Guía de Problemas Genética I

Genética I (B)
Genética General (G)
Guía de Problemas
Segundo Cuatrimestre 2016
Ayudantes de segunda
Profesores
Beatriz Saidman
[email protected]
Natalia Morduchowicz
[email protected]
Esteban Hopp
[email protected]
Jesica Aquino
[email protected]
María Isabel Remis
[email protected]
Evelyn Olszanowski
[email protected]
Pablo Cerdán
[email protected]
Nicolás Frankel
[email protected]
Flavio de Souza
[email protected]
Jefes de Trabajos Prácticos
Andrea Alberti
[email protected]
Cecilia Bessega
[email protected]
Daniela Tosto
[email protected]
Fabián Norry
[email protected]
Sergio Rodríguez Gil [email protected]
Ayudantes de primera
Carolina Minutolo
[email protected]
Eliana Steinberg
[email protected]
Nadia Edelsztein
[email protected]
Carolina Pometti
[email protected]
_________________________________________________________________
ÍNDICE
Guía de problemas ......................................................................................................................... página
1. Leyes de Mendel ............................................................................................................................. 1
2. Extensiones del análisis mendeliano ............................................................................................... 1
3. División celular ............................................................................................................................... 8
4. Mapeo cromosómico I .................................................................................................................. 10
5. Mapeo cromosómico II ................................................................................................................. 14
6. Mutaciones................................................................................................................................... 19
7. Mutaciones cromosómicas ............................................................................................................ 22
8. Genética de poblaciones ............................................................................................................... 27
9. Genética cuantitativa .................................................................................................................... 30
10. Herencia de organelas ................................................................................................................. 34
11. Genética del sexo ........................................................................................................................ 36
_________________________________________________________________
1 y 2. LEYES DE MENDEL Y EXTENSIONES DEL ANÁLISIS MENDELIANO
Bibliografía: Griffiths y col. Cap. 2 y 4.
Guía de estudio
1) Señale la importancia del concepto de segregación, por un lado, e
independencia, por el otro, de la herencia de caracteres derivada de las leyes
de Mendel y qué papel juega el azar en ambos. ¿Cuál es la importancia de la
diploidía en todo esto? ¿Sería lo mismo si las arvejas fueran monoploides en
vez de diploides?
R: El concepto de segregación se refiere a la separación de los alelos de un
gen (A,a) que se produce en la meiosis al formarse las gametas. Cuando esto
ocurre cada alelo migra a un polo distinto y el azar no interviene en este
proceso (los alumnos suelen decir que los alelos segregan al azar).
El concepto de independencia se refiere a la combinación al azar de los
alelos de genes distintos (A,b) durante la meiosis.
La segregación de los caracteres sólo tiene sentido en organismos no monoploides en los que existe más de un alelo
que puede segregar por carácter o gen. La independencia de la herencia de los caracteres es, valga la redundancia,
independiente de si los organismos son haploides o diploides y permite la recombinación, entendida como nuevas
combinaciones de alelos de distintos genes.
Como ejercicio, se puede hipotetizar qué hubiese pasado con las generaciones parentales, “F1” y “F2” si las arvejas
fueran haploides. Ahora bien, la segregación de alelos se ve enmascarada en los diploides por las interacciones de
dominancia-recesividad. Por eso, antes de Mendel, no se le encontraba lógica a que 2 individuos de fenotipo
dominante, tuvieran descendientes con fenotipo recesivo. Tuvo importancia el análisis numérico-estadístico para
establecer estas leyes que no se había aplicado previamente.
2) ¿Cómo recombinan los genes en la meiosis?
R: Lo hacen mediante dos mecanismos que ocurren durante la meiosis: la combinación de cromosomas no
homólogos y el entrecruzamiento en cromosomas homólogos. Después de Mendel se pudieron incorporar los
conceptos derivados de los avances en citogenética (teoría cromosómica de la herencia) y reformular, en su
acepción moderna, que los alelos de genes situados sobre cromosomas no homólogos recombinan mediante la
migración al azar de dichos cromosomas en la anafase I y los alelos de genes situados en un par de cromosomas
homólogos lo hacen por medio del entrecruzamiento.
3) a) ¿Qué es un monohíbrido? ¿Qué es un híbrido en sentido agronómico o comercial (por ej. un híbrido
superrendidor para Clarín Rural)? b) ¿Qué significa hacer un cruzamiento dihíbrido o trihíbrido?
R: a) Monohíbrido es sinónimo de heterocigota para un único gen. Un híbrido comercial es también un
heterocigota (pero con sobredominancia para el carácter rendimiento). No se lo debe confundir con híbridos
interespecíficos que son resultados de cruzamientos amplios (interespecíficos) y que se verán en la guía de alteraciones
cromosómicas.
b) Hacer un cruzamiento dihíbrido o trihíbrido significa analizar la progenie de individuos con varios pares de alelos
simultáneamente, dos (Aa Bb) o 3 (Aa Bb Cc) respectivamente.
4) ¿Qué es una retrocruza? ¿Y cruzamiento prueba?
R: La retrocruza es un cruzamiento entre un integrante de la F1 o cualquiera de las siguientes generaciones con
cualquiera de los padres.
Un cruzamiento prueba es un cruzamiento entre un heterocigota y un homocigota recesivo para las características
en estudio: Aa x aa.
1
5) ¿En qué consiste la prueba de complementación?
R: En un cruzamiento entre dos mutantes homocigotas con fenotipo similar (por ejemplo albino) para determinar
si la F1 tiene fenotipo salvaje (indicando que las mutaciones están localizadas en distintos genes). Es el caso típico
de una vía metabólica de varios pasos. Tanto si hay una mutación para el gen que controla el primer paso de la
vía, como para la segunda, la consecuencia es que no se formará el producto final (por ejemplo antocianas de
color rojo, dando albinismo). Si se cruza una mutante para el gen codificante para la primera enzima de la vía
metabólica con otro para la segunda, la F1 será heterocigota para ambos genes. Como generalmente los alelos
salvajes (que codifican para la enzima normal activa) son dominantes, las enzimas sintetizadas se complementarán
para restaurar la vía metabólica, independientemente de que los alelos salvajes estén en repulsión (en trans). En
tal caso, el 100% de la F1 resulta salvaje.
Esta prueba se contrasta con la prueba de recombinación (lo que confunde a los alumnos). En la prueba de
recombinación, puede ocurrir que las mutantes independientes se correspondan al mismo gen pero en nucleótidos
distintos, lo que posibilita que se produzca un entrecruzamiento entre las 2 posiciones mutadas generando un
recombinante salvaje. En este caso, la F1 será de fenotipo mutante en un 100% (los alelos mutados del mismo gen no
se pueden complementar, salvo algunos casos muy excepcionales llamados de complementación intragénica). En
la F2, en una proporción muy pequeña (por ejemplo 1x10-4), aparecen salvajes por recombinación. Claramente,
no son proporciones mendelianas. Este tipo de experimentos le sirvieron a Benzer para establecer las “distancias”
mínimas o “unidades” de recombinación (“recón”) en sus experimentos con fagos. Hoy sabemos que esta distancia o
unidad es el nucleótido.
6) ¿Qué ventajas tiene el uso de caracteres, genes o marcadores codominantes (respecto a los dominantes) en un
análisis genético de segregación?
R: Que con los codominantes se pueden distinguir los heterocigotas de los homocigotas, por lo que se dispone
de mayor información (estadística) en una F2.
7) Explique desde el punto de vista genético las siguientes interacciones alélicas: dominancia, codominancia,
sobredominancia (heterosis o vigor híbrido) y dominancia incompleta.
R: En la dominancia se detecta la expresión de sólo uno de los alelos, en la codominancia se detecta la expresión de
ambos. La sobredominancia implica que la F1 supera en el carácter estudiado (usualmente rendimiento agronómico)
a ambos padres. Dominancia incompleta: el heterocigota presenta rasgos intermedios entre cada tipo de
homocigota, no es igual a ninguno de ellos (la cantidad de enzima en el heterocigota no alcanza para dar color rojo y
la flor queda rosada, por ejemplo).
8) Normalmente, de un caracter autosómico dominante relacionado con alguna enfermedad se espera que cada
individuo afectado tenga al menos un progenitor también afectado. Pero, ¿puede suceder que ambos padres no
manifiesten la enfermedad?
R: Si, tiene que ver con la influencia que pueden ejercer otros genes y la influencia ambiental en la expresión del
carácter: penetrancia (incompleta).
9) ¿A qué se denomina “interacciones génicas”?
R: Es la interacción entre dos o más genes de distintos loci en la que uno interfiere o modifica la expresión fenotípica
de otro. Generalmente se denomina hipostático al gen que sólo se manifiesta fenotípicamente cuando otro locus
(epistático) presenta determinado genotipo.
Epístasis = modificaciones de las proporciones fenotípicas debidas a interacción génica. Las variantes de epístasis
son muy numerosas en genética, más de las que aparecen en los textos. Sin embargo, varios tratan con detalle e
incluso dan definiciones de algunos de estos ejemplos. No es de interés para esta materia que los estudiantes
memoricen las variantes y mucho menos las definiciones de cada uno de ellas. Sin embargo, hay problemas que se
refieren a estos en los que normalmente, en una progenie segregante, no se sabe de antemano si el comportamiento
es de tipo epistático y menos aún a qué variante de epístasis se corresponde. En este contexto, resulta útil disponer
2
del cuadrito adjunto que muestra algunos ejemplos del tipo de proporciones fenotípicas posibles para un carácter
cuyas variantes fenotípicas están determinadas por dos genes, cada uno con un alelo dominante y otro recesivo (A/a
y B/b).
Tipo de interacción génica
Ninguna
Acción génica complementaria
A_B_
A_bb
aaB_
9
3
3
9
Supresión dominante de A sobre B
Epístasis recesiva de aa sobre B y b
Epístasis dominante de A sobre B y b
Genes duplicados
aabb Razón fenotípica
1
7
12
9
9:7
3
3
12
15
1
4
3
9:3:3:1
13:3
9:3:4
1
12:3:1
1
15:1
10) ¿Cómo es la nomenclatura genética en Drosophila melanogaster?
R: En el caso particular de Drosophila melanogaster, se emplea simultáneamente la información acerca de las
relaciones alélicas: dominancia, recesividad u otras, en combinación con la frecuencia relativa de los diversos alelos
en las poblaciones. Una designación aceptada para los dos alelos de un gen es emplear una letra itálica mayúscula
para designar al alelo dominante y la misma letra pero itálica minúscula para su forma alternativa recesiva, se emplea
el símbolo + en superíndice para designar al alelo silvestre y se emplea independientemente de si éste es dominante
o recesivo. Así, en el caso del alelo para el color escarlata de los ojos, st representa a la forma mutante recesiva y st + a
la alternativa más frecuente, el alelo silvestre. El locus para alas rizadas Cy tiene un alelo mutante dominante Cy y un
alelo silvestre recesivo Cy+. En síntesis, los símbolos indican si la forma mutante es dominante o recesiva y cuál alelo
es el de tipo silvestre.
11) ¿Qué mutaciones genéticas están descriptas en la especie Drosophila melanogaster?
R: Para buscar información sobre secuencia, tipo de mutación, banda, cromosoma, referencias en esta especie,
suelen utilizarse diversas bases de datos como por ej.: flybase (http://flybase.bio.indiana.edu/) o
http://bancodemoscas.fciencias.unam.mx/Entrada_Catalogo.html
Las mutaciones que pueden encontrarse en D. melanogaster están ordenadas por grupos de acuerdo a las
características fenotípicas que afectan, indicándose el cromosoma en el que mapea:
- Setas, cerdas o quetas: forked (f): setas acortadas, nudosas, bifurcadas o retorcidas, shaven (sv): setas afeitadas,
singed (sn): todas las setas muy rizadas, u onduladas como chamuscadas, spineless (ss): setas débiles, Stubble (Sb):
setas disminuidas y en forma de maza.
- Color del cuerpo: black (b): cuerpo, tarso de las patas y venas de las alas de color negro, ebony (e): cuerpo de color
negro brillante. Es el tipo más oscuro que se ha descrito, sable (s): cuerpo marrón oscuro, tan (t): cuerpo tostado,
yellow (y): cuerpo de color amarillo, pelos y setas pardas con las puntas amarillas. Las partes bucales de las larvas
varían de amarillo a pardo.
- Antenas: Aristapedia (ssa): desarrollo de patas en lugar de antenas.
- Color de ojos: Brown (bw): ojos oscuros de color vino que se tornan a púrpura con la edad. Además, los testículos
del adulto son incoloros y los tubos de Malpighi amarillentos en las larvas, purple (pr): ojos color rubí que se oscurece
con la edad hasta llegar a un púrpura rubí, sepia (se): ojos color marrón-rojizo en el imago, luego se oscurece a sepia
y finalmente se vuelve negro en el adulto, white (w): la característica fundamental es la presencia de ojos blancos,
pero presentan además ocelos, tubos de Malphighi y cubierta testicular no coloreada. Tiene varios alelos: white
apricot, white eosine, etc.
- Forma de los ojos: eyeless (ey): tamaño del ojo variable desde sin ojos hasta casi tipo salvaje. (generalmente
reducidos a la mitad). Influenciado por la temperatura, Bar (B): mutación debida a una duplicación. Produce reducción
del tamaño del ojo que toma forma de barra vertical en las hembras homocigotas y en los machos. En las hembras
hetertocigotas es arriñonado, Lobe (L): ojos lobulados, Star (S): ojos de forma estrellada.
- Tamaño de las alas: apterous (ap): sin alas, miniature (m): alas pequeñas que no sobresalen del abdomen, vestigial
(vg): alas uniformemente reducidas a pequeñas escamas en la región basal, muestran nervaduras pero carecen del
área marginal. Balancines también reducidos.
3
- Forma de las alas: curved (c): alas divergentes y curvadas hacia abajo, Curly (Cy): mutación asociada con una
inversión. Produce alas fuertemente curvadas hacia arriba y lados, dumpy (dp): alas truncadas y reducidas a dos tercios
de su longitud, scalloped (sd): alas festoneadas.
- Venación de las alas: crossveinless (cv): no hay venas transversales o solamente se observan trazas, incomplete (ri):
alas con nervadura radial incompleta (autosómico).
- Inclinación de las alas: Dichaete (D): mutación asociada a una inversión. Produce la separación de las alas en ángulo
de 45º del eje del cuerpo y de 30º hacia arriba.
Problemas
1) Si dispone de las siguientes cepas de Drosophila: i) bw/bw, e/e; ii) salvaje y iii) bw vg/bw vg y desea comprobar las
leyes de Mendel, indique:
a) Todos los cruzamientos que le permitirían hacerlo y la segregación de qué carácter (o caracteres) estudiaría en cada
caso.
b) ¿Equivale el cruzamiento directo al recíproco?
c) ¿Deben usarse hembras vírgenes en todos los casos?
2) Si dos genes con dos alelos cada uno (A/a y B/b) se transmiten independientemente y se sabe que A es dominante
sobre a y B sobre b, ¿cuál es la probabilidad de obtener:
a) una gameta AB a partir de un individuo AaBb?
b) una gameta Ab a partir de un individuo AA Bb?
c) una cigota AABB a partir de aabb X AABB?
d) un fenotipo AB a partir de AaBb X AaBb?
e) un fenotipo AB a partir de AABB X aabb?
f) un fenotipo aB a partir de AaBb X AaBB?
3) Enumere las proporciones genotípicas y fenotípicas que puede formar el trihíbrido AaBbDd cuando es
autofecundado (o cruzado por uno de constitución genotípica similar), suponiendo que A y B son dominantes y D tiene
dominancia incompleta sobre d.
4) Se sabe que existe una serie de 4 alelos que determinan un carácter en una especie diploide. ¿Cuántos estarían
presentes en:
a) un cromosoma?
b) un par cromosómico?
c) un individuo de la especie?
d) Sobre la misma base: ¿cuántas combinaciones diferentes de alelos se espera que ocurran en la población
completa?
5) En el ratón, el gen para el albinismo presenta una serie de alelos múltiples. Cuatro de estos alelos (clasificados
de acuerdo con la disminución de intensidad del color de pelo de los homocigotas) son:
C = color completo (tipo salvaje), cch = chinchilla, cd = dilución extrema y ca = albino.
Las relaciones de dominancia son C > cch > cd > ca.
a) Haga un esquema de un cruzamiento entre un ratón salvaje heterocigota para dilución extrema y un ratón
chinchilla heterocigota para el albinismo e indique la proporción fenotípica de la descendencia.
b) Otro gen que afecta el color del pelo tiene su locus en otro cromosoma, y presenta los alelos B para pelo
negro (tipo salvaje) y b para castaño. Ampliar el esquema anterior suponiendo que los dos ratones que se cruzan
son heterocigotas para ese gen.
4
6) Un fitopatólogo llamado Flor que trabajaba con dos variedades de lino comprobó que éstas presentaban
resistencia diferencial a dos razas del hongo Melampsora lini. La variedad de lino 770B era resistente a la raza 24 y
susceptible a la raza 22, mientras que el lino Bombay era resistente a la 22 y susceptible a la 24. Al cruzar 770B y
Bombay, la F1 era resistente a ambas razas 22 y 24. La autofecundación de la F1 produjo una F2 con las siguientes
proporciones fenotípicas, que se muestran en la tabla:
RAZA 22
RAZA 24
Resistente
Susceptible
Resistente
110
43
Susceptible
32
9
a) Proponga una hipótesis para explicar la base genética de la resistencia del lino a estas razas particulares
mencionando el número de genes involucrados y los genotipos parentales.
b) En base a su hipótesis, ¿qué cantidad espera de cada una de las categorías fenotípicas en la F2?
c) Ponga a prueba su hipótesis.
7) Si el carácter antenas largas (a) está ligado al sexo (determinación XX-XY) en el mosquito Sinospica rascaremus,
¿qué probabilidad hay de obtener un mosquito macho y con antenas largas en la cruza A/a x A/Y?
8) Averiguar si el modelo de herencia del rasgo definido en el pedigrí se corresponde con un tipo de herencia
autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada a X, recesiva ligada a X o ligada a Y. ¿Podría ser válida
más de una hipótesis?
9) En el ratón hay un alelo mutante que
causa encorvamiento de la cola. A partir de
los resultados de los cruzamientos que se
indican en la tabla deduzca el tipo de
herencia de este carácter:
1
Progenitores
Madre
Padre
Normal Curva
2
Curva
Normal
a) ¿Es recesivo o dominante?
3
Curva
Normal
Hijas
Todas curvas
0,5 curvas
0,5 normales
Todas curvas
b) ¿Es autosómico o ligado al sexo?
4
5
Normal
Curva
Normal
Curva
Todas normales
Todas curvas
Todos normales
Todos curvas
6
Curva
Curva
Todas curvas
0,5 curvas
0,5 normales
c) ¿Cuáles son los genotipos de los
progenitores y de las progenies en cada uno
de los cruzamientos?
Cruza
Progenie
Hijos
Todos normales
0,5 curvas
0,5 normales
Todos curvas
10) Se aparearon 2 moscas idénticas de la especie Drosophila melanogaster y los fenotipos de ambas eran: "alas
curvadas" (Curly) y "setas anormales" (Stubble). Se analizó un gran número de descendientes adultos y
las proporciones fueron: 4/9 con alas curvadas y setas anormales, 2/9 con alas curvadas y setas normales, 2/9 con alas
normales y setas anormales y 1/9 normal para ambos caracteres. Proponga una hipótesis que explique
estos resultados.
5
11) En una especie cultivada se realizó un cruzamiento entre plantas de flores rojas y plantas de flores blancas. Toda
la progenie F1 fue roja. En la F2 los resultados fueron los siguientes: 92 rojas, 30 cremas, 41 blancas. Explique.
12) El color del pelaje en los perros depende de la acción de por lo menos dos genes. En un locus, un inhibidor
epistático dominante (I) de la pigmentación evita la expresión de los alelos del color que se ubican en otro locus
de segregación independiente y, en consecuencia, produce pelaje blanco. Cuando se da la condición recesiva ii, los
alelos del locus hipostástico pueden expresarse: iiN_ produce color negro, iinn produce color café. En un
cruzamiento dihíbrido para ambos loci, determine:
a) Las proporciones fenotípicas esperadas en la progenie.
b) La probabilidad de hallar, en la progenie de color blanco, un individuo que sea homocigota para ambos loci.
13) Se cruzaron dos cultivares de arveja con flores blancas y se obtuvo una F1 homogénea con flores moradas. El
cruzamiento al azar entre individuos de la F1 produjo 96 plantas hijas de las cuales 53 presentaron flores moradas
y 43 flores blancas. En este ejemplo:
a) ¿A qué proporción fenotípica se aproxima la F2?
b) ¿Cuál es el tipo de interacción involucrada?
c) ¿Cuáles serían los genotipos probables de las cepas progenitoras?
14) En la rata, dos parejas alélicas A,a y R,r interactúan de la siguiente forma: A_R_: pelaje gris; aaR_: pelaje negro;
A_rr: pelaje amarillo; aarr: pelaje crema. Estos genotipos sólo pueden expresarse en presencia de un alelo
dominante de un tercer gen, D, mientras que su alelo recesivo d causa albinismo.
Cuatro líneas albinas homocigotas diferentes fueron cruzadas con una línea pura de color gris, y estos
cruzamientos produjeron las correspondientes F1 grises. Estas F1 produjeron las siguientes F2:
Cantidad de individuos en las distintas F2
Líneas
albinas
Gris
Amarillo
Negro
Crema
Albino
1
174
0
65
0
80
2
48
0
0
0
16
3
104
33
0
0
44
4
292
87
88
32
171
a) ¿Cuál es el genotipo de cada línea albina?
b) ¿Qué tipo de interacción, si la hay, está implicada entre los genes involucrados?
6
Problemas adicionales
1) En algunas especies vegetales existe variación intraespecífica para la posición (alta o baja) de las anteras; dicha
condición se denomina heterostilia y suele estar determinada genéticamente. En Aminckia spectabilis, una especie
con heterostilia, se efectuaron las siguientes polinizaciones entre plantas con anteras bajas (individuos 1 y 2) y altas
(individuos 3 y 4):
Parentales
Progenie
bajas (1) X bajas (2)
37 bajas
altas (3) X altas (3)
28 altas
altas (3) X bajas (1)
29 altas
altas (4) X bajas (2)
19 bajas; 16 altas
a) Representando el alelo dominante del gen para la heterostilia por H y el recesivo por h, determine los genotipos de
las plantas 1, 2, 3 y 4.
b) Indique qué proporción de plantas con anteras altas y bajas se esperarían en los siguientes cruzamientos: i) 3 X 4;
ii) 3 X 2; ii) 4 X 4.
2) El gen yellow (y) para el color amarillo del cuerpo de Drosophila es recesivo y ligado al sexo. Si el alelo dominante
y+ determina el color común del cuerpo, ¿qué proporciones fenotípicas se esperan de las siguientes cruzas:
a) macho amarillo x hembra amarilla?
b) hembra amarilla x macho común?
c) hembra común (homocigota) x macho amarillo?
d) hembra común (portadora) x macho amarillo?
3) Las gallinas llamadas "rastreras" presentan patas y alas recortadas y deformes, que dan al ave una apariencia
peculiar debido a una condición genética heterocigótica. Unos apareamientos entre "rastreras" produjeron 775
rastreras y 388 normales.
a) ¿Es aceptable la hipótesis de una razón de proporciones 3:1?
b) ¿Se aproximan mejor los datos a una razón de 2:1?
c) ¿Qué fenotipo se produciría con el gen "rastrero" en estado homocigótico?
4) Las gallinas Black Langshan tienen patas con plumas, mientras que las patas de las Buff Rock no son emplumadas.
De un cruzamiento entre estas variedades se obtiene una F2 integrada por 15 individuos con patas emplumadas y sólo
uno sin plumas en las patas. Diagrame los cruzamientos y explique los resultados.
7
_________________________________________________________________
3. DIVISIÓN CELULAR
Bibliografía:
Alberts y col. Cap. 17. Secciones: La estrategia general del ciclo celular, Cap. 20 Células germinales y fertilización:
Beneficios del sexo, Meiosis
Griffiths y col Cap.3: Mitosis y meiosis, Comportamiento paralelo de genes autosómicos y cromosomas, Genética
mendeliana y ciclo de vida.
1) Enumere al menos 4 diferencias entre:
a) mitosis y meiosis I
b) mitosis y meiosis II
c) meiosis I y meiosis II
Considere las diferencias tanto en el mecanismo como en los productos finales.
2) El gráfico representa la variación del contenido de ADN durante el ciclo vital
de una célula.
a) ¿Qué ocurre en el intervalo de tiempo de 2-3h?
b) ¿Cómo se denomina la fase que transcurre entre 3 y 4h?
c) ¿Este gráfico corresponde a un ciclo mitótico o a uno meiótico? Si la
cantidad de ADN no se ha modificado al final del ciclo, ¿qué utilidad tiene este
proceso?
3) Sea C la cantidad de ADN contenida en un gameto. ¿Cuál será la cantidad de ADN (C, 2C, 4C), cromosomas,
cromátidas y el grado de ploidía (haploide o diploide) en los siguientes períodos del ciclo celular en la especie humana?
Fase
valor “C”
Nº cromosomas Nº cromátidas
H/D
G1 premitótica
G2 premitótica
Profase mitótica
Metafase mitótica
Telofase mitótica (en c/núcleo)
Espermatozoide
Profase meiótica I leptoteno
Metafase meiótica I
Anafase meiótica I
Metafase meiótica II
Telofase meiótica II (cada polo)
Interfase premeiótica (antes S)
Interfase premeiótica (después S)
8
4) Una especie animal tiene 2n cromosomas. ¿Qué proporción de las gametas formadas tendrán los centrómeros i) de
origen paterno únicamente, ii) de origen materno únicamente y iii) de origen materno y paterno simultáneamente?
5) Una cigota posee un 2n = 8. En el primer par de cromosomas homólogos uno de los miembros presenta un
abultamiento ("knob") intersticial. En el segundo par uno de los miembros posee un satélite en posición terminal. En
el tercero uno de los cromosomas presenta un segmento heterocromático terminal. El cuarto par es acrocéntrico.
Realice un esquema de las siguientes etapas de la mitosis y meiosis: a) metafase mitótica, b) metafase de meiosis I, c)
metafase de meiosis II, d) anafase de mitosis, e) anafase de meiosis I (dibuje los ordenamientos posibles en anafase I
e indique qué probabilidad tiene cada uno de producirse) y f) anafase de meiosis II.
6) Otra cigota posee un complemento de dos pares de cromosomas homólogos (A y a, B y b).
a) ¿Cuáles de los siguientes complementos cabría esperar en las células somáticas durante el crecimiento: AaBB, AABb,
AABB o aabb?
b) ¿Podría encontrarse más de una combinación?
c) Cuando este individuo llegue a adulto, ¿cuáles de las siguientes combinaciones de cromosomas cabría esperar en
las gametas?: i) Aa, AA, aa, Bb, BB, bb; ii) Aa, Bb; iii) A, a, B, b; iv) AB, Ab, aB, ab; v) Aa, Ab, aB, Bb.
7) Dibuje la configuración de los bivalentes en Paquitene, Diplotene, Diacinesis y Metafase I de una especie con
2n= 4. Considere que uno de los pares es metacéntrico y muestra regularmente durante toda la meiosis un quiasma
intersticial a cada lado del centrómero y que el otro par es acrocéntrico con un único quiasma intersticial en el brazo
largo. Use colores para diferenciar a los dos homólogos.
8) Se dice que la división celular puede ser reduccional o ecuacional.
a) ¿Esta cualidad se refiere a fenómenos citológicos o genéticos?
b) ¿Hay paralelismo entre dichos aspectos (citológico y genético)?
Si se tiene un par de cromosomas homólogos acrocéntricos donde se ubican los alelos A/a, como indica la figura:
c) ¿En qué estadio efectúa reducción el segmento que contiene el gen A si ocurre entrecruzamiento en la región I
(entre el centrómero y el gen)?
d) Realice el mismo razonamiento si el entrecruzamiento ocurre en la región II (entre el gen y el telómero).
9
_________________________________________________________________
4 y 5. MAPEO CROMOSÓMICO
Bibliografía: Griffiths o cualquier otro libro de genética.
Guía de estudio
1) ¿Cómo y cuándo se encontró el fenómeno de ligamiento entre genes? ¿Por qué contradice las leyes de Mendel?
R: A principios del siglo XX se encontraron genes que no respondían a la segunda ley de Mendel. En ese momento
no se conocía la base física (teoría cromosómica de la herencia) pero el descubrimiento del ligamiento ayudó mucho
a postular esta hipótesis, luego comprobada. Actualmente se sabe que, en los organismos diploides, hay 2 copias
homólogas de cada cromosoma que pueden llevar alelos distintos del mismo gen. Estas copias segregan en igual
proporción en las gametas, de acuerdo a la primera ley de Mendel. Si consideramos 2 genes ubicados en cromosomas
diferentes, éstos segregarán al azar, obteniéndose proporciones similares de gametas parentales y recombinantes
(primera ley de Mendel). Si, en cambio, los 2 genes se ubican en el mismo cromosoma, no segregan en forma
independiente, sino que tenderán a segregar juntos. Se dice, entonces, que estos genes se encuentran ligados. En este
caso se espera que las gametas sean parentales, sin la formación de recombinantes. Es como si los dos genes fueran
en realidad uno solo. Sin embargo, durante la primera fase de la meiosis, se producen entrecruzamientos entre
cromosomas homólogos que resultan en un intercambio físico, como lo demostraron Creighton y Mc Clintock en 1931
utilizando marcadores citológicos combinados con marcadores genéticos. Estos entrecruzamientos se visualizan como
quiasmas a nivel citológico. Si imaginamos una distribución aleatoria de los entrecruzamientos a lo largo del
cromosoma, la probabilidad de que ocurra un entrecruzamiento siempre aumenta con la distancia que separa a los
genes en el cromosoma: cuanto más separados se encuentren, más probable es que ocurra un entrecruzamiento entre
ellos. En consecuencia, determinando la frecuencia de recombinantes, podemos obtener una medida de la distancia
entre los genes ligados. Esta es la base para la construcción de mapas genéticos.
El mapeo genético se realiza mediante análisis de cruzamientos planificados, pruebas de progenie y análisis de
pedigrí. Es decir, mediante el análisis comparativo de fenotipos recombinantes. El mapeo físico se realiza mediante el
análisis de clones genómicos (mediante mapeo de contigs de los cuales se conocen, por ejemplo, sus mapas de
restricción), combinado con secuenciación nucleotídica, por hibridación in situ, u otros métodos que no involucran
cruzamientos y análisis de recombinantes. En este caso, las distancias se calculan en nucleótidos o mediante medición
de cromosomas.
2) ¿Cuándo se dice que dos genes están en acoplamiento o en repulsión?
R: Se dice que están en acoplamiento cuando los alelos mutantes (o dominantes) están ubicados en el mismo
cromosoma. Se dice que están en repulsión cuando estos alelos están separados en los dos cromosomas homólogos.
Acoplamiento: AB/ab, repulsión: Ab/aB.
3) ¿Qué relación existe entre ligamiento y mapeo?
R: Establecer el ligamiento y calcular la distancia permite en base a las distancias relativas de muchos genes
establecer un mapa genético.
4) ¿Cuál es la base física del mapeo genético? ¿Qué relación tienen los estudios de mapeo genético con los
entrecruzamientos y quiasmas que se observan en las meiosis? ¿Qué similitudes, relaciones y diferencias existen entre
el mapeo genético y el mapeo físico o genómico?
R: Los genes son segmentos de ADN pertenecientes a una larga molécula que constituye un cromosoma. Los
recombinantes para genes pertenecientes al mismo cromosoma surgen porque en la meiosis hay entrecruzamientos
(que se pueden visualizar microscópicamente en la forma de quiasmas) entre cromosomas homólogos.
El mapeo genético se realiza mediante análisis de cruzamientos planificados, pruebas de progenie y análisis de
pedigrí. Es decir, mediante el análisis comparativo de fenotipos recombinantes. El mapeo físico se realiza mediante el
análisis de clones genómicos con mapeo de contigs (de los cuales se conocen, por ejemplo, sus mapas de restricción)
combinado con secuenciación nucleotídica, por hibridación in situ, u otros métodos que no involucran cruzamientos
y análisis de recombinantes.
Las distancias se calculan en nucleótidos o mediante medición de cromosomas.
El orden físico de los genes en el cromosoma coincide con el orden que surge de su mapeo genético. Existe, además,
una correspondencia proporcional relativa entre distancia genética y distancia calculada en nucleótidos, aunque la
correspondencia no es absoluta y varía en distintas partes del cromosoma. Es decir, una unidad de mapa significa un
10
número distinto de nucleótidos cerca del centrómero que cerca del telómero, porque las frecuencias de
entrecruzamiento (formación de quiasmas) son distintas. La vecindad de regiones heterocromáticas también afecta la
frecuencia de aparición de quiasmas y la relación absoluta entre distancia genética/distancia física.
5) ¿Qué es y cómo se hace una prueba de dos puntos? ¿Qué significa la palabra punto en prueba de dos puntos?
¿Implica ligamiento?
R: Se estudia el ligamiento en cruzamientos de dobles heterocigotas por dobles recesivos (ver libro para una
explicación más completa). El punto es un locus determinado.
6) ¿Qué es una unidad de mapa? ¿Es sinónimo de centiMorgan, frecuencia de recombinación o de unidad de
recombinación? ¿A cuántos nucleótidos equivale una unidad de mapa?
R: Se define como unidad de mapa a la distancia entre genes (o marcadores) para los cuales se observa un
recombinante con una probabilidad de uno en 100 productos de la meiosis. Una unidad de mapa sería, entonces,
equivalente a una frecuencia de recombinación del 1%. Es decir, que se calcula mediante la fórmula del % de
recombinantes sobre totales y es sinónimo de unidad de recombinación. Los cM tienen otra fórmula de cálculo que
toma en cuenta la posible existencia de dobles entrecruzamientos y la interferencia. No siempre coinciden. Como se
mencionó, la unidad de mapa genético varía (en número de nucleótidos) según la especie, el cromosoma y localización
dentro del mismo cromosoma. Groseramente, 1 cM equivale a 1 megabase (un millón de pares de bases) en humanos.
7) ¿Pueden 2 genes estar ligados a más de 50 u.m.? Por ejemplo, ¿pueden estar a una distancia de 200 u.m.? ¿Qué es
un grupo de ligamiento y a qué se corresponde físicamente?
R: Primero, hay que ver de dónde sale este límite de 50 u.m. Al momento de la meiosis, cada cromosoma del par de
homólogos se halla conformado por 2 cromátides. Es decir, al momento del apareamiento en el que se produce el
entrecruzamiento tenemos 4 cadenas de ADN vecinas. Sin embargo, sólo 2 de las 4 hebras participa en el
entrecruzamiento, por lo que, como resultado, sólo la mitad de las gametas podrán ser recombinantes. O sea que
entre 2 genes ubicados en el mismo cromosoma que están lo suficientemente lejos como para que siempre exista un
entrecruzamiento entre ellos, la máxima proporción de recombinantes será del 50%.
Por lo tanto, 2 genes pueden estar ligados a más de 50 u.m., pero no lo puedo determinar mediante una simple
prueba de 2 puntos entre ambos genes analizados porque la máxima distancia determinable por este método es de
50 u.m. Necesito un gen “puente” (o varios) para poder integrar a los dos genes en el mismo grupo de ligamiento. Por
lo tanto, un grupo de ligamiento está formado por el conjunto de genes (o marcadores genéticos) que se comportan
como ligados entre sí en forma directa o a través de otros genes “puente”. El grupo de ligamiento se corresponde a
todos los genes o marcadores genéticos localizados en el mismo cromosoma o molécula de ADN. Se llama
desequilibrio de ligamiento al fenómeno que se da entre dos alelos de dos genes distintos que se heredan juntos con
una probabilidad mayor que la dada por el azar. Esto se debe en general a que los genes están ligados.
8) ¿Qué es una prueba de 3 puntos? En una prueba de 2 puntos ¿se puede establecer un orden de los genes? ¿y en
una de 3? ¿hasta qué punto?
R: Cuando se estudia el ligamiento simultáneo entre 3 genes (por ej. A, B y C) se puede establecer un orden, ya que
(suponiendo que el orden sea ABC), la distancia (prueba de 2 puntos) entre A y C es aproximadamente igual a la suma
de la distancia entre A-B + B-C. En una prueba de 2 puntos no se puede establecer un orden, sólo distancias relativas.
En la de 3 sí, pero no se sabe si los 2 puntos extremos (A y C) están “a la derecha” o “a la izquierda”.
9) ¿Por qué no hacer 2 ó 3 pruebas de 2 puntos? ¿Dan distintos resultados? ¿Por qué? ¿Qué es interferencia y cómo
se calcula el coeficiente de coincidencia?
R: Pueden dar resultados distintos por el fenómeno de subestimación de dobles entrecruzamientos y/o de
interferencia. En el ejemplo de arriba, la distancia entre A y C (medida como prueba de dos puntos) suele ser menor a
la de A-B + B-C. Esto se debe a la presencia de entrecruzamientos dobles entre A y C, cuyo resultado final es la
formación de gametas parentales AC y ac para estos 2 genes que se computan como No recombinantes, cuando en
realidad lo son. Si nosotros no hubiéramos mapeado el gen B nunca hubiéramos detectado estos dobles
entrecruzamientos (ni triples, ni cuádruples). Si extendemos este pensamiento, en realidad tampoco sabemos si entre
A y B hubo entrecruzamientos dobles y si también estamos subestimando la proporción de recombinantes entre ellos.
Cuanto más grande la distancia entre 2 marcadores, más inexacta será la frecuencia de recombinantes como medida
de la distancia entre los genes. Además, está el fenómeno de interferencia que se relaciona con un impedimento
estérico o físico que reduce la probabilidad de que se produzcan quiasmas muy cercanos entre sí (se “interfieren”) por
lo que el número de recombinantes entre genes muy cercanos entre sí es menor al probabilísticamente esperado.
Algunas funciones de mapeo más refinadas, toman en cuenta este fenómeno. Estas funciones se derivan de la función
11
de Poisson y son, fundamentalmente, dos: la de Haldane (que considera los dobles entrecruzamientos pero no
considera la interferencia) y la de Kosambi (que considera ambas). Por lo general, todos los mapas que se publican se
basan en la función de Kosambi.
10) ¿Por qué, en una prueba de 3 puntos, realizar un cruzamiento prueba facilita el análisis?
R: Porque el cruzamiento con el homocigota recesivo permite concentrarse directamente en las gametas de la F1,
permitiendo distinguir las gametas que portan alelos recesivos de dominantes mediante una sencilla relación de 1 a
1. Esto es particularmente útil para genes en los que no se puede distinguir el fenotipo heterocigota del homocigota
dominante. Toda la progenie segregante será homocigota recesiva o heterocigota (no habrá homocigotas
dominantes).
11) ¿Es sencillo aplicar los sistemas arriba mencionados para mapeo en humanos? ¿Por qué? ¿Es posible utilizar
información de pedigrí para hacer estudios de ligamiento? ¿Existen otros métodos alternativos de mapeo? ¿En qué
consiste el método de mapeo con híbridos somáticos (fusión interespecífica de células)? ¿En qué consiste la
hibridación in situ?
R: No se pueden “planificar” cruzamientos en humanos, obtener líneas puras (depresión por endocría) y las
progenies son poco numerosas (estadísticamente problemáticas). El mapeo preciso y fino se realiza mediante técnicas
físicas como la utilización de híbridos somáticos (ver el libro). Lo que se utiliza es la información de pedigrí con
funciones de mapeo basadas en Lod score. El índice Lod score es la medida estadística del ligamiento. Cuando las
familias son numerosas y se encuentran individuos recombinantes en ellas el análisis es simple, pero esto no siempre
es así. Las familias con enfermedades interesantes no suelen ser numerosas, y no sirven para realizar un análisis
estadísticamente significativo. Por lo tanto, se deben tomar los datos de varias familias. El lod score, Z, es el logaritmo
de la probabilidad de que dos loci estén ligados respecto de que no lo estén. La probabilidad general de ligamiento en
un grupo de familias es el producto de las probabilidades de cada familia individual, por lo que los lods scores al ser
logaritmos permiten que se sumen los datos para esas familias.
12) ¿Qué significa índice Lod o Lod score? ¿En qué casos se utiliza? ¿Por qué en los últimos años prácticamente todos
los estudios de mapeo genético en todas las especies se realizan con marcadores moleculares?
R: Probabilidad de ligamiento (ver Griffitts). El Lod es el logaritmo en base 10 del cociente entre:
Probabilidad de obtener los datos observados si los loci estuvieran ligados
Probabilidad de obtener los datos observados si no estuviesen ligados
Por ejemplo, un Lod = 3 para un par de genes indica que es mil veces más probable que los genes estén ligados
respecto a que no lo estén. Programas como el MapMaker también utilizan Lod Scores para comparar diferentes
órdenes posibles entre varios genes. Al orden más probable le asigna un 0 y a los restantes le asigna valores negativos.
-Porque permiten una cobertura del genoma que no permiten los caracteres morfológicos.
13) ¿Qué similitudes y diferencias existen entre los cálculos de distancias usando las fórmulas vistas arriba y los
algoritmos de programas como el Mapmaker?
R: Las fórmulas son distintas porque los algoritmos del Mapmaker están basados en Lod score (cálculo de
probabilidades). Estos cálculos probabilísticos están basados, sin embargo, en el mismo concepto y la misma lógica
que existe atrás de las funciones de mapeo en pruebas de dos o tres puntos. Sin embargo, son más poderosas, porque
al tratarse de una prueba de “muchos” puntos simultáneamente, permite afinar mucho más el cálculo minimizando
errores debidos a dobles entrecruzamientos e interferencias.
Problemas
MAPEO CROMOSÓMICO I
1) En el gusano de seda Bombix mori el gen recesivo l produce color amarillo limón en la larva, mientras que el
dominante L da color blanco. El gen dominante B produce bandas negras transversales, mientras que el recesivo b
no las produce. Ambos loci están ligados y su distancia genética es de 30 unidades de recombinación. Se cruzó
una hembra homocigota blanca y con bandas negras con un macho amarillo sin bandas negras. Los machos de la F1
se utilizaron para fecundar hembras amarillas y sin bandas negras. ¿Qué segregación fenotípica y genotípica se
obtuvo?
12
2) En Drosophila, los alelos recesivos “brown” (bw), en homocigosis, producen
ojos marrones, en contraste con el color salvaje rojo dominante.
Fenotipo
El análisis del polimorfismo para el largo de fragmentos de restricción (RFLP) ojos rojos, tipo I + II
para una región particular de ADN revela dos tipos de fragmentos: I y II.
ojos rojos, tipo I
Moscas de ojos marrones con ADN tipo I fueron cruzadas con moscas
salvajes con ADN tipo II. Las moscas de la F1 tienen ojos rojos y exhiben tanto ojos marrones, tipo I
el patrón I como el II. Se realiza un cruzamiento prueba y la progenie ojos marrones, tipo I + II
registrada para el color de ojos y el tipo de fragmento fue la de la tabla.
total progenie
a) Indique si ambos genes están ligados.
b) En el caso de que estén ligados indique la distancia genética entre ambos marcadores.
Frecuencia
absoluta
184
21
168
27
400
3) a) En Drosophila y para caracteres autosómicos, cuando se quiere realizar un cruce de prueba se utilizan hembras
heterocigotas y machos homocigotas recesivos. ¿Por qué no se hace el cruzamiento recíproco?
b) En esta especie se encuentra un gen letal a que produce, en homocigosis, la muerte de la larva y está ligado
al locus B/b, aunque el 40% de las gametas resultan recombinantes. El alelo B produce un abdomen deforme y el b
un abdomen normal. Indique la segregación fenotípica y genotípica en los adultos de la progenie de un cruzamiento
entre un macho heterocigota en fase de acoplamiento y una hembra heterocigota en fase de repulsión.
4) Una mosca de la fruta con genotipo BR/br es retrocruzada con una de genotipo br/br. En el 84% de las meiosis no
ocurren quiasmas entre los pares de genes ligados; en el 16% ocurre un solo quiasma entre ellos (recuerde que
quiasma y frecuencia de recombinación no son sinónimos).
¿Qué porcentaje de la progenie será Bbrr? a) 50%; b) 4%; c) 84%; d) 25%; e) 16%. Explique.
5) En la descendencia de un cruzamiento prueba de un triheterocigota se obtuvieron los siguientes resultados:
ABD
Frecuencia
observada
50
ABd
AbD
Fenotipos
aBd
Frecuencia
observada
600
32
abD
28
538
Abd
62
Fenotipos
Se desea saber:
a) La fase del genotipo parental;
b) El locus central;
c) Las distancias genéticas;
d) El valor de la interferencia.
6) En la Tierra Media es famoso el semielfo Elrond, señor de Rivendel. Su padre era elfo y su madre humana. Los
elfos tienen sus orejas puntiagudas (P), ausencia de glándulas adrenales (A) y el corazón del lado derecho (R). Todos
estos alelos son dominantes sobre los alelos humanos. Estos genes son autosómicos y están ligados, tal como se
muestra en el mapa de ligamiento:
Si Elrond se casa (digamos) con una humana y no existe interferencia génica, ¿qué proporción de sus hijos
mostrarán:
a) apariencia élfica para los tres caracteres?
b) apariencia humana para los tres caracteres?
c) orejas y corazón élficos, pero adrenales humanas?
d) orejas élficas pero corazón y adrenales humanas?
13
7) En una cierta planta diploide, los loci A, B y D se encuentran ligados de la siguiente manera:
Ud. dispone de una planta (llámela parental) con la siguiente constitución genética: Abd / aBD
a) Asumiendo que ocurre autofecundación y no hay interferencia, ¿qué proporción de la progenie tendrá el genotipo
abd/abd?
b) Asumiendo nuevamente que no hay interferencia, si la planta parental es cruzada con una cuyo genotipo es
abd/abd, ¿cuáles serán las clases genotípicas encontradas en la progenie? ¿Cuáles serán sus frecuencias esperadas en
una progenie de 1000 individuos?
8) Un genetista quiere mapear los genes A, B, J, D y E mediante dos cruzamientos de tres puntos. En ambos utiliza
líneas parentales puras y luego cruza los individuos de la F1 con individuos homocigotas recesivos. El fenotipo de la
progenie se indica en las siguientes tablas:
Cruzamiento 1
Cruzamiento 2
ABJDE
316
ABJdE
31
ABJDE
243
ABjDe
62
AbJdE
130
AbJDE
17
ABJDe
155
aBJDe
46
abJdE
314
abJDE
39
aBjDe
237
aBJDE
58
aBJDE
140
aBJdE
13
aBjDE
165
ABjDE
34
Por resultados previos, el investigador sabe que los genes D y E tienen segregación independiente entre sí.
a) Determine el genotipo de las líneas parentales utilizadas en ambos cruzamientos.
b) Elabore el mapa correspondiente a estos 5 genes y determine, si es posible, la distancia entre ellos.
c) ¿Existe interferencia?
MAPEO CROMOSÓMICO II
9) El gen de resistencia al virus del mosaico del tabaco se ha tratado de mapear en tomate respecto a marcadores
moleculares detectados por RFLP. Se supone que existe un alelo que confiere resistencia, dando un fenotipo
totalmente resistente en homocigosis y un fenotipo parcialmente resistente en heterocigosis. Existe una variedad de
Lycopersicum peruvianum (especie emparentada al tomate) totalmente resistente al virus pero con otras
características agronómicas indeseables. Existe otra variedad que es totalmente susceptible al virus pero
potencialmente atractiva desde el punto de vista agronómico. Al cruzar individuos de ambas variedades se obtuvieron
plantas híbridas F1, todas parcialmente resistentes.
Se presentan los resultados de RFLP para tres marcadores moleculares
diferentes (PTG9, PCD3 y PXY) de los individuos parentales y de 20
individuos originados por autofecundación de la F1 (F2). Se acompañan
estos resultados con los resultados fenotípicos obtenidos de los ensayos
biológicos de resistencia al virus: R (totalmente resistente), P
(parcialmente resistente) ó S (sensible).
a) Calcule el porcentaje de cosegregación del gen de resistencia respecto
de cada gen marcador e indique cuál de estas tres sondas (pTG9, pCD3 ó
pXY) utilizaría Ud. como marcador RFLP para seguir la herencia del gen
de resistencia al virus en un proceso de mejoramiento a través de
cruzamientos controlados.
b) ¿Qué ventajas tendría usar el marcador elegido para testear
resistencia al virus frente a realizar el ensayo biológico correspondiente?
c) ¿Cuántas generaciones de retrocruza (contra la variedad susceptible)
llevaría, en promedio, tener una variedad resistente al virus pero con un 99% del genoma de la variedad
agronómicamente interesante?
d) Usted desea acortar las generaciones de retrocruza seleccionando un solo individuo de la F2: ¿Cómo debería ser el
genoma de ese individuo F2? ¿Cree Ud. que los datos del problema son suficientes para elegir al individuo en cuestión?
14
10) Para ciertas enfermedades no se cuenta aún con una sonda del gen implicado.
Sin embargo, es posible hacer el diagnóstico por un método indirecto, siendo
requisito contar con marcadores polimórficos ligados a la enfermedad.
Indique el riesgo genético (probabilidad de estar afectado) de los individuos en
gestación (diagnóstico prenatal) en el siguiente pedigrí. En el mismo se indican los
fenotipos para el Síndrome de Marfan (enfermedad autosómica dominante) en
color negro, y los genotipos para un marcador con dos alelos (A1 y A2) que está
situado a 10 cM del locus de la enfermedad.
11) En una familia numerosa, en la que algunos
miembros están afectados por una enfermedad
rara autosómica dominante de manifestación
tardía (hacia los 40 años), se lleva a cabo un análisis
de ADN. Se extrae el ADN genómico de todos los
miembros de la familia, se digiere con HaeIII y los
fragmentos obtenidos se separan por tamaño en un
gel de agarosa. Mediante la técnica de Southern se
transfieren dichos fragmentos a una membrana de
nylon que, tras hibridación con una sonda
radiactiva, se revela por autorradiografía. La sonda
procede de un fragmento de ADN humano de
secuencia única clonado en un vector bacteriano.
Los resultados para cada individuo se muestran
bajo el pedigrí.
a) Explique la variación obtenida con la sonda dibujando la región cromosómica correspondiente.
b) ¿Cómo se explica el genotipo y fenotipo del tercer hijo?
c) ¿Con qué probabilidad aparecerá un individuo enfermo con el patrón de restricción de la madre sana?
d) ¿Tendrían alguna utilidad estos resultados para aconsejar a las personas de esta familia?
12) Antes de que aparecieran los microsatélites, los RFLP se utilizaron como marcadores genéticos para la
identificación de parentesco. En ciertos casos, p.ej. verificación del vínculo abuelo-nieto en ausencia de los padres,
este tipo de pruebas constituyen la única evidencia válida de que se dispone. El siguiente problema representa una
simplificación de la aplicación de los RFLP a este tipo de cuestiones. Estas técnicas tomaron importancia en la
restitución de hijos de personas desaparecidas por la última dictadura (1976-1983), a sus legítimas familias.
Existen seis niños de los cuales se sabe con seguridad que sólo tres
pertenecen a dos familias que no guardan ninguna relación entre sí
(son de distintas ciudades). De ambas familias sólo viven los abuelos
probables. Utilizando una sonda para un gen con un alto polimorfismo
para una enzima de restricción (existen 4 alelos en la población) se
revelan los Southern blots de ADN genómico de los seis niños y de los
posibles abuelos, que se muestran en el gráfico.
a) Definir los haplotipos para cada individuo analizado.
b) ¿Cuáles niños pertenecen, con alta probabilidad, a cada familia?
c) ¿Para cuáles esta experiencia no es suficiente para decidir a qué
familia pertenecen?
d) ¿Cuáles, con seguridad, no pertenecen a ninguna de las dos?
e) ¿Cree que el hecho de no considerar la existencia de eventos de
recombinación (entre cromosomas homólogos) dentro del gen
marcador en las meiosis de abuelos y padres puede llevar a
conclusiones erróneas?
15
13) Una pareja afligida llega a Ud. para que le de asesoramiento genético. Su segundo hijo falleció poco después de
nacer debido a una enfermedad genética y la madre está nuevamente embarazada. El hijo fallecido fue el segundo en
la familia afectado por la enfermedad (el primer afectado había sido un hermano de la abuela paterna del hijo
fallecido). Ud. dispone, a través de estrategias de clonado, de una sonda de la región cromosómica donde se ubica el
gen involucrado en esta enfermedad autosómica recesiva. Usando esa sonda obtuvo datos que muestran que, en la
población, existe polimorfismo para los sitios reconocidos por una enzima de restricción E. Además, pudo construir un
mapa de restricción de la región. La siguiente figura muestra el mapa obtenido, en el que se indican con +/- los sitios
que pueden ser reconocidos por la enzima E:
Ud. aisló ADN de linfocitos de los abuelos del hijo fallecido y del resto de los miembros vivos de la familia, y obtuvo
los correspondientes fragmentos de restricción cuyos tamaños se muestran en el esquema del Southern. Ud. está
ahora en condiciones de hacer un diagnóstico prenatal a partir de células fetales: ¿qué patrón de restricción indicaría
que el feto heredó la enfermedad (dibújelo)?
14) El mosquito transmisor del dengue (Aedes aegypti) es una plaga endémica de climas tropicales, aunque desde
hace algunos años está extendiendo su distribución hacia Buenos Aires. Se encontró una variante de mosquito que no
transmite el temible virus. El carácter (la falta de capacidad de transmitir el virus) se comportó como dominante
mostrando un patrón de herencia mendeliana simple.
Con el objeto de introducir este fenotipo no transmisor en la población, comenzaron a
realizarse cruzamientos. Como el carácter es muy difícil de evaluar porque requiere (para su
análisis) que el mosquito hembra pique huéspedes infectados con el virus, se analizaron en
cada generación los patrones de 50 microsatélites con el fin de determinar ligamiento entre
alguno de ellos y el carácter de interés. Sólo uno de los marcadores (m25) mostró ligamiento a
este carácter a una distancia de 5 cM. Los patrones microsatélites observados cuando se utilizó
este marcador en los genotipos homocigotas no-transmisor (NT) y transmisor (T) fueron los que
se ven en la figura. Si se cruzan las dos variantes de mosquitos (no-transmisores x transmisores:
generación F0) se obtienen individuos heterocigotas con fenotipo no transmisor (F1).
a) ¿Qué patrones de microsatélites y fenotipos (de transmisión o no-transmisión) presentarán
los descendientes de una F1 cruzada por la línea parental transmisora?
b) ¿En qué proporciones?
c) Como se explicó más arriba, para la determinación de los fenotipos sólo se pueden utilizar las hembras. ¿Cómo haría
si quiere evaluar a los machos de la retrocruza? ¿Qué cruzamientos haría y qué resultados esperaría?
16
15) Se desea hallar un marcador molecular asociado al locus que determina resistencia al barrenador del tallo en maíz
(Diatraea saccharalis) para utilizarlo en selección indirecta. Por esta razón, se analizó el patrón de bandas generado
por 5 RAPDs utilizando una población de 23 líneas recombinantes endocriadas provenientes de un cruzamiento entre
un padre resistente y otro sensible al ataque del insecto.
RESISTENTES
SENSIBLES
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23
A
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
B
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
C
–
–
–
D
–
–
–
–
E
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
–
a) ¿Qué marcadores son polimórficos?
b) ¿Qué marcadores están ligados al locus de interés y cuáles no?
c) Calcule la distancia genética entre los marcadores ligados y el locus de interés.
d) Indique el/los marcadores para los que, con estos datos, no puede afirmar que estén o no ligados al locus de interés.
16) Se realizó el análisis de ADN de una familia numerosa en la cual ocurrieron casos de una enfermedad autosómica
dominante letal de manifestación tardía (alrededor de los 40 años). El método aplicado fue el del análisis de
segregación de RFLP utilizando la sonda denominada T4. A continuación se muestra un esquema del autorradiograma
de los individuos analizados, alineado con la genealogía correspondiente. Los individuos afectados se representan con
símbolo lleno.
a) Proponga los genotipos más probables para el síndrome y el marcador molecular para cada individuo de la
genealogía.
b) De acuerdo con estos resultados, ¿se podría suponer ligamiento entre el marcador molecular y la enfermedad?
Justifique su respuesta.
c) Si un investigador demuestra que el “lod score” entre estos dos caracteres (bandas y enfermedad) es mayor que 3,
¿cómo explicaría la ocurrencia de un enfermo que presentara sólo la banda de 5kb?
d) Si otro integrante de la familia de 20 años de edad quisiera saber el riesgo de tener la enfermedad ¿qué estudio le
haría y cómo interpretaría los resultados?
e) Cuando se analizaron líneas celulares híbridas hombreratón se obtuvieron los resultados que se muestran en la
tabla para la sonda T4 y tres productos metabólicos A, B y C.
Indique en los casos en que sea posible la ubicación
cromosómica de la secuencia homóloga a la sonda T4 y los
productos A, B y C.
Línea
celular
23
34
41
Crom. humanos presentes
T4
2 3 4 5 6 7 8 9
+ + + + - - - ? +
+ + - - + + - ? + - + - + - + ? +
A
B
C
+
+
-
+
+
+
17
17) Recientemente un grupo de científicos que trabajan con una variedad de maíz llamada "Brocade" encontraron un
mutante recesivo que crece sin elevarse del suelo (en lugar de tener un tallo erguido) y lo llamaron “lazy” o perezoso.
Para mapear el gen mutante los investigadores cruzaron la línea "Brocade" con la línea "Mérito". Ambas líneas
difieren en los patrones moleculares de microsatélites (Microsat) que se muestran en la tabla.
Locus
Alelos de
Brocade (B)
Fenotipo/
Patrón de bandas
Alelos de
Mérito (M)
Fenotipo/
Patrón de bandas
Lazy (LZ)
lz
Tallo perezoso
LZ
Tallo erguido
Microsat 1
200 bp
Banda alta
100 bp
Banda baja
Microsat 2
50 bp
Banda baja
250 bp
Banda alta
Microsat 3
75 bp
Banda baja
150 bp
Banda alta
Microsat 4
400 bp
Banda alta
275 bp
Banda baja
Para llevar adelante el experimento de mapeo los investigadores permiten que la F1 se autofecunde y aíslan el ADN
de los mutantes homocigotas lz/lz de la F2.
a) ¿Cuántos patrones moleculares espera obtener en la F2 de cada marcador Microsat? ¿Cuáles son?
b) ¿Cuál es la proporción de cada uno de los patrones del punto a) si el gen que determina el fenotipo del tallo en el
maíz y el marcador molecular son independientes?
c) Si el gen que determina el fenotipo del tallo en el maíz y el marcador molecular Microsat 4 poseen ligamiento total:
¿Qué patrón/es de bandas y en qué proporción espera obtener en los individuos lz/lz que obtiene?
18
_________________________________________________________________
6. MUTACIONES
Guía de estudio
1) ¿Qué son: - mutación inducida, - mutación espontánea, - clastógeno, - mutación somática, - mutación germinal, mutación letal, - mutación condicional, - mutación polar, - reversión?
2) Describa un proceso selectivo para aislar microorganismos revertantes de auxótrofos. ¿Cómo se puede demostrar
que esas mutaciones revertantes son previas al momento del contacto con el agente selectivo?
3) Defina los siguientes conceptos y dé ejemplos: - transición (los 4 casos posibles) - transversión (los 8 casos posibles)
- mutación silenciosa - mutación neutra - mutación por corrimiento del marco de lectura (o "frame-shift") - mutación
por sustitución "missense" - mutación por sustitución "nonsense" - mutación supresora intragénica - mutación
supresora extragénica.
4) Diferencie los siguientes mecanismos de mutación espontánea: - errores en la replicación del ADN - lesiones
espontáneas.
5) Con relación a los errores en la replicación del ADN, ¿con qué base se aparean por puentes de hidrógeno los
siguientes nucleótidos: a) forma imino de C?, b) forma enol de T?, c) forma imino de A? y d) forma enol de G?
8) Indique dos tipos de lesiones espontáneas que, de no ser reparadas, pueden generar mutaciones.
9) Explique la causa por la cual las posiciones de 5-metilcitosina constituyen "hotspots" para transiciones C T G A. ¿Cuál
es la función de la uracil-DNA glicosidasa? ¿Cuán específica es la uracil-DNA glicosidasa?
¿Por qué no sería ventajoso para una célula tener uracilo como constituyente normal en su DNA? ¿Qué significado
evolutivo tiene el hecho de que en eucariotas las zonas no codificantes tienen una mayor cantidad de A-T que las
codificantes?
10) Describa un proceso selectivo para aislar microorganismos revertantes de auxótrofos. ¿Cómo se puede demostrar
que esas mutaciones revertantes son previas al momento del contacto con el agente selectivo?
11) Además de permitir el estudio del proceso mismo de mutación, las mutaciones pueden ser útiles en algunos casos.
Dé ejemplos de esos casos.
19
12) ¿Por qué hay que preocuparse por el agujero de ozono? Explique.
13) ¿Qué procedimiento y sistema selectivo se le ocurren a Ud. para obtener plantas resistentes a una sustancia
tóxica?
14) Explique el modo de acción de los siguientes mutágenos y el tipo de mutación (a nivel molecular) que producen: los análogos de bases (ej., el 5-bromouracilo) - los modificadores de bases, como los agentes alquilantes (ej.,
etilmetanosulfato y nitrosoguanidina) - aflatoxina B1 - los agentes intercalantes (ej., proflavina, naranja de acridina,
bromuro de etidio).
15) Mencione los mecanismos biológicos enzimáticos más importantes en la reparación del ADN dañado.
16) Explique en qué consiste el “test de Ames”. ¿Por qué se usan varias cepas mutantes de Salmonella?
17) ¿Cuáles son las diferencias entre mutaciones somáticas y germinales?
Problemas
1) El siguiente segmento de ARNm codifica un segmento intersticial de un polipéptido (los diferentes codones aparecen
subrayados y separados por guiones): 5'......AAU-CUA-UUC-UCU-AUU-AAA-ACC.....3'.
a) Indique una posible mutación en el ADN que origine un ARN que no origine ninguna alteración en la proteína
codificada.
b) Indique una posible mutación en el ADN que dé lugar a un ARN que origine un cambio de un aminoácido por otro en
la proteína codificada.
c) Indique una posible mutación en el ADN que genere un ARN que origine un corrimiento del orden de lectura en la
proteína codificada.
d) Indique una posible mutación en el ADN que dé lugar a un ARN que origine la interrupción de la síntesis de la cadena
proteica.
Para cada una de las respuestas utilice el código genético.
2) Sea “N---Ile-Ala-Tyr-His-Asn-Lys-Tyr---C” una secuencia salvaje (normal). Indique una posible mutación en el ADN que
haya podido originar los mutantes 1, 2 y 3 que se detallan a continuación:
 Mutante 1: N---Ile-Ala-Tyr-Asn-Asn-Lys-Tyr---C
 Mutante 2: N---Ile-Ala-Tyr-Asn-Asn-Lys-Tyr---C
 Mutante 3: N---Ile-Ala- COOH
3) Un hombre (H.S.), empleado durante varios años de la planta nuclear de Springfield, se convierte en padre de un
varón hemofílico (B.S.), el primer caso tanto en el árbol genealógico de su familia como en el de su esposa (M.S.). Otro
trabajador (L. ó C.) de la misma planta, en la que ha estado durante varios años, tiene un hijo enano acondroplásico,
también el primer caso en su familia y en la de su esposa. Los dos compañeros de trabajo demandan a su empleador
(Mr. M.B.).
Como genetista, lo llaman a Ud. a declarar en el juicio. ¿Qué diría Ud. en relación a cada situación?
Aclaraciones: la hemofilia es recesiva ligada al cromosoma X. La acondroplasia es una patología autosómica
dominante.
4) El mutágeno etilmetano sulfonato (EMS), que se utiliza mucho en mejoramiento vegetal, induce transiciones G-C /
A-T. La aflatoxina B1, micotoxina que frecuentemente contamina alimentos, induce transversiones G-C / T-A. Diga si
cada mutágeno es capaz de revertir codones ámbar (UAG) y ocre (UAA) tipo salvaje.
5) Una mutante de E. coli defectuosa en el sistema de reparación SOS es resistente a la mutagénesis por luz UV. Por
otro lado, células de piel de un paciente que padece xeroderma pigmentosum (deficiencia de una de las enzimas
reparadoras por escisión) son extremadamente propensas a morir (y desarrollar tumores) por exposición al sol. Intente
explicar la aparente contradicción.
20
6) Ud. fue nombrado Jefe del Laboratorio de Bromatología (Ministerio de Salud y Acción Social), encargado de otorgar
permisos para la venta de nuevos productos alimenticios que se desean lanzar al mercado, luego de constatar su
inocuidad. Ud. recibe, de manos de una empresa productora de alimentos, una muestra de un nuevo edulcorante
artificial para analizar, junto con un proyecto de una impresionante campaña publicitaria planeada, y además un
inesperado cheque. Para realizar los análisis, dispone de un cepario de Salmonella con 5 auxótrofos que no pueden
sintetizar histidina, que se comportan frente a 3 mutágenos como se indica en la siguiente tabla:
Frecuencia de reversión his -  his +
Mutantes his -
Espontánea
5-Br-U
Aflatoxina
1
2
3
4
5
0
10-8
10-8
10-8
10-5
0
10-5
10-8
10-8
10-5
0
10-8
10-5
10-8
10-5
Bromuro de
etidio
0
10-8
10-8
10-5
10-5
a) ¿Qué mutantes elegiría para usar en el test de Ames con el objeto de evaluar la potencial mutagenicidad del nuevo
edulcorante?
b) Si la mezcla de las mutantes elegidas + muestra a analizar + extracto hepático produce crecimiento bacteriano en
ausencia de histidina exógena (1 colonia de cada 10.000 bacterias plaqueadas), ¿otorgaría Ud. el permiso para la venta
libre del edulcorante?
7) Una fábrica textil que trabaja con colorantes azoicos decidió evaluar si los efluentes de la producción cumplen con
los requisitos necesarios de pre-tratamiento y depuración antes de ser descargados al río. Para el mencionado
propósito se tomó una muestra río abajo de dicho establecimiento y se utilizó el test de Allium cepa en raicillas de
semillas recién germinadas. Se determinaron 4 grupos experimentales a los cuales se le administró: metil-metano
sulfonato (control positivo: CP); agua (control negativo: CN) y dos concentraciones de la muestra (sin diluir=100% y
diluidas al 10 %).
Los resultados del análisis de la mitosis en los ápices meristemáticos se presentan a continuación:
CN
CP
100%
10%
7.45±1.03
11,92±2,39
13,89±5,91
14,94 ± 5,55
Número de Células con Micronúcleos (NM)
0
6
6
7
Número de Células con Ruptura Cromosómica (NRC)
1
3
4
8
Número de Células con Alteraciones (NTA)
1
9
10
15
Número Total de Células Analizadas (TCA)
2871
2865
2928
3212
Índice Mitótico (IM)
a) Dado que el aumento o disminución del IM es buen indicador para monitorear polución ambiental, analice los
valores de la tabla y explique los resultados obtenidos.
b) ¿Considera que las aguas residuales del establecimiento inducen alteraciones cromosómicas?
c) Indique si los efluentes poseen algún efecto mutagénico o citotóxico.
21
_________________________________________________________________
7. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Bibliografía recomendada
 Griffiths y col. Capítulos: 17- Chromosome mutation I: Changes in chromosome structure; 18- Chromosome mutation II:
Changes in chromosome number
 Lacadena, J.R. Genética General. Conceptos fundamentales. (1999) Editorial Síntesis S.A., Madrid. 13- Variaciones
cromosómicas estructurales 14- Variaciones cromosómicas numéricas
Guía de estudio
1) ¿Por qué las hemoglobinas humanas constituyen un ejemplo acerca del papel evolutivo de las duplicaciones?
2) Cuando se dice que las inversiones son supresoras o reductoras de la recombinación, nos referimos:
a) ¿al mecanismo citológico o a su consecuencia genética?, b) ¿a homocigotas o a heterocigotas estructurales?, c) ¿a
la zona invertida o al cromosoma completo? d) ¿a las inversiones paracéntricas o a las pericéntricas?
3) Enumere las dos características que considere más importantes en las inversiones paracéntricas y en las
translocaciones recíprocas.
4) En un heterocigota estructural para translocación recíproca, ¿podría originarse alguna gameta viable a partir de los
productos meióticos originados en una meiosis con orientación adyacente?
5) ¿Los grupos de ligamiento se mantienen constantes en cada especie?
6) El número diploide de un organismo es 2n= 12. ¿Cuántos cromosomas tendrá: a) un monosómico, b) un disómico,
c) un tetrasómico, d) un doble trisómico, e) un nulisómico, f) un haploide, g) un triploide y h) un autotetraploide?
7) ¿Cuál es la diferencia fundamental entre la aneuploidía y la euploidía?
8) Indique las diferencias entre auto y alopoliploides.
9) Debido al pequeño tamaño del cromosoma IV de Drosophila melanogaster, las moscas pueden ser monosómicas o
trisómicas para este cromosoma y continuar siendo viables.
a) Si una mosca disómica para el cromosoma 4 y homocigota para el gen recesivo eyeless de dicho cromosoma se
aparea con una mosca monosómica para este cromosoma pero normal, ¿cuál será el aspecto de la F1? b) ¿Cuáles
serían las proporciones fenotípicas que se obtendrían al cruzar los distintos fenotipos de la F1?
Problemas
1) En una sección de cromosomas salivales de Drosophila las bandas tienen una secuencia 123.45678. El homólogo
con el que este cromosoma debe aparearse tiene una secuencia: a) 123.45876; b) 123.445678; c) 123.478;
d) 14.325678; e) 1234.45678; f) 124.35678. ¿Qué clase de cambios cromosómicos han ocurrido en cada caso?
2) En el cromosoma X de D. melanogaster se observa la región 7B constituida por 12 bandas. El carácter “quetas
chamuscadas” se debe a la mutación recesiva sn situada en el cromosoma X, efectiva en hemicigosis.
Cruzando machos de quetas chamuscadas con hembras de fenotipo normal, pero heterocigóticas estructurales para
diferentes deleciones que abarcan varios segmentos de la zona 7B del cromosoma X, se obtuvieron los resultados que
figuran en la tabla.
Hembra
Deleción
Fenotipo de las hembras de la descendencia
1
7B1-7B8
50% con quetas chamuscadas y 50% normales
2
7B2-7B5
Todas con quetas normales
3
7B7-7B12
Todas con quetas normales
4
7B5-7B10
50% con quetas chamuscadas y 50% normales
Teniendo en cuenta que todas las deleciones estudiadas son letales en homocigosis y hemicigosis, y que las hembras
utilizadas en los cruzamientos eran hijas de machos de fenotipo normal, deduzca cuál es la posición del locus sn en el
mapa de cromosomas politénicos.
22
3) En la descendencia de un cruzamiento entre una hembra normal de Drosophila y un macho white (w)-Bar (B),
Bridges observó que una hembra no había heredado el carácter Bar del padre, pero era heterocigota para el carácter
white. A esta hembra se la retrocruzó con un macho w B, y las proporciones que se obtuvieron en la descendencia
fueron dos hembras a un macho. a) ¿Cuál es la explicación más simple de estas proporciones anormales? b) ¿Cuál es
el fenotipo de la descendencia?
Se cruzaron las hembras heterocigotas estructurales de la descendencia con distintos machos que eran hemicigotas
para los mutantes rudimentary (r), forked (f) o fused (fu), que están cercanos a Bar (como lo muestra el siguiente
mapa):
En los cruzamientos con machos forked se observaron en F1 hembras forked; sin embargo, de los cruzamientos con
machos r o fu no se obtuvieron hembras r ni fu, respectivamente. c) ¿Cómo explicaría estos resultados?
4) En un cromosoma de Orottetix andeanus se han reconocido citológicamente 8 regiones denominadas a,b,c,d,e,f,g,h.
Dentro de esta especie 4 razas diferentes tienen el siguiente orden cromosómico: a) a h b d c f e g; b) a e d c f b h g;
c) a h b d g e f c; d) a e f c d b h g.
Suponiendo que cada raza evolucionó por una inversión paracéntrica simple a partir de otra raza, muestre cómo
pudo haberse originado cada una.
5) En un heterocigota estructural para una inversión paracéntrica, un cromosoma tiene una ordenación 12.3456789 y
su homólogo 12.3765489. a) En un meiocito se produce un entrecruzamiento en la región 4-5 durante paquitene; ¿qué
se observaría en anafase I? b) ¿Cómo se observaría la anafase I de otro meiocito en el que se produce un
entrecruzamiento en la región 6-7? c) ¿En cuál de los dos meiocitos será mayor el tamaño del fragmento formado en
Anafase I?
6) Una especie de arañas con un X = 4 presenta un conjunto de poblaciones, donde cada una de ellas posee
características citogenéticas que le son propias.
La población del centro de la provincia de Bs. As. (BA) presenta en su meiosis 4 II con todos cromosomas
acrocéntricos. Otro grupo de arañas provenientes de una zona árida de La Pampa (LP) mostró también la presencia de
bivalentes, pero en menor número que los de BA. Cuando se estudia la meiosis de la F1, producto del cruzamiento de
BA x LP se encuentra un III involucrando a un cromosoma metacéntrico y 2 II de tipo acrocéntrico.
Por último, se estudian varios ejemplares provenientes de la vera de un río, donde una importante pastera de
Misiones (M) descarga contaminantes. Los ejemplares de este grupo tienen una meiosis con II (en menor número que
en BA). Al analizar la meiosis de la F1 del cruzamiento de LP x M se encuentran un bivalente con un “rulo” que involucra
un brazo completo y un cuadrivalente.
Ahora, tome varios colores, relea el problema lentamente, piense y responda:
a) Esquematice qué se vería en la meiosis de la F1 del cruzamiento de M x BA. ¿Qué estadio esquematizó?
b) Complete el siguiente cuadro (nx: indica posibles variantes de las gametas). Nota: Puede Ud. dejar espacios sin
completar.
Cromosomas/gameta
2n
n1
n2
n3
BA
LP
M
F1: BAxLP
F1: BAxM
F1: LPxM
¿Alguna es inviable?, justifique la respuesta en no más de tres renglones.
c) En la meiosis de la F1 de M x LP y de M x BA se encuentran ligados genes que se comportan como no ligados en el
resto de los cruzamientos. ¿A qué se debe este ligamiento? A partir de la respuesta anterior indique dónde se pueden
encontrar los genes ligados.
7) En cierta especie de Drosophila, que tiene los cromosomas telocéntricos, se conocen los loci A,a, que está muy
próximo al centrómero, B,b situado a 30 cM del anterior y D,d a 15 cM de B,b y a 45 cM de Aa. Un macho de fenotipo
normal capturado en el campo se cruzó con una hembra, perteneciente a una población de laboratorio, que es normal
23
en todos los aspectos, salvo recesiva para los tres caracteres antedichos. Toda la descendencia del cruzamiento fue de
fenotipo dominante. Cuando las hembras de este cruzamiento se sometieron a un cruzamiento de prueba con machos
de la población de laboratorio se obtuvo la siguiente descendencia:
Fenotipo
ABD
Abd
aBD
abd
Nº de individuos
4250
490
510
4480
a) Explique por qué aparecen sólo cuatro fenotipos.
b) De los datos de la tabla se deduce que la fracción de recombinación entre A,a y B,b es 0,1. ¿Cómo se puede explicar
esta discrepancia con los datos del enunciado?
8) Se tienen hembras de D. melanogaster heterocigotas para las siguientes 3 mutaciones: Bristle (Bl), mutación
dominante ubicada en el cromosoma 2; Dichaete (D), mutación dominante ubicada en el cromosoma 3; y eyeless (ey),
mutación recesiva ubicada en el cromosoma 4. Estas moscas fueron cruzadas individualmente con machos
homocigotas para ey. La mayoría de los cruzamientos produjeron las 8 clases fenotípicas esperadas: Bl D ey+; Bl D ey;
Bl D+ ey+; Bl D+ ey; Bl+ D ey+; Bl+ D+ ey+; Bl+ D+ ey; Bl+ D ey. Sin embargo, seis hembras produjeron un número limitado
de fenotipos, que son los siguientes:
a) Bl D ey+; Bl D ey; Bl+ D+ ey+; Bl+ D+ ey
b) Bl D ey; Bl D+ ey+; Bl+ D ey; Bl+ D+ ey+
c) Bl D ey; Bl D+ ey; Bl+ D ey+; Bl+ D+ ey+
d) Bl D+ ey+; Bl D+ ey; Bl+ D ey+; Bl+ D ey
e) Bl D ey+; Bl D+ ey; Bl+ D ey+; Bl+ D+ ey
f) Bl D ey+; Bl D+ ey+; Bl+ D ey; Bl+ D+ ey
Para cada una de estas hembras dé la explicación más simple de la causa que pudo restringir el número de fenotipos
de la descendencia (considere que los quiasmas son terminales).
9) Una planta de centeno homocigota recesiva bb con ordenación cromosómica “normal” se cruza por otra que es
homocigótica BB y además homocigótica para una “translocación recíproca” entre los cromosomas 3 y 6. La F1 de este
cruzamiento fue semiestéril y con fenotipo B. Cuando una planta de la F1 se
cruza por otra homocigótica recesiva bb y de constitución cromosómica Fenotipo Fertilidad Frecuencia
“normal” se obtiene la descendencia indicada en la tabla.
B
Semiestéril
385
a) Calcule la distancia a la que se encuentra el locus B/b del punto de
b
Semiestéril
33
translocación.
B
Fértil
39
b) ¿Qué tipo de configuración meiótica (monovalente, bivalente, trivalente,
b
Fértil
395
cuadrivalente, hexavalente) se observará en la metafase-I de las plantas
semiestériles y fértiles? Esquematice.
10) Suponga que está estudiando la citogenética de cinco
especies íntimamente relacionadas de Drosophila. La figura
muestra el orden de los genes (las letras indican genes que
son idénticos en las cinco especies) y los grupos de
cromosomas que se encuentran en cada especie.
a) Explique de qué modo, probablemente, estas especies
evolucionaron una a partir de otra, esquematizando los
cambios ocurridos en cada paso. (Nota: asegúrese de
comparar el orden de los genes con cuidado).
b) Esquematice una célula en paquitene y otra en anafase I
de una hembra híbrida obtenida a partir del cruzamiento de
un macho de la especie a por una hembra de la especie c.
Considere solamente los dos pares mayores, y la formación
de un solo quiasma en cada bivalente.
24
11) Se dispone de cuatro cultivares diferentes de trigo (V1, V2, V3 y V4) que son homocigóticos estructurales. El cultivar
V1 posee la ordenación cromosómica “normal”, el V2 presenta una translocación recíproca entre los cromosomas 1 y
2, el V3 tiene una translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 3 y el V4 tiene una translocación recíproca entre
los cromosomas 2 y 4. Otro cultivar V5, homocigótico estructural para otra translocación recíproca diferente, se cruza
por los anteriores, dando los siguientes resultados al observar la meiosis de los correspondientes híbridos:
Cruzamiento
Metafase I del híbrido
V1 X V5
Una asociación de 4 cromosomas (1IV)
V2 X V5
Una asociación de 6 cromosomas (1VI)
V3 X V5
2 asociaciones de 4 cromosomas (2IV)
V4 X V5
Una asociación de 6 cromosomas (1VI)
¿Cuáles son los cromosomas implicados en la translocación de la variedad V5?
12) En cierta especie vegetal con un número diploide de
Descendencias de las cinco F1 analizadas
2n=10 cromosomas, disponemos de la serie monosómica
Disómicos
Monosómicos
completa. Para localizar el locus A,a (A>a) se cruzan plantas
Fenotipo A Fenotipo a Fenotipo A Fenotipo a
disómicas homocigóticas AA por cada uno de los diferentes
140
140
139
141
monosómicos de fenotipo recesivo. Las cinco F1 obtenidas 1
2
97
103
93
107
fueron de fenotipo dominante existiendo en todos los casos
plantas con 10 y con 9 cromosomas. Las plantas de la F1 que 3
193
0
0
196
tenían 9 cromosomas (monosómicas) se cruzaron por 4
58
53
57
52
plantas disómicas de genotipo recesivo aa, obteniéndose los 5
158
149
145
150
resultados de la tabla. Los números 1 al 5 representan los
cromosomas que están en condición monosómica en el primer cruzamiento. ¿En qué cromosoma se encuentra situado
el locus A,a?
13) La zarzamora europea (Rubus idaeus) tiene 14 cromosomas. Otro tipo de mora (Rubus caesius) es tetraploide con
28. Los híbridos entre estas especies (F1) son estériles. Algunas gametas que no reducen sus cromosomas en la F1 son
funcionales en las cruzas retrógradas. Determine el número de cromosomas y el nivel de ploidía para cada uno de los
siguientes casos:
a) F1
b) Retrocruza con ambos padres.
14) Las especies de algodón del Nuevo Mundo Gossypium hirsutum tienen 2n=52. Las especies del Viejo Mundo: G.
thurberi y G.herbaceum tiene cada una 2n=26. Los híbridos entre estas especies muestran los siguientes arreglos
cromosómicos durante la meiosis: Nota: II bivalentes, I univalentes.
Configuración meiótica en
metafase I
HÍBRIDO
G. hirsutum x G. thurberi
13 II pequeños + 13 I grandes
G.hirsutum x G.herbaceum
13 II grandes + 13 I pequeños
G.thurberi x G.herbaceum
13 I grandes + 13 I pequeños
a) ¿Cómo podría interpretar estos resultados desde un punto de vista filogenético?
b) ¿Cómo podría probar que su interpretación es correcta?
25
15) Existen seis especies principales del género Brassica al que pertenece
Especie o híbrido F1
la colza (y la canola): B. carinata, B. campestris, B. nigra, B. oleracea, B.
juncea, B. napus. Las relaciones entre las especies pueden deducirse a B. carinata
partir de la tabla (Nota: crom.= cromosomas, II=bivalentes, I=univalentes). B. napus
I
34
17
0
38
19
0
36
18
0
26
8
10
B.napus x B.campestris
29
10
9
B.carinata x B.oleracea
26
9
8
27
0
27
27
0
27
27
0
27
a) Deduzca el número de cromosomas de B. campestris, B. nigra y B. B. juncea
B. juncea x B. nigra
oleracea.
b) ¿Algunas de las especies mencionadas son poliploides? ¿Cuáles?
Crom. II
c) En caso afirmativo señale las especies progenitoras de cada una de las
B. juncea x B.oleracea
especies poliploides.
Bcarinata x B.campestris
d) Explique mediante cruzamientos cómo se originaron las especies
B. napus x B. nigra
poliploides.
16) Un individuo con 2n=10, heterocigota para los genes A/a; B/b; D/d; E/e; F/f, que se comportan como no ligados,
se cruza con uno del sexo opuesto en un cruzamiento prueba. La descendencia es la esperada excepto un individuo
que presentó algunas anomalías fenotípicas. Los investigadores sugirieron realizar estudios citogenéticos clásicos y
resultó un cariotipo con 2n=11. El genotipo fue AaBbDDdEeFf.
Considere genes con ubicación proximal, un quiasma por bivalente terminal y cromosomas acro-telocentricos.
a) ¿Cuál es el genotipo de la descendencia esperada?
b) ¿Cómo explica (desde meiosis o mitosis) el fenotipo del descendiente de 2n=11?
c) Si el genotipo hubiera sido AaBbDdEeeFf ¿sigue siendo válida la respuesta anterior? ¿Cómo lo demostraría?
d) En el individuo con 2n=11, ¿Cuántos cuerpos y formando qué tipo de apareamiento podrían observarse durante la
profase I (dé todas las opciones posibles)? ¿Cuál es el n de las gametas resultantes, independientemente de su
viabilidad?
26
_________________________________________________________________
8. GENÉTICA DE POBLACIONES
Guía de Estudio
1) a) En una población en equilibrio de Hardy Weinberg, ¿cuál es la frecuencia de heterocigotas que puede haber?
¿Cuál es la de homocigotas dominantes? ¿Cuál es la de homocigotas recesivas?
b) La invariabilidad de las frecuencias génicas de una generación a otra, ¿implica que esté en equilibrio (de Hardy
Weinberg) la población parental?
c) La estructura genética de una población, ¿viene dada por sus frecuencias génicas o por las genotípicas?
d) El conocimiento de las frecuencias génicas de una población, ¿implica conocimiento de su estructura genotípica?
¿Y si la población está en equilibrio H-W?
R: a) Frecuencias heterocigotas H=2.p.q ≤ 0.50 (si hay dos alelos), H = 1 – Σpi2 (si hay más de dos alelos). Frecuencia
homocigotas dominantes D = p2. Frecuencia de homocigotas recesivos R = q2 .
b) La invariabilidad de las frecuencias génicas de una generación a otra no implica que la población parental esté en
equilibrio. La generación parental puede tener D, H, R ≠ p2, 2pq, q2, pero llega al equilibrio en una generación de
panmixia. Para que hablemos de equilibrio deben mantenerse constantes las frecuencias génicas y genotípicas p2, 2pq,
q2.
c) La estructura genética de una población viene dada por sus frecuencias génicas y genotípicas. Si (D, H, R) ≠ (p2, 2pq,
q2) puede deberse a que no hay panmixia, o que hay selección, deriva, mutación, etc., que afectan la estructura
genética.
d) El conocimiento de las frecuencias génicas de una población no implica el conocimiento de su estructura genotípica,
a menos que la población esté en equilibrio de Hardy-Weinberg.
2) En el caso de loci ligados a cromosomas sexuales, ¿cuándo se considera que una población se encuentra en
equilibrio?
R: En estos casos, el sexo heterogamético presenta solo dos genotipos, y el homogamético tres. Por lo tanto, podemos
describir sus frecuencias genotípicas poblacionales de la siguiente manera:
AA
Aa
aa
A
a
P
H
Q
R
S
pf = frec. del alelo A en la población femenina
qf = frec. del alelo a en la población femenina
pm = frec. del alelo A en la población masculina
qm = frec. del alelo a en la población masculina
En este caso, 2/3 de los alelos totales de la población son transportados por el sexo homogamético y 1/3 por el sexo
heterogamético. Las frecuencias génicas en cada uno de los sexos serán diferentes si la población no está en equilibrio.
Siguiendo la nomenclatura asignada para cada uno de los genotipos, la frecuencia del alelo A en las hembras será igual
a: pf = P + ½ H y en los machos pm = R. En la población total será igual a: p = 2/3 pf + 1/3 pm.
Si las frecuencias en ambos sexos no son iguales en un comienzo, y se produce apareamiento aleatorio, las frecuencias
irán oscilando en los dos sexos hasta alcanzar el equilibrio cuando:
pf = pm = p
Los machos obtienen sus genes ligados al sexo de la madre, por lo tanto:
pm = pf de la generación anterior (identificada con el apóstrofe).
Las hembras obtienen sus genes en igual proporción de los progenitores, por lo tanto,
pf = ½ (pm + pf ) de la generación anterior
En cada generación se reduce a la mitad la diferencia de las frecuencias génicas entre los dos sexos, lo que se
desprende de la siguiente ecuación:
pf - pm=½p’m+½p’f - p’f=½p’m - ½ p’f= - ½(p’m+p’f)
Por lo tanto, el equilibrio no se alcanza en una sola generación de apareamiento aleatorio, sino en varias. Las
frecuencias se van acercando asintóticamente al valor medio poblacional, momento en el cual se alcanza el equilibrio.
27
3) ¿Por qué, en teoría, la consanguinidad no favorece un incremento en la frecuencia de alelos recesivos en una
población sino que solamente afectaría la distribución de alelos entre genotipos?
R: La falta de panmixia no modifica las frecuencias génicas sino las genotípicas. Entonces, por la consanguinidad p y q
no cambian. El apareamiento entre parientes no afecta las frecuencias génicas conjuntas, sino que aumenta la
frecuencia de homocigotas. La consanguinidad hará que los genes recesivos raros se presenten en homocigosis con
una mayor frecuencia que si existiese apareamiento aleatorio en poblaciones de tamaño grande.
Problemas
1) Una condición anémica en el hombre llamada talasemia es determinada por un gen con dos alelos codominantes.
El genotipo homocigótico dominante TmTm produce una anemia grave (talasemia mayor) y el genotipo heterocigótico
TmTn produce una anemia benigna (talasemia menor). Los individuos normales son homocigóticos TnTn. Se encontró
que la distribución de esta enfermedad en una muestra de una población italiana era de 4 con talasemia mayor, 400
con talasemia menor y 9596 normales. Indique si esta muestra está de acuerdo con los valores esperados según el
equilibrio de Hardy-Weinberg dentro de límites estadísticos aceptables.
2) Cierta planta presenta flores azules, celestes y blancas y se sabe que esos tres colores están determinados por un
locus bialélico de dominancia incompleta. Un ecólogo vegetal
Azul
Celeste
Blanco Total
encuentra una población de esta planta y considera que pueden
Subpoblación I
164
32
4
200
reconocerse dos subpoblaciones. Desea entonces averiguar si
Subpoblación II
20
80
100
200
cada una de ellas se encuentra en equilibrio de Hardy Weinberg
Total
184
112
104
400
y qué sucede con la población total. Si partió de los siguientes
datos (ver tabla), ¿a qué conclusión llegó?
3) Los grupos sanguíneos humanos (AB0) están determinados por un sistema de alelos múltiples en el que existen
relaciones de codominancia y dominancia (según el par alélico).
La jerarquía de dominancia de estos tres alelos es: IA = IB > i. En una muestra de una población humana se
encontraron 23 individuos del grupo AB, 441 del grupo “0”, 371 del grupo B y 65 del grupo A. Suponiendo que la
población se encuentra en equilibrio:
a) Calcule las frecuencias alélicas de IA, IB e i.
b) Calcule el porcentaje de la población que se espera que sea de los grupos A, B, AB y 0 si las frecuencias génicas
fueran: IA = 0,36, IB = 0,20 e i= 0,44.
4) Al analizar, en una población de mamíferos, un carácter monogénico con ligamiento total al cromosoma X, se
encontró que la frecuencia del alelo dominante en las hembras es 0,8, mientras que el 30 % de los machos son
recesivos. a) ¿Qué frecuencias génicas aparecerán en cada sexo en la 3ra generación a partir de la citada? b) ¿Hacia
qué valor tienden dichas frecuencias al cabo de un gran número de generaciones?
5) La enzima 6-glicerol fosfato deshidrogenasa (6-Gpd) presenta, en algunos lepidópetros (mariposas), distintas formas
diferenciables en una corrida electroforética, donde cada banda depende de la presencia de un alelo diferente para el
locus autosómico 6-Gpd. Los alelos más comunes son el F (fast) y el S (slow), llamados así porque el F se aleja más del
punto de siembra y el S menos.
En un laboratorio se inician tres poblaciones experimentales con el
número de individuos de cada sexo y genotipo para este locus que se
detallan en la tabla.
a) Cuáles serán las frecuencias génicas y genotípicas iniciales en las
poblaciones experimentales?
b) Que poblaciones experimentales se inician con frecuencias del
equilibrio de Hardy-Weinberg?
POBLACIÓN
Machos
Hembras
FF
FS
SS
FF
FS
SS
1
18
84
98
98
84
18
2
18
54
78
24
72
104
3
24
72
54
32
96
72
c) ¿Cuáles son las frecuencias génicas y genotípicas en el equilibrio de Hardy-Weinberg y cuántas generaciones
tardarán en alcanzarlo las poblaciones que no estaban en equilibrio?
28
6) Un señor muy enfermo, que estaba redactando su testamento, deseaba saber si él era verdaderamente el padre
biológico del segundo hijo de su anterior esposa que, a pesar de su duda, llevaba su apellido. Sus abogados le
recomendaron que realizara las pruebas genéticas de filiación. En un prestigioso laboratorio se tomaron entonces las
muestras de sangre del hijo y de ambos padres. Se extrajo ADN genómico. Mediante PCR y a partir de primers
adecuados se amplificaron 8 regiones de microsatélites altamente variables del ADN (loci), con el fin de determinar el
índice de paternidad. A continuación se muestran los esquemas de los patrones electroforéticos obtenidos al correr
en geles de poliacrilamida los productos de amplificación para cada locus. P= padre, H= hijo y M= madre. A los costados
se indican los alelos, que difieren en el tamaño del fragmento. En la tabla se indican las frecuencias poblacionales de
estos alelos.
Frecuencias alélicas:
Locus 2: 117= 0.18; 113= 0.16; 111= 0.1
Locus 3: 149= 0.01; 153= 0.32; 155= 0.1; 157=0.16
Locus 4: 179= 0.16; 193= 0.09; 195= 0.01
Locus 5: 156= 0.65; 166= 0.05
Locus 6: 185= 0.025; 195= 0.05; 199= 0.25; 205=0.13
Locus 7: 88= 0.58; 104= 0.28
Locus 8: 109= 0.3; 115= 0.16
Locus 9: 182= 0.13; 184= 0.29; 214= 0.01; 232= 0.01
A partir de estos datos calcule el índice de paternidad para cada locus (razón de verosimilitud hijo/ no hijo) y el valor
acumulado para todos los loci, y resuelva el caso del señor enfermo.
29
___________________________________________________________________________
9. GENÉTICA CUANTITATIVA
Guía de Estudio
1) ¿Qué características particulares permiten diferenciar los caracteres de herencia cuantitativa y aquellos de herencia
cualitativa?
R: ver tabla
Caracteres Cuantitativos
Caracteres Cualitativos
Diferencias de grado
Diferencias de clase
Variación continua:
Clases fenotípicas que forman un espectro métrico continuo
Variación discontinua:
Clases fenotípicas discretas
Muchos genes involucrados en determinación del carácter
Pocos genes
Efectos individuales de los genes no discernibles, por ser
pequeños y afectados por el ambiente
Efectos individuales de los genes discernibles
El análisis genético se realiza mediante estimaciones estadísticas
de los parámetros de la población, como media y varianza
El análisis genético se realiza por conteo y proporciones
2) ¿Qué es la “heredabilidad” de un carácter?
R: Se refiere a la proporción de la variabilidad fenotípica total de un carácter que es genéticamente heredable en una
población (h2 (en sentido estricto) = VA/VP , VA = varianza genética aditiva, VP = varianza fenotípica. En otras palabras,
h2 es la proporción de la varianza fenotípica que se debe a la varianza genética aditiva).
3) ¿Una heredabilidad h2 de 0,4 significa que, para un determinado carácter, un individuo presenta el 40% de su
fenotipo determinado genéticamente, y un 60% determinado por el medio ambiente?
R: No!!!! Es un parámetro poblacional, por lo tanto significa que en una población, sólo el 40% de la variabilidad
fenotípica total observada para ese carácter está determinada genéticamente.
4) ¿Por qué es importante conocer el valor de este parámetro en el marco de programas de mejoramiento?
R: Porque permite que el mejorador tenga un indicio de cuál es la respuesta potencial a la selección que se esté
aplicando sobre el carácter. De esta manera se diseñan los cruzamientos adecuados para obtener la mejor respuesta
(mejora del carácter) evitando la depresión endogámica y la disminución drástica del tamaño poblacional.
5) a) ¿Por qué el mejoramiento de los toros es más rápido que el de las vacas? ¿Por qué es más fácil mejorar cerdos
que ovinos o bovinos? ¿Por qué en teoría la consanguinidad no favorece un incremento en la frecuencia de alelos
recesivos en una población, sino que solamente afectaría la distribución de alelos entre genotipos?
b) ¿Cuál es la razón por la que no se obtienen líneas puras en animales? ¿Qué son las "razas" en términos de
mejoramiento animal?
c) ¿Por qué la selección individual se llama fenotípica y la familiar genotípica?
R: a) El mejoramiento en toros es conveniente pues producen mayor descendencia que las vacas. Los machos son
siempre más convenientes pues se pueden evaluar más descendientes sin alargar el intervalo generacional (edad
media de los padres cuando nacen los hijos). Además se pueden seleccionar pocos animales con el carácter deseado
sin afectar el tamaño poblacional del rodeo.
- Es más fácil mejorar cerdos, por ser multíparos.
- Consanguinidad: p y q no se modifican. El apareamiento entre parientes no afecta las frecuencias génicas conjuntas,
sino que aumenta la frecuencia de homocigotas. La consanguinidad hará que alelos recesivos raros se presenten en
homocigosis con una mayor frecuencia que si existiese apareamiento aleatorio.
b) Líneas puras en animales no existen pues no hay autofecunfación.
-Las razas en términos de mejoramiento son poblaciones altamente endocriadas.
c) En la selección individual se elige al individuo progenitor para realizar mejoramiento por su FENOTIPO. La selección
familiar es GENOTÍPICA pues se elige por el pedigree del individuo; por ejemplo, el carácter producción de leche en
toros se elige por su tía, madre o abuela.
30
6) ¿A qué se denominan QTL?
R: El término se aplica a los “loci” que afectan caracteres cuantitativos. Es decir que se refiere a la ubicación de genes
que afectan caracteres que pueden ser medidos en una escala lineal o cuantitativa. El mapeo de QTL es una técnica
de mapeo por recombinación y requiere de:
1) uso de grupos de individuos que difieran marcadamente en el carácter que se quiere mapear;
2) identificación de aquellos marcadores moleculares polimórficos que difieran entre ambas líneas;
3) análisis de la F2 segregante entre ambos grupos (o de la retrocruza o de RIL!!!!), tanto en cuanto a los marcadores
moleculares como en cuanto a los valores para el carácter cuantitativo en estudio;
4) análisis estadístico de los datos (ANOVA simple o de regresión como primer paso crudo - el análisis real requiere
mapeo del intervalo compuesto con estadística de máxima probabilidad para estimar valores LOD a lo largo del
cromosoma).
7) ¿Qué son las líneas recombinantes endocriadas o RIL (recombinant imbred lines)? ¿Y las líneas haploides duplicadas?
R: Las RIL son líneas endocriadas con 9 o más generaciones (14 en Drosophila) de autofecundación o endocría
(cruzamiento entre hermanos) y son, por lo tanto, prácticamente homocigotas. Suelen ser derivadas de un
cruzamiento entre dos parentales altamente divergentes (contrastantes) para uno o más rasgos cualitativos o
cuantitativos representando diferentes combinaciones aleatorias de alelos que estaban fijados en las líneas
parentales. Se parte de una F2 (o retrocruza de F1 por un parental). Es una alternativa al cruzamiento prueba dado
que todos los segregantes serán homocigotas dominantes o recesivos. Otra ventaja es que la autofecundación (o
endocría) de las líneas mantiene el genotipo (no hay segregaciones), lo que permite su mantenimiento
(inmortalización) y distribución entre distintos grupos que compatibilizan mapas genéticos.
Los haploides duplicados tienen las mismas características, pero se obtienen por un mecanismo distinto. En muchas
plantas es posible cultivar anteras (gametas) in vitro de forma de generar plantas haploides. Partiendo de una F1 se
obtienen, entonces, gametas haploides que generan plantas que combinan genes de distintos loci de las dos líneas
paternas. Cuando se las trata con colchicina, se pueden duplicar los cromosomas dando individuos diploides que son
homocigotas porque los cromosomas “homólogos” representan copias idénticas del mismo cromosoma del haploide
original.
Problemas
1) Suponga que dos pares de genes con dos alelos cada uno, Aa y Bb, determinan en una población la altura de las
plantas en forma aditiva. El homocigota aabb tiene una altura de 30 cm y el AABB de 50 cm.
a) ¿Cuál es la altura de la F1 de un cruzamiento entre estas dos cepas homocigotas?
b) Después de un cruzamiento F1 x F1, ¿qué genotipos de la F2 presentarán una altura de 40 cm?
c) ¿Cuál será la frecuencia de estas plantas en la F2?
d) Si se seleccionaran los individuos de 45 cm o más de altura para obtener la siguiente generación, ¿cuál sería la altura
media de ésta?
2) Se cruzaron dos razas diferentes de maíz, cada una con una altura media de 1,72 m y se obtuvo una F1 con una
altura media también de 1,72 m. En la F2 había una considerable variación que iba de 0,91 m a 2,5 m. De las 1942
plantas consideradas, 8 alcanzaban una altura de 2,5 m y 7 una de 0,91 m.
a) La altura del maíz, ¿sería para Ud. un carácter cualitativo o cuantitativo? ¿Por qué?
b) ¿Cuántas parejas de genes están implicadas en la determinación del carácter segregaron en la F2?
Explique estos resultados en términos génicos asumiendo que el ambiente fue mantenido constante en todos los
casos.
3) Johannsen midió el peso de las semillas de porotos de la variedad Princesa. Los porotos son autógamos
(autofertilizados) y por lo tanto esta variedad es una línea pura. Los pesos en centigramos de una muestra pequeña
pero representativa se enumeran a continuación: 19 31 18 24 27 28 25 30 29 22 29 26 23 20 24 21 25 29.
a) Calcule el peso promedio y la desviación estándar de las alubias en esta muestra.
b) Calcule la varianza ambiental.
c) Calcule la heredabilidad del peso de las alubias en esta variedad.
d) Si el peso promedio de las alubias seleccionadas para ser progenitores es 30 cg, prediga el peso promedio de las
alubias de la siguiente generación.
31
4) Al medir el contenido en proteínas por mg de materia seca de las plantas de una población se obtuvieron los
siguientes resultados:
Proteínas (unidades arbitrarias)
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Número de individuos
1
3
6
10
18
13
6
2
1
Al seleccionar como progenitores para formar la generación siguiente los individuos con contenido proteico superior
a 7 unidades se obtuvieron los siguientes resultados:
Proteínas (unidades arbitrarias)
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Número de individuos
0
3
4
10
18
9
6
2
0
a) A la vista de estos resultados, se desea saber el valor de la heredabilidad del carácter "contenido de proteína".
b) De acuerdo con el valor calculado de la heredabilidad, ¿qué consecuencia se puede sacar respecto al componente
genético del carácter analizado?
c) ¿Podría darse esta interacción en una alógama?
5) Si tres genes que segregan independientemente, con dos alelos cada uno, determinan la altura de una determinada
planta, por ej.: Aa, Bb y Dd, de modo que la presencia del alelo representado por la mayúscula añada 2 cm a la altura
base (que es de 2 cm).
a) Indique la altura que esperaría en la F1 de un cruzamiento entre las cepas homocigotas AABBDD (14 cm) X aabbdd
(2 cm).
b) Indique la distribución de las alturas (fenotipos y frecuencias) que se espera en un cruzamiento F1 X F1.
c) ¿Qué proporción de esta F2 tendría la misma altura que las cepas paternas?
d) Si los alelos representados por mayúsculas actuasen como dominantes, por ej.: A_B_D = 8 cm, ¿cuáles serían las
respuestas a los epígrafes a), b) y c)?
e) Si los alelos representados por mayúsculas actuasen multiplicando la altura existente, por ej.: Aabbdd= 4 cm,
AAbbdd= 8 cm, AABbdd= 16 cm, etc., ¿cuáles serían las respuestas a los puntos a), b) y c)?
6) Tiempo atrás salió en los diarios el “descubrimiento” del “gen” del temor (o cobardía) en ratas de laboratorio. El
descubrimiento se basaba en diferencias comportamentales de ratas sometidas a la aplicación de shocks eléctricos
poco después de hacer sonar un sonido peculiar en un lugar de sus laberintos. Las ratas “temerosas” desarrollaron un
reflejo condicionado de cobardía por el que huían rápidamente al escuchar el sonido o cuando eran colocadas en ese
lugar del laberinto, sin necesidad de aplicar el shock eléctrico. Se estableció el grado de “cobardía” cronometrando el
tiempo que tardaban las ratas en huir después de emitirse el sonido característico y al ser colocadas en el lugar
prefijado. Mediante cruzamientos controlados se analizó la influencia del cromosoma 1 en este comportamiento. Con
ese objeto, se estudiaron distintas RIL para dicho cromosoma obtenidas a partir de un cruzamiento entre líneas
“temerosas” y “valientes”.
a) Haga un esquema de los cruzamientos con los que se obtuvieron las RIL ejemplificando con el caso de este problema.
En la tabla se esquematiza una región del
cromosoma 1 en las distintas familias
recombinantes (negro perteneciente al padre
temeroso, blanco perteneciente al padre
valiente). De cada clase recombinante
esquematizada se obtuvieron al menos 50 ratas
que fueron ensayadas biológicamente mediante
un diseño estadístico apropiado. Para cada clase
recombinante se obtuvo un promedio y un
desvío estándar. Indique cómo se hizo para
ordenar los distintos marcadores en el
cromosoma 1.
b) ¿Por qué se utilizaron 50 ratas de cada una de
las líneas recombinantes y no solamente una?
c) ¿Qué conclusiones puede sacar acerca de la
localización genética del “temor”? ¿Está este
Sondas
RFLP
Padre
valiente
Padre
temeroso
Clase 1
Clase 2
Clase 3
Clase 4
Clase 5
Clase 6
Clase 7
Clase 8
Clase 9
Xabg601 XKna1
XCent1
Xpsr 121
Tiempo de
reacción (s)
(Promedio ± desvío)
10 ± 2,8
0,9 ± 0,3
1 ± 0,5
9 ± 2,5
10 ± 2,6
9,5 ± 2,4
0,8 ± 0,4
1 ± 0,6
8,5 ± 2,3
0,9 ± 0,6
1,3 ± 0,7
32
QTL ubicado en el cromosoma 1? ¿Podría Ud. localizar más de un QTL en la tabla? ¿Supone que puede estar ubicado
en otras partes del genoma? ¿Por qué?
d) ¿Podría haber utilizado otro método alternativo para llegar a las mismas conclusiones?
e) ¿Reflejan los datos la ocurrencia de segregación transgresiva? ¿Por qué?
f) En el esquema siguiente se representa uno de los RFLPs obtenidos para los padres temeroso y valiente,
respectivamente, utilizando la sonda Xabg601 y la enzima Eco RI. Complete el patrón obtenido para cada una de las
clases recombinantes endocriadas.
7) El enanismo es un carácter muy buscado en trigo porque está asociado a una menor susceptibilidad al vuelco y a un
mayor rendimiento. Para estudiar este carácter se construyeron líneas de sustitución cromosómica entre las
variedades Mara y Cappelle-Desprez. Es decir, se obtuvieron distintas líneas de la variedad Cappelle-Desprez, las cuales
tienen alguno de sus cromosomas reemplazados por los de la variedad Mara. Mara es como 12 cm más baja que C-D
(cuyo promedio de altura es de 103 cm de alto, ver ordenadas del gráfico).
Observando la figura,
a) ¿Qué clase de carácter es la altura?
b) ¿Qué podría decir acerca de la cantidad y de la localización de los genes de altura de Mara?
c) ¿Puede existir algún otro gen relacionado con altura que no esté siendo detectado por este análisis?
d) ¿Podría sospechar algún efecto epistático para el carácter altura a partir de este análisis?
e) ¿Considera que a partir del cruzamiento se podrían obtener líneas más bajas (o más altas) que estas variedades
parentales (por segregación transgresiva)?
f) ¿Serviría este método de utilización de líneas de sustitución para asignar una localización cromosómica a marcadores
moleculares?
33
_________________________________________________________________
10. HERENCIA DE ORGANELAS
Reino
Tamaño del genoma
Estructura
Información
Presencia de
Intrones
Modo de herencia
Tasa de divergencia de secuencia
comparada con nuclear
Plantas
Hongos
Extremadamente variable
Muy variable (26,7kb a
(300kb a 2400kb en una
115kb en ascomycertes
misma familia)
filamentosos)
Variable, circular o lineal
Circular
rRNA, tRNA, proteínas
rRNA, tRNA, proteínas
ribosomales, proteínas
ribosomales, proteínas
involucradas en respiración involucradas en respiración
No, pero abundantes
Si
regiones no codificantes
Variable, principalmente
Cualquiera de los dos
materna
parentales
Lenta
Media
Animales
Pequeñas y poco
variables ≈ 16kb
Circular
rRNA, tRNA, proteínas
involucradas en
respiración
No, pocas regiones no
codificantes
Materna
Rápida
Guía de estudio
1) ¿Qué es la herencia materna (también llamada uniparental, citoplasmática o extranuclear) y cómo se diferencia de
la influencia materna? ¿Cuál es su base genómica? ¿Mediante qué mecanismos se multiplican las organelas?
2) Explique la organización genómica de mitocondrias y cloroplastos, tomando como base mitocondrias de humanos,
levaduras y cloroplastos de plantas superiores. ¿Diría Ud. que su evolución fue lenta o rápida comparada al genoma
nuclear? Si dependiera del caso, ejemplifique.
3) ¿Qué origen evolutivo tienen estas organelas? ¿El mismo es monofilético o polifilético? Explique la teoría de
Margulis.
4) Hace unos 10 años una noticia “sacudió los titulares” Eva (sí, la de Adán y Eva) fue negra y vivió hace 200.000 años.
¿En qué se basó el periodista? ¿Por qué ignoró olímpicamente al pobre Adán? ¿Era feminista?
Problemas
1) Una enfermedad humana que produce cardiomiopatías muestra el siguiente pedigrí:
a) ¿Cómo explica el patrón de herencia de esta enfermedad?
b) Si el individuo III-5 tiene hijos con una mujer sana. ¿Cómo espera que sean sus hijos varones? ¿Y sus hijas mujeres?
c) ¿Puede el individuo III-10 tener una hija sana? ¿Y un hijo sano? Justifique.
d) La pareja formada por los individuos II-3 y II-4 tuvo un cuarto hijo sano. ¿Cómo lo explicaría? ¿Puede deducir si ese
hijo es varón o mujer? Justifique.
34
2) La polilla de la harina Ephestia kuehniella posee ojos negros y cuerpo pigmentado debido a un precursor del
pigmento (la proteína kynurenina), cuyo control de expresión está dado por el gen dominante A. Cuando el genotipo
de la polilla es aa el fenotipo es ojos rojos y cuerpo sin pigmentar.
Si se realiza el cruzamiento de un macho heterocigota por una hembra recesiva el resultado es 1/2 de polillas
pigmentadas con ojos negros y 1/2 de polillas no pigmentadas con ojos rojos. Si se realiza el cruzamiento recíproco
todas las larvas nacen pigmentadas. Sin embargo, al emerger los adultos presentan las proporciones fenotípicas
esperadas: 1/2 de polillas pigmentadas con ojos negros y 1/2 de polillas no pigmentadas con ojos rojos.
a) Explique los fenotipos observados en ambos cruzamientos. ¿De qué tipo de herencia se trata?
b) ¿Qué explicación molecular tiene este tipo de herencia?
3) Una estrategia comercial en la producción de maíz es la generación de híbridos con esterilidad del polen. De esta
manera el productor debe comprar semillas para cada siembra, además de evitar la autofecundación y la consecuente
pérdida de valor comercial (por disminución del vigor híbrido).
Los determinantes genéticos de esterilidad del polen están localizados en las mitocondrias (en maíz se conocen por
lo menos 20). Para evitar la expresión de estos determinantes de esterilidad, en las plantas que actúan como
parentales para generar híbridos, se utiliza un gen nuclear dominante Rf (restaurador de la fertilidad). Rf restaura la
fertilidad en plantas genotípicamente androestériles.
Si usted tiene una semilla de maíz cualquiera de origen desconocido ¿cómo haría para saber su genotipo en cuanto al
carácter Rf?
4) El enrollamiento del caparazón de los moluscos está determinado genéticamente por un locus bialélico, en el que
el alelo D determina el enrollamiento dextrógiro. En el cigoto de los moluscos y otros invertebrados tiene lugar un
proceso de segmentación espiral. El huso mitótico está inclinado respecto al eje del óvulo. Si dicha inclinación es en
una dirección el caracol estará enrollado levógiramente; si está inclinado en la otra dirección se enrollará
dextrógiramente.
Un caracol dextrógiro A resultante de un cruzamiento se autofecunda y produce exclusivamente descendencia
levógira. ¿Cuál es el probable genotipo de A y de sus progenitores?
35
_________________________________________________________________
11. GENÉTICA DEL SEXO
Guía de estudio
1) ¿Qué se entiende por determinación sexual y diferenciación sexual?
R: Determinación sexual: sistemas biológicos que determinan el
desarrollo de las características sexuales de un organismo
(determinación cromosómica, génica, por nivel de ploidía o ambiental).
Diferenciación sexual: procesos necesarios para alcanzar las
características sexuales previamente “determinadas”.
2) ¿Qué son los cromosomas sexuales y en qué grupos taxonómicos se los encuentra?
R: Son los cromosomas que determinan genéticamente el sexo. Se encuentran muy distribuidos en insectos,
mamíferos, aves y plantas dioicas.
3) ¿Qué se entiende por región pseudoautosómica (PAR)?
R: Región de homología y apareamiento entre los cromosomas sexuales.
4) Los genes relacionados con la diferenciación sexual, ¿están ubicados exclusivamente en los cromosomas sexuales?
Explique.
R: Nooo!! Sólo es necesario que se localicen allí los genes regulatorios codificantes para los factores de transcripción
maestros que disparan el proceso que se describe en los libros. Existen muchos genes importantes para el sexo (incluso
los que codifican para cosas tan importantes como son las hormonas sexuales) que se localizan en los autosomas y
pueden verse influidos por los cromosomas sexuales.
5) A la inversa, ¿pueden existir genes que no tienen nada que ver con el sexo localizados en los cromosomas sexuales?
Explique.
R: Sí, por ejemplo, el gen que determina la presencia de pelos en el borde de la oreja se encuentra en la región
diferencial del cromosoma Y.
6) ¿Cómo se comportan, en relación con las leyes de Mendel, los genes que se encuentran en los cromosomas
sexuales?
R: Su herencia difiere de la de los genes ubicados en los autosomas, ya que los alelos se heredan asociados con el sexo
de la descendencia. La misma está influida, a su vez por hemicigosis (genes del cromosoma Y), heterocromatinización
(genes del cromosoma X), etc.
7) ¿Qué diferencia existe entre genes LIGADOS, caracteres LIMITADOS a un sexo e INFLUIDOS por el sexo?
R: Los genes ligados al sexo son aquellos que se encuentran en la región diferencial de los cromosomas sexuales
(ligados al X o Y). Los caracteres limitados a un sexo son aquellos que se expresan solamente en un sexo, aunque los
genes que los determinan estén presentes en ambos (ej. distribución facial del vello en hombres). Los caracteres
influidos por el sexo se expresan en ambos sexos pero con diferente relación de dominancia (ej. el alelo que determina
la calvicie humana es dominante en hombres y recesivo en mujeres).
8) ¿En qué consiste la determinación del sexo por equilibrio génico?
R: En Drosophila melanogaster, el sexo está determinado por la relación: cromosoma X/conjunto de autosomas,
siendo 1 la relación que determina hembras y 0,5 la que determina machos.
9) ¿Cuál es el mecanismo de determinación sexual en humanos?
R: En humanos el sexo se determina cromosómicamente, siendo el cromosoma Y el determinante masculino (portador
del gen SRY, factor determinante del desarrollo de los testículos).
36
10) ¿Qué es la compensación de dosis génica en mamíferos? ¿Qué establece la hipótesis de Lyon? Dé una evidencia
citológica y una genética de la compensación de la dosis.
R: La compensación de la dosis es el mecanismo mediante el cual se iguala, en ambos sexos, la actividad de los genes
que se encuentran en el cromosoma X.
Hipótesis de Lyon: en mamíferos, la compensación de la dosis ocurre por inactivación al azar de uno de los
cromosomas X de las hembras (heterocromatinización). El corpúsculo de Barr es la evidencia citológica de esta
inactivación. Una evidencia genética puede obtenerse analizando la expresión de Glu6P-deshidrogenasa en hembras
heterocigotas.
11) ¿Cuál es el mecanismo de compensación de dosis génica en Drosophila?
R: La compensación de la dosis ocurre por hiperactivación del cromosoma X de los machos.
12) ¿En qué consiste el mecanismo de determinación del sexo por haplodiploidía? ¿En qué grupos taxonómicos se
encuentra?
R: En este sistema, la determinación del sexo depende de la dotación cromosómica de los individuos, siendo las
hembras diploides y los machos haploides. Se encuentra en los himenópteros (abejas, hormigas, termitas)
13) ¿Qué mecanismos de reproducción permiten perpetuar un genotipo más allá de la existencia del individuo?
¿Conoce alguno que implique la producción de semillas?
R: Apomixis
Problemas
1) En los embriones de los mamíferos, la presencia del cromosoma Y determina el desarrollo de testículos y genitales
externos masculinos. En 1990 se clonó un fragmento de 14 kpb del cromosoma Y que contiene todo el gen
determinante del sexo, al cual se lo llamó Sry (Sex Reversal Y, es decir, revierte el sexo). Como era previsible para un
gen regulatorio, Sry codifica para una proteína (SRY) que contiene un dominio de unión al ADN. Esta proteína actúa en
el conducto genital precursor de los testículos, y el comienzo de la expresión es alrededor de 10 a 12 días post-coito o
post-reimplantación.
Con la intención de obtener ratones transgénicos, se inyectaron óvulos fecundados con una solución acuosa
conteniendo el gen Sry clonado. Las cigotas fueron reimplantadas en madres adoptivas seudopreñadas. Se obtuvo una
camada de 93 crías nacidas (machos y hembras). Para determinar rápidamente qué ratones de la camada eran
transgénicos, se obtuvo ADN genómico de trozos de cola de toda la camada, y se realizó un Southern-blot con 2 sondas
radiactivas. Sonda A = fragmento del gen Sry clonado, revela una sola banda de 3,5 kpb. Sonda B = fragmento del gen
Zfy, revela dos bandas de 11 kpb y 5 kpb. El gen Zfy es un gen del cromosoma Y, localizado lejos de Sry y por fuera del
fragmento de 14 kpb.
a) Dibujar las bandas que se observarían en un Southern hecho con ADN genómico de las crías e hibridado
simultáneamente con las sondas A y B. Considere todos los resultados posibles.
b) Gracias a estudios previos con cepas de ratones con anomalías cromosómicas, se sabe que la presencia de más de
un cromosoma X en el ratón macho siempre da por resultado esterilidad. ¿Cuáles de las crías obtenidas serían fértiles
y cuáles estériles?
c) Proponga otras metodologías para la detección de los ratones transgénicos.
2) En un laboratorio de genética de Drosophila melanogaster se obtuvo por irradiación una población A con
alteraciones en la gametogénesis tanto de hembras como de machos; las mismas consistían en fallas meióticas
durante anafase II. Como resultado de estas anormalidades se observó, por un lado, no disyunción de todo el
complemento cromosómico, con la consecuente producción de gametas completamente no reducidas y, por el otro,
no reducción de cromosomas sexuales, produciéndose gametas parcialmente no reducidas. Este tipo de gametas se
encontraba en una frecuencia elevada, pero también aparecieron gametas normales.
Con el objetivo de estudiar la viabilidad y capacidad de fecundación de estas gametas, se realizaron cruzamientos
entre hembras y machos de la población A, y se analizaron todos los descendientes obtenidos. Considerando que las
gametas pueden fecundarse totalmente al azar, prediga el complemento cromosómico de toda la descendencia
posible y su fenotipo sexual.
3) En humanos, el gen Sry (localizado en el segmento diferencial del cromosoma Y) determina masculinidad. ¿Qué
fenotipo sexual y cuántos corpúsculos de Barr presentarán los siguientes individuos: a) 46, XY ; b) 47, XXY ; c) 45, X ?
37
4) Supongamos que una determinada enzima dimérica A, cuyo locus se encuentra en el
segmento diferencial del cromosoma X, interviene tanto en el metabolismo de Drosophila
como en el del ratón, y que en ambos casos dos variantes moleculares de dicha enzima están
codificadas por los alelos A1 y A2.
El genotipo de los individuos es distinguible por electroforesis según el siguiente esquema:
Se hace el siguiente experimento, tanto en Drosophila como en ratón: a partir de un tejido adecuado de una hembra
heterocigota A1A2 se obtiene un cultivo celular primario, y de éste 10 subcultivos unicelulares. ¿Qué patrones
electroforéticos se obtendrán en los siguientes casos? a) Cultivo primario de Drosophila. b) Subcultivos de Drosophila.
c) Cultivo primario de ratona. d) Subcultivos de ratona.
5) En el ratón existen dos sistemas enzimáticos cuyos productos son
detectables en los glóbulos rojos. Los mismos están determinados por
las parejas alélicas A,a y B,b, cuyos loci respectivos están situados en
el segmento diferencial del cromosoma X.
Unas hembras diheterocigotas (hijas de machos que presentaban las
enzimas A y b) se cruzaron con machos AB, obteniéndose la siguiente
descendencia masculina: AB:34; ab:26; Ab:67; aB:73.
Teniendo en cuenta la hipótesis de Lyon, de los ocho tipos de
hembras que se señalan en la tabla, ¿cuáles serán las hermanas de los
machos antes indicados? ¿Con qué frecuencia aparecerá cada una?
Tipo de
hembra
(hermana)
1
2
3
4
5
6
7
8
Porcentaje de glóbulos rojos con
las enzimas que se indican
AyB
Ayb ayB
ayb
100
25
25
25
25
100
50
50
50
50
50
50
50
50
50
50
6) Ni el Zar Nicolas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenían la enfermedad conocida como hemofilia,
caracterizada por estar ligada al sexo. Su hija, la princesa Anastasia, tampoco la tenía, pero el Zarevich Alexius, su
hermano, sí. ¿Podría Anastasia haber sido portadora de la hemofilia? Si hubiese tenido un hijo o una hija con su primo
Henry, que era hemofílico, ¿alguno de sus hijos habría sido hemofílico?
7) Es de conocimiento popular que todo gato de 3 colores es gata (hembra). A este tipo de
gatos se los llama calico. Se sabe que el pelaje blanco presente en sectores o mosaicos
proviene de un gen independiente del que produce pelaje naranja o negro.
Se realizaron dos cruzamientos:
1) Macho blanco y negro x Hembra blanca y naranja → 50% machos blancos y naranjas, 50% hembras tricolores.
2) Macho blanco y naranja x Hembra blanca y negra → 50% machos blancos y negros, 50% hembras tricolores.
a) ¿Cuál es el indicador más evidente de la ausencia de herencia mendeliana?
b) ¿Por qué gatos machos no tienen nunca 3 colores?
c) Explique la base genética de este comportamiento.
d) ¿Cómo sería el resultado de cruzar una hembra tricolor por un macho blanco y negro?
8) ¿Es posible que, en los humanos, un gen mutante recesivo esté localizado en el cromosoma X, si una mujer que
presenta el rasgo recesivo y un hombre, con cariotipo normal, tienen un hijo varón normal? Explique.
9) En la especie humana, la presencia de cierto mechón de pelo blanco es un caracter influido por el sexo, dominante
en el hombre y recesivo en la mujer. La protanopia (tipo especial de ceguera al color rojo) está determinada por el
alelo recesivo de un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Un hombre con mechón blanco y visión
normal, cuyo padre carecía de dicho mechón, tiene descendencia con una mujer sin mechón y con visión normal, cuyo
padre carecía del mechón y tenía protanopia, y cuya madre tenía el mechón.
a) ¿Qué proporción de los descendientes serán hembras con mechón blanco y visión normal?
b) ¿Qué proporción de la descendencia serán machos con mechón blanco y protanopia?
10) En la mariposa trébol todos los machos son amarillos. En cambio, las hembras pueden ser amarillas si tienen el
genotipo homocigota AA, o blancas si poseen el alelo A' (genotipos A'_). Sin tomar en consideración el sexo, ¿qué
proporciones fenotípicas pueden esperarse en la F1 de la cruza AA' x AA'?
38
TURNO:…..…..
GENÉTICA 1 - GENÉTICA GENERAL
Apellido y Nombre..................................................................................................L U Nº.....................
Domicilio............................................................................................................... T.E..............................
E-mail.........................................................................................................................................................
Materias que cursa............................................................................................................................. ......
CORRELATIVAS (Marcar con cruz lo que tiene aprobado)
IBMC
ZOOLOGÍA
BOTÁNICA
BIOMETRIA
Video
Talón
TP Aprobados
Final Aprobado
Tema
Asistencia
Evaluación
Observaciones
Leyes de Mendel I
Leyes de Mendel II
MITOSIS/Humanos
MEIOSIS
Mapeo I
Mapeo II
Genética de Poblaciones
MARCADORES MOLECULARES I
MARCADORES MOLECULARES II
Mutaciones cromosómicas I
Mutaciones cromosómicas II
Sexo/organelas
GENOTOXICIDAD/Mutaciones
Genética cuantitativa
QTL
Marcadores Moleculares
Genética Bacteriana
Regulación
Epigenética + G. Desarrollo
Ing. Genética I
Ing. Genética II
Genómica Estructural y Funcional
Transformación Arabidopsis I + transposición
Bioinformática
Transformación Arabidopsis II + G. cáncer
Nota primer parcial ……………………………………….
Nota segundo parcial…………………………….
Recuperatorio primer parcial……………………………… Recuperatorio segundo parcial………………….
Nota final (Promoción)
Examen final