Estudio revela la significativa variación de la definición del término

BOLETÍN DEL CONSORCIO ISPOR PARA AMÉRICA LATINA
Investigación
Estudio revela la significativa variación de la definición del término “enfermedad rara” a nivel global
VOL 3 N 4, DICIEMBRE 2015
Autores:
La Sociedad Internacional de Farmacoeconomía e
Investigación de Resultados (ISPOR) recién publicó los
resultados de una revisión global respondiendo a una
pregunta científica básica, "Cómo describes tú una
'enfermedad rara' ?" en "Terminología y Definiciones
de Enfermedades Raras - Una Revisión Sistemática
Global: Informe del ISPOR Rare Disease Special Interest
Group."
Trevor Richter, PhD,
MSc, Agencia
Canadiense de
Medicamentos y
Tecnologías de la
Salud (CADTH),
Ottawa, Ontario,
Canadá
Por primera vez, un grupo internacional de investigadores examinó las similitudes y diferencias en las
definiciones de enfermedades raras y los umbrales de prevalencia—a través de la geografía y los actores.
Sandra Nestler-Parr,
PhD, MPhil, Roboleo
& Co, York, Reino
Unido
"No existe una definición universal de 'enfermedad rara'," dijo el coautor Trevor Richter, PhD, MSc, de la
Agencia Canadiense de Medicamentos y Tecnologías de la Salud (CADTH), quien lideró el grupo ISPOR.
Richter confía en que este estudio generará interés entre los actores teniendo en cuenta que, "Nuestros
hallazgos son de relevancia inmediata para los investigadores, creadores de políticas y tomadores de
decisiones que tienen que evaluar tecnologías de la salud asociadas con medicamentos huérfanos. Este
informe irá aumentando su importancia en los próximos años ya que muchas organizaciones y
jurisdicciones intentarán definir “enfermedades raras” por primera vez o bien, actualizar sus definiciones
existentes.
La coautora, Sandra Nestler-Parr, PhD, MPhil, una miembro de la Sociedad Alfa-X y Jefa de
Enfermedades Raras para Roboleo & Co, Reino Unido, explicó que el grupo de investigación buscó
sistemáticamente definiciones para el término "enfermedad rara" utilizado por los contribuyentes,
grupos de pacientes, reguladores, fabricantes, centros de investigación y evaluadores de tecnologías de
la salud. La búsqueda reveló 296 definiciones y 23 términos diferentes que son utilizados en al menos
una de las definiciones identificadas de las más de 1100 organizaciones actoras en las 32 jurisdicciones
que representan a las 6 mayores regiones geográficas del mundo: Europa, Norteamérica, Suramérica,
Asia, África y Oceanía. Los resultados del resaltante estudio están publicados en la edición de
septiembre/octubre del 2015 de la revista Value in Health (Volumen 18, Artículo 6).
Richter dijo, "El término más comúnmente utilizado es "enfermedad rara," el cual representa al 38% de
todas las definiciones. A esta le sigue "enfermedad huérfana" que se encuentra en el 27% de las
definiciones." El estudio también distingue entre los descriptores que se refieren al tipo de enfermedad
o terapia (ej. adjectivos), como "rara," "descuidada," "huérfana," o "especializada." Los descriptores
relacionados con una condición (ej. sustantivos) incluyen "enfermedad," "condición," "discapacidad," y
"síndrome." Pocas definiciones contienen también descriptores cualitativos como "potencialmente
mortal," "debilitante," y "severa."
Curiosamente, los autores descubrieron que los pacientes y las organizaciones de investigación son más
propensos que otros actores a tener una terminología definida para enfermedades raras.
El estudio también reveló que el 58% de las definiciones contiene un umbral de prevalencia implícito o
explícito. Lo que sugiere que la prevalencia es una medida preferida universalmente, utilizada en
definiciones de enfermedades raras. Nestle-Parr considera que este hallazgo es de particular
importancia al declarar: "Fuimos capaces de abordar la pregunta de cómo los umbrales de prevalencia
son utilizados globalmente dentro de las definiciones de enfermedades raras. Aunque la mayoría de las
jurisdicciones que estudiamos definen al umbral de prevalencia promedio para una enfermedad rara
entre 40 a 50 casos por cada persona, existe sustancial variación entre jurisdicciones, con umbrales que
van de 5 a 76 casos por cada 100.000 personas."
Como talvez era de esperarse, la estratificación del umbral de prevalencia por grupos actores reveló que
las organizaciones de pacientes tienen el umbral más alto y más liberal. Mientras que los contribuyentes
privados tienen los umbrales promedio más bajos y más conservadores.
"La creciente conectividad global de la atención de la salud y el aumento de los medicamentos
específicos para grupos de pacientes pequeños y bien definidos ha intensificado la necesidad de una
mejor comprensión de las definiciones relacionadas a enfermedades raras," dijo Nestler-Parr.
Los autores resaltaron la necesidad de investigación adicional para comprender mejor el alcance de la
diversidad de definiciones existente, así como las raíces de estas variaciones entre los grupos actores
dentro y a través de las jurisdicciones. También propusieron que cualquier intento de armonizar
definiciones para “enfermedad rara” debería enfocarse en criterios objetivos y estandarizados, como el
umbral de prevalencia, y que estos deben evitar descriptores cualitativos.
en nombre del Grupo
de Interés Especial en
Enfermedades Raras
de ISPOR, incluyendo
a:
Robert Babela, PhD,
MSc, Universidad St.
Elizabeth, Bratislava,
Slovakia
Zeba M. Khan, RPh,
PhD, Corporación
Celegene, Summit,
NJ, Estados Unidos
Theresa Tesoro, MSN,
ISPOR, NJ, Estados
Unidos
Elizabeth Molsen, RN,
ISPOR, NJ, Estados
Unidos
Dyfrig A. Hughes,
PhD, MSc, Centro de
Economía de la Salud
y Evaluación de
Medicamentos,
Universidad de
Bangor, Wales,
Reino Unido
.
El artículo completo y más información sobre el ISPOR Rare Disease Special Interest Group de ISPOR
pueden encontrarse en http://www.ispor.org/sigs/RareDisease/RareDiseaseTerminology.asp.
Acerca de VALUE IN HEALTH
Value in Health (ISSN 1098-3015) publica artículos, conceptos e ideas que permiten avanzar en
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