ud. 19: fundamentos de genética

Fundamentos de genética
2º Bach
UD. 19: FUNDAMENTOS DE GENÉTICA
1.- NOMENCLATURA GENÉTICA.
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Carácter o factor hereditario. Característica morfológica o fisiológica que se transmite a la descendencia.
Gen: fragmento de ADN que codifica para la síntesis de una proteína.
Genotipo: conjunto de genes de un individuo.
Fenotipo: expresión externa del genotipo (lo que se ve). Es el resultado de la interacción del genotipo con el
ambiente.
Alelos: cada una de las formas en las que se puede presentar un gen.
Homocigótico: individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.
Heterocigótico: individuo que posee dos alelos distintos para el mismo carácter.
Alelo dominante: su presencia impide la expresión del otro alelo para el mismo carácter.
Alelo recesivo: solo se manifiesta si se encuentra en homocigosis.
Alelos codominantes: alelos para el mismo carácter que se expresan los dos a la vez.
2.- LEYES DE MENDEL.
Primera ley: Uniformidad de los híbridos en la primera generación filial (F 1)
Al cruzar dos individuos pertenecientes a razas puras (homocigóticos para ese carácter), todos los descendientes de F 1 son
idénticos entre sí genotípica y fenotípicamente.
P:
AA
x
aa
Gametos:
A
a
F1 :
Aa
Segunda ley: Segregación de los caracteres en la F2.
Cuando se cruzan entre sí, los individuos de F1 (o se autofecundan) se obtiene una descendencia no uniforme, debido a la
separación (segregación) de los alelos implicados en el carácter estudiado, al formarse los gametos. Después se vuelven a
unir para formar el cigoto. Vuelven a aparecer el genotipo y el fenotipo de los parentales (P) que habían desaparecido en F1.
F1 :
Aa
x Aa
Gametos:
A
a
A
a
F2 :
AA
Aa
Aa aa
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba.
Consiste en averiguar si un fenotipo es homocigótico dominante o heterocigótico. Esto se consigue cruzando el individuo
que queremos testear con su homocigótico recesivo.
- Si todos los descendientes del cruzamiento prueba son de fenotipo dominante, el individuo problema debe ser
necesariamente homocigótico.
- Por el contrario, si la mitad de la descendencia presenta el fenotipo dominante y la otra mitad el recesivo, el
individuo problema es heterocigótico.
Tercera ley: De la independencia de los factores hereditarios.
Si se cruzan dos individuos que difieren en más de un carácter (varios alelos), se observa que cada par de alelos (gen) se
hereda independientemente del otro.
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P:
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AALL
(Amarillo, liso)
Gametos:
F1:
x
aall
(verde, rugoso)
AL
al
AaLl
(amarillo, liso)
AaLl
x
AL
Al
F1:
Gametos:
AaLl
aL
al
Para ver todas las posibles fecundaciones y la descendencia de F2, se utiliza un “Cuadro de Punnett”.
AL
Al
aL
al
AL
AALL
AALl
AaLL
AaLL
Al
AALl
Aall
AaLl
Aall
aL
AaLL
AaLl
aaLL
aaLl
al
AaLl
Aall
aaLl
aall
La proporción fenotípica de la descendencia es la siguiente:
- 9/16 amarillas y lisas.
- 3/16 amarillas y rugosas.
- 3/16 verdes y lisas.
- 1/16 verdes y rugosas.
En las casillas 1 y 16 aparece el genotipo de los progenitores (P).
En las casillas 6 y 11 aparecen nuevas combinaciones.
En la diagonal principal, aparecen los homocigóticos (los dos alelos iguales para el mismo carácter).
Sin embargo, esta tercera ley tiene excepciones, ya que numerosos caracteres no se heredan independientemente unos de
otros como predijo Mendel, sino que se heredan ligados, como veremos más adelante.
3.- MENDELISMO COMPLEJO.
Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel, parecen no cumplirse. Esto es así, ya que las relaciones entre los
genes o el propio efecto génico alteran aparentemente el resultado. Estas variaciones del modelo mendeliano son:
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
Relaciones de dominancia entre los genes.
Genes letales.
Alelismo múltiple.
Epistasias (interacción génica).
Herencia poligénica.
Herencia ligada al sexo.
Ligamiento y recombinación.
3.1.- Relaciones de dominancia entre los genes.
 Herencia dominante: el heterocigoto presenta el fenotipo del alelo dominante (Mendel)
 Herencia intermedia: el heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos alelos. Ejemplo: planta del
dondiego de noche.
 Codominancia: el heterocigoto expresa un fenotipo correspondiente a los dos alelos. El fenotipo del heterocigoto
presenta características de ambos parentales. Ejemplo: herencia de los grupos sanguíneos AB0.
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3.2.- Genes letales.
Un gen es letal, cuando su presencia en el genotipo produce la muerte del individuo antes de alcanzar la madurez sexual.
Se pueden diferenciar varios tipos de genes letales:
- Según la fase del desarrollo en que actúan:
Gaméticos: actúan a nivel de los propios gametos produciendo su muerte o falta de fecundidad.
Cigóticos: actúan después de la fecundación, en el cigoto o en el embrión, pero siempre antes de alcanzar la
madurez sexual.
- Según su dominancia:
Dominantes: siempre que aparece el alelo dominante produce el efecto letal.
Recesivos: sólo son letales en homocigosis. Son los más frecuentes.
- Según su acción:
Letales completos: provocan la muerte es más del 90% de los individuos.
Semiletales: provocan la muerte entre el 50 y 90% de los individuos.
Subletales: mueren menos del 10% de los portadores del gen.
3.3.- Alelismo múltiple.
En algunos casos, existen más de dos alternativas (dos alelos) para un mismo carácter, lo que constituye una serie alélica.
Estos múltiples alelos, siguen las leyes mendelianas, pero al existir más de dos alelos para el mismo carácter, los fenotipos
que aparecen son más variados.
Ejemplo de Alelismo múltiple son los grupos sanguíneos AB0 que viene determinado por una serie alélica de 3 alelos: A, B y
0. A y B son codominantes entre sí y el 0 es recesivo.
Genotipo:
Grupo A
AA o A0
Grupo B
BB o B0
Grupo AB
AB
Grupo 0
00
3.4.- Interacción génica: Epistasias.
Consiste en la influencia que existe entre los genes en la expresión de un fenotipo. Cuando varios genes interaccionan entre
sí, las proporciones fenotípicas en la F2 a veces no se corresponden con las leyes mendelianas.
Si esta interacción entre los genes modifica las proporciones mendelianas se denomina Epistasia.
Un gen epistático es aquel que controla o suprime la expresión del fenotipo de otro gen, denominado hipostático. Así la
segregación 9:3:3:1 de la F2 se ve alterada.
Según sea el alelo epistático, existen varios tipos de Epistasia.
 Epistasia simple dominante: cuando el alelo dominante de una pareja suprime la expresión fenotípica del otro par de
alelos. Segregación: 12:3:1 (ejemplo anterior)
 Epistasia simple recesiva: cuando es el alelo recesivo (en homocigosis) de una pareja el que suprime la expresión del
otro par de alelos. Segregación 9:3:4.
3.5.- Herencia cuantitativa, continua o poligénica.
Los caracteres habitualmente estudiados son de tipo cualitativo, es decir, en ellos existen unas pocas alternativas
claramente diferenciables, pues el número de fenotipos distintos es bastante limitado. Pero si mides, la masa, la altura o el
tamaño del pie de un grupo de personas de edades parecidas, observarás que hay una gradación en los valores obtenidos
(fenotipos) desde el más pequeño al más grande.
La variabilidad continua está determinada por la acción conjunta de los genes heredados y la modulación del ambiente, y su
representación gráfica, sigue una curva de distribución normal.
Existen ciertos casos de variación continua en los que el ambiente no influye y se deben únicamente al genotipo. Se trata de
caracteres que dependen de la acción conjunta de varios genes, como el color de la piel humana. En este caso se producen
interacciones entre los distintos genes que controlan el carácter y generan un gradiente de color en la población
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Estos caracteres son cuantitativos o sumativos, donde los fenotipos que expresan varían de forma continua y progresiva.
Estos genes se denominan poligenes.
Según la teoría poligénica, los caracteres cuantitativos siguen básicamente las leyes de Mendel, pero en lugar de haber una
sola pareja alélica (un solo gen) para su determinación, existen muchos genes, situados en distintos lugares (loci) de los
cromosomas, cuyos efectos individualmente son pequeños pero acumulativos. El fenotipo resultante es el que corresponde
a la suma de esos efectos individuales. Un ejemplo de herencia poligénica es el color de la piel en humanos.
4.- TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA.
Propuesta por Thomas Morgan en 1905, se puede resumir en los siguientes puntos:
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


Los factores hereditarios se denominan genes y se encuentran en los cromosomas.
Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma llamado locus (loci en plural).
La disposición de los genes sobre los cromosomas es lineal.
Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por eso existe un par para cada carácter.
Mediante el sobrecruzamiento de cromátidas homologas se produce la recombinación de los genes.
Los genes que se encuentran en el mismo cromosomas tienden a heredarse juntos, ligados.
La teoría cromosómica de la herencia aportó una explicación citológica a los resultados de los experimentos de Mendel.
Ligamiento y recombinación.
No todos los genes se transmiten de forma independiente como predijo Mendel en su tercera ley, sino que en muchas
ocasiones los genes aparecen ligados.
El ligamiento es la existencia de dos o más genes en el mismo cromosoma, y por tanto se heredan juntos.
Puede ser que a veces, aún estando en el mismo cromosoma los genes segreguen de forma independiente, esto es debido
a la Recombinación génica.
La recombinación génica de genes ligados se realiza mediante un proceso por el cual cromosomas homólogos
intercambian, mediante un proceso citológico llamado sobrecruzamiento o crossing-over, fragmentos de cromátidas
homólogas. La recombinación génica, ocurre durante profase I de la Meiosis, concretamente en las etapas de Zigoteno
(formación de quiasmas) y Paquiteno (sobrecruzamiento).
5.- DETERMINACIÓN DEL SEXO.
5.1.- Determinación génica (debido a un par de genes).
Aunque no es frecuente, existen casos en los que una o más parejas de alelos son responsables de la determinación del
sexo. Un ejemplo es la avispa Bracon hebetor, donde las hembras son siempre heterocigóticas para ese par de alelos y los
machos son homocigóticos.
5.2.- Determinación cromosómica.
El macho y la hembra tienen algunos cromosomas distintos (Heterocromosomas o cromosomas sexuales).
Sistema XX / XY: ♀(XX) y ♂(XY). Ejemplos: Mamíferos, anuros y peces.
Sistema ZZ / ZW: ♀(ZW) y ♂(ZZ). Ejemplos: urodelos, reptiles, aves y lepidópteros.
Sistema XX / X0: ♀(XX) y ♂(X0). Ejemplo: en hemípteros.
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5.3.- Determinación por la relación entre cromosomas X y autosomas.
Por ejemplo en Drosophila melanogaster.
Si X / A ≥1 Entonces son ♀. También existen superhembras cuando esta relación es muy alta.
Si X / A ≤ 0,5 Entonces son ♂. También existen supermachos, cuando esta relación es muy baja.
Si 0,5 ≤ X / A ≤ 1. Entonces el individuo es intersexo.
5.4. Determinación por haplo-diploidía.
En este caso, la determinación del sexo deriva del número total de cromosomas. Los individuos diploides (2n) serán
hembras, y los haploides (n) serán machos.
Un ejemplo de este tipo de determinación se encuentra en las abejas. Las hembras (2n) proceden de cigotos obtenidos por
fecundación, mientras que los machos (n) se originan a partir de óvulos partenogenéticos (sin fecundar).
5.5.- Determinación no genética del sexo
-
-
Debido a influencias ambientales. Por ejemplo la temperatura en cocodrilos. Según se la temperatura de incubación en
los huevos de los cocodrilos, así saldrán machos o hembras. Otro caso, es la hembra adulta de Bonella viridis, un
gusano marino que alcanza más de 1 m de longitud. Cuando sale del huevo es una larva nadadora de unos 2 mm. Si se
establece en el fondo, se transforma en una hembra adulta. En cambio, si la larva llega hasta una hembra adulta, no
crece más y se transforma en un macho, que pasará toda su vida en el interior del cuerpo de la hembra, como un
parásito.
Inversión social. Existen individuos, que durante un tiempo son de un sexo y luego cambian al sexo contrario. Ejemplo:
algunos peces, como el mero.
6.- HERENCIA LIGADA AL SEXO.
Los caracteres cuyos alelos tienen sus loci en el segmento diferencial de los cromosomas sexuales X e Y, son Genes Ligados
al Sexo, ya que no pueden recombinarse durante la meiosis, al no presentar segmentos homólogos.
Existen caracteres ginándricos (ligados al cromosoma X). Ejemplo: daltonismo y hemofilia.
- El daltonismo consiste en una dificultad para diferencial algunos colores debida a ciertas alteraciones en los conos de
la retina.
- Hemofilia: enfermedad en la que existe una deficiencia de algunos factores que intervienen en la coagulación
sanguínea.
Caracteres holándricos (ligados al cromosoma Y). Solo lo presentarán los machos. Ejemplos: hipertricosis auricular e
ictiosis (formación de una piel gruesa con escamas)
7.- HERENCIA INFLUÍDA POR EL SEXO.
Un ejemplo muy conocido es el de la calvicie. Las mujeres heterocigóticas no sol calvas, pues en ellas el alelo para la calvicie
es recesivo. Sin embargo, los varones heterocigóticos son calvos, ya que el alelo es dominante en ellos. En estos casos, la
diferencia en la dominancia parece ser debida a las hormonas sexuales, que son distintas en ambos sexos.
Genotipo:
CC
Cc
cc
Mujeres
Normal.
Normal
Calva
Varones
Normal
Calvo.
Calvo.
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