GLOSARIO T4 SEXO: Géneros masculino o femenino. DETERMINACION DEL SEXO: especificación del sexo (masculino o femenino). Los mecanismos de determinación del sexo incluyen tanto sistemas cromosómicos y génicos como ambientales. CROMOSOMA SEXUAL: cromosomas que difieren en su morfología o numero entre machos y hembras. AUTOSOMA: cromosoma que es igual en varones y mujeres; cromosoma no sexual. ALELOS MULTIPLES: presencia en un grupo de individuos de más de dos alelos en un locus. A pesar de que para el grupo el locus tiene más de dos alelos, cada miembro del grupo posee solo dos de los posibles alelos. SEXO HETEROGAMETICO: El sexo (masculino o femenino) que produce dos tipos de gametos con respecto a los cromosomas sexuales. SEXO HOMOGAMETICO: sexo (masculino o femenino) que produce gametos, todos ellos similares respecto de los cromosomas sexuales. REGION SEUDOAUTOSOMICA: región pequeña de los cromosomas X e Y que contiene secuencias de genes homólogos. DETERMINACION GENICA DEL SEXO: determinación del sexo en la cual el fenotipo sexual está especificado por los genes presentes en uno o más loci, pero no existen diferencias obvias entre los cromosomas de los machos y las hembras. DOMINANCIA INCOMPLETA: hace referencia al fenotipo de un heterocigota intermedio entre los fenotipos de dos homocigotos. SISTEMA DE EQUILIBRIO GENICO: sistema de determinación del sexo por el cual el fenotipo sexual está controlado por un balance entre los genes del cromosoma X y los genes de los autosomas. SINDROME DE TURNER: condición de los seres humanos en la que las células contienen un único cromosoma X y ningún cromosoma Y (XO). Las personas que padecen el síndrome de Turner son, en apariencia, mujeres, pero no atraviesan la etapa de la pubertad y poseen características sexuales secundarias femeninas poco desarrolladas; la mayoría de ellas son estériles pero tienen inteligencia normal. SINDROME DE KLINEFELTER: condición de los seres humanos en la que las células contienen uno o más cromosomas. Y junto con muchos cromosomas X (lo más frecuente es XXY, pero también puede darse XXXY, XXXXY o XXYY). Las personas que padecen el síndrome de Klinefelter son, en apariencia, individuos masculinos pero a menudo tienen testículos pequeños, cierto desarrollo mamario y poco vello facial y pubiano; con frecuencia son estériles y más altos de lo normal; la mayoría tiene inteligencia normal. HEMICIGOCIDAD: que posee un único alelo en un locus. Los individuos masculinos de organismos en que la determinación del sexo es XX-XY son hemicigotos respecto de los loci ligados al X, ya que sus células tiene un solo cromosoma X. HEREDABILIDAD: proporción de varianza fenotípica que puede atribuirse a la varianza genética. CODOMINANCIA: tipo de interacción alélica en la que el heterocigota expresa simultáneamente rasgos de los dos homocigotos. PENETRANCIA INCOMPLETA: hace referencia a un genotipo que no siempre expresa el fenotipo esperado. Algunos individuos poseen el genotipo para un rasgo pero no expresan el fenotipo. PENETRANCIA: porcentaje de individuos con un genotipo especifico que expresan el fenotipo esperado para ese genotipo EXPRESIVIDAD: grado en el que se expresa un rasgo. MUTACION: cambio heredable en la información genética. ALELO LETAL: es el que causa la muerte del individuo, a menudo en las primeras etapas del desarrollo y, por lo tanto, el individuo no aparece en la progenie de un cruzamiento genético. Los alelos letales recesivos matan a los individuos que son homocigotas para ese alelo; los letales dominantes matan tanto a los heterocigotas como a los homocigotas. INTERACCION GENICA: interacciones entre genes en diferentes loci que afectan a la misma característica. EPISTASIS: tipo de interacción genética en la que un gen de un locus enmascara o suprime los efectos de un gen en un locus diferente. HERENCIA CITOPLASMATICA: herencia de características que están codificadas por genes ubicados en el citoplasma. Dado que el citoplasma suele heredarse totalmente de un solo progenitor, la mayoría de las características citoplasmáticas heredadas provienen de un único progenitor. IMPRONTA O SELLADO GENOMICO: expresión diferencial de un gen que depende del sexo del progenitor que lo transmitió; si el gen se heredó del padre, su expresión será diferente de la tendría si se hubiera heredado de la madre. EPIGENETICA: fenómenos debidos a las alteraciones en el DNA que no involucran cambios en la secuencia de bases; frecuentemente afecta la forma en la que se expresan las secuencias de DNA. Tales alteraciones son, a menudo estables y heredables en el sentido de que pasan de una célula a la otra. FENOCOPIA: fenotipo producido por efectos ambientales que es igual al fenotipo producido por un genotipo determinado. GEMELOS DICIGOTICOS: gemelos no idénticos que se forman cuando dos óvulos diferentes son fecundados por dos espermatozoides diferentes; también llamados gemelos fraternos. GENES LIGADOS: genes ubicados en un mismo cromosoma. PLEITROPIA: se refiere a un solo genotipo que influye sobre muchos fenotipos. CARACTERISTICA MULTIFACTORIA: la que está determinada por múltiples genes y factores ambientales. BIBLIOGRAFIA (Mapa Conceptual y Glosario) STRACHAN, Tom; READ, Andrew.2006. Genética Humana. McGraw-Hill Interamericana Editores S.A. 3a Ed. Pág. 41-51; 635-646. Distrito Federal, México. SOLARI, Alberto Juan.2004. Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Editorial Médica Panamericana. 3 a Ed. Pág. 15, 55-59. Buenos Aires, Argentina. Elaborado por: Jenny Paola Masmela Pachón Cód. 083400242010