¿Qué es la prueba del suero materno

¿Qué es la prueba
del suero materno?
La prueba del suero materno es un análisis
de sangre sencillo que se propone durante el
embarazo para identificar a aquellas mujeres
que corran mayor riesgo de tener un hijo con
síndrome de Down, trisomía 18, o un defecto
del tubo neural abierto, como espina bífida
abierta.
¿Qué es la prueba de AFP Tetra?
¿Qué es el síndrome de Down,
la trisomía 18, y los defectos
del tubo neural abierto?
Noten: Este material es provisto
con el único propósito de proveer
información general; no es la
intención de que sirva de substituto
al consejo médico ni consulta con un
médico o un experto técnico.
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L907-0308-2
El síndrome de Down y la trisomía
18 son trastornos causados por
anomalías cromosómicas. Los
cromosomas se encuentran en
todas las células del cuerpo y
contienen información genética
que ayuda a determinar el
aspecto, el crecimiento, y el
Referencias
1. ACOG Educational Bulletin No. 228: Maternal Serum
Screening. 1996; September (228):3,5-8
2. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ, Foster DL,
Neveux LM. Second trimester screening for Down’s syndrome
using maternal serum dimeric inhibin A. J Med Screen.
1998;5(3)113-114.
3. Nussbaum, Robert L., editor. Thompson and Thompson
Genetics in Medicine. 6th ed. Philadelphia: W.B. Saunders
Company; 2001.
4. Palomaki GE, Neveux LM, Knight GJ, Haddow JE.
Maternal serum-integrated screening for trisomy 18 using both
first- and second- trimester markers. Prenat Diagn. 2003 Mar;
23(3):243-247.
5. Centers for Disease Control and Prevention. Birth
defects: Frequently asked questions. [National Center for
Birth Defects & Developmental Disabilities Web site].
December 12. 2006. Available at: http://www.cdc.gov/
ncbddd/bd/faq1.htm#CommonBD. Accessed June 12,
2007.
6. Bradley LA, Palomaki GE, McDowell GA. Technical
standards and guidelines: Prenatal screening for open
neural tube defects. Gene Med. 2005;7(5):355-369.
©2008 Laboratory Corporation of America® Holdings
La prueba de AFP Tetra es una prueba
de detección en suero materno que se
recomienda entre las 15 y 21 semanas
del embarazo, para medir los niveles de
cuatro proteínas presentes en la sangre de
la mujer: AFP (alfa-fetoproteína), hCG
(gonadotropina coriónica humana),
uE3 (estriol no conjugado) e inhibina
A dimérica (DIA). Los resultados del
análisis de sangre se combinan con la
información clínica sobre usted, como
la edad y el peso, para determinar qué
riesgo tiene el bebé de tener el síndrome
de Down, trisomía 18, o un defecto
del tubo neural abierto. Si se descubre
que usted corre un mayor riesgo
de tener un bebé con uno de estos
trastornos, se recomendarán pruebas
de seguimiento.
AFP
Tetra
cromosómicas pero no pueden diagnosticar ni
identificar todos los defectos congénitos. La alfafetoproteína (AFP) también se mide en el líquido
amniótico, y si se sospecha la espina bífida
abierta, también se medirá una proteína llamada
acetilcolinesterasa (AChE). Esta combinación
de pruebas puede diagnosticar la mayoría,
aunque no todos, de los casos de la espina
bífida abierta.6
desarrollo del cuerpo y la salud. Un bebé en desarrollo
normalmente recibe 23 cromosomas de cada padre,
para formar un total de 23 pares de cromosomas en
cada célula. Los pares cromosómicos se numeran del
1 al 23. En algunos casos, el bebé puede nacer con
demasiados o muy pocos cromosomas. Los errores
en el número de cromosomas pueden causar una
variedad de defectos congénitos, que oscilan de leves
a graves.
En el síndrome de Down, también llamado
trisomía 21, el bebé tiene una copia extra del
cromosoma número 21. Todos los bebés con
el síndrome de Down presentan cierto grado
de retraso mental y, con
frecuencia, tienen
anomalías físicas, como
defectos cardíacos.
Alrededor de 1 de
cada 800 bebés nace
con el síndrome de
Down.1 La prueba
de AFP Tetra detecta
del 75% al 80% de
los embarazos con el
síndrome de Down.2
La trisomía 18 también se conoce como
síndrome de Edward. Los bebés con
esta afección tienen una copia extra del
cromosoma número 18. La trisomía 18
produce retraso mental grave y anomalías
físicas. La mayoría de los bebés con la
trisomía 18 mueren antes de cumplir el
primer año de vida. La trisomía 18 es
poco común, ya que afecta a 1 de cada
7500 nacimientos.3 La prueba de AFP
Tetra detecta el 73% de los embarazos
con la trisomía 18.4
Los defectos del tubo neural abierto,
como la espina bífida abierta, ocurren
cuando la médula espinal no alcanza
a cerrarse por completo durante el
desarrollo. Alrededor de 1 de cada 1000 bebés nace
con la espina bífida abierta.1,5 Los efectos de la espina
bífida varían desde problemas de control de la vejiga
hasta parálisis e hidrocefalia. La prueba de AFP Tetra
detecta el 80% de los embarazos con la espina bífida
abierta.1
¿Qué significa si el resultado de la prueba de
AFP Tetra es negativo?
Un resultado negativo reduce considerablemente la
probabilidad de que su bebé tenga el síndrome de
Down, la trisomía 18, o un defecto del tubo neural
abierto; sin embargo, las pruebas de detección no
pueden descartar por completo la posibilidad de
estos problemas. Además, las pruebas de detección
no detectan otras anomalías cromosómicas o defectos
congénitos.
¿Un resultado positivo de la prueba de AFP
Tetra significa que mi hijo tiene un defecto
congénito?
No. Las pruebas de detección no pueden diagnosticar
los problemas con su bebé o su embarazo. Un resultado
positivo sólo puede indicar que el bebé corre un mayor
riesgo de tener el síndrome de Down, la trisomía 18,
o un defecto del tubo neural abierto. En general, a la
mujer que obtiene un resultado positivo en la prueba
de detección se le recomiendan otras pruebas para
determinar si el bebé tiene una de estas afecciones.
Si el resultado de la prueba es positivo, ¿qué
sucederá después?
Las opciones de seguimiento se analizan entre usted
y su médico. Si la prueba de detección es positiva, su
médico puede recomendar una o más de las siguientes
opciones:
•• Asesoría genética. La asesoría genética está
diseñada para ayudarla a entender los resultados de
su prueba y las opciones de seguimiento, y puede
incluir una conversación sobre sus antecedentes de
embarazos y familiares. Puede recibir la asesoría
genética a través de un asesor genético diplomado o
un perinatólogo (especialista en embarazos de alto
riesgo), o a través de su propio médico.
•• Ecografía. En este
procedimiento se usan ondas
de sonido de alta frecuencia y
una computadora, para crear
imágenes del bebé en desarrollo.
En el segundo trimestre, una
ecografía detallada del bebé
puede identificar algunos defectos
congénitos, como la espina bífida
abierta. Los bebés con el síndrome
de Down y la trisomía 18 pueden
tener ciertas características visibles en
la ecografía, pero en general ninguno
de los dos se puede diagnosticar sólo
con la ecografía. La ecografía también
se usa para medir al bebé y determinar
cuánto tiempo de embarazo tiene
usted (edad gestacional). Los niveles
de las proteínas medidos en la prueba
de AFP Tetra varían a medida que pasa
cada semana de embarazo, de modo
que conocer la edad gestacional exacta
es parte fundamental de la prueba. Si la
fecha determinada por ecografía cambia
su edad gestacional en 10 días o más, el
médico tal vez solicite al laboratorio que
vuelva a calcular los resultados de la prueba.
La ecografía puede revelar la presencia de
gemelos, lo que puede afectar el resultado de
la prueba de AFP Tetra.
•• Amniocentesis. En general, este
procedimiento se realiza después de la semana
15 de embarazo. La ecografía se usa para guiar
una aguja fina que se introduce en el útero
a través del abdomen, y con la que se extrae
una pequeña cantidad de líquido amniótico
que rodea al bebé. Las células que están en el
líquido se examinan en un laboratorio para
determinar si hay una anomalía cromosómica,
como el síndrome de Down o la trisomía 18. La
amniocentesis puede diagnosticar las anomalías