comentarios en la conferencia del
Pensamiento y la Práctica Eugenésica en la Universidad de Tel Aviv, Israel, mayo
26 al 29 de 1997)
5
Actualmente, constituye una preocupación mundial el tema de la aplicación genética, y existe
consenso en que corresponderá al Derecho regular sus abusos, siempre teniendo como base las
conclusiones bioéticas de organismos internacionales preocupados por el devenir de la
humanidad ante estos descubrimientos. La conciencia de autorregulación no es el común y el
público en general carece de la suficiente información a la hora de tomar decisiones que
involucran aspectos genéticos6, así que para prevenir que vulneren los derechos del individuo
debemos acudir, como ya lo advertimos, a un mecanismo coercible y general: el Derecho.
El Derecho regula la vida en sociedad del individuo, y la genética vendrá a ser el pan de cada
día en la vida de todos nosotros afectando no sólo a cada una de las personas que deciden, sino
a toda su entorno social presente y futuro. El Derecho se verá entonces, se ve ya, íntimamente
relacionado con la ciencia, abriendo caminos justos para ella y los seres que son sus receptores.
Pero en este nuevo camino, el Derecho deberá cambiar para adaptarse y lograr una efectiva
protección de la vida del individuo y de la sociedad en la que vive, el Derecho de la revolución
genética será un nuevo Derecho, en el que algunos de sus más antiguos y arraigados conceptos
deberán evolucionar para enfrentarse a una nueva realidad.
5
Tomado de “The gene letter” magazin online, agosto de 1997, disponible en www.geneletter.org/o897/islam.htm.
“....en los Estados Unidos la mayoría de los científicos no reciben más de unas pocas horas de formación en ética,
la mayoría de los médicos no tienen entrenamiento en genética, y fue revelado en 1997 que menos del 16% de
aquellos que se sometieron a test genéticos para medir sus suceptibilidad al cáncer fueron consultados...” tomado de
Ehical issues in genetics in the next 100 years by Glenn Mc Gee. Lecture presented in Kobe, japan to the Unesco
Asian Bioethics Congres; Kobe & Fukui Japan, November 6, 1997. Disponible en
www.med.upenn.edu/~bioethic/genetics/articles/3.mcgee.kobe.html
6
CAPITULO ll
ASPECTOS GENETICOS
Generalidades
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula básica de la vida, en ella está contenida toda
la información que modela a cada ser.
La molécula de ADN está localizada en el núcleo de todas las células de cada organismo y se
compone de dos largos hilos que se tuercen en espiral semejando una escalera de caracol. Cada
uno de estos hilos se componen de fosfatos y de moléculas de azúcar (desoxiribosa). Los hilos
están unidos de frente por bases nitrogenadas unidas en pares. ¿Qué son las bases? Digámoslo
de esta manera: los átomos forman moléculas, las moléculas macromoléculas, y son estas las
que forman las bases, en este caso, moléculas cuyo compuesto principal es el nitrógeno. Cada
base está pegada a una molécula de azúcar y unida de frente por un lazo de hidrógeno a otra
base. En el ADN encontramos cuatro clases de bases: adenina, guanina, citosina y tiamina. El
ADN de cada ser tiene millones de bases que siguen un orden determinado. Hay variaciones de
especie a especie y de ser a ser. El ADN del ser humano se compone de 3.000 millones de
bases.
Estas bases tienen una particularidad: se unen siempre con una misma pareja, es decir, la
adenina siempre estará pegada por el lazo de hidrógeno a la tiamina, y la guanina a la citosina.
Valga aquí anotar que no sólo el núcleo de la célula contiene ADN, aunque sí la cadena
principal; pero es también normal encontrar ADN en el citoplasma (cuerpo de la célula que
rodea el núcleo).
Al hablar de genética, se menciona siempre a los cromosomas, estos vienen siendo como el
empaque en que se compacta el ADN al momento de la mitosis (la que explicaremos más
adelante). El ser humano cuenta con 46 cromosomas que también se presentan emparejados,
por eso se habla de 23 pares. Básicamente lo que sucede es que la muy larga molécula de ADN
se corta en 46 pedazos que se organizan en parejas. Como es sólo así que se puede visualizar el
ADN, por lo general se dice que determinado rasgo está determinado por un gen que se
encuentra en un cromosoma determinado. Eso sí, cada uno de los cromosomas miembros de un
par no es igual a su pareja, pero siempre escoge la misma, se llaman entonces cromosomas
homólogos. Esto quiere decir que en cada ser humano, por ejemplo, la pareja número uno de
cromosomas será igual, salvo sus cambios internos. Pongámoslo de esta manera: el edificio ADN
1a, siempre estará al frente del edificio ADN 1b, el edificio ADN 1b siempre tendrá igual número
de apartamentos, con igual número de cuartos etc. (salvo en el caso de una mutación genética),
pero la manera como están distribuidos esos cuartos en el apartamento y la sumatoria de sus
muebles variará en cada ser humano.
Mencionamos en el párrafo anterior la palabra gen, ¿Qué es un gen?. Es el conjunto de bases
(que no necesariamente se presentan seguidas en el ADN) que determinan un rasgo, una
característica. El alelo es la diferente “forma” o “esquema” de un gen que determina formas
alternas de una misma característica, por ejemplo, existe el gen del color de los ojos: una de las
formas (alelo) de este gen determinará que Juan Pérez tenga los ojos cafés, otro alelo que
Rosita Rosas los tenga azules etc. Sin embargo, es necesario advertir, que por lo general una
determinada característica no es producto de un solo gen sino de reunir una cierta cantidad de
genes. El ser humano tiene de 50 mil a 100 mil genes.
Veamos lo que nos dice la doctrina al respecto:
“Cada gen, esto es, cada sitio específico en un cromosoma que afecta un rasgo particular, es así
mismo representado por dos copias, una proveniente de la madre y otra del padre. Cada copia
se localiza en la misma posición en cada uno de los miembros del par de cromosomas del cigoto
(el resultado de la unión de óvulo y espermatozoide ) Cuando las dos copias son idénticas, se
dice que el individuo es homocigoto para ese gen en particular. Cuando ellas son diferentes,
esto es, cuando cada padre ha contribuido con una forma diferente, o alelo, del mismo gen, se
dice que el individuo es heterocigoto para ese gen. Ambos alelos son llevados en el material
genético del individuo, pero si uno es dominante, solamente ése será manifestado”.7
¿Qué es esto de la dominancia? La segunda de las leyes de Mendel nos dice que en ocasiones la
presencia de un alelo es suficiente para determinar una característica, en otras, se requiere que
el alelo que heredamos de nuestro padre sea igual al que heredamos de nuestra madre para
que tengamos determinado rasgo.
En el caso del gen del color de los ojos, para que Juan tenga los ojos azules el gen del color de
los ojos que hereda de su padre debe ser el alelo de azul y que el gen del color de los ojos que
hereda de su madre sea también el de azul. Eso quiere decir que el color azul de los ojos es
recesivo: se necesitan dos alelos iguales para producirlo. Pero para que Juan tenga los ojos
cafés sólo es necesario que herede una copia del alelo café, ya sea de su padre o de su madre,
un solo alelo café bastará para que tenga los ojos cafés, ese alelo se impondrá al alelo de otro
color que haya sido heredado del otro progenitor. Y esto se da porque el gen del color de ojos –
alelo café es dominante.8
¿Cómo es que un gen determina una característica? Por el fenómeno de la transcripción.
La función de los genes es la de ser portadores de información, esa información se vuelve una
característica de la siguiente manera: Hay una molécula que se forma como copia del ADN sólo
que en ésta las bases de guanina son reemplazadas por las bases uracilo, esa molécula es el
ARN (ácido ribonucleico). Existen varias clases de ARN, entre ellos el mensajero y el de
transcripción.
El ARN es necesario porque el ADN debe quedar intacto, es como el original de un libro (que
debe ser inmutable para futuros usos) al que se le saca fotocopia, la fotocopia es el ARN.
¿Cómo se produce esta fotocopia o transcripción?
7
Microsoft Encarta, 1994 Edition.
“Parte del ADN de alguna manera se desenrolla del cromosoma, y los dos hilos se separan en
una porción...uno de los dos hilos sirve como una plantilla sobre la cual se forma el ARN, con la
ayuda de una enzima llamada polimerasa”9
¿Por qué sólo uno de los hilos? Porque las bases, como si fueran imanes, siempre se unen con
la misma pareja, si tenemos una citosina se unirá con una guanina, no es necesario que
copiemos las dos, porque al saber que va la citosina se entiende que obligatoriamente se va la
guanina.
La polimerasa actúa de esta manera: en la célula están flotando bases sueltas, aquella las trae
para que se unan a ese hilo que se acaba de separar.
Ese ARN que se forma es el ARN mensajero (ARN-m), la “fotocopia mensajera”se mueve hacia
unas estructuras celulares llamadas ribosomas; imaginémonos un hilo que va insertándose en
esferas para hacer un collar de perlas y tendremos una imagen de cómo el ARN-m10 y los
ribosomas actúan. En la medida que cada ribosoma va pasando por el ARN-m, lee sus bases,
esta lectura se llama traducción y se lleva a cabo gracias a otro tipo de ARN: el ARN de
transferencia o ARN-t (el cual se produce en otro segmento del ADN según el proceso ya visto).
“En uno de los lados de la molécula de ARN-t se encuentra una tripleta de bases. El otro lado
es una región a la cual un aminoácido específico se “pega”(con la ayuda de una enzima). Esta
tripleta de bases en cada ARN-t es complementaria una particular secuencia de tres bases
(llamada codón) en la hebra de ARN-m- Debido a esta complementariedad, esa tripleta que
lleva pegada cada molécula de ARN-t (llamada anticodón) es capaz de reconocer y adherirse al
codón que en ese momento va atravesando el ribosoma. Por ejemplo, la secuencia uracilo-
8
Se da el caso de donominancia: dos alelos diferentes son dominantes, y Juan los recibió ambos, uno de su pare y
uno de su madre.
9
Microsoft Encarta, 1994 Edition.
10
“En 1977 se descubren los “intrones”, segmentos del ADN que establecen las puntuaciones entre los significantes,
y se concibe que los mismos deben cortarse, eliminarse, entre la transcripción y la traducción. EL ARN-m es editado,
así que la traducción se hace sobre una cinta depurada”. Yunis, Emilio. Ciencia y Política. 1991, pag. 145.
citosina-uracilo (UCU) en la hebra de ARN-m, atraerá una tripleta de ARN-t que tenga pegadas
las bases citosina-guanina-citosina”.11
¿Qué es lo importante en esa adhesión? El aminoácido que está pegado al otro lado del ARN-t.
Un aminoácido por cada codón. Un aminoácido es “una clase importante de componentes
orgánicos que contiene tanto moléculas amino como carboxilos y que sirven para la construcción
de las proteínas”. Sólo hay 20 aminoácidos, varios codones diferentes traerán pegados el mismo
aminoácido. Pero lo importante es que el orden en que se vayan pegando los codones a los
anticodones determinará la secuencia de aminoácidos porque estos también se van adhiriendo
entre sí. Una vez que el aminoácido se pega a otro, el codón se de despega del anticodón y se
va a buscar otro aminoácido, cuando se vuelva a dar el anticodón en la hebra de ARN-m se
volverá a pegar el codón y a dejar su aminoácido en la cadena de aminoácidos que se está
formando, cadena que tiene una forma particular y que también es resultado del orden en el
que se hayan presentado los codones y anticodones.
Esta cadena de aminoácidos (sola o unida a otra formada por el mismo procedimiento) forma
una proteína determinada. Y es así que se forman todas las proteínas, que son “sustancias de
importancia fundamental en los seres vivos, responsables de la estructura y funcionamiento
celular...se hallan presentes en todos los seres vivos, no se conoce ninguna forma de vida que
no incluya proteínas, y puede afirmarse con seguridad que la vida está íntimamente relacionada
con ella.”.
12
O sea que una proteína viene siendo una cadena de aminoácidos, cada gen
contiene la información para decirle a la célula cómo fabricar la proteína que necesita según cual
sea la función de esa célula, por eso es que las moléculas de ARN son más pequeñas que las de
ADN, porque sólo contienen la información necesaria para fabricar las proteínas que esa célula,
según sea su función, debe fabricar.
La proteínas tienen diversas funciones, ser los materiales del cuerpo, por ejemplo. Cada
proteína tiene una forma hecha a la medida para el trabajo que debe realizar. Los genes
también determinan esa forma; la forma de las proteínas se cree que determina la forma de la
11
12
Microsoft Encarta, 1994 Edition.
Enciclopedia Salvat, tomo 10, pag. 2744, Salvat Editores.
célula y esta determina cómo encajarla en el organismo completo para hacer una unidad
especializada del conjunto.
Si un gen porta el orden en que deben ser colocadas las unidades de aminoácido en la cadena
de proteína, y si este orden determina cómo se pliega la proteína sobre sí misma y por tanto
qué forma adoptará, cuando la célula necesite producir una proteína de una forma concreta sólo
tiene que utilizar la información existente en un segmento concreto de ADN. Pero para ello se
necesita una señal que indique a la célula dónde comienza el mensaje del gen, por eso casi
siempre existirá un segmento de ADN cuya función sea actuar como señal de funcionamiento, el
segmento se denomina promotor. Los promotores actúan a nivel de genes y sólo sobre los
genes de una célula concreta, no pueden afectar a otras células.
Mitosis y Meiosis
Veremos ahora cómo la información contenida en el ADN pasa de padres a hijos.
Sabemos que cada una de las células que componen un cuerpo (sea unicelular o pluricelular)
tiene la misma información genética. Sólo que las células que componen el hígado, por tomar
un ejemplo, sólo utilizará la información genética que le compete a sus funciones y para nada
tocará la parte del ADN que se refiere al sentido del olfato. Pero cada célula tiene el ADN
completo.
Tomemos la célula que se forma por la unión del espermatozoide y el óvulo. Una célula con sus
23 parejas de cromosomas. Esta célula debe convertirse en un ser humano completo ¿Cómo lo
hace? Por medio del proceso de mitosis: multiplicación de la célula por medio de la cual da lugar
a dos células hijas con su misma información genética.
Cuando las células se reproducen, el ADN debe hacerlo también. El ADN es capaz de duplicarse,
para esto se abre la cadena de ADN como cuando se abre una cremallera, es decir, se separan
las uniones de base. Las bases unidas a cada uno de los hilos de fosfato y azúcar, atraen a sus
bases complementarias. Así se forman dos moléculas idénticas de ADN. Estas bases libres (que
vienen a unirse con las que están pegadas a los hilos) están flotando en el núcleo de la célula.
Ese es el proceso de mitosis. Pero para llevar a cabo esa duplicación descrita, el ADN primero se
parte en 46 pedazos cromosomas, que se emparejan. Cada uno de los 46 pedazos se duplica.
La separación en cremallera se logra por medio de enzimas que también están flotando en el
núcleo de la célula y que el organismo mismo se encarga de fabricar. Estas enzimas son las que
hacen que la cadena de ADN se separe y cada segmento atraiga las bases que necesita para
complementarse, para quedar como estaba antes.
Pero las células sexuales (óvulo y espermatozoide) no se reproducen por mitosis sino por
meiosis, esto porque lo que sucede es que los organismos fruto de la unión de dos sexos
contienen información genérica de ambos padres, no toda sino sólo la mitad de la de cada
padre, luego necesita no toda la información genética de una célula normal sino sólo la mitad
para que se una con la mitad proveniente del otro padre. Por eso es que un hijo se parece a sus
dos padres y no sólo a uno. Para formar un óvulo o un espermatozoide, tomamos una célula
normal que se duplica (proceso de la cremallera), y completa el proceso de la mitosis: tenemos
entonces dos células con idéntica información genética, luego cada una de ellas, sin duplicarse
se divide en dos, es decir, cada miembro de las 23 parejas no se duplica sino que va a una
célula diferente, separándose la pareja. Por eso encontramos cuatro nuevas células con 23
cromosomas no emparejados. Tenemos cuatro hijas con la mitad de la información genética de
la madre, pero a cada una le hace falta para tener completa la información genética (para que
los cromosomas obtengan su pareja) para formar proteínas, unirse con otra célula sexual que
aporte el otro progenitor.
En la primera división de la meiosis, se produce el fenómeno de la recombinación: en cada
pareja de cromosomas, cada uno de los miembros de ella intercambia información con el otro
(información contenida en las bases, luego hay un intercambio de bases). La recombinación
“ocurre más o menos al azar a lo largo de los cromosomas, luego la frecuencia de
recombinación entre dos genes depende de la distancia a la que esté uno del otro en el
cromosoma”13. Por eso, el único cromosoma de la pareja que hereda el hijo de cada uno de sus
13
Microsoft Encarta, 1994 Edition.
progenitores contiene información del genotipo de su abuela y de su abuelo. Es pertinente citar
aquí otra de las leyes de Mendel, la ley de la segregación: “la cual postula que genes que
ocupan la misma posición en cromosomas homólogos se separan durante la gametogénesis
(proceso de formación de los óvulos y de los espermatozoides), yendo cada gen a formar parte
de un gameto diferente”.
La herencia y el sexo
Dentro de las 23 parejas de cromosomas se encuentra una que determina el sexo. Las restantes
22 parejas son llamadas autosomas. En la mujer (hembra) ese par de cromosomas del sexo es
idéntico: se trata de una pareja de cromosomas X, no así en el hombre, que tiene un
cromosoma X (heredado siempre de su madre) y un cromosoma Y (heredado siempre de su
padre), “Cuando los gametos se forman, cada huevo producido por la hembra contiene un
cromosoma X, pero el espermatozoide producido por el macho puede contener tanto un
cromosoma X como un cromosoma Y. La unión de un óvulo, que siempre lleva un cromosoma X,
con un espermatozoide que también lleve un cromosoma X produce un cigoto con dos X: una
descendencia femenina. La unión de un óvulo con un espermatozoide que lleve el cromosoma Y
produce una descendencia masculina”.14
El cromosoma Y, fuera de su función de determinar el sexo masculino, no tiene mayores
aplicaciones genéticas
(este el caso de la herencia holándrica: la herencia de aquellas
características que se encuentran solamente en una pequeña porción del cromosoma Y). No así
el cromosoma X, ya que varias enfermedades están ligadas a él. Esto se explica de la siguiente
manera: si una enfermedad se encuentra en el cromosoma X, como la mujer tiene dos
cromosomas X, basta con uno normal para que anule el efecto de aquel que tiene el gen de la
enfermedad; en los hombres, como sólo tienen un cromosoma X sin otro que le haga
contrapeso, desarrollará la enfermedad; funciona bajo un esquema como el de la dominancia y
la recesividad: en las mujeres se necesita que los dos cromosomas X tengan el gen de la
enfermedad para desarrollarla, en los hombres basta con que su único cromosoma X lo tenga.
14
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Mutaciones y otras alteraciones
Como mutación se conoce cualquier cambio heredable en la secuencia de ADN, las mutaciones
pueden ocurrir al nivel del gen o al nivel del cromosoma. Otro desorden es la traslocación que
es el fenómeno mediante el cual una porción de un cromosoma se desprende de éste y se une
más tarde a otro cromosoma que no es el homólogo del cual se desprendió.
Se habla también de inversiones, por las cuales ciertas porciones del cromosoma se desprenden
y se unen de nuevo de tal manera que los genes quedan localizados al revés de como
normalmente se encuentran.
Y frecuentemente se producen transformaciones en que al material genético de una célula se le
incorpora un ADN de otro organismo mediante ingeniería genética.
Una clase de mutación cromosomal ocurre cuando un par de cromosomas homólogos falla al
separarse en la meiosis. Esto puede producir gametos y aún cigotos con mayor o menor número
de cromosomas que el normal.
Una mutación en un gen puede no resultar en una proteína alterada de manera significativa
pero puede ser que sí. Una simple diferencia en un par de bases puede alterar la función de una
proteína en tal forma que cause una enfermedad terrible. Sin embargo otros pequeños cambios
en el mismo gen pueden no ser en absoluto dañinos. En ocasiones, la mutación producida es
tan grave que el individuo muere en tempranas etapas fetales.
Ingeniería genética
Nos encontramos entonces con el término “ingeniería genética” que en una definición simple es
la técnica que se dedica a la modificación directa de los genes, básicamente con el fin de
“intervenir en los cromosomas, identificar los genes dañados mediante “delatores químicos,
darles caza con trampas moleculares y desarrollar un número cada vez mayor de pruebas
genéticas capaces de detectar una dolencia hereditaria antes de que aparezca, incluso en los
embriones”.15
El ingeniero genético busca también identificar los diferentes genes del genoma: dónde están,
cuál es su función, que bases los componen. Esa identificación ha recibido el nombre de
secuenciación.16
Para estudiar el gen especifico que desea el investigador, debe separársele del ADN que
contiene miles de otros genes. Para esto se utilizan muy diversas técnicas, como las enzimas de
restricción17 que actúan como tijeras cortando la cadena de ADN por donde lo desea el
ingeniero.
Para lograr el efecto contrario están las ligasas que son enzimas que poseen la
facultad de unir entre sí a las moléculas de ADN, por ejemplo, una parte del ADN del ser
humano y otra del ADN de un plásmido18
Pero para ello primero debe contarse con el suficiente material para experimentar, todo con el
fin de identificar los diferentes genes, para eso el ADN de diversos organismos incluido el
humano, es clonado, para poder analizar sobre idéntico material genético los efectos de
experimentos diversos. La clonación es el
proceso asexual de producción de un grupo de
células o en general, de un organismo, todos genéticamente idénticos, provenientes de un solo
ancestro.
15
“Las enfermedades que nunca tendrá”, Revista Muy Interesante, año 12, No. 139.
Human Genome Project Information. FAQs, en www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/faq/faqs1.html.
17
“Las enzimas de restricción cortan el ADN, cada una en sitios específicos de la secuencia de nucelótidos que
constituyen la larga cadena del mismo. Así, una de las más conocidas, la Eco R1, obtenida de una cepa de E.coli,
corta el ADN sólo en los lugares en donde se encuentran las secuencias GAATTC en una cadena del ADN. Si
pensamos que la secuencia de bases en la molécula del ADN tiene orden establecido, la posibilidad de encontrar las
secuencias GAATTC es muy pequeña. Esa misma posibilidad minimiza el encuentro de un gen circunscrito por tales
secuencias. El catálogo de las enzimas de restricción se ha ampliado, y hoy se conocen más de 300, cada una con las
propiedades señaladas. Si se conoce una secuencia de ADN –y las enzimas de restricción también contribuyen a ese
conocimiento-, se puede seleccionar la enzima que la corte en un sitio específico.......” Yunis, Emilio, ob.cit. pag.
148-149
18
Un plásmido es el ADN de las bacterias, pero no el lazo principal de ADN, pues en las bacterias el ADN tiene
forma de lazo, sino los lazos más pequeños de solamente unas pocas decenas de miles de bases de longitud y que
tiene sólo unos pocos genes. Human Genome Project Information. Glossary en
www.ornl.gov/hgmis/publicat/glossary.html.
16
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR por sus siglas en inglés) es una de las maneras de
copiar o clonar una pieza de ADN para obtener material suficiente para experimentar. Técnica
que no requiere una célula huésped y es una técnica muy rápida. La clonación posicional es una
técnica usada para identificar genes usualmente asociados con enfermedades, basándose en su
localización en el cromosoma. Se contrapone a la clonación funcional que se basa en el
conocimiento de la proteína que produce el gen, pero lo que sucede es que en el caso de
muchas enfermedades no se tiene este conocimiento y no es por tanto viable.19
La tecnología de la clonación de genes permite a la vez separar un gen de los demás genes del
cuerpo y obtener una gran cantidad de ellos. El primer paso es obtener lo que se conoce como
molécula vector, esta es una molécula portadora que transportará el gen que se quiere clonar a
una célula y le ayudará a autoduplicarse en ella. El vector es una pequeña pieza de ADN que se
autoduplicará eficientemente en la célula, los vectores introducen ADN extraño dentro de células
huésped, donde puede ser reproducido en grandes cantidades. Vectores son por lo general los
cromosomas artificiales de levadura (YACs), cósmidos, los plásmidos y el ADN de los virus,
primero porque son del tamaño adecuado y además, tiene la propiedad de ser transferidos de
una célula a otra más fácilmente que la mayoría de los ADN, e incluso del tubo de ensayo a la
célula. De lo que se trata es de unir el elemento que se quiere duplicar en grandes cantidades a
un plásmido o a una molécula de ADN de un virus, uniéndolo así a la señal de salido para luego
ponerle el ADN de los virus en la célula en la que será duplicado. Todo esto se hace con fines
experimentales creándose moléculas de ADN recombinante20 (que es la combinación de
moléculas de ADN de diferente origen que son unidas usando tecnologías de ADN recombinante,
es decir, procedimientos usados para unir segmentos de ADN en una ambiente externo a una
célula u organismo).
Volviendo al tema de la secuenciación, otras técnicas utilizadas en ella, son por ejemplo los
llamados “marcadores” que son “una locación física identificable en un cromosoma cuya
19
Human Genome Project Information. FAQs, en www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/faq/faqs1.html.
“El método en su conjunto es uno de los más poderosos jamás creado por la ciencia y,...contiene la habilidad para
cortar el ADN con gran discriminación, en los puntos exactos en donde se quiere, para empalmar o reunir fragmentos
de ADN. Por eso se le conoce universalmente como el empalme de genes o gene splicing. El resultado de esto es un
híbrido de ADN –contiene el propio y el extraño que se ensambla-, a lo que se le llama ADN recombinante, porque
el resultado del splicing es recombinar genes o segmentos de ADN”. Yunis, Emilio.ob. cit. Pag. 151.
20
transmisión hereditaria puede ser monitoreada. Los marcadores pueden ser regiones del ADN,
genes, o algún segmento del ADN con función codificadora no conocida pero cuyos patrones de
herencia pueden ser determinados”. Es decir, son una especie de “boyas” para los
investigadores. Entre los marcadores más conocidos están los RLFP (Restriction fragment length
polymorphism)21, los investigadores buscan rastrear estas diferencias en el ADN a través de
varias generaciones para encontrar genes de enfermedades y construir mapas detallados de
cromosomas.22
Respecto a los marcadores es importante tener en cuenta el conocido como eslabonamiento
(linkage) que toma en cuenta la proximidad de dos o más marcadores (como genes o RFLPs)
en un cromosoma; entre más cerca los marcadores estén, menor será la probabilidad de que
ellos estén separados durante la reparación o replicación del ADN y por lo tanto mayor será la
probabilidad de que ellos sean heredados juntos. Lo cual es muy útil a la hora de la
secuenciación de los genes al monitorear la manera en que se heredan. Se ha venido
construyendo un mapa de eslabonamiento: se trata de un mapa de las posiciones relativas de
los locus (sitios) genéticos en un cromosoma.
Actualmente la investigación está dirigida a establecer un marcador cada cien mil bases, en lo
que constituirá un mapa físico del ADN, que es el paso anterior para completar la composición
del Genoma.
Está también el mapeado de restricción que es un mapeado del cromosoma que usa las enzimas
de restricción que cortan el ADN en sitios precisos como indicadores bioquímicos o marcadores
de áreas específicas del cromosoma; el mapa detallará las posiciones en la molécula del ADN
que son cortada por determinada enzima de restricción.
21
“la secuencia de bases es la misma en todos los sres humanos para el 99.9% del ADN. Sin embargo...los biólogos
ocasionalmente encontraban tramos cortos de ADN en los que la secuencia de las bases era distinta en las
personas...muchas de estas variaciones parecían tener poco que ver con los genes y su objetivo era
desconocido....Los polimorfismos, como se llamaron a estas variaciones, podían ser de varios tipos. Al ADN de una
persona le pueden faltar una o más bases que existen en el mismo tramo del ADN de su vecino. O John podría tener
una secuencia de unas cuantas bases que se repite varias veces mientras que, en el mismo tramo del ADN de Mary,
la misma secuencia sólo se da una sola vez....”. Bishop, Jerry E, Waldhoz, Michael. Genoma. Tribuna de Plaza y
Janés, 1992. Pag. 71.
22
Human Genome Project Information. FAQs, en www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/faq/faqs1.html.
Otra técnica es la de gel electroforesis, la secuenciación estándar supone fragmentos de ADN
clonados dentro de vectores de clonación especiales que cargan pequeñas piezas de ADN. El
paso siguiente es determinar la secuencia de bases de pequeños fragmentos por medio de un
procedimiento especial que genera una serie de aún más pequeños fragmentos de ADN que
difieren en tamaño por sólo una base. Estos fragmentos son separados gracias a la gel
electroforesis en la cual las piezas de ADN agregadas a una solución gelatinosa y permite que
los fragmentos bajen a través del gel. Las piezas más pequeñas se moverán más rápido y
alcanzarán el fondo del gel primero.
Clonación
Es quizás la más publicitada de las aplicaciones de la ingeniería genética, por ello le dedicamos
este espacio además de lo ya explicado anteriormente.
Básicamente el procedimiento utilizado por el Instituto Roslin de Edimburgo para obtener la
famosa oveja Dolly
“Consiste en implantar el núcleo genético de una célula del ser que desea ser clonado en un
óvulo no fertilizado. A ese óvulo se le ha eliminado el núcleo que contiene la mayoría de su
propia información genética. Los escoceses consiguieron lo más difícil, que ese óvulo se
comporte como si hubiera sido fertilizado con esperma, con descargas eléctricas, como la que
Frankenstein, empleando el rayo, aplicó a su criatura. Una vez conseguido el embrión, éste se
implanta en la madre de alquiler. El hijo nace al término del proceso normal de embarazo,
nueve meses”.
“....necesitaron 277 ensayos para conseguir su éxito final....de esos 277 intentos surgieron 11
embarazos que produjeron 14 fetos, siete de los cuales llegaron a nacer y sólo uno, Dolly,
sobrevivió”23
23
Suplemento dominical del diario El País (de España), domingo 11 de enero de 1998.
“Hasta el nacimiento de Dolly los expertos creían que sólo podrían lograrse animales clónicos
con células procedentes de embriones, es decir, no diferenciadas. La célula de la que surgió
Dolly era por el contrario especializada. Fue obtenida de un tejido concreto -–mamario – de un
animal adulto.”24
Decíamos anteriormente que todas las células del cuerpo tienen la misma información genética
pero que sólo utilizan la correspondiente a su función: las células del hígado a las funciones
hepáticas, por ejemplo.
El gran adelanto consiste precisamente no sólo en lograr un mamífero
clonado sino también en el hecho de que se obtuvo de una célula diferenciada, es decir con una
función específica.
Expliquémonos: antes de Dolly la clonación se hacía a partir de células totipotentes; células
totipotentes son sólo las de los embriones, porque a partir de ellas se desarrollan las demás del
organismo, o sea que aún no tienen funciones diferenciadas. Dolly en cambio fue obtenida de
una célula mamaria de una oveja adulta, célula especializada.
Aunque éticamente la clonación de humanos es mundialmente rechazada y ya existen
instrumentos internacionales en contra de ella, como el Protocolo del Consejo de Europa en
contra de la clonación de seres humanos, suscrito por 19 países europeos, ellos no prohiben la
clonación de células y tejidos con fines investigativos o terapeúticos, lo que no implica que
pueda crearse un clon de nosotros mismo para utilizarlo como banco de órganos.
Terapia génica
La terapia génica “se refiere a la curación o prevención de enfermedades o defectos graves
debidos a causas genéticas actuando directamente en los genes, mediante diversos
procedimientos teóricos: la adición, modificación, sustitución o supresión de genes, pero, por el
momento, las intervenciones se realizan introduciendo en el organismo del paciente células
genéticamente manipuladas con el fin de que reemplacen la función de las defectuosas, para lo
que hoy se recurre a la técnicas de terapias llamadas in vivo e in vitro....Como es sabido, la
24
El País, sábado 10 de enero de 1998.
terapia génica está suscitando intensos debates filosóficos, éticos y jurídicos, pues la ingeniería
genética de la que se sirve abrirá al mismo tiempo las puertas a la selección o perfección de
determinados caracteres del ser humano que puedan ser considerados “deseables”, es decir, a
la llamada eugenesia positiva”25.
Existen dos clases de terapia génica: en la línea germinal y en la línea somática. La primera se
refiere a las células germinales, es decir, los gametos (óvulo y espermatozoide) y embriones; el
problema consiste en que afecta el Genoma del individuo tratado de manera que supone una
modificación del mismo que se transmitirá a sus descendientes, actúa más que en el individuo,
en su estirpe. La terapia en la línea somática implica actuar no sobre las células germinales sino
sobre células somáticas bajo la premisa de que no se transmitirán a los descendientes las
modificaciones hechas en el genoma de las mismas, en tanto que ellas no cumplen una función
reproductiva, pero no se excluye que puedan presentarse mutaciones inesperadas cuyos efectos
se desconozcan, lo cual entraña un gran riesgo.
Actualmente la ciencia se inclina hacia una moratoria de la terapia génica en la línea germinal.
“....si bien es cierto que con toda probabilidad en el futuro la ingeniería genética contribuirá
decisivamente a facilitar la descendencia de personas que hoy tiene riesgos de transmitirle
enfermedades genéticas vinculadas a la herencia, el problema es en la actualidad decidir si estas
personas pueden satisfacer su deseo de tener hijos sanos recurriendo a la terapia en la línea
geminal sin que la ciencia esté todavía suficientemente preparada para prevenir todos sus
efectos negativos desconocidos o excluir tal riesgo y con ello que las personas afectadas se
autolimiten o renuncien a tener hijos. Debe añadirse a estas reflexiones la consideración de que
si se están tomando ya medidas para controlar y limitar, en su caso, la Biotecnología aplicada en
laboratorio sobre microorganismos con el fin de evitar su liberación no controlada en el medio
ambiente a la vista de los peligros que podrían generarse para éste y el propio ser humano,
parece lógico y más justificado todavía que también hayan de ser aceptables algunas
limitaciones cuando se interviene en el genoma humano”.26
25
Romeo Casabona, Carlos María. “Del gen al Derecho”. Universidad Externado de Colombia, Centro de Estudios
sobre Genética y Derecho, pag. 198.
26
Romeo Casabona, op.cit. pag. 203.
CAPITULO lll
RESEÑA HISTORICA2 7 ¡Error! Marcador no definido.
Antecedentes
El deseo por conocer y deducir los efectos naturales de la herencia no es nuevo para la humanidad
y se remonta a todas las épocas de la historia.
En efecto, el sólo hecho de preservar el poder político de los pueblos en manos de ciertas familias,
la transmisión de actividades de artesanos, comerciantes, agricultores y guerreros de padres a hijos
es obsesiva en el estudio de los antecedentes universales.
Igualmente, de la observación del cruce de especies animales los ganaderos procuraban conseguir
semovientes más resistentes y productivos cuyo beneficio se traducía en superioridad económica
ante los demás.
No ocurría así al principio con las especies vegetales por la complejidad que representaba
experimentos de ese tipo, pero dados los resultados con los animales en que se obtuvieron
resultados sorprendentemente positivos, no es difícil imaginar el deseo por empezar a manipularlas
y lograr productos mejorados.
27
Sobre este capítulo se tomaron datos cuya principal fuente es el libro “GENOMA” de Jerry E.Bishop y Michael
Waldholz. Plaza y Janés Editores. Edición traducida y publicada en español en febrero de 1994. Adicionalmente,
datos obtenidos de diversas revistas, periódicos, internet y conversaciones con entendidos en la materia, de tal
manera que fue necesario darle una hilación propia y por lo tanto es imposible hacer referencia específica a todas las
fuentes.
Tal forma de abocar el aspecto hereditario refleja así mismo la intuición de suponer que esa
transmisión se da principalmente por ver en los descendientes una muestra mejorada, reformada o
deformada de la ascendencia.
Así como siempre se ha aspirado a preservar los rasgos que dan distinción dominante y positiva a
las especies, correlativamente la preocupación siempre ha ido en función de evitar que los defectos
trasciendan a los sucesores.
En el caso específico del hombre, vale la pena recordar el de la hemofilia que era reconocida como
enfermedad hereditaria en la Europa del renacimiento y de ahí surgieron varios cambios dinásticos
entre las casas dominantes del continente.
Al igual ocurrió a principios del siglo XVlll en Francia cuando los físicos Maupertuis y Reamur
identificaron una enfermedad consistente en la aparición de más dedos de los normales en pies y
manos llamada polidactilia.
Pero esos apenas eran intentos por establecer algunas sugerencias empíricas al problema
hereditario sin que se consolidara algún conocimiento estructurado y sistematizado para tener en
cuenta seriamente.
Se afirma que la genética adquirió el carácter de ciencia hace relativamente poco tiempo, desde el
año de 1865 cuando el monje agustino Gregor Johann Mendel, luego de un arduo trabajo de varias
décadas durante las cuales se dedicó al estudio de la botánica, dio a conocer las que hoy son
conocidas como leyes de Mendel.
Su trabajo siempre estuvo encaminado a comprender las consecuencias que se siguen del cruce de
especies naturales y utilizó para tal efecto los guisantes (arvejas) que él mismo cultivaba en el
convento de la ciudad de Brno (Austria).
Después de docenas de cruces sistemáticos pudo deducir tres (3) principios de carácter general y
aplicables a cualquier situación similar de la siguiente manera:
1. Principio de la Uniformidad: Al cruzar dos (2) individuos de líneas o razas puras, todos los
descendientes de la primera generación tienen el mismo fenotipo.
2. Principio de la Segregación: Al cruzar individuos de la generación F1 resultante del cruce de dos
líneas puras, en la generación F2 reaparecen en la proporción 3:1 las características dominantes y
recesivas de la generación parental.
3. Principio de la combinación independiente: Los miembros de las distintas parejas alélicas se
combinan de modo independiente. Cuando se combinan los individuos de la generación F2
resultante del cruce de dos razas puras que difieren en dos caracteres, de las 16 posibles
combinaciones de los dos genes resultan 9 genotipos distintos agrupados en 4 fenotipos con la
proporción 9:3:3:1.
Estos estudios fueron publicados en las memorias de la Sociedad de Naturalistas de Brno aunque
no alcanzaron la resonancia a nivel internacional que merecían, ya que con el nombramiento (en el
año de 1868) del monje como Superior del Convento, se vio obligado a abandonar sus
investigaciones frustrándose así la brillante carrera que hasta ese momento había logrado.
En el año de 1900, en pleno apogeo de la ciencia botánica, tres científicos europeos, que nada
tenían en común salvo la dedicación por la misma ciencia, trabajando cada uno de ellos en sus
respectivos países, descubrieron que la herencia podía pronosticarse y por lo tanto sus
consecuencias eran altamente predecibles.
Karl Correns en Alemania, Erich Von Tscemak en Francia y Hugo De Vries en Holanda fueron los
tres científicos, quienes después de ponerse en contacto para intercambiar ideas, y tras revisar la
literatura botánica, tuvieron acceso a un documento intitulado "Ensayos sobre los híbridos
vegetales", obra maestra de experimentación y lógica, cuya autoría era del biólogo G. J. Mendel y
cayeron en cuenta que las conclusiones allí contenidas eran las mismas a las cuales ellos habían
llegado.
Con todo, los tres científicos concedieron al monje austríaco la autoría de las Leyes ya expuestas y
por esa razón las conocemos con el nombre de su primer autor.
La Leyes de Mendel acabaron con la creencia antigua encaminada a afirmar que la herencia se
transmitía a través de la sangre, de tal manera que la de los ascendientes se "mezclaba" con la de
los descendientes logrando así un resultado más o menos previsible, y con las nuevas
investigaciones se pudo determinar que algunos rasgos diferenciadores entre las especies se
transmiten en forma de factores, los cuales no aparecen "mezclados" en la descendencia sino que
estaban claramente determinados en las células germinales y por lo tanto eran las portadoras de la
clave singularizadora.
A lo anterior se suman los estudios realizados por el autor de la Teoría de la Evolución, Charles
Darwin quien editó su "Provisional Hypothesis of Pangenesis" en el año de 1868 y afirmó la
existencia de unas partículas hipotéticas denominadas "Gemmulae" o "Pangene" que provenían de
las células germinales de los individuos y que eran muestras casi exactas de tales células.
La teoría fue refutada por Hugo de Vries al publicar su teoría de: "Pangénesis intracelular" y por
August Weismann quien era uno de los fundadores de la "Teoría Cromosómica de la Herencia".
Comienza así la primera de las tres (3) etapas en que muchos dividen el estudio de la ciencia
genética, de la siguiente manera:
1.Transmisión de Caracteres (1900-1940)
2.Estudio del material hereditario (1940-1960)
3.Acción Génica (1960-actualidad)
En 1904 el científico norteamericano Walter Sutton llegó a la conclusión que la herencia estaba
contenida en ciertas estructuras ubicadas el núcleo de cada célula, las cuales son conocidas como
"cromosoma", palabra que significa "cuerpo de color" en griego, ya que los primeros investigadores
genetistas debían tinturarlas para lograr hacerlas visibles al microscopio.
Se le debe a los esfuerzos realizados por Thomas Hunt Morgan (americano) a través de estudios
sobre los cromosomas en la mosca de la fruta que conocieron la luz en 1906 y que se hicieron
famosas en muy corto tiempo, que la comunidad científica se interesara por el estudio bioquímico
de los genes, puesto que se entendió que era allí donde se encontraría la base de la vida.
En 1909 el biólogo danés Wilhelm Johannsen les dio nombre a los factores hereditarios y desde ese
año se conocen como "gen", que proviene de la palabra griega "genos", que significa "origen,
especie, descendencia".
En 1909 Jacobs y Levene identificaron el azúcar ribosa como componente del ácido nucleico y un
año después, los descubrimientos del químico A. Kossel eran indiscutibles sobre el hecho que la
molécula de ADN contenía cuatro clases de bases nitrogenadas: Dos bases púricas, adenina y
guanina y dos bases pirimídicas, citosina y timina, al igual que se clarificó que siempre hay una
unión entre el fosfato y el azúcar.
De todas maneras, hasta ese momento se atribuía la herencia a las proteínas y no al ADN, puesto
que éste era considerado como una molécula demasiado simple y pequeña, de la cual parecería
imposible deducir que contenía tan valiosa información, y aún en 1930 cuando los avances
químicos hacían prever un mayor conocimiento sobre la composición del ADN, se seguía
suponiendo que las bases Adenina, Citosina, Guanina y Tiamina estaban contenidas en
proporciones iguales al interior del ADN y por lo tanto, contenían exacta información.
Hacia 1941 W. Beadle y Edward Tatum (ambos americanos) demostraron, a partir de sus
experimentos que la función de los genes era la producción de proteínas y de enzimas, las primeras
como componentes fundamentales de la vida y las segundas como catalizadores biológicos que
hacen posible las reacciones químicas al interior de la célula.
En 1944 O.T. Avery, C.M. Macleod y M.J. McCarthy pusieron fin a las discusiones sobre si la
sustancia genética era una proteina o un ácido nucleico, ya que desde sus experimentos sobre el
neumococo, pudieron demostrar que la sustancia genética denominada hasta ese momento
"principio transformador", era realmente ácido nucleico.
Al poco tiempo se desencadenaron en gran cantidad de investigaciones sobre el ácido nucleico que
multiplicaron el conocimiento que se tenía sobre éste, de tal manera que en apenas unos diez (10)
años, ya se sabía mucho más de lo que se pudo descubrir por más de cuatro (4) décadas.
En el año de 1948, André Bovin y sus colaboradores demostraron que una célula diploide (con
doble dotación de cromosomas), contiene el doble de una de ADN que una célula haploide
(dotación única de cromosomas) y que la relación entre el Acido Desoxirribonucleico es bastante
desproporcionada con respecto al Acido Ribonucleico, dentro de las células, de tal manera que
mientras el primero permanecía constante, el segundo disminuía en cantidad dependiendo de
determinadas circunstancias.
Esa naturaleza constante del ADN fue lo que hizo deducir a Avery años atrás que era ahí donde se
encontraba la información genética
A partir de esos estudios fue que se le atribuyó el mérito de haber descubierto el emparejamiento
de las bases en el ADN (A-T) y (C-G).
Pero aún no se encontraban evidencias físicas que demostraran la hipótesis según la cual la
sustancia genética representaba el papel de un plan de trabajo que no participaba directamente en
los procesos sino como portadora de información.
Es por ello que se le debe a un experimento físico realizado entre 1950 y 1952, por el grupo de
investigadores dirigidos por Maurice Wilkins en Inglaterra: La cristalografía de rayos X, por la cual
se obtuvieron fotografías del espectro de refracción a partir de cristales de ADN y de ahí la
estructura de la sustancia genética.
Pero en febrero de 1953 los investigadores de la Universidad de Cambridge, James Watson y
Francis Crick, utilizando la misma técnica ideada por Wilkins pudieron percatarse de la verdadera
dimensión del descubrimiento realizado por Chargaff, según el cual la relación entre las bases A-T y
C-G siempre es uno (1): Dos cadenas que contenían alternativamente desoxirribosa y fosfato se
enrollaban helicoidalmente sobre sí mismas, entre ellas estarían las bases A,C,G y T, siempre en
estado de frontalidad entre A-T y C-G.
Las cuatro letras harían el alfabeto genético en diversas combinaciones y la transmisión genética se
da al desdoblar la doble hélice y separar las dos(2) cadenas, puesto que sirven automáticamente
como moldes para la duplicación.
Este es el punto de partida de la biología molecular, puesto que se trata es de investigar a nivel
molecular, el sitio exacto de ubicación de los genes, su manera de multiplicarse y de transmitir
información.
Así pues, el descubrimiento de la doble hélice del ácido desoxirribonucleico dio inicio a la era
moderna de la investigación genética, tanto así que gracias a esos estudios los científicos Francis
Crick, James Watson y Maurice Wilkins recibieron el premio Nobel de Medicina en 1962.
Posteriormente y en pleno furor por el descubrimiento (1957), Taylor, Meselson y Stahl lograron
confirmar la hipótesis de la doble hélice a través de la replicación de la doble hélice.
Durante esa década se desarrollaron varias técnicas capaces de separar los cromosomas en las
fases de la división celular y en 1956 se confirmó que el número de cromosomas humanos era de
46, es decir 23 pares y no 48 como hasta el momento se creía.
Además, en 1957 se fundaron dos (2) departamentos que dieron nacimiento al estudio de las
enfermedades humanas de origen genético, en el hospital John Hopkins y en la Universidad de
Washington (Seattle).
Gracias a los nuevos aparatos inventados para esa época, el genetista francés Jerome Lejeune
pudo observar que las personas con síndrome de Down (mongolismo), tenían 47 cromosomas en
lugar de 46, de tal manera que el cromosoma número 21, en vez de tener dos copias, tenía tres
(3).
Por la misma época se lograron diagnosticar que casos como el de las mujeres que sufren el
síndrome de Turner (baja estatura, cuello ancho, mamas y ovarios subdesarrollados), sólo
contenían un cromosoma X en lugar de dos (2) y que los jóvenes con el síndrome de Klinefelter
(Alta estatura, mamas ahinchadas y testículos pequeños), tenían un cromosoma X adcional, en vez
de tener uno sólo.
Los equipos de investigadores a cargo de H.G. Khorana y M.W. Nirenberg lograron descifrar la
totalidad del código genético entre los años de 1961 y 1966, es decir que desde esa época es que
se puede saber el contenido de cada gen representado en forma de un "codón", es decir la unión
de tres (3) de las cuatro (4) bases, Adenina, Citosina, Guanina y Timina (en cualquier orden) con
un Uracilo (que es base nitrogenada pirimidínica del ARN).
En consecuencia, el descubrimiento de la estructura del ADN trajo consigo una gran extensión del
conocimiento sobre el tema de la genética, de manera que a partir de ese momento se pudo saber
que la secuencia de bases de un gen significaba la secuencia de aminoácidos que debía seguir la
célula para producir la proteína de ese gen.
En el año de 1967, M.Goulian, A.Kornberg y R.Sinsheimer lograron replicar la masa hereditaria
artificialmente, es decir que obtuvieron, a partir de determinadas reacciones químicas
cuidadosamente planeadas, un ADN exactamente igual al natural.
Dos (2) años después los investigadores J. Beckwith, L. Eron y J. Shapiro consiguieron aislar un
gen individual del genoma de una bacteria.
En 1970 nuevamente Khorana al mando de su grupo tuvieron éxito con un experimento esencial y
consistió en obtener un gen artificial que parecía idéntico al contenido en una célula de levadura,
pero al introducirlo a la célula natural, el gen no funcionó. Sin embargo, después de seis (6) años
de arduas experimentos, el mismo grupo tuvo de nuevo éxito, pero ahora con un gen de
Escherichia Coli (bacteria que afecta el intestino humano).
Durante este tiempo los investigadores descubrieron también que durante la división celular
(mitosis), la cadena de ADN se abre desde dos filamentos para convertirse cada uno de ellos en
una cadena nueva, de tal manera que se vuelven a "pegar" las bases correspondientes A-T y C-G.
Adicionalmente, se descubrió la posibilidad de manejar las enzimas de tal manera que pudieran
recortar segmentos del ADN para posteriormente "pegarlo" en los sitios en que fuere necesario, lo
cual se considera como el verdadero punto de partida de la Ingeniería Genética (manipulación de
los genes al arbitrio par obtener resultados preestablecidos o aproximaciones).
En 1978, después de una serie de errores y fallidas predicciones, A.Riggs y R.Crea consiguieron
producir insulina humana, a partir de la obtención de un gen artificial proveniente de células de
Escherichia Coli.
El Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano, nace como una iniciativa del Departamento de Energía de los
Estados Unidos (DOE), para elaborar un mapa de todos los genes del ser humano, para lo cual
es necesario a la vez secuenciar los genes de otros organismos, y de las 3 mil millones de
bases que componen el ADN del hombre. En vista de los grandes adelantos que se habían
logrado en el campo genético, en 1984 la Oficina de Investigación Biológica y Ambiental junto
con la Comisión Internacional de Protección contra la mutación ambiental (OBER) convocaron a
una conferencia en la ciudad de Alta, Estado de Utah, con el fin de discutir la importancia que
había cobrado la tecnología del ADN recombinante. Esta conferencia fue el punto de inicio del
Proyecto, ya que subrayó la importancia de secuenciar el genoma humano. Sin embargo, tal
secuenciación excedía los recursos técnicos que para entonces estaban disponibles.
Por ello la OBER convocó a una conferencia internacional en Santa Fe, Nuevo México, invitando
a los más reconocidos científicos, para considerar la implementación de un proyecto mundial
con tal fin, proyecto que obtuvo el aval entusiasta de los asistentes quienes señalaron el camino
a seguir.
Como resultado de esta reunión se confió al DOE el liderazgo de la iniciativa. Sin
embargo, no se trata de la única entidad coordinadora ya que existen otras a nivel mundial
como la Human Genome Organization (HUGO).
Aproximadamente en los últimos años de la década de los 80 la entonces Comunidad
Económica Europea dio inicio a un programa apoyado por 35 laboratorios que implicó una
inversión de 20 millones de dólares. Por lo menos 18 países llevan a cabo programas
simultáneos de apoyo en la investigación
Tras varios proyectos piloto, finalmente en 1990 se dio inicio oficialmente al Proyecto, como un
esfuerzo multinacional para secuenciar y mapear el Genoma Humano, fijándose un plazo de 15
años para su finalización. Proyecto que ha cumplido sus metas superando los plazos
establecidos.
Es pertinente señalar que el National Institutes of Health de los Estados Unidos (NIH) ha
participado también activamente en la investigación, superando rivalidades con el DOE) a través
del National Center for Human Genome Research (NCHGR) que en 1997 se convirtió en el
National Human Genome Research Institute (NHGRI).
Se han creado alrededor del mundo Bancos de Datos que contienen toda la información que
hasta el momento se ha obtenido, no sólo sobre el genoma humano, sino también de
organismos cuyo estudio ha sido necesario para el desarrollo de la investigación, como el ratón
y la E.coli. Igualmente, conscientes de los muchos dilemas no científicos que plantean los
avances, el DOE y el NIH han creado el conocido como ELSI (Ethical, legal and Social Issues)
encargado del análisis y la discusión de los aspectos problemáticos que han ido surgiendo. Pero
no sólo el ELSI se ocupa de tales aspectos, también el Consejo de Europa se ha involucrado
hondamente creando el Comité Director de bioética que hasta la fecha ha expedido varias
Recomendaciones al respecto y también la Unesco a través de su Comisión Jurídica y su Comité
Internacional de Bioética.
CAPITULO lV
DERECHOS HUMANOS
Como primer punto de contacto entre el Derecho y la ingeniería genética, aparece el muy actual
tema de los Derechos Humanos.
Es común que lo primero que se viene a la cabeza al hablar de ingeniería genética sea el temor
a un nuevo resurgimiento de las prácticas eugenésicas28. Prácticas que han sido una constante
en el género humano desde los tiempos de los griegos antiguos y su roca Tarpeya, hasta
nuestros días, no sólo por lo que se sabe del nazismo sino también con los brotes xenófobos de
hoy, pero tal vez pasamos por alto aplicaciones más sutiles que vulneran también gravemente la
dignidad humana, tomemos el caso de la experimentación con embriones y fetos, o de los
análisis genéticos sin consentimiento del paciente y la posterior divulgación de los resultados, o
patentar material humano.
Los derechos que en un primer plano aparecen involucrados son:
1. Derecho a la integridad genética:
“Implica el derecho a heredar un patrimonio genético no modificado. El reconocimiento de este
derecho modifica sustancialmente lo declarado por el artículo 1° de la Declaración Universal de
Derechos Humanos. En efecto, no sólo los hombres nacen libres e iguales en dignidad y
28
Consideramos necesario desilusionar a aquellos que ya están planeando su descendencia, y tranquilizar a las almas
más sensatas, sobre la posibilidad de crear al niño “cien por ciento a la medida”: “El resultante embrión no puede
heredar genes que no posean sus padres;...Ni siquiera la selección genética de preembriones puede cambiar el hecho
de que un niño rubio, con ojos azules no puede nacer de padres que sólo posean genes para pelo negro y ojos
castaños....existe un límite en el número de rasgos que una joven pareja pueda seleccionar para su futuro hijo. Si un
progenitor posee un gen dominante, es probable que la mitad de los preembriones lo posean. Si los padres tienen dos
rasgos dominantes que quieren ver en su futuro hijo, sólo uno de cada cuatro preembriones poseerá ambos genes
dominantes. Cuantos más rasgos dominantes desee la pareja, menos posibilidades tendrá de encontrar un preembrión
que tenga la combinación adecuada de genes dominantes. Si el rasgo es recesivo, las posibilidades son aún más
reducidas: uno de cada cuatro preembriones tendrá la combinación correcta de dos genes par un solo rasgo recesivo”.
Bishop y Waldhoz, ob.cit. pag. 375.
derechos sino que además cuentan con un derecho hereditario a un patrimonio genético no
modificado”.29
Obviamente, teniendo en cuenta las excepciones por intervención con fines terapéuticos. El
problema está en definir qué es terapéutico:
“Para obtener una idea de las múltiples opciones que la nueva información
genética trae, considere a Martín, un niño que es albino.”.
“Martín es albino porque sus genes no le dan las instrucciones correctas a su
cuerpo para la producción de pigmento, la tinta que colorea la piel, los ojos y el
cabello. El resultado es que Martín es muy pálido. Debe evitar el sol porque tiene
un alto riesgo de quemadura y cáncer de piel. La luz fuerte hiere su ojos, y su
visión es pobre, así que necesita gafas.”.
“Suponga que los investigadores descubren una manera de tratar los genes de
Martín para que den las instrucciones apropiadas para producir pigmento. Esta
clase de tratamiento puede ser posible algún día. Eso significaría que la piel y
ojos de Martín ganarían color. El no tendría que alejarse del sol todo el tiempo.
Además, no tendrá que estar apartado de los otros niños. Estos cambios pueden
hacer una gran diferencia en la vida de Martín.”.
“¿Piensa que Martín debería tener tratamiento genético? En otras palabras,
¿Piensa que ser albino es un problema médico que necesita curación? ¿O diría
que el tratamiento es más como una cirugía de nariz o un estiramiento facial .
algo bonito, pero no necesario?”.
“Sus respuestas a estas preguntas son importantes, porque el tratamiento
genético podría ser caro. ¿debe el seguro de salud pagar por él? Talvez usted
29
Borillo, Daniel. “La genética humana en el orden jurídico europeo”. Revista Arbor CL 590, febrero 1995, pag. 57
diga que sí. Sin embargo, el costo de este tratamiento para los albinos puede
elevar el costo de la salud pública para todos. ¿Eso cambiaría su respuesta?”.
“Piense en las decisiones que tendría que tomar la mamá de Martín. ¿Si ella ama
a Martín de la manera que él es, cómo explicar su decición de tratarlo? Pero si él
es infeliz como es, ¿Cómo explicaría la decisión de no tratarlo? Además, muchos
tratamientos médicos tienen efectos colaterales, ¿Qué nivel de riesgo es
aceptable?”.
“Quizás cuando Martín crezca, decida que desea evitar tener hijos con ese
problema. Puede decidir que su hijo sea sometido a pruebas antes de nacer,
para asegurarse que no es albino. Si lo es, él y su esposa pueden escoger tener
un aborto y tratar de nuevo ¿Qué piensa de esta decisión?”.
“La adopción es otra opción de Martín y su esposa, en lugar de correr el riesgo
de tener un niño albino. Con la adopción, el niño no sería de ellos
genéticamente. Pero Martín y su esposa pueden criar al niño como propio y él
no sería albino. ¿Qué opina de esto?”.
“Es posible que cuando Martín crezca, el esté cómodo con su apariencia. Puede
no importarle si sus hijos son albinos. De hecho puede preferirlo porque entonces
se parecerían más a él. ¿Qué piensa de esto? ¿Piensa que es sabio traer niños al
mundo con problemas de piel y visión si sabemos como prevenirlo? Otra manera
de decirlo, ¿Debería Martín evitar tener niños albinos? ¿Quiénes somos para
decirle que no?
30
”.
Este derecho tiende a proteger al futuro individuo o aún al ya existente de intervenciones en
su Genoma que no sirvan para salvar su vida o para mejorar notablemente su calidad de
vida. Infortunadamente, la calidad de vida está íntimamente ligada a la capacidad de
tolerancia y comprensión de quienes le rodean. En el caso del niño albino su problema no es
inhabilitante, puede llevar una vida normal salvo unas pequeñas limitaciones que no serían
graves si no fuera por la discriminación injustificada de la que son objeto las personas que
sufren de esa condición. Si una persona así se siente insatisfecha con lo que es se debe a
que no cumple con los parámetros de belleza y “normalidad”establecidos por la sociedad, no
por otra cosa, no porque carezca de algo diferente a la aceptación de quienes lo rodean. Y
ese mal no es genético.
Precisamente por la protección que se le quiere dar al patrimonio genético de cada individuo,
es que en la actualidad existe una moratoria hacia las intervenciones en la línea germinal
aún con fines terapéuticos.31
Aunque toda lista es insuficiente, sí creemos que los comités bioéticos deberían elaborarse
ciertos criterios para prevenir intervenciones innecesarias o por lo menos, no completamente
justificadas. No estamos proponiendo una enumeración de enfermedades sino una
enunciación de criterios generales (obviamente revisables por un organismo autorizado en
cada caso concreto en que sea impugnada la aplicación del criterio) que, examinando los
diferentes medios en los que se desarrollará el sujeto, abran el camino para una intervención
30
Your genes, your choices. Exploring the issues raised by genetic research. Publicado por Science + Literacy for
health , a project of the AAAS Directorate for education on Human Resources. Capítulo I. Martin needs medical
treatment (or does he). Disponible en www.ornl.gov/hgmis/publicat/genechoice.
31
Existe actualmente un gran debate sobre la intervención en la línea germinal ¿con qué derecho se les niega a unos
padres el asegurar que sus hijos, sus nietos y el resto de su descendencia no sufran una enfermedad grave? Al
respecto la doctrina ha dicho:
“Para la valoración global de la terapia génica en la línea germinal ha de insistirse, además en que está vinculada la
reproducción humana, y que por consiguiente, si bien es cierto que con toda probabilidad en el futuro la ingeniería
genética contribuirá decisivamente a facilitar la descendencia de personas que hoy tiene riesgos de transmitirle
enfermedades genéticas vinculadas a la herencia, el problema es en la actualidad decidir si estas personas pueden
satisfacer su deseo de tener hijos sanos recurriendo a la terapia en la línea germinal sin que la ciencia esté todavía
suficientemente preparada para prevenir todos sus efectos negativos desconocidos o excluir tal riesgo y con ello que
las personas afectadas se autolimiten o renuncien a tener hijos. Debe añadirse a estas reflexiones la consideración de
que si se están tomando ya medidas para controlar y limitar, en su caso, la biotecnología aplicada en laboratorio
sobre microorganismos con el fin de evitar su liberación no controlada en el medio ambiente a la vista de los peligros
que podrían generarse para éste y el propio ser humano, parece lógico y más justificado todavía que también hayan
de ser aceptables algunas limitaciones cuando se interviene en el genoma humano. Sin embargo, en la actualidad
deben ser favorecidas social y legalmente –dentro del marco apropiado- las investigaciones para conocer mejor las
posibilidades de esta modalidad de terapia, sus consecuencias y efectos todavía desconocidos potencialmente
perjudiciales, así como para encontrar procedimientos y técnicas de control y evitación de éstos”. Romeo Casabona,
ob. Cit. Pag. 203.
en el genoma (intervención que no puede implicar por ningún motivo la selección
de embriones)32. No se trata de coartar la libertad de elegir sino de encauzarla, de señalar
una guía, un faro, que ilustre la elección, pero, como ya se dijo, teniendo en cuenta que
todo caso es revisable si así lo desean los interesados, y que los criterios generales deben
ceder a la especificidad de cada situación. Eso sí, reconocemos que una elaboración de este
tipo no sería nada fácil y llevaría mucho tiempo, pero sería un esfuerzo valioso y necesario.
Pero en el caso de desórdenes cuya gravedad sea reconocida, debe primar la voluntad de
aquel que posee el gen ya sea de someterse a terapia génica o de rehusarse a recibirla.
¿Qué hacer ante unos padres que se niegan, por cualquier razón, a autorizar una
intervención en el Genoma de su hijo para salvar su vida o curar o prever la aparición de una
grave enfermedad? Indiscutiblemente debe primar el derecho del menor (y aún del
nasciturus como se verá en el capítulo siguiente) a ser intervenido; creemos que cualquier
persona está facultada para ejercer las acciones legales tendientes a autorizar la
intervención, ya sea por vía de tutela o por el mecanismo más expedito.33
2. Derecho a la individualidad genética:
Indiscutiblemente planteado en razón de la clonación, “Se trataría del derecho a la unicidad e
irrepetibilidad individual, el derecho a poseer un propio y original patrimonio genético. La
clonación en seres humanos responde a una voluntad externa que los utiliza al servicio de fines
que les son ajenos. Por ello, como ha señalado Herranz “ignora el valor individualizado y
dignificante de ser uno maravillosamente diferente a los demás””34. El caso de los gemelos
monocigóticos no es equiparable debido a que:
32
“....¿puede suprimirse a ciertos seres humanos (los embriones humanos lo son), por el sólo hecho de ser portadores
de ciertas enfermedades? ¿no supone esto un retorno a prácticas propias de épocas primitivas, como la existente en
la Esparta antigua, que conducía a suprimir a los recién nacidos no aptos para la guerra? Pero, más allá del respeto
al embrión individual, ¿la eliminación de los embriones no conformes ala regla” no conduce subrepticiamente
a un desprecio de los adultos portadores del mismo “defecto”? Adorno, Roberto L. “el Derecho frente a la nueva
eugenesia” en Cuadernos de Bioética No. 0, disponible en www.bioética. org/numero0/doctirna 1.html.
33
Estos mismos mecanismos serán utilizados en el caso de conflicto entre padres.
34
Aparisi Millares, Angela. “El Proyecto Genoma Humano: algunas reflexiones sobre sus relaciones con el
Derecho”. Tirant lo Balnch – Universidad de Valencia, 1997, pag. 98
- el uno no es copia del otro, ambos son “originales en principio idénticos”, que vivirán su
propia vida y desarrollarán diferencias.
- son fruto de la unión de dos informaciones genéticas (tienen padre y madre, sean estos
conocidos o desconocidos), no réplica de una sola.
Quienes quieren crear copias de personas ya existentes, olvidan que ni la más refinada
técnica de clonación logrará que un individuo sea exacto a otro, porque los seres humanos,
y es más, todos los seres somos individuos, y somos más que información genética, no
somos sólo Genoma, somos lo que vivimos, lo que experimentamos desde nuestra
concepción. El sólo hecho de que una copia viva en un contexto de espacio-tiempo diferente
al del “original” determina diferencias, la identidad entre dos (o más) no existe, cada quien
es idéntico a sí mismo pero a ningún otro.35
Sin embargo, se admite la duplicación de partes del ser humano, por los enormes beneficios que
representa en cuestiones de terapia génica (qué mejor manera de contar con un nuevo órgano
o miembro para reemplazar a aquel enfermo o faltante. Pero, al clonarse células cerebrales de
una persona para insertarlas en otra, ¿se admitiría para todas o sólo aquellas que no incluyan
información sobre la personalidad del donante?), mientras que se prohibe la duplicación de la
totalidad de la persona36.
3. Derecho a la libertad:
-
De investigación: Como ya se dijo en la introducción, el desarrollo de la ciencia siempre se
había considerado como libre, los científicos gozaban de un autonomía que se creía
“intocable”, ya que se consideraba que todo adelanto científico era per se benéfico para la
humanidad, situación de ensueño de la que fuimos despertados imprevistamente con el
advenimiento de la era atómica y sus, en ocasiones, fatales consecuencias. Muchos temen
35
Es bien conocido el caso del Dr. Richard Seed quein pretende montar una clínica para clonación de humanos y
dice contar con el patrocinio de varias parejas. El Dr. Seed ha afirmado que si no se lo permiten en Estados Unidos,
buscará cualquier otro país. (Infortunadamente no es imposible que lo consiga).
36
Se ha planteado la posibilidad que los clones sean utilizados como bancos de órganos para aquellos de quienes son
copia genética ya que se evitaría el problema del rechazo al transplante por el sistema inmunitario. ¿qué tan ético es
crear un clon para tal fin?
que los adelantos genéticos tengan repercusiones igualmente dañinas, en especial en lo
tocante a la aparición de una “neoeugenesia”.
Pero no se trata de negar el avance del conocimiento, el conocimiento per se no es malo o
bueno, lo que es objeto de valoración es lo que se hace con él.
El imaginar el “peor
escenario posible” no debe llevarnos a frenar la evolución de la ciencia sino a prevenir los
posibles abusos que se hagan de ella.
Precisamente viendo la necesidad de equilibrar la libertad de investigación con la
prevención, se han elaborado diferentes mecanismos. Es así como por ejemplo, ha visto la
luz el llamado “principio de precaución”.
“Ello implica que toda actividad relacionada con la manipulación genética debe
fundarse sobre la noción de acción preventiva. La autorización previa de
organismos públicos calificados, la evaluación de riesgos, la obligación de
informar al público y el posterior control de los Estados miembros sobre las
actividades que impliquen introducir organismos genéticamente modificados son
requisitos indispensables a los cuales es necesario someterse”37
Y la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos señala otra
directriz a seguir prescribiendo que:
“Artículo 5 d). En el caso de la investigación, los protocolos de investigaciones
deberán someterse, además, a una evaluación previa, de conformidad con las
norma o directrices nacionales e internacionales aplicables en la materia”.
De hecho la Declaración prevé la necesidad de que se examine a “la investigación”, dejando
en libertad a cada país de implementar las providencias que considere pertinentes:
37
Borillo, Daniel. Ob. Cit.
“Artículo 15. Los Estados tomarán las medidas apropiadas para fijar el marco del
libre ejercicio de las actividades de investigación sobre el genoma humano
respetando los principios establecidos en la presente Declaración, a fin de
garantizar el respeto de los derechos humanos, las libertades fundamentales y la
dignidad humana y proteger la salud pública. Velarán por que los resultados de
esas investigaciones no puedan utilizarse con fines no pacíficos”.
Este artículo es vital, por un lado resalta que no se trata de limitar la investigación sino de
señalarle un marco donde se desenvuelva libremente. Por otra parte, señala uno de los
peligros de la investigación genética: el uso de sus descubrimientos para fines bélicos
(creación de virus, bacterias, mutaciones letales, “armas biológicas”)
Precisamente con este fin, en E.E.U.U. se crearon los IRB (Institutional Review Board)38
encargados de revisar toda investigación que envuelva seres humanos que sea conducida,
financiada o similares por cualquier departamento o agencia federal.39 En el Reino Unido se
creó por la Ley de Fertilización Humana y Embriología, el Consejo de Fertilización Humana y
Embriología, uno de cuyos entes, el Comité de Permisos, se encarga precisamente de
otorgar los mismos.40
Pero no sólo los seres humanos deben ser objeto de protección, no puede olvidarse a los
animales los cuales si bien tienen que ser utilizados para el progreso de la ciencia, no deben
ser sometidos a un sufrimiento injustificado teniendo en cuenta el beneficio que reportará la
investigación. Muchas veces, el fin no justifica los medios.41
38
Code of federal regulations. Title 45. Public Welfare. Departament of Health and human services. Part 46.
Protection of human subjects. Subpart A. Federal Policy for the protection of Human Subjects (Basic DHHS policy
for protection of human research subjects.
39
Cada IRB cuenta con al menos 5 miembros de diferentes especialidades de reconocida trayectoria y experiencia..
Se busca que representen la diversidad del género humano en cuanto a sexo,raza y culturas. Para llevar a cabo su
revisión y aprobar la respectiva investigación deben tener en cuenta criterios tales como que se haya minimizado el
riesgo para los sujetos y que aquellos que permanezcan sean razonables teniendo en cuenta los beneficios que se
esperan obtener, que la selección de los individuos haya sido equitativa y estos hayan dado su consentimiento
informado y que se hayan tomado las medidas necesarias para garantizar la confidencialidad de la información.
40
Romeo Casabona, op.cit. pag. 457.
41
Para más información acerca de los deberes hacia el medio ambiente y los animales ver López Guzmán, J; Aparisi,
A., “Justicia y Ecología” en Justicia, solidaridad, Paz. Estudios en Homenaje al Profesor José María rojo, Volumen I,
Otro argumento que se ha esgrimido para limitar la investigación se basa en que se estaría
modificando el mundo tal como lo conocemos y de manera irreversible42 . A esto ha
respondido la doctrina que de hecho todo cambio que no se dé por naturaleza (desde la
invención de una nueva máquina, los transplantes que evitan muertes seguras de lo
contrario, la desaparición de enfermedades debido a las vacunas) es un cambio irreversible
en el medio ambiente y nadie hasta ahora había protestado al respecto, ni se había
considerado como algo que debiera evitarse.43 Lo importante es que estos cambios se den
de manera responsable, previendo, hasta donde sea posible, las consecuencias nocivas del
actuar.
-
De someterse a pruebas genéticas: Podríamos traducirlo tanto como el derecho “ a
saber” como el derecho a “no saber”44 para evitar que se llegue a conocer que se padecerá
de una enfermedad penosa y quizás mortal para la cual aún no existe tratamiento, tal
conocimiento puede causar serios desequilibrios en la vida al enterarse de que está
“condenado”y que tarde o temprano esa condena se cumplirá con todo rigor. Debe quedar
al completo arbitrio de cada persona la decisión de someterse o no a pruebas genéticas,
salvo que la persona se encuentre en imposibilidad de tomar la decisión, por ejemplo, por
hallarse en estado de inconsciencia, o carezca de capacidad de decisión, como bien lo
estipula el artículo 5 de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos, del 11 de noviembre de 1997:
Valencia 1995. Erill,Se., “Experimentación con animales: problemas éticos y sociales”, Quark, 1995, I. Rowan, A.N.
“The benefits and Ethcis of Animal Research”, Scientific American , february, 276 (2), 1997.
42
Grupos como Greenpeace y Amigos de la Tierra han perpetrado ataques contra cultivos de experimentación
señalando que tales plantas podían desarrollarse de muy diversas formas, extendiéndose sobre el planeta con efectos
desconocidos y que los experimentos constituían juesgos temerarios que representaban riesgos incalculables para el
ambiente y para la humanidad.
43
“....manipular genes no es ninguna novedad. Gracias a siglos de perfeccionamiento por medio de un lento y
sistemático proceso de selección y cruzamiento entre especies, tanto los cultivos como los animales domésticos de
hoy son más productivos y nutritivos que sus equivalentes naturales. El maíz, por ejemplo, fue creado a partir de una
hierba slvestre. Las rosas de nuestros jardines, y los gatos y los perros de pedigrí, son fruto de la cruza selectiva...” .
Dyson, John. “Insensato asedio a la Biotecnología” en Selecciones del Reader’s Digest, enero de 1994.
44
Declaración Universal sobre el genoma humano y los derechos humanos, Artículo 5. Numeral C. Se debe
respetar el derecho de toda persona a decidir que se le informe o no de los resultados de un examen
genético y de sus consecuencias.
“b) En todos los casos, se recabará el consentimiento previo, libre e informado
de la persona interesada. Si ésta no está en condiciones de manifestarlo, el
consentimiento o autorización habrán de obtenerse de conformidad con lo que
estipule la ley, teniendo en cuenta el interés superior del interesado.”45.
En caso de embriones o fetos no natos, esta decisión debe estar en cabeza de ambos
padres. En los menores de edad con alguna capacidad de entendimiento, a menos que la
información se requiera para actuar terapéuticamente sobre el individuo, debería deferirse
la toma de decisión hasta que el menor pueda ejercer con pleno entendimiento su derecho a
elegir si desea saber que es portador de un gen maligno.
¿Debe haber excepciones?, se ha planteado la posibilidad de que el Estado, ante grave
riesgo para la salud pública (aunque no se ve claramente cómo una enfermedad genética
pueda tener tal característica), pueda imponer en determinado momento un análisis
genético; como por ejemplo en la investigación judicial de la paternidad o maternidad.
46
Pero no sólo se ha examinado la injerencia eventual del Estado sino el caso del empleador
al que se le ha negado de plano esta facultad aun cuando el candidato se ofrezca
voluntariamente ya que “con tal actitud situaría en un plano de desigualdad a los demás
45
Este derecho es complementado por el expuesto en el numeral e del mismo artículo: “Si en conformidad con la ley
una persona no estuviese en condiciones de expresar su consentimiento, sólo se podrá efectuar una investigación
sobre su genoma a condición de que obtenga un beneficio directo para su salud, y a reserva de autorizaciones y
medidas de protección estipuladas por la ley. Una investigación que no represente un beneficio directo previsible
para la salud sólo podrá efectuarse a título excepcional, con la mayor prudencia y procurando exponer al interesado
sino aun riesgo y una coerción mínimos, y si la investigación está encaminada a redundar en beneficio de la salud de
oras personas pertenecientes al mismo grupo de edad o que se encuentren en las mismas condiciones genéticas, a
reserva de que dicha investigación se efectúe en las condiciones previstas por la ley y sea compatible con la
protección de los derechos humanos individuales”.
46
Artículo 7|. Ley 75/68. En todos los juicios de investigación de la paternidad o la maternidad, el juez a solicitud de
parte o, cuando fuere el caso, por su propia iniciativa, decretará los exámenes personales del hijo y sus ascendientes
y de terceros, que aparezcan indispensables para reconocer pericialmente las características heredo-biológicas
paralelas entre el hijo y su presunto padre o madre, y ordenará peritación antropo-heredobiológica, con análisis de los
grupos y factores sanguíneos, los caracteres patológicos, morfológicos e intelectuales transmisibles que valorará
según su fundamentación y pertinencia.
candidatos que no desearan que les fueran realizadas”47, aunque ha sido objeto de estudio el
evento de labores que impliquen riesgos para terceras personas48:
“Se refiere sobre todo a ciertas profesiones de riesgo (p.ej., conductores de
pasajeros) en relación con los clientes. Para que tal excepción...entrará en juego
sería preciso el cumplimiento de algunas condiciones:
a. El puesto de trabajo en cuanto tal –es decir, sin consideración del sujeto
concreto que lo ocupe- ha de comportar un peligro elevado para terceras
personas, incluso aunque tal peligro sea asumido por ellas. En todo caso, la
evaluación de la peligrosidad de la actividad laboral no debe quedar sometida a
la discrecionalidad del empleador o de la autoridad, sino que debe venir
enunciado en la ley el cuadro de actividades laborales que se estima que
presenta tales características de acuerdo con criterios objetivos (sistema del
numerus clausus).
b. Disponibilidad de un diagnóstico relativo a una alta probabilidad de contraer
una enfermedad profesional muy grave al mantenerse en contacto con el
entorno laboral (casos de predisposición o susceptibilidad) o relativo a
enfermedades monogénicas de aparición tardía. A lo que debe añadirse que no
exista otro procedimiento diagnóstico no genético que presente igual o mayor
fiabilidad.
c. Que no exista una alternativa por parte del empleador o empresario para
mejorar de forma efectiva las condiciones de seguridad del entorno laboral.
d. Si el afectado ya es trabajador, y en el caso de que las pruebas den resultados
positivos (es decir, susceptibilidad elevada y alto riesgo del entorno, o
diagnóstico de una enfermedad mongénica): que se le ofrezca un puesto de
trabajo alternativo con condiciones laborales semejantes a las que venía
disfrutando”.49
47
Romeo Casabona, C.M. op. Cit. Pags.106 y 107.
La Americans with Disabilities Act (USA, julio 1990) trata el tema tendiendo a evitar que el empleador pueda
efectuar discriminaciones con base en las dolencias o incapacidades de los trabajadores.
49
Romeo Casabona, ob.cit. pag. 109.
48
El tema, en cuanto al derecho de seguros, será examinado en el capítulo correspondiente.
4. Derecho a la intimidad genética:
Hace referencia a la confidencialidad de los datos obtenidos mediante las pruebas genéticas.
“Artículo 7. Se deberá proteger en las condiciones estipuladas por la ley la
confidencialidad de los datos genéticos asociados con una persona identificable,
conservados o tratados con fines de investigación o cualquier otra finalidad.”.
“Artículo 9. Para proteger los derechos humanos y las libertades fundamentales,
sólo
la
legislación
podrá
limitar
los
principios
de
consentimiento
y
confidencialidad, de haber razones imperiosas para ello, y a reserva del estricto
respeto del derecho internacional público y del derecho internacional relativo a
los derechos humanos.”.
(Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos)
De nuevo vuelven a escena las consideraciones económicas, ¿Tiene el empleador o la
compañía de seguros derecho a acceder a esos datos? (No hablamos ya de la posibilidad de
obligar a efectuarse un examen, sino a conocer los datos obtenidos de un examen realizado
con anterioridad) ¿Y si eso redunda en una discriminación hacia el individuo, negándole un
empleo para el que está calificado o el acceso a servicios de salud, a un seguro de vida o de
cualquier otro tipo debido a que posee alto riesgo hereditario de enfermar gravemente? Es
por ello que actualmente la confidencialidad e intimidad constituyen una preocupación
mundial; tomemos como ejemplo a Estados Unidos:
“El interés legislativo en regular los usos de la información genética es en todo
tiempo alto. Entre 1975 y 1989 ni un legislador a nivel Congreso o Estatal
introdujeron proyectos de ley para controlar los usos de información genética.
En abril de 1997, al menos 15 estados habían promulgado leyes de privacidad
genética, virtualmente todos ellos destinados a limitar el uso que los
aseguradores en salud puedan hacer de la información genética en los
seguros. De acuerdo a un reconocimiento conducido por la Organización de
Biotecnología Industrial, mas de 75 proyectos similares están pendientes en
más de 30 estados. Su número se incrementa fuertemente...La preocupación
social que dirige este interés legislativo es el miedo a la discriminación
genética definida como la discriminación contra de otra manera considerados
como individuos sanos, sobres las bases del genotipo.”.
"La Health Insurance Portability and Accountability Act of 1997" (PL104-191),
ahora llamada "HIPAA," provee una nueva protección importante a la gente
que desea someterse a test genéticos, pero teme que los aseguradores de
salud pueda discriminarlos si los resultados indican que tienen un riesgo de
desarrollar una enfermedad seria. La sección 101 de la HIPAA limita
definidamente el derecho de los aseguradores de salud a imitar el cubrimiento
de nuevos empleados porque tienen “condiciones preexistentes” definidas
como las condiciones que han requerido atención médica dentro de los 6
meses precedentes a la inscripción en el plan. As of August, 1997, plans
providing group health insurance pueden solamente imponer una exclusión de
condición preexistente cuando “el consejo médico, diagnóstico, cuidado o
tratamiento fue recomendado o recibido dentro de un periodo de 6 meses
anterior a la inscripción.....La HIPAA ofrece a aquellos que tienen que o
desean someterse a una prueba genética predictiva un segundo nivel de
protección. La nueva ley prohibe a los planes de salud grupales aplicar la regla
de condiciones preexistentes a la información genética a menos que la
persona actualmente esté diagnosticada con la enfermedad que el test
genético predice. Por ejemplo,
a una mujer que se somete a un test y
descubre que tiene una mutación que la predispone a cáncer de seno y
ovario, pero todavía no lo padece no puede negársele el cubrimiento”. .
“El vasto número de proyectos de ley circulando en las legislaturas de los
estados ha generado muchas preguntas. Cuatro de las más importantes son:
1) ¿Qué abarca la expresión “test genético”? 2) ¿La información genética es
distinta o sólo una forma más de información médica? 3) ¿Debe una muestra
de tejido y/o los datos derivados de ella ser propiedad de la persona de la cual
fueron tomados? 4) ¿Necesitamos una vigilancia más fuerte de la
investigación genética sobre humanos? .”.
“¿Es la información genética tan diferente de otros datos clínicos que merezca
especial
protección?
Hay
un
precedente
admitido.
Nuestra
sociedad
tradicionalmente concede un nivel especial de protección a los registros
psiquiátricos, y tenemos, como algo extendido, condonado un más algo grado
de protección a las pruebas de HIV. En esencia, el argumento que los datos
genéticos son diferentes de la información médica común y merece una
protección especial se apuntala en dos bases: Los test genéticos pueden
predecir riesgos futuros para personas sanas y pueden inferir riesgo para sus
parientes. Verdad suficiente. Pero, la decisión de tratar la información
genética con cuidado especial depende de la habilidad para separarla de otras
informaciones clínicas. Si, como es casi seguro que va ser el estado de la
cuestión en 20 años, los test genéticos permeabilizarán el cuidado médico, va
a ser muy difícil implementar una ley que implique tratamiento separados a
porciones de los registros médicos de dichas personas.... En 1995, los
proyectos que empezaron a aparecer estaban en parte influenciados por la
"Genetic Privacy Act", borrador diseñado por George Annas y sus colegas de la
Universidad de Boston, el cual estipula que el tejido tomado para test
genéticos y los resultados de tales pruebas deben permanecer como
propiedad de los individuos de los que fueron tomados. Esto cambia un siglo
de práctica en la cual tejidos descartados han sido usados rutinariamente por
patologistas para investigación y enseñanza en una manera que respeta la
privacidad de la persona de la cual el tejido derivaba. Sea que si o no, dada la
importancia de la propiedad intelectual en el asunto, si los científicos no
tienen un derecho claro al uso de las muestras, pueden no estar capacitados
para usarlas, y esto puede frenar la investigación.”.
“Probablemente los proyectos de ley más importantes actualmente en el
Congreso son la "Genetic Information and Nondiscrimination in Health
Insurance Act of 1997" (H.R.306),....y la “Genetic Confidentiality and
Nondiscrimination Act of 1997".. .. La H.R.306 se dirige a la preocupación más
importante sobre genética de los americanos – que los resultados de los test
les hagan más difícil o imposible obtener cobertura médica....”50.
La Declaración del Genoma Humano y los Derechos Humanos es lo suficientemente clara y
resalta que la confidencialidad debe primar por encima de todo salvo casos muy
excepcionales que tendrán que ser consagrados legislativamente.
El
problema
surge
cuando
terceras
personas
pueden
verse
afectadas
por
el
desconocimiento de tal información: por ejemplo, la futura esposa, a quien puede no
habérsele dicho que su prometido padece una enfermedad genética que le transmitirá a
sus hijos. Nos permitimos transcribir un caso especialmente conflictivo en el que el
problema no es el desconocer la información sino el llegar a conocerla:
“.....un hombre joven desea someterse a pruebas genéticas para averiguar si
tiene el gen de la enfermedad de Huntington, un desorden neurológico fatal y
progresivo que aparece en la mediana edad. El desorden es autosómico, lo que
significa que los hijos de una persona afectada tienen un 50% de probabilidades
de desarrollar la enfermedad. En este caso, uno de los abuelos paternos tiene la
enfermedad. El padre del joven no la ha desarrollado pero todavía es joven para
esto. Si el hijo se somete al test y averigua que tiene el gen Huntington, esto
significaría que el padre también tiene el gen, el padre no desea saber si él tiene
50
Philip R. Reilly, MD, JD, “Genetic Privacy Bills Proliferate” en The gene letter, magazine online, Volume
1, Issue 6, Mayo de 1997 disponible en www.geneletter.org/0597
el gen. Padre e hijo están de acuerdo en que sería virtualmente imposible
mantener el secreto. ¿Tiene el hijo el derecho a someterse al test?”51.
A pesar de tratarse de relaciones de familia, que deberían ser resueltas en su seno mediante
diálogo y consenso, consideramos que éstos eventualmente llegarán a los Tribunales, y
serán ellos los que digan la última palabra sobre en cada cuestión, formando así una especie
de “precedentes”aún en los Estados que aplican el Derecho Continental.
La confidencialidad nos lleva a examinar otro derecho cuya vulneración se hace evidente.
5. Derecho a la no discriminación:
“Artículo 2º:
“a)
Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos,
cualesquiera que sean sus características genéticas”.
“b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus
características genéticas y que se respete su carácter único y su diversidad”.
(Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos).
Como vimos en una de las citas del apartado anterior, uno de los mayores temores, si no el
principal, de la gente al enfrentar la decisión de someterse a pruebas genéticas consiste en
que los resultados estén a disposición de cualquier persona, en especial de aquellos que
pueden ejercer cierta discriminación en el caso eventual de que actúen como contraparte en
un contrato. Existe un consenso internacional respecto a la necesidad de garantizar la
confidencialidad de los datos genéticos precisamente en vista de esta posibilidad y de evitar
a toda costa discriminar por tal motivo.
51
“Conflicts between an individual’s right to know or to have genetic testing and relative’s right: using science
museums to teach ethics”. En The gene letter, magazine online, volumen 1, Issue 5, marzo de 1997, disponible en
www.gneletter.org/0397.
La discriminación es de varios tipos, tanto al elegir los padres qué clase de hijos quieren
tener, como al momento de pagar las terapias génicas, o el ya analizado caso de la
discriminación laboral o en el mundo de los seguros.
Respecto al primer evento de discriminación, volvemos al tema de qué es normal y qué es
anormal, qué es aceptado y qué no, qué es socialmente deseable y qué características
queremos borrar en las próximas generaciones. No se trata solamente de preferencias
personales de los futuros padres sino que surge la pregunta de si en verdad tenemos una
responsabilidad con las generaciones venideras, garantizándoles ciertos rasgos que hoy nos
parecen muy convenientes y un medio ambiente también genéticamente modificado pero
“más apto”para vivir.
Aunque los consejos bioéticos y las Recomendaciones y Declaraciones señalen lo
inapropiado del asunto, hoy, parece que muy pronto estará a nuestro alcance la obtención
del bebé perfecto, lo que sea que quiera decir ese término para cada uno de nosotros,
porque lo interesante es que sobre la perfección no hay acuerdo no sólo entre nosotros,
sino entre generaciones. La perfección es altamente ambigua sin embargo creemos estar ad
portas de alcanzarla, rechazando o marginalizando a aquellos que no estén dentro de los
parámetros de “lo perfecto”. Por otra parte, no se ha considerado que quizá ese individuo
obtenido mediante modificaciones genéticas en el Genoma que le hubiera correspondido por
naturaleza esté sujeto a mutaciones que nos es imposible prever, o resulte una especie de
“inadaptado”, de “extraño” dentro de su propia comunidad a pesar de estar por encima de
los parámetros considerados normales.
Definitivamente si llegan a obtenerse bebés de este tipo al no poderse frenar los desmanes
de ciertos científicos y de ciertos padres ansiosos de diseñar su descendencia, los primeros
niños obtenidos de ese modo tendrán que enfrentar una realidad sobre su propia existencia
un poco más dura que la del resto. Y no sabemos cómo se sientan al saber que
prácticamente han sido “fabricados”, que no son quienes originalmente deberían ser.52
52
“La nueva manipulación genética puede ser una importante herramienta para los padres, pero su implementación
responsable depende de valorar los motivos de cada pareja de la misma manera que valoramos los motivos de las
Probablemente la única responsabilidad que tenemos con las generaciones futuras sea la de
aprender a respetar la diversidad y a descubrir la belleza y riqueza que hay en la diferencia,
así en un principio lo “diferente” parezca inconveniente. Una vez que no sólo toleremos sino
que comprendamos lo maravilloso de la diversidad y seamos capaces de darles a nuestros
hijos una herencia de respeto hacia los demás quienes quiera que sean ellos, habremos
cumplido nuestra misión. Precisamente ya se ha empezado a hablar de la necesidad de
reconocer un nuevo derecho, “el derecho a la diversidad”.53
Existen aún más puntos conflictivos respecto a una posible vulneración al derecho a la no
discriminación, como el referente a si los nuevos procedimientos genéticos estarán al acceso
de todos o sólo de quienes puedan pagarlos, indiscutiblemente la ingeniería genética con
fines terapéuticos debe estar al alcance de todos y esto debe garantizarlo el Estado por
medio del sistema de seguridad social.
“Siendo la solidaridad el principio sobre el que se fundan los sistemas de
seguridad social existentes en los Estados miembros está totalmente excluido
que un riesgo particularmente elevado de enfermedades pueda conducir a no
hacer beneficiar ciertas personas de la protección social”.54
Esto es particularmente cierto tratándose del Derecho Colombiano, pues el artículo 48 de la
Constitución colombiana dispone que:
parejas que quieren adoptar. No toda señora de 63 años será una buena madre. La mayoría de los padres tendrían
problemas criando un clon. La clave es la educación para aumentar el interés público en la habilidad para aplicar sus
standards convencionales acerca de los derechos de los niños a estas nuevas tecnologías”. tomado de Ehical issues in
genetics in the next 100 years by Glenn Mc Gee. Lecture presented in Kobe, japan to the Unesco Asian Bioethics
Congres; Kobe & Fukui Japan, November 6, 1997. Disponible en
www.med.upenn.edu/~bioethic/genetics/articles3.mcgee.kobe.html.
53
Se discutió el tema en unas serie de audiciones públicas celebradas por la Asamblea Parlamentaria del Consejo de
Europa en Copenhague en el año de 1981.
54
Borillo, E. Ob.cit. pag. 69.
“La seguridad social es un servicio público de carácter obligatorio que se prestará
bajo la dirección, coordinación y control del Estado, en sujeción a los principios
de eficiencia, universalidad y solidaridad, en los términos que establezca la ley.”.
“Se garantiza a todos los habitantes el derecho irrenunciable a la seguridad
social...”
Pero ¿Qué haremos en el caso de intervenciones genéticas no estrictamente terapéuticas?
Empezando por los sondeos genéticos, sin lugar a dudas ellos estarán disponibles para las
capas más ricas de la sociedad pues pueden pagarlos, los abortos selectivos o las
intervenciones para “mejorar” el genoma de un embrión o feto ¿Será también sufragado
por los servicios de salud para los más pobres? Se trata de intervenciones no justificadas
terapéuticamente hablando, luego los servicios de salud no tendrían por qué correr con
ellos ya que la salud precisamente no se ve involucrada, pero si las obtienen los más ricos
y no los más pobres ¿Estaremos creando una nueva desigualdad donde los más ricos y
educados serán también los más sanos, los más guapos, los mejor dotados
intelectualmente?. La diferencia entre clases sería ahí sí abismal y prácticamente
insalvable.
Otro asunto discutible es el del resurgimiento de un “determinismo” penal. Si siguiendo la
tendencia del “reduccionismo genético”se encuentra que la tendencia criminal es genética,
volveríamos a la Escuela Positivista Penal y a las tesis de Lombroso, Ferri y Garófalo. De
hecho, ya tales argumentos han empezado a ser utilizados55 , y quizás pronto
enfrentaremos un nuevo “peligrosismo” penal con todas las implicaciones que esto traería
para la libertad del individuo (“etiquetar” a las personas como delincuentes por naturaleza
antes de que hayan delinquido con las consecuencias que ello traería en su vida laboral,
familiar y, en general en su vida social, contando además con las limitaciones que la
autoridad pública le impondría a ciertas de sus actividades).
Todavía no se ha probado la existencia de los genes de la “agresión”y de las “tendencias
criminales”, pero aún si algún día se descubre que hay una fuerte intervención de la
herencia en el actuar de aquellos que infringen la ley, no debe olvidarse que, si bien tal
conocimiento debe servir para llevar a cabo las previsiones educativas y los tratamientos
psicológicos necesarios desde la más temprana niñez, no por eso debemos incurrir en los
excesos de hace unas décadas: ninguna lesión a la libertad del individuo debe ser
permitida y debe primar la presunción de inocencia y la pena debe darse tan sólo cuando
se demuestre que el sujeto efectivamente ha delinquido.
Así mismo, aunque
eventualmente se esgrima como defensa que un individuo debido a sus genes “no pudo
evitar” cometer un hecho punible, es imposible olvidar que todo comportamiento, por más
que esté influido o determinado genéticamente, es modificable, que el hombre es capaz de
dominarse a sí mismo y de superar, en ocasiones de las formas más inesperadas y en
casos que se creían perdidos, su padecer, sus desventajas, sus limitaciones y sus
tendencias más primitivas por más fuertes que ellas sean.56 El concepto de “capacidad de
culpa”no debe abandonarse
La Declaración Universal sobre el
Genoma Humano y los Derechos Humanos
Las reuniones que se llevaron a cabo para dar forma a lo que hoy se conoce como la Declaración
Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos tienen como finalidad fundamental la
de proveer a los países miembros de un ordenamiento que comprometa sus desarrollos
investigativos en beneficio de la humanidad entera.
Cabe recordar que una Declaración es un instrumento solemne que se utiliza solo en casos muy
especiales, en cuestiones de grande y verdadera importancia y cuando se espera obtener el
55
Los abogados de Stephen Mobley, sentenciado a muerte por el homicidio de John Collins alegaron que había un
patrón de agresión en los ancestros de Mobley los cual sugería una importante etiología genética en su
comportamiento.
56
En cuanto a quienes dicen que las pruebas de ADN son una violación al derecho de no declarar contra
sí mismo, creemos que es equiparable a decir que si se dejan huellas digitales en el lugar del crimen,
utilizarlas para identificar al criminal sería violar ese derecho. Sin embargo, preferimos dejar ese tema a
los penalistas.
máximo de observancia por parte del mayor número de Estados posibles. 57 Su carácter vinculante
es de menor dimensión que el de las convenciones y los tratados internacionales, aunque está
aceptado como una fuente de derecho internacional que en determinados casos y bajo ciertas
características propias de la Declaración, pasa a tener efectos cristalizadores, es decir, que se
acepta como una disposición que da vida a una regulación tipificada de la costumbre internacional
que está en vías de formación.
Por esa razón es que en el documento que contiene la política francesa sobre bioetica y la
regulación relativa al genoma humano, expedido por el Ministro de Relaciones Exteriores de ese
país M. Hervé de Charrette el seis (6) de junio de 1997 dice en uno de sus apartes :
" Si bien la normatividad que adoptará la UNESCO en octubre próximo asumirá la forma de una
Declaración, su contenido tendrá el carácter de un instrumento jurídico solemne de la comunidad
internacional con alcance universal. No se excluye la posibilidad de que ulteriormente se suscriba
una convención universal sobre el mismo tema ".
Como puede verse, el objetivo inicial de la Declaración es llamar la atención de los países miembros
para que empiece a consolidarse un movimiento por el respeto y la protección del Genoma a nivel
mundial, posteriormente y en la medida en que ello se vaya dando, deberá esperarse la expedición
de un instrumento con implicaciones más fuertes como lo sería una convención universal de la cual
harían parte todos los países del planeta.
Aunque como se ha visto, los derechos estudiados parecen muy específicos, hasta el punto de
que quizás en un futuro la genética dé lugar a una “nueva generación”de derechos, lo cierto es
que todos ellos resultan una derivación de los derechos más generalmente expresados tanto en
la Constitución Colombiana como en los diferentes instrumentos internacionales que propenden
por el reconocimiento y defensa de los derechos humanos; queda pues, en manos del legislador
y de los Tribunales, desarrollar esos derechos enunciados de manera general para encontrar su
específica aplicación en el campo de la ingeniería genética.
57
Memorando de la Oficina de Asuntos Jurídicos de la secretaría de las Naciones Unidas Doc. ECN. 4/L, 610.
Tomado de DERECHO INTERNACIONAL PUBLICO. Enrique Gaviria Lievano. Ed. TEMIS. pág. 43.
Lo que está en juego es la dignidad del individuo, la cual es inseparable del individuo mismo,
todo aquello que tienda a un fin diferente al de la existencia plena del individuo58, (nótese que
hacemos énfasis en el individuo, porque es a él a quien se debe mirar, no a la “especie humana
”, no al conglomerado de personas, no a la “sociedad”, de hecho, en este caso la primacía del
interés general consiste en poner por encima de todo la dignidad del individuo) lesiona su
dignidad y debe ser proscrito.
58
Sin olvidar los deberes hacia el medio ambiente y los animales, deber inscrito igualmente en la dignidad del
individuo.
CAPITULO V
EL PROBLEMA DEL NASCITURUS
¡Error! Marcador no definido.
“CENTAURO n. m. (lat. centaurum) . Mit. Monstruo mitad hombre y mitad caballo..."
" SIRENA n. f. ( bajo lat. sirena, del gr. seiren, enos) . Ser imaginario que se suele representar con
forma de pájaro o pez, con cabeza y pecho de mujer..."59
" Non deben ser contados por fijos, los que nacen de la mujer é non son figurados como homes,
así como si tubiesen cabeza u otros miembros de bestia; mas si la criatura que nace, a figura de
home, maguer haya miembros sobejanos, ó menguados, no le empece para poder heredar"60
" El Código [Civil Colombiano] nada dice expresamente acerca de los monstruos o seres deformes
nacidos de mujer. Este silencio es aceptable, porque las leyes son para la generalidad de los casos.
cuando se presente uno excepcional, debe resolverlo el criterio ilustrado del Juez fundado en
informe pericial de médicos competentes"61
"...en cuanto a Polly, la oveja transgénica que porta entre sus genes uno humano destinado a la
producción de una proteína humana en la leche, es aún demasiado inmadura. Nació en julio de
1997. su precioso cargamento genético ayudará a combatir enfermedades como la hemofilia o la
osteoporosis en las personas."62
59
Nueva Enciclopedia Larousse Tomos 2 y 9. Editorial Planeta. 1981
60
LAS PARTIDAS, citadas por LUIS CLARO SOLAR en el libro DERECHO CIVIL PERSONAS. Empresa Editorial
Universidad Nacional de Colombia. 1991. pág. 128. Autor JORGE ARANGO MEJIA
61
Vélez, Fernando. DERECHO CIVIL COLOMBIANO. Tomo 1. Segunda Edición. Imprenta París - América. pág. 71
num. 176.
62
Diario EL PAIS (España). página 24. Edición del sábado 10 de enero de 1998.
"Artículo 74.- Persona natural. Son personas todos los individuos de la especie humana,
cualquiera que sea su edad, sexo, estirpe o condición."63
"Artículo 3o.- Todo menor tiene derecho a la protección, al cuidado y a la asistencia necesaria
para lograra un adecuado desarrollo físico, mental, moral y social; estos derechos se reconocen
desde la concepción."64
1. La Existencia de las personas
De lo que se trata en este capítulo es de recordar algunos de los conceptos básicos del Derecho
para aplicarlos al tema del Genoma Humano y que se encuentran principalmente incluidos en el
Capítulo 1 , del Título 2 del Libro Primero de nuestro ordenamiento privado e intitulado EL
PRINCIPIO DE LA EXISTENCIA DE LAS PERSONAS.
Según el artículo 90 del Código Civil:
"La existencia legal de toda persona principia al nacer, esto es, al separarse completamente de su
madre. La criatura que muere en el vientre materno, o que perece antes de estar completamente
separada de su madre, o que no haya sobrevivido a la separación un momento siquiera, se
reputará no haber existido jamás.".
La idea de la existencia de las personas naturales en nuestro ordenamiento jurídico acoge el
sistema de la vitalidad, en contraposición con el sistema de la viabilidad para considerar desde
cuándo se acepta que un individuo nace a la vida jurídica, es decir, es persona, y por lo tanto
puede ser sujeto de derechos y obligaciones, ambos sistemas provienen de la concepción
romanística del nacimiento de las personas.
63
Código Civil Colombiano. Grupo Editorial Leyer
64
Código del Menor. (Decreto 2737 del 27 de noviembre de 1989)
En cuanto al sistema de la vitalidad y siguiendo la explicación que sobre este punto hace el
tratadista JORGE ARANGO MEJIA, para que el nacimiento sea tenido como el principio de la
existencia de las personas se requiere:
“1o. Que el niño sea separado de su madre. No importa si la separación ocurre naturalmente, o por
medios quirúrgicos.
2o. Que la separación sea completa, lo cual implica que el cordón umbilical haya sido cortado.
3o. Que la criatura haya sobrevivido a la separación un momento siquiera. Para ser persona sólo es
necesario vivir al menos un instante; como dice un autor, "basta un destello de vida".65
Es indispensable entonces que la criatura obtenga cierta autonomía física para que sea reconocida
como persona, como sujeto de derecho. En ese momento es cuando adquiere su capacidad de
goce66
El concepto vitalista está enmarcado, además de nuestro sistema, en las legislaciones alemana,
suiza y brasileña entre otras.
Otros sistemas sostienen que la existencia de las personas queda diferida a que el sujeto sea
viable, "...la viabilidad se refiere a que el nacido pueda continuar viviendo, es decir, que tenga
aptitud para la vida humana (vitae habilis)".67
Sobre este sistema se encuadra la legislación francesa, quien es la principal exponente al contener
norma expresa en el artículo 314 del Código Civil de ese país. Igualmente el antiguo Derecho
65
66
pág. 134. op. cit.
Capacidad de adquirir derechos y contraer obligaciones.
Valencia Zea, Arturo. DERECHO CIVIL. Tomo 1. Parte General y Personas. Décima Edición. Editorial TEMIS. pág.
294.
67
Español sólo confería existencia legal a las personas cuando el ser humano nacía vivo, viviera
veinticuatro horas y fuera bautizado.68
Lo anterior significa que la gran mayoría de los ordenamientos jurídicos sólo reconocen la
existencia legal de las personas cuando se está por fuera del vientre materno, sin embargo, se
protege la integridad y los derechos del que está por nacer.
En efecto, para nuestro Código Civil:
"...La ley protege la vida del que está por nacer."69
con lo cual se defiere al ordenamiento penal la solución a cualquier transgresión de ese principio de
protección del nasciturus.
Caso particular es el del Código Civil Argentino, según el cual:
" ...Desde la concepción en el seno materno comienza la existencia de las personas..."70
y más adelante complementa,
"...si muriesen antes de estar completamente separados del seno materno, serán considerados
como si no hubiesen existido."71
68
"...que tal hijo se diga que naturalmente es nacido...cuando nació vivo todo, y que a lo menos, después de nacido,
vivió veinticuatro horas naturales, y fue bautizado antes de que muriese" Novísima Recopilación, lib. 10, t. 5, ley 2.
Tomado de ARTURO VALENCIA ZEA. op. cit. pág. 294.
69
Artículo 91. Código Civil Colombiano. Tal como ya se vio, el artículo 3o. del Código del Menor también reconoce los
derechos del nasciturus.
70
Artículo 70. Código Civil Argentino
71
Artículo 74. Código Civil Argentino
Como se puede notar, los argentinos van más allá que los vitalistas puros en el sentido de aceptar
la existencia de las personas desde el momento de la concepción aunque restringen, al igual que lo
hace el Código Civil Colombiano por la vía positiva72, la concesión de derechos patrimoniales si no
fueron separados completamente y con vida del vientre.
Es decir, en tales ordenamientos se llega a la misma conclusión consistente en reconocer una
potencialidad de derechos patrimoniales en favor del que está por nacer y suspenderlos hasta
cuando el feto se haya separado siquiera un instante del vientre materno.
2. Los derechos durante la gestación.
El Código Civil Colombiano, tal como lo establece su artículo primero,
"...comprende las disposiciones sustantivas que determinan especialmente los derechos de los
particulares, por razón del estado de las personas, de sus bienes, obligaciones, contratos y
acciones civiles.",
y cuando se refiere a la primera de las condiciones, es decir, el estado de las personas se
encuentra como división principal la de los atributos de la personalidad, que en su conjunto
componen la personalidad misma.
Hablar de tales atributos y reconocerlos como componentes necesarios para que se otorgue la
personalidad nos obliga a entender lo que se obtiene por el hecho del nacimiento.
Ello quiere decir que tales atributos, la capacidad de goce, el patrimonio, el nombre, la
nacionalidad, el domicilio y el estado civil se tienen al momento de nacer, por lo que parece
innecesaria su determinación en el nasciturus, fundamentalmente por las consecuencias que
conlleva ser titular de los mismos y que encuentran su justificación en la interacción de la vida en
sociedad.
72
El Artículo 93 de nuestro ordenamiento Civil establece que " Los derechos que se diferirían a la criatura que está en el
vientre materno, si hubiese nacido y viviese, estarán suspensos a que el nacimiento se efectúe..."
Sin embargo, la vida del que está por nacer, se protege de diversas formas, por ser considerada (la
vida), como el primer derecho fundamental y se encuentra consagrado desde la Constitución
Nacional en su artículo 11, mucho más si se entiende que a través del artículo 44 se otorga
prevalencia a los derechos de los niños sobre los de las demás personas.
Descendiendo en la pirámide jurídica, el Derecho Penal y el Laboral, se refieren en diversas normas
a la protección de la vida73 del nasciturus, después encontramos las normas ya referidas del
Estatuto Civil y también en el Código del Menor vigente.
En conclusión, al nasciturus no se le reconoce como persona y sólo quienes son personas pueden
ser titulares de derechos, sin embargo, se protege de diversas maneras la vida del que está por
nacer.
Desde ese punto de vista, está claro que el aborto no está permitido por la ley nacional, pero no
quedaba claro qué protección se otorgaba al embrión, en especial a aquel obtenido por
fecundación in vitro y no implantado aún.
A la luz de lo que hemos estudiado, el advenimiento de los descubrimientos y adelantos
tecnológicos en genética consagra un problema que es a las claras visible cuando nos preguntamos
sobre la posibilidad de desarrollar investigación en el ser que se gesta desde el momento de la
concepción, unión de las células sexuales, hasta cuando se convierte en persona - sujeto de
derechos.
73
En el Código Penal, los artículos 343, 344 y 345 correspondientes al capítulo sobre el aborto. En ese mismo Código se
encuentra tipificado el abandono de menores y personas desvalidas, el cual se configura después del nacimiento por lo
que se puede reafirmar la especial protección al que está por nacer.
En el Código Sustantivo de Trabajo, los artículos 236, 237, 238 y 239 especialmente, procuran la salubridad en favor de
las mujeres gestantes y por ende de sus hijos, todo con el fin de preservar la vida del que está por nacer.
En el Derecho Comparado el tema fue objeto de variada regulación ante las posibilidades que
otorgaba la nueva terapia génica. La ley alemana de protección del embrión promulgada en 1990,
es hasta ahora la más estricta, y contiene las siguientes disposiciones:
-
Prohibición de clonación (ya sea con información de un embrión, feto, adulto vivo o muerto),
de formación de quimeras y de híbridos interespecies (castigado con una pena de hasta 5 años
de privación de la libertad)
-
Prohibición de modificación deliberada de la información genética de los gametos
-
Prohibición de predeterminar el sexo del niño, salvo cuando el objetivo sea evitar la transmisión
de una grave enfermedad ligada al sexo
-
Prohibición de enajenación de un embrión formado extracorporalmente o extraído del útero
-
Protege al embrión (definido como el óvulo humano fecundado y susceptible de desarrollo –
presume esta susceptibilidad dentro de las primeras 24 horas de vida- , desde la fusión de los
pronúcleos) desde varios aspectos
. Asimila a embrión toda célula totipotente que se desprenda de él
. Protege al embrión desde la penetración del espermatozoide aunque aun no se hayan fundido
los pronúcleos.
. La fecundación in vitro sólo es permitida si tiene como objeto provocar un embarazo en la
mujer de quien proviene el óvulo
. Es obligatoria la transferencia de todos los embriones obtenidos por la fecundación in vitro,
que no pueden ser más de tres. (suprime entonces la posibilidad de embriones
supernumerarios y bancos de embriones)
La ley francesa de 1994, es en cambio una de las más permisivas junto con la española y la
británica. La ley francesa permite el diagnóstico preimplantatorio descartando los embriones que
sufran “de una particular gravedad reconocida como incurable al momento del diagnóstico”74,
distingue entre “experimentación”(manipulación sin finalidad terapéutica) prohibiéndola, mientras
que permite los “estudios”(que tienen finalidad terapéutica y no afectan al embrión), y prevé como
74
Muchas personas opuestas al aborto, consideran moralmente aceptable el descarte de embriones antes de la
anidación.
uno de los objetivos de la procreación asistida la “de evitar la transmisión al niño de una
enfermedad particularmente grave”.
En Colombia no existe regulación alguna al respecto, sin embargo, la Corte Constitucional ha
marcado el parámetro que ha de seguir cualquier intento de legislar, ya que ha implementado una
nueva y revolucionaria teoría en nuestra tradición jurídica, mirando con responsabilidad el porvenir
y teniendo en cuenta el estado actual de la ciencia,
La propia Corte Constitucional ha puesto de presente que una de las discusiones
clásicas de la literatura jurídica se da sobre la aceptación del nasciturus como persona
o no, por lo que ha reconocido que:
"...La Constitución Política no aborda un punto acerca de ¿cuándo se empieza a ser
persona? ¿desde la concepción? ¿Desde el nacimiento? La Carta remite a la ley civil.
Sin embargo es posible afirmar al menos que por reenvío constitucional al derecho
internacional, por las normas internacionales vigentes, por la legislación interna y
sobre todo, por la filosofía humanista del Estado Social de Derecho, es preciso afirmar,
como lo hace aquí la Corte que SE TIENEN DERECHOS DESDE LA CONCEPCION"7 5 .
Más adelante la Corte Constitucional, reafirmó su posición en la sentencia T-223/98, (mayo 18 de
1998) magistrado ponente Vladimiro Naranjo Mesa”.
“...éste grupo, el de los llamados nasciturus, también se encuentra protegido por el
espectro de privilegios que la Carta Fundamental reserva para los niños.”.
“La tradición jurídica más acendrada, que se compagina con la filosofía del estado
social de derecho, ha reconocido que el nasciturus es sujeto de derechos en tanto en
cuanto es un individuo de la especie humana. Los innumerables tratados y convenios
internacionales suscritos por Colombia, así como el preámbulo de la Constitución
75
Sentencia T - 197, mayo 7 de 1993. Corte Constitucional.En esa misma sentencia, la Corporación deja en claro que la
protección a la vida del no nacido se encuentra establecida por vía directa en el preámbulo y en el artículo 11 y por vía
Política, cuando asegura que el Estado tiene la obligación de garantizar la vida de sus
integrantes; el artículo 43, al referirse a la protección de la mujer embarazada, y el
artículo 44, cuando le garantiza a los niños el derecho a la vida, no hacen otra cosa
que fortalecer la premisa de que los individuos que aún no han nacido, por la simple
calidad de ser humanos, tienen garantizada desde el momento mismo de la
concepción la protección de sus derechos fundamentales. La Constitución busca
preservar al no nacido en aquello que le es connatural y esencial: la vida, la salud, la
integridad física, etc. Tanto así, que en desarrollo de los preceptos constitucionales, la
legislación penal castiga severamente las conductas que conducen al menoscabo de
dichos intereses (Artículo 343 Código Penal), y la civil concede facultades expresas al
juez para custodiarlos (art. 91 Código Civil).”.
“Sin embargo, debe tenerse en cuenta que un principio lógico de razonabilidad exige
considerar en particular cada unos de los derechos fundamentales, incluso aquellos
que se predican exclusivamente de los niños, para determinar cuál puede y cuál no
puede ser exigido antes del nacimiento. Obviamente, derechos fundamentales como el
derecho a la libertad personal o libertad de cultos, el derecho al debido proceso o el
derecho a la recreación no pueden ser objeto de protección prenatal porque la propia
naturaleza de su ejercicio no es compatible con el ser que aun no ha dejado el vientre
materno.”.
“Algo similar ocurre con los derechos de rango legal derivados, no de las condiciones
inherentes a la naturaleza humana, sino de la ley positiva. Aunque de las normas
señaladas podría deducirse la absoluta consagración del principio según el cual “el
concebido es sujeto de derecho para todo cuanto que le favorezca”, lo cierto es que en
materia de derechos de origen meramente legal, la ley ha sometido su goce a la
condición suspensiva de que la criatura nazca....Debe entenderse que el artículo 93
hace referencia a los derechos de rango legal, porque, como se ha dicho, los derechos
fundamentales inherentes a la condición humana y compatibles con la circunstancia de
indirecta en el artículo 43 sobre la protección a la mujer en estado de embarazo.
no haber nacido, no están suspendidos, sino en plena vigencia, mientras no ocurra el
alumbramiento.”.
“De todo lo dicho puede concluirse que los derechos patrimoniales de orden legal que
penden sobre el nasciturus, se radica en cabeza suya desde la concepción, pero sólo
pueden hacerse efectivos, sí y solo sí, acaece el nacimiento. Por el contrario, los
derechos fundamentales, bajo las condiciones antedichas, pueden ser exigibles desde
el momento mismo que el individuo ha sido engendrado.”.
Teniendo en cuenta lo anterior, Colombia se ubica entre los países que mayor protección otorgan al
embrión y al nasciturus, reconociéndole la plenitud de los derechos fundamentales haya o no
anidación. La Corte Constitucional indirectamente ha prohibido el descarte de embriones, la
experimentación en los mismos, las prácticas eugenésicas no estrictamente terapéuticas, el
comercio de embriones y la clonación. La Corte Consitucional recuerda así que si bien al unirse el
óvulo y el espermatozoide, estamos en presencia de “sólo”una célula, esa célula es un ser humano
ya, no es una simple célula, pues no se quedará como tal sino que se desarrollará hasta formar un
niño, es ya un ser humano pues posee toda la información necesaria para serlo.
Siendo así, no se hace necesaria la ampliación del concepto de persona para proteger al nasciturus.
Esta nueva jurisprudencia constitucional en nada afectó la validez del Código y muy por el
contrario, este sirve para la aplicación real de aquella, puesto que se parte siempre de una serie de
principios que buscan el respeto de la dignidad del hombre, lo que se convierte en el mensaje
medular de todos los adelantos científicos que intervengan la relación del hombre con la
naturaleza.
No queda duda de la necesidad de protección que requiere el que está por nacer, lo importante es
ratificar que la responsabilidad inicial radica en los padres hasta el día del alumbramiento,
momento desde el cual el recién nacido se encuentra cobijado por el Estado a partir de los mismos
derechos que se le confieren a las personas y en mejores condiciones, toda vez que la propia
Constitución Política, como se ha expuesto, le confiere preeminencia de derechos a quienes por
naturaleza están indefensos.
Aquí el mayor problema es el de poder definir quiénes son los padres para el caso en que se trate
de donantes de células que serán objeto de investigación o manipulación, igual que la dualidad que
se presenta ante el mal llamado "alquiler de vientres humanos", puesto que algunos lo han
entendido como la existencia de dos (2) madres o que una de ellas tiene mejores derechos que la
otra sobre el nasciturus76.
Lo único que podemos decir por ahora es que el Estado, a través de su poder judicial inicialmente y
después el legislativo, tendrán que definir y resolver las contradicciones que se presentan a diario
en estos temas sin perder de vista la legislación vigente en materia de los elementos esenciales de
todo contrato.
Además de lo que se ha dicho sobre la necesidad de un consentimiento válido y libre de vicios, tal
vez el punto que necesita mayor claridad es el de la causa y el objeto lícitos.
A la luz de nuestro Código Civil, las definiciones del objeto lícito y de la causa lícita77, estarán
delimitadas por lo que permitan las leyes, caso en el cual y ante la escasa normatividad, podría
llevar a contradicciones.
76
Entre los principios fijados en 1988 por el comité ad hoc de expertos en el progreso de las ciencias biomédicas, se
encuentran el que la madre subrogada no puede recibir beneficio de la operación y ha de tener la opción de conservar
al niño al momento del nacimiento.
77
El Código Civil Colombiano establece: "Artículo 1519.- Objeto ilícito. Hay un objeto ilícito en todo lo que
contraviene al derecho público de la nación. Así, la promesa de someterse en la república a una jurisdicción no
reconocida por las leyes de ella, es nula por el vicio del objeto."
"Artículo 1524.- Causa real y lícita de las obligaciones. No puede haber obligación sin una causa real y lícita; pero no es
necesario expresarla. La pura liberalidad o beneficencia es causa suficiente.
Se entiende por causa el motivo que induce al acto o contrato; y por causa ilícita la prohibida por la ley, o contraria a las
buenas costumbres o al orden público.
Así, la promesa de dar algo en pago de una deuda que no existe, carece de causa; y la promesa de dar algo en recompensa
de un crimen o de un hecho inmoral, tiene una causa ilícita."
Hay objeto ilícito en todo lo que contraviene al derecho público de la nación. A contrario sensu, de
no haber legislación que impida la libre disposición y comercio sobre el material genético, es
permitido hacerlo sin poder tachar de inexistente o nulo absolutamente todo contrato sobre la
materia.
Pero también dice el Estatuto Civil que no puede haber obligación sin una causa real y lícita,
entendiendo por causa ilícita la prohibida por la ley, o contraria a las buenas costumbres o al
orden público.
Por lo que una actividad que esté destinada a manipular genéticamente y que desarrolle
procedimientos que modifiquen o alteren la identidad natural de las personas negativamente, por
más que parezca contraria a las buenas costumbres, no podría ser rechazada hasta cuando se
establezca su contradicción con tales "buenas costumbres", dejando al descubierto un
inconveniente que había previsto el profesor Ripert:
" Por mucho que los redactores del Código Civil francés hayan deseado separar el dominio del
derecho del de la moral, no han logrado eliminar completamente la necesaria apelación a las
buenas costumbres. Si el artículo 6o. del Código Civil puede explicarse como una simple aplicación
del valor obligatorio de las leyes de orden público en cuanto por ese precepto la regla moral no se
impone al respeto sino después de su consagración legal, los artículos 900 y 1172 sobre la
condición, 1133 sobre la causa, 1387 sobre las convenciones matrimoniales limitan expresamente
el poder contractual por el necesario respeto de las buenas costumbres. en virtud de estos textos
se confía a los tribunales un derecho de inspección, que consiste precisamente en asegurar la
observancia de la regla moral. el juez, constituido en guardián de la moral pública, debe censurar
las manifestaciones abusivas de las voluntades individuales."78
Así, la responsabilidad de las autoridades judiciales es grande en extremo, por lo que deberán ser
muy cuidadosas al momento de dictar en sus pronunciamientos, los parámetros que dictan las
78
LA REGLA MORAL EN LAS OBLIGACIONES CIVILES. Georges Ripert. Pág. 41. Editorial La Gran Colombia.
1946
buenas costumbres y por ende, convaliden o anulen cualquier convención que se haga sobre el
particular.
Como es lógico, lo que se ha expuesto es desde el punto de vista del derecho civil, sin perjuicio de
las consecuencias penales (hasta ahora inexistentes), que se sigan de actuaciones que el legislador
ordene punibles.
Por más que a algunos parezca que el Código Civil preparado por Don Andrés Bello hace más de
cien años debe ser modificado o derogado por desueto, lo único cierto es que lo contamos como
uno de los pocos ordenamientos jurídicos que se ha podido adaptar a las diversas circunstancias
sociales posteriores, ya sea a través de interpretación o modificaciones puntuales.
Desde el punto de vista estrictamente jurídico y a la luz de la normatividad actual, se debe afirmar
que la investigación que se adelante debe cumplir con ciertas pautas que contienen postulados
éticos importantes para no caer en contradicciones ni rebasar los límites permitidos por la Ley. Hay
que poner de presente siempre la presencia del consentimiento de los donantes o pacientes
participantes en los experimentos, pues de lo contrario estaremos ante una irregularidad que
tendrá que ser castigada por la Ley Penal, Civil o por vía de la Acción de Tutela.
Cualquier aberración o error que pueda derivarse de un proceso de estas características
perjudicaría especialmente a la mujer gestante, con lo cual habremos de remitirnos a la legislación
sobre deberes y obligaciones de los médicos, recordando de paso las implicaciones que conlleva el
consentimiento de la paciente.
CAPITULO Vl
DERECHO DE SEGUROS Y GENOMA
1. Introducción
Visto como hasta ahora el futuro y las proyecciones que se tejen sobre el Genoma Humano, es de
esperar que paulatinamente su evolución vaya introduciendo cambios en aspectos jurídicos de gran
trascendencia, como el Derecho de Seguros, dado que esta área se consolida día a día como una
de las que más importancia va cobrando en el mundo moderno.
En efecto, el advenimiento de Estados garantistas de los derechos individuales y colectivos, la
consolidación de doctrina y jurisprudencia que proteja al hombre común de los riesgos que implica
el manejo de los instrumentos tecnológicos avanzados y del sometimiento a las condiciones
preestablecidas contractualmente a través de contratos de adhesión por parte de las grandes
compañías, permitirá que el traslado de los riesgos se vaya acomodando a través de todo el
sistema de seguros.
Para abarcar, al menos tangencialmente, la relación del tema de los seguros con el de la ingeniería
genética, haremos referencia a dos campos especialmente, los seguros profesionales y los seguros
de vida, ya que se trata de dos puntos de vista totalmente encontrados, el primero como la medida
de protección por parte de todos los que investigan y desarrollan el estudio del Genoma y el
segundo desde la óptica de los individuos que se ven afectados o beneficiados con ese estudio.
2. Los seguros profesionales
En cuanto a éstos, hay que establecer que se tendrá en cuenta inicialmente que es un
requerimiento de los científicos y las instituciones que estudian y desarrollan el Genoma, como un
mecanismo de protección ante los daños que puedan causar en el curso de sus investigaciones a
terceros determinados o indeterminados.
De hecho ya se abre camino a una responsabilidad por parte de los investigadores y médicos:
“Toda persona tendrá derecho, de conformidad con el derecho internacional y el
derecho nacional, a una reparación equitativa del daño de que haya sido víctima,
cuya causa directa y determinante haya sido una intervención en su genoma.”.
(Artículo 5, Declaración Universal sobre el genoma humano y los derechos
humanos)
En la medida que se empiecen a presentar los primeros casos en los Tribunales, se irá
implementando el uso cada vez mayor por parte de los profesionales dedicados de una y otra
manera a la ciencia genética del seguro profesional.
Para atender una protección debida, las compañías aseguradoras tendrán que diseñar un plan que
destaque cuáles son los verdaderos riesgos asegurables, lo que se logrará teniendo presente hacia
dónde se conducen las investigaciones y percibir sus pretensiones, no sólo como una cobertura
global de todos los perjuicios ocasionados por los asegurados sino como una delimitación exacta de
aquello sobre lo cual se podrá investigar.
Lo anterior deberá servir también de cortapisa para los investigadores que pretendan transgredir
los límites éticamente aceptados, ya que la evaluación de las actividades debe ser constante y
exhaustivamente informada al asegurador, todo con el fin de evitar caer en reticencia, inexactitud o
variación del riesgo asegurado, que pueda eximir posteriormente a la compañía de seguros, de
pagar el monto a indemnizar.
En todo caso y como se puede anticipar, las limitaciones a que se encuentran sujetos no están
claramente definidas por la falta de regulación legal y aún en el campo de la jurisprudencia, en el
cual se espera que haya mayor desarrollo a partir de la práctica científica.
Los profesionales que se dedican a la investigación y utilización práctica de los resultados que
emanan de la ciencia médica, automáticamente se ven expuestos a la comisión de errores que
derivan la producción de daños, los que deben ser resarcidos por la especial diligencia que deben
utilizar en el diagnóstico y el tratamiento para no incurrir en culpa profesional.
Dentro del marco legal colombiano, la única regulación específica para tratar el alcance de esta
responsabilidad civil son la Ley 23 de 1981 y el Decreto 3380 de 1981, junto con los tratados y
convenciones internacionales que se refieren a la ética, deberes y obligaciones a que están sujetos
los médicos, por lo que son las normas aplicables a la responsabilidad civil de todos los que
intervienen en la curación de enfermedades (dentro de lo que se incluye, en lo que le corresponde,
el Genoma Humano).
Como primera medida hay que decir que casi la totalidad de la responsabilidad de los científicos
dedicados al Genoma Humano estarán sujetos a los principios de la responsabilidad civil
contractual, puesto que apenas estamos en un nivel de investigación que supone el total
consentimiento del paciente excluyendo de plano lo que pueda interesar a la responsabilidad civil
extracontractual.
La tendencia mundial va hacia que muchas de las prácticas (como algunas de las enumeradas en la
ley alemana de 1990 de la que hablamos en el capítulo anterior) originen a la vez una
responsabilidad penal. En Colombia, por ahora, ninguna práctica daría origen a responsabilidad
penal puesto que no se han tipificado y es conocido el aforismo de “nullum crime nullum paena
sine lege”, por tanto, Colombia se encuentra en mora de restringir penalmente las prácticas de
ingeniería genética lesivas a la dignidad humana, creando así una libertad irrestricta para aquellos
que sin consideración bioética alguna deseen llevar a cabo cualquier experimento.
En cuanto al nivel de los deberes de cumplimiento de estos profesionales, se colige que es de
máxima exigencia, en el entendido que quienes profundicen en el campo del Genoma son
verdaderos especialistas y por ese hecho se vuelven más exigentes los patrones de diligencia y
cuidado.
3. Responsabilidad Compartida
Estando en los inicios de un campo de acción que tantas y tan importantes consecuencias traerá
para la vida y la salud de la humanidad, se espera - tal como se está haciendo en la actualidad que las investigaciones y estudios subyacentes se desarrollen en establecimientos reconocidos que
se sirvan de profesionales para lograr los objetivos propuestos.
Lo anterior significa que los daños ocasionados en el camino deberán ser resarcidos conjuntamente
por las personas naturales y jurídicas que hayan tenido injerencia directa o indirecta en los
perjuicios, desembocando en que el negocio de las compañías aseguradoras estará encaminado a
cubrir los riesgos por los daños que pudieren cometer conjuntamente los establecimientos y los
investigadores.
El resultado de los avances en la relación jurídico - negocial que se elabore en torno a las
compañías de seguros, médicos, pacientes y establecimientos de tratamiento e investigación, será
de capital importancia para los adelantos inherentes al Genoma Humano, puesto que se tendrán
presentes la consecución de los recursos que financien las investigaciones, junto con una política
que pretenda dar a conocer entre la mayor cantidad de personas los adelantos referentes a la
genética, evitando así que éste se convierta en un tema exclusivo de médicos o bioquímicos y de
alguna manera llegue al profano en la materia.
Naturalmente, esta responsabilidad irá evolucionando hasta convertirse o adecuarse a la que
actualmente se aplica para todos los demás establecimientos clínicos en la medida en que se vaya
masificando la utilización de test y técnicas de ingeniería genética, pero mientras tanto la sociedad
deberá ser más comprensiva con los errores que impliquen la obtención de resultados benéficos
para la ciencia, sin que ello excluya el resarcimiento a que tendrán derecho los afectados, para
evitar los temidos desmanes de que pueden ser sujetos aquellos pacientes que sean “utilizados”
para las investigaciones.
Por ello es que en el estado actual de la ciencia y siguiendo con los parámetros ordenados por la
ley, éste régimen se verá reglado principalmente por los preceptos que se pueden desglosar de las
investigaciones, sin abarcar aún los errores en el diagnóstico y en el tratamiento, que son los
básicos determinantes de la responsabilidad médica.
Además de la Ley aplicable en Colombia, habrá que estar atentos a las Convenciones, Tratados y
aún Declaraciones (como la recientemente emanada de la Conferencia General de a UNESCO),
para revisar constantemente los criterios aplicables en casos de extralimitación de las funciones
que acarreen daños y perjuicios en los pacientes y familias de éstos.
Así entonces, la evolución jurídica en este punto será enorme, por lo que creemos que no será
esencialmente necesaria la intervención de los legisladores para delimitar sino que es preferible la
acción del sector privado y la sociedad en general para determinar qué es lo moral y éticamente
aceptado en cada momento histórico_, siendo cambiante su concepción, volviéndose irreductible a
unos textos que más temprano que tarde se tornan obsoletos.
4. Los seguros de vida y de enfermedad
Acogiendo la clasificación que trae el profesor J. Efrén Ossa en cuanto que los seguros de personas
se subdividen a su vez en seguros de Vida, de Accidentes y de Patrimonio, nos encargaremos de
estudiar la relación entre el seguro de vida y las implicaciones de las nuevas técnicas que
involucran el genoma humano.
La explicación del doctor Ossa sobre este punto se encuentra resumida de la siguiente manera :
En los seguros de vida el concepto de riesgo gira alrededor de la vida de una persona (el
asegurado) o de su muerte por cualquier causa.
Características:
77
Los límites en la investigación del Genoma se encuentran en la moral y la ética, puesto que como se ha reseñado
varias veces, aún no existe una regulación exhaustiva (sin que ello sea deseable tampoco), así que basta la lectura de
textos como la Declaración del Genoma Humano y la Ley 23 de 1981, donde se ponen de presente esos dos
conceptos (el moral y el ético).
1.El riesgo es variable: creciente si lo que condiciona el pago del seguro es la muerte del asegurado
(seguro de muerte) cuya probabilidad aumenta con el mero transcurso del tiempo; decreciente, si
es su supervivencia la que configura el derecho a la suma asegurada (seguro de supervivencia).
2. Se sirve de una técnica muy especial, que consiste en la elaboración de las llamadas Tablas de
Mortalidad, que no son cosa diferente de la aplicación de las leyes de probabilidad y estadística a la
proyección general en la vida de las personas. "Es el instrumento por medio del cual se miden las
probabilidades de vida y muerte" _.
3. Para que se termine el contrato de seguro de vida no importa tanto el incumplimiento del
asegurado como que se agote la reserva matemática que se realiza para que la caducidad del
contrato se tenga presente.
4. Es irrevocable unilateralmente por parte del asegurador aún en circunstancias de agravación del
riesgo.
5. Existe la cláusula de incontestabilidad, lo cual significa que pasado un determinado lapso, el
seguro es inobjetable por parte del asegurador en razón de error en la declaración.
6. Cubre amparos universales, sin que se presenten exclusiones diferentes al suicidio antes de dos
(2) años contados desde la celebración del contrato.
Este seguro puede verse de dos (2) formas:
La primera, como una indemnización que se le otorga a los beneficiarios del asegurado una vez
acaece la muerte de éste.
La segunda, como una compensación que se le otorga al propio asegurado (quien también es
beneficiario) en razón de su supervivencia.
78
. Frangipiani, Alfonso U. Seguros de Vida. pág. 56. Tomado de la pág. 55 Tratado Elemental... de Ossa
Como puede verse, en ambos casos existe un riesgo, que se traduce en la muerte o la
supervivencia del sujeto asegurado.
Justamente, el riesgo asegurable es uno de los elementos esenciales del contrato de seguro y
según la definición de nuestro Código de Comercio es:
"Artículo 1054.- Denomínase riesgo el suceso incierto que no depende exclusivamente de la
voluntad del tomador, del asegurado o del beneficiario, y cuya realización da origen a la obligación
del asegurador. Los hechos ciertos, salvo la muerte, y los físicamente imposibles, no constituyen
riesgos y son, por lo tanto, extraños al contrato de seguro. Tampoco constituye riesgo la
incertidumbre subjetiva respecto de determinado hecho que haya tenido o no cumplimiento.".
En el caso de la muerte, si bien no es un hecho incierto, sí lo es la fecha de su ocurrencia al
momento de tomar el seguro.
Es por ello que las compañías aseguradoras se cuidan de realizar exámenes minuciosos sobre la
salud de las personas a la hora de expedir las pólizas en este tipo de seguro.
Sin embargo, también son muchos los casos en que los exámenes simplemente no se realizan y los
asegurados se limitan a responder un cuestionario elaborado previamente por la aseguradora, el
cual debe ser resuelto sincera y exactamente, de modo que de no hacerlo se incurrirá en reticencia
o inexactitud y por ende acarreará la nulidad del contrato (artículo 1058 Código de Comercio).
No son pocos los casos en que las personas, conociendo que padecen de alguna enfermedad que
los llevará inexorablemente a la muerte, evitan declarar su existencia y así la compañía
aseguradora tendrá que declarar que la preexistencia de la enfermedad fue determinante para
abstenerse de pagar el siniestro.
Este aspecto hay que mirarlo con especial cuidado al momento de pensar que los adelantos
científicos a que hemos aludido en el presente estudio, dan para recordar que los investigadores
pueden anticipar la ocurrencia de una enfermedad con años de antelación, siempre que su origen
genético esté claramente establecido,_ es lo que algunos han llamado “Medicina Predictiva “.
De ahí que no nos extrañará ver como práctica común la exigencia de un análisis del ADN del
asegurado para verificar la posibilidad o potencialidad de ocurrencia de cierta enfermedad. Las
posibles hipótesis en el campo de los seguros son complejas:
“....los solicitantes, conociendo que poseen un gran riesgo de contraer una
determinada enfermedad, intentarían adquirir una cobertura sanitaria a un precio
que no cubriría sus reclamaciones. Así mismo, los aseguradores podrían sostener
que, dado que el futuro asegurado sí conoce su genoma, quedaría eliminado un
requisito fundamental del contrato de seguro, el riesgo determinado por la
inseguridad de la producción o no del evento.”.79
Las compañías podrán abstenerse de contratar el seguro con quien tiene una clara predisposición
genética para padecer cierta enfermedad, lo peligroso en este caso es que cada vez se van
descubriendo más causas genéticas en las enfermedades comunes hasta que pudiera llegarse a
afirmar que se rompe el equilibrio contractual en favor de las aseguradoras, porque éstas sólo
contratarían el seguro cuando estén convencidas que no va a acaecer el siniestro hasta que se
haya recuperado la inversión.
Como ya se vio en el capítulo referente a los derechos humanos, la tendencia mundial es a
proscribir cualquier práctica discriminatoria por razón del Genoma. De tal manera queda planteada
la pregunta de si las compañías de seguros no tendrían el derecho de someter a sus posibles
80
“ Nancy Wexler brincó de sorpresa y alegría el día de primavera de 1983, cuando le comunicaron que se había
encontrado el gen de la enfermedad de Huntington. Seguramente, pensó, pronto se conocería la identidad exacta del
gen y un tratamiento, quizás incluso sería posible la curación a pesar de que esto probablemente aún tardaría años.
Sin embargo, supo que los científicos, inmediatamente - o como máximo en unos pocos meses -, podrían utilizar la
sonda de ADN para descubrir la ubicación del gen y utilizarla para saber si las personas como ella corrían el riesgo
de desarrollar la devastadora y, a la larga, letal enfermedad. A los pocos días se hizo patente que la prueba genética
sería considerada como uno de los logros médicos más importantes del siglo, ya que sería la primera prueba
diagnóstica para predecir el inicio de una enfermedad varias décadas antes de la manifestación de los primeros
síntomas. Esta prueba sería la primera de lo que podrían ser muchas pruebas para una serie de genes relacionados
con diversas enfermedades… ”. Jerry E. Bishop y Michael Waldholz. “ GENOMA ”. pág. 317. Editorial Plaza y
Janés.
clientes a exámenes genéticos o acceder a los datos genéticos que sobre ellos ya existan en bancos
de datos. La Recomendación R(92)3 del Comité de Ministros del Consejo de Europa establece al
respecto que
“Los aseguradores no tiene derecho a exigir tests genéticos o encuestas sobre
resultados realizados, como condición previa a la conclusión o modificación del
contrato de seguro.”. (Principio 7°)80
El escollo principal seguramente se presentará al momento de no existir el mencionado examen y
el asegurado, obrando acorde con lo exigido por la aseguradora, se limita a declarar lo que se le
pregunta en el cuestionario, de manera que analizando con posterioridad una muestra de la
información genética, pueda establecer que ya existía la posibilidad real y cierta de la enfermedad y
la época de su ocurrencia.
Cabrá el cuestionamiento de si en ese caso determinado la compañía puede abstenerse de pagar el
siniestro alegando una supuesta reticencia.
Estos problemas deberán propiciar un cambio en lo que hasta ahora se ha manejado dentro del
estudio de los seguros de vida, puesto que se exigirá una mayor creatividad por parte de las
compañías de seguros para diseñar pólizas que tengan en cuenta la posible consolidación del
hecho en un tiempo determinado.
Ni qué decir del caso en el cual la enfermedad cuyo origen sea genético, dependa de la actividad
del asegurado, nos referimos a que la persona no se encuentra predispuesta a sufrir la enfermedad
en condiciones normales, sólo que mediando ciertos actos de su voluntad, como la ingestión de
ciertos alimentos, drogas lícitas o habitar en cierto medio ambiente, podrían desencadenar una
reacción que active su funcionamiento orgánico de tal manera que desemboque en la dolencia.
81 Aparisi Millares, ob.cit. pag. 159.
82
En USA en el año 1996, la Health Care Portability and Accountabiliy Act prohibió el uso de información genética
en ciertos seguros de salud.
Igualmente, la norma deberá interpretarse de modo diferente; mientras hoy la ley exige, para que
el contrato de seguro sea válido, que el riesgo de morir exista sin conocer la época de su
ocurrencia, en el futuro la norma deberá interpretarse como que el riesgo es que la enfermedad no
aparezca en determinado tiempo o fecha.
Extensa labor le quedará a los responsables de diseñar las Tablas de Mortalidad, dependiendo de
los casos específicos según la enfermedad y el sector poblacional que puede verse afectado.
A la luz de la legislación colombiana actual, vale precisar que las compañías podrán efectuar los
exámenes genéticos que considere pertinentes_, pero si no lo hace, deberá probar que el
asegurado conocía el riesgo que corría de padecer cierta enfermedad y evitó manifestarlo con
culpa. Sólo así podría alegar reticencia o inexactitud, de hecho en varios países desarrollados esa
idea es creciente y se está poniendo en práctica81
Pero lo cierto es que de masificarse una política de encontrar la causa de las enfermedades, se
reducirá ostensiblemente el número de asegurados, de manera que virtualmente las compañías de
seguros se encontrarían con preexistencias genéticas casi para todo tipo de enfermedades se
quedarían sin clientes. Así pues, ellas deberán también evolucionar, porque si bien en un principio
sólo a las enfermedades más graves se les encontrará predisposición genética, eventualmente casi
toda dolencia tendrá de algún modo u otro cierta raíz en los genes.
83
Para cuando se realicen tales exámenes es importante recordar la diferencia entre enfermedades congénitas y
hereditarias, puesto que las primeras provienen de un transtorno que afecta a cada individuo y que nace con él,
mientras que las segundas provienen de las reglas de la herencia y pueden afectar a varios miembros de una familia,
siendo más acordes con la llamada “Medicina Predictiva”.
84 El Consejo Americano de Seguros de Vida publicó en 1989 un artículo intitulado “ El papel potencial de las
pruebas genéticas en la clasificación de los riesgos” ( “ The potential Role of Genetic Testing in Risk Classification
”), en donde se dijo, entre otras cosas, que “ …a medida que se vayan perfeccionando las pruebas genéticas, la
sociedad se verá obligada a enfrentarse a cuestiones importantes que nunca antes han suscitado una problemática
tan extensa. Se plantearán profundas cuestiones éticas en relación con la práctica de la medicina, la protección,
empleo, vida privada, derechos individuales contra derechos de la sociedad, confidencialidad, “ el derecho a saber
“ y “ el derecho a no saber “….,y añade el mismo informe : “ Si los resultados de los tests no fueran accesibles a
las compañías aseguradoras, los solicitantes de un seguro que ya supiesen, debido a pruebas realizadas por su
médico particular, que tienen una predisposición a una enfermedad o muerte temprana, podrían suscribir pólizas
con una gran cobertura. Además, lo harían de forma que las tarifas no reflejarían correctamente su propio riesgo.
Si un gran número de estos solicitantes suscribiesen pólizas, o si se suscribieran pólizas muy elevadas, las
consiguientes demandas excederían en mucho las pérdidas previstas…” ,y finaliza diciendo :“ si un individuo se
“Si aceptamos un régimen de seguros privados liberal donde no se trata ya ni de
mutualización del riesgo ni de buena fe en la declaración sino que más bien se
perfila una previsionalidad del riesgo y un examen genético exhaustivo del individuo
debemos modificar tan sustancialmente el sistema que no tendría ya sentido hablar
de contrato de seguro. Este régimen puede resultar peligros a largo plazo no sólo
para los individuos sino también para las aseguradoras pues el éxito del seguro se
basa en la redistribución y en la solidaridad.”.82
5. Relación con el Sistema de Salud
Finalmente, los principios que se han enunciado en el presente capítulo son de utilidad para el
derecho laboral y el sistema de salud, ya que es otro tema que está cobrando gran relevancia y su
actualidad es inobjetable.
En cuanto al sistema general de salud, la Ley 100 de 1993 descartó desde un principio cualquier
discusión concerniente al tema de las preexistencias_, lo cual adquiere mérito de discusión en el
sistema de riesgos profesionales y de medicina prepagada.
Las entidades que prestan el servicio de medicina prepagada, pactan con sus afiliados una serie de
servicios encaminados a lograr el tratamiento sobre las enfermedades que se encuentran
previamente enumeradas en el contrato, así que el cliente que sufra cualquier dolencia que
deteriore su salud y se encuentre excluida del servicio, tendrá que correr con los gastos que ello
represente.
Las exclusiones son frecuentes en el tema de las enfermedades preexistentes y se vuelve al mismo
problema que hemos relatado en los Seguros de Vida, por lo que nuevamente se puede anticipar la
sometiese a un extenso chequeo genético y todos los resultados fuesen negativos, este podría sentirse inclinado a
suscribir menos pólizas de lo que normalmente sería el caso.” (tomado de “ GENOMA “. Págs. 354 - 357)
85 Borillo, Daniel. Ob. Cit. Pag. 70.
86
Artículo 164. Preexistencias. En el Sistema General de Seguridad social en Salud, las empresas Promotoras de
Salud no podrán aplicar preexistencias a sus afiliados.
El acceso a la prestación… ”.
elaboración de planes que prevean la presencia de factores anteriores a la firma del contrato y que
puedan ser tenidos como causas para exonerarse por el pago de los costes que representa la
enfermedad.
De otra parte, en lo que tiene que ver con el sistema de riesgos profesionales que también hace
parte del sistema de seguridad social, de lo que se trata es de prestar la atención médica necesaria
a los empleados que sufren accidentes de trabajo y enfermedades profesionales.
La propia ley determina cuáles son esos casos, que se pueden resumir en el deterioro de la salud
proveniente de la actividad que se desempeña en ejercicio del contrato de trabajo_.
El estudio del genoma humano nos permite prever que podría bastar con tener una predisposición
genética que “dispare” el surgimiento de una enfermedad por efectos tan disímiles como la
alimentación, la aspiración de gases que se suponen inofensivos o simplemente el medio ambiente,
lo que necesariamente se constituye a la luz de la legislación actual, como una causa del trabajo
realizado y por consiguiente una enfermedad profesional_.
Por eso el listado de enfermedades profesionales decretado por el Gobierno Nacional tendrá que
extenderse en la medida en que se vayan desarrollando las investigaciones que comprueben la
causa de una enfermedad en la combinación de la predisposición genética y el desempeño de la
labor contratada, o dado el caso y se logre establecer la relación causa - efecto en los parámetros
87
El artículo 8º del Decreto 1295 de 1994 dice :“ Riesgos Profesionales. Son riesgos profesionales el accidente que
se produce como consecuencia directa del trabajo o labor desempeñada, y la enfermedad que haya sido catalogada
como profesional por el Gobierno Nacional ”, y el Decreto Reglamentario 1832 de 1994 que determina la Tabla de
Enfermedades Profesionales, además de contener un listado de todas las que se consideran como tales en el artículo
1º, dice en su artículo 2º :“ De la relación de causalidad. En los casos que una enfermedad no figure en la tabla de
enfermedades profesionales, pero se demuestre la relación de causalidad con los factores de riesgo ocupacional, será
reconocida como enfermedad profesional.
Para determinar la relación de causalidad en patologías no incluidas en el artículo 1º de este decreto, es profesional la
enfermedad que tenga relación de causa - efecto, entre el factor de riesgo y la enfermedad ”.
88
De todas formas no existe en la actualidad un criterio único, puesto que mientras algunos piensan que “ … existen
aberraciones genéticas que provocan que algunas personas sean más susceptibles a los efectos nocivos de sustancias
químicas y otros productos usados en los lugares de trabajo.”, otros dicen que “ … estas variables no pueden ser
evaluadas únicamente viendo los resultados de una prueba genética. La prueba dice que el gen es defectuoso ; no
dice cómo será la respuesta del niño, de sus padres o de sus médicos.” Jerry E. Bishop y Michael Waldholz. “
GENOMA ”. págs. 358 y 361. Editorial Plaza y Janés.
ordenados legalmente, la enfermedad deberá ser costeada por la Administradora de Riesgos
Profesionales respectiva.
En todo caso, el sistema aún es considerado demasiado joven en su aspecto corriente, mucho más
en lo relacionado con las consecuencias del nuevo conocimiento del genoma humano, por lo que
debe esperarse que la jurisdicción del trabajo se pronuncie sobre estos aspectos acudiendo, como
siempre lo hemos dicho a lo largo de este estudio, a la legislación vigente y supletoriamente al
principio constitucional referente a la dignidad humana.
CAPITULO Vll
ALCANCES DEL DERECHO DE PROPIEDAD
EN RELACION CON EL GENOMA HUMANO
1. Introducción
Como antesala, la repercusión inmediata que se sigue de la evolución tecnológica es la necesidad
de apropiarse de los mecanismos o recursos obtenidos a partir de la investigación, puesto que es la
compensación necesaria que se sigue al dinero y al tiempo invertidos para el descubrimiento de
herramientas intelectuales e industriales que sirvan para aplicarlas en el futuro a la vida de
humana.
Ya desde finales del siglo XlX, los países industrializados y protagonistas a su vez de la revolución
tecnológica, crearon una serie de medidas de protección a los inventores a través del sistema de
patentes, con una recíproca cantidad de sanciones para quienes se sirvieran de los productos,
herramientas o procedimientos ya terminados, sin reconocer los derechos patrimoniales de los
inventores.
Al respecto, la doctrina se ha puesto de acuerdo en afirmar que :
“…la estimulación de la invención y el desarrollo de nuevos productos y procesos
es, sin duda, el beneficio más importante esperado del sistema de patente. Por ello
la sociedad paga un precio : el poder monopolístico conferido por los derechos de
patente…”.83
Así, siempre se ha entendido el valor pecuniario que se procede del esfuerzo y del talento
intelectual, ante lo que se interponen algunas barreras que siempre buscan proteger derechos que
afecten a la sociedad en general, la cual puede verse afectada por el indebido uso o irrestricto
monopolio de ciertas producciones que la perjudiquen o beneficien.
2. Intereses de Centros de Investigación.
Existe una gran cantidad de laboratorios auspiciados por diversas entidades que destinan buena
parte de sus recursos para apoyar la investigación y el desarrollo que patrocine los cada vez más
asombrosos descubrimientos con respecto al genoma.
Hoy se considera que la mayoría de las enfermedades que afectan la salud del hombre tienen un
origen genético próximo o lejano.
Fibrosis quística, diabetes, mal de Huntington, distrofia muscular e insuficiencias cardíacas son
apenas una muestra que reafirma el deseo de los investigadores y de la comunidad médica en
general, por adentrarse en los terrenos de la genética como una alternativa para conseguir remedio
a daños que afectan la salud humana.
Así pues, no es complicado entender el móvil económico que representaría tener el dominio de la
industria curativa ante una comunidad internacional ansiosa de elevar los estándares de calidad de
vida y de longevidad.
Pensando en ello es que la Declaración Universal Sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos insiste desde su primer artículo que:
"El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de
la familia humana y del reconocimiento de su dignidad y diversidad intrínsecas. En
sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.".
Se establece allí (con los reparos que merece la utilización del término simbólico) que el genoma
humano no es apropiable por los particulares puesto que pertenece a toda la humanidad, esto
quiere significar que ninguna persona natural o jurídica puede aspirar a tener un derecho cierto de
propiedad sobre la integridad del genoma pero no cierra las puertas a la obtención de beneficios
económicos por la aplicación.
Fuera del aspecto humano, la legislación mundial está encaminada a reconocer el derecho de
propiedad sobre todo lo que pueda reconocerse como invención legalmente considerada_.
Antes de entrar en la discusión sobre la validez que representa aceptar una posibilidad de patente
en materia del material genético humano junto con todas sus derivaciones , es preciso advertir qué
se entiende por tal a nivel general.
Para el diccionario de la Real Academia de la Lengua patente es:
" de invención. Documento en que oficialmente se otorga un privilegio de invención y propiedad
industrial de lo que el documento acredita.".
Esta definición ha sido complementada por las normas legales internacionales en el sentido de
agregar que la patente debe ser nueva, tengan nivel inventivo y sean de aplicación industrial.
En efecto, la decisión 344 del Acuerdo de Cartagena indica en su artículo primero (1o.):
"Los países miembros otorgarán patentes para las invenciones sean de productos o
de procedimientos en todos los campos de la tecnología, siempre que sean nuevas,
tengan nivel inventivo y sean susceptibles de aplicación industrial.".
Esta es la acepción general que se utiliza en el mundo y de plano parecería que no habría problema
en cuanto a patentar un procedimiento aplicado a la tecnología genética si ella se considera que no
está comprendida dentro del estado de la técnica (lo que le da el carácter de nueva), no hubiese
resultado obvia por un versado de la materia (para considerar que tenga un nivel inventivo) y su
objeto sea utilizado en cualquier actividad productiva (para ser susceptible de aplicación industrial).
89
Para el régimen legal colombiano, es de obligatoria aplicabilidad lo establecido en las Decisiones emanadas de la
Comisión del Acuerdo de Cartagena. En el punto de las patentes, debe consultarse la Decisión 344 de 1993.
Sin embargo en el ordenamiento nacional se encuentran restricciones que hacen imposibilitarían la
posibilidad de reivindicar patentes sobre el genoma humano, tal como puede verse de la lectura de
la propia Decisión 344 en sus artículos 6o. y 7o. en las partes concernientes, a cuyo tenor:
"Artículo 6o.- No se considerarán invenciones:
...f) Los métodos terapéuticos o quirúrgicos para el tratamiento humano o animal, así como los
métodos de diagnóstico.".
"Artículo 7o.- No serán patentables:
a) Las invenciones contrarias al orden público, a la moral o a las buenas costumbres;
b) Las invenciones que sean evidentemente contrarias a la salud o a la vida de las personas o de
los animales; a la preservación de los vegetales; o, a la preservación del medio ambiente;
c) Las especies y razas animales y procedimientos esencialmente biológicos para su obtención;
d) Las invenciones sobre las materias que componen el cuerpo humano y sobre la identidad
genética del mismo; y,
e) Las invenciones relativas a productos farmacéuticos que figuren en la lista de medicamentos
esenciales de la Organización Mundial de la Salud.".
Si bien no se ve una exclusión expresa a la apropiación sobre el genoma humano, la regulación
obstruye varias posibilidades para frenar una escalada que patrocine la patente sobre la vida.
Aún así, se conceden patentes sobre la obtención de variedades vegetales, las cuales están
reglamentadas en la Decisión 345 del Acuerdo de Cartagena en donde se establece un Régimen
Común de Protección a los derechos de los Obtentores de Variedades Vegetales.
Se habla en este caso de Variedades en el sentido del artículo 3o. de la nombrada Decisión:
"Conjunto de individuos botánicos cultivados que se distinguen por determinados
caracteres morfológicos, fisiológicos, citológicos, químicos que se pueden perpetuar
por reproducción, multiplicación o propagación.".
Tal distinción es para excluir la patente sobre las especies vegetales, las cuales no pueden ser
objeto de propiedad por cuanto ya existen y las patentes sólo pueden concederse sobre
invenciones y no sobre descubrimientos de cosas preexistentes.
Así, nadie puede procurar reivindicación sobre una especie viva recién descubierta puesto que no
realizó ningún proceso mental para dar origen a su nacimiento, cosa diferente cuando aplica sus
conocimientos para dar origen a una variedad con ciertos beneficios que naturalmente no pueden
darse.
Adicional a las normas citadas, se ha establecido la definición de recursos genéticos como :
“…el material genético de valor real o potencial.”.
Y también como :
“Todo material de naturaleza biológica que contenga información genética de valor o utilidad real o
potencial.”.
Esa definición del material genético ha sido destacada por la Sala de Consulta y Servicio Civil del
Consejo de Estado, en el primer pronunciamiento sobre la materia_ para proporcionar luces sobre
la titularidad del derecho de propiedad en estos casos.
92
Se encuentra contenido bajo la Radicación 977 del 8 de agosto de 1997, en donde definió que :
“…los recursos genéticos son bienes de dominio público y pertenecen a la Nación, por formar parte de los recursos
o riquezas naturales de la misma…” (pág. 14). Y adicionalmente :“…por no existir antes una legislación que
reconociera los recursos genéticos como una especie de bienes y regulara la forma de su apropiación resulta
De todas formas, aún existe cierta tendencia a unificar el tratamiento legal que ha de darse a los
recursos genéticos que pertenecen a todos los seres vivos sin distingos de ninguna clase, creando
así una mayor confusión por olvidar las diferencias obvias que persisten entre ellos, mucho más si
se parte de la base que el ser humano, entendido como persona con derechos subjetivos, puede
contraer una serie de derechos y obligaciones sobre los animales, vegetales y microorganismos, sin
perjuicio que todos ellos tengan un origen genético común.
3. La experiencia internacional.
En los Estados Unidos se aceptó una patente sobre microorganismos, según fallo proferido por la
Suprema Corte Federal de ese país en el año de 1980 (caso Diamond vs. Chakrabarty), al desatar
una controversia originada en la invención que hizo Ananda Chakrabarty al fabricar una bacteria
manipulada genéticamente que convertía los desechos de petróleo en alimento para el ganado84.
La conclusión de la Corte fue que :
"El obtentor ha producido una nueva bacteria con características señaladamente
diferentes de cualquier otra que se encuentre en la naturaleza y posee el potencial
de una utilidad significativa. Su descubrimiento no es un trabajo de la naturaleza,
sino suyo [de Chakrabarty]; en consecuencia ello es objeto de patentabilidad bajo
[35 U.S.C.] Section 101.".
impropio decir que sobre ellos hay derechos adquiridos con arreglo a las leyes civiles anteriores. No estaban en el
comercio y al darles las disposiciones constitucionales y legales el carácter de bienes públicos conservan ese
carácter de inalienables, unido al de imprescriptibles e inembargables…” (pág. 17)
93
“Actualmente, 3 firmas, la HGS, Incyte Pharmaceuticals, y Merck están buscando estrategias diferentes a la
patente para explotar el valor de estas secuencias (se refiere a secuencias de ADN) como información no patentada.
Estas estrategias son: la licencia exclusiva, la licencia no exclusiva, y el dominio público.....HGS e Incyte están
explotando sus bancos de datos comercialmente controlando el acceso a ellos mediante contratos y el secreto
comercial para proteger así su propiedad intelectual.....Por 125 millones por un periodo de 3 años más derechos de
autor sobre ventas de productos, HGS ha concedido derechos exclusivos de acceso a su banco de datos a SmithKline
Beecham....Incyte ha ofrecido licencias no exclusivas a todas las firmas que puedan suscribirlas a precio mucho
menor....La estrategia de Merck es poner la información al acceso del público.....”Casey, Denise. Commercial
Strategies Aim to Spin DNA threads into gold. En Bioética Web, disponible en
www.geocities.com/Athens/Acropolis/9830/articulo18.htm.
Según el propio autor Dr. Ernesto Rengifo :
"En el sistema europeo está establecido que pueda demandarse la protección de
patentes sobre bacterias modificadas u otros microorganismos unicelulares.".
y agrega,
".la tendencia en los países desarrollados es la de permitir la patentabilidad tanto de
material no vivo como vivo. En la mayoría de los países en desarrollo está prohibido
patentar plantas, animales o sus componentes genéticos. Igualmente, excluyen a
menudo los productos alimenticios y farmacéuticos. La Decisión 344 vino a
modificar parcialmente esta situación porque ahora en el Grupo Andino se permite
el patentamiento de variedades vegetales, así como modalidades de protección de
los demás aspectos de la biotecnología, incluidos los microorganismos. También son
objeto de patente los productos farmacéuticos.".
En Europa, se ha venido presentando una tendencia aperturista en el sentido de interpretar
restrictivamente las prohibiciones o exclusiones de patentabilidad, todo ello se ha hecho por parte
de la Oficina Europea de Patentes que es hoy en día el organismo que administra el Convenio de
Munich.
Uno de los casos más interesantes es el que estudió la mencionada Oficina Europea al momento de
otorgar una patente sobre un “onco - ratón”, que fue presentado en esa ocasión como un
mamífero transgénico no humano cuyas células germinales y células somáticas contienen una
secuencia oncogénica activada que ha sido introducida en dicho animal o en un ascendiente suyo
en un estadio no posterior al de ocho células.
La patente se concedió sobre el entendido que el animal manipulado genéticamente no constituye
una nueva raza, y por ello es patentable.
Es decir que lo que se protegió fue el derecho de propiedad sobre ese animal en particular por sus
especiales características genéticas, lo cual no hubiera sido posible si fuera la creación de una
nueva raza.
Las restricciones sobre la vida humana y animal sigue estando latente, pero la verdad es que no se
alcanza a determinar hasta qué punto es aplicable una legislación fuertemente restrictiva ante el
avance desenfrenado de la ciencia por encontrar respuestas al desafío de la genética moderna.
Aunque para países como el nuestro, en que el atraso tecnológico y científico es bastante amplio
frente a los países desarrollados, lo cierto es que contamos con gran materia prima, traducida en el
material genético en todas sus manifestaciones biológicas.
Ahí radica la importancia de contar con un instrumento jurídico que ayude a preservar los derechos
económicos que podrían verse afectados por el monopolio del conocimiento con que cuentan los
extranjeros.
4. Derivaciones del presente estudio
Para entender el derecho de propiedad enmarcado dentro del espectro de la genética humana, no
basta con apreciar los elementos propios de lo patentable puesto que surgen de manera
espontánea una serie de interrogantes en cuanto a los descubrimientos (¿invenciones?) que se
vayan dando con el transcurrir de la investigación intrínsecos y extrínsecos al genoma, la facultad
de dar el tratamiento de bienes corporales a los genes humanos o en el caso en que tales
sustancias puedan ser duplicadas en el laboratorio si siguen con el carácter de ser sustancias
humanas, hasta qué punto es permisible para la dignidad humana investigar sobre su cuerpo y la
combinación de genes humanos con genes animales o vegetales.
En la Declaración se encuentran otras normas que van aclarando las preguntas que se van
haciendo, pero no es suficiente, y para eso deberemos acudir a los criterios orientadores para
interpretar el Derecho, según la moral, las costumbres y los convencionalismos que imponga la
comunidad internacional.
5.1. Consecuencias intrínsecas y extrínsecas:
Como ya hemos visto, las restricciones van encaminadas a evitar patentes sobre los genes
humanos, es decir, aquella persona que descubrió cuál es la función de una secuencia de genes no
puede pretender propiedad sobre la misma, ya que ello siempre había existido y el científico no
hizo nada diferente que dar a la luz pública esa función orgánica.
Esas son las relaciones intrínsecas del genoma que siempre involucran el contenido que restringe el
ordinal d) del artículo 7o. de la Decisión 344 del Acuerdo de Cartagena en cuanto que no son
patentables las invenciones sobre las materias que componen el cuerpo humano y sobre la
identidad genética del mismo.
Cosa diferente ocurre con las relaciones extrínsecas del genoma que se van abriendo paso en la
medida en que este se va desarrollando, nos referimos principalmente en tres sentidos:
a. Las que involucran otras áreas científicas.
b. Las que duplican químicamente el contenido biológico.
c. Las que combinan genes de especies vivas.
Para entender cada una de ellas no se puede desligar el factor que protege la dignidad y los
derechos de la persona humana, puesto que su aplicación siempre será sobre ella y por tanto
susceptible de protección.
a. Las que involucran otras áreas científicas:
El desarrollo actual de la ingeniería genética se debe principalmente a la aplicación del
conocimiento científico que se ha desarrollado en materias disímiles como la informática, la
biofísica, la bioquímica y la medicina.
El perfeccionamiento del mapa genético tiene más posibilidades de evolución con la aplicación de
todas esas ciencias y no van a ser pocos los casos en que la interrelación de ellas logre un terreno
en que sea difícil distinguir entre la genética humana y las demás ciencias.
Como es de suponerse, los investigadores que estén estudiando el tema, siempre indicarán que sus
estudios procuran un mejoramiento de la salud de los individuos, tal como lo recomienda la
Declaración Universal Sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos cuando dice:
"…Artículo 5o.
a) Una investigación, un tratamiento o un diagnóstico en relación con el genoma de un individuo,
sólo podrá efectuarse previa evaluación rigurosa de los riesgos y las ventajas que entraña y de
conformidad con cualquier otra exigencia de la legislación nacional.
b) En
todos los casos, se recabará el consentimiento previo, libre e informado de la persona
interesada. Si ésta no está en condiciones de manifestarlo, el consentimiento o autorización
habrán de obtenerse de conformidad con lo que estipule la ley, teniendo en cuenta el interés
superior del interesado.
c) Se debe respetar el derecho de toda persona a decidir que se le informe o no de los resultados
de un exámen genético y de sus consecuencias.
d) en el caso de la investigación, los protocolos de investigaciones deberán sometrse, además, a
una evaluación previa, de conformidad con las normas o directrices nacionales e internacionales
aplicables en la materia.”.
Igualmente, se hace referencia especial a la protección de la libertad de pensamiento relacionada
con la protección de la dignidad del hombre, tópico que define los alcances y limitaciones teóricos
que en la práctica son de complicada definición._
96
En efecto, el artículo 2º de la misma Declaración establece :
“…a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características
genéticas.
b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete su
carácter único y su diversidad…”
Una vez se están adelantando las investigaciones surgen descubrimientos e invenciones que sirven
de apoyo a la ingeniería genética, como por ejemplo la identificación de un producto químico, el
desarrollo de un programa de computador o la aplicación de un procedimiento que sirva para
producir fármacos, deberán estudiarse en cada caso particular.
Principalmente hay que desligar el aspecto genético de lo inventado, es decir, si realmente cumple
con la condición de ser susceptible de cualquier aplicación industrial y de contener un nivel
inventivo que la haga nueva para el conocimiento de la humanidad.
Si es posible aplicar la invención industrial y separadamente de las implicaciones genéticas,
pensamos que no habrá problema en reivindicar una patente de invención, pero de todas formas
hay que cuidarse de revelar la forma en que se llegó al objeto patentado, puesto que si se define
que ello provino de un aprovechamiento irregular del genoma humano por no tener fines
aceptados por el orden público, la moral y las buenas costumbres, tendrá un origen turbio y estaría
dentro del marco del objeto ilícito, lo que haría imposible la posibilidad de la patente.
Adicionalmente, el investigador estará sujeto a la responsabilidad criminal y civil por adelantar tales
estudios sin cumplir con los requerimientos legales.
b. Las que duplican químicamente el contenido biológico:
Al identificar la composición atómica de los genes, éstos se vuelven susceptibles de ser
reproducidos por el hombre de manera artificial.
Si bien las leyes d de la química hacen posible la duplicación, en la práctica ello es imposible por lo
volátil que es una sustancia reproducida artificialmente, los costos que representa obtenerla o la
dificultad que significa identificarla.
Sin embargo son muchas las vacunas que se han obtenido por este mecanismo, lo cual hace
pensar que no es de ningún modo imposible que la duplicación sea posible y ahí se deberá pensar
en la realidad de obtener una patente de invención sobre el producto.
A la luz de la normatividad vigente, "copiar" en el laboratorio sustancias de la naturaleza, es viable
de ser reivindicado por una patente de invención, ya que cumpliría con los requisitos esenciales de
la misma.
A esto apuntan gran cantidad de investigaciones hechas por laboratorios con una fuerte inversión
económica más si se entiende que se encuentran por fuera d de la restricción de la que habla el
ordinal e) del ya comentado artículo 7o. de la Decisión 344 del Acuerdo de Cartagena, según el
cual no serán patentables las invenciones relativas a productos farmacéuticos que figuren en la lista
de medicamentos esenciales de la Organización Mundial de la Salud.
Bastará estar por fuera de la lista de la OMS para que los patrocinadores de las investigaciones
procuren revertir lo invertido.
Pero también deberá adelantarse en las consecuencias que acarrea una práctica que empieza a ser
común y que consiste en vetar la publicación de información que afecta los intereses comerciales
de las compañías farmacéuticas.
Tal como lo indicó Mr. Sidney M. Wolfe, del grupo de investigaciones en salud pública de los
ciudadanos cuya sede es la ciudad de Washington:
"Probablemente hay un número mucho mayor de información que es suprimida en un nivel
preliminar donde ni siquiera se deja huellas de ella"._
Como puede verse, el capricho de no publicar cierta información que pudiere ayudar en la
evolución del genoma entraría a discutirse también desde la óptica de la responsabilidad del
investigador, esta vez, desde la llamada responsabilidad por abstención.
_
(Tomado del diario EL TIEMPO. Edición del 5 de mayo de 1997. pág. 25A).
En todo caso, si no se reportan beneficios económicos, sólo podrá esperarse que los investigadores
voluntariamente den a conocer los resultados de experimentos de los cuales salgan sustancias no
apropiables.
c. Las que combinan genes de especies vivas:
De impresionante avance en el mundo científico es la implantación de órganos de animales en el
cuerpo humano, pero aún mayor es el de los primeros intentos por inocular genes del hombre en
animales.
Aquí hay que diferenciar cuál es el cuerpo receptor y el primer experimento conocido hace poco fue
el de la existencia de la oveja transgénica Dolly, que contiene genes humanos para producir una
sustancia en beneficio del hombre.
En las dimensiones actuales el tema no parece revestir mayores dificultades pero en la medida en
que se involucre mayor cantidad de genes humanos con un cuerpo animal se irá dejando la difícil
tarea de reconocer que esos animales ya no podrán ser apropiables.
De hecho, pensamos que la restricción del primer artículo de la Declaración que le da el carácter de
patrimonio común de la humanidad al genoma humano no es suficiente.
El genoma es el conjunto codificado de los genes, ello quiere decir que estos por separado dejan
de hacer parte de una universalidad protegida.
Hasta la restricción sobre las materias que componen el cuerpo humano y la identidad genética del
mismo se ve en aprietos para identificar si en el caso que estamos comentando puede hablarse de
una protección intelectual o no.
Difícil cumplir con las restricciones y por ello hay que leer con atención la segunda parte del artículo
transcrito a continuación y extractado de la Declaración según el cual:
"Artículo 15o. Los Estados tomarán medidas apropiadas para fijar el marco del libre ejercicio de las
actividades de investigación sobre el genoma humano respetando los principios establecidos en la
presente Declaración, a fin de garantizar el respeto de los derechos humanos, las libertades
fundamentales y la dignidad humana y proteger la salud pública. Velarán porque los resultados de
esas investigaciones no puedan utilizarse con fines no pacíficos.”.
Esos principios de dignidad y la evaluación rigurosa de los riesgos que representa una
investigación de este tipo, son agravantes de la posibilidad de apropiación y sólo el transcurrir del
tiempo y los aportes que hagan los comités de ética que se han instituido hasta ahora y en el
futuro, así como la aprobación universal de ciertas prácticas, hará posible la investigación masiva
que promueva la combinación de genes.
6. Titularidad de la patente.
En principio, el derecho a la patente pertenece siempre al inventor o a su causahabiente y quien
tenga legítimo interés sobre ella.
Quién más que aquella persona sobre la cual se realizó el experimento sería un interesado en esta
patente, a menos que haya una restricción en este sentido pensamos que en aquellos casos en que
pueda hablarse de patentes dentro del espectro del genoma humano, los donantes de la materia
prima tienen derecho a percibir las regalías correspondientes.
Esta relación entre investigador y paciente debe cumplir con los deberes y requerimientos exigidos
por la Declaración para con el paciente, como informarle de los riesgos a los cuales se encuentra
sometido y su consentimiento expreso.
Naturalmente, repetimos, el paciente sólo podrá exigir sus derechos eventuales cuando se defina
que lo obtenido es objeto de patente y no está restringido por un acuerdo anterior de cesión de
todos los posibles derechos derivados de la investigación.
7. El Orden Público y la Dignidad del Hombre.
Finalmente, cabe resaltar que actualmente se tienen estos dos (2) principios como los que deben
regir cualquier adelanto en materia de definir la propiedad sobre el material genético.
El concepto de orden público se ha tenido presente por la Oficina Europea de Patentes según lo
que establece el Convenio de Munich, para delimitar hasta dónde es admitida la investigación.
Su consideración principal es entenderlo como “las convicciones de la generalidad”_, acudiendo a la
interpretación sucedánea de la dignidad humana.
Lo anterior ratifica lo que ya hemos expuesto para allegar elementos que sirvan de interpretación y
aplicación a la hora de estudiar las consecuencias patrimoniales del Genoma Humano.
El momento actual es preciso, dado el avance jurisprudencial que en materia de aplicar la dignidad
humana ha hecho nuestra Corte Constitucional, pero que dado su entendimiento para casos
específicos, sobrepasan los alcances del presente estudio y caeríamos en la mera especulación,
aunque se debe advertir que por esta vía se encuentra un material de interesante estudio para
abocar el conocimiento de situaciones que deriven de la investigación sobre el Genoma.
A manera de conclusión, preferimos transcribir el corto pero contundente artículo 4º de la tantas
veces nombrada Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos del 11
de noviembre de 1997 emanada de la UNESCO, a cuyo tenor:
“el genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios”._
97
“LA PROTECCION JURIDICA DE LOS DESCUBRIMIENTOS GENETICOS Y EL PROYECTO GENOMA
HUMANO”. Juan Luis Iglesias Prada. Editorial Civitas S.A. Madrid. 1995. Pág.82.
A MANERA DE CONCLUSION
Hoy el hombre es más poderoso que nunca, está ad portas de dominar el origen mismo de su
vida y las características que tendrá. Hasta ahora había descubierto como destruir en masa y
había desentrañado los misterios de la materia pero no de su vida.
Sin embargo, como ha quedado patente en la breve exposición que hemos hecho, el
conocimiento y manipulación genética tienen una doble faz: nos promete encontrar la cura a
nuestras dolencias pero también acabar o “castigar” de diferentes maneras con la magnífica y
creativa diversidad que hasta ahora hemos disfrutado entre nosotros.
La mayoría de la comunidad científica es consciente del poder que tiene en sus manos, ella
misma ha tratado de fijar principios para el manejo responsable de ese poder. Lo que procede a
continuación es que los legisladores de todos los Estados tomen esa misma conciencia para
evitar la formación de paraísos genéticos donde aquellos que sólo busquen la prueba de su
propio poder sin consideración alguna a la dignidad del ser humano puedan hacer de las suyas.
Muy probablemente las nuevas prácticas genéticas cambiarán el mundo tal como lo conocemos,
pero tenemos la experiencia de los cambios drásticos que hemos causado en el último siglo,
cambios que se llevaron a cabo sin mayor reflexión.
Y el Derecho, como ciencia normativa por excelencia, jugará un papel esencial en la prevención de
los abusos y en la regulación de las implicaciones que se deriven del conocimiento del Genoma
Humano.
“En este proceso de valoración jurídica deberán tenerse en cuenta no sólo las
normas que existen y que hacen parte de órdenes jurídicos concretos, sino ante
situaciones desconocidas la necesidad de crear la regla de derecho con base en
consideraciones éticas y morales. En esto serán frecuentes las dudas y los vacíos de
legislación.”85
La moral y el Derecho, deben ir, hoy más que nunca, unidas. Un especial respeto por el ser
humano con todo lo que él entraña, debe dirigir cualquier intento de legislación y cualquier fallo de
los Tribunales, en Colombia y en el mundo.
“....implica construir ciencia jurídica a partir de los fenómenos empíricos de la
bioética. Creemos, volviendo al ordinalismo de Schmitt, que podrán darse dos
situaciones divesas en la valoración jurídica de los hechos bióticos: o que esos
hechos pertenezcan a un orden concreto de la vida humana; o que en la regulación
de los fenómenos de la bioética se institucionalicen como un orden concreto propio.
Lo anterior tiene su explicación en el hecho de que habrán fenómenos bióticos
relativos a órdenes concretos y que ya son institución dentro del derecho (como es
el caso de la familia), o fenómenos bioéticos que aún frente a la ciencia del derecho
podrían llegar a clasificarse como relativos a un orden concreto independiente”
Se tendrá que reforzar el entendimiento ético no sólo de los profesionales de la salud,
sino de los hombres de leyes y en general, de todos los miembros de la comunidad
humana, y restringir las aspiraciones de grandeza para lograr cambios que no vayan
en detrimento del juego de la naturaleza y devengan en la búsqueda del ser humano
"perfecto", con condiciones físicas y mentales que lo harían desnaturalizado y
deshumanizado.
Es necesario renovar la manera como actualmente se enseña genética en los colegios
y
universidades, junto con las leyes de Mendel, la meiosis y la mitosis debe hablarse del Proyecto
Genoma Humano y mostrar todas las posibilidades que de él derivan. Desde tempranas etapas de
la vida debe empezar a prepararse al individuo para las decisiones que en materia genética habrá
de tomar y a afrontar aquellas situaciones en que, ante la ausencia de normatividad obligatoria, se
verá involucrado y vulnerados sus derechos. Por otro lado, no sólo en las facultades de medicina la
98
Gaitán Pardo, Jorge, Gutiérrez Prieto, Hernando. “Bioética, Derecho y Universidad”, pag. 9
genética ha de tener espacio, sino que aún en aquellas dedicadas al estudio de ciencias
aparentemente sin relación, habrán de dedicar un espacio a la reflexión bioética y al estudio del
Proyecto Genoma Humano. Así mismo, es urgente que en Colombia el Ministerio de Salud
emprenda cuanto antes campañas tendientes a educar a la población en el tema.
Más que al legislativo, es a los Tribunales a los cuales corresponderá marcar la pauta de defensa
de los derechos humanos y prevalencia de la dignidad del individuo, pues serán ellos los
primeros que tendrán que enfrentar los conflictos que la ingeniería genética provocará.
Tenemos especial confianza en la Corte Constitucional, institución que hasta el momento ha
sabido responder a los desafíos a que nos plantea la tecnología, poniendo de presente que el
respeto por los derechos humanos debe guiar cualquier decisión, medida y regulación. Será
luego a los legisladores a quienes corresponderá decantar la tarea iniciada, y si bien el carácter
urgente de una regulación sobre la materia no se ha de negar, lo cierto es que a la urgencia ha
de preceder la prudencia y la reflexión. No se trata de legislar por legislar, sino de crear un
cuerpo normativo coherente y en verdad útil, que pueda, por vía jurisprudencial, ajustarse a los
distintos acontecimientos que el futuro vaya deparando. Sería imposible señalar desde ahora,
los derechos que tendría un mutante, parte humano, parte animal (Criatura que, confiamos. la
prudencia y la sabiduría de los científicos evite producir jamás).
Tal como se ha visto, no podemos caer en la trampa de exigir del legislativo que aboque el
conocimiento del tema y proceda a dictar las normas referentes al Genoma Humano, sin haber
agotado realmente el tema con la participación de la ciudadanía en general y especialmente de la
comunidad científica, en donde tendrán que estar presentes los conceptos y las experiencias de
legislaciones foráneas y de profesionales de todas las materias.
“....lo normal es que la “comunidad científica”, se pronuncie sobre un proyecto
de ley presentado al Congreso, bien interviniendo directamente en las sesiones
en que el proyecto de ley se discute, o bien mediante publicaciones en las que se
toma una posición frente a la propuesta.”.86
99
Gaitán Pardo, Gutiérrez P, ob. Cit.
Pero en últimas la decisión será de cada quien, y desde ese punto de vista ya no podremos
hablar de ética puesto que la ética es general, será cuestión de conciencia.
¿Cómo podemos decirle a un cuadrapléjico que no se someta a un transplante de cuerpo? Si
aceptamos el órgano de un muerto ¿por qué no el cuerpo entero?87 ¿A una mujer estéril que no
recurra a un útero artificial? ¿Por qué si un hombre puede tener hijos a los 50 o 60 años una
mujer no? ¿Es mejor quemar los fetos abortados que utilizarlos como fuente de órganos? A
unos padres que se ven ante la posibilidad de transmitir a sus hijos una enfermedad mortal
¿Les negaremos la posibilidad de recurrir a la terapia germinal por más peligrosa que ella sea
en el estado actual de la ciencia? ¿Por qué se debe de prohibir la experimentación en la línea
germinal? ¿Podemos calificarla como intrínsecamente mala?.
88
Estamos caminando en el filo de la navaja. Criticamos el que un clon sea creado con el objeto
de que sirva como banco de órganos, pero no nos atreveríamos a cuestionar el que unos
padres ante la muerte inminente de su hija por falta de un donante compatible de médula ósea,
decidieran concebir nuevamente con la esperanza de tener un hijo compatible genéticamente,
con lo cual su hija se salvaría, el nuevo bebé no sufriría ningún daño y cada uno de ellos “viviría
gracias al otro”. Esa es un fin loable ya que mejor que tener un hijo “para realizarse como
mujer”, “perpetuar la estirpe”, etcétera, es tenerlo y desearlo para que salve a su hermano.
Tal vez estamos enfocando el problema mal, quizás los científicos que encuentran censurable
algunas de las restricciones que se han impuesto a la investigación deberían pensar que el
87
El Dr. Robert White está decidido a realizar esta clase de operación, como se le ha prohibido en USA, piensa
llevarlo a cabo en Ucrania.
88
¡El hilo es tan delgado! Personalmente consideramos plenamente admisible que se mantenga viva artificialmente a
una mujer hasta que sea seguro el nacimiento de su hijo que está perfectamente sano en su útero, cuando
desconectarla significaría la muerte del niño. Por otro lado y aunque resulta fuerte la palabra nos “horroriza” el que
los óvulos de un feto femenino se extraigan y se transplanten a una mujer para permitirle embarazarse . La
diferencia está, insistimos en que se trata de una opinión personal, en que el primer niño dirá: me salvaron antes de
nacer. ¿qué dirá el segundo niño? Evidentemente si ya fue concebido debemos tratar por todos los medios de que no
encuentre conflictivo su origen y que aprenda a vivir con él , pero si aún no ha sido concebido ¿porqué mejor no
evitar que nazca un niño cuyo material genético en parte provendrá de un ser que ni siquiera nació? Sin embargo
existe algo de belleza en el hecho de que subsista algo de ese ser que no llegó a nacer; en un mañana podremos ver
hijos de la misma edad que sus padres genéticos mediante esta técnica: una bebé dona los óvulos para que alguien
más pueda gestar un hijo.
problema no son ellos, ni sus investigaciones, ni el resto de nosotros. El problema no es ser el
Dr. Frankenstein ni los habitantes de la villa, el problema es ser “el monstruo” (¡ denigrante
manera de llamar a un ser diferente, creación nuestra !). En él es que debemos pensar, en sus
sentimientos, en si será aceptado, en si él se aceptará a sí mismo y su origen, si este mundo le
brinda la posibilidad de ser feliz.
Dos cosas debemos tener muy presentes al momento de tomar una decisión de este tipo: el fin
y el resultado. Muchas veces el fin es loable pero el resultado (inmediato y en el largo plazo)
quizá no lo sea tanto. Y cuando el “resultado”involucra la vida de un ser vivo, tal vez tengamos
que preguntarmos si teníamos derecho para ocasionarle lo que le ocasionamos. Como dijo
Shakespeare “procurando lo mejor, estropeamos a menudo lo que está bien”. A menudo, no
siempre, pero cuando lo es, es francamente deplorable.
Somos poderosos científicamente hablando pero aún no lo controlamos todo. No se debe
restringir la investigación, hay que enseñar a meditar y a tratar de ver más allá: a todas las
consecuencias de las consecuencias. Es imposible, pero es lo que hay que intentar hacer. A eso
nos ha llevado nuestro saber, a exigirnos más en otros campos, a ser más previsivos, y a ser
responsables de nuestros actos tanto cuando ellos tengan un desenlace glorioso como cuando
tenga uno trágico.
No afirmamos que estamos jugando a ser Prometeo, pero el ejemplo nos sirve para ilustrar que
si para dotar a los hombres de un bien, “robamos el fuego del cielo”, no podremos protestar si
terminamos atados a una roca mientras un águila nos roe las entrañas. La diferencia es que el
castigo no será dado por los dioses, sino por nuestro propio arrepentimiento.
La palabra clave que logrará que el nuevo conocimiento genético logre en verdad mejorar la
calidad de vida de todos nosotros es responsabilidad. No sólo debemos concentrarnos en los
derechos que tenemos sino también en nuestros deberes tanto con nosotros mismos como con
el género humano.
Si actuamos sin responsabilidad por nuestros actos, a la vez que
encontremos la forma de curar, encontraremos la forma de dañarnos a nosotros mismos.
FIN