La Genética Básica

La Genética Básica
¿Qué es la genética?
– Una característica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una característica
hereditaria.
– La transmisión de las características de padres a
hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la herencia
es la genética
 Hoy en día, la genética es una de las áreas
más activas de la investigación científica.
Definiciones
 Genes – son las unidades hereditarias.
– Un gen es un fragmento de ADN que determina una
característica en particular.
 Genoma – es el conjunto de todos los genes que
tiene un individuo.
 Alelos – son formas diferentes de un gen.
– Determinan variaciones para la misma característica.
Definiciones
 Alelo dominante – gen que siempre expresa la
característica que determina.
– Se representa con una letra mayúscula.
• A, AB, ABC
 Alelo recesivo – gen que no expresa la
característica que determina cuando está presente
el alelo dominante.
– Se representa con una letra minúscula.
• a, ab, abc
Definiciones
 Genotipo – constitución genética de las características de
un individuo.
– Cada característica es determinada por un par de genes (alelos).
• Se representa con un par de letras por característica.
 Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos alelos
iguales para una o más características.
• Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.
– Homocigoto dominante – tiene dos alelos dominantes.
• AA; AABB
– Homocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos.
• aa; aabb
Definiciones
 Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene dos alelos
diferentes para una o más características.
– Aa; AaBb
– Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una
característica.
• Aa; AABbcc
– Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.
• AaBb; AABbCc
– Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.
• AaBbCc
Definiciones
 Fenotipo – expresión o manifestación física o química,
cualitativa o cuantitativa de una o más características.
– Es descriptivo.
– Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules
 Razón genotípica – proporción matemática más simple
que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes
de un cruce.
 Razón fenotípica – proporción matemática más simple
que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de
un cruce.
Definiciones
 Cruce monohíbrido – cruce de dos individuos híbridos en una
característica.
– Aa X Aa
 Cruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en dos
carácterísticas.
– AaBb X AaBb
 Cruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos en tres
características.
– AaBbCc X AaBbCc
 Gameto – célula sexual haploide que resulta de meiosis.
– Siempre se representará con una letra de cada característica (de cada par de
alelos).
Definiciones
 P – generación parental
 F1 – primera generación filial
 F2 – segunda generación filial
 Característica recesiva – alternativa de una característica
que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el
genotipo que la representa.
 Característica dominante – alternativa de una
característica que se manifiesta siempre aunque esté
presente el alelo recesivo en el genotipo.
La genética y Gregor Mendel
 Las bases de la genética
moderna las sentó un
monje austríaco, Gregor
Mendel (1822-1884),
quién vivió en un
monasterio en lo que es
hoy la ciudad de Berno,
Checoslovaquia. Asistió
durante dos años a la
Universidad de Viena,
donde estudió biología y
matemáticas.
Los primeros experimentos de
Mendel
 Mendel se interesó en
mejorar las plantas
mediante cruces en
organismos que eran
diferentes en una o más
características
heredadas. Este interés
lo llevó a descubrir
principios básicos que
explican cómo se
heredan las
características en los
seres vivientes
 Mendel tenía un pequeño jardín en el
monasterio y realizaba cruces
experimentales de guisantes, los cuales
fueron una buena selección porque poseen
un grupo de características en contraste que
son fáciles de distinguir.
 Escogió tres pares de características en
contraste en las semillas, dos en las vainas y
dos en los talllos.
SEMILLAS
VAINAS
TALLOS
Flor de Guisante
 La estructura de la flor
del guisante resultó
también ideal para los
cruces experimentales
de Mendel. Las plantas
de guisantes se
reproducen
sexualmente. La mayor
parte de las plantas
floríferas se polinizan
en forma cruzada, por
acción del viento o de
los insectos.
Polinización cruzada y
autopolinización
 La polinización cruzada es
un proceso mediante el
cual el polen que se forma
en la flor de una planta se
mueve al pistilo de la flor
de otra planta de la misma
clase. Sin embargo, en el
guisante ocurre la
autopolinización.
 Los pétalos cerrados
evitan que el polen de
otras flores afecten los
resultados experimentales.
EXPERIMENTACIÓN
 Mendel empezó sus experimentos desarrollando
un número de tipos, o líneas, de plantas que eran
puras para cada uno de los siete pares de
características.
 Una línea pura es un grupo de seres vivientes que
produce progenie que muestra una sola forma de
una característica en cada generación.
 Al permitir que los guisantes se autopolinizaran
durante varias generaciones, Mendel produjo siete
pares de líneas puras.
Cruzamientos
 Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de
cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de
plantas que tenían una características hasta los pistilos de
las plantas que tenían la característica contraria.
 La generación progenitora (P1) es el grupo de organismos
que se usa para hacer el primer cruce en una serie de
cruces experimentales.
 Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su
apariencia.
Resultados
 En la progenie, solo aparecían plantas de semilla
redonda.
 Los guisantes de semillas redondas que fueron el
producto del cruce experimental de Mendel eran
organismos de una primera generación filial (F1).
 Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son
híbridas.
 Un híbrido es un hijo de dos padres que difieren
en una o más características heredadas.
 Por ello, Mendel llevó a cabo un cruce
monohíbrido, que comprende un par de
características en contraste.
MENDEL
Segundo grupo de
experimentos
 Luego, Mendel permitió que la generación F1 se
autopolinizara.
 La progenie de la autopolinización de la F1 es la
segunda generación filial (F2).
 Encontró que algunas plantas de la F2 eran
redondas y las de otras plantas de la F2 eran
arrugadas.
 Los resultados indicaron que las características
que se “perdieron” en la generación F1
reaparecieron en la generación F2.
EJERCICIOS
En el "Experimento 1" de Mendel, verdaderas plantas de arveja con
semillas lisas se cruzaron con verdaderas plantas de arveja con semillas
rugosas. (semillas lisas es la característica dominante). Mendel recolectó
las semillas de esta cruza, las plantó y obtuvo la generación-F1 de
plantas, dejó que se auto-polinizaran para formar una segunda
generación, y analizó las semillas de la resultante generación F2. Los
resultados que obtuvo; y los que usted predeciría en este experimento
son:
A 1/2 de la F1 y 3/4 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.
.B 1/2 de la F1 y 1/4 de las semillas de la generación F2 fueron rugosas.
.C Todas las semillas de la generación F1 y F2 fueron lisas.
.D 3/4 de la F1 y 9/16 de las semillas de la generación F2 fueron lisas.
.E Todas las semillas de la generación F1 y 3/4 de la generación F2 fueron
lisas.
Cruce dihíbrido de Mendel
 Cuando Mendel cruzó una planta de tallos altos
y flores violeta homocigota para ambas
características con una planta de tallos enanos y
flores blancas, encontró que toda la progenie era
heterocigota.
– Ley de uniformidad en la F1.
 Luego, cruzó dos individuos de la F1
(heterocigotos para las 2 características).
– Hizo un cruce dihíbrido.
Tercer experimento: Cruce dihíbrido
• Mendel cruzó organismos considerando 2 características.
• Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores
• Fenotipo: Plantas altas,
(puras)
flores violetas
• Genotipo: TTVV
• Gametos: TV
• Tabla Punnett:
TV
X
:
X
Plantas enanas,
flores blancas
ttvv
tv
tv
TTVV
ttvv
TtVv
Análisis: 100% Altas/violetas en
la primera generación filial.
F1
TtVv
Cruce dihíbrido
 Clave:
– T = altas, t = enanas
– V = flores violeta, v = flores blancas
 Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta
heterocigotas para ambas características
 Genotipo de P – TtVv X TtVv
 Gametos – 22 = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2
características.
–
–
–
–
TV
Tv
tV
tv
Cruce dihíbrido
Gametos
TV
Tv
tV
tv
TV
TTVV
TTVv
TtVV
TtVv
Tv
TTVv
TTvv
TtVv
Ttvv
tV
TtVV
TtVv
ttVV
ttVv
tv
TtVv
Ttvv
ttVv
ttvv
Proporción fenotípica
9: altas, flores violeta
3: enanas, flores
violeta
3: altas, flores blancas
1: enanas, flores blancas
Cruce dihíbrido
 Un cruce dihíbrido donde hay dominancia
completa:
– La proporción genotípica es 9:3:3:1.
• 9 tienen las dos características dominantes.
• 3 tienen la primera característica dominante y la
segunda recesiva.
• 3 tienen la primera característica recesiva y la
segunda dominante.
• 1 tiene las dos características recesivas.
Ley de sorteo independiente de genes
 En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los
alelos.
 Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se
comportan como unidades independientes.
 La herencia de un par de genes localizados en un par de
cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares
de genes localizados en otros pares de cromosomas.
Cuarto experimento: Cruce prueba
Cómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt.
X
TT
X
Tt
tt
tt
50% altas
50% enanas
100% altas
Tt
TT
tt
Pasos para resolver problemas genéticos
 Determine la(s) característica(s) que va
a considerar en el cruce.
 Escoja la letra que representará cada
alelo y escriba la clave.
 Escriba el fenotipo de los parentales.
 Determine el número de gametos que
formará cada genotipo.
– Use la fórmula
donde n es el
número de características híbridas.
– Escriba los gametos que puede formar
cada uno.
2n,
 Multiplique el número de gametos de
un individuo por el del otro para saber
cuantos posibles genotipos saldrán del
cruce.
 Haga el Cuadrado de Punett.
– Coloque los gametos masculinos en la
fila de arriba y los femeninos en la
primera columna de la izquierda.
 Llene los espacios en la tabla pareando
los gametos de cada columna con los de
cada fila.
 Determine los genotipos y fenotipos de
cada uno.
 Escriba las proporciones genotípica y
fenotípica.
 Escriba la probabilidad para cada uno
de los anteriores.
Excepciones a la herencia de Mendel
 No todas las características son determinadas por
un alelo dominante y un alelo recesivo.
 Existen algunas características en algunas
especies que son excepciones a los principios
establecidos por Mendel en sus cruces.
– Mendel demostró dominancia completa.
Codominancia
 Mecanismo de acción entre alelos que se da
cuando el heterocigota (F1) expresa
fenotípicamente a ambos alelos de la
característica en cuestión
 Ningún alelo domina sobre otro
 Se presentan las dos características
 Cruzar una flor roja con una flor amarilla
ejemplo
 Se cruzan dos
personas con
diferentes tipos
sanguíneos:
padre AB y la
madre A. Cual
es el genotipo y
fenotipo de la f1
Dominancia incompleta
 Aparición de un nuevo fenotipo
 Rojo + Blanco = Rosado
 F1 uniforme y diferente de los progenitores
ejemplo
Herencia ligada cromosomas del sexo
 Causa desórdenes hereditarios determinados por genes
localizados en el cromosoma X.
 Se conocen como desórdenes ligados al sexo.
 Son desórdenes recesivos más comunes en varones,
aunque las hembras pueden expresar la condición.
 Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y
pasan la condición a progenie, especialmente a los
varones.
Hemofilia

Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma
X.

Se caracteriza porque no se produce un factor que
participa en la coagulación de la sangre.

Las personas se desangran con cualquier herida.

Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la
menstruación y no llegan a la edad reproductiva.

Los varones heredan la condición si la madre es
heterocigota (portadora del gen Xh ).
Hemofilia
 Si se casa una mujer portadora para el gen de la
hemofilia con un hombre normal para
coagulación, determine los genotipos y los
fenotipos de la progenie.
– Clave: XH – alelo para coagulación normal
Xh - alelo para hemofilia
– Genotipos de P: XHXh X
XHY
– Gametos: 21 = 2; XH / Xh X
XH / Y
Hemofilia
XH
Xh
Proporción
genotípica:
1:1:1:1
XH
XH XH
(25%)
XH Xh
(25%)
Proporción fenotípica:
2:1:1
Probabilidades:
Y
XHY
(25%)
X hY
25% varón hemofílico
(25%)
25% hembra portadora
Hemofilia
 La única posibilidad de que nazca una niña
hemofílica es cuando se casa una mujer
portadora con un hombre hemofílico.
 Genotipo de P: XHXh X
XhY
 Gametos: 21 = 2; XH / Xh X
Xh / Y
Daltonismo
 Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el
mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de
los ojos.
 Un daltónico no puede distinguir bien los colores.
– El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre
rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo.
 La mayoría de los afectados son los varones.
 Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su
madre es portadora y le pasa el gen recesivo.
Daltonismo
Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo
(Xd) con un hombre daltónico.
¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija
daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?
Ilustre el cruce y sus resultados.