Anomalías congénitas del abdomen, genitales y dorso

Anomalías congénitas del abdomen,
genitales y dorso
Dra. Cecilia Mellado
Unidad de Genética
División de Pediatría
Pontificia Universidad Católica de Chile
Hospital Dr. Sotero del Río
Anomalías del Abdomen
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
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Abdomen
Si existe el sospecha o diagnóstico
prenatal/postnatal por favor registre:
– Agenesia renal
– Riñón poliquístico
– Riñón multiquístico
• Atresias Intestinales
• Anomalías pélvicas
Recuerde registrar
Bilateral o unilateral
Lado en caso que sea unilateral
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Defectos de cierre de pared
Onfalocele
•Herniación a través de inserción cordón
•Cubierta por membrana
•Intacta o no
Registre
•Relación con el cordón
•Lado
•Extensión
•Saco integro o roto,
•Órganos eviscerados
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Defectos de cierre de pared
Gastrosquisis
•Herniación a través de defecto de pared abdominal
•Lateral al cordón-generalmente derecho
•No cubierto por membrana
Registre
•Relación con el cordón
•Lado
•Extensión
•Saco integro o roto,
•Órganos eviscerados
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Defectos de cierre de pared
• Otros defectos cefálicos/caudales
Registre
•Relación con el cordón
•Lado
•Extensión
•Saco integro o roto,
•Órganos eviscerados
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Ausencia de musculatura abdominal: Prune
Belly
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Ano imperforado
Especifique
• Ano imperforado, atresia rectal, ano perineal,
ano anterior, ano vulvar.
• División por niveles, post estudio radiológico,
cuando se tenga
– Alta
– Intermediaria
– Baja
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías del área genital
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
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Defectos de cierre de pared
•Extrofia vesical
EMC – Urología. Volume 44, Issue 3, September
2012, Pages 1–18
•Extrofia de Cloaca
http://pediatricimaging.wikispaces.com/Smith001-CloacalExstrophy
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Hipospadias
Tipos
Depende la localización de la abertura de la uretra:
Subcoronal: abertura uretral en algún punto cerca de la cabeza del pene.
Peneana: abertura uretral a lo largo del tallo del pene.
Penoescrotal: abertura uretral en el escroto.
Registre
•Posición de meato
•Aspecto escroto
•Gónadas
Epispadia
abertura uretral en el
dorso del pene
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Hipospadias
Registre
•Tamaño de falo
•Posición de meato
•Aspecto escroto
•Gónadas
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Criptorquidia
Falta de descenso testicular considerada anormal
en RN de peso normal , bilateral, hipoplasia escroto
Registre
•Lado afectado / bilateral
•Posición
•Tamaño y consistencia de la gónada
•Aspecto escroto
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Alteración diferenciación sexual
Importante una descripción minuciosa
Aspecto general
Piel: pigmentación, textura, vellos
Falo: tamaño
Meato: posición
Orificio: vaginal presente o no
Escroto o labios mayores
Gónadas palpables o no
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Anomalías de pelvis y dorso
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
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Luxación de caderas
Maniobra de Ortolani
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
EMC – Pediatría. Volume 47, Issue 2, June 2012, Pages 1–11
Anomalías columna vertebral
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Foseta pilonidal
Gobierno de Chile / Ministerio de Salud
Gracias
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