Presentación de PowerPoint

Seguimiento clínico de las
hemoglobinopatías
(ANEMIA FALCIFORME)
detectadas en el cribado
neonatal de la Comunidad
de Madrid
Elena Cela
Sección de Onco-Hematología pediátrica
9Los
9Es una
enfermedad
hereditaria de
los eritrocitos
9Afecta a la
hemoglobina
eritrocitos con
forma de hoz
bloquean el
flujo sanguíneo
en vasos
pequeños
9El órgano
afecto sufre
isquemia
α
α
α
α
ß
ß
ß
ß
Hemoglobina A
Hemoglobina S
↓ O2
FALCIFORMACIÓN
Distribución en el mundo
Hemoglobin S
Hemoglobin C
Herencia en anemia falciforme
AS
AA
AS
AS
AS
SS
ANEMIA FALCIFORME
•Anemia (hemólisis, aplasia)
•Crisis de dolor
•Riesgo de infecciones graves
•Secuestro esplénico
•Accidentes cerebrovasculares, afectación renal,
pulmonar, ocular, cardíaca……..
Diagnóstico
1. Preimplantacional
2. In utero: por biopsia coriónica o amniocentesis
3. Cribado neonatal
4. A partir del tercer mes de vida por clínica
compatible......
•
Analítica con anemia N/N, hemolítica.
•
Crisis
ELECTROFORESIS
Pronóstico
IMPREVISIBLE al nacimiento, dependiendo de
las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85% llega a la edad adulta)
Causas de muerte:
1. Infecciones en primeros meses-años
2. Fallo órgano: cardíaco, hepático, renal
3. Trombosis en órgano vital: pulmón y
cerebro
OBJETIVOS de la Consulta Hbpatías
1. Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2. Ofrecer consejo genético al niño afecto y a los padres
portadores.
3. Recomendaciones a heterocigotos.
Objetivos secundarios
¾Conocer la incidencia de hemoglobinopatías y
describir características epidemiológicas
¾Concienciar a las autoridades y personal sanitario
¾Crear una cohorte de niños diagnosticados
neonatalmente
(MEJOR
MÉTODO
MEDIR
SUPERVIVENCIA). Comparar a largo plazo con la
cohorte de niños diagnosticados tardíamente
(registro nacional). Promover la inclusión del cribado
en todo el territorio nacional.
ALGORITMO DE SEGUIMIENTO
Laboratorio de
Metabolopatías
Envío de Hoja de cromatografía
a la Unidad de Hemoglobinopatías
Información telefónica y cita en
consulta
Historia clínica
Emisión de informe
Educación sanitaria
HETEROCIGOTOS
HOMOCIGOTOS
Cita al año para EF
Seguimiento según protocolo
nacional de la SEHP
Claves para un manejo
adecuado de la enfermedad
• Tener un programa de
cribado neonatal
• Reclutar pronto a las familias
para iniciarles en la
comprensión de conceptos
simples
• Tener un equipo
multidisciplinar para un cuidado
global
• Tener recursos de alta
especialización por si son
necesarios
Cohorte de cribado neonatal
• Relación entre hospitales pediátricos y
equipos de atención primaria
• Unificar y mejorar el tratamiento
• Tener datos precisos de supervivencia
–
–
–
–
Mejorará el tratamiento
Información valiosa para pacientes y familias
Guiará intervenciones Salud Pública
Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunas
Educación
• consejo
genético
• urgencias
• neumococo
• hemofilus I. B
• meningococo
• hepatitis A, B
• gripe
•Penicilina
•Hidroxiurea
•Analgesia
•Tto complicaciones
1º: Educación sanitaria
Educar a las familias para actuar frente a:
• Complicaciones leves (dolor)
• Incentivar el cumplimiento de tratamientos crónicos
• Transición a hematología de adultos
• Consejo genético
• Reconocimiento de síntomas potencialmente graves:
¾
¾
¾
¾
¾
¾
Fiebre
Dolor que no cede
Priapismo
Síntomas neurológicos
Aumento del bazo
Síntomas respiratorios
2º: Vacunas. Riesgo Infeccioso
• Riesgo de bacteriemia: 30-100 veces > al niño sano
SS: 8 casos /100 pacientes/año en < 3 a.
SC: 5 casos /100 pacientes/año en < 3 a.
Zarkowsky HS. J Pediatr 1986; 109:579
• Riesgo de meningitis: 300 veces superior
3º: Complicaciones
• Tratamiento de las complicaciones agudas: crisis
vasoclusivas (dolor), síndrome torácico agudo, accidentes
cerebrovasculares, priapismo, infecciones ...
• Prevención de la aparición repetida de complicaciones
agudas: hidroxiurea, transfusiones, ....
• Prevención de las complicaciones en la edad adulta:
Cribado de vasculopatía cerebral, enfermedad pulmonar
crónica, renal, sobrecarga férrica ....
DOLOR
• Es el síntoma más temido, y su intensidad puede ser tal que
el paciente piense que no lo superará.
• Su valoración clínica depende de la subjetividad del niño y
de la opinión del personal que lo atiende.
• Su control es crucial para aliviar el sufrimiento, pero
también para no perder la confianza en la relación
enfermo-personal sanitario.
Dactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Síndrome torácico agudo
Tratamiento médico
1. CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR: hidratación,
analgesia, exanguinotransfusión. Descartar
osteomielitis
2. FIEBRE: antibióticos de amplio espectro (bacterias
encapsuladas y S. aureus si catéter)
3. SECUESTRO ESPLÉNICO: transfusión, esplenectomía
si repetido
4. SÍNDROME TORÁCICO AGUDO: antibiótico,
exanguinotransfusión
5. ACCIDENTE cerebro-vascular: exanguinotransfusión
y prevención recurrencia
Transfusiones: TIPOS
• SIMPLE
• EXANGUINOTRANSFUSIÓN
• T. CRÓNICA (RÉGIMEN
HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
• No es curativa: Aumenta la HbF, disminuye leucos, genera
NO, disminuye adhesividad de eritrocitos
• Cada vez se usa más para disminuir la frecuencia de
complicaciones por vasoclusión. Se sugieren las siguientes
indicaciones:
¾ Infartos cerebrales silentes
¾ Riesgo de ACVA y no posible hipertransfusión
¾ >3 crisis dolor, crisis graves de STA, priapismo, necrosis ósea.....
• Principal efecto 2ario: mielotoxicidad (...carcinogénesis,
teratogenicidad...)
Trasplante de progenitores
hematopoyéticos
• Es el único tratamiento curativo
• Donante: hermano HLA compatible
• Indicaciones muy restringidas: ACVA
previo, alteraciones neuropsicológicas con
RMN anormal, STA recurrente, dolor
invalidante, enfermedad pulmonar crónica.
Anemia falciforme en C. Madrid por
cribado neonatal
(hasta Dic 06)
57 niños, 1 de cada 5287
• 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
• 9 heterocigotos dobles-FSC
• 2 homocigotos CC
Cumplimiento de
seguimiento
• Se consigue Contacto telefónico o por carta:
56 (98%)
• Acuden a la cita: 56 (100%)
• Edad media de 1ª visita :
1,3 meses (0-7, mediana: 1)
• Exitus: 2 (Ninguno en relación con falciforme:
prematuridad 24 sem, colestasis neonatal)
• Falsos positivos: 1 niño con probable Sß+ pero
perdido el seguimiento
• Falsos negativos: no nos constan
• Diagnósticos prenatales tras consejo
genético: 4 familias
• Diagnósticos preimplantacionales: ninguno en
España (1 consulta en Bruselas para DPI con
HLA idéntico a enfermo previo)
Países de origen de
progenitores afectos (766): 47
naciones
R. Dominicana
Nigeria
Guinea Ecuatorial
España
Colombia, Marruecos
Progenitores
167
135
79
64
Anemia falciforme
pediátrica en España
(Datos de la SEHP)
3 2
2
1
78
2
132
11
6
9
4
2
Pacientes con enfermedad
falciforme
257 pacientes registrados
» 207 SS
» 24 SC
» 13 SB+
» 10 SBo
» 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
• Menores de 20 años: 229 pacientes
• Edad media actual: 9.3 años
– Rango: desde RN
– Mediana: 7 años
• Sexo: 124 niñas/ 131 niños (no consta en 2)
• Edad media al diagnóstico: 4.1 años
– Mediana 6 años
– Rango: recién nacido a 20 años
Motivo diagnóstico
•
•
•
•
•
•
•
•
Cribado neonatal: 57
Anemia: 49
Infección grave: 19
Estudio familiar: 21
Crisis de dolor: 17
Estudio adopción: 2
ACVA: 1
No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 años)
199 pacientes diagnóstico tardío
57 pacientes cribado
•
•
•
•
•
•
Niños con alguna incidencia: 110 (55%)/ 25 (44%)
Edad 1ª: 78 m (7-593) / 14 m (1.5-55) p<0.001
Nº incid/niño: mediana 1 (0-15) / 0 (0-13)
Infecciones graves: 17 / 0
ACVA: 10 / 1
Mortalidad relacionada con falciforme: 4 (2%) / 0
Evaluación del
programa
cribado como
de salud
• Coste/beneficio (comparación de cohortes)
• No se requirió más personal
• Consejo genético a todas las familias
• Prevención de infecciones graves y
tratamiento del dolor no deben evaluarse
en términos económicos
• Limitaciones: pérdidas de seguimiento.
Fallecimientos antes de ser localizados no
probables.
Ahora que ha mejorado la supervivencia, lo
más importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A
MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de Metabolopatías
Elena Dulín y equipo técnico
Hematología pediátrica y Dpto Pediatría
Equipo de enfermería y auxiliares,
Psicóloga, Secretaria, Residentes,
Urgencias
Instituto de Salud Pública
Manuela Arranz, Pilar Serra
Fondo de Investigación Sanitaria
Soc Española Hematología Pediátrica
Centros de seguimiento
Equipos de atención primaria
Móstoles
Alcalá de Henares
Clinico San Carlos
La Paz
Fundación Jiménez Díaz
12 de Octubre
Niño Jesús
Ramón y Cajal
Getafe
Leganés
Fuenlabrada
Gregorio Marañón