Enfermedades Raras (73 KB)

¿Qué son las Enfermedades Raras?
• Se define como enfermedad rara a aquella cuya
prevalencia en la población general es inferior a
1 en 20 000 personas[1].
[1] Definición sugerida por el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos
Existen más de 6000 enfermedades raras catalogadas
bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad
geográfica, social y temporal.
Una enfermedad considerada rara en un lugar del mundo
puede ser no-rara en otro,
igualmente, una enfermedad rara en un estrato social
puede ser relativamente
frecuente en otro.
Como ejemplo de ello, la enfermedad de Chagas.
Hay causas genéticas y causas adquiridas de
enfermedades raras. Si se suma de la prevalencia de
cada una de las más de 6000 enfermedades raras
catalogadas, se establece que una de cada quince
personas puede sufrir una de estas enfermedades a lo
largo de la vida[1].
[1] Dato otorgado por NIH.
Al ser tan poco frecuentes se produce :
• mayor grado de incertidumbre y/o
desinformación tanto para el paciente, como
para el profesional
• dificultades operativas para elaborar un
diagnóstico certero
• ofrecer un tratamiento adecuado
• Dificultad para prevenir eficazmente la aparición
•
•
de complicaciones o nuevos casos
Complicaciones para desarrollar proyectos de
investigación sobre la enfermedad
Experiencia: los profesionales médicos, inclusive
especialistas, ven una de ellas cada mucho
tiempo y en la mayoría de los casos, nunca a lo
largo de su ejercicio profesional.
¿QUÉ IMPLICA PADECER
UNA ENFERMEDAD RARA ?
• Desconocimiento acerca del origen de la
•
•
enfermedad, desconcierto y desorientación en
el momento del diagnóstico.
Rechazo social y perdida de la autoestima
Desinformación sobre cuidados,
complicaciones posibles, tratamientos y ayudas
técnicas que puedan facilitar su vida
• Aislamiento y falta de contacto con otras
•
•
•
•
personas afectadas
Desinformación sobre especialistas o centros
médicos
Falta de protocolo de la enfermedad
Falta de ayudas económicas.
Falta de cobertura legal para fomentar la
investigación sobre genética, ensayos clínicos y
nuevos tratamientos.
• Falta de reconocimiento en políticas y sistemas
•
de salud: prepagas, obras sociales, etc.
Falta de medicamentos específicos para tratar
la enfermedad
¿QUÉ NUEVAS POSIBILIDADES
TIENEN LOS AFECTADOS?
Las enfermedades raras y otros nuevos desafíos
en el campo de la salud, necesitan de
interacción en distintos planos:
consideración de aspectos psicológicos
necesidades de reorganización
laboral
sanitaria
jurídica
social
• Encrucijada Paradigmática expresa el déficit del
•
•
•
•
abordaje convencional, que las excluye
Enfermedades Raras ameritan tratamiento
multidisciplinario
Una visión transcultural
El uso de tecnología de última generación en
comunicación.
La inclusión de Organizaciones de afectados.
Enfermedades Raras
Latino América no tiene legislación
al respecto.