Gen identifica nuevo tipo de leucemia

Identificada por primera vez una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda - 3057289 - EcoDiario.es
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Identificada por primera vez una nueva
alteración genética implicada en la
leucemia aguda
11/05/2011 - 11:56
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El grupo de investigación acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto
de Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha identificado
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una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda que permitirá
avanzar en el conocimiento de la enfermedad, según ha informado la Generalitat
en un comunicado.
VALENCIA, 11 (EUROPA PRESS)
El grupo de investigación acreditado en Hematología y Hemoterapia del Instituto
de Investigación Sanitaria del Hospital Universitari i
Politècnic La Fe ha identificado una nueva alteración
genética implicada en la leucemia aguda que permitirá
avanzar en el conocimiento de la enfermedad, según
ha informado la Generalitat en un comunicado.
Al respecto, la doctora Esperanza Such ha explicado
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que se trata de una translocación singular del gen
los fondos de inversión local (10:50)
RARG en un paciente con leucemia mieloide aguda,
Chaves afirma que sin el fondo local,
que presentaba características similares a la de los
ningún alcalde hubiera cumplido sus
pacientes con leucemia promielocítica aguda.
compromisos (10:42)
Un almacén de maderas situado bajo una
Así, ha destacado que este hallazgo, que ha merecido
ser portada de la prestigiosa revista Blood, ha
permitido definir una nueva forma de leucemia que
"nos permitirá avanzar en el conocimiento de la
enfermedad en la que se implica un nuevo gen nunca
antes descrito en la leucemia".
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El cuadro clínico del paciente se parecía
extraordinariamente a la leucemia promielocítica aguda (LPA), que se caracteriza por tener
una alteración molecular consistente en el reordenamiento de los genes PML con RARA. Se
trata de una diana terapéutica para el ácido retinoico, que hace de esta enfermedad una de
las leucemias con mayor tasa de curaciones.
Sin embargo, el estudio de las alteraciones que este paciente presentaba en sus
cromosomas, permitió al grupo de investigación identificar una nueva anomalía que, en este
caso, afectaba al gen RARG. Es la primera vez que este gen aparece implicado en un caso de
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leucemia aguda. Se trata de un gen de la misma familia que RARA, con el que comparte el
http://ecodiario.eleconomista.es/espana/noticias/3057289/05/11/Identificada-por-primera-vez-una-nueva-alteracion-genetica-implicada-en-la-leucemia-aguda.html[11/05/2011 13:40:43]
Identificada por primera vez una nueva alteración genética implicada en la leucemia aguda - 3057289 - EcoDiario.es
90 por ciento de su secuencia, y sobre el que se había especulado sobre su potencial
implicación en la leucemia humana.
La metodología que se ha empleado para llegar a identificar el reordenamiento que implicaba
a los genes Nup98 y RARG incluyó diversas técnicas de biología molecular de alta resolución,
como los microarray de ADN por los que se ha podido diferenciar y secuenciar este gen
anómalo, para lograr finalmente conocer su estructura. Gracias a esta investigación al
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"La identificación de este gen deja una vía abierta para comprender mejor los mecanismos
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moleculares que dan lugar a la leucemia", afirma el Dr. José Cervera. Diversos grupos
europeos se han hecho eco de este hallazgo y han pedido material al grupo de investigación
en Hematología para poder continuar en la línea de trabajo ya iniciada.
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PROTOCOLO DE TRATAMIENTO
El responsable del grupo de investigación en Hematología y Hemoterapia del IIS La Fe, el Dr.
Miguel Ángel Sanz, lidera un protocolo de tratamiento de los pacientes con leucemia
promielocítica que se inició en el año 1996 y que actualmente es empleado a nivel
internacional.
En sucesivas revisiones ha ido avanzando en la mejora de las tasas de curación de esta
enfermedad. Antes del empleo del ácido retinoico como diana terapéutica de la leucemia
promielocítica aguda, este tipo de leucemia se presentaba como la más agresiva y la de más
alta mortalidad.
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"Actualmente las LPA en las que el gen RARA está implicado, emplean en su tratamiento
ácido holo-transretinoico (ATRA) que, junto con la quimioterapia convencional logran la
curación de la enfermedad en más del 80% de los casos", precisa el Dr. Sanz. Futuras
investigaciones podrán dilucidar si este mismo tratamiento es adecuado para aquellos
pacientes que presentan alteraciones del gen RARG.
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