Tema 3

GENÉTICA MENDELIANA
Mendel utilizando guisantes desveló los principios de la transmisión
genética. Otros demostraron que los genes están en los
cromosomas y que las cepas mutantes se pueden utilizar para
cartografiar genes.
A. Mendel (1866)- 10 años: Los caracteres, controlados por
unidades discretas, llamados genes, pasan de padres a hijos de
forma predecible. Estos genes están en parejas, y se separan
durante la formación de los gametos.
B.Teoría cromosómica de la herencia. Número diploide (2n = 46 en el
hombre); cromosomas homólogos. Sutton y Boveri relacionaron
genes-cromosomas
C. Morgan. Drosophila melanogaster. Mutación. Alelos. Fenotipogenotipo. Cartografía.
ÉXITO DE GREGOR MENDEL
1866 Publicación. Se redescubre a principios del siglo XX.
El éxito de Mendel se puede atribuir, al menos en parte, a
su elegante modelo de diseño experimental y analítico
- Organismo fácil de cultivar: Pisum sativum = Guisante
de jardín
- Se autofecunda, pero puede hibridarse manualmente
- Llega a adulto en una estación (10 años)
- 7 caracteres, con dos formas
- Líneas puras invariantes
- Cada análisis: uno o muy pocos caracteres
- Registró los resultados cuantitativamente
Dedujo ciertos postulados que se han convertido en
los principios de la genética de la transmisión.
Semillas
Liso vs rugoso
Amarillo vs verde
Vainas
hinchado vs arrugado
Verde vs amarilla
Color de la flor
Violeta vs blanco
Posición de la flor
Axial vs terminal
Longitud del tallo
Alto vs enano
CRUCE MONOHÍBRIDO
Reveló cómo se transmite un carácter de generación en generación
Procedimiento:
Se cruzan dos variedades paternas (P1 y P2) puras, cada una de las
cuales presenta una forma alternativa del carácter en estudio.
Se obtiene la 1ª generación (F1)
que se autofecunda para obtener la F2 = segunda generación filial.
P1 x P2
F1
F2
CRUCE MONOHÍBRIDO
F1
F2
Lisas
2,96:1
Amarillas 3,01:1
Hinchadas 2,95:1
Verdes
2,82:1
Violetas
3,15:1
Axiales
3,14:1
Altos
2,84:1
Resultados: F1 homogéneas e igual a uno de los padres
F2 : aparecieron las dos formas: ¾ como la F1 y ¼ como el otro parental (3:1)
CRUCE MONOHÍBRIDO
Cruces recíprocos: (se invierte el sexo de los padres: ♂A x ♀B y luego ♂B x ♀A)
se obtuvieron los mismos resultados  no dependía del sexo
Mendel propuso la existencia de factores discretos para cada carácter, que pasaban,
sin cambio, de generación en generación, determinando los distintos caracteres que
expresaba la planta  en base a esto emitió hipótesis
3 primeros postulados de Mendel
1) FACTORES EN PAREJAS: “Los caracteres genéticos están
controlados por factores que se encuentran a pares en cada
organismo. Ej: (Alto Alto), (Alto enano) y (enano enano).
2) DOMINANCIA/RECESIVIDAD: Cuando dos factores distintos,
responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo,
uno de los factores (dominante) domina sobre el otro, que se
denomina recesivo. En la F1, aunque están ambos, sólo se expresa el
dominante.
3) SEGREGACIÓN: En la formación de los gametos, los factores
emparejados se separan o segregan al azar, de tal manera que cada
gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.
Cruce parental
P1
Gametos
Alto /Alto
alto
ee
Alto
enano
E
e
Ee
F1
generación F2
P2 enano/enano
enano
EE
Generación F1
Cruce F1
x
x
todos Alto/enano
(todos iguales = altos)
Gametos
½ Alto: ½ enano
E:e
F2: Alto/Alto
alto
EE
1 EE
Alto/enano
alto
:
Ee
2Ee
enano/Alto
alto
:
eE
1 ee
enano/enano
enano
F2: Alto/alto: 2 alto/enano: 1 enano/enano
3 altos
:
1 enano
Nomenclatura alelos
Genotipo-Fenotipo
ee
TERMINOLOGÍA ACTUAL
Fenotipo = apariencia física de un carácter en un individuo
Genes = factores de Mendel = unidades de herencia
Alelos = formas alternativas de un solo gen
Se usa la 1ª letra del fenotipo mutante para indicar el alelo, en minúscula
si es recesivo y en mayúscula si es dominante(normalmente en cursiva).
Ej: E (alto) y e (enano).
Genotipo = constitución genética de un individuo (haploide o diploide).
Si nos referimos a un solo carácter, como por ej altura, tenemos 3
genotipos: EE, Ee y ee
Homozigoto: los dos alelos que porta son iguales (EE y ee)
Heterozigoto: porta alelos diferentes. (Ee)
Si conocemos la relación de dominancia/recesividad, conocido el
genotipo, conoceremos el fenotipo: EE y Ee = altos; ee = enano
CUADRADO DE PUNNET
Machos
Alelos
½A
Hembras
½
A
½a
¼ AA
½a
Genotipos: ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
¼ Aa
A
A
¼ Aa
¼ aa
A
a
1AA : 2 Aa : 1 aa
Fenotipos: ¾ A : ¼ a
3A : 1a
CRUCE de PRUEBA
Fue propuesto por Mendel para conocer el genotipo de una
planta que tiene fenotipo dominante
Consiste en cruzarlo con un individuo homocigótico recesivo
Homocigótico: todos dominantes
Heterocigótico: ½ dominantes y ½ recesivos
La longitud del tallo de una planta de guisantes está controlada por
un solo gen. Suponga que una variedad pura de tallo largo se cruza
con otra variedad pura de tallo corto, siendo el tallo largo un rasgo
completamente dominante.
a. Se examinan 120 plantas F1 ¿Cuántas de ellas cabe esperar que
tengan tallo largo? ¿Y cuántas tallo corto?
b. Indique los genotipos de las variedades P1 y de todos los fenotipos
citados en (a).
c. Se autorreproduce una planta F1 de tallo largo. De las 300 plantas
de la generación F2 ¿cuántas deberían tener el tallo largo? ¿Y
cuántas el tallo corto?
c. Para las plantas F2 mencionadas en (c) ¿cuál es la proporción
genotípica esperada?
9. Se estudia en los guisantes un
carácter inespecífico controlado por un
solo gen. No hay mas que dos estados
fenotípicos de ese rasgo. Un estado
fenotípico es completamente dominante
con respecto al otro. Un heterocigótico
se auto fecunda. ¿Qué proporción de
plantas de la descendencia que
presenten el fenotipo dominante serán
homocigóticas?
¿Qué genotipo presentan los individuos 1, 2, 3 y 4?
¿Y cuál es el de sus descendientes?
CRUCE DIHÍBRIDO
Condujo a Mendel a su 4º postulado: Transmisión independiente
Examinamos simultáneamente dos caracteres
Amarilla, lisa x verde, rugosa
rugosa
amarilla, rugosa x verde,
lisa
F1
Todas amarilla, lisa
F1 x F1
F2
amarilla, lisa x amarilla, lisa
9/16 amarilla, lisa
3/16 amarilla, rugosa
3/16 verdes, lisa
1/16 verde, rugosa
Fenotipos F2 = 9/16 D D: 3/16 D r : 3/16 r D : 1/16 r r
Independiente de cómo estuviesen repartidos los caracteres en los padres
(acoplamiento) D D x r r
ó
D r x r D (repulsión)
CRUCE DIHÍBRIDO
Mendel observó que si consideraba las probabilidades de
cada cruce monohíbrido independientemente y las
combinaba, obtenía estos resultados
Ejemplo:
Probabilidad de amarilla: ¾
Probabilidad de amarilla y lisa = ¾ * ¾ = 9/16
Probabilidad de lisa: ¾
Principio de la transmisión independiente:
en la formación de los gametos, los pares
de factores que segregan se transmiten
independientemente unos de otros.
Proporción mendeliana del dihibridismo:
9:3:3:1
Segregación independiente
Interfase
CRUCES:
acoplamiento
repulsión
Profase I
Metafase I
VR vr
Vr vR
AB
Ab
ab
aB
AB
AB
ab
ab
Ab
Ab
aB
aB
Cada doble homocigótico produce un
solo tipo de gametos
Cada tipo de doble heterocigótico
produce cuatro tipo de gametos en la
proporción ¼ : ¼ : ¼ : ¼
1:1:1:1
½
½
F2
¼ VR ¼ Vr ¼ vr ¼ vR
¼
VR
¼
Vr
¼
vr
¼
vR
9
:
3
:
3
:
1
9:3:3:1
CRUCE de PRUEBA : 2 CARACTERES
Se lo aplicamos a dobles dominantes de genotipo desconocido
Analizando las proporciones fenotípicas de la descendencia,
determinadas por los gametos generados por el doble dominante,
deduciremos su genotipo
CRUCE TRIHÍBRIDOS
El proceso de segregación y transmisión independiente a tres
pares de caracteres alternativos
La F1 produce 23 = 8 tipos de gametos
¿Cuál es la manera más sencilla de conocer cuáles son y en qué
frecuencias se presentan?
MÉTODO DE LA BIFURCACIÓN
Se calculan las probabilidades para cada marcador
independiente, separadamente, y luego se combinan
½ C --------- ½ * ½ * ½ = 1/8 gameto ABC
½ B
½ A
½ c
½ C --------- ½ * ½ * ½ = 1/8 gameto AbC
½ b
½ c
½ C
½ B
½ a
½ c
½ C
½ b
½ c
¿Cuántos fenotipos, y con qué frecuencias obtendríamos
tras autofecundar a un triheterocigótico?
C ---------
*
*
=
/64 con fenotipo ABC
¼c
C ---------
*
*
= /
B
¾A
con fenotipo AbC
b
c
C
B
¼a
c
C
b
c
Pauta denominadores:
monohíbrido = 4 (¼), dihíbrido = 42 = 16 (1/16) trihíbrido = 43 = 64 (1/64)
Correlación de los postulados de Mendel con el
comportamiento de los cromosomas
- Fleming (1879) descubre el comportamiento de los cromosomas en la división celular.
- 1900: DeVries, Correns y von Tschermak redescubren los trabajos de Mendel.
- 1902- Sutton y Boveri relacionan el comportamiento de los cromosomas en la meiosis
con los principios mendelianos de la segregación y transmisión independiente.
- 1907 Morgan: estudios en Drosophila: aceptación de la teoría cromosómica.
- Los gametos no sólo reciben la mitad de cromosomas que tiene la célula madre, sino
que reciben uno de cada par de homólogos.
- En anafase I se separan paternos de maternos para cada par de homólogos. La
migración de paternos y maternos es al azar entre los polos.
- Cada cromosoma porta muchísimos genes. El lugar que ocupa cada gen se
denomina LOCUS (pl = loci). Las formas alélicas, o alelos, tienen pequeñas
diferencias en su información, pero todos determinan el mismo carácter (por ejemplo,
color de la semilla). Por lo tanto, los alelos son formas alternativas del mismo gen.
- ¿Cuándo consideramos que dos cromosomas son homólogos?:
a) En la división nuclear, ambos tienen el mismo tamaño y su centrómero se localiza
en el mismo sitio.
b) Al inicio de la meiosis, se emparejan y establecen sinapsis
c) Tiene la misma ordenación lineal de loci génicos
¿Siempre se cumplen las 3 condiciones? Veremos que algunas mutaciones
cromosómicas cambian estos hechos.
Transmisión independiente  gran variación genética
¿Cuántos gametos diferentes puede producir un individuo?
n
- Si nos fijamos en los cromosomas, siendo n el nº haploide = 2
- Si nos fijamos en los alelos que porta, sólo los heterócigóticos
producen variación:
Nº de genes para los que es heterocigótico = h
produce 2h gametos
¿Cuántos genotipos diferentes pueden producir un determinado nº de
genes (n) , cada uno con 2 alelos difentes?
3 genotipos (AA, AB, BB) Produce 3n genotipos diferentes
Si hay dominancia completa en todos los genes, ¿Cuántos fenotipos
diferentes pueden producirse tras la autofecundación?
Nº de genes heterocigóticos = h; Cada gen heterocigótico produce 2 fenotipos
Produce 2h fenotipos diferentes
¿y tras un cruce de prueba?
Como produce 2 tipos de gametos por cada gen heterocigótico
Produce 2h fenotipos diferentes
Si un individuo tiene 4 pares de cromosomas, ¿Cuántos
gametos diferentes puede formar?
Si estamos analizando 8 genes, cada uno de ellos con dos
alelos y dominancia completa,
a. ¿Cuántos genotipos diferentes podemos encontrar para
estos 8 genes?
b. ¿Cuántos fenotipos diferentes podemos encontrar?
Si un individuo de genotipo AaBbCCDdeeFfGg se
autofecunda:
a. ¿Cuántos tipos de gametos diferentes puede formar?
¿Qué probabilidad tenemos, en una pareja
humana, de que dos de sus hijos tengan las
mismas combinaciones de cromosomas?
Dotación haploide del hombre = n =
23
Nº de gametos diferentes que puede formar cada padre
2n =
= unos 8 millones
Nº de cigotos diferentes que pueden originarse =
Excepción:
LEYES DE LA PROBABILIDAD
Supongamos dos sucesos independientes. Probabilidad de que:
- Ocurra uno u otro ( A ó B) = SUMA = p(A) + p(B)
- Ocurra ambos a la vez (A y B) = PRODUCTO = p(A) * p(B)
- Probabilidad dentro de un grupo = probabilidad condicionada
p(A) = probabilidad de suceso en la muestra ó población
p(B) = probabilidad del grupo en la muestra ó población
p(c) = probabilidad condicionada (ocurra A en el grupo B)=
p(c) = p(A)/p(B)
¿cuántas plantas altas (dominantes) de la F2 son heterocigóticas
en un cruce monohíbrido?:
p(A) = probabilidad de que una planta de la F2 sea heterocigótica = ½
p(B) = probabilidad de que una planta de la F2 sea dominante = ¾
p(c) = p(A)/p(B) = ½ : ¾ = 4/6 = 2/3
TEOREMA BINOMIAL: 2 clases
¿Qué probabilidad tiene una familia de tener 2 hijos y 2 hijas?
(a + b)n = 1
n = nº de hijos
a = probabilidad de que un hijo sea varón = ½
b = probabilidad de que un hijo sea hembra = ½
(a +
b)4
=
a4
+
4a3b + 6a2b2
+
4ab3
+
6a2b2 = 6 * (½)2 * (½)2
b4
Exponentes
coeficientes
Exponentes: (a + b)n = an , an-1b1 , an-2b2 , …. , a1bn-1 , bn
Coeficientes:
n = nº de casos
s = veces en que se presenta a
t = nº de veces en que se presenta b
Coeficiente = n! / (s! * t!)
4! / (2! * 2!) = 4*3*2*1/(2*1 * 2*1) = 6
s+t=n
Se cruzan 2 plantas puras, que difieren en dos caracteres, una
alta de flores blancas y otra enana de flores rojas. La F1 son
todas altas y rojas. Se permite que las plantas de la F1 se crucen
entre sí para producir la F2.
Si sembramos 10 semillas, ¿qué espero encontrar en la F2?
a) Probabilidad de tener 3 altas y 7 enanas
b) Probabilidad de que todas sean altas y rojas
¿Qué probabilidad tengo, dentro de las altas y rojas, de encontrar una planta
doble heterocigótica?
En el hombre, algunas personas son incapaces de gustar determinados sabores (no
gustadores), siendo éste carácter recesivo frente al alelo de gustador (G). En un
matrimonio en el que ambos padres son heterocigóticos para este locus se han tenido
7 descendientes. Determine las probabilidades de las siguientes descendencias:
a) Sólo 4 descendientes sean gustadores.
b) Todos son no gustadores
c) Que al menos uno sea gustador.
d) Todos gustadores, excepto los dos pequeños.
e) Sólo uno de los descendientes es gustador.
En el laboratorio, una estudiante de genética cruzó moscas con alas
largas normales con moscas con alas dumpy (regordetas) mutantes, que
creía era una carácter recesivo. En la F1 todas las moscas tenían alas
largas. En la F2 se obtuvieron los siguientes resultados:
1er cruce: 750 moscas con alas largas
250 moscas con alas dumpy
2º cruce: 765 moscas con alas largas
235 moscas con alas dumpy
3er cruce: 775 moscas con alas largas
225 moscas con alas dumpy
¿Por qué observamos diferentes resultados?
Muestras finitas  Errores de muestreo
¿Cómo podemos determinar el tipo de herencia?
Prueba de 2
Prueba de 2
Comparamos datos observados con datos esperados
Nunca usamos frecuencias, siempre valores, pues a medida que el
tamaño muestral aumenta, las desviaciones por error de muestreo son menores
Clase A
Clase B
Clase C…
Observados
#O1
#O2
#O3
Esperados
#E1
#E2
#E3
 #Oi =  #Ei = tamaño muestral= T
Calculamos #Ei = probabilidad de esa clase * T
Ejemplo: #E1 = probabilidad de la clase A * T
2 =  [ (#Oi - #Ei)2 : (#Ei) ]
Hay que aplicar correcciones
cuando el valor de un nº
determinado de las casillas
esperadas es <5
El valor de 2 por si solo no nos dice nada, pero nos va a servir para determinar
la probabilidad de que lo que comparamos (observados con esperados) sean
iguales
Probabilidad (p) de igualdad entre observados y esperados
Necesitamos: valor de 2 , grados de libertad (gl) y tabla de 2
Grados de libertad = (filas – 1) * (columnas – 1) = clases -1
TABLA DE 2
Probabilidad (p)
_________________________________
g.l.
0,05
0,01
0,001
____________________________________________
1
3,84
6,64
10,83
2
5,99
9,21
13,82
3
7,82
11,35
16,27
4
9,49
13,28
18,47
5
11,07
15,09
20,52
6
12,59
16,81
22,46
7
14,07
18,48
24,32
8
15,51
20,09
26,13
9
16,92
21,67
27,88
10
18,31
23,21
29,59
____________________________________________
n.s.
p<0,05
p<0,01
n.s. → se acepta la hipótesis
p<0,05; p<0,01 y p<0,001 se rechaza la hipótesis
p<0,001
En el laboratorio, una estudiante de genética cruzó moscas con alas largas normales con
moscas con alas dumpy (regordetas) mutantes, que creía era una carácter recesivo. En la
F1 todas las moscas tenían alas largas. En la F2 se obtuvieron los siguientes resultados:
775 moscas con alas largas
225 moscas con alas dumpy
La estudiante comprobó la hipótesis de que las alas dumpy se heredan como un carácter recesivo realizando un análisis de 2 de los datos de la F2
a)¿Qué proporción teórica supuso? ¿cuáles fueron los valores esperados?
b)¿Apoyó el análisis de 2 la hipótesis?
c)¿Qué sugieren los datos acerca de la mutación dumpy?
a) 3 largas : 1 dumpy (3 + 1 = 4)  ¾ largas : ¼ dumpy; total = 775 + 225 =
= 1000
 esperados ¾ * 1000 = 750 largas ; ¼ * 1000 = 250 dumpy
b)
largas
dumpy
total
775
225
1000
Esperad. 750
250
1000
Observ.
2 = (775-750)2/750 + (225-250)2/250 = 3,33
Clases = 2  gl = 2-1 = 1
TABLA DE 2
Probabilidad (p)
_____________________________________
g.l.
0,05
0,01
0,001
_________________________________________________
3,33
1
3,84
6,64
10,83
2
5,99
9,21
13,82
3
7,82
11,35
16,27
4
9,49
13,28
18,47
5
11,07
15,09
20,52
6
12,59
16,81
22,46
7
14,07
18,48
24,32
8
15,51
20,09
26,13
9
16,92
21,67
27,88
10
18,31
23,21
29,59
__________________________________________________
n.s.
p<0,05
p<0,01
p<0,001
p = n. s.  las diferencias no son significativas, luego consideramos que
O y E son iguales, es decir, la descendecnia está en la proporción 3:1
2 = 3,33 (gl = 1) n.s.
 El 2 apoya la hipótesis
c) El alelo dumpy es recesivo respecto al alelo largas
En un cruce de prueba de una planta de semillas lisas y amarillas, se
obtuvieron 280 plantas de semillas lisas y amarillas, 230 de semillas lisas
y verdes, 260 de semillas amarillas y rugosas y 230 de semillas verdes y
rugosas. ¿Apoyan estos resultados la hipótesis de que dicha planta es
doble heterocigótica?
LA
Lv
rA
2 =
rv
Observados
g.l.=
Prob = .
Esperados
la apoya
En un cruce de prueba de un trihíbrido, para 3 genes con dominancia
completa que se cree son independientes, se obtuvieron los
siguientes fenotipos:
ABC (60) AbC (140) aBC (135) abC (70) ABc(65) Abc (130) aBc (145)
y abc (55)
¿Apoyan estos datos la hipótesis de la independencia?
ABC ABc AbC Abc aBC
Observad.
Esperad.
aBc
abC abc
2 =
g.l.=
p
la apoya