MANIFESTACIONES CUTÁNEAS DEL SÍNDROME DOWN

MANIFESTACIONES CUTÁNEAS DEL SÍNDROME DOWN
Dr. Juan Ferrando. Centre Médico Down y Servicio de Dermatología, Facultad de
Medicina, Hospital Clínic. Barcelona
Las personas con síndrome de Down presentan característicamente desde el punto de
vista dermatológico una pluralidad de signos y síntomas (Scherbenske et al. 1990,
Thomas et al. 1994). Aunque estas manifestaciones son debidas mayormente a la
sequedad de la piel (xerosis) como la dermatitis atópica, y de las mucosas como la
queilitis fisurada, otras son propias de la edad (acné) agravadas ó no por las
características genéticas de la cromosomopatía ó por las enfermedades asociadas
(hipotiroidismo). Otras manifestaciones, aunque menos frecuentes, son mas
características ó se presentan con mayor incidencia como son los siringomas, la alopecia
areata, la elastosis perforans serpinginosa ó la calcinosis cutis milia-like. Además es
frecuente la presencia de procesos infecciosos como: foliculitis, forunculosis, micosis,
verrugas,… en esta entidad como consecuencia del déficit inmunológico.
RASGOS CUTANEOS
Las personas con síndrome de Down presentan una serie de rasgos cutáneos
característicos: disminución de la apertura palpebral, presencia de epicanto, cuello corto
y ancho, surco palmar transverso (pliegue simiano) entre otros. Sin embargo no existe
ningún hallazgo patognomónico por tanto siempre es necesario el estudio cromosómico
para establecer el diagnóstico.
En prematuros y neonatos el diagnóstico puede ser difícil de realizar, en ellos hallazgos
como la sequedad o la presencia del perfil facial característico pueden hacer sospechar
el diagnóstico. Niños mayores de un año y en adultos ya los rasgos cutáneos
característicos clásicos se hacen evidentes: occipucio aplanado, puente nasal plano,
cuello corto y ancho, manos cortas, quinto dedo
MANIFESTACIONES CUTANEAS MAS FRECUENTES
Entre los hallazgos cutáneos que más frecuentemente se refieren en estos individuos se
encuentran la dermatitis atópica, queilitis fisurada, macroglosia y lengua escrotal
,onicomicosis, tiña pedis, tiña cruris y xerosis (tabla 1). Existen otros hallazgos menos
reportados como son: acrocianosis, cutis marmorta, elastosis perforansi, dermatitis
seborreica, siringomas, vitíligo, alopecia areata, psoriasis, calcinosis idiopática milialike y acantosis nigricans. (Carter y Brian 1976, Urban et al. 1981).
En los primeros años la piel está relativamente normal. Es entre el quinto y décimo año
de vida cuando las manifestaciones cutáneas comienzan a hacerse presentes, y a los
quince años el 70% presentan xerosis generalizada.
Tabla 1. Manifestaciones cutáneas del síndrome de Down
Manifestaciones reportadas en mas del Manifestaciones reportadas en menos
50% de los casos
del 50% de los casos
Dermatitis atópica
Acrocianosis, cutis marmorata
Queilitis
Alopecia areata
Lengua fisurada
Elastosis perforans serpinginosa, calcinosis
cutis milia-like
Onicomicosis
Sarna noruega
Tiña pedis
Psoriasis
Xerosis
Dermatitis seborreica
Siringomas
Vitíligo
DERMATITIS ATOPICA
Está presente el 50% de las veces, se asocia a xerosis y prurito crónico. Presentan placas
de eccema localizadas hiperqueratósicas, piel engrosada en las extremidades y
frecuentemente hiperqueratosis palmoplantar. Tienen gran tendencia a la
impetiginización de las placas eccematosas; esta predisposición se explica por el déficit
de linfocitos T.
La marcada xerosis produce a menudo liquenificación, que en menores de 10 años se
presenta en el 30% de los casos, y en adultos se presenta en el 80% de ellos. Estos
cambios se observan principalmente en pliegues y superficies flexoras.
MANIFESTACIONES ORALES
Mientras que en la población general la lengua fisurada se presenta en el 3-5%, en el
síndrome de Down la encontramos en el 80% de los casos. Es tambien frecuente hallar
macroglosia pero ésta no interfiere en la deglución o articulación de las palabras.
Hay una alta incidencia de queilitis angular y labios fisurados esto asociado a
infección crónica y traumatismo local. Es frecuente que a menudo presenten dientes
hipoplásicos y de aparición tardía.
INFECCIONES CUTÁNEAS
Debido a la disminución de linfocitos T e IgG y a la intensa xerosis estas personas
presentan una alta predisposición a las infecciones cutáneas. Es frecuente encontrar
infecciones bacterianas de repetición e impetiginización de las placas de eccema,
foliculitis, forúnculos y abscesos cutáneos.
El 50% de los casos se presentan intértrigos candidiásicos. También son muy
frecuentes las infecciones micóticas como las onicomicosis, tiña pedis y tiña corporis .
La sarna noruega tiene una alta incidencia en estos pacientes, posiblemente debido al
retardo mental y a la alteración de la inmunidad cutánea (Glover et al. 1987)
SIRINGOMAS
Se trata de pequeños tumorcitos benignos de las glándulas sudoríparas ecrinas que se
presentan con bastante frecuencia en estos pacientes en forma de pequeñas pápulas
amarillentas subpalpebrales. En un estudio realizado por Butterworth en 1964 en 200
casos de síndrome de Down el 18% los presentó. En otro estudio Carter y Brian (1976),
en 214 pacientes, encontraron que casi el 60% de las mujeres y el 27% de los hombres
presentaban siringomas, dato que conserva la relación en la población general en la que
las mujeres se afectan el doble que los hombres. Diferentes estudios no muestran
asociación de los siringomas a ninguna otra situación especial en estos pacientes.
ELASTOSIS PERFORANS SERPINGINOSA (EPS)
Se presenta con cierta frecuencia en las personas con síndrome de Down (Merheran
1968). Generalmente aparece en la segunda década de la vida y cura dejando cicatriz
atrófica. Clínicamente se presenta como pápulas queratósicas foliculares que
ocasionalmente confluyen formando un patrón serpinginoso o arcuato. En cuatro
pacientes con síndrome Down se comunicó la presencia de ésta de forma diseminada
(Rasmussen 1972). Existen diferencias en la presentación clínica entre la elastosis
perforante idiopática y la asociada a síndrome Down (Crotty et al 1983).
Histológicamente se caracteriza por la presencia de fibras elásticas engrosadas que son
eliminadas a través de la dermis por medio de canales transepidérmicos.
CALCINOSIS CUTIS MILIA-LIKE
En 1981 Eng y Mandrea, refieren por primera vez la calcinosis cutis perforante
semejante clínicamente a los quistes de milio, en dos niños sanos. Desde 1989
comenzaron a publicarse casos de ésta entidad asociados a síndrome de Down (Sais et
al. 1995, Smith et al. 1998). Se presenta como pápulas asintomáticas no inflamatorias,
blanquecinas suaves y firmes, que se ubican en dorso de manos, muñecas, codos,
rodillas, cuello, caderas y ocasionalmente en palmas. Algunos autores postulan que ésta
puede ser debida a la presencia de depósitos de calcio subepidérmicos en el conducto
sudoríparo, otros que podrían ser por calcificación distrófica a partir de quistes
preexistentes (Dare y Axelsen 1988).
En individuos Down se han publicado raras asociaciones de calcinosis cutis milia-like a
siringomas (se postuló que podría deberse a la alta concentración de calcio en el sudor),
y otro caso a nevus anelástico de tejido conectivo (Sais et al. 1995).
ALOPECIA AREATA
En los niños Down el pelo es más delgado, fino y en ocasiones hipopigmentado.
La incidencia de alopecia areata (AA) en la población normal se estima que es del 0.1–
2%. El primero en hablar de la asociación de AA y síndrome de Down fueron Du Vivier
y Munro en 1967. Posteriormente en 1976 Carter y Brian en un estudio de 214 pacientes
con síndrome de Down, 128 hombres y 86 mujeres, con un rango de edad entre 12 y 48
años, 19 de ellos presentaron placas de alopecia areata (8.9%), 15 casos correspondieron
a mujeres y 4 varones. La mayoría de ellos presentaban de una a cuatro placas de
alopecia en el cuero cabelludo. Dos hermanas presentaron alopecia universal.
En otro estudio realizado por Wunderlich y Baun-Falco en 1.000 niños con síndrome de
Down, en el cual el paciente de mas edad solo tenía 8 años de edad, encontraron una
incidencia de 1.3% de AA, ésta diferencia de incidencia entre estos estudios, podría
explicarse por la diferencia en los rangos de edad. Las personas con síndrome de Down,
por su déficit de linfocitos T y disminución de la IgG, presentan cambios inmunológicos
que juega un papel importante en la etiopatogenia de la AA.
Recientes estudios muestran como esta asociación puede ser debida a que la copia
adicional del cromosoma 21 podría potencialmente involucrar genes asociados en la
patogénesis. El gen MX1 , es el gen encargado de la síntesis del interferon inducido por
la proteína p78 (MxA); la expresión de ésta proteína en la piel perilesional de las placas
de AA está aumentada. En un estudio de 155 pacientes con AA y 520 controles se
encontró una asociación estadísticamente significativa entre la expresión del gen MX1 y
la aparición a más temprana edad de AA (Tazi-Ahnini et al. 2000).
La evolución de la AA es impredecible, se estima que en población general el 8% de los
casos toma un curso crónico. En los pacientes con síndrome Down, el curso es más
crónico, pues en el 43% de los casos es total o universal lo que comporta peor
pronostico.
OTROS HALLAZGOS
La incidencia de dermatitis seborreica, es mas alta en ellos comparada con la población
normal. En el estudio realizado por Carter y Brian (1976) encontraron una incidencia
del 36%, con predominio en la población femenina afectada por el síndrome Down.
La psoriasis es también mas frecuente, principalmente se presenta como placas
hiperqueratósicas.
En ellos es también frecuente encontrar cutis marmorata y acrocianosis, éstas se
explican por la inestabilidad circulatoria periférica debida a las malformaciones
cardíacas congénitas que estos pacientes presentan.
La carotenemia, es un hallazgo encontrado con frecuencia en los pacientes con retardo
mental, y entre ellos incluidos algunos pacientes con síndrome de Down. Esto podría ser
explicado por el hipotiroidismo que con frecuencia se asocia, ya que éste lleva a
aumento de carotenos en sangre y disminución de su absorción intestinal, lo que
posiblemente lleva a disminución de la conversión de carotenos a vitamina A en el
hígado. También se ha creído que puede estar relacionada con la dieta que estos
pacientes reciben en sus instituciones.
El vitíligo que en población general tiene una incidencia de aproximadamente el 1%, en
el estudio realizado por Carter y Brian en síndrome de Down lo hallaron en 4 individuos
(1.9%). Llama la atención que de los 4 pacientes que presentaron AA en este estudio, 3
de ellos a su vez presentaron vitiligo. En otros estudios ya se había encontrado
coexistencia de la AA y vitíligo.
En un trabajo publicado por Muñoz-Pérez y Camacho en 2001 en el que estudiaron 51
personas con síndrome de Down, 26 de ellas (50.9%) presentaron acantosis nigricans
ubicada en manos, fácilmente confundibles con liquenificación por rascado, espalda,
superficies laterales del cuello, regiones inguinales, genitales y superficies flexurales.
En 1978 Finn et al. describieron un cuadro denominado: erupción eritematosa folicular
pre-esternal e inter-escapular. Se presenta principalmente en la región pre-esternal e
inter-escapular, ocasionalmente abdomen y región lumbar. Se manifiesta como pápulas
eritematosas foliculares. El estudio histológico muestra discreta acantosis,
hiperqueratosis, disminución del estrato granuloso con aumento de la densidad del
colágeno. En regiones perifoliculares y perivasculares se observa un infiltrado
inflamatorio linfoplasmocitario.
INCIDENCIA DE LA PATOLOGIA DERMATOLOGICA EN EL CENTRE
MEDIC DOWN
Desde 1986 hasta diciembre de 2002 se han evaluado en la Unidad de Dermatología 416
individuos, todos aquellos que presentaron manifestaciones cutáneas. Las patologías
dermatológicas (27´73%) se repartieron de la forma que expresa la tabla 2.
Tabla 2. Incidencia de patología dermatológica en Centre Medic Down
ENTIDAD
LENGUA FISURADA
DERMATITIS ATÓPICA-XEROSIS
DERMATITIS SEBORREICA
FOLICULITIS
ALOPECIA AREATA
QUEILITIS FISURADA
ACNÉ
ONICODISTROFIA
PSORIASIS
PORCENTAJE
72.1%
63.4%
21.6%
19.7%
14%
11.3%
8.4%
6.2%
5.2%
MICOSIS
5%
Dentro del apartado denominado como dermatitis atópica se incluyeron: xerosis en
general, liquen simple, dermatitis perioral y dermatosis plantar juvenil.
En dermatitis seborreica se incluyeron: pitiriasis alba, falsa tiña amiantácea, blefaritis y
descamación furfurácea.
El apartado de micosis comprendió: tiña capitis, tiña pedis, tiña corporis, onicomicosis
(fig. 11), pitiriasis versicolor y candidiasis oral.
Dentro de las entidades dermatológicas menos frecuentes en el Centro se han atendido
las indicadas en la tabla 3.
Tabla 3. Procesos dermatológicos observados con menor frecuencia
Entidad
Miliaria
Cutis hiperelástica
Nevus melanocítico
Molusco contagioso
Verrugas
Vitiligo
Callosidades plantares
Nevus acrómico
Número de casos
19
12
11
10
9
6
5
3
También se han hallado pacientes con siringomas, acrocianosis, ictiosis, carotenemia y
calcinosis idiopática milia-like.
Entre las entidades cutáneas no asociadas al síndrome también hemos encontrado:
histiocitoma múltiples (fig. 12), pilomatrixoma, hemangioma capilar, torus palatinus,
apéndices preauriculares, condritis nodularis helicis, nevus epidérmico, liquen striatus,
urticaria y dermatitis de contacto.
En las personas con síndrome de Down que han sido atendidos por la Unidad de
Dermatología, hemos hallado una alta incidencia de hallazgos cutáneos específicos que
alcanzaron el 90%, sin embargo muchos de ellos también presentaron hallazgos
cutáneos comunes no específicos del síndrome (Ferrando y Escobar 2003).
Entre las patologías que presentaron mayor incidencia tenemos: lengua fisurada,
dermatitis atópica y xerosis, dermatitis seborreica y foliculitis, lo que se correlaciona
con lo referido en la literatura(Thomas et al. 1994).
Además encontramos con relativa frecuencia personas con psoriasis, onicodistrofia,
foliculitis, acné y micosis superficiales.
Nos llamó la atención la alta incidencia de alopecia areata (14%) (7,8) ya que lo descrito
en la literatura es del orden del 9% . Esta asociación en posteriores estudios ha sido
confirmada (Ferrando y Escobar 2003). La mayoría de los pacientes la presentan en
forma de placas, sin embargo en ellos es frecuente la presentación de alopecia areata
universal o total .
El porcentaje hallado de dermatitis atópica (63.5%) es también ligeramente mas alto al
encontrado en la literatura (50%).
Consideraciones finales y Consejos prácticos
Las personas con síndrome de Down, en resumen, podemos decir que además de
presentar unos rasgos característicos en la piel, el tegumento cutáneo es en general mas
seco y áspero de lo normal, con tendencia a presentar eccema. Además es característica
la presencia de labios secos y fisurados, especialmente en las comisuras, y lengua
grande (macroglosia).
Por otro lado también son frecuentes las infecciones cutáneas tanto por bacterias como
por hongos, principalmente.
Además algunas personas presentan unas dermatosis que sin ser específicas del
síndrome de Down si se presentan con mas frecuencia en el mismo como por ejemplo la
dermatitis atópica, la alopecia areata o los siringomas. Mas raros son la elastosis
perforans serpinginosa ó la calcinosis cutis milia-like. Y por supuesto podemos hallar
toda la patología propia de la edad infantil y juvenil (enfermedades exantemáticas de la
infancia, acné, etc...).
O sea que en la práctica diaria hemos de ocuparnos de la piel de estos niños
aconsejando:
-
-
-
Visita al dermatólogo, al menos una revisión inicial y periódica según indicación
del mismo ó dependiendo de los problemas cutáneos que surjan
Protección solar (filtros solares con factor de protección –FP- mayor cuando mas
blanca sea la piel, p.e. filtros con FP 6-12 en pieles morenas, FP 15-40 en pieles
claras ó pelirrojos, o FP 40-90 en pieles muy claras).
Utilización de jabones grasos en pastilla (coco, glicerina) ó tipo cremigel, de
avena ó aceites de baño en pieles muy secas. Y todo y con ello hacer uso
restringido de los mismos.
Evitar jabones líquidos ó geles, especialmente si son perfumados.
Evitar roce y fricción sostenidos, ambientes secos, o con polvo, arena, etc...
Utilizar cremas hidratantes ó emolientes después del baño ó ducha a base de
glicerina., escualeno, dimeticona, avena, aloe vera, karité, etc...
No olvidar, que además de lo aquí expuesto, la piel es un poco el espejo ó la ventana de
lo que ocurre en el interior del organismo y que muchas enfermedades internas
comienzan a manifestarse en la piel, y por tanto su observación y estudio puede permitir
en ocasiones diagnosticar un problema interno. No olvidar que el especialista de la piel,
del pelo y de las uñas, así como de los trastornos que aparecen en labios, boca y área
genital, es el dermatólogo.
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